病例10竇性組織細胞增生伴巨大淋巴結(jié)病RosaiDorfmanDisease課件

體表皮膚異常及相關(guān)影像綜合征體表皮膚異常及相關(guān)影像綜合征體表皮膚異常與相關(guān)影像表現(xiàn)綜合癥病例1.腦顏面血管瘤綜合征(Sturge-webersyndrome)

本病是常見的先天性神經(jīng)皮膚綜合征(neurocutaneoussyndrome)，可能與遺傳因素有關(guān),表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳,無種族和性別差異。

臨床及影像特征：

1.面部沿三叉神經(jīng)分布的“葡萄酒色血管瘤”。

2.大約90%的患者有癲癇發(fā)作,約50%的患者智力減退和精神障礙，40%患者有青光眼。

3.病側(cè)大腦半球有不同程度的萎縮。

4.腦回樣鈣化，典型者鈣化呈“車軌征”（tramtrackingsign）。

5.增強后軟腦膜下的血管瘤呈腦回樣強化。體表皮膚異常與相關(guān)影像表現(xiàn)綜合癥病例1.腦顏面血管瘤綜合征(病例2.銀屑病(牛皮癬)性關(guān)節(jié)炎-Psoriasis

臨床及影像特征：

1.國外報道,有5%～7%的銀屑病患者伴有關(guān)節(jié)炎癥狀。銀屑病患者的關(guān)節(jié)炎癥狀大多發(fā)生于皮膚損害之后，中年男性多發(fā)。

2.皮損先發(fā)者56.3%～60%，從皮損出現(xiàn)至出現(xiàn)關(guān)節(jié)病癥狀的間隔時間為18個月～30年；皮損和關(guān)節(jié)癥狀同時發(fā)生者12.5%～14.3%；關(guān)節(jié)炎先發(fā)者25.7%～31.3%,間隔時間為3個月～3年。

3.銀屑病性關(guān)節(jié)炎多發(fā)于四肢遠端小關(guān)節(jié)，也可累及腕、肘、肩、膝、髖等大關(guān)節(jié)及脊柱等部。可為單一、少數(shù)或多發(fā)關(guān)節(jié)病變，但多為單側(cè)不對稱性分布。

4.X線表現(xiàn)：軟組織腫脹、骨質(zhì)疏松、骨質(zhì)吸收破壞及關(guān)節(jié)間隙變窄甚至融合等。骨質(zhì)破壞特點為關(guān)節(jié)邊緣部的蟲蝕樣、穿鑿樣骨質(zhì)破壞，后逐漸擴展至中央部；指／趾骨端破壞、削尖，突入鄰近增寬而凹陷的基底部，形成“筆套征”，是該病的典型表現(xiàn)。

5.CT表現(xiàn)為骶髂關(guān)節(jié)間隙狹窄、關(guān)節(jié)面毛糙、蟲蝕樣破壞、周圍骨質(zhì)增生硬化。

6.銀屑病性關(guān)節(jié)炎的診斷相對較為困難。對有典型銀屑病皮損的患者,結(jié)合X線表現(xiàn)等,一般可以明確診斷。

病例2.銀屑病(牛皮癬)性關(guān)節(jié)炎-Psoriasis

臨病例10竇性組織細胞增生伴巨大淋巴結(jié)病RosaiDorfmanDisease課件病例3.皮肌炎(Dermatomyositis)

臨床及影像特征：

1.皮肌炎是一種以進行性對稱性近端肌無力和典型的皮膚損害為特征的自身免疫性疾病。主要累及皮膚、血管,常伴有關(guān)節(jié)、心臟等多器官損害,各年齡組均可發(fā)病,臨床易誤診。

2.兒童皮肌炎的另一重要特征是鈣質(zhì)沉積，而且經(jīng)常泛發(fā)全身。皮膚鈣化表現(xiàn)為全身廣泛的鈣鹽沉積。成人皮肌炎常常并發(fā)惡性腫瘤，并通常在1年內(nèi)出現(xiàn)。

3.皮膚損害:表現(xiàn)眶周有暗紫紅色斑,部分累及面頰、頭皮；指趾關(guān)節(jié)伸側(cè)Gottran皮損；軀干、四肢彌漫性紅斑、丘疹、鱗屑、異色樣變；甲周紅斑、毛細血管擴張或甲小皮增厚等。

4.肌肉表現(xiàn)：出現(xiàn)咽部不適、吞咽困難、聲音嘶啞，下肢肌肉有輕度萎縮,有不同程度的舉手、下蹲后站起、上臺階困難等癥狀。血清中骨骼肌酶增高,尤其是CK、LDH、轉(zhuǎn)氨酶和醛縮酶。

5.內(nèi)臟損害:影響肺、腎、心等。X線胸片或CT示間質(zhì)性肺炎；尿常規(guī)檢查有微量蛋白尿或管型尿,部分病人腎功能有輕度異常；心電圖或心臟B超檢查異常。

病例3.皮肌炎(Dermatomyositis)

臨床及影病例10竇性組織細胞增生伴巨大淋巴結(jié)病RosaiDorfmanDisease課件病例4.結(jié)節(jié)性硬化(Tuberoussclerosis)

又稱Bourneville病,是一種遺傳性疾病,屬常染色體顯性遺傳,但外顯率低。多見于兒童，多無性別和種族差異,在許多器官中有錯構(gòu)瘤生長（常出現(xiàn)在大腦、腎臟、皮膚、眼、心臟等部位）。1880年Bourneville首先發(fā)現(xiàn)結(jié)節(jié)性硬化患者大腦存在著白色質(zhì)硬的結(jié)節(jié)樣病灶,故命名為結(jié)節(jié)性硬化癥。

臨床及影像特征：

1.1908年Vogt描述該病典型的三聯(lián)征為癲癇、智力低下、面部皮脂腺瘤(現(xiàn)證實為血管纖維瘤)。

2.結(jié)節(jié)性硬化的皮膚表現(xiàn)有特征性,是診斷的重要線索和依據(jù)。面部血管纖維瘤、前額纖維斑塊、鯊革樣皮疹、多發(fā)性甲周纖維瘤及色素減退斑因形態(tài)和部位特殊,有確定或協(xié)助診斷的意義。

3.面部血管纖維瘤是最常見的皮膚表現(xiàn),皮損表現(xiàn)為面頰鼻翼兩側(cè)成蝶翼狀分布的一些小的淡黃色、粉紅色、紅色、正常膚色或淡褐色質(zhì)硬丘疹,常累及鼻唇皺褶部,

4.甲周纖維瘤也是較特征的一個皮膚表現(xiàn)。

5.大腦最常累及的器官。皮層結(jié)節(jié)多位于額葉及頂葉的灰白質(zhì)交界處；室管膜下結(jié)節(jié)多位于側(cè)腦室。兩種結(jié)節(jié)隨著年齡增長均可出現(xiàn)鈣化。室管膜下鈣化結(jié)節(jié)為特征性表現(xiàn),80%患者中出現(xiàn)。CT檢查對于這種鈣化結(jié)節(jié)敏感性極高,但對于小的,尤其是無鈣化的皮層結(jié)節(jié)及室管膜下鈣化結(jié)節(jié),CT的檢出率不如MRI。常伴室管膜下巨細胞性星形細胞瘤。

6.腎臟也是常累及的器官之一,有5種腎臟病變可能出現(xiàn),包括錯構(gòu)瘤、囊腫、潛在惡性的錯構(gòu)瘤、腎細胞癌及嗜酸細胞瘤等,其中錯構(gòu)瘤最為常見。病例4.結(jié)節(jié)性硬化(Tuberoussclerosis)

病例10竇性組織細胞增生伴巨大淋巴結(jié)病RosaiDorfmanDisease課件病例5.神經(jīng)纖維瘤病(NF1型)(Neurofibromatosis)

臨床及影像特征：

1.該病最早由Smith于1849年描述,直到1882年,VonRecklinghausen比較詳細的闡述了本病的組織學特點及與神經(jīng)系統(tǒng)的關(guān)系。臨床上將此病分為兩大類型:VonRecklinghausen病(NF1型)和雙側(cè)聽神經(jīng)瘤(NF2型)。

2.Ⅰ型是中樞及末梢神經(jīng)多發(fā)性腫瘤以及皮膚的牛奶咖啡色素斑和血管、內(nèi)臟損害。該病多為常染色體顯性遺傳,部分亦可能為顯性基因的突變所致,發(fā)病率為30～40人/10萬人,男性略多于女性。

3.Ⅱ型表現(xiàn)為顱內(nèi)聽神經(jīng)瘤,以雙側(cè)多見,占82%左右,多伴有聽神經(jīng)的增粗；三叉神經(jīng)亦可侵及；視神經(jīng)膠質(zhì)瘤發(fā)病率僅次于聽神經(jīng)瘤。其他部位的腫瘤較少見,主要為腦膜瘤,常為多發(fā)。

4.NF脊柱改變主要為骨骼的異常及神經(jīng)纖維瘤,骨骼改變包括脊柱側(cè)彎、脊柱后突、椎體壓縮、偏平顱底、硬膜囊擴大及椎體后緣凹陷,脊膜膨出及假性脊膜膨出；如合并神經(jīng)纖維瘤的病變常呈明顯的強化,橫斷或冠狀位上可見啞鈴狀生長,好發(fā)于脊神經(jīng)根和馬尾,可發(fā)生于幾個脊神經(jīng)節(jié)段。

5.皮膚損害:多發(fā)性牛奶咖啡斑,以背部、下腹和大腿內(nèi)側(cè)較集中。還可見腋窩或腹股溝雀斑。

病例5.神經(jīng)纖維瘤病(NF1型)(Neurofibromat病例10竇性組織細胞增生伴巨大淋巴結(jié)病RosaiDorfmanDisease課件病例6.多系統(tǒng)朗格漢斯細胞組織細胞增生癥（multisystemLangerhanscellhistiocytosis，MS-LCH）

臨床及影像特征：

朗格漢斯細胞組織細胞增生癥(Langerhanscellhistiocytosis,LCH)是由樹突狀細胞家族中的朗格漢斯細胞(Langerhanscell,LC)單克隆增生所致,可發(fā)生在任何年齡段,多見于兒童，男孩較女孩容易受累。兒童發(fā)病率每年約為1/25萬,發(fā)病年齡高峰為1～3歲。多系統(tǒng)朗格漢斯細胞組織細胞增生癥（multisystemLangerhanscellhistiocytosis，MS-LCH）是指累及兩個或兩個以上系統(tǒng)(或器官）的LCH。

1.骨骼系統(tǒng)受侵

顱面骨：顱骨是最常受侵，顱蓋骨（常見于頂骨）比顱底骨常見。顱面骨病變常發(fā)生在MS-LCH。顱骨平片上病變通常表現(xiàn)為圓形或卵圓形穿鑿狀骨質(zhì)破壞，具有邊界清晰的非硬化邊緣。內(nèi)板和外板不平衡破壞導致斜邊或雙邊征；溶骨病變可能含有殘余骨碎片，稱為“紐扣樣死骨”或“牛眼征”；病變可能會擴大，數(shù)目增多，聚合形成地圖樣外觀，稱為“地圖顱”；重合的破壞類似于“洞中之洞”的表現(xiàn)。顱底也是常受累及的部位，見于15％～60％的LCH患兒，耳部受侵常提示MS-LCH。最易發(fā)生部位是乳突部,其次是鱗部和中耳,聽小骨、內(nèi)耳、巖尖少見，28.6％為雙側(cè)受累。文獻報道24％～37.5％的LCH累及眼眶,多見于1～4歲兒童，通常為MS-LCH。眼眶的病變呈溶骨性破壞,邊界清楚但無硬化，可伴局限軟組織腫塊,通常位于上壁或外上壁,多位于肌錐外,肌錐內(nèi)很少受累,易延伸到顳窩或中顱窩,累及眼球罕見。下頜骨受侵往往齒槽骨破壞，產(chǎn)生“浮動牙”。

長骨：大約25％～35％的單發(fā)病變發(fā)生于長骨，最常見的是股骨、肱骨和脛骨。長骨的受侵多見于兒童。大多數(shù)病變發(fā)生在骨干（58％），干骺端（28％），或骨干-干骺端（12％），骨骺罕見（2％）。在早期階段，通常表現(xiàn)為侵襲性的溶骨形式（即蟲蛀或滲透性改變）；晚期病灶邊界清楚，可有硬化邊，偶有膨脹性改變。骨膜反應少見。

脊柱：最常見于椎體，僅限于椎體附件的病變不常見。病變最常發(fā)生在胸椎，其次是腰椎和頸椎。早期LCH表現(xiàn)為溶骨性破壞，隨后椎體一致性塌陷，嚴重的椎體塌陷產(chǎn)生“錢幣征”又稱扁平椎，椎間盤形態(tài)正常或出現(xiàn)輕微擴大。

病例6.多系統(tǒng)朗格漢斯細胞組織細胞增生癥（multisyst病例6.多系統(tǒng)朗格漢斯細胞組織細胞增生癥（multisystemLangerhanscellhistiocytosis，MS-LCH）

2.中樞神經(jīng)系統(tǒng)

中樞神經(jīng)系統(tǒng)受侵的發(fā)生率約4％～16%，多見于多系統(tǒng)LCH。LCH可發(fā)生于中樞神經(jīng)系統(tǒng)的任何部位，以累及下丘腦-垂體軸最為常見。

下丘腦-垂體軸病變：MS-LCH患者10％～20％發(fā)生下丘腦-垂體軸受侵。正常神經(jīng)垂體因含有抗利尿激素顆粒,在MRIT1WI上呈高信號，90％～100％的正常人有這種表現(xiàn)，而在所有的中樞性尿崩癥兒童，正常的高信號均消失。高達40％出現(xiàn)垂體柄增粗（>3.5mm），動態(tài)增強掃描時逐漸強化，并且造影劑清除緩慢。此外,也能見到漏斗部呈線樣狹窄(最大直徑不超過1mm),漏斗和下丘腦的腫塊,部分或完全空泡蝶鞍。約10％可見垂體增大。

腦內(nèi)病變：腦實質(zhì)病變包括3種類型，即血管型、白質(zhì)腦病型及占位型。

3.肺部

在單發(fā)病灶的LCH患兒中，大約有10％的病人累及肺；而在MS-LCH的患兒中，這一數(shù)字上升至23％～50％。確診要靠活檢或支氣管肺泡盥洗。

大多數(shù)肺部LCH（PulmonaryLangerhanscellhistiocytosis，PLCH）胸片可見異常，多表現(xiàn)為彌漫性的雙側(cè)對稱性間質(zhì)性病變。早期最常見的X線表現(xiàn)是微小結(jié)節(jié)，直徑在1～10mm，邊緣不規(guī)則，通常為雙側(cè)、對稱分布，主要分布在上、中肺部，肋膈角少見；隨著病情的發(fā)展，網(wǎng)狀結(jié)節(jié)為主要表現(xiàn)；病變進一步加重，可能導致囊性病變，直徑可達2～3cm；末期PLCH的特點是粗網(wǎng)狀致密影，可能進展為蜂窩肺。Smets等報道1例晚期PLCH，結(jié)節(jié)增大形成直徑達4cm的腫塊。少部分病例還可見胸腔積液、縱隔和肺門淋巴結(jié)腫大、孤立性肺結(jié)節(jié)及氣胸。Brauner等認為，早期PLCH的表現(xiàn)以結(jié)節(jié)型為主，晚期以薄壁囊腫及纖維化為主。

4.肝膽管

肝膽管受累常見于MS-LCH而很少單獨受累。大約有50％～60％的MS-LCH兒童累及肝膽管；而在單系統(tǒng)LCH，只有14.4％～18％累及肝膽管。肝LCH最初表現(xiàn)為肝腫大、肝功能不全和膽汁淤積。LC主要浸潤肝門脈周圍，有很強的侵犯膽管的傾向。影像學表現(xiàn)可大體反應LCH的組織病理過程，通常分為4期：增殖期、肉芽腫期、黃色瘤期和纖維化期。

5.皮膚

有50％～55％的LCH累及皮膚粘膜。除了骨骼系統(tǒng)，皮膚是第二個容易發(fā)生LCH的器官。朱里等回顧性分析國內(nèi)文獻報道的918例診斷LCH，55.5％皮膚受累，以皮疹為首發(fā)癥狀的占11.55％，所有病例均合并其他系統(tǒng)損害，以肝腫大、脾腫大、骨損害、肺部損害最為常見。皮膚損害可見于全身任何部位，最常見于軀干、頭面部，其次為四肢、頸部、腋窩、腹股溝、會陰、臀部等處。主要表現(xiàn)為廣泛的紅色或棕色斑丘疹、脂溢性皮炎樣皮疹、濕疹樣損害、瘀點、瘀斑等，可以結(jié)痂（尤其以耳后和頭皮病灶多見）。病例6.多系統(tǒng)朗格漢斯細胞組織細胞增生癥（multisyst病例10竇性組織細胞增生伴巨大淋巴結(jié)病RosaiDorfmanDisease課件病例7.基底細胞痣綜合征(Gorlinsyndrome)

Gorlin綜合征為一種少見的常染色體顯性遺傳性疾病,Brinkley和Johnson1951年首次報告該綜合征。最先由Gorlin(1960)正式報告。又稱基底細胞痣綜合征。

臨床及影像特征：

1.皮膚多發(fā)性基底細胞痣(癌)。

2.常合并多發(fā)性頜骨角化囊腫囊腫為多房(單發(fā)者為單房),邊界清晰,密度均勻,對鄰近骨質(zhì)有侵蝕,下頜骨鄰近軟組織稍腫脹,增強后囊腫壁環(huán)形強化,壁厚薄均勻。

3.骨骼:雙側(cè)叉狀肋、脊椎畸形:側(cè)突椎體部分融合;隱性骶椎裂。

4.大腦鐮、小腦幕和基底神經(jīng)節(jié)的鈣化。

病例7.基底細胞痣綜合征(Gorlinsyndrome)

病例10竇性組織細胞增生伴巨大淋巴結(jié)病RosaiDorfmanDisease課件病例8.AIDS患者卡波西肉瘤(Kaposi’ssarcoma)

臨床及影像特征：

1.1872年Kaposi首先報告卡波西肉瘤（Kaposi’ssarcoma,KS），腫瘤多中心發(fā)生，全身皮膚及血管廣泛受累。近年來，由于AIDS的流行，KS的發(fā)病率明顯上升。

2.表現(xiàn)為紫色結(jié)節(jié)性皮膚損害，被稱為經(jīng)典型KS。好發(fā)于頭部、頸部、軀干和黏膜，且呈對稱性分布。開始為粉紅色斑疹，常與皮紋方向一致，以后顏色變暗，形成淡紫色或棕色的斑疹或斑塊，最后變?yōu)槌鲅云p和結(jié)節(jié)。

3.肺部：表現(xiàn)為雙肺多發(fā)性結(jié)節(jié)或片狀影。早期呈串珠樣結(jié)節(jié)，晚期結(jié)節(jié)增大。

病例8.AIDS患者卡波西肉瘤(Kaposi’ssarco病例10竇性組織細胞增生伴巨大淋巴結(jié)病RosaiDorfmanDisease課件病例9.結(jié)節(jié)病（Sarcoidosis）

臨床及影像特征：

1.結(jié)節(jié)病是一種原因未明的多系統(tǒng)肉芽腫性疾病。最常累及的器官有肺,其次是皮膚病變和眼的病變,淺表淋巴結(jié)、肝、脾、腎、骨髓、神經(jīng)系統(tǒng)、心臟等幾乎全身每個臟器均可受累。

2.本病臨床皮疹表現(xiàn)形態(tài)多樣,故需與多種臨床疾病相鑒別。皮膚病變包括斑片狀或結(jié)節(jié)性病變、狼瘡性凍瘡、斑丘疹、皮膚斑點、魚鱗癬、色素沉著不足、紅皮病、狼瘡樣紅皮病、皮膚潰瘍、牛癬樣皮損、瘢痕性脫發(fā)、皮下病變、皮膚萎縮等。

3.結(jié)節(jié)病X線有以下特點:肺門腫大淋巴結(jié)大多對稱,多個結(jié)節(jié)相連時呈分葉狀,邊緣光滑銳利。

病例9.結(jié)節(jié)?。⊿arcoidosis）

臨床及影像特征：病例10竇性組織細胞增生伴巨大淋巴結(jié)病Ro