遺傳咨詢檢測(cè)與優(yōu)生詳解演示文稿

遺傳咨詢檢測(cè)與優(yōu)生詳解演示文稿本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第1頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分1優(yōu)選遺傳咨詢檢測(cè)與優(yōu)生本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第2頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分2問(wèn)答題常見(jiàn)致癌致畸致突變因素有哪些？婚前檢查包括哪些主要內(nèi)容？什么是圍生期？預(yù)防圍生期感染的意義？（遺傳?。皵y帶者”的概念？本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第3頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分3胚胎源性疾病胚胎源性疾病(EFOAD)是在胎兒源性成人疾病的研究基礎(chǔ)上提出來(lái)的，指因配子發(fā)生和胚胎發(fā)育異常引發(fā)的子代出生后不良健康狀態(tài)，既可表現(xiàn)為發(fā)育遲緩和出生缺陷，也可表現(xiàn)為兒童和成人期糖尿病、心血管病等慢性疾病，甚至可能影響生育及出現(xiàn)隔代不良遺傳風(fēng)險(xiǎn)，因此也有學(xué)者將這類疾病歸為遲發(fā)性出生缺陷。

本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第4頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分4胚胎源性疾病輔助生殖技術(shù)(ART)以體外受精-胚胎移植為核心獲得新生命的技術(shù)，在提高人類生殖能力、解決不孕問(wèn)題方面做出了巨大的貢獻(xiàn)。但是，輔助生殖人群生殖障礙相關(guān)疾病背景及技術(shù)本身非生理性及其在配子成熟、受精和早期胚胎發(fā)育階段實(shí)施醫(yī)源性干預(yù)的特征，有誘發(fā)胚胎源性疾病的高風(fēng)險(xiǎn)。

本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第5頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分5第一節(jié)遺傳咨詢與檢測(cè)一、遺傳咨詢的概念和意義二、遺傳咨詢的對(duì)象與內(nèi)容三、遺傳咨詢檢測(cè)的步驟四、遺傳咨詢檢測(cè)的原則本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第6頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分6一、遺傳咨詢的概念與意義1、遺傳咨詢的概念遺傳咨詢和檢測(cè)(GeneticCounselingandTesting),是咨詢醫(yī)生與咨詢者共同商討咨詢者提出的各種遺傳學(xué)問(wèn)題，并在醫(yī)生的指導(dǎo)、幫助下合理解決問(wèn)題的全過(guò)程。

本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第7頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分72、遺傳咨詢的意義通過(guò)遺傳咨詢與檢測(cè)可以避免或減少遺傳病患者的出生，降低遺傳病的發(fā)病率，提高人群遺傳素質(zhì)和人口質(zhì)量。緩解遺傳病患者的痛苦，減少社會(huì)及家庭負(fù)擔(dān)。本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第8頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分8

二、遺傳咨詢檢測(cè)的對(duì)象與內(nèi)容

(一)遺傳咨詢的對(duì)象35歲以上的孕婦。生過(guò)一胎先天性畸形者。有不明原因流產(chǎn)史、死胎史及新兒死亡史的夫婦。有遺傳病家族史的夫婦。夫妻一方有致畸因素接觸史的孕婦。有原發(fā)性閉經(jīng)和原因不明的繼發(fā)性閉經(jīng)者。有因母子血型不合引起的膽紅素腦病致新生兒死亡生育史者。近親婚配者。先天性智力低下者及其血緣親屬。本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第9頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分9最佳生育年齡有抽樣結(jié)果表明，母親在23歲以前所生子女平均智商為103，而24-28歲這段時(shí)間生育者則高達(dá)109，但太晚生育的子女又低于105。故專家推薦24-29歲為育齡女子的最佳生育期。至于男性則30歲左右當(dāng)爸爸為優(yōu)。本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第10頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分10高齡生育的危害女性高齡生育的危害：與適齡生育相比，高齡產(chǎn)婦要承擔(dān)更多的風(fēng)險(xiǎn)：分娩時(shí)間越遲，越容易生下畸形兒。女性隨著年齡的增長(zhǎng)，子宮的收縮力和陰道的伸張力也較差，容易發(fā)生大出血和難產(chǎn)。此外，高齡產(chǎn)婦可能面對(duì)的還有來(lái)自妊娠的并發(fā)癥。除了上述生理上的風(fēng)險(xiǎn)，高齡產(chǎn)婦生育后還面臨更多養(yǎng)育和教育上的困難。作為一名年齡偏大的母親，在精力和體力上都比不上較為年輕的父母。

本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第11頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分11(一)遺傳咨詢的對(duì)象夫妻一方有致畸因素接觸史的孕婦。某些環(huán)境毒物對(duì)人體具有致癌、致畸和致突變作用,目前許多國(guó)家已規(guī)定農(nóng)藥等化學(xué)物質(zhì),在投產(chǎn)、使用前將致畸、致突變、致癌試驗(yàn)列為常規(guī)毒性鑒定的項(xiàng)目。致畸物質(zhì)通過(guò)母體作用于胚胎,影響其器官分化發(fā)育過(guò)程,胎兒出現(xiàn)形態(tài)畸形或功能不全,這種作用稱為致畸作用。本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第12頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分12(一)遺傳咨詢的對(duì)象夫妻一方有致畸因素接觸史的孕婦。致畸物具有致畸胎作用是屬于胚胎毒性的一種表現(xiàn),由于它是通過(guò)妊娠母體干擾正常胚胎發(fā)育而造成的先天性發(fā)育畸形,因此這種畸形通常是不會(huì)遺傳的。本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第13頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分13(一)遺傳咨詢的對(duì)象夫妻一方有致畸因素接觸史的孕婦。常見(jiàn)的致畸因素包括：微生物(如病毒、寄生蟲(chóng))、某些化合物與藥物、某些金屬和放射性物質(zhì)等。致畸和致突變的污染物主要有多環(huán)芳烴、亞硝胺、二惡英、尼古丁、苯系物、砷、鎳、鉻、亞硝胺類、石棉、氡、黃曲霉素、甲醛等。生活中較常見(jiàn)的致癌、致畸、致突變的食物主要包括霉變的食品，腌制、熏制食品、燒烤、油炸類食品以及被DDT、N-亞硝基化合物、五氯酚鈉等農(nóng)藥污染的食物.而未熟透的肉類中如果含有弓形蟲(chóng)，就會(huì)感染母體，在懷孕早期會(huì)導(dǎo)致宮內(nèi)感染引起胎兒畸形、流產(chǎn)等。黃曲霉毒素具有極強(qiáng)的致癌性。本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第14頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分14(一)遺傳咨詢的對(duì)象常見(jiàn)的致畸因素放射性物質(zhì)貧鈾彈。兼具重金屬化學(xué)毒性及放射性污染。海灣戰(zhàn)爭(zhēng)綜合征，巴爾干綜合征。

本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第15頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分15常見(jiàn)的致癌致畸致突變因素氡，甲醛，苯同系物，油煙。霧霾。

“室內(nèi)空氣污染”應(yīng)對(duì)措施：通風(fēng)換氣，放置活性炭（定期暴曬復(fù)活）。配備抽油煙機(jī)，清理油跡。新房裝修后半年到一年再入住。

本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第16頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分16常見(jiàn)的致癌致畸致突變因素霧霾?！恶讽斨隆贰Ｔ赑M2.5濃度最大地區(qū)生活的人，其出現(xiàn)頸動(dòng)脈狹窄的風(fēng)險(xiǎn)比PM2.5濃度最小的地區(qū)高出24％。研究人員強(qiáng)調(diào)，這只是統(tǒng)計(jì)調(diào)查的數(shù)據(jù)，并不能據(jù)此確認(rèn)空氣污染與中風(fēng)之間存在因果關(guān)系。部分原因可能在于空氣污染會(huì)導(dǎo)致血液膽固醇發(fā)生有害的化學(xué)變化，導(dǎo)致炎癥或促使血小板更易凝結(jié)成塊。

本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第17頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分17常見(jiàn)的致癌致畸致突變因素放射性輻射，電磁輻射。家用電器的使用。開(kāi)啟微波爐后，人應(yīng)遠(yuǎn)離微波爐。不要把大功率電器密集擺或經(jīng)常同時(shí)使用，特別是電視、電腦、電冰箱不宜集中擺放在臥室里。本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第18頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分18常見(jiàn)的致癌致畸致突變因素某些藥物沙利度胺/“反應(yīng)停”（Thalidomide）有嚴(yán)重的致畸作用，可引起新生兒短肢畸形綜合癥。本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第19頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分19反應(yīng)停事件該化合物能夠顯著抑制孕婦的妊娠反應(yīng)。1957年10月，反應(yīng)停投放歐洲市場(chǎng)，在此后的不到一年內(nèi)，反應(yīng)停風(fēng)靡歐洲、日本、非洲、澳洲和拉美，作為一種“沒(méi)有任何副作用的抗妊娠反應(yīng)藥物”，成為“孕婦的理想選擇”。在美國(guó)，反應(yīng)停遇到了美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局冗長(zhǎng)而繁瑣的市場(chǎng)準(zhǔn)入調(diào)查，并被認(rèn)為沙利度胺的動(dòng)物實(shí)驗(yàn)獲得的藥理活性和人體實(shí)驗(yàn)結(jié)果有極大差異，由動(dòng)物實(shí)驗(yàn)獲得的毒理學(xué)數(shù)據(jù)并不可靠，最終沙利度胺未進(jìn)入美國(guó)市場(chǎng)。本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第20頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分20反應(yīng)停事件期間沙利度胺的使用導(dǎo)致萬(wàn)余名畸形胎兒出生。這一事件被稱作“反應(yīng)停事件”，該事件對(duì)人們認(rèn)識(shí)藥物不良反應(yīng)、以及建立完善的藥品審批和不良反應(yīng)檢測(cè)制度，起到了至關(guān)重要的推動(dòng)作用。本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第21頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分21(二)遺傳咨詢檢測(cè)的內(nèi)容1.婚前咨詢2.產(chǎn)前咨詢3.一般咨詢本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第22頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分22三、遺傳咨詢的步驟(一)準(zhǔn)確診斷準(zhǔn)確診斷是進(jìn)行有效遺傳咨詢的關(guān)鍵。由于遺傳物質(zhì)的變異或突變導(dǎo)致的疾病為遺傳病。分為染色體病和基因病，主要內(nèi)容是染色體檢查。

產(chǎn)前診斷包括篩查和診斷性檢測(cè)。如，通過(guò)測(cè)定母親血清生化標(biāo)志（AFP、βhCG）來(lái)篩查染色體?。?1-三體、18-三體、13-三體），然后對(duì)陽(yáng)性結(jié)果者進(jìn)行羊膜腔穿刺或絨毛取樣檢測(cè)，最后確診。本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第23頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分23染色體篩查知識(shí)一、什么是染色體？

染色體是個(gè)體的遺傳物質(zhì)，上面排列著成千上萬(wàn)個(gè)基因，它決定個(gè)體的性狀和表型。染色體存在于細(xì)胞核內(nèi)，需要通過(guò)特定的方法，將它取出來(lái)后放在玻璃片上，染上顏色后在顯微鏡下觀察，并作出最后診斷。正常人體有46條染色單體，配成23對(duì)，每對(duì)染色體都是雙親來(lái)源，即一條來(lái)自父親，另一條來(lái)自母親，23對(duì)染色體協(xié)同調(diào)控人體的生長(zhǎng)發(fā)育。本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第24頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分24染色體篩查知識(shí)二、何謂染色體疾病？由于染色體數(shù)目改變或結(jié)構(gòu)變化所導(dǎo)致的一大類疾病叫染色體病。最常見(jiàn)的染色體病是唐氏綜合征（又叫21三體綜合征或先天愚型）。染色體病的通常表現(xiàn)是智力低下，患者常有特殊面容，生長(zhǎng)發(fā)育落后，有時(shí)伴發(fā)某些器官畸形。染色體病目前還無(wú)法治療，患兒給家庭和社會(huì)帶來(lái)較大負(fù)擔(dān)，同時(shí)患兒自身生存質(zhì)量嚴(yán)重下降，所以必須在患兒出生前作出準(zhǔn)確的診斷，并及時(shí)終止妊娠，這是避免出生缺陷的唯一辦法。本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第25頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分25染色體篩查知識(shí)三、夫婦上幾代都正常，胎兒會(huì)生染色體疾病嗎？胎兒期常見(jiàn)的染色體疾病包括唐氏綜合征、特納綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等，上述綜合征的發(fā)生絕大多數(shù)與孕婦年齡有關(guān)，只有極少部分從上代遺傳而來(lái)，因此夫婦上幾代正常，不能保證胎兒不會(huì)生染色體疾病。隨著孕婦年齡增大，卵細(xì)胞在成熟過(guò)程中染色體配對(duì)和分離會(huì)出現(xiàn)差錯(cuò)，帶有多余染色體的卵細(xì)胞與正常精子受精后將形成染色體不正常的胎兒。本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第26頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分26染色體篩查知識(shí)四、哪些孕婦需要做胎兒染色體檢查？有些孕婦懷孕后胎兒容易患染色體疾病，這些孕婦就是高危孕婦，需要做胎兒染色體檢查，包括下列孕婦：高齡孕婦（分娩時(shí)年齡≥35歲）血清篩查結(jié)果提示被篩查的染色體疾病呈現(xiàn)高危特征（包括21三體高危、18三體高?；?3三體高危）B超發(fā)現(xiàn)異常征象（如胎兒頸項(xiàng)軟組織增厚、鼻骨缺失、脈絡(luò)膜囊腫、腸管強(qiáng)回聲、心臟強(qiáng)光點(diǎn)、腎盂增寬、側(cè)腦室增寬、胎兒水腫、胎兒畸形等）孕婦本人或其丈夫染色體不正常（平衡易位、倒位、嵌合體等）曾經(jīng)生育過(guò)畸形兒或染色體病兒的孕婦具有反復(fù)自然流產(chǎn)史的孕婦家族中有低智患者的孕婦本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第27頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分27染色體篩查知識(shí)四、有下列情況之一應(yīng)建議作染色體檢查：（1）有明顯智力發(fā)育不全、生長(zhǎng)遲緩或伴有其他先天畸形如唇裂、腭裂或生殖系統(tǒng)畸形者。（2）習(xí)慣性流產(chǎn)。要求夫婦雙方同時(shí)進(jìn)行染色體檢查。（3）原發(fā)閉經(jīng)和女性不育癥。（4）無(wú)精子癥及男性不育癥。（5）兩性內(nèi)外生殖器畸形者。（6）家族中已有染色體異?；蛳忍旎蔚膫€(gè)體，再次生育時(shí)要作染色體檢查以進(jìn)行產(chǎn)前診斷，避免再次出生患兒。（7）35歲以上的高齡孕婦。（8）智力低下并伴有大耳朵、大睪丸或多動(dòng)癥的患者。本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第28頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分28染色體篩查知識(shí)五、胎兒染色體檢查有哪些手段？目前主要有三種手段：絨毛取樣：時(shí)間最早，孕50-60天即可進(jìn)行，一旦發(fā)現(xiàn)胎兒異?？杀M早終止妊娠，縮短不必要的等待時(shí)間，從而減輕孕婦心理和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，但流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)比羊膜腔穿刺大。羊膜腔穿刺：最簡(jiǎn)便，也最安全，是目前臨床最常用的產(chǎn)前診斷方法，孕16周-30周都可做，但孕周大于27周時(shí)羊水細(xì)胞培養(yǎng)成功率明顯降低。臍帶血采樣：優(yōu)點(diǎn)是培養(yǎng)時(shí)間短，一周可得到報(bào)告，但技術(shù)難度較大，且產(chǎn)生并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)明顯高于羊膜腔穿刺。本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第29頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分29生化檢查知識(shí)生化檢查是以生化手段定性/定量地分析蛋白質(zhì)、核酸、脂類、糖類及其代謝產(chǎn)物，是臨床上診斷單基因病的首選方法。如苯丙酮尿癥病人，可根據(jù)其尿液中含有苯丙酮酸作出診斷。白化病患者可根據(jù)毛囊中酪氨酸酶活性降低作出診斷。

本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第30頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分30本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第31頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分31PS.KnowledgeaboutGene

What’sagene?Genesandgenefamilies本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第32頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分32

What’sagene組成基因的DNA成分包括：①編碼初級(jí)轉(zhuǎn)錄物的全部序列；②為正確啟動(dòng)轉(zhuǎn)錄及進(jìn)行轉(zhuǎn)錄加工所必需的DNA序列；③調(diào)節(jié)轉(zhuǎn)錄速率所必需的DNA序列。如涉及轉(zhuǎn)錄的誘導(dǎo)與抑制的序列以及時(shí)空特異性表達(dá)的序列。Whatisagene,post-ENCODE?Historyandupdateddefinition.

本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第33頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分33RNAgenes&protein-codinggenes根據(jù)表達(dá)產(chǎn)物類型，基因分類：①編碼RNA的基因：如rRNA基因，tRNA基因，scRNA基因，snRNA基因，snoRNA基因，小分子干擾RNA(miRNA,siRNA,piRNA)，長(zhǎng)鏈非編碼RNA(Longnon-codingRNA,lncRNA)等；②編碼蛋白質(zhì)或者短肽[1]的基因[1]IdentificationofsmallORFsinvertebratesusingribosomefootprintingandevolutionaryconservation.EMBOJ.2014May2;33(9):981-93.本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第34頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分34Howmanygenesareinthehumangenome?SusumuOhno(大野乾)OhnopostulatedthatgeneduplicationplaysamajorroleinevolutioninhisclassicbookEvolutionbyGeneDuplication(1970).

InEvolutionbyGeneDuplication,healsosuggestedthatvertebrategenomeistheresultofoneormoreentiregenomeduplications;variationsofthisideahavecometobeknownasthe2Rhypothesis(alsocalled"Ohno'shypothesis").

HealsoinventedthetermJunkDNAforsegmentsoftheDNAthathavenoknownfunction.

本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第35頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分35Howmanygenesareinthehumangenome?最初，人們推測(cè)人類所擁有的基因大約有10萬(wàn)個(gè)。當(dāng)人類基因組計(jì)劃測(cè)序結(jié)果公布后，發(fā)現(xiàn)人類基因組大約只含有3萬(wàn)到4萬(wàn)個(gè)編碼蛋白質(zhì)基因。之后，由于測(cè)序技術(shù)方法的不斷發(fā)展，對(duì)基因組分析的誤差也在逐漸縮小。人類基因組蛋白基因數(shù)量不斷縮水，一直從25000個(gè)到20500個(gè)，再到19000個(gè)。本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第36頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分36HowmanyRNA-codinggenesareinthehumangenome?“失之東隅，收之桑榆”2009Chromatinsignaturerevealsoverathousandhighlyconservedlargenon-codingRNAsinmammals

2014TheevolutionoflncRNArepertoiresandexpressionpatternsintetrapods

本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第37頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分37Longnon-codingRNAgenes本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第38頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分38PS.KnowledgeaboutGenome

蛋白質(zhì)編碼序列（也就是外顯子）在人類基因組中大約僅占1.5%。在基因與調(diào)控序列之外，仍然有許多功能未知的廣大區(qū)域。估計(jì)這些區(qū)域在人類基因組中約占有97%，其中許多是屬于重復(fù)序列（repeatedsequence）、轉(zhuǎn)座子（transposon）與假基因（pseudogene）。除此之外，還有大量序列不屬于上述的已知分類。有時(shí)會(huì)被稱作是“垃圾DNA”

（junkDNA）。本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第39頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分39JunkDNA？NO!非編碼DNA曾被稱為“垃圾DNA”，它們其實(shí)并非垃圾。非蛋白編碼區(qū)域的各種功能：許多轉(zhuǎn)錄為RNA，例如miRNA及l(fā)ncRNA。一些區(qū)域作為DNA與蛋白對(duì)接的位點(diǎn)，能夠激活或者抑制RNA的轉(zhuǎn)錄。許多人類基因組的非編碼部分包含蛋白可以錨定的區(qū)域，這將會(huì)影響附近和遠(yuǎn)處的基因表達(dá)。有些區(qū)域則能夠調(diào)控可變mRNA剪接。還有一些影響了DNA折疊和包裝的方式?？傊?，這些區(qū)域并不是垃圾，據(jù)ENCODE的分析，80％的基因組區(qū)域具有一定的生化功能。

本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第40頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分40假基因Pseudogene假基因(Pseudogene)指來(lái)源于功能基因，具有與功能基因相似的序列，但已失去活性的DNA序列。有沉默的假基因，也有可轉(zhuǎn)錄的假基因。假基因產(chǎn)生之后，有時(shí)也會(huì)派生出新的功能。產(chǎn)生假基因的原因多樣，如編碼序列出現(xiàn)終止密碼子突變，或者核苷酸插入或者缺失造成的移碼。造成翻譯提前終止或異常延伸，合成無(wú)活性的蛋白質(zhì)。本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第41頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分41WaystoImproveScienceChallengeexistingparadigmsChallengeconceptsChallengefieldmethodsChallengeanalyticalmethods本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第42頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分42(二)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估1.單基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)（1）常染色體顯性遺傳?。?）常染色體隱性遺傳?。?）X連鎖顯性遺傳?。?）X連鎖隱性遺傳?。?）Y-連鎖遺傳病（6）線粒體病本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第43頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分43(二)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估1.單基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)（1）常染色體顯性遺傳病致病等位基因位于常染色體上，在與正常的等位基因形成雜合子時(shí)可導(dǎo)致個(gè)體發(fā)病，即致病基因決定的是顯性性狀。本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第44頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分44本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第45頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分45（1）常染色體顯性遺傳病本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第46頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分46成骨不全短指癥（1）常染色體顯性遺傳病本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第47頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分47(二)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估1.單基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)（2）常染色體隱性遺傳病致病等位基因位于常染色體上，只有致病等位基因的突變純合子才發(fā)病。本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第48頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分48嬰兒黑朦性癡呆肝豆?fàn)詈俗冃裕?）常染色體隱性遺傳病本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第49頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分49（2）常染色體隱性遺傳病本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第50頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分50(二)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估1.單基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)（3）X連鎖顯性遺傳病控制某種性狀或遺傳病的等位基因位于X染色體上，且這種等位基因?yàn)轱@性。本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第51頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分51（3）X連鎖顯性遺傳病本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第52頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分52(二)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估1.單基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)（4）X連鎖隱性遺傳病控制某種性狀或疾病的等位基因位于X染色體上，且為隱性等位基因。本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第53頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分53X染色體失活大野乾（gan）在1959年所發(fā)表的研究結(jié)果顯示，哺乳類體內(nèi)有兩種不同的X染色體，一種相似于一般的體染色體；另一種則以濃縮化且異染色質(zhì)化的型式存在，功能受抑制而沉默化(~80-85%)。Lyonhypothesis

本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第54頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分54本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第55頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分55X染色體失活Neuron.2014Jan8;81(1):103-19.“將細(xì)胞核定位的兩種熒光報(bào)告基因（綠色的熒光蛋白和紅色熒光蛋白），插入到X連鎖的Hprt基因座，這些報(bào)告基因的表達(dá)受到Cre的誘導(dǎo)。他們令兩種熒光標(biāo)記的小鼠進(jìn)行雜交，使其后代的雌性小鼠擁有帶兩種熒光的X染色體，一個(gè)是綠色一個(gè)是紅色。本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第56頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分56X染色體失活隨后，研究人員通過(guò)組織特異性的啟動(dòng)子來(lái)激活Cre的表達(dá)，以便選擇性地分析細(xì)胞中的紅綠熒光。他們?cè)谥袠猩窠?jīng)系統(tǒng)的多種細(xì)胞中，分析了X染色體的失活模式，還通過(guò)Norrie病模型研究了視網(wǎng)膜血管病變的X染色體失活情況。研究顯示，不同的組織或細(xì)胞之間，X染色體的失活模式差異很大?！?/p>

→Lyonhypothesisisincorrect!本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第57頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分57(二)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估1.單基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)（5）Y-連鎖遺傳病

控制某種性狀或疾病的基因位于Y染色體。由于Y染色體只存在于男性個(gè)體，其遺傳方式為全男性遺傳，即Y-連鎖性狀只由父親傳遞給兒子，再由兒子傳遞給孫子。

本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第58頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分58(二)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估1.單基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)（6）線粒體病(mitochondrialdisorders)

線粒體病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，致使ATP合成障礙、能量來(lái)源不足導(dǎo)致的一組異質(zhì)性病變。線粒體是密切與能量代謝相關(guān)的細(xì)胞器，無(wú)論是細(xì)胞的成活(氧化磷酸化)和細(xì)胞死亡(凋亡)均與線粒體功能有關(guān)，特別是呼吸鏈的氧化磷酸化異常與許多人類疾病有關(guān)。

Leber遺傳性視神經(jīng)病本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第59頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分59(二)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估1.單基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)（6）線粒體病(mitochondrialdisorders)

線粒體在多物種包括昆蟲(chóng)、哺乳類等都是母系遺傳。受精后父系線粒體去哪兒了？在昆蟲(chóng)，來(lái)自精子的線粒體在精子運(yùn)動(dòng)過(guò)程中即精卵融合前就被降解清除掉了。在哺乳類，來(lái)自精子的線粒體在受精后不久就被細(xì)胞自噬作用清除掉了。

本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第60頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分60線粒體病(mitochondrialdisorders)本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第61頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分61(二)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估2.多基因遺傳病3.染色體病(1)常染色體畸變(2)性染色體畸變本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第62頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分62(二)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估2.多基因遺傳病人類的一些常見(jiàn)的疾病和畸形的遺傳基礎(chǔ)不是一對(duì)等位基因，而是涉及到許多對(duì)等位基因和環(huán)境因素。這些等位基因都是共顯性基因。每對(duì)等位基因的作用都是微小的。本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第63頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分63(二)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估2.多基因遺傳病微效基因：多基因遺傳或遺傳性疾病的出現(xiàn)，往往是由兩對(duì)以上等位基因控制的，且每對(duì)基因彼此之間沒(méi)有顯性與隱性之分，每一對(duì)基因?qū)z傳性狀或遺傳病形成的作用是微小的。累加效應(yīng)：若干對(duì)基因作用累加起來(lái)之后，可以形成一個(gè)明顯的表型效應(yīng)?；蚍e累效應(yīng)與環(huán)境共同作用，決定性狀。

本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第64頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分64(二)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估2.多基因遺傳病常見(jiàn)多基因遺傳?。涸l(fā)性高血壓、糖尿病、哮喘、精分癥、冠心病、消化性潰瘍以及多種腫瘤（如胃癌、肝癌、乳腺癌）等等。強(qiáng)直性脊柱炎、牛皮癬（xuan）等的遺傳不是絕對(duì)的，它是有遺傳傾向的，但并不是必然會(huì)遺傳，真正決定牛皮癬發(fā)病的原因還有很多，有很多后天的因素，家族遺傳只是其中的一個(gè)原因。

本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第65頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分65(二)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估3.染色體異常遺傳病

(重要!)(1)常染色體畸變先天愚型，21三體綜合征，

13三體綜合征，18三體綜合征(2)性染色體畸變本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第66頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分66確診一種疾病是否為遺傳病，往往是比較困難的，除采用一般疾病的診斷方法，還必須輔以遺傳學(xué)特殊的診斷手段，如系譜分析、染色體檢查、生化檢查、基因分型等。近年來(lái)，隨著分子生物學(xué)與基因組學(xué)的飛速發(fā)展，尤其是基因組測(cè)序成本的持續(xù)快速下降，特異性強(qiáng)、準(zhǔn)確性好、效率高的基因診斷，已成為診斷某些疑難遺傳病的主要手段。(二)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第67頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分67(二)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估當(dāng)23andme的個(gè)人遺傳掃描服務(wù)降到99美元時(shí)，我們才忽然發(fā)現(xiàn)測(cè)序離我們那么近。99美元，折合成人民幣600+，揣著進(jìn)商場(chǎng)甚至買(mǎi)不到一雙漂亮的鞋子，卻能夠帶給我們100萬(wàn)個(gè)位點(diǎn)的分析以及248項(xiàng)健康狀況的報(bào)告。整個(gè)人類基因組包含約30億對(duì)堿基，目前完整測(cè)序需要1000到4000美元。

本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第68頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分68(二)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估攜帶者的概念及其檢出意義攜帶者是指帶有致病遺傳物質(zhì)而表型正常的個(gè)體，包括隱性遺傳病的雜合體、染色體平衡易位的個(gè)體、倒位染色體的攜帶者、表型正常的延遲顯性個(gè)體及帶有外顯不全致病基因但不發(fā)病的個(gè)體。正常人群中攜帶者頻率比較高，由于攜帶者本身無(wú)臨床癥狀，但可能將致病基因傳遞給下一代導(dǎo)致發(fā)病率增加，因此檢出攜帶者對(duì)預(yù)防遺傳病、實(shí)現(xiàn)優(yōu)生有著重要意義。

本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第69頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分69(二)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估遺傳咨詢的核心內(nèi)容是計(jì)算再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率，進(jìn)行婚姻和生育指導(dǎo)。這是遺傳咨詢有別于一般醫(yī)療門(mén)診的主要特點(diǎn)。人類遺傳病的預(yù)期危險(xiǎn)率，按危險(xiǎn)程度一般可分為三類：①若再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為10％以上屬高風(fēng)險(xiǎn)（常見(jiàn)單基因遺傳病患者和父母之一具有平衡易位染色體的個(gè)體）；②5％～10％為中度風(fēng)險(xiǎn)（常見(jiàn)多基因病）；③5％以下為低風(fēng)險(xiǎn)（主要是由環(huán)境因素引起的先天性缺陷、新基因突變和某些染色體?。８唢L(fēng)險(xiǎn)者不宜生育或需作產(chǎn)前診斷，低風(fēng)險(xiǎn)者對(duì)其生育可不必勸阻，中度風(fēng)險(xiǎn)者，可根據(jù)某種遺傳病的病情程度予以適當(dāng)指導(dǎo)。本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第70頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分70(三)提出對(duì)策和措施在準(zhǔn)確診斷、評(píng)估出遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的基礎(chǔ)上,咨詢醫(yī)生應(yīng)向咨詢者提供建議和今后應(yīng)采取的措施。某種疾病或某種畸形是否為遺傳?。坑兄禄蛩亟佑|史者，是否會(huì)影響后代？已診斷的遺傳病能否及如何治療、預(yù)后等等？本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第71頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分71四、遺傳咨詢的原則(一)尊重隱私權(quán)咨詢醫(yī)生應(yīng)尊重咨詢?nèi)说碾[私權(quán),對(duì)獲得的資料嚴(yán)格保密

。(二)自愿及知情同意遺傳咨詢應(yīng)為自愿性的，而非指令性的。

(三)自主決定提供選擇方案，讓咨詢者本人做出抉擇

。本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第72頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分72表觀遺傳學(xué)(Epigenetics)Lamarckvs.Darwin本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第73頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分73表觀遺傳學(xué)(Epigenetics)線蟲(chóng)獲得性遺傳。本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第74頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分74表觀遺傳學(xué)(Epigenetics)馬騾、驢騾，獅虎獸、虎獅獸。母源基因、父源基因本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第75頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分75宏基因組(Metagenome)本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第76頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分76Microbiome本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第77頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分77Microbiome當(dāng)下的抗生素濫用等現(xiàn)代生活方式嚴(yán)重威脅了和人類一起共進(jìn)化的腸道菌群，這些腸道菌群往往能夠改變我們的免疫系統(tǒng)，關(guān)系到嬰兒的發(fā)育和他們未來(lái)的健康。腸道菌群在相當(dāng)程度上是彈性可塑的，可是如果我們?cè)搅私?，腸道菌群可能遭到毀滅性地打擊，比如某一種菌群全部死了，或者正常的菌群遺傳過(guò)程被打亂了。這些因素也可能會(huì)影響到寶寶的發(fā)育。

本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第78頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分78第2節(jié)優(yōu)生學(xué)一、優(yōu)生學(xué)的概念二、影響優(yōu)生的因素三、優(yōu)生學(xué)的分類四、優(yōu)生優(yōu)育咨詢本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第79頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分79一、優(yōu)生學(xué)的概念

優(yōu)生學(xué)(eugenics)是應(yīng)用遺傳學(xué)的原理和方法研究如何改善人類遺傳素質(zhì)的科學(xué)。

本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第80頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分80優(yōu)生學(xué)思想的形成及發(fā)展西方早期的優(yōu)生學(xué)者出于偏見(jiàn)和缺乏遺傳學(xué)知識(shí)，曾經(jīng)使優(yōu)生學(xué)走上歧途。20世紀(jì)初德國(guó)的優(yōu)生學(xué)者提出了種族衛(wèi)生學(xué)，宣傳北歐人是優(yōu)秀人種，防止優(yōu)秀的雅利安人血統(tǒng)被劣等民族污染等主張，后來(lái)發(fā)展到與納粹的排猶種族主義同流合污。一些早期優(yōu)生學(xué)者也曾無(wú)限擴(kuò)大遺傳的作用，助長(zhǎng)了種族歧視，并曾反映到某些國(guó)家的立法和移民政策中。蘇聯(lián)在20年代曾建立優(yōu)生學(xué)研究機(jī)構(gòu)和優(yōu)生學(xué)會(huì)，出版優(yōu)生學(xué)雜志。20年代末即被禁止，有關(guān)學(xué)者都轉(zhuǎn)向動(dòng)植物研究領(lǐng)域。30年代醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究所也被解散，人類遺傳學(xué)和優(yōu)生學(xué)被宣布為納粹的科學(xué)。本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第81頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分81優(yōu)生學(xué)思想的形成及發(fā)展

20年代初優(yōu)生學(xué)開(kāi)始傳入中國(guó)，當(dāng)時(shí)譯為“善種學(xué)”。后來(lái)中國(guó)學(xué)者潘光旦去美國(guó)專攻優(yōu)生學(xué)，回國(guó)后在上海、北京等地的大學(xué)內(nèi)講授優(yōu)生學(xué)，并譯有《優(yōu)生原理》等專著若干種。1949年中華人民共和國(guó)成立后，在蘇聯(lián)影響下優(yōu)生學(xué)遭到批判。1979年學(xué)術(shù)界倡議開(kāi)放這一禁區(qū)，旋即在提高人口素質(zhì)的需要和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)廣泛開(kāi)展的背景下引起了公眾和有關(guān)方面的重視。本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第82頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分82PS.分子人類學(xué)(MolecularAnthropology)本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第83頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分83PS.分子人類學(xué)(MolecularAnthropology)本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第84頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分84本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第85頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分85HaplogroupO本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第86頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分86HaplogroupO1本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第87頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分87二、影響優(yōu)生的因素（一）遺傳（二）環(huán)境（三）營(yíng)養(yǎng)（四）情緒（五）胎教本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第88頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分88三、優(yōu)生學(xué)的分類(一)正優(yōu)生學(xué)正優(yōu)生學(xué)(positiveeugenics)又稱演進(jìn)性優(yōu)生學(xué)，是研究如何維持和促進(jìn)人群中有利(優(yōu)良)基因頻率的增長(zhǎng)。

本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第89頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分89三、優(yōu)生學(xué)的分類(一)正優(yōu)生學(xué)正優(yōu)生學(xué)(positiveeugenics)又稱演進(jìn)性優(yōu)生學(xué)，是研究如何維持和促進(jìn)人群中有利(優(yōu)良)基因頻率的增長(zhǎng)。本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第90頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分90正優(yōu)生學(xué)的措施1.提倡優(yōu)選優(yōu)育，即鼓勵(lì)在體格和智力上優(yōu)秀的個(gè)體生育多的后代，某些國(guó)家已在優(yōu)生法中加以規(guī)定。2.人工授精，指將丈夫或他人的精液用人工注射的方法注入女方生殖道，達(dá)到受精的目的，主要用于男性不育癥。3.體外受精及胚胎移植。即應(yīng)用腹腔鏡將已成熟的卵子從腹腔內(nèi)取出，在體外與精子受精。當(dāng)卵裂進(jìn)行到4-8細(xì)胞期時(shí)，將幼胚移植到子宮內(nèi)，讓其著床發(fā)育成胎兒。此法用以解決女性不育，特別是輸卵管閉塞。4.遺傳修復(fù)/修飾工程?；蛑委煹?。本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第91頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分91(二)負(fù)優(yōu)生學(xué)負(fù)優(yōu)生學(xué)(negativeeugenics)又稱預(yù)防性優(yōu)生學(xué)、消極優(yōu)生學(xué)，研究如何控制和減少群體中有害基因的頻率，減少遺傳病的發(fā)生。本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第92頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分92負(fù)優(yōu)生學(xué)的措施1.避免出生遺傳病患兒的婚配2.避免遺傳病患兒的出生3.選擇性流產(chǎn)4.提倡適齡生育本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第93頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分93(三)新優(yōu)生學(xué)新優(yōu)生學(xué)的核心內(nèi)容包括遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和選擇性流產(chǎn)等3個(gè)方面，是近年來(lái)優(yōu)生學(xué)應(yīng)用于遺傳病診斷、防治，以及優(yōu)生優(yōu)育領(lǐng)域而產(chǎn)生的分支學(xué)科。本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第94頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分94四、優(yōu)生優(yōu)育咨詢(一)婚配期1.擇偶時(shí)了解雙方是否患遺傳病。2.婚前檢查

。本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第95頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分95四、優(yōu)生優(yōu)育咨詢遺傳病本身具有的嚴(yán)重性。

1）遺傳性

2）先天性

3）終身性排除檢出率差異。遺傳病發(fā)病率有增加趨勢(shì)。先天缺陷患兒

1956年：0.4%1968-1969:0.6%1977:1.107%本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第96頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分96四、優(yōu)生優(yōu)育咨詢2012年9月，當(dāng)時(shí)的衛(wèi)生部公布《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告》顯示，我國(guó)出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%我國(guó)糖尿病、冠心病、高血壓三種主要疾病由1993年的1.9‰、13.1‰、11.9‰分別上升為10.7‰、17.6‰和54.6‰，呈高度上升趨勢(shì)，尤其是疾病的年輕化尤為突出。而這些疾病與不當(dāng)?shù)娘嬍?、不健康的生活方式密切相關(guān)。本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第97頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分97四、優(yōu)生優(yōu)育咨詢遺傳病對(duì)人類健康造成嚴(yán)重的威脅和危害

1)單基因病發(fā)病率不高，但某些發(fā)病率不低；但每種多基因遺傳病的發(fā)病率都較高。

2）出生缺陷或先天畸形70-80%是遺傳因素所致。

3)人群中流產(chǎn)的總發(fā)生率為15%-20%。其中妊娠早期的流產(chǎn)中，約50%是由于染色體異常所致。本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第98頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分98四、優(yōu)生優(yōu)育咨詢不孕不育中國(guó)人口協(xié)會(huì)發(fā)布的調(diào)查結(jié)果顯示,我國(guó)不孕不育患者目前已超過(guò)4000萬(wàn),占育齡人口的12.5%。而20多年前,我國(guó)育齡人群中不孕不育率僅為3%。在快速增長(zhǎng)的不孕不育患者中,25歲至30歲的人數(shù)居多。

本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第99頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分99四、優(yōu)生優(yōu)育咨詢不孕不育“當(dāng)前7成女性不孕和5成男性不育,都是由于后天不良習(xí)慣造成的?！焙幽鲜∪嗣襻t(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心主任張翠蓮如是說(shuō)?！艾F(xiàn)在的年輕人做人流過(guò)于隨意,反復(fù)人流引起的輸卵管梗阻、子宮內(nèi)膜過(guò)薄等是造成女性不孕的首要因素?！边^(guò)度熬夜、巨大的工作壓力是造成不孕不育率迅速上升的主要原因。就女性而言,因工作壓力大導(dǎo)致內(nèi)分泌失調(diào)和多囊卵巢綜合征甚至卵巢早衰而引起的不孕在逐漸增多。

本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第100頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分100四、優(yōu)生優(yōu)育咨詢遺傳病對(duì)人類健康造成嚴(yán)重的威脅和危害在活嬰中，除出生缺陷外，在生后的各個(gè)時(shí)期也可能出現(xiàn)各種遺傳缺陷。在正常人群中，每個(gè)人都帶有5-6個(gè)隱性有害基因，他們雖未發(fā)病，但可將這些有害基因向后代傳遞。此外，隨著工業(yè)的發(fā)展，農(nóng)藥的廣泛應(yīng)用，人類面臨的環(huán)境污染問(wèn)題日益嚴(yán)重。工業(yè)、農(nóng)業(yè)生產(chǎn)和應(yīng)用中產(chǎn)生的廢水。廢氣、廢渣都將增加基因的突變頻率，從而增加人群的遺傳負(fù)荷。本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第101頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分101婚前檢查《婚前醫(yī)學(xué)檢查證明》婚前檢查，是指結(jié)婚前對(duì)男女雙方進(jìn)行常規(guī)體格檢查和生殖器檢查，以便發(fā)現(xiàn)疾病，保證婚姻幸福?；榍皺z查對(duì)于男女雙方都有著重大意義。婚前檢查的內(nèi)容包括詢問(wèn)病史和體格檢查兩大部分。婚前檢查內(nèi)容包括：婚前醫(yī)學(xué)檢查、婚前衛(wèi)生指導(dǎo)、婚前衛(wèi)生咨詢。

本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第102頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分102婚前檢查項(xiàng)目-詢問(wèn)病史

1、了解雙方是否有血緣關(guān)系,雙方出示單位“婚姻狀況證明”。

2、了解雙方現(xiàn)在和過(guò)去的病史。如有無(wú)性病、麻風(fēng)病、精神病、各種傳染病、遺傳病、重要臟器、泌尿生殖系統(tǒng)疾病和智力發(fā)育情況等;3、了解雙方個(gè)人史,詢問(wèn)可能影響生育功能的工作和居住環(huán)境、煙酒嗜好等。

4、女方月經(jīng)史和男方遺精情況。

5、雙方家族史,重點(diǎn)詢問(wèn)與遺傳有關(guān)的病史。

6、再婚者,應(yīng)詢問(wèn)以往婚育史。本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第103頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分103婚前檢查項(xiàng)目-體格檢查3、實(shí)驗(yàn)室檢查，除了血常規(guī)、尿常規(guī)、胸透、肝功能和血型外，女性作陰道分泌物找滴蟲(chóng)、霉菌，必要時(shí)作淋菌涂片檢查；男性作精液常規(guī)化驗(yàn)。必要時(shí)，還要作智商測(cè)定。

目前婚檢項(xiàng)目主要以優(yōu)生優(yōu)育為主。除上述常規(guī)項(xiàng)目外，可進(jìn)行個(gè)性化檢查項(xiàng)目。本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第104頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分104婚前檢查項(xiàng)目-體格檢查二、體格檢查，包括內(nèi)科檢查、生殖器檢查和實(shí)驗(yàn)室檢查。1、內(nèi)科檢查，就是全身體格檢查。2、生殖器檢查，在于發(fā)現(xiàn)影響婚育的生殖器疾病。女性作腹部肛門(mén)雙合診，注意有無(wú)處女膜閉鎖、陰道缺如或閉鎖、子宮缺如或發(fā)育不良、子宮肌瘤、子宮內(nèi)膜異位癥等；查男性生殖器時(shí)，注意有無(wú)包莖、陰莖硬結(jié)、陰莖短小、尿道下裂、隱睪、睪丸過(guò)小、精索靜脈曲張和鞘膜積液等。本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第105頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分105醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不能結(jié)婚的患者，

禁止結(jié)婚或生育

新婚姻法規(guī)定：“患麻風(fēng)病未經(jīng)治愈或者其他在醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不應(yīng)當(dāng)結(jié)婚的疾病患者禁止結(jié)婚”。若男女一方是嚴(yán)重的常染色體顯性遺傳病患者，須先實(shí)行優(yōu)生絕育術(shù)才可結(jié)婚；男女雙方均患有相同的嚴(yán)重的常染色體隱性遺傳病，須一方先行絕育術(shù)后才能結(jié)婚。若后代復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)大于10%，勸其不生育。在對(duì)上述嚴(yán)重遺傳病，確能做到產(chǎn)前診斷者，可考慮婚前不施絕育術(shù)，懷孕后作產(chǎn)前診斷，對(duì)病胎給予人工流產(chǎn)。若為X連鎖隱性遺傳病家系，生育時(shí)必須進(jìn)行產(chǎn)前診斷，男胎流產(chǎn)。本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第106頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分106(二)孕期與胎教1.做好孕前準(zhǔn)備

懷孕之前了解優(yōu)生優(yōu)育醫(yī)學(xué)知識(shí)，掌握優(yōu)生優(yōu)育方法。本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第107頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分1072.避免高齡生育女性的最佳生育年齡為25-30歲，不宜超過(guò)35歲。男性的生育年齡可適當(dāng)放寬，但不宜超過(guò)40歲。本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第108頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分1083.孕前及孕期保健不能濫用藥物。避免高劑量輻射不染發(fā)燙發(fā)。注意適當(dāng)休息與運(yùn)動(dòng)、科學(xué)均衡飲食。定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查。嚴(yán)禁吸煙與酗酒。遠(yuǎn)離有害、有毒三致物質(zhì)。不飼養(yǎng)貓狗等寵物。孕婦吃含有甲基汞的魚(yú)或魚(yú)油、鉛和酒精中毒可引起胎兒出生后的輕至中度智力低下。

本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第109頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分1093.孕前及孕期保健避免高劑量輻射水。水是吸收電磁輻射最佳介質(zhì)。金屬則會(huì)反射輻射。

潛艇在深水中潛航時(shí)是不能用短波通信的，必須使用甚長(zhǎng)波或超長(zhǎng)波通信。海水對(duì)電磁波能量的吸收作用很強(qiáng)，但對(duì)于不同波長(zhǎng)的電磁波又有所不同。波長(zhǎng)越短、頻率越高，在海水中的衰減就越厲害。因此短波在水中的衰減是很快的，而長(zhǎng)波、甚長(zhǎng)波、超長(zhǎng)波在海水中的衰減程度就要小得多，能夠進(jìn)入幾十米至幾百米的水中。本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第110頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分1103.孕前及孕期保健避免嚴(yán)格素食素食者的營(yíng)養(yǎng)貧困：植物食品幾乎不含維生素B12，人嚴(yán)重缺乏維生素B12會(huì)得惡性貧血和神經(jīng)功能紊亂。另一方面，素食容易造成某些脂肪酸如亞麻酸缺乏，會(huì)限制脂溶性維生素A、E、D、K的吸收，這樣可能影響眼睛、生育、骨骼和血液的正常功能，增加患近視、不育、軟骨病和出血的機(jī)會(huì)。素食中鐵、鋅、鈣等礦物質(zhì)含量偏低，吸收率就更低。植物的蛋白含量偏低，必需氨基酸不全，而且比例較不適合人體，普遍缺乏賴氨酸和蛋氨酸。

本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第111頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分1113.孕前及孕期保健避免高鹽飲食（過(guò)猶不及）鹽攝入量過(guò)高可導(dǎo)致高血壓并極大提高罹患心臟病及中風(fēng)的風(fēng)險(xiǎn)，根據(jù)世衛(wèi)提出的應(yīng)對(duì)非傳染性疾病全球行動(dòng)方案，至2025年減少30％的鹽攝入量是其中重要目標(biāo)。當(dāng)前全球平均每人每天的鹽攝入量約為10克，幾乎是世衛(wèi)推薦攝入量（每天不超過(guò)5克）的2倍，拉美洲與東南亞為全球人均鹽攝入量最高的地區(qū)。

本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第112頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分1123.孕前及孕期保健避免高鹽飲食碘鹽。補(bǔ)碘過(guò)量的主要原因及危害。過(guò)量補(bǔ)碘原因：①世界衛(wèi)生組織推薦每人每天的食鹽攝入量是6克，但中國(guó)國(guó)民普遍超過(guò)15克。②強(qiáng)制全民補(bǔ)碘。高碘區(qū)和適碘區(qū)非碘鹽難覓。高碘甲狀腺腫、甲狀腺功能減退癥等不良反應(yīng)，甚至造成碘源性甲亢。

本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第113頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分1133.孕前及孕期保健補(bǔ)碘過(guò)量的主要原因及危害。甲狀腺結(jié)節(jié)患病率上升或與補(bǔ)碘過(guò)量有關(guān)

2009年，衛(wèi)生部作出修改：“全國(guó)不再實(shí)行統(tǒng)一碘鹽濃度，在國(guó)家確定碘鹽最低加碘量(20mg/kg)的基礎(chǔ)上，由各地根據(jù)當(dāng)?shù)氐谋O(jiān)測(cè)結(jié)果和實(shí)際情況確定補(bǔ)碘方案。本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第114頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分1143.孕前及孕期保健妊娠早期母親甲狀腺激素水平偏高可能會(huì)降低嬰兒在兒童期的智商之前的研究中發(fā)現(xiàn)孕期婦女甲狀腺激素偏低可能導(dǎo)致胎兒智商偏低，因此美國(guó)甲狀腺協(xié)會(huì)在2011年制訂的以及內(nèi)分泌學(xué)會(huì)在2012年制訂的治療守則對(duì)孕期女性亞臨床型甲狀腺功能減退癥進(jìn)行了推薦治療，并且對(duì)于治療該疾病大家已經(jīng)達(dá)成共識(shí)，并普遍認(rèn)為治療的潛在利益大于過(guò)度治療帶來(lái)的潛在風(fēng)險(xiǎn)，但該研究發(fā)現(xiàn)甲狀腺激素的過(guò)度也會(huì)造成不良影響。

本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第115頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分1153.孕前及孕期保健維生素D缺乏癥通常發(fā)生在出生后2個(gè)月到l周歲的嬰兒、孕婦和哺乳期婦女身上。兒童一旦缺乏維生素D,很容易得佝（gou）僂病。維生素D的缺乏會(huì)造成人體免疫力下降,并且很多“自身免疫性疾病”如I型糖尿病、多發(fā)性硬化癥、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等都與缺乏維生素D有關(guān)。補(bǔ)充維生素D的最簡(jiǎn)單方法就是曬太陽(yáng)。因?yàn)槿说钠つw中的“7-去氫膽固醇”,它在紫外線的照射下能夠轉(zhuǎn)變?yōu)榫S生素D,并且被人體所利用。此外適當(dāng)補(bǔ)充魚(yú)肝油、蛋黃、全脂牛奶也是非常有好處的。本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第116頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分1163.孕前及孕期保健維生素D缺乏癥

2015DeletionofMacrophageVitaminDReceptorPromotesInsulinResistanceandMonocyteCholesterolTransporttoAccelerateAtherosclerosisinMice.二型糖尿病和心臟病常常同時(shí)發(fā)生，這兩種疾病與維生素D缺乏有關(guān)。慢性炎癥會(huì)引起胰島素抵抗和堵塞動(dòng)脈的斑塊，是二型糖尿病和心臟病的重要病因。維生素D能夠防止這樣的炎癥，而且維生素D不足會(huì)影響一種關(guān)鍵的免疫細(xì)胞。

本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第117頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分1173.孕前及孕期保健避免高脂飲食（過(guò)猶不及）高脂飲食不只是導(dǎo)致心腦血管疾病和肥胖癥，還會(huì)造成腎臟損害。高脂飲食會(huì)導(dǎo)致肥胖癥，II型糖尿病常常是由進(jìn)食誘發(fā)的。此外發(fā)現(xiàn)高脂飲食或降低精子質(zhì)量。

本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第118頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分1183.孕前及孕期保健減少殘留農(nóng)藥攝入清水浸泡洗滌法，動(dòng)水浸泡不少于30分鐘。堿水浸泡清洗法。大多數(shù)有機(jī)磷類殺蟲(chóng)劑在堿性環(huán)境下迅速分解，在500毫升清水中加入食用堿5~10克配制成堿水。加熱烹飪法。氨基甲酸酯類殺蟲(chóng)劑隨著溫度升高而加快分解，將清洗后的果蔬放置于沸水中2~3分鐘后撈出。清洗去皮法。對(duì)于帶皮的果蔬，如蘋(píng)果、梨子、番茄等等。儲(chǔ)存保管法。某些農(nóng)藥在存放過(guò)程中會(huì)隨著時(shí)間緩慢地分解為對(duì)人體無(wú)害的物質(zhì)。所以有條件時(shí)，將某些適合于儲(chǔ)存保管的果蔬存放一段時(shí)間(10~15天)。

本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第119頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分1193.孕前及孕期保健塑化劑的危害苯二甲酸酯類是使用最廣泛、品種最多、產(chǎn)量最大的增塑劑。動(dòng)物實(shí)驗(yàn)結(jié)果表明，處在高劑量鄰苯二甲酸酯環(huán)境中的嚙齒動(dòng)物，激素水平發(fā)生改變且導(dǎo)致先天畸形。含有鄰苯二甲酸酯的軟塑料玩具及兒童用品有可能被小孩放進(jìn)口中，如果放置的時(shí)間足夠長(zhǎng)，就會(huì)導(dǎo)致鄰苯二甲酸酯的溶出量超過(guò)安全水平，會(huì)危害兒童的肝臟和腎臟，也可引起兒童性早熟危害。有研究指出，孕婦體內(nèi)的鄰苯二甲酸酯濃度愈高，產(chǎn)下的男嬰生殖器官陰莖短小、陰莖先天畸型、尿道下裂與隱睪癥的風(fēng)險(xiǎn)就愈高。若在成年男性體內(nèi)鄰苯二甲酸酯濃度愈高，精子的數(shù)量就會(huì)愈少，精子品質(zhì)和活動(dòng)力也愈差。

本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第120頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分1203.孕前及孕期保健塑化劑的危害在對(duì)大鼠的研究中發(fā)現(xiàn)，在嬰兒期與人類環(huán)境中的幾種工業(yè)化合物短暫接觸，尤其是塑化劑BPA，會(huì)引起成年大鼠發(fā)生脂肪肝。在發(fā)育的一定階段，即使是與這些內(nèi)分泌干擾物有非常短暫的接觸也會(huì)對(duì)個(gè)體造成終生影響。這些變化在生命早期并不會(huì)表現(xiàn)出來(lái)，而在后期則會(huì)體現(xiàn)。

本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第121頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分1213.孕前及孕期保健內(nèi)分泌干擾物(Endocrine-disruptingchemicals,EDCs)的危害大量接觸導(dǎo)致內(nèi)分泌紊亂的化合物（如一些家庭常用品或者個(gè)人護(hù)理產(chǎn)品）的女性將會(huì)比其她女性提前2到4年進(jìn)入更年期。而過(guò)早地進(jìn)入更年期對(duì)于女性的骨骼健康，心血管健康，記憶以及生活質(zhì)量等都會(huì)有明顯影響。

本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第122頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分1223.孕前及孕期保健孕婦不宜喝可樂(lè)等碳酸飲料東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院內(nèi)分泌科主任金暉指出，長(zhǎng)期喝可樂(lè)不僅會(huì)誘發(fā)肥胖、糖尿病，還會(huì)導(dǎo)致鈣質(zhì)的流失，如果在年輕的時(shí)候“透支”鈣量，等年老的時(shí)候就很容易發(fā)生骨質(zhì)疏松。對(duì)于一個(gè)正常的孕婦而言，在懷孕期，本身鈣的丟失就比較多，常常在睡覺(jué)的時(shí)候還會(huì)出現(xiàn)抽筋等現(xiàn)象。因?yàn)榭蓸?lè)中的糖分高，喝可樂(lè)多了，還會(huì)引起肥胖，嚴(yán)重的會(huì)導(dǎo)致妊高癥或是妊娠糖尿病的發(fā)生，對(duì)孕婦和胎兒都不利。絕經(jīng)后的女性最易受到骨質(zhì)疏松和骨折的傷害。預(yù)計(jì)全世界約有2億女性身處骨折疏松的影響之中，并且50歲以上女性約有1/3會(huì)因骨質(zhì)疏松而引發(fā)骨折。

本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第123頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分1234.要重視胎教的作用本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第124頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分124(三)圍生期圍生期是指妊娠滿28周到產(chǎn)后1周，此期對(duì)孕產(chǎn)婦、胎兒、新生兒需進(jìn)行一系列保健工作，如孕產(chǎn)婦并發(fā)癥的防治，胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育、健康狀況的預(yù)測(cè)和監(jiān)護(hù)，以及制定防治措施、指導(dǎo)優(yōu)生等工作。懷孕前應(yīng)進(jìn)行健康檢查和優(yōu)生指導(dǎo)，特剮對(duì)婚后一年未避孕亦未懷孕者及有異常孕產(chǎn)史者。根據(jù)妊娠不同階段的特點(diǎn)，將妊娠全過(guò)程分為早、中、晚三個(gè)時(shí)期；12周末前稱孕早期；13～27周末稱孕中期；滿28周以后為孕晚期。孕期常出現(xiàn)不同并發(fā)癥，其保健內(nèi)容各有不同重點(diǎn)。本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第125頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分125(三)圍生期預(yù)防圍生期感染圍生期在我國(guó)是指懷孕滿28周至產(chǎn)后7整天的這段時(shí)期。這段時(shí)間孕婦和新生兒免疫力差，最容易發(fā)感染。圍生期感染可致先天性感染和生后持續(xù)感染,由于病原體不同,可致不同的疾病,出現(xiàn)不同的癥狀,可引起流產(chǎn)、死胎、早產(chǎn)、先天畸形和宮內(nèi)發(fā)育遲緩等。本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第126頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分126(三)圍生期圍生期感染后果非常嚴(yán)重，所以曾有流產(chǎn)、早產(chǎn)史、本次懷孕時(shí)合并各種內(nèi)科疾病和孕婦年齡偏大等，則需在醫(yī)院進(jìn)行嚴(yán)密的監(jiān)護(hù)，適時(shí)分娩，分娩時(shí)作好各種搶救措施，使母子的安全得到最大的保障。以及對(duì)新生兒進(jìn)行家庭訪視，及時(shí)指導(dǎo)喂養(yǎng)、保暖，發(fā)現(xiàn)感染現(xiàn)象及時(shí)去醫(yī)院診治。本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第127頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分127(三)圍生期根據(jù)臨床經(jīng)驗(yàn)，圍生期感染大致有妊娠期風(fēng)疹病毒感染；妊娠合并生殖器皰疹；妊娠期巨細(xì)胞病毒感染；妊娠期弓形蟲(chóng)病等。

本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第128頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分128提倡自然產(chǎn)生產(chǎn)是人類女性的自然過(guò)程，從產(chǎn)婦和嬰兒的身心健康出發(fā)，應(yīng)提倡自然產(chǎn)。哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院布里格姆婦女醫(yī)院的SHellerstein、SFeldman和同濟(jì)大學(xué)醫(yī)學(xué)院的段濤教授，在《國(guó)際婦產(chǎn)科學(xué)雜志》（BJOG:AnInternationalJournalofObstetricsandGynaecology）共同發(fā)表一項(xiàng)最新評(píng)論認(rèn)為，必須努力減少中國(guó)日益升高的剖宮產(chǎn)率。

本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第129頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分129提倡自然產(chǎn)中國(guó)在世界上具有最高的剖宮產(chǎn)率。在2010年出生的1600萬(wàn)個(gè)新生兒中，約有一半為剖腹產(chǎn)。通過(guò)改革中國(guó)產(chǎn)科護(hù)理系統(tǒng)的某些方面，努力鼓勵(lì)陰道分娩。不過(guò)，重要的是，我們要認(rèn)識(shí)到，任何試圖降低剖宮產(chǎn)率的努力，都必須考慮這種分娩方法在當(dāng)代中國(guó)的安全性和有效性，并維護(hù)母嬰的健康。本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第130頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分130(四)哺乳期提倡母乳喂養(yǎng)，促進(jìn)母嬰感情交流。哺乳期長(zhǎng)短與孩子兒童期智商正相關(guān)。延長(zhǎng)母乳喂養(yǎng)的時(shí)間與孩子成年后的智商，教育程度以及收入呈明顯的正相關(guān)。

本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第131頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分131(四)哺乳期提倡母乳喂養(yǎng)，促進(jìn)母嬰感情交流?！氨狙芯开?dú)特之處在于，樣本中大部分并不是高學(xué)歷、高收入的女性群體，而是在各個(gè)社會(huì)階層中廣泛分布的"。研究者們通過(guò)多重線性回歸矯正了10種變量，包括父母教育背景，遺傳背景，家庭背景，母親吸煙史，母親剩余年齡，出生方式等等。發(fā)現(xiàn)了IQ值，教育程度，收入與母乳喂養(yǎng)時(shí)間呈現(xiàn)正相關(guān)的關(guān)系。

本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第132頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分132(四)哺乳期

提倡母乳喂養(yǎng)，促進(jìn)母嬰感情交流。

大家都知道，母乳喂養(yǎng)有益寶寶身體健康。新發(fā)現(xiàn)母乳喂養(yǎng)6個(gè)月以上還可能促進(jìn)寶寶心理健康，降低孩子成長(zhǎng)過(guò)程中出現(xiàn)心理問(wèn)題的幾率。

條件允許的情況下，提倡自己撫養(yǎng)。本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第133頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分133(四)哺乳期

提倡母乳喂養(yǎng)，促進(jìn)母嬰感情交流。

世界衛(wèi)生組織建議，孩子在半歲前應(yīng)接受純母乳喂養(yǎng)，半歲到2歲間除母乳喂養(yǎng)外，可逐漸添加輔食。母乳喂養(yǎng)不僅給孩子帶來(lái)很多好處，同時(shí)也會(huì)給母親帶來(lái)意想不到的回報(bào)。寶寶的吸吮能促進(jìn)母親子宮收縮，加快產(chǎn)后子宮恢復(fù)，減少產(chǎn)后并發(fā)癥；消耗孕期體內(nèi)堆積的脂肪，促進(jìn)母親體型恢復(fù)；還能降低母親罹患乳腺癌和卵巢癌的幾率。此外，母乳溫度適宜、方便、衛(wèi)生、經(jīng)濟(jì)，可以減輕家庭的經(jīng)濟(jì)壓力。本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第134頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分134(五)孩童期“家庭是孩子的第一所學(xué)校,家長(zhǎng)是子女的第一任老師”。家庭教育、學(xué)校教育、社會(huì)教育缺一不可。

進(jìn)行適量的學(xué)前啟蒙教育，采用恰當(dāng)?shù)慕逃椒?，身心培養(yǎng)并重?！笆谌艘贼~(yú)，不如授人以漁”《老子》“溺子如殺子,慈母多敗兒”

本文檔共146頁(yè)；當(dāng)前第135頁(yè)；編輯于星期一\21點(diǎn)33分135(五)孩童期父母吸煙對(duì)子女的的危害在家里受被動(dòng)吸煙危害的兒童患高血壓的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加21%，而且母親吸煙比父親吸煙給孩子造成的危害更大，因?yàn)槟赣H與孩子在家相處的時(shí)間一般比父親多。兒童階段患高血壓可能一直延續(xù)到成年階