第十章 蛋白質(zhì)與非

第十章蛋白質(zhì)與非蛋白含氮化合物的代謝紊亂臨床生物化學(xué)教研室2012.03第一節(jié)體液蛋白質(zhì)及其代謝紊亂一、血漿蛋白質(zhì)的分類和功能二、血清蛋白質(zhì)電泳組分的臨床分析三、血漿蛋白質(zhì)種類及其異常一、血漿蛋白質(zhì)的功能和分類蛋白質(zhì)（protein)：是人體內(nèi)含量和種類最多的物質(zhì)。有10萬多種。（一）蛋白質(zhì)概述：血漿蛋白質(zhì)（plasmaprotein):血漿中含量最多的成分。有1000多種。目前已研究的不下500種，其中已分離出純品的有200多種。（二）血漿蛋白質(zhì)的分類

1.電泳分類法2.功能分類法1、電泳法：（醋纖膜電泳）正常人血清的區(qū)帶電泳結(jié)果和掃描圖像

從左至右的5個區(qū)帶依次為白蛋白及α1、α2、β和γ球蛋白區(qū)。有時在慢電泳時β球蛋白可分為β1球蛋白和β2球蛋白。白蛋白區(qū)的成分包括白蛋白、前白蛋白和部分α1脂蛋白;α1區(qū)包括α1抗胰酶蛋白、α1脂蛋白、Ｇc球蛋白;α2區(qū)包括觸珠蛋白、銅藍蛋白、α2巨球蛋白等;β1區(qū)包括轉(zhuǎn)鐵蛋白、補體Ｃ3ｃ、C4等;β2區(qū)包括Ｃ3ｂ、β2微球蛋白、Fb;γ區(qū)包括IgA、IgＧ、IgＭ、CRP等。正常血清蛋白電泳（serumproteinelectrophoresis,SPE)正常參考值：

Alb:57%-68%

α1:1.0%-5.7%

α2:4.9%-11.2%

β:7%-13%

γ:9.8%-18.2%2.功能分類法運輸載體類補體蛋白類血清酶類血漿蛋白質(zhì)蛋白酶抑制物免疫球蛋白凝血蛋白類蛋白類激素運輸載體類:血漿脂蛋白前清蛋白和清蛋白甲狀腺素結(jié)合球蛋白皮質(zhì)素結(jié)合球蛋白視黃醇結(jié)合蛋白轉(zhuǎn)鐵蛋白結(jié)合珠蛋白血色素結(jié)合蛋白銅藍蛋白補體蛋白類：補體蛋白CB因子D因子備解素凝血貨蛋白森類:14把個凝右血因霞子中莖的1減3個棗均為練蛋白見質(zhì)。免疫態(tài)球蛋繞白:Ig飲G熱、I共gA潑、I槐gM被、I雨gD繼、I激gE蛋白稱酶抑竹制物A1莖-抗喬胰蛋封白酶縫（a捆1-則AT漏）A1扔-抗癥糜蛋零白酶您（a歉1-色AC熔T)A2棉-巨膚球蛋矩白（宿a劑2-菌MG賽)血清珍酶類帳:血漿某固有隸酶L憲CA遠T、刑脂蛋腔白酯稀酶、堡凝血詢酶原笛、纖燭溶酶念等蛋白甩類激架素胰島政素、鄭胰高沃血糖盛素、腰生長拒素等3、烘血漿抱蛋白秩質(zhì)的殃生理盒功能晝：⑴營文養(yǎng)：仰其中娃的氨責(zé)基酸⑵緩殺沖與賓膠體普滲透報壓：天維持昂血液飄滲透粥壓⑶運北輸：晃類固慚醇、遼甲狀趙腺激前素、拼維生蝦素A盈、D敬、脂美類、酬金屬弊、微牙量元賭素、晃藥物背等；⑷免塌疫與缺防疫晃功能梯：免頑疫球昂蛋白咸、補掀體⑸凝叼血與月纖溶⑹酶脂的特綁殊功朱能⑺代錦謝調(diào)膽控（三選）影麗響血編漿蛋那白質(zhì)毒濃度罰的因雀素——關(guān)于吩血漿仙蛋白挖質(zhì)的尼正常待參考絹值1、坑、年觀齡組貼的差怪異⑴A薯FP亂、A洋GM蛋、a激1A瘡T濃站度在石新生離兒期瞧顯著墨高于矩成人宇；A粥l(xiāng)b香、F價ib背、I匹gG舅與成黎人接梅近。仍其他窗成分圓特別減是I隆gM捆、I基gA原及C嗽3、距C4祖補體鋪成分啟均偏峰低。⑵對靜8~監(jiān)95燭歲的反年齡宴組分濕布調(diào)尸查有鋒以下畢幾個毅特征①A晝lb薄在5略0歲衫以前臉保持矛恒定航，5詞0歲縫以后焦有下錦降趨役勢；圓②A祖AT算在男頑30踐歲、梅女4涉0后欺有上戰(zhàn)升趨芹勢；香③a母1脂降蛋白貢、A搜AT英40遵后有述上升那趨勢良；④奶Hp畝隨年翅齡增爆加而顏增加船；⑤什AG董M在昏40政歲以澡前隨斤年齡護增加附而下乳降，烈到年臥老時圣又有辟上升援。2、雹關(guān)于掩性別行差異⑴男垮性成證人略摔高于濕女性瓦的有徹：A劈燕l(xiāng)b散、A憲AT桐、I或gA黨等⑵女螺性略壺高于挖男性掃成人呀的有魔：C駐ER漠、A慎GM徒、a偶1脂達蛋白客等；濾在妊跌娠期嗽明顯寨增高律的有膜：C神ER咱、T弟RF傘等。3、堂個體泡不同凳時期粥的差繼異及產(chǎn)個體秤間的碧差異表：五種稱血漿炊蛋白擺在個馳體內(nèi)身與人純?nèi)洪g漿的差文異血漿憤蛋白陵個體毒內(nèi)不辯同時把間的路變異晌（C棵V%直）額不同樣個體含間的授變異尿（C達V%朗）結(jié)合誰珠蛋屈白框9峽.5棒7井1躲α衡1-車酸性符糖蛋憂白韻11蔑4霜2缸轉(zhuǎn)鉆鐵蛋萄白管2敏.5移9古α籮1-姥抗胰暖蛋白泉酶殘3郊1牌6企α嚇2-欲巨球配蛋白馬3草17以%至表示旋：Al括b:糕5趙7%~68登%α1援:狗1.遵0%~5.陸7%滿α垂2:愁4諒.9脾%~11稿.2踐%虜β:崗7飯%~13揚%倡γ:仇9積.8天%~18肅.2余%以g悅/L墨表示賣：Al念b:她3觸5~茂52盲g得/Lα1桌:短1.最0~守4.歡0鉛g/尖L跑α江2:耐4慘.0撕~8煎.0餃g流/L槍β:跌5秤.0日~1燦0.閃0釣g/刃L涂γ辟:塔6.連0~寬13陰.0沿g乞/L（1燙）血房誠清蛋酷白電勻泳的僅正常逝組分二、蓄血清績蛋白淹質(zhì)電慣泳組相分的義臨床傍分析1、正乖常血箱清蛋理白電雜泳（se捎ru耕m糟pr驕ot珠ei誓n煌el晝ec成tr出op泳ho話re顏si扛s,飽SP丟E)方法臺：瓊團脂糖掠凝膠足電泳屠染英料：背氨基傘黑正常袖血清次蛋白尚電泳柜圖（2昂）圖繡形分冒析+—直接跪法：撲電泳丈染色濕后，著直接論觀察具圖形混的變斤化，競大概伸判斷建各區(qū)蟲帶的怠增減花。如幅需定毫量，御可進降一步鋼脫色播、比斥色。光密豎度掃例描法棉：可土直接拘觀察背各區(qū)曬帶的摩掃描捉圖形屯，且泄可以寄以數(shù)勝值表哲示各叮組分膛的含黨量。（3臥）怎朋樣判塑斷蛋杜白電召泳圖刊譜區(qū)帶沫的外基觀：（估皮算）區(qū)帶粒的濃罩度：測定隱區(qū)帶快Pr畢含量保（相筍對值辣），救洗脫墻法或西直接聚光密陶度。波峰怎（光慨密度精掃描某）：同一位濃度醫(yī)下，科波峰廁的高釣度和蘆寬度忠與P飯r的奇純度婆密切黎相關(guān)樂。均一蠶Pr炎：形廢成一的個窄充、頂畫尖和狼峰高偉的波取峰數(shù)種敲Pr報：形踐成一叢個寬備、頂拜平和弓峰低律的波丙峰2、皮異常芽電泳拌圖譜催的臨那床意管義異常疏血清餅蛋白煉質(zhì)電堪泳圖押譜的居分型毫及其體特征圖譜吐類型煙T襲P素A廚lbα1α2β搜γ腎病惑型榴↓妻↓宰↓↓適↑膊↑僵↑街不最定肝硬塵化型絡(luò)↑N登↓倒↓↓做N殘↓仁N↓β-鋒γ融合急性沾炎癥闊N爹N↓況↑帆↑辱N慢性墾炎癥鄉(xiāng)豐↓躍↑言↑其↑蛋白閃質(zhì)缺兵乏型轟個散別區(qū)晶帶出未現(xiàn)特妻征性曲缺乏M蛋獄白血桂癥型在α筆-錢γ區(qū)辟帶中顛間出螺現(xiàn)M焦蛋白繁區(qū)帶(1基)急極性和霞慢性踏炎癥主要聲特征元：白蛋妹白減總少或屯正常歉，α1和α2球蛋磚白增蹄高，搶當(dāng)有逮明顯爛的急調(diào)性炎蒙癥病凱灶時哲，可肺顯著刻增高木。炎客癥轉(zhuǎn)唱為慢階性時看其增我加程村度減證低?？夕们騻虻鞍姿栽龈甙撞幻餮埏@，殘當(dāng)炎捎癥轉(zhuǎn)會為慢傘性時匯，可第明顯云增加騙?！?N↑↑急性炎癥型代表疾?。郝阅懙栏腥?、慢性泌尿系感染、結(jié)核病、自身免疫性疾病、過敏性疾病、惡性腫瘤等?！匝装Y型（2互）腎恰臟疾指病腎臟架疾病冊常有路血漿凱蛋白掏質(zhì)的辨丟失牛。蛋讓白尿懂包括勻腎小森球性縣、腎穩(wěn)小管應(yīng)性和捕混合少性蛋符白尿蠶三類盛。①腎扶小球芒性蛋坡白尿社：以肥中分陶子量靜為主渾，如磚TR數(shù)F等搞，稱變選擇達性蛋而白尿我;可貿(mào)見于已腎小蹲球性但腎炎慰、糖勝尿病狐、自梢身免允疫性沙疾病迷等。②腎絹小管踢性蛋珠白尿妨:主飼要是彈相對偽小分段子質(zhì)桌量的園蛋白暢質(zhì)排坡泄增淚多，鉛如:徐β2-微斷球蛋燭白（堪β2-M零）。編可見撥于腎芳盂腎鑰炎，低腎血通管性佳疾病吳等。③混德合性將蛋白繼尿：簡兼有栽腎小脆球濾跨過功引能與夕腎小奮管重貸吸收輝功能嘩的障嘴礙。底嚴重山腎病吉致腎超小球失失去糞分子滲篩作慣用，請出現(xiàn)漢非選量擇性呼蛋白奮尿，晨可表牙現(xiàn)為箱廣泛高的低醉血漿薄蛋白黑質(zhì)血唯癥。主要躬特征靠：此圖鳥形的侮分子丈篩效穗應(yīng)明豬顯，斷為典騰型的照選擇稱性蛋斤白漏瓣出型充圖形賢，其盤特征備為白合蛋白魚明顯省減低它，α1球蛋即白輕闊度增銹,α2球蛋興白明露顯增爐加，傍γ球同蛋減拿低、臟正常豪或增源高。匹成人伶腎病攀綜合寫征時裹,γ鍛球蛋顫白通陽常增廣加，詞特別頃是狼天瘡性有腎炎肥淀粉沒樣腎團病等葉，γ傅球蛋承白則宰明顯雞增加檔。↓↓↑↑↑N↓↑病理渠分析愿：腎小掠球損喘傷→Al獻b↓↓→TP↓↓Al喬b↓↓→α1↑（味主要宰是α1-A巴G）α2-M軌G↑、終ＬＤ醬Ｌ↑→α2↑↑選擇望性蛋葡白質(zhì)劑丟失押的特秒征Al唱b區(qū)到帶：Al胡b明欲顯低太下，P羊A也闖下降α1-球蛋欄白區(qū)霜帶：霉AA戲G，峽AA飲T下伴降，總A亮AG秤合成棉增加α2-球蛋槍白區(qū)纏帶：糕AM黨G和音Hp畝增加β-球蛋內(nèi)白區(qū)賓帶：β-遭Lp增加肝，T航RF股下降γ-球蛋起白區(qū)尺帶：矩Ig催G降京低，抱Ig賺M可逆有增莊加↓↑↑不定低白旋蛋白殊血癥牲型↓↑↑不定低白扮蛋白泡血癥候型（3倆）肝襖臟疾鹿病↓β+伙γ驕(↑咳↑)主要傳特征巨：清蛋鋒白在清所有談病例遵中均麥有不檢同程弱度的棵減低振，α1、α2和β透球蛋烘白正吼?；蛐薪档托?，γ斃球蛋港白常蒙明顯裁增高溫，γ節(jié)區(qū)帶墓的寬裕度也柳明顯列增加隨，可君見β承-γ扒橋，潔為本娃病的更特征猛。根育據(jù)β術(shù)-γ送橋的洋程度抵可將歪其分耗為三丸型。Al匆b帶乓:擦PA把，A霸lb內(nèi)明顯晌降低α1-帶水：A降A(chǔ)T啊增高梅顯著未,管AA轟G偏拔低α2-帶倚：C兼p輕阿度升潮高，寄AM鑰G明車顯增由高報；油Hp順偏低β-混帶：裹TR弊F明屋顯降蜘低γ-乎帶：播Ig駝G彌浪散性筆增高羊，I送gA捎明顯林升屑高；忙CR山P輕賠度升吳高。A、狀肝硬勁化第Ⅰ討型：β和蟻γ區(qū)勁帶連侮成一駕片，記難于語分開骨，稱腎為β惱-γ項橋。該此型朝除見辟于極波少數(shù)策結(jié)締示組織咳疾病掘外，原幾乎敏全見嚇于肝盼硬化退，如豬見到重β-壓γ橋銅，并營伴有撲α1和α2球蛋介白減送少時仙可確憑診為錦肝硬阻化，超故將繳此型您稱為肝硬瞧化型。第Ⅱ懶型：有β潔-γ底橋存叫在，武但在機β與東γ區(qū)朋帶之匯間仍美可見陪一淺煎谷，桶兩者盒可分念開，構(gòu)稱為叫不完廁全性顏β-壩γ橋易，但績僅據(jù)燙此尚易不能慎診斷嘴為肝翻硬化醒，僅射能作定出提飲示診勸斷，糟故將訂此型隔稱為提示耗肝硬杯化型。第Ⅲ夸型：為非水特異承型，笛β與嶼γ區(qū)損帶能疲明顯坡分離通，沒剛有形榴成β巖-γ策橋，蠶與其粘它原拆因所隨致的戒高γ痕球蛋執(zhí)白血吩癥完球全不畜能區(qū)貢別。病理備分析撫:β-宗γ橋際的出神現(xiàn)與環(huán)血清參免疫餐球蛋白遮,特智別是Ig扶G、憶Ig個A、奴Ig京M同席時增加跑有關(guān)而,其端中又盲以I咱gA香影響怪較大炊,Ig爐A論I摔gM霜泳動拳在β2與γ塘之間鉗時,乘使β與寬γ區(qū)贊融合扔而形顛成β舅-γ邀橋。B、叢原發(fā)敲性肝額癌型主要飲特征役：白蛋己白和輪α1球蛋哀白之趴間有宋一小恰的甲栗胎蛋該白帶攜?！鼳F筒P↑↑（4慮）M造蛋白胳血癥M蛋渡白血錫癥：M蛋碌白是攔漿細倘胞或放B淋笛巴細寫胞單邀克隆因惡性亡增殖撥所產(chǎn)些生的筍一種友大量播的異符常免毛疫球摧蛋白或其遵輕鏈員或重濱鏈片忠段，，因斯其多孕見于默多發(fā)闖性骨肥髓瘤弦(m婆ul濁t(yī)i卷pl能e惜m楊ye慚lo癢ma恰)、狗巨球屠蛋白被血癥部(m自ac堅ro勵gl危ob發(fā)ul苦in教em祖ia弱)及欣惡性喜淋巴本瘤(微ma揀li團gn富an僵t賓l個ym容ph薯om工a)搏，都盞是以埋M開竹頭的共疾病俊，故蔑稱為挎“M襯蛋白慶”。病人尋血清夾或尿銷液中零可出奇現(xiàn)結(jié)滾構(gòu)單煙一的疤M蛋吩白。三種警類型汪：免疫逃球蛋赴白型裙：I另gE敘、I源gA獻、I威gM紐奉或I郵gD貫的一縱種輕鏈止型：禾由于啊K或λ輕危鏈合允成超彎過重范鏈，姓而游離于診血清重鏈精型：瓦漿細器胞只陽產(chǎn)生顯免疫性球蛋泊白的惱重鏈餡或有椅缺陷牛的重咽鏈主要蹦特征互：在電薄泳圖娛形上伯，出低現(xiàn)異宗常濃集色倒?jié)缮畈m染的扮窄區(qū)拼帶，鎖此區(qū)享帶多碌出現(xiàn)跟在β漸或γ羅區(qū)，脅在γ銷區(qū)高枕與寬承的比紐奉例≥犯2,右β區(qū)芒則≥毛1(罵正常穴時小玻于此龍比例露),鐮其他女區(qū)帶混明顯香減少自，偶礦見于汽α區(qū)奶。用剛光密宗度計勇掃描洲，可謊見到克尖銳榮的高礙峰。（其容寬窄均是與傘AL膜B區(qū)巡壽帶相石較，緞若大鑼致相等或飲窄，利應(yīng)考不慮M啊蛋白安）Ig腥G稿型多屠發(fā)性比骨髓給瘤↓↓M區(qū)菜帶特點：多出怕現(xiàn)于β到慢γ區(qū)，醒且較Ig演A或Ig拐M形成音的M蛋白意區(qū)帶互窄而療濃集滅。如軟果濃燃度很默高，們可形騎成象胳小波灶浪的淺蛋白捷帶。Ig家A惑型多稼發(fā)性炭骨髓遙瘤M區(qū)愛帶↓↓特點慘：可出田現(xiàn)于附α2敞、弟β、沿γ區(qū)賢。多窗出現(xiàn)砍β和得γ之往間。代表籠性疾蹲病：拴多發(fā)獨性骨鋪髓瘤棗、原坊發(fā)性吉巨球博蛋白注血癥逝、重民鏈病添、輕藏鏈病區(qū)、自證身免幼疫性廈疾病萌、淋穗巴肉蓮瘤、沙良性屬M蛋曬白血害癥等支。（5屑）雙愉白蛋易白血伍癥主要竊特征句：在光白蛋榆白部傍位有孔兩個悅區(qū)帶鋸，光族密度士計掃姥描出挽現(xiàn)雙兩峰，蠟呈剪搶刀狀撇。轎產(chǎn)生齡原因虹：雙伴白蛋膏白血域癥分受為持固久型夾和暫叨時型檢兩種晨。持角久型欲主哪要是炕一種琴家族變性血改清蛋謊白異疾常的順疾病摸，極葵少見桶，為島常座染色問體不薪完全炎顯性注遺傳晌；而曾暫時州型主尖要是埋指腎棉功沫能循不全蒸的患銅者在椒治療腳期間癢使用幟大劑瞞量的秤β-亡內(nèi)酰庭胺類則抗剩生素竄，可息形成厘快泳島動性冬的白叉蛋白梅成分珠，治家療中父斷羽即逐朋漸消癢失。（6趟）先剛天性惡白蛋到白缺毀陷型主要療特征干：由等于血垃清白孩蛋白掀的顯腔著降匙低，甜血清劍總蛋吵白也卻隨之賀降艦低，鍬α1對、α才2球且蛋白廈明顯駁增高鋤，γ閑球蛋址白也玻增高材。勸嚴炸重?zé)o似白蛋筋白血著癥時摸，白改蛋白多有時科可降姥為零騙。產(chǎn)生雁原因舒：本病芳是極作少見奧的先怠天性擊疾病謎，可麻能由恨于肝勉細胞單內(nèi)白燙蛋含白合揪成功袍能遺沒傳性狂缺陷含或明除顯低斷下所縮慧致。氣該病增患祥者的潑白蛋口白含嚼量盡怒管只她有正綿常人膝的0擴.0掌5%相，鋸而其償血雅漿膠里滲透蝕壓仍及為正芽常人拴水平脈的笑1/屬2左峰右，得這習(xí)是由乒于球圓蛋白相代償裳性增霞加所虜致，臭如傳獵鐵蛋療白為原正常瀉人的眉2功-戲3倍活，期α1客巨球應(yīng)蛋白楚為正剩常人舅的3撐.5倆倍，友β窯脂蛋宮白為亮3盾倍，爛Ig枝M為循3倍鋪，這灶時血凝清白育蛋白較的半驅(qū)衰期爪也明死顯延拴長，渣可竹為正趙常人她的3湖-4箱倍，熊對木維持縫血漿湊膠體石滲透盞壓剪均有撇一定壓作用運。（7冷）低記白蛋布白血滾癥型主要極特征孫：血醋清總迎蛋白層濃度考明顯悟減低討，其勤中以渠白蛋攤白減杜低為琴主。滋產(chǎn)噴生原欲因：質(zhì)由于墳合成痕蛋白那質(zhì)所泛需的絹氨基舒酸長勞期供騰應(yīng)不臥足，濕以致矩血竟清中獵的主集要成敗分白德蛋白曉合成貪減少修。常翻見于瓣慢性糖營穗養(yǎng)失學(xué)調(diào)、遇肝硬亡化、吵肝炎裝、腎撈炎、械腎病播綜合幸癥、訂大面匪積嫁燒傷盟或內(nèi)尚分泌棕紊亂姻、垂偵體病鴿等。檢查耍結(jié)果越：A搶lb介4洗4.以2%辜(↓我)；去α1云4矛.6飼%(邁N)岸；α鏡2旱14詠.6升%(亭↑)滴β披18熊.3怠%(晚↑)陳；γ吳1淹8.榨3%妖(N其)；（8柔）α逼1球言蛋白嚷缺陷應(yīng)型主要士特征杰：α運1球蜜蛋白奇明顯情降低弊，有呀時可較接近跡零，悔血清你總蛋咳白及壺其循它各駐組分贏的蛋佳白通傾常沒盈有明填顯變功化。焰產(chǎn)控生原工因：指此病蔽通常意認為瘦是先肅天性尺或家?guī)逍暂^的，臥系由沒于α全1抗非胰謝蛋白疑酶合聽成低昂下所索致。宇因為創(chuàng)血中榆α1串抗胰筑蛋白跌酶減監(jiān)少倆或缺舉乏，玩致使學(xué)血中惠或組苗織中腐的胰很蛋白施酶活寨性相漠對增湖加廳，肺縱結(jié)締色組織研破壞抹亢進袖，對早青年完可以潤發(fā)生兄肺氣蟲腫項，當(dāng)季合并好感染谷時，蛾可見案白蛋舒白減窯低，胳但由糾于α層1抗垮胰罩蛋白淋酶減鼻少，鍋即使勺有炎尚性病賓灶，饞α1粱區(qū)帶瓦也不宗增加范。（9匙）α雪2球茫蛋白索缺陷求型主要反特征裳：α2洗球蛋殲白帶孟有時臘可輕諷度減談低，比其它云組分豆多正街常。棟產(chǎn)販生原布因：頭在此留區(qū)帶寒出現(xiàn)雀缺陷恐的主靠要有乏結(jié)合爸珠蛋擊白、門血漿飽銅達藍蛋統(tǒng)白，狠分別狂稱無核結(jié)合珍珠蛋桶白血撐癥和增銅藍止蛋刻白缺津乏癥罷。前黑者極皺少見自，沒孤有特背別癥鋒狀，半有時擺可伴觀有輕箏度貧融血。茂銅藍夸蛋白擱缺陷霧已知慚有W儀il辣ls豎on芽氏瓦病，職特別脆在肝延、腦婚和角封膜較跌多。三、啄血漿姥蛋白棕質(zhì)種濫類及呀其異備常1、繭前白求蛋白?。╬穗re份al狡bu成mi潛n,斧PA妨）：鉆分子撇量5齒.4奶萬，駝由肝虜細胞府合成功。在向pH感8.以6電棉泳中索移速該比白答蛋白泡快而奶得名割。⑴功菌能：斯①營都養(yǎng)塌半加衰期寬12咬小時激；②運陶載衛(wèi)結(jié)合粗T3直、T咱4、畜結(jié)合年維生鈔素A倦。⑵意斷義：合測定熟其在遍血漿鉆中的杏濃度皂對于垮了解旅蛋白粒質(zhì)的濤營養(yǎng)喂不良間和肝華功能排不全那，比蚊白蛋爺白和截TF倆R具獵有更蹦高的延敏感陰性，巧在急朽性炎坊癥、印惡性富腫瘤小、肝名硬化飄或腎柱炎時挨其濃泥度下拐降。2、伶白蛋序白（買ai柴bu握mi鋼n,膊Al吳b)寬：由紙肝實籌質(zhì)細挺胞合軟成，搶半衰革期1砌5~耽19竿天，疾含量脊最多訂的蛋扶白質(zhì)茶，占立40歷%~巴60葵%。煩在肝袖細胞蹄中沒截有貯嫌存。分子始結(jié)構(gòu)聲19礎(chǔ)75刑年闡放明，甚含5付85正個氨現(xiàn)基酸拋殘基樹的單惹鏈多驢肽，掠分子吹量6跌64盛58允，含證17冒個二舊硫鍵逃（—存S—催S—泄），流不含娛糖的訪組分屠。⑴功怖能①運煮載：順膽紅振素、乳長鏈梢脂肪頂酸、辰膽汁供酸鹽凱、前慮列腺系素、睡類固百醇激鄉(xiāng)豐素、抖金屬探離子罪（銅格、鎳奮、鈣且等）笨；②營泡養(yǎng)：號內(nèi)源毛性氨味基酸③維仙持血萬漿蛋饒白質(zhì)矩膠體肺滲透易壓、士緩沖旋酸堿溉作用猶。血液貓中8蹦0％書的滲櫻透壓森是由遵白蛋突白承參擔(dān)的岔。⑵臨重床意束義①可縫以作泉為個尼體營疼養(yǎng)狀享態(tài)的毫評價勾指標(biāo)②血興漿白稱蛋白京明顯愚減少具時，止可以傳影響鋸許多傘配體搬在循招環(huán)血跪液中丙的存率在形芹式；③白朝蛋白需增高牛較少效見，是在嚴仇重失色水時渴，對當(dāng)監(jiān)測滔血濃室縮有斥診斷凳意義狹；④白留蛋白秤減少蜻在不端少疾帝病時只常見嗚：白善蛋白推的合狹成減覆少—杜—急姐性或乞慢性重肝炎捎；營樂養(yǎng)不盛連或餐吸收榴不良養(yǎng)；遺足傳性本缺陷扮——伐無白厲蛋白坡血癥盛是一邀種極朋少見吩的代顏謝性奪缺損哨，血閑漿白釀蛋白食含量蠻常低胃于1盒g(shù)/窯L，掉但可患以沒腹有癥道狀（棚如水杰腫等銳），晚可能蹦部分特由于爆血漿捕中球恭蛋白密含量肥代償穿性升啦高；惹組織帶損傷逮（外屋科手攝術(shù)或譯創(chuàng)傷低）或支炎癥匆（感脾染性欲疾病哲）引巧起的妥白蛋卻白分吩解代自謝增割加；濟白蛋劉白的肺異常版丟失癢——亮腎病翻綜合擦癥、聯(lián)慢性釘腎小刻球腎架炎、疏糖尿痰病、欣SL跌E等勻尿中不白蛋糊白損馳失，善燒傷憐及滲腦出性鎖皮炎勒可以怨從皮兄膚喪而失大籮量蛋碼白質(zhì)揪；白拖蛋白宜的分境布異肆常—釣—門抵靜脈河高壓笨引起堅腹水盈中有碰大量親蛋白川質(zhì)。拿是從宣血管籃內(nèi)滲糞漏入階腹腔余。⑤白盜蛋白車的遺螞傳變芒異：牙已發(fā)罵現(xiàn)2瞧0多隆中種集。3、袍a1梅—酸調(diào)性糖酸蛋白示（A直AG次）：分子帽量近幸4萬夜，含忽糖約晉45遍%，川pI只為，旬包括屢等分閱子的者已糖未、已剛糖胺糕和唾孩液酸叛。AA嫌G是節(jié)主要波的急虎性時娃相反愚應(yīng)蛋尺白，旬在急死性炎隸癥時爪增高鬼，顯蓬然與陶免疫復(fù)防御貢功能劑有關(guān)消明。竄早期初工作摔認為瀉肝是歷合成貧α1烈-糖沙蛋白脹的唯鍵一器株官，亡近年咽有證阿據(jù)認威為某胃些腫淋瘤組尊織亦款可以渣合成脊。4、選a1嗽—抗呀胰蛋裂白酶率（A業(yè)AT季）：是具狗有蛋壇白酶洋抑制頁作用瞧的一云種急砌性時猛相反環(huán)應(yīng)蛋芒白，糖分子費量為研5.掏5萬睛，P蛇1值鈔4.料8，漸含有萬10直%-鮮12熱%糖喪。在檢醋酸宴纖維映薄膜好或瓊恭脂糖旨電泳會中泳搭動于另α1婦區(qū)帶搏，是晉這一級區(qū)帶蜜的主受要組葵分。句區(qū)帶堪中的槐另2協(xié)個主旬要組爬分；延α1忍-酸病性糖振蛋白丟含糖寸量特員別高卷，α飼1-要脂蛋餓白含陰脂類封特別幸高，屋因此佛蛋白先質(zhì)的塵染色囑都很壩淺。作為更蛋白諷酶的凝抑制才物，嬸它不器僅作腫用于豆胰蛋編白酶西，同嘗時也晃作用的于糜位蛋白在酶、撓尿激氣酶、土腎素艷、膠捏原酶濁、彈姥性蛋寶白酶歇、纖月溶酶撇和凝舒血酶犁等。折AA職T占鑰血清階中抑崇制蛋委白酶厘活力辱的9界0%春左右桃。A姜AT涉的抑顛制作罪用有撐明顯咱的p淹H依漠賴性撒，最迎大活殺力處流于中址性和采弱堿慌性，解當(dāng)p捧H4散.5寧時活霉性基絮本喪朱失，懇這一馬特點伙具有競重要迎的生傻理意巾義。AA追T具宰有多童種遺滿傳分犯型，驚利用避不同配pH精的緩梁沖劑割和電嶺泳支過持物與，迄秧今已貌分離圣鑒定娘有3懶3種脫等位文基因帆（a閣ll纖ot做yp神es聞），耳其中帆最多躲見的霞是Pi愁MM型（讓為M掏型蛋蜻白抑叫制物斃的純箱合子熊體）集占人觸群的處90送%以字上，儀另外器還有疤兩種睛蛋白惑稱為祥Z型晃和S鄉(xiāng)豐型，踢可表綢現(xiàn)為鍬以下劉遺傳難分型就：P朝iZ籠Z、鍛Pi祝SS寶、P互iS菊Z、色Pi純MZ氣、P細iM心S，屯S型墳蛋白鉗與M潑蛋白膝之間奔的氨聞基酸損殘基著僅有露一個知差異謹。對煤蛋白潛酶的湊抑制嘆作用愉主要礦限于嬸血循漁環(huán)中沿M型越蛋白閉的濃蘆度。騰以M轉(zhuǎn)M型排的蛋復(fù)白酶倆抑制蔽能力祥為1響00挺%相猛比，脊ZZ斧型的怖相對神活力景僅為桂15潤%、頭SS畢為6辜0%齒、M開Z為兼57拼%、尿MS鉗為8析0%膝，其庫它則教無活煩性。5、甲胎謝蛋白（α戚-f張et校op更ro涂te虜in挨,α語FP頃或A孝FP阿）主要刃在胎挑兒肝勿中合絕成，階分子撫量6恩.9跡萬，鴉在胎進兒1雞3周氏AF漂P占脊血漿興蛋白傻總量暴的1失/3耍。在臭妊娠庫30姨周達歪最高碌峰，鄙以后杯逐漸療下降損，出傻生時壓血漿抽中濃蝕度為劇高峰粥期的汪1%案左右滋，約宣40給mg柿/L愧，在逝周歲袍時接錄近成伍人水惹平（尤低于談30冒μm跨g/返L）旨。甲胎逐蛋白盈在產(chǎn)勢婦羊魄水或債母體是血漿粒中A屬FP謎可用構(gòu)于胎灑兒產(chǎn)遍前監(jiān)享測。耗如在神經(jīng)安管缺損暫、脊柱裂、井無腦珍兒等考時，煤AF湯P可止由開葛放的參神經(jīng)相管進時入羊柿水而沾導(dǎo)致薯其在溝羊水討中含馳量顯妙著升掏高。島胎兒斥在宮姓腔內(nèi)桶死亡籠、畸善胎瘤風(fēng)等先揭天缺律陷亦介可有敢羊水象中A域FP妨增高方。A毫FP報可經(jīng)陸羊水本部分岸進入暴母體負血循汁環(huán)。滔在8炎5%費脊柱以裂及步無腦脆兒的信母體工，血芹漿A澡FP頁在妊鋒娠1麥6-巡壽18抱周可償見升宋高而嫂有診房誠斷價炸值，廊但必劇須與脖臨床繞經(jīng)驗舌結(jié)合果，以殲免出示現(xiàn)假喉陽性列的錯翠誤。6、凝結(jié)合吹珠蛋彼白（域ha系pt膨og麻lo賊bi扯n，吧hp轎）：受觸珠澤蛋白是人筆血清神中能本與游窮離血酬紅蛋啦白（頭hb饅）在惱血漿見中與鴉游離咸的血酒紅蛋峰白結(jié)昂合，蓋是一價種急蠻性時服相反弦應(yīng)蛋召白。采在C追AM街電泳擦及瓊廈脂糖準(zhǔn)凝膠瓶電泳沃中位撇于α烤2區(qū)爭帶。拜分子闖中有片兩對振肽鏈枯（α袍與β燃鏈）攀形成爺α2瘦β2苦四聚割體。享α鏈普有α恰1及香α2喚兩種湯。7、福a2充巨球乳蛋白艇（a舌2－就Ma鍛cr宜og神lo解bu勤li漆n，燃a供2－隆MG身）是溶社纖維清蛋白銹酶、顧凝血自酶、遣胰蛋救白酶眾、糜險蛋白艇酶和眉彈性蘋蛋白踏酶等輛多種飛蛋白痛水解爭酶的修抑制藍劑，益是存略在于安血液轉(zhuǎn)中的謝具有哨重要廣生物否活性次的大存分子托的糖夢蛋白籮，分礙子量眨72聽50同00客，由秘肝臟仿的淋定巴細哪胞、欠單核陪細胞質(zhì)及纖促維母舞細胞懂合成斤和釋壯放，遇對血糊中內(nèi)簡源性斬、外參源性快蛋白寫水解劑酶有僵清除覆作用網(wǎng)。8、她銅藍益蛋白卵（c售er哄ul扯op綁la圓sm盛in番,C渠ER兵）是一束種含巧銅的懶α2擔(dān)糖蛋睜白，曲分子寧量約費為1竄2萬筒-1跟6萬洽，不刊易純牧化。騙目前惜所知隨為一踐個單清鏈多狼肽，弦每分礦子含惕6-析7個縱銅原雄子，資由于攪含銅欣而呈撥藍色姿，含女糖約飲10比%，括末端永唾液鹽酸與兩多肽倘鏈連堡接，歡具有虜遺傳骨上的皺基因貫多形艱性。CE灣R具覺有氧裙化酶釘?shù)幕罱佬?，觀對多劃酚及注多胺猛類底牛物有陣催化液其氧樸化的燥能力抬。最光近研嚴究認略為C休ER障可催臘化F帽e2+氧化歐為F瓦e3+。9、蓄轉(zhuǎn)鐵軟蛋白:（tr慶an悔sf幟er關(guān)ri蛋n，TR妙F，s新id煉er堡op禍hi勿li隔n）是血漿中主噸要的肢含鐵蛋白北質(zhì)，負業(yè)責(zé)運鑄載由貪消化眠管吸顫收的也鐵和逝由紅細話胞降解霜釋放釘?shù)蔫F押。以醋TR掘F-堵Fe坦3+遙的復(fù)利合物巖形式將進入沖骨髓鉗中，勞供成鵝熟紅尤細胞府的生蠶成。TR遙F分框子量洽約7鉆.7垮萬，矩為單鳥鏈糖倚蛋白燃，含點糖量舉約6材%。迅TR掙F可努逆地缸結(jié)合艘多價離子，包適括鐵仔、銅稱、鋅額、鈷飲等。之每一念分子碧TR如F可眨結(jié)合千兩個嚼三價匆鐵原子。T錢RF及主要崖由肝袍細胞喚合成伍，半鞠壽期蒜為7次天。候血漿睜中T拆RF爹的濃賠度受諷鐵供膊應(yīng)的友調(diào)節(jié)勁，在帳缺鐵列狀態(tài)許時，賊血漿光TR堤F濃羊度上向升，須經(jīng)鐵渡有效初治療幣后恢法復(fù)到住正常臟水平您。10瘦、1潮0、劇C—鹽反應(yīng)粱蛋白襪（C氏—r寧ea扛ct繼iv允e饒p乘ro腦te要in惠,C櫻RP破)CR京P由肝細扁胞所合段成。CR蹄P含兄5個窩多肽族鏈亞單撫位，非詠共價鎮(zhèn)地結(jié)擦合為亂盤形多聚桂體。分公子量鄉(xiāng)豐為1請1.夏5萬調(diào)-1插4萬推。電犁泳分臥布在縮慧慢γ蹲區(qū)帶末，有噸時可啄以延樸伸到弓β區(qū)包帶。速其電拴泳遷董移率陡易受誘一些裹因素稅影響旺，如膠鈣離火子及巧緩沖址液的炮成分橋。臨床瞇意義寸：⒈休CR誘P作鋪為急錫性時腿相蛋如白在具各種富急性保炎癥屈、組騰織損冤傷、近心肌占梗塞繳、手掙術(shù)創(chuàng)燒傷、符放射箱性損霧傷等建疾病緒發(fā)作忠后數(shù)拆小時凡迅速狂升高刊，并綢有成巷倍增臭長之推勢。拍病變洗好轉(zhuǎn)島時，退又迅柄速降召至正郊常，佛其升畫高幅榆度與辱感染雕的程估度呈須正相演關(guān)。⒉鏡CR吊P與叨其它青炎癥攜因子陶的相蒜關(guān)性往：導(dǎo)CR租P與禾其它課炎癥喝因子坦如白淡細胞挎總數(shù)栗、紅帖細胞并沉降癢率和霞多形剪核白側(cè)細胞位等具晨有密脖切相稍關(guān)性錄。C貓RP逢與W理BC株存在辭正相希關(guān)。抬在炎園癥反正應(yīng)中看起著悟積極錦作用糖，使揪人體斗具有室非特產(chǎn)異性靠抵抗銜力。垃在患柄者疾滑病發(fā)氧作時粒，C析RP奸可早牌于W更BC煮而上釋升，特回復(fù)過正常獻也很掛快。兼故具絞有極裹高的律敏感植性。⒊使CR櫻P可秘用于肅細菌電和病包毒感毒染的酷鑒別苦診斷宏：一槐旦發(fā)敢生炎兩癥，怨CR軟P水笨平即杯升高尿，而忍病毒墳性感柿染C拐RP太大都令正常僅。膿擺毒血呆癥C到RP泉迅速狼升高弄，而趁依賴貍血培邁養(yǎng)則償至少噸需要特48霞小時鈔，且袋其陽袋性率甩不高它。又塊如C手RP棟能快巾速有莖效地媽檢測筋細菌會性腦犁膜炎主，其駕陽性秧率達六99鍛％。⒋亞惡性森腫瘤女患者著CR院P大鴿都升零高。掘如C銷RP扇與A矛F(xiàn)P每的聯(lián)漂合檢供測，鳳可用蹄于肝料癌與翅肝臟乒良性凍疾病畝的鑒童別診階斷。徒CR傲P測矮定用模于腫菌瘤的察治療慶和預(yù)語后有怨積極瀉意義臥。手怪術(shù)前青CR萍P上甲升，非手術(shù)惑后則孔下降給，且互其反查應(yīng)不非受放濟療、掛化療逝和皮催質(zhì)激隱素治桃療的與影響卵，有拳助于補臨床詞估價樣腫瘤京的進顆程。⒌驕CR魚P用枕于評濾估急劑性胰法腺炎炮的嚴顧重程氧度。鴿當(dāng)C澇RP瞇高于撿25欺0㎎析╱L析時，鴉則可傾提示鑼為廣問泛壞哀死性要胰腺蝕炎。正常立參考暗值：焰＜1燒0瓦㎎╱濤L11隔、血清搏淀粉異樣蛋怒白A已（s桶er崖um頭a效my估lo匹id丙A殖，S挺AA認)是一暑種急夾性時有限反飼應(yīng)蛋重白，獄屬于何載脂省蛋白決家族穗中的隱異質(zhì)擠類蛋澇白質(zhì)剛，相憐對分統(tǒng)子量辨約1盞2獸00注0。敏在急當(dāng)性時叔限反新應(yīng)中絮，經(jīng)茂IL看-1汽、I緩L-津6和弄TN裁F刺滴激，代SA料A在遭肝臟舌中由鄭被激您活的至巨噬麗細胞續(xù)和纖巨維母亮細胞覺合成低，可貝升高丑到最廣初濃勒度的擴10賤0-饒10偏00避倍涉，但逼半衰辰期極冠短，似只有天50薄分鐘倡左右競。血清逮淀粉嗓樣蛋齡白由A肯與高談密度旦脂蛋柄白莊(H午DL濾)有接關(guān)，煉它能班在炎掉癥期件間調(diào)弱節(jié)高饞密度點脂蛋已白的今代謝舌。血硬清淀儲粉樣軟蛋白陜A疼一抄個特稅別重搖要的甲特性地是其分降解崇產(chǎn)物賽能以莫淀粉易樣蛋辨白質(zhì)A值(A彼A)為原宇纖維棟的方舒式沉喚積在踢不同態(tài)的器厭官中匪，在限慢性蹄炎癥販疾病鍋中這曾是一恩種嚴仔重的文并發(fā)癢癥。與魔C役反應(yīng)圾蛋白晉(冬CR湖P)橫類葵似，撥血清捐淀粉訂樣蛋罵白票A晉的含郵量濃扔度是仁反映輛感染獵性疾吧病早兵期炎攀癥的絮敏感湊指標(biāo)尸，有辨助于益診斷友炎癥繪、評紀估其毒活性憐、監(jiān)妥控其汽活動送及治員療。四、迫急性估時相劫反應(yīng)雞蛋白急性歷時相四反應(yīng)常蛋白惹（a赤cu裁te坦ph刑as隸e且r立ea塵ct師an餡ts肢,A豎PR取P或毯AP襪P)概念市：在卵炎癥聲、創(chuàng)令傷、籮心肌餅梗塞辮、感設(shè)染、淹腫瘤器等情獨況下咸血漿描中濃鉆度顯蹤蝶著上比升或描降低久的蛋夸白質(zhì)歸。升高伐的有惕：A挺AT棉、A跳AG匆、C廳ER銷、C嗎3、聯(lián)C4療、C莖RP煤、F素lb騰、h規(guī)P等降低這的有笛：P雹A、獻Al吉b及慶TR鳥F，王稱為脆負性烤AP柄R。第二犧節(jié)背氨追基酸套代謝茶紊亂di劈燕st正ur界ba乳nc閱e肢of秤a株mi亦no爆a嬸ci蒜d宿me乎ta詳bo干li蘆sm一、桌概述二、夠遺傳劃性氨惡基酸端代謝蠻紊亂三、恢繼發(fā)粥性氨哭基酸胞代謝毀紊亂氨基惡酸代佩謝概瘡況氨基它酸代借謝庫食物恥蛋白組織疼蛋白體內(nèi)射合成分解治代謝合成欺代謝組織誓蛋白證質(zhì)合成粒其他酬物質(zhì)一般馬代謝特殊賤代謝脫氨敵基作徐用脫羧蛇基作茅用CO2α-騰酮酸NH3胺類合成馬活性使物質(zhì)一、謹概述氨基牙酸代師謝概川況氨基但酸代舍謝庫食物蛋白質(zhì)消化吸收

組織蛋白質(zhì)分解體內(nèi)合成氨基酸(非必需氨基酸)α-酮酸脫氨吳基作跑用酮鑼體氧化伐供能糖胺謊類脫羧疾基作縫用氨尿素代謝攝轉(zhuǎn)變其它懶含氮苦化合攏物(嘌雁呤、慘嘧啶添等)合成氨基讓酸的穗主要史生理月功能屆是合美成蛋房誠白質(zhì)猾（包啄括酶壤）或散某些隨重要尿的含疲氮化營合物田（如辭核苷院酸、獵兒茶仰酚胺眾激素騾、某存些神代經(jīng)遞異質(zhì)等疑），搬也可反以轉(zhuǎn)駁變成耍糖或氏脂肪借。有不些氨許基酸扁本身馳就是連神經(jīng)勻遞質(zhì)味，有書些能挺參與游某些虧代謝句活動草。氨基腥酸代莖謝紊迫亂：分類阻:①參與片氨基膝酸代燦謝的插酶或蛛其他跪蛋白傍因子的缺尤失而慣引起廊遺傳望性疾域病。②與潤氨基孩酸代語謝有鐵關(guān)的距器官宮如肝扒、腎前的嚴重鍵病變貝導(dǎo)致癥的繼肥發(fā)性肅氨基味酸代浮謝紊亂。二、琴遺傳圣性氨坡基酸策代謝谷紊亂先天皇性氨憤基酸堵代謝橋病總見發(fā)病費率約李為1帥:5貞00買0～蘿1興00港00止。病郵種已謙知7囑0余席種，兼如尿云黑酸枝尿癥兇、楓界糖尿?qū)Y等戀。多寇為常第染色外體隱置性遺畏傳。主要凱侵犯緒神經(jīng)參系統(tǒng)妻，臨貪床上辮多表?，F(xiàn)進紡行性效腦損棍害癥層狀，潤是引李起小曬兒智如能低慎下的值重要勺原因敢。病縫情嚴蔽重者施可發(fā)封生驚荷厥、千癱瘓織或嚴煤重代促謝紊節(jié)亂。這類泳疾病耐早期療診斷騎十分桑重要戰(zhàn)，很隸多病晃種可揪經(jīng)限遺制蛋挽白質(zhì)僚或某舍種氨普基酸羅的攝俘入而納避免擺嚴重淹腦損置害，計有些舊則用證維生致素治補療有蚊效。辱但也噸有迄兆今無滔法治俱療的捕病例框。我國配每年蘭20帳00隙多萬僑的出旁生人覽口中度，就類有4顏0～侄50王萬個變患有稱先天蒜性代滔謝病氣的新洪生兒膜。這炊些先慘天性少代謝穴病肉蓬眼不粘可見損，但展嚴重咱影響垮患兒禁的智艦力和郊體格叫發(fā)育還，造愈成無村法逆酷轉(zhuǎn)的渣殘缺用，甚終至死注亡，悔給家障庭、粱社會銹帶來穗沉重醋的負陵擔(dān)。辜目前脅這些斷疾病葡在寶酸寶出幻玉生以媽前，賀用一嚼般產(chǎn)備前檢議查還蛙無法薄診斷穗?？赡恳姡笇γ繋鷤€出鏡生的辣寶寶乒進行船先天爹性代激謝病級的篩型查是促他們警降生令以后芒的第羽一道六“安寇檢”俯。（一清）、貪苯丙稻酮酸蹲尿癥擠（蝴ph宅en骨yl瞞k返et寫on互ur眉ia政，P靠KU充）Ph軋ePh樂e羥化握酶Ty城rBH4BH2NA馬DP壁H+掉H+NA尸DP+BH2還原傳酶Ph殺e蛾轉(zhuǎn)氨純酶苯丙忍酮酸NH3苯乙崖酸苯乳譽酸苯乙病酰谷鑰氨酰鏡胺苯丙位氨酸萄代謝聯(lián)通路此反社應(yīng)為紀苯丙蘇氨酸愈的主設(shè)要代韻謝途靠徑。酪氨浪酸體內(nèi)浸苯丙穴氨酸忌羥化倦酶缺癢陷，面苯丙次氨酸沒不能殼正常哪轉(zhuǎn)變附為酪停氨酸葛，苯李丙氨幻玉酸經(jīng)掙轉(zhuǎn)氨握基作成用生取成苯損丙酮住酸、倒苯乙化酸等膛，并喬從尿憲中排拆出的他一種黨遺傳具代謝箱病。PK督U的崇遺傳暮缺陷Ph稿ePh罰e羥化活酶Ty犧r(nóng)BH4BH2NA國DP辯H+碗H+NA牛DP+BH2還原旅酶Ph瓜e嫩轉(zhuǎn)氨判酶苯丙插酮酸NH3苯乙纏酸苯乳裁酸苯乙外酰谷挺氨酰頸胺Ph知e但羥化壁酶缺既陷BH2（二傅氫蝶趟呤）還原吹酶缺旨陷苯丙海酮尿鑄癥苯丙呆酮尿斜癥（柱PK琴U）匪是是墳一種餃常染濫色體損隱性栗遺傳蜻病，毛是由肅于體款內(nèi)先市天性鍵苯丙湊氨酸賤羥化練酶缺超陷，映致使啟食物卷中的亮苯丙口氨酸匠不能園被正叼常轉(zhuǎn)錘化，啟造成熟苯丙賽氨酸特在體犧內(nèi)積個聚，討最終預(yù)導(dǎo)致潔腦細宏胞受臭損，每腦部括發(fā)育叮異常搶，智殊力低牌下。紡本病叉的發(fā)槍病率易，各把國、售各地午區(qū)有肚所不蓄同。鞋據(jù)國勢際篩慢查學(xué)隆會統(tǒng)貫計，贈白種練人發(fā)叉病率辛較高臭，北澡愛爾姓蘭1毯/4屠40瓣4，形德國買1/盡69鋤71怨，美互國1址/1州00嗽59守。日艇本發(fā)芽病率深較低迷，為術(shù)1/噸73謹00棗0。情我國辦的發(fā)棒病率鹿約為插1/搞12益00猴0，孟北方遺高于較南方秤。未經(jīng)成治療遺的患君兒在忙生后綁數(shù)月算就會詠出現(xiàn)外不同黑程度爛的智誦力發(fā)泉育落齊后，疑近半療數(shù)患瀉兒合脹并癲躁癇，肅其中瞇嬰兒過痙攣雄癥占臂1/按3。彼大多畏數(shù)患斷兒有喉煩躁軌、易舌激惹陵、抑幕郁、劑多動稍等精疼神行械為異橋常，抄最終偷將導(dǎo)提致中處毒至駝重度幅智力避低下嶼。由于咸黑色飽素缺費乏，惠患兒珠表現(xiàn)您為頭孩發(fā)黃較色，添皮膚孕和虹鹿膜的咐顏色喂變淺除，尿穩(wěn)液出姜現(xiàn)鼠差尿味濱。因刮本病扭在新訂生兒志期和細嬰兒瞧早期干多無爽任何瓜異常越癥狀離，隨甘生長去發(fā)育塊而逐滑漸出置現(xiàn)癥慌狀，看且個個體差歇異較代大，輸臨床跟上很戒易漏得診或驕誤診畜。據(jù)報壓道，PK釋U患鉆兒如格能在芽出生望后3他個月抖內(nèi)開售始治吹療，袋其智便力發(fā)姐育大調(diào)多能倚在正府常水債平以對上，皮3個纏月~丙1歲結(jié)開始礎(chǔ)治療私，其吼智商頓（I故Q）典多在批60浮以上棟（I挺Q9吵0以膀上為轎正常賄），狡如患擁兒于框1歲蒸后開毒始治卻療，刮其I餐Q往養(yǎng)往在曬60猾以下往。有人緩報告信，PK排U患蓄兒在擾1個角月內(nèi)濁接受形治療貪，可講不出頁現(xiàn)智他力損茅害，癥半歲欲開始純治療晉，智娘力可喜接近膠正常躲，1掛歲以賤后開張始治城療，揪IQ恭常在拿50詠以下數(shù)。北激京醫(yī)棟科大鴿學(xué)第甲一醫(yī)隱院有舉一P妙KU他患兒圖，在細出生推15匆天開晶始接巴受治搶療，來三年慰后I足Q為場94訪；另裹一P艱KU鼠患兒風(fēng)于6援月齡劉開始灰治療爸，至隸8歲挎半時菊（小謹學(xué)三屢年級鈔學(xué)生戒），桑IQ垂僅為我73遣。另有梯報道航，如帶果P沈KU彼患兒貨未經(jīng)起治療確，9陽5%駛的智閉力呈博重度丙或極乒重度司損害息，而痕這種撒腦損膏害又貫是不違可逆有的。宿由此愈可見姥，從京中可慌看到雪新生干兒疾坑病篩仙查對刑出生俱人口針?biāo)刭|(zhì)叨提高藥的重委要意外義。臨床已表現(xiàn)蟻及治鴿療:智力眾缺陷筐（苯杏丙氨傅酸與段其他卸氨基必酸競毛爭載探體→查氨基披酸平校衡失限調(diào)）券。毛發(fā)鐮和皮碰膚色情素較剛正常甘人略擊淺（趟苯丙掙氨酸信競爭旋性抑桑制酪廚氨酸劣酶活歡性→廈黑色概素生值成減叮少）帳。血中禿Ph冤e濃跑度顯岸著升壞高（耀＞1吳.2穗mm焰ol某/L捧,正夸常僅烤為0湖.1撐2m森mo腿l/喚L以姜下)尿中馬大量胡苯丙資酮酸近等代毫謝產(chǎn)孝物治療繼：此病靈通過望新生些兒篩尼查被具發(fā)現(xiàn)鼠，并立亦即給辣患兒份改用渡不含償苯丙倚氨酸憶的奶絮粉或子低苯侍丙氨和酸食樓品喂鴨養(yǎng)，使其轉(zhuǎn)血中就苯丙稈氨酸永的濃坑度控坑制在摟正常耽范圍執(zhí)內(nèi)，診毋須低用藥述就可度使患頭兒的交智力唇發(fā)育莫保持男正常礦，目搞前國膏際上桶主張晉治療樹時間記至少吉到1握2歲身，最繁好終粗生治鍵療。什成年外人可佳適當(dāng)元放寬牛。（二偵）、雁酪氨抵酸血號癥1、償酪氨圾酸的魔正常忍分解需代謝①轉(zhuǎn)毛氨基衫代謝②轉(zhuǎn)撲換成羞兒茶盯酚胺巷激素③轉(zhuǎn)弟變成驅(qū)黑色竿素：溪在皮渠質(zhì)黑采色素柄細胞若中酪氨爺酸酶的催導(dǎo)化下嚇，酪枕氨酸卸羥化躍生成蚊多巴喚，再幟轉(zhuǎn)變賞為黑唯色素頂。當(dāng)身酪氨棍酸酶考缺乏儲時，雷將導(dǎo)談致白框化病創(chuàng)。。酪氨恢酸代冰謝多巴胺羥化Ty六r對羥澇苯丙破酮酸Ty現(xiàn)ro素si狼ne講t順ra印ns哭am慈in壞as塑e尿黑拒酸氧化似酶氧化米酶蘋果紹酰乙霸酰乙界酸延胡省索酸詢乙酰漢乙酸延胡哨索酸乙酰惜乙酸多巴羥化奴酶多巴吹胺腎上膚腺素去甲瘋腎上對腺素Ty口r酶多巴多巴勸醌皮膚黑色咬素甲狀訪腺素酪氨鍬酸代紗謝通但路2、盛酪氨騾酸血亦癥是一恰種因酪氨捐酸酶缺乏竊引起菜酪氨忙酸代焰謝異盈常、絞嚴重瞞肝損贈傷及螺腎小羨管缺李陷的為常染釀色體悅隱性計遺傳詞性臨滲床綜櫻合征卡。急傾性患論者有班肝大例、肝擾細胞緣瑞脂肪替浸潤饅或壞驅(qū)死，鐘慢性誦患者聲可有覺肝纖賊維化浪、肝兄硬化戚，甚腎至發(fā)催生肝釋癌。葛腎臟阻可有誓小管嶼退變清，胰麻島增鏈生，拆大腦蹈基底鉛核退屋行性蹄變。臨床菌上急俗、慢端性患頃者可培發(fā)生增在同險一家酬庭。急性香型常為要嬰兒禮，出省現(xiàn)嘔悄吐、已肝脾祖大、控水腫照、腹劈燕水、掠氣短磚和出啦血傾鑒向，窗部分胸有黃弄疸，毀90臂%迅寨速死言亡。慢性槽型多發(fā)破生在朵6個君月后尿嬰兒扶，有村肝硬干化及據(jù)高磷菠酸鹽鉤尿、筐低磷停酸鹽彩血癥納及軟纖骨病涉。檢型查可桿有高愉氨基滅酸血漂癥，女如酪鞠氨酸賣、脯齊氨酸鋼、蘇除氨酸啦及苯妻丙氨藏酸等槍，肝焰功能草異常耕，低駱血糖茅、低裳血清必蛋白農(nóng)及出夸血傾筐向等販。Ⅰ型豎酪氨標(biāo)酸血疫癥延胡殘索酰鑼乙酰硬乙酸大酶、竿對-馳羥苯遭丙酮食酸氧板化酶披缺陷年。II棟型酪記氨酸逮血癥作：由報肝臟奸胞漿蟲酪氨盼酸轉(zhuǎn)辜氨酶費缺乏撞所致燈，血梢液酪使氨酸纖水平帖增高墊，并殘從尿鑒中排乓出。酪氨好酸代響謝紊筋亂Ty摧r對羥扁苯丙盡酮酸Ty范r壤轉(zhuǎn)氨估酶尿黑耍酸氧化孤酶蘋果考酰乙泄酰乙梢酸延胡疼索酸竭乙酰瞧乙酸Ty日r酶皮膚黑色寇素Ty蔥r酶矮缺乏氧化考酶延胡承索酸乙酰究乙酸白化討?。ㄊ繿l肅bi震ni省sm梳）尿黑羞酸氧爛化酶銀缺乏尿黑廣酸癥延胡察索酸級乙酰戀乙酸訓(xùn)酶Ⅰ型走酪氨心酸血宇癥Ⅱ型臘酪氨辨酸血宏癥3、吊酪氨陣酸血幟癥的按后果急性蜜酪氨德酸血孤癥：徹嚴重名的肝誤功能斧損害改和腎雁小管吩功能異不全州。臨烏床表狠現(xiàn)為龍腹瀉舒、嘔氏吐，代如未廢治療暴，常牧在１照歲前猴死于壓肝功掠能衰即竭。慢性綢酪氨為酸血偉癥：朗為近竟端腎柿小管喇復(fù)合銅性功湊能缺跑陷性協(xié)疾病糾，臨婆床上蹄常有抖腎性縮慧糖尿任、磷狼酸鹽挽尿、易尿酸濱鹽尿奏、碳求酸鹽騰尿、茫腎小拐管性疼酸中餐毒，減以及歡全氨夠基酸臥尿等處。常墊在１孝０歲叢前死斯亡。4、秤治療塊：限制淘苯丙磁氨酸吐、酪循氨酸魔飲食丘，糾昌正低膀血糖蕉、低艇血鉀雅、堿且中毒忍及出耳血傾轉(zhuǎn)向。蛛尚要激控制惹腎病矩。惟證一有縫效治乖療是紗早期丈肝移胡植。（三壘）含籮硫氨鈔基酸北代謝證紊亂含硫脫氨基導(dǎo)酸：兆甲硫劣氨基其酸，念半胱朽氨酸味，胱陷氨酸嬌。1）馳同型襯半胱鐘氨酸屑代謝瞇紊亂澤與C爭HD忽的關(guān)棉系同型酸半胱縱氨酸集（h厲om溉oc托ys堆te豎in邪e,攀H舍CY渠)拉是甲慕硫氨鑰酸代權(quán)謝的首中間搶產(chǎn)物買。Ｈ遍CY隸水平謝升高蜘是Ａ描Ｓ性屆血管昌病的埋危險進因素豎。其辯水平削的檢杯測廣剪泛應(yīng)械用于我心腦電血管顏病的失