常見染色體病的產(chǎn)前診斷課件

常見染色體病的產(chǎn)前診斷中山大學(xué)孫逸仙紀念醫(yī)院產(chǎn)前診斷醫(yī)學(xué)部常見染色體病的產(chǎn)前診斷中山大學(xué)孫逸仙紀念醫(yī)院出生缺陷

出生缺陷是指嬰兒出生前在母親子宮內(nèi)就已發(fā)生了的發(fā)育異常，既包括結(jié)構(gòu)方面的異常，也包括功能代謝方面的異常，并常導(dǎo)致軀體和精神功能障礙或死亡。出生缺陷是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。出生缺陷

出生缺陷是指嬰兒出生前在母親子宮內(nèi)就已發(fā)生了的發(fā)育出生缺陷據(jù)專家統(tǒng)計，在我國每年有100萬到120萬名嬰兒出生時有缺陷，平均每30秒就有一名缺陷兒降生。出生缺陷據(jù)專家統(tǒng)計，在我國每年有100萬到120萬名嬰兒出生出生缺陷的原因有哪些？遺傳因素，是指由于基因突變或染色體畸變導(dǎo)致的出生缺陷，可分成單基因缺陷，染色體異常，多基因缺陷。環(huán)境因素，包括營養(yǎng)，疾病，感染，用藥和接觸有毒有害物質(zhì)等。出生缺陷的原因有哪些？遺傳因素，是指由于基因突變或染色體出生缺陷如何預(yù)防？一級預(yù)防二級預(yù)防三級預(yù)防出生缺陷如何預(yù)防？一級預(yù)防二級預(yù)防一級預(yù)防做好孕前檢查，可以避免大部分環(huán)境因素引起的出生缺陷?婚前檢查

?選擇最佳生育年齡

?合理補充營養(yǎng)（葉酸，碘）

?合理用藥，避免輻射，避免接觸有毒有害環(huán)境

?預(yù)防感染

?遺傳基因檢測一級預(yù)防做好孕前檢查，可以避免大部分環(huán)境二級預(yù)防

減少嚴重出生缺陷兒的出生；主要是在孕期通過早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早采取措施,以減少嚴重出生缺陷兒的出生。對已確診的畸形胎兒，動員孕婦及其家屬做選擇性終止妊娠手術(shù)。二級預(yù)防

減少嚴重出生缺陷兒的出生；二級預(yù)防目前防控主要體現(xiàn)在染色體異常，結(jié)構(gòu)異常，和少部分單基因疾病

?唐篩

?B超

?產(chǎn)前診斷二級預(yù)防目前防控主要體現(xiàn)在染色體異常，結(jié)構(gòu)異常，和少部分單基三級預(yù)防

是指出生缺陷患兒出生后采取及時、有效的診斷、治療和康復(fù)，以提高患兒的生活質(zhì)量，防止病殘，促進健康。有些先天性疾患如能及時診斷、治療，可阻止癥狀的發(fā)生和發(fā)展。三級預(yù)防

是指出生缺陷患兒出生后采取及時、有效的診斷、治療和預(yù)防和檢測的重要性產(chǎn)前診斷是對胚胎或胎兒是否患有遺傳病或先天畸形在出生前進行的診斷。預(yù)防和檢測的重要性產(chǎn)前診斷是對胚胎或胎兒是否患有遺傳病或先天35歲以上的高齡孕婦；產(chǎn)前篩查高風(fēng)險的孕婦；曾生育過染色體病患兒的孕婦；產(chǎn)前B超檢查懷疑胎兒可能有染色體異常的孕婦；夫婦一方為染色體異常攜帶者；醫(yī)師認為有必要進行產(chǎn)前診斷的其他情形。哪些孕婦需要產(chǎn)前診斷？35歲以上的高齡孕婦；哪些孕婦需要產(chǎn)前診斷？什么時候做產(chǎn)前診斷？絨毛穿刺羊水穿刺臍血穿刺孕10周~13周+6孕16周~22周+6孕18周之后什么時候做產(chǎn)前診斷？絨毛穿刺羊水穿刺臍血穿刺孕10周~13周常見的染色體病有哪些？21三體綜合征（Down綜合征）18三體綜合征（Edwards綜合征）13三體綜合征（Patau綜合征）Klinefelter綜合征（先天性睪丸發(fā)育不全）Turner綜合征XYY綜合征X三體綜合征常見的染色體病有哪些？21三體綜合征（Down綜合征）21三體綜合征生長發(fā)育遲緩智力低下特殊面容

臨床特征發(fā)病率：新生兒中約1/80021三體綜合征生長發(fā)育遲緩智力低下特殊面容臨床特征發(fā)病率21三體綜合征21三體綜合征發(fā)病率隨母親生育年齡的增高而增高，尤其母親年齡大于35歲時，發(fā)病率明顯增高。21三體綜合征21三體綜合征發(fā)病率隨母親生育年齡的增常見染色體病的產(chǎn)前診斷課件18三體綜合征發(fā)病率：新生兒約1/3500~1/8000主要臨床特征生命力嚴重低下；多發(fā)畸形；生長、運動和智力發(fā)育遲緩；95%有先天性心臟病（嬰兒死亡主要原因）；手呈特殊握拳姿勢18三體綜合征發(fā)病率：新生兒約1/3500~1/8000常見染色體病的產(chǎn)前診斷課件13三體綜合征發(fā)病率：新生兒約1/25000主要臨床特征

中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育嚴重缺陷；

出生體重低、發(fā)育遲緩、嚴重智力低下；多數(shù)有唇裂或伴腭裂80%有先天性心臟病13三體綜合征發(fā)病率：新生兒約1/25000常見染色體病的產(chǎn)前診斷課件Klinefelter綜合征又稱先天性睪丸發(fā)育不全或原發(fā)性小睪丸癥發(fā)病率

男性新生兒中占1/1000~2/1000主要臨床特征

睪丸發(fā)育障礙和不育為主要特征。Klinefelter綜合征又稱先天性睪丸發(fā)育不特納（Turner）綜合征發(fā)病率：新生女嬰中約為1/5000；主要臨床特征

身材發(fā)育緩慢：成年身材明顯矮??；

第二性征發(fā)育差；

部分患者有輕中度的智力障礙。

特納（Turner）綜合征發(fā)病率：新生女嬰中約為1/50XYY綜合征發(fā)病率：男性約為1/900；主要臨床特征

一般正常，患者身材高大；

偶見尿道下裂，隱睪，睪丸發(fā)育不全；

大多數(shù)男性可以生育。XYY綜合征發(fā)病率：男性約為1/900；X三體綜合征發(fā)病率