遺傳病基因診斷課件

遺傳病基因診斷遺傳病基因診斷遺傳病基因診斷醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程遺傳病基因診斷內(nèi)容基因診斷的背景介紹基因診斷的基礎(chǔ)知識基因診斷舉例基因診斷注意事項。產(chǎn)前基因診斷常見的基因診斷病種1分層教學(xué)法的在中職實操課程教學(xué)中的現(xiàn)實需求中等職業(yè)教育一般都是以社會企業(yè)需求為導(dǎo)向制定的人才培養(yǎng)方案，因此主要是向社會和企業(yè)培養(yǎng)基層的企業(yè)管理和職業(yè)技能型人才。中職學(xué)校招生對象和范圍的原因，中職學(xué)生的錄取基本范圍是面向經(jīng)過高中學(xué)校錄取篩選后的中學(xué)生。經(jīng)過中職學(xué)校的教學(xué)培養(yǎng)，中職學(xué)生的普遍特點是文化基礎(chǔ)知識偏弱，實操動手能力較強，中職學(xué)生也更偏愛有實操內(nèi)容的學(xué)科課程。教師教授課程中，面對的學(xué)生千差萬別，個人的情況各不相同，如何因材施教，在培養(yǎng)出優(yōu)秀的職業(yè)技能型人才時，又能提高整體學(xué)生學(xué)習(xí)水平并掌握基本的專業(yè)技能，這是我們每一位中職教師需要面對的問題。在實操課程教學(xué)中引入分層教學(xué)法，就能夠很好地讓教師解決這個問題。在分層教學(xué)組織實施的過程中，充分考慮到學(xué)生的個體差異，設(shè)置不同層次的教學(xué)目標(biāo)要求，從而讓學(xué)習(xí)能力較弱的學(xué)生能基本掌握基礎(chǔ)性實操技能，而實操學(xué)習(xí)能力較強的學(xué)生能熟練掌握并達到高技能的要求水平。分層教學(xué)組織實施的過程既考慮到教育教學(xué)的基礎(chǔ)知識技能的掌握，又很好地把知識的難點和重點傳授給學(xué)習(xí)能力較強的學(xué)生；既照顧了傳授知識的基礎(chǔ)性，又很好地擴展了知識教學(xué)的廣度和深度。以下我就《圖形圖像處理》課程中鋼筆路徑技能知識點的掌握為例來闡述分層教學(xué)法在實操課程中的組織實施具體過程。在實施過程中教師也可以及時通過過程性評價反饋學(xué)生學(xué)習(xí)過程中的技能掌握水平，讓教師動態(tài)地了解中職學(xué)生知識技能學(xué)習(xí)的具體掌握情況。2分層教學(xué)法在實操課程教學(xué)中的組織與實施在組織和實施分層教學(xué)法的課程教學(xué)中，首先教師得了解班級學(xué)生個人情況的具體差異。哪些同學(xué)學(xué)習(xí)能力強，哪些學(xué)生的學(xué)習(xí)能力偏弱。因為教師只有充分了解了學(xué)生的個體差異，才能更好地組織不同層次教學(xué)過程，達成不同層次教學(xué)目標(biāo)能力的培養(yǎng)要求。組織分層教學(xué)法教學(xué)的過程中，不必死板、簡單地分別針對不同層次的學(xué)生進行獨立的課程教學(xué)。因為這樣既不利于學(xué)習(xí)能力弱的學(xué)生對知識的掌握，也不利于學(xué)習(xí)能力強的學(xué)生的素質(zhì)培養(yǎng)。在組織分層教學(xué)法的實施過程中，我們完全可以大膽嘗試結(jié)合分組教學(xué)模式。把班級學(xué)生分成幾個學(xué)習(xí)小組，每個學(xué)習(xí)小組均勻地分配學(xué)習(xí)能力不同水平的學(xué)生。在分層教學(xué)過程中，針對不同層次學(xué)生所需要求達到職業(yè)技能目標(biāo)，我們可以用合理時間安排進行分層分時間段的學(xué)習(xí)。具體實操教學(xué)實施過程中，我們可以考慮層次水平低的學(xué)生先進行基礎(chǔ)知識技能的教學(xué)，后部分時間段安排針對層次水平高的學(xué)生進行高技能培養(yǎng)，也就是基礎(chǔ)知識技能的拓展和提高，讓高水平學(xué)生熟練掌握基礎(chǔ)知識技能的基礎(chǔ)上，靈活運用知識，舉一反三。在傳授基礎(chǔ)知識技能時，教師教學(xué)過程應(yīng)該做到細(xì)致并富有耐心，因為這部分知識講解主要面向整體學(xué)生基礎(chǔ)技能的培養(yǎng)，這樣做的優(yōu)點顯而易見。后部分難點、重點知識技能的教學(xué)，可以粗略地提點出來，因為這一部分知識技能的學(xué)習(xí)，主要是讓學(xué)習(xí)能力強的學(xué)生自主研究，主動地完成任務(wù)目標(biāo)，從而使高水平學(xué)生在探究學(xué)習(xí)過程中獲得極大的成功感，培養(yǎng)學(xué)生的創(chuàng)新思維。具體到《圖形圖像處理》?n程中鋼筆路徑技能知識點的分層教學(xué)，我是這樣實施的。首先在教學(xué)之前，我將班級分為8個學(xué)習(xí)小組，每個學(xué)習(xí)小組分配了不同層次學(xué)習(xí)能力的6位學(xué)生。在鋼筆路徑基礎(chǔ)知識技能學(xué)習(xí)，安排的是學(xué)會鋼筆路徑工具使用。這里使用的案例是人物勾圖，把人物從圖畫中利用鋼筆工具進行選取，合成其他景色構(gòu)成新的場景圖片?；A(chǔ)知識技能實施可以采用演示教學(xué)法或者利用視頻教學(xué)手段進行。小組學(xué)習(xí)過程中可以相互交流、演示和學(xué)習(xí)。因為在基礎(chǔ)知識技能學(xué)習(xí)過程中，我們達到目標(biāo)是整體提升全體學(xué)生的基礎(chǔ)技能水平。為了實現(xiàn)這個目標(biāo)，充分發(fā)揮小組協(xié)作互助的特點，以強帶弱，這樣就能很好地讓全體學(xué)生參與到技能學(xué)習(xí)中來，積極完成好各項基礎(chǔ)知識技能的學(xué)習(xí)，達到整體教學(xué)目標(biāo)要求。進入到知識技能拓展、提高學(xué)習(xí)階段之后，在知識教學(xué)的過程中，我選取了“霓虹燈效果圖”的設(shè)計?！澳藓鐭粜Ч麍D”的設(shè)計過程，首先利用鋼筆工具對建筑圖進行“霓虹燈“路徑的設(shè)計，然后利用路徑進行點描邊，最后為這些路徑點進行七彩漸變上色，從而完成整個“霓虹燈效果圖”的設(shè)計。在這個案例教授過程中，教師只需粗略地提示重點和難點。因為這個案例知識技能水平層次是讓學(xué)習(xí)能力好的學(xué)生進行探究式學(xué)習(xí)，培養(yǎng)學(xué)生的自主學(xué)習(xí)能力和創(chuàng)新能力。提高和拓展知識技能點的學(xué)習(xí)不對班級做整體性要求，因為能力強的學(xué)生在進行探究式學(xué)習(xí)的時間里，可以讓能力偏弱的學(xué)生繼續(xù)完成基礎(chǔ)知識技能點的案例，達到熟練掌握基礎(chǔ)知識技能的水平，這樣，就完善地解決了分層教學(xué)法實施過程中的難題，達到整體提升學(xué)生基礎(chǔ)知識技能水平的同時，培養(yǎng)了高能力水平學(xué)生的探究學(xué)習(xí)、自主學(xué)習(xí)和創(chuàng)新學(xué)習(xí)的能力。3分層教學(xué)法教學(xué)實施過程中的評價反饋1）分層教學(xué)法教學(xué)實施過程中的過程性評價過程性評價采取學(xué)生自評和小組互評的方式進行。知識技能學(xué)習(xí)完成后，利用小組教學(xué)法的優(yōu)勢，我們可以對基礎(chǔ)知識技能點及時進入自評、互評的過程性評價環(huán)節(jié)。自評、互評的過程性評價是以學(xué)生為主體進行的，更好地發(fā)揮組內(nèi)成員互幫互助的學(xué)習(xí)氛圍，在自評、互評中相互學(xué)習(xí)過程中達到促進自身知識技能的穩(wěn)固熟練的教學(xué)目的。這樣的過程性評價能更真實、客觀地反映學(xué)生的學(xué)習(xí)狀態(tài)和學(xué)習(xí)效果，讓教師教學(xué)過程中第一時間掌握學(xué)生的學(xué)習(xí)情況，及時調(diào)整教學(xué)目標(biāo)的要求。過程性評價的信息反饋同時也能極大地提高教師自身教學(xué)水平和業(yè)務(wù)能力，培養(yǎng)教師自身靈活把握分層教學(xué)中各層次水平知識技能目標(biāo)的制定能力和分層教學(xué)實施水平?；ピu之后，每個學(xué)習(xí)小組可以安排評選出小組最佳作品讓教師進行總結(jié)點評。教師點評是利用小組教學(xué)優(yōu)勢進行的分層教學(xué)的點睛之筆。因為小組推選的最佳作品往往是小組中學(xué)習(xí)能力較強學(xué)生的作品，在小組最佳作品的點評中，教師可以即時發(fā)現(xiàn)了解學(xué)生的自主學(xué)習(xí)水平、創(chuàng)新能力水平，評價學(xué)生從色彩、構(gòu)圖、創(chuàng)意等方面發(fā)現(xiàn)學(xué)生優(yōu)缺點。教師點評對學(xué)生自身給予了極大的肯定，讓學(xué)生獲得學(xué)習(xí)成功感的同時也讓學(xué)生即時了解自身的能力水平和建立自身提升的能力目標(biāo)。整個拓展技能學(xué)習(xí)過程也培養(yǎng)了學(xué)生探究學(xué)習(xí)能力、自主學(xué)習(xí)能力和創(chuàng)新能力水平。過程性評價我們可以從知識技能目標(biāo)達成和綜合素質(zhì)培養(yǎng)兩個方面進行評價。知識技能目標(biāo)達成強調(diào)學(xué)生能否利用學(xué)習(xí)的知識技能解決實際操作過程中遇到的問題。綜合素質(zhì)培養(yǎng)方面主要是評價學(xué)生在小組研討學(xué)習(xí)過程中是否能積極表達自己的意見和想法，協(xié)助促進小組成員在學(xué)習(xí)過程中解決問題的能力。在我們分析的“鋼筆路徑工具的使用”案例中，基礎(chǔ)技能知識點學(xué)習(xí)過程后，自評、互評的過程性評價可以設(shè)置如下評價項目和評價標(biāo)準(zhǔn)。2）教師終結(jié)性評價教師課程教學(xué)過后對所有學(xué)生作品進行終結(jié)性評價。教師終結(jié)性評價是對學(xué)習(xí)小組自評和互評的過程性評價的有力補充。過程性評價和終結(jié)性評價占比可以設(shè)置如下：總分=過程性評價*70%+終結(jié)性評價*30%當(dāng)然分層教學(xué)法教學(xué)實施過程中也會面臨一些實際的問題，例如小組討論交流學(xué)習(xí)過程中的紀(jì)律約束問題，學(xué)習(xí)討論氛圍程度的把控問題，分層教學(xué)知識技能目標(biāo)靈活設(shè)置問題，教學(xué)過程性評價資料整理分析的繁雜性問題。這些問題可能需要教師在分層教學(xué)實施過程中不斷提升自身的教學(xué)能力水平、課堂組織管理能力水平和熟練運用應(yīng)用分析軟件、網(wǎng)絡(luò)的能力水平來面對解決。在我國的教育傳統(tǒng)中，一直是重視整本書閱讀的。古人讀書求取功名，閱讀的一般都是整本書。1905年語文單獨分科以后，葉圣陶先生曾經(jīng)明確提出了“讀整本書”的語文教育思想。如在《論中學(xué)國文課程標(biāo)準(zhǔn)的修訂》中提到：“把整本書作主體，把單篇短章作輔佐”[1]。而現(xiàn)實是，生于網(wǎng)絡(luò)時代的新一代看似時時刻刻在閱讀，但又很少閱讀整本書；他們的閱讀呈現(xiàn)的淺表化、碎片化，已經(jīng)為新時代埋下了很大的禍患。有感于現(xiàn)實，我更新了教學(xué)理念。比如在教學(xué)上，為了與核心素養(yǎng)理念和學(xué)習(xí)任務(wù)群相呼應(yīng)，創(chuàng)設(shè)綜合性學(xué)習(xí)情境，開展自主、合作、探究學(xué)習(xí)；探究信息化背景下的教學(xué)方式的轉(zhuǎn)變[2]。以此為源，我有了整本閱讀的新思路，如在小說教學(xué)過程中進行了“內(nèi)外相合、讀寫相融、學(xué)考相得的三步法”探究，取得了可喜的成效。一、內(nèi)外相合以整部小說為文本，以“信息式閱讀”為方法，以自由薦讀為形式，實現(xiàn)課內(nèi)外的完美結(jié)合，成就“新閱讀”。接著就開始了為期兩個月的“薦讀”活動。當(dāng)然，這個“薦讀”不能簡單，教師不能缺席。任何事情，都要有度，放了，一定還要收回?！笆铡痹谶@里就是“接受指導(dǎo)”，就是“回歸課堂”?！八]讀”環(huán)節(jié)，我是這樣安排的。首先，要明確“薦讀”的目的。這，其實相當(dāng)于演說。你要通過這個“演說”，來“煽動”大家的情感，與你共鳴。其次，作為“演說稿”，就必須注重條理。我給了大家一個簡單的模式：常識介紹+情節(jié)梳理+名言簡析+感悟分享。第三，制作成較好的PPT。一輪后，進行無記名投票，選出“十佳薦讀”，給予表彰獎勵。二、讀寫相融以整部小說為文本，以“文學(xué)作品式閱讀”為方法，以小組研讀為形式，實現(xiàn)讀與寫的完美相融，成就“新閱讀”。這是整本書閱讀的第二步：小組研讀，即小組六人共讀一部小說。這是一種有所限制的閱讀?！把凶x”，顧名思義，就是研究性閱讀，即有任務(wù)的閱讀。在這點上，我給出了更具體的要求。1.選定對象：集體討論，選擇一部經(jīng)典名著。2.明確任務(wù)：圍繞小說的四要素，抽簽確定一個目標(biāo)，完成閱讀后的感悟或評論撰寫任務(wù)（字?jǐn)?shù)2000字以上）。3.定時閱讀：兩周時間，個性閱讀。4.借助資源：網(wǎng)絡(luò)媒體，書刊報紙，親朋好友。5.完成任務(wù)：一周時間，交錯評判，擇優(yōu)匯編。為了實現(xiàn)讀與寫的完美相融，我們在這一步里，主要倡導(dǎo)“文學(xué)作品式閱讀法”，要求各小組在自由閱讀的基礎(chǔ)上，進行“有任務(wù)”的選擇性閱讀。具體安排如下：（1）確定任務(wù)：兩人主攻“人物”要素，一人主攻“情節(jié)”要素，一人主攻“環(huán)境”要素，一人主攻“主題”要素。（2）明確重點：人物，主要探究性格特征和形象意義；情節(jié)，主要探究特殊寫法和重要作用；環(huán)境，主要探究描寫特點和特殊作用；主題，主要探究作者意圖和社會意義。三、學(xué)考相得以整部小說為文本，以集體賞讀為形式，以“經(jīng)典著作式閱讀”為方法，實現(xiàn)學(xué)與考的完美相得，成就“新閱讀”。集體共賞，即由同學(xué)投票或語文老師確定，全班齊讀共賞一部小說。這是整本書閱讀的第三步，是課外閱讀與課堂教學(xué)和高考檢測關(guān)聯(lián)的關(guān)鍵一步。因為這步里的“共賞”，是基于考綱，關(guān)乎考點的。1.學(xué)習(xí)考綱，明確考點自新課標(biāo)全國卷命題以來，文學(xué)類文本閱讀在選材上以小說文體為主。從考題考點上看，特點有：A.設(shè)計問題往往注重小說三要素和主題。B.切入點很小，問題較具體。C.更趨向關(guān)注對人生、社會的思考。2.分工合作，明確任務(wù)（1）以小?M為單位（共9組），既分工又合作；（2）一組重點把握故事情節(jié)；三組重點揣摩人物形象（包括物象）；一組賞析環(huán)境描寫；一組概括探究主題；一組理解小說標(biāo)題；一組品味賞析語言；一組賞析藝術(shù)技巧。3.限定時間，完成探究：兩周閱讀，兩周探究。4.師生潤色，匯編交流（1）成立整本書閱讀專家組；（2）根據(jù)特長分工，進行相關(guān)內(nèi)容的潤色；（3）匯編成冊。5.交錯命題，規(guī)范作答葉圣陶先生說過，“無論閱讀何種書籍，……，總得認(rèn)清幾個問題──也可以叫作題目”?！吧朴谧x書的人，一邊讀下去，一邊自然會提出一些問題和題目來”[3]。所以，交錯命題，規(guī)范作答，就成了整本書閱讀的最后一個步驟。這個步驟，我是這樣安排的：（1）交錯進行題目設(shè)計和問題解析。（2）以高考的答題步驟來規(guī)范學(xué)生的思路。張楚廷教授說過：“智育使人智慧，智育與美育在一起，使人大智大慧。德育使人醒悟，德育與美育在一起，使人大徹大悟?！盵4]我認(rèn)為，一部好書就能把智育、德育、美育完美地結(jié)合在一起。所以學(xué)生在閱讀好書的過程中，就有可能大智大慧，大徹大悟。這豈不是讀書的最高境界？【遺傳病基因診斷遺傳病基因診斷遺傳病基因診斷醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程1醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程遺傳病基因診斷醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程2內(nèi)容基因診斷的背景介紹基因診斷的基礎(chǔ)知識基因診斷舉例基因診斷注意事項。產(chǎn)前基因診斷常見的基因診斷病種內(nèi)容3背景什么是遺傳病基因診斷?直接分析受檢者基因組,以測定某個基因的結(jié)構(gòu)是否正確,從而判斷受檢者是否攜帶致病基因,達到對遺傳病的診斷目的基因診斷的優(yōu)點在于直接與明確背景4基因診斷與染色體檢查對象不同:單基因病與染色體病技術(shù)方法不同:復(fù)雜多樣與相對單性質(zhì)不同:家系個體化與程序化基因診斷與染色體檢查5遺傳病基因診斷的發(fā)展1978年華裔遺傳學(xué)家簡悅威(YuetWaiKan)博士首次成功進行鐮狀細(xì)胞貧血的產(chǎn)前基因診斷,標(biāo)志著臨床基因診斷的誕生。遺傳病基因診斷的發(fā)展609/27/2009495GeneReviews1185Clinics604Laboratoriestesting遺傳病基因診斷30年1802Diseases1533Clinical269ResearchPubicTable,DessM血d28269時Thegenedesciption,genesymbolasrecommendedbytheHUGonomenclature09/27/20097遺傳病基因診斷課件8對人類疾病基因組認(rèn)識的不斷加深致病基因的克隆定位突變基因的功能研究基因突變譜的建立(hgmd.cf.ac.uk目前已確定的單基因遺傳病高達6600余種,并且每年以10-50種的速度增加對人類疾病基因組認(rèn)識的不斷加深9基因檢測技術(shù)日新月異PGR技術(shù)基因定量檢測技術(shù)基因突變檢測技術(shù)基因芯片技術(shù)基因檢測技術(shù)日新月異10Homoduplex目三亞T10ACAR5T161I世出日日PCR-SSCPPCR-dHPLCDNASequencingHomoduplex11遺傳病基因診斷課件12遺傳病基因診斷課件13遺傳病基因診斷課件14遺傳病基因診斷課件15遺傳病基因診斷課件16遺傳病基因診斷課件17遺傳病基因