地中海貧血及新生兒篩查檢測(cè)項(xiàng)目介紹課件

umri凱普地中海貧血及新生兒篩查檢測(cè)項(xiàng)目介紹王冰冰博士廣東凱普生物科技股份有限公司umri凱普1地中海貧血檢測(cè)技術(shù)介紹地中海貧血檢測(cè)技術(shù)介紹2地中海貧血◆地中海貧血(Thalassemia),簡(jiǎn)稱地貧,世界上發(fā)病率最高、危害性最大的單基因遺傳性疾病,主要分為Q-地貧和β-地貧?！粑覈?guó)以長(zhǎng)江以南各省發(fā)病率高,多見于廣東、廣西海南、福建、云南、貴州、四川等地區(qū)。HEMOGLOBINAdultHbChromosome16BIORAD地中海貧血3地中海貧血◆重型q地貧導(dǎo)致孕婦新坐兒死亡率增加重型β地貧胎兒出生時(shí)與正常胎兒無異,到3-6個(gè)月時(shí)就會(huì)逐漸出現(xiàn)嚴(yán)重貧血,如果不治療,一般5歲左右死亡;◆中間型地貧患兒需長(zhǎng)期輸血,長(zhǎng)大基本喪失勞動(dòng)力,生春質(zhì)量明顯下降。地貧難治但可防!地貧基因攜帶率不是防控目標(biāo),減少了多少中重度把位“三關(guān)地貧的出生才是丟健!婚檢、孕檢和產(chǎn)檢地中海貧血4地中海貧血中國(guó)南方a和β地貧的人群攜帶率地區(qū)攜帶率(%)a地貧β地貧合計(jì)廣西17.66.424.0云南海南12.72.715.4廣東8.52.511.0貴州9.3江西(南部)2.96.4福建4.15.6湖南2.22四川2.2重慶2.3JClinpathol,2019;Clingenet,2019;中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志,2019地中海貧血5地中海貧血地中濂貧血的暢床糞型基固類型臨床類型癥狀常-/oa或aoo靜止型無癥狀/o、-0/或輕型輕度貧血0/或-0/-ax(標(biāo)淮型血紅蛋白H病嵱血性貧血HbBarts胎兒水胎兒水腫腫綜合征<Oa1<地中海貧血6地中海貧血地中海貧血的臨床典型基因類型基因產(chǎn)物臨床類型臨床表現(xiàn)pBA、p能合成適量的β鏈靜止性及輕型β貧血不明顯或輕地貧度貧血β/8鏈部分合成中間型β地貧介于重型和輕型變異型純合子之間(不需輸血)鄺+、Pp°β鏈幾乎不能合成重型β地貧地中海貧血面容βtfpγ鏈合成相對(duì)增加濾血性貧血(需HbF和HbA,增加輸血<地中海貧血7地中海貧血β地中峰貧血的帝見突變類型突變種類發(fā)生區(qū)致病原理臾變奏型轉(zhuǎn)錄尖變起始位點(diǎn)上游‖使轉(zhuǎn)錄效率降低,ⅢRNA生成量28(A-G)β啟動(dòng)子TATA枉少而產(chǎn)生的β地貧29(AG)非編碼區(qū)「影響mRNA剪切等加工過程不能IVS-1nt1(G-T)β°VS1和IVS2準(zhǔn)誰確進(jìn)行形成異訾的mRNA,導(dǎo)IVS-Int5(G-C)致β或β地貧S-2nt654(C-T)由于弄常的RNA加帽部位突RNA加工突變RNA裂解部位彩響RNA轉(zhuǎn)錄后不能淮確裂CapM(-AAAO如帽部位生不穩(wěn)定的mRNA,使正常β鏈生成減少引起β地貧外星子突變引起相鄰裂解信號(hào)被繩碼區(qū)敦話,影響IVS王常位點(diǎn)的剪接CD26/BeM(G-A)Hbe生成異常mRNA,產(chǎn)生HbE起始密碼尖變InM(TG)β無義突變導(dǎo)致生成的mRNA穩(wěn)定性降低,繩碼區(qū)或形成無功能的mRNA,從而不CDs4/15(+C)阝能合成正常的β珠蛋白鏈,多數(shù)CDs27/28(+C為β地貧移碼尖變CDs4/42(-TTT)βCDs71/72(+A地中海貧血8凱普地中海貧血核酸檢測(cè)技術(shù)和B,地中海貧血基因檢測(cè)試劑盒PCR+藏雜交法自主研發(fā)的導(dǎo)流雜交技術(shù)平臺(tái),兩項(xiàng)美國(guó)專利凱普地中海貧血核酸檢測(cè)技術(shù)9主要性能令本試劑盒用于可以快速準(zhǔn)確診斷中國(guó)人常見的3種缺失型a-地中海貧血(、37和-42)和3種突變型(CS、QS、Ws)及B地中海貧血15個(gè)突變位點(diǎn)(16種突變類型),分別為:【ⅣS-I654(C-T)、-28(A-G)、-29(A-G)、CD14/15(+G)、CD17(A-T)CD27/28(+C)、βE(G-A)、CD41/42(-TTCT)、CD43(G-TCD71/72(+A)、ⅣVS-I-1(G-T,G-A)、ⅣVS-1-5(G-C)、Cap(AAAC)、Int(T-G)、CD31(-C)】。主要性能10地中海貧血及新生兒篩查檢測(cè)項(xiàng)目介紹課件11地中海貧血及新生兒篩查檢測(cè)項(xiàng)目介紹課件12地中海貧血及新生兒篩查檢測(cè)項(xiàng)目介紹課件13地中海貧血及新生兒篩查檢測(cè)項(xiàng)目介紹課件14地中海貧血及新生兒篩查檢測(cè)項(xiàng)目介紹課件15地中海貧血及新生兒篩查檢測(cè)項(xiàng)目介紹課件16地中海貧血及新生兒篩查檢測(cè)項(xiàng)目介紹課件17地中海貧血及新生兒篩查檢測(cè)項(xiàng)目介紹課件18地中海貧血及新生兒篩查檢測(cè)項(xiàng)目介紹課件19地中海貧血及新生兒篩查檢測(cè)項(xiàng)目介紹課件20地中海貧血及新生兒篩查檢測(cè)項(xiàng)目介紹課件21地中海貧血及新生兒篩查檢測(cè)項(xiàng)目介紹課件22地中海貧血及