兒科聯(lián)合免疫缺陷病診療規(guī)范與臨床路徑

臨床免疫科診療常規(guī)2013版聯(lián)合免疫缺陷病ICD-10編碼：定義：聯(lián)合免疫缺陷病（combinedimmunodeficiency,CID）是指T細胞和B細胞功能聯(lián)合缺陷引起的原發(fā)性免疫缺陷病。CID患者在細胞介導的免疫反應(yīng)和抗體產(chǎn)生均有嚴重的缺陷，伴淋巴細胞缺如尤其是T細胞缺如。1997年，WHO報告了11種已經(jīng)明確的聯(lián)合免疫缺陷病。重癥聯(lián)合免疫缺陷病（SCID）是CID中最嚴重的類型，以T細胞的分化嚴重障礙為特征，通常在生后一年內(nèi)死亡。條件致病菌感染往往是導致死亡的原因。SCID不是一個單一的疾病，根據(jù)患者體內(nèi)有無B細胞大致分為T-B+SCID和T-B-SCID兩大類。T-B+SCID包括X-連鎖SCID（γC缺陷）和常染色體隱性遺傳的SCID（Jak-3缺陷）。T-B-SCID包括Rag1/Rag2缺陷、腺苷脫氨酶缺陷和網(wǎng)狀發(fā)育不全。X-連鎖重癥聯(lián)合免疫缺陷病是最常見的SCID，屬于T-B+SCID的一種類型。病因：X連鎖SCID是由于IL-2、IL-4、IL-7、IL-9、IL-15共同擁有的受體γ鏈（γC）基因突變引起，編碼XL-SCID的基因位于Xq12-13.1。XL-SCID是由于γC突變引起，已得到多方面的證實。γC屬于細胞因子受體，持續(xù)表達在T細胞、B細胞、NK細胞、髓樣細胞和成紅細胞上。γC與IL-2受體а鏈和β鏈共同組成高親和力IL-2受體，參與IL-2的功能。每一代估計有30%的新突變，可解釋該病突變的多樣性。入院標準（1）診斷不完善；（2）發(fā)生嚴重感染；（3）發(fā)生合并癥。診斷要點嬰兒早期出現(xiàn)致死性的嚴重感染。其他臨床表現(xiàn)包括生長發(fā)育障礙，持續(xù)低毒力的條件致病菌如卡氏肺囊蟲、巨細胞病毒、隱孢子蟲感染。免疫功能評價，T細胞明顯降低，免疫球蛋白明顯降低。確診需要證實存在γC等基因突變。影像學胸腺缺如或很小。鑒別診斷（1）HIV感染（2）其他原發(fā)性免疫缺陷病治療措施（1）基本治療：保護性隔離，避免院內(nèi)感染發(fā)生。對癥治療，保證膳食營養(yǎng)。（2）可給予IVIG替代治療，0.4-0.5g/kg，感染嚴重者此劑量可給予2-3天。（3）感染者根據(jù)感染的病原選擇有效抗生素。（4）胸腺肽治療。（5）維持水電解質(zhì)平衡和營養(yǎng)。預計住院天數(shù)：15-21天分級診治指引感染控制者（血常規(guī)恢復正常，CRP正常，感染部位炎癥表現(xiàn)消失），建議干細胞移植；嚴重感染者及診斷不明者收入臨床免疫科治療；生命體征不穩(wěn)定者，轉(zhuǎn)PICU治療。臨床路徑時間住院第1天住院第2-7天住院第8-21天主要診療工作完成詢問病史和體格檢查，按要求完成病歷書寫評估感染的嚴重程度（根據(jù)癥狀和體格檢查等）予以標準抗感染藥物治療（參見標準藥物治療方案）完善常規(guī)檢查向家屬交代病情上級醫(yī)師查房完成上級醫(yī)師查房記錄，完成三級查房記錄評估感染控制完善各項常規(guī)免疫功能檢查病原學檢查向患兒家屬交代病情談話上級醫(yī)師查房完成三級查房記錄評估感染治療的效果（如臨床癥狀和體征，血常規(guī)，CRP等），適時調(diào)節(jié)抗生素的使用評估免疫功能檢查的結(jié)果必要時IVIG治療進行基因分析進一步向家長解釋病情重點醫(yī)囑長期醫(yī)囑：臨床免疫科護理常規(guī)一級護理病危保護性隔離普食24小時出入量心電監(jiān)護根據(jù)感染的性質(zhì)選擇適當?shù)目股刂委熝a充水電解質(zhì)對癥治療臨時醫(yī)囑：血、尿、大便常規(guī)肝腎功能、電解質(zhì)淋巴細胞亞群免疫球蛋白補體血培養(yǎng)病毒檢查真菌檢測胸片胸腹CT檢查心超、心電圖肝篩、梅篩、HIV篩查長期醫(yī)囑：臨床免疫科護理常規(guī)一級護理病危保護性隔離普食24小時出入量心電監(jiān)護根據(jù)感染的性質(zhì)選擇適當?shù)目股刂委熝a充水電解質(zhì)對癥治療臨時醫(yī)囑：必要時IVIG長期醫(yī)囑：臨床免疫科護理常規(guī)一級護理病危保護性隔離普食24小時出入量心電監(jiān)護根據(jù)感染的性質(zhì)選擇適當?shù)目股刂委熝a充水電解質(zhì)對癥治療臨時醫(yī)囑：□復查血常規(guī)，CRP□復查胸部CT□復查學電解質(zhì)主要護理工作協(xié)助患者及家屬辦理入院手續(xù)入院宣教靜脈抽血基本生活和心理護理基本生活和心理護理病情變異記錄□無□有，原因：1．2．□無□有，原因：1．2．□無□有，原因：1．2．護士簽名醫(yī)師簽名特殊危重指征（進出ICU標準）：嚴重感染，膿毒血癥，呼吸和循環(huán)衰竭即轉(zhuǎn)ICU。呼吸、循環(huán)穩(wěn)定，生命體征穩(wěn)定可轉(zhuǎn)入普通病房。會診標準有生命體征異常者請ICU會診；有休克表現(xiàn)需請PICU會診；病情告知要點（必須交待、告知的項目）原發(fā)性免疫缺陷病的嚴重性；感染控制的困難，及可能出現(xiàn)嚴重感染危及生命；疾病的遺傳學特點；治療方案；現(xiàn)存的合并癥；出院標準：感染控制穩(wěn)定，診斷明確，生命體征平穩(wěn)，轉(zhuǎn)干細胞移植治療。出院指導飲食指導；家族成員免疫遺傳學評估；注意保護性隔離；出現(xiàn)感染癥狀及時就診。門急診標準流