血液學(xué)檢查病例分析

血液學(xué)檢查病例分析病例患者女性，35歲。乏力、腹脹、消瘦半年。查體：貧血貌，肝于右肋下1cm，脾于左肋下5cm；Hb:90g/L，WBC:152×109/L，分類以中、晚幼粒細(xì)胞為主，PLT:400×109/L，NAP積分降低。第1問：根據(jù)以上資料，診斷考慮為：

A慢性粒細(xì)胞白血病B溶血性貧血C淋巴瘤D類白血病反應(yīng)E骨髓纖維化參考答案：A

答案解讀：慢性粒細(xì)胞白血病屬于骨髓增殖性疾病，外周血白細(xì)胞明顯增加，以中晚幼粒細(xì)胞為主，可伴有血小板增多，脾大具有特征性，并有NAP積分減低。溶血性貧血一般僅表現(xiàn)為貧血，長期的慢性血管外溶血也可以伴有脾大，但此時往往有脾功能亢進(jìn)，可伴有白細(xì)胞和血小板減少。淋巴瘤一般不會導(dǎo)致白細(xì)胞極度增高。類白血病反應(yīng)所致的白細(xì)胞增高一般不會超過50×109/L，且NAP積分明顯增高。骨髓纖維化可以伴有白細(xì)胞的增加和明顯的脾大，但外周血白細(xì)胞以成熟粒細(xì)胞為主，中晚幼粒細(xì)胞不超過20%，并可見有幼紅細(xì)胞，淚滴狀紅細(xì)胞，且多數(shù)患者NAP積分增高。第2問若骨髓細(xì)胞學(xué)檢查示：骨髓增生明顯活躍，以中晚幼粒及嗜酸嗜堿粒細(xì)胞增多為主。為盡快明確診斷，應(yīng)該行下列哪項(xiàng)檢查：A細(xì)胞化學(xué)染色B流式細(xì)胞術(shù)CRT-PCR技術(shù)檢測BCR-ABL融合基因D熒光原位雜交（FISH）技術(shù)檢測BCR-ABL融合基因E染色體核型分析參考答案：D答案解讀：慢性粒細(xì)胞性白血病發(fā)病機(jī)制是第9和22號染色體長臂易位，導(dǎo)致BCR-ABL融合基因的形成。故慢粒的診斷最關(guān)鍵的是檢測到t（9；22）（q34；q11）異常染色體或BCR-ABL融合基因。細(xì)胞化學(xué)染色和流式細(xì)胞術(shù)對慢粒的診斷無幫助。RT-PCR技術(shù)靈敏度高，方便快捷，但由于其伴隨較高的假陽性和假陰性，不能用于慢粒的診斷；染色體核型分析不僅能檢測到t（9；22）（q34；q11）異常染色體，同時還能發(fā)現(xiàn)是否伴隨其他染色體異常，但其操作復(fù)雜，對標(biāo)本要求高，耗時長，短期內(nèi)不能得出結(jié)果。而FISH技術(shù)由于簡單、方便，并能對間期細(xì)胞進(jìn)行檢測，目前已經(jīng)成為診斷慢粒的首選方法。貧血概念貧血是指人體外周血紅細(xì)胞容量減少，低于正常范圍下限的一種常見的臨床癥狀。由于紅細(xì)胞容量測定較復(fù)雜，臨床上常以血紅蛋白濃度（Hb）、紅細(xì)胞計(jì)數(shù)（RBC）及紅細(xì)胞比容（Hct）這三項(xiàng)指標(biāo)來衡量病人是否貧血。貧血的診斷標(biāo)準(zhǔn)貧血：男性HB＜120g/L，

RBC＜4.0×1012/L，

HCT＜0.37。女性HB＜110g/L，

RBC＜3.5×1012/L，

HCT＜0.35。貧血的診斷標(biāo)準(zhǔn)貧血程度極重度：HB<30g/L重度：HB30—60g/L中度：HB60—90g/L輕度：HB90—120g/L(或110g/L）

外周血為診斷貧血的最基本線索，應(yīng)注意下列指標(biāo)：

1．是否伴有白細(xì)胞、血小板減少；

2．網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)（Ret）：反映骨髓紅系增生情況。網(wǎng)織紅細(xì)胞正常值：0.005-0.015（0.5-1.5%）

Ret降低：再障、純紅再障（急性再障可為0）；

Ret增加：①溶血性貧血：可達(dá)5-20%，急性溶血時甚至可>20%②急性出血為5-15%。③大出血后④貧血有效治療后貧血的診斷思路從細(xì)胞形態(tài)學(xué)角度分析貧血分類：MCV（fl）MCH（pg）MCHC（g/L）正常細(xì)胞性80-10027-34320-360大細(xì)胞性＞100

＞34320-360小細(xì)胞性＜80＜27320-360小細(xì)胞低色素性＜80

＜27＜320體征

除貧血本身體征外，對于貧血病人尚需注意下述體征：

1．黃疸：常見于急、慢性溶血性貧血，此外惡組后期也常見黃疸。

2．皮膚粘膜出血傾向：常見于急性白血病、再障（尤其是急性再障）、惡組及出血性疾病。非血液系疾病流行性出血熱常有明顯出血傾向。

3．骨壓痛，尤其是胸骨壓痛：見于白血病、惡組、多發(fā)性骨髓瘤及骨髓轉(zhuǎn)移癌。缺鐵性貧血：①小細(xì)胞低色素性貧血；②臨床上有缺鐵的病因和表現(xiàn)；③SFe＜12-14ng/ml（＜12ng/ml：儲鐵耗凈；＜20ng/ml：儲鐵減少；非單純性缺鐵：＜60ng/ml）④骨髓鐵染色示細(xì)胞內(nèi)外鐵減少或消失；⑤血清鐵＜50ug/dl；總鐵結(jié)合力＞360ug/dl；轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度＜15%

⑥鐵劑治療有效慢性病貧血：

大多為正細(xì)胞正色素性貧血，少數(shù)病人可表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素性貧血。其特點(diǎn)為：①慢性感染性、炎癥和腫瘤史②正細(xì)胞正色素性貧血或小細(xì)胞低色素性貧血③血清鐵蛋白升高，血清鐵下降，總鐵結(jié)合力下降④骨髓鐵染色：細(xì)胞外鐵正常或升高，內(nèi)鐵減少（鐵粒幼細(xì)胞減少）；⑤同位素59Fe測定：鐵被利用于制造血紅蛋白減少，鐵進(jìn)入血紅蛋白時間延長；⑥鐵劑治療無效。

兩種小細(xì)胞低色素性貧血的鑒別血清鐵總鐵結(jié)合力轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度血清鐵蛋白骨髓細(xì)胞內(nèi)鐵細(xì)胞外鐵缺鐵性貧血慢性病貧血或正常溶血性貧血臨床表現(xiàn)與溶血的原因、程度、緩急、發(fā)生部位有關(guān)急性溶血如輸異型血。起病急驟，短期大量溶血可出現(xiàn)發(fā)熱、腰背、四肢酸痛，惡心嘔吐，血紅蛋白尿，黃疸，嚴(yán)重者出現(xiàn)心衰、腎衰。慢性溶血起病緩慢貧血、黃疸、肝脾腫大。自身免疫性溶血性貧血診斷標(biāo)準(zhǔn)：①臨床：貧血、黃疸、肝脾腫大②網(wǎng)織紅細(xì)胞增多；③骨髓增生象，以幼紅細(xì)胞增生為主;④Coombs試驗(yàn)陽性；⑤近4個月內(nèi)無輸血或特殊藥物服用史。巨幼細(xì)胞性貧血

診斷標(biāo)準(zhǔn)：①臨床上有葉酸或維生素B12缺乏的病因和表現(xiàn)；②大細(xì)胞性貧血；③中性粒細(xì)胞核分葉過多（5葉＞5%；見6葉）；④骨髓呈典型的巨型改變（巨幼紅＞10%，粒、巨核系也有巨型改變），無其它病態(tài)造血表現(xiàn)。⑤血清葉酸＜3ng/ml；紅細(xì)胞葉酸＜100ng/ml；血清維生素B12＜100-140pg/ml。MA再生障礙性貧血

診斷標(biāo)準(zhǔn)為：①血象呈全血細(xì)胞減少，網(wǎng)織紅細(xì)胞減少，淋巴細(xì)胞相對增多；②骨髓象示增生減低或重度減低，造血細(xì)胞減少，非造血細(xì)胞增多，骨髓活檢示造血組織減少，脂肪組織增加；③無肝脾腫大。④能排除其它全血細(xì)胞減少的疾?。篜NH、MDS、急性造血停滯、骨纖、低白、惡組。（二）白血病Leukemia白血病是造血系統(tǒng)的一種惡性腫瘤，其特征為造血組織中某一類血細(xì)胞過度增生，并浸潤和破壞其它組織，骨髓和外周血中常有血細(xì)胞質(zhì)和量的異常。臨床常有貧血、發(fā)熱、出血和肝、脾、淋巴結(jié)腫大等表現(xiàn)。根據(jù)自然病程及血細(xì)胞的分化程度而分急性、慢性。根據(jù)白血病細(xì)胞類型不同而分為髓細(xì)胞性和淋巴細(xì)胞性。Leukemia-1急性白血?。╝cuteleukemia,AL）：病程短，<6個月。骨髓和血液中以分化差的原始/幼稚細(xì)胞大量增殖為主。慢性白血病(chronicleukemia,CL)：骨髓和血液中以成熟或接近成熟的異常細(xì)胞為主。Leukemia-2急性白血病血象特點(diǎn)正細(xì)胞、正色素性貧血，少數(shù)可出現(xiàn)幼紅細(xì)胞白細(xì)胞計(jì)數(shù)可增多、減少或正常，可出現(xiàn)幼稚細(xì)胞血小板計(jì)數(shù)減少急性白血病骨髓象特點(diǎn)骨髓增生明顯活躍或極度活躍某一系或兩系的血細(xì)胞過度異常增生，原始/幼稚細(xì)胞明顯增多，?30%ANC其他系列細(xì)胞受抑細(xì)胞特殊形態(tài)或結(jié)構(gòu)：Auer小體，藍(lán)細(xì)胞Leukemia-4白血病FAB分型急性髓細(xì)胞白血?。ˋML/ANLL，M1-M7）急性淋巴細(xì)胞白血病（ALL，L1，L2，L3）慢性粒細(xì)胞白血?。–ML）慢性淋巴細(xì)胞白血?。–LL）Leukemia-3急性粒細(xì)胞白血病Leukemia-5早幼粒細(xì)胞白血病Leukemia-6早幼粒細(xì)胞白血病POXLeukemia-7急性單核細(xì)胞白血病Leukemia-8急性淋巴細(xì)胞白血病Leukemia-9慢性粒細(xì)胞白血病

（chronicmyelocyticleukemia，CML）慢性起病，青壯年多見粒細(xì)胞顯著增高和脾臟顯著增大Ph染色體和abl/bcr融合基因CML血象特點(diǎn)早期可無貧血，病情進(jìn)展可出現(xiàn)正色素正細(xì)胞性貧血白細(xì)胞顯著增高，以中性晚幼粒細(xì)胞為主，原粒細(xì)胞和早幼粒細(xì)胞<10%，嗜堿性粒細(xì)胞增高血小板早期增高或正常，晚期可進(jìn)行性下降CML骨髓象特點(diǎn)骨髓增生極度活躍粒系顯著增生，G/E明顯增高，以中幼粒以下階段細(xì)胞為主，原、早幼<10%，嗜堿、嗜酸細(xì)胞<10%紅系增生受抑巨核細(xì)胞早期增多，晚期減少慢性粒細(xì)胞白血病Leukemia-10慢性淋巴細(xì)胞白血病

（chroniclymphocyticleukimia，CLL）老年男性，歐美多見全身淋巴結(jié)進(jìn)行性腫大，脾大皮膚病變及免疫缺陷病程長Leukemia-11CLL血象特點(diǎn)早期可無貧血，病情進(jìn)展或并發(fā)溶血時，可出現(xiàn)正色素正細(xì)胞性貧血白細(xì)胞顯著增高，以小淋巴細(xì)胞為主中性粒細(xì)胞減少血小板早期增高或正常，晚期可進(jìn)行性下降CLL骨髓象特點(diǎn)骨髓增生明顯活躍或極度活躍淋巴系顯著增生，>50%，以成熟小淋巴細(xì)胞為主粒系、紅系增生受抑，并發(fā)溶血時，紅系可增生巨核細(xì)胞早期增多，晚期