伴性遺傳遺傳病類型的判定

關(guān)于伴性遺傳遺傳病類型的判定第1頁(yè)，講稿共42頁(yè)，2023年5月2日，星期三性染色體上的基因，其遺傳方式是與性別相聯(lián)系的。這種遺傳方式叫伴性遺傳。一、伴性遺傳色盲癥：不能分辨各種顏色或某兩種顏色的遺傳性色覺障礙癥。最常見的是紅綠色盲。第2頁(yè)，講稿共42頁(yè)，2023年5月2日，星期三色盲癥的發(fā)現(xiàn)

英國(guó)化學(xué)家道爾頓第3頁(yè)，講稿共42頁(yè)，2023年5月2日，星期三有兩個(gè)駝峰的駱駝第4頁(yè)，講稿共42頁(yè)，2023年5月2日，星期三黃5紅8第5頁(yè)，講稿共42頁(yè)，2023年5月2日，星期三你的

色覺正常嗎？第6頁(yè)，講稿共42頁(yè)，2023年5月2日，星期三第7頁(yè)，講稿共42頁(yè)，2023年5月2日，星期三二.伴X隱性遺傳病紅綠色盲

紅綠色盲是位于X染色體上的隱性基因(b)控制的，即：Xb

紅綠色盲基因的等位基因（正?；駼），也位于X染色體上,即：XBY染色體由于過于短小，缺少與X染色體同源區(qū)段而沒有這種基因，XBBbYXb第8頁(yè)，講稿共42頁(yè)，2023年5月2日，星期三XBXB

XBXbXbXbXBYXbYXB

帶正常基因的X染色體Xb

帶色盲隱性基因的X染色體Y

男性Y染色體（無等位基因）第9頁(yè)，講稿共42頁(yè)，2023年5月2日，星期三男性患者女性患者特點(diǎn):男患>女患第10頁(yè)，講稿共42頁(yè)，2023年5月2日，星期三男女6種婚配方式

XBXBXBYx123XBXbXBYxXBXBXbYx無色盲無色盲男：50％女：0第11頁(yè)，講稿共42頁(yè)，2023年5月2日，星期三女性攜帶者與正常男性結(jié)婚后的遺傳現(xiàn)象XBXbXBY女性攜帶者男性正常XBXbXBY親代子代XBXBXBXbXBYXbY1:1:1:1女性正常女性攜帶者男性正常男性色盲配子第12頁(yè)，講稿共42頁(yè)，2023年5月2日，星期三男女6種婚配方式

XBXBXBYx123546XBXbXBYxXbXbXBYxXBXBXbYxXBXbXbYxXbXbXbYx無色盲男：50％女：0男：100％女：0男：50％女：50％都色盲無色盲第13頁(yè)，講稿共42頁(yè)，2023年5月2日，星期三XbYXbYXBXbIIIIII1212341234色盲遺傳家系圖56男性色盲基因只能傳給女兒并通過女兒傳給他的外孫（不是從男性傳遞到男性）。這種傳遞特點(diǎn)，在遺傳學(xué)上叫做交叉遺傳。第14頁(yè)，講稿共42頁(yè)，2023年5月2日，星期三

XbXb

XbYXbY結(jié)論：女性色盲，她的父親和兒子都色盲

（母患子必患，女患父必患）

第15頁(yè)，講稿共42頁(yè)，2023年5月2日，星期三伴X隱性遺傳病的特點(diǎn)：1.患者男性多于女性

2.通常為交叉遺傳(伴性遺傳共同點(diǎn))

色盲典型遺傳過程是外公－>女兒－>外孫。

3.隔代遺傳:致病基因的傳遞是代代相傳的，一個(gè)個(gè)體一旦沒有從親代繼承到某個(gè)特定的致病基因，那么,其后代一般也不必?fù)?dān)憂此種致病基因所帶來的遺傳病。

4.女性色盲，她的父親和兒子都色盲

（母患子必患，女患父必患）

第16頁(yè)，講稿共42頁(yè)，2023年5月2日，星期三血友病又稱“皇家病”其他伴性遺傳病第17頁(yè)，講稿共42頁(yè)，2023年5月2日，星期三血友病一度被稱為“皇家病”，這是由于19世紀(jì)，歐洲一些國(guó)家的皇室中流傳此病而得名。人們通過對(duì)患有血友病的歐洲皇室的系譜分析后知道，血友病基因在歐洲皇室的傳遞是從英國(guó)維多亞女王開始的，她是女王家族第一個(gè)血友病基因攜帶者，因?yàn)樗淖孑呏袥]有人患有此病，因此推測(cè)維多利亞女王的血友病基因是由于基因突變產(chǎn)生的。第18頁(yè)，講稿共42頁(yè)，2023年5月2日，星期三XhYXHXhXHXh第19頁(yè)，講稿共42頁(yè)，2023年5月2日，星期三男性正常女性正常男性患者女性患者判斷下列遺傳系譜有可能是紅綠色盲的是AB

ABCD男性正常女性正常第20頁(yè)，講稿共42頁(yè)，2023年5月2日，星期三三、伴X顯性遺傳

抗維生素D佝僂病

患者由于對(duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙?；颊叱３１憩F(xiàn)為X型（O型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長(zhǎng)緩慢等癥狀。第21頁(yè)，講稿共42頁(yè)，2023年5月2日，星期三抗維生素D佝僂病：伴X顯性遺傳(D)表現(xiàn)型基因型女男性別XDXDXDXdXdXdXDYXdY患病正?；疾。òl(fā)病輕）患病正常男性患者與正常女性結(jié)婚，后代發(fā)病情況？第22頁(yè)，講稿共42頁(yè)，2023年5月2日，星期三歸納遺傳特點(diǎn)抗維生素D佝僂病的遺傳分析1、女患多于男患；2、大多具有世代連續(xù)性（代代有患者）；3、父患女必患、子患母必患；4、患者的雙親中必有一個(gè)是患者第23頁(yè)，講稿共42頁(yè)，2023年5月2日，星期三

人類遺傳病中，抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因控制的.甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病,妻子表現(xiàn)正常;乙家庭中,夫妻都表現(xiàn)正常,但妻子的弟弟患紅綠色盲,從優(yōu)生角度考慮,甲乙家庭應(yīng)分別選擇生育

A.男孩男孩B.女孩女孩C.男孩女孩D.女孩男孩遺傳咨詢C.男孩女孩第24頁(yè)，講稿共42頁(yè)，2023年5月2日，星期三

患者全部是男性；致病基因“父?jìng)髯?、子傳孫、傳男不傳女”。四、伴Y遺傳病（外耳道多毛癥）第25頁(yè)，講稿共42頁(yè)，2023年5月2日，星期三

五、研究伴性遺傳的意義1、遺傳咨詢，指導(dǎo)人類的優(yōu)生優(yōu)育，提高人口素質(zhì)。2、指導(dǎo)生產(chǎn)實(shí)踐活動(dòng)。第26頁(yè)，講稿共42頁(yè)，2023年5月2日，星期三遺傳咨詢有一對(duì)夫婦，女方是色盲患者，男方正常，如果你是醫(yī)生，當(dāng)他們就如何優(yōu)生向你進(jìn)行遺傳咨詢時(shí)，你建議他們生男孩還是生女孩？第27頁(yè)，講稿共42頁(yè)，2023年5月2日，星期三XBY男性正常XBY親代子代XbXb女性色盲XbXBXbXbY女性攜帶者男性色盲1:1配子第28頁(yè)，講稿共42頁(yè)，2023年5月2日，星期三一個(gè)男孩患紅綠色盲，但其父母、祖父母和外祖父母視覺都正常。推斷其色盲基因來自（）A、祖父B、外祖母C、外祖父D、祖母B第29頁(yè)，講稿共42頁(yè)，2023年5月2日，星期三生產(chǎn)實(shí)踐中的應(yīng)用：蘆花雞性別的判定蘆花雞羽毛上黑白相間的橫斑條紋（蘆花）是由Z染色體上顯性基因B控制的。蘆花雌雞與非蘆花雄雞交配ZbWzBzbzbw♂

♀蘆花雞非蘆花雞配子子代♂

♀zbzbzBwX親代ZB從早期的雛雞就可根據(jù)羽毛的特征區(qū)分雌性和雄性第30頁(yè)，講稿共42頁(yè)，2023年5月2日，星期三課堂小結(jié)人類紅綠色盲癥伴Y遺傳：患者全為男性，傳男不傳女遺傳性質(zhì)：X染色體的隱性遺傳病伴性遺傳基因型分析：遺傳特點(diǎn)：患者男多于女，交叉遺傳和隔代相傳,女病其父、子必病抗維生素D佝僂病遺傳性質(zhì)：X染色體顯性遺傳遺傳特點(diǎn)：患者女多于男，世代相傳，男病，其母、女必病上一頁(yè)下一頁(yè)第31頁(yè)，講稿共42頁(yè)，2023年5月2日，星期三顯性隱性性染色體常染色體X性染色體Y性染色體有五種遺傳病：常顯、常隱、伴X顯、伴X隱、伴Y第32頁(yè)，講稿共42頁(yè)，2023年5月2日，星期三1.首先確定顯隱性：（1）無中生有為隱性（2）有中生無為顯性2.再確定致病基因的位置：（1）伴Y遺傳：“父?jìng)髯?，子傳孫，子子孫孫無窮盡”即患者全為男性，且“父→子→孫”。六、人類遺傳病的解題規(guī)律第33頁(yè)，講稿共42頁(yè)，2023年5月2日，星期三隱性遺傳看女病，

女病男正非伴性

（2）常染色體隱性遺傳：無中生有為隱性，生女患病為常隱。（3）伴X隱性遺傳:母患子必患，女患父必患。第34頁(yè)，講稿共42頁(yè)，2023年5月2日，星期三顯性遺傳看男病，男病女正非伴性

（4）常染色體顯性遺傳:有中生無為顯性，生女正常為常顯。

（5）伴X顯性遺傳：父患女必患，子患母必患。第35頁(yè)，講稿共42頁(yè)，2023年5月2日，星期三3.不確定的類型：（1）代代連續(xù)為顯性，不連續(xù)、隔代為隱性。（2）無性別差異、男女患者各半，為常染色體遺傳病。（3）有性別差異，男性患者多于女性為伴X隱性，女多于男則為伴X顯性。第36頁(yè)，講稿共42頁(yè)，2023年5月2日，星期三口訣:

無中生有為隱性

有中生無為顯性

隱性遺傳看女病

女病男正非伴性

顯性遺傳看男病

男病女正非伴性第37頁(yè)，講稿共42頁(yè)，2023年5月2日，星期三III3的基因型是_____,他的致病基因來自于I中_____個(gè)體,該個(gè)體的基因型是__________.(2)III2的可能基因型是______________,她是雜合體的概率是________。（3）IV1是色盲攜帶者的概率是＿＿。1XbY1XBXbXBXB或XBXb1/2例題：下圖是某家系紅綠色盲遺傳圖解。請(qǐng)據(jù)圖回答。1/4男性正常女性正常男性色盲女性色盲IIIIIIIV1234121231第38頁(yè)，講稿共42頁(yè)，2023年5月2日，星期三

1.在下圖人類某遺傳疾病系譜圖中，最可能的遺傳方式為:

A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳

C.X染色體顯性遺傳D.X染色體隱性遺傳C第39頁(yè)，講稿共42頁(yè)，2023年5月2日，星期三2.以下是某種遺傳病的系譜圖（設(shè)該病受一對(duì)基因控制，D是顯性，d是隱性）請(qǐng)據(jù)圖回答下列問題：Ⅰ

Ⅱ

Ⅳ

Ⅲ（1）該病屬于_______性遺傳病，其致病基因在______染色體。（2）Ⅲ10是雜合體的幾率為：________。（3）Ⅲ10和Ⅳ13

可能相同的基因型是______。1234568910121114137正?；颊唠[常100％Dd第40頁(yè)，講稿共42頁(yè)，2023年5月2日，星期三3.下圖是一色盲的遺傳系譜：（1）14號(hào)成員是色盲患者，致病基因是由哪個(gè)體傳