佝僂病手足搐搦

目的要求1.了解VitD的來源、代謝、生理功能2.熟悉病理改變與臨床表現(xiàn)的關系3.熟悉本病的鑒別診斷4.掌握病因、診斷、治療、預防本文檔共54頁；當前第1頁；編輯于星期二\9點36分“隱性饑餓”的定義蛋白質、脂肪、碳水化合物3大宏量營養(yǎng)素缺乏=顯性饑餓微量營養(yǎng)素缺乏=隱性饑餓例如：維生素A、維生素D、鐵、鋅、鈣等的缺乏重度微量營養(yǎng)素缺乏威脅兒童的生長發(fā)育甚至生命輕度/亞臨床的微量營養(yǎng)素缺乏在兒童中普遍存在WHO.2005兒童微量營養(yǎng)素缺乏防治建議.中華兒科雜志.2010.48(7):502-9本文檔共54頁；當前第2頁；編輯于星期二\9點36分1、定義：VitD↓→Ca、P代謝異?！趋郎L發(fā)育障礙→畸形

多見于嬰幼兒是小兒重點防治的“四病”之一

一、概述：本文檔共54頁；當前第3頁；編輯于星期二\9點36分2、VitD的來源、代謝皮膚的光照合成：7-脫氫膽固醇膽骨化醇

（皮膚）食物中的維生素D：食物提供（動物肝臟、腎臟、蛋黃）強化食品

紫外線（D3）母體-胎兒的轉運：胎兒儲存；與母體維生素D和胎齡有關

本文檔共54頁；當前第4頁；編輯于星期二\9點36分肝臟25-羥化酶25-(OH)D3高Ca2+外源性(食物)

內源性(皮膚)維生素D2、D31,25-(OH)2D3低P3-高P3-腎1-α羥化酶降鈣素甲狀旁腺素無生物活性微弱生物活性生物活性明顯增加低Ca2+VitD在體內代謝本文檔共54頁；當前第5頁；編輯于星期二\9點36分3、VitD的生理功能

1）、促進小腸粘膜合成鈣結合蛋白，增加鈣、磷的吸收2）、增加腎近曲小管對鈣、磷的的重吸收3）、對骨骼鈣的動員：

與甲狀腺協(xié)同使破骨細胞成熟，促骨重吸收，舊骨中鈣鹽入血；刺激成骨細胞促進骨樣組織成熟和鈣鹽沉積4）、參與多種細胞的增殖、分化和免疫功能的調控過程本文檔共54頁；當前第6頁；編輯于星期二\9點36分1、圍生期維生素D不足2、日照不足：內源性VitD主要來源3、食物中攝入不足4、生長發(fā)育過快，需要量增加5、疾病、藥物影響二、病因本文檔共54頁；當前第7頁；編輯于星期二\9點36分維生素D缺乏腸Ca2+、P3-吸收↓血Ca2+↓甲狀旁腺代償機制增強尿P3-排出舊骨脫鈣↑血P3-↓血鈣正?；蛏缘外}磷乘積↓骨樣組織鈣化障礙骨質軟化骨樣組織堆積成骨作用↓三、發(fā)病機制本文檔共54頁；當前第8頁；編輯于星期二\9點36分②

骨質鈣化需Ca×P=40③

軟骨細胞、成骨細胞分泌AKP，使有機鱗釋放無機磷，提高P濃度④

膜內成骨：由骨膜內形成成骨細胞①

成骨細胞骨基質構成

骨樣組織正常骨發(fā)育本文檔共54頁；當前第9頁；編輯于星期二\9點36分四、臨床表現(xiàn)

本病多見于3月~2歲小兒，主要表現(xiàn)為正處于生長中的骨骼病變，肌肉松弛，神經興奮性的改變本病臨床分期如下。本病臨床分期如下:

(一)、初期

(二)、激期

(三)、恢復期

(四)、后遺癥期本文檔共54頁；當前第10頁；編輯于星期二\9點36分(一)、初期1.發(fā)病年齡:<6個月,特別是<3個月的嬰兒2.主要臨床表現(xiàn):神經興奮性增高，易激惹，煩燥，夜間蹄哭，睡眠不安汗多,刺激頭皮而搖頭枕禿.這些非特異癥狀可作為臨床早期診斷的依據(jù)3.X線骨片無骨骼改變或鈣化帶模糊4.實驗檢查:血清25-(OH)D3↓PTH↑Ca↓P↓鹼性磷酸酶正常或稍高。本文檔共54頁；當前第11頁；編輯于星期二\9點36分本文檔共54頁；當前第12頁；編輯于星期二\9點36分(二)、激期—臨床表現(xiàn)

一)骨骼改變:

二)肌肉改變:

三)腦發(fā)育受累(重癥):表情語言、條件反射

四)免疫力低下:感染，貧血本文檔共54頁；當前第13頁；編輯于星期二\9點36分1．骨化障礙①

顱骨軟化：乒乓頭（3-6月）②

萌牙延遲或倒序③

前囟遲閉一）

骨骼改變：生長發(fā)育快的部分明顯本文檔共54頁；當前第14頁；編輯于星期二\9點36分2

、骨樣組織堆積

①、長骨干骺端堆積：手、足鐲征6月以后肋骨串珠(rachiticrosary)②、扁骨堆積：方顱（7-8月）本文檔共54頁；當前第15頁；編輯于星期二\9點36分3、肌肉牽拉：

赫氏溝（Harrisongroove）肋緣外翻雞胸（rachiticrosary）漏斗胸本文檔共54頁；當前第16頁；編輯于星期二\9點36分

4．重力作用：

坐貓背、脊柱側彎站“O”、“X”形腿5.其它：外傷易骨折本文檔共54頁；當前第17頁；編輯于星期二\9點36分二）

肌肉松弛：

關節(jié)松弛——坐、站、走遲腹肌松弛——蛙腹本文檔共54頁；當前第18頁；編輯于星期二\9點36分(二)、激期—輔助檢查

1.血液：濃度測定：1,25(OH)2D3/25(OH)D3，血液生化：鈣、磷、AKP2.X線表現(xiàn)：腕關節(jié)正位片①

干骺端增寬臨時鈣化帶消失呈毛刷樣改變，杯口樣改變②骨密度減低骨干彎曲、骨折

本文檔共54頁；當前第19頁；編輯于星期二\9點36分正常上肢長骨X線佝僂病上肢長骨X線本文檔共54頁；當前第20頁；編輯于星期二\9點36分(三)、恢復期（治療和日光照射后）1.臨床癥狀和體征逐漸減輕。2.實驗檢查:血清鈣，磷濃度逐漸恢復正常.堿性磷酸酶1-2月降至正常.

3.X線骨片:治療2-3周后有所改善。4.鈣化線重新出現(xiàn),以后致密增厚,骨質密度逐漸恢復正常.本文檔共54頁；當前第21頁；編輯于星期二\9點36分(四)、后遺癥期:1.多見于>2歲的兒童。2.無任何臨床癥狀。3.X線骨片:骨骺干骺端活動性病變消失.4.血生化正常.本文檔共54頁；當前第22頁；編輯于星期二\9點36分活動期恢復期后遺癥初期激期癥狀體征多汗，夜驚夜啼，顱骨軟化癥狀加重，明顯骨骼改變癥狀減輕基本消失癥狀消失僅留骨骼畸形血鈣正常/稍低降低正常正常血磷降低降低正常正常AKP增高更高緩慢恢復正常正常X線無改變輕度改變改變明顯逐漸恢復正常

診斷與分期本文檔共54頁；當前第23頁；編輯于星期二\9點36分特殊類型佝僂病1、先天性佝僂病2、晚發(fā)性佝僂病本文檔共54頁；當前第24頁；編輯于星期二\9點36分七、鑒別診斷（一）

先天性甲狀腺功能低下癥（二）

軟骨營養(yǎng)不良（三）

粘多糖?。ㄋ模?/p>

腦積水（五）其它原因引起的佝僂病

1．維生素D依賴性佝僂病

2．抗D佝僂病

3．遠端腎小管酸中毒

4．腎性佝僂病

5．肝性佝僂病本文檔共54頁；當前第25頁；編輯于星期二\9點36分（一）、先天性甲狀腺功能低下

1、智力明顯低下

2、特殊面容

3、身材矮小

4、血生化檢驗：血Ca、P、AKP均正常；血T4↓，TSH↑

5、骨骼X線檢查：骨齡落后，骨化中心出現(xiàn)遲延。骨骼鈣化正常本文檔共54頁；當前第26頁；編輯于星期二\9點36分本文檔共54頁；當前第27頁；編輯于星期二\9點36分（二）、軟骨營養(yǎng)不良

1、病兒外貌給人印象是“成人的軀干、小孩的四肢”

2、手指短粗，五指平齊

3、特殊姿式

4、智力正常

5、血生化檢驗：血Ca、P正常

6、骨骼X線檢查：長骨短粗彎曲，干骺端變寬，呈“喇叭口”狀，但輪廓光整

本文檔共54頁；當前第28頁；編輯于星期二\9點36分軟骨發(fā)育不良：頭大、前額突出

本文檔共54頁；當前第29頁；編輯于星期二\9點36分本文檔共54頁；當前第30頁；編輯于星期二\9點36分（三）、粘多糖病

1、身材矮小，上部量／下部量＜正常

2、智力低下或正常

3、特殊面容濃眉大眼特丑陋、頸短

4、骨X-ray表現(xiàn)飄帶肋、鳥喙樣腰椎、小提琴樣蝶鞍本文檔共54頁；當前第31頁；編輯于星期二\9點36分本文檔共54頁；當前第32頁；編輯于星期二\9點36分（四）、腦積水

1、頭圍和前囟進行性增大

2、顱內壓增高前囟飽滿，骨縫分離，顱骨叩診有破壺音

3、重癥表現(xiàn)“落日眼”

4、頭顱B超和CT檢查可做出診斷本文檔共54頁；當前第33頁；編輯于星期二\9點36分

腦積水：前囟進行性增大

本文檔共54頁；當前第34頁；編輯于星期二\9點36分（五）、其它病因所致的佝僂病

1、低血磷性抗維生素D佝僂病

（1）年齡：1歲以后開始發(fā)病，2～3歲

仍有活動性佝僂病的表現(xiàn)

（2）血生化檢驗：血Ca多正常，血P↓↓，尿P↑

（3）治療：對常規(guī)維生素D治療劑量無效，

必須應用大劑量的維生素D或

1,25-(OH)2D3同時口服磷制劑本文檔共54頁；當前第35頁；編輯于星期二\9點36分2、維生素D依賴性佝僂病

Ⅰ型：腎臟1-羥化酶缺陷

Ⅱ型：靶器官1,25-(OH)2D受體缺陷（1）可發(fā)生于1歲以內嬰兒（2）重癥佝僂病表現(xiàn)，生長發(fā)育遲緩，牙釉質發(fā)育不良。Ⅱ型脫發(fā)（3）化驗：血Ca↓、血P↓、

AKP↑↑，

Ⅰ型有高氨基酸尿癥（4）治療：終身用大劑量維生素D3，最好補充1,25-(OH)2D3本文檔共54頁；當前第36頁；編輯于星期二\9點36分3、遠端腎小管酸中毒（1）身材矮小，骨骼畸形顯著（2）多尿、堿性尿，尿PH持續(xù)＞6（3）代謝性酸中毒。（4）化驗：血Ca↓、血P↓、血K+↓、血Cl-↑（5）治療：糾正酸中毒和其它電解質紊亂，可口服NaHCO3本文檔共54頁；當前第37頁；編輯于星期二\9點36分4、腎性佝僂?。?）幼兒后期癥狀逐漸明顯，形成侏儒狀（2）化驗：血Ca↓、血P↑、AKP正常、氮質血癥（3）治療：改善腎功能，應用大劑量維生素D3或1,25-(OH)2D3本文檔共54頁；當前第38頁；編輯于星期二\9點36分

5、肝性佝僂病

肝功能不良→25-OHD生成障礙；

若伴膽道阻塞，可影響維生素D

吸收，且由于鈣皂形成進一步抑制鈣的吸收；急性肝炎、先天性肝外膽管缺乏或其它

肝臟疾病時，循環(huán)中的25-（OH）D明顯減少，

出現(xiàn)低鈣、抽搐和佝僂病的征象本文檔共54頁；當前第39頁；編輯于星期二\9點36分八、治療（一）、一般治療：加強營養(yǎng)，保證奶量，及時添加輔食；多曬太陽（二）、VitD3治療：

1、口服法：

2、肌肉注射法

（三）、后遺癥期治療：本文檔共54頁；當前第40頁；編輯于星期二\9點36分

1、口服法

維生素D50～100μg（2000～4000IU）/日或1,25-(OH)2D30.5～2μg/日，視臨床和骨骼X

線改善情況，1個月后改為維生素D預防量，10μg（400IU）/日

2、肌肉注射法

適應癥：重癥佝僂病有并發(fā)癥或不能口服者；

維生素D20～30萬IU/次，im，一次

即可，3個月后口服預防量。本文檔共54頁；當前第41頁；編輯于星期二\9點36分（三）后遺癥期

有嚴重骨骼畸形的患兒可考慮外科手術矯治經上述方法治療一個月后，應復查效果，如臨床表現(xiàn)、血生化檢驗、骨骼X線改變無恢復征象，應與抗維生素D佝僂病鑒別。本文檔共54頁；當前第42頁；編輯于星期二\9點36分九、預防（一）圍生期

孕婦應多戶外活動，飲食應富含維生素D、Ca、P、蛋白質；妊娠后期適

量補充維生素D800IU/日（二）新生兒期

早產兒、低出生體重兒、雙胎兒，出生1W后每日給予維生素D800IU(20μg)/日，三個月后改服預防量；

足月兒生后2W開始補充維生素D400IU/日本文檔共54頁；當前第43頁；編輯于星期二\9點36分（三）嬰幼兒期采用綜合性預防措施，保證一定

時間的戶外活動進行日光浴，給予

預防量的維生素D400IU/日，至2歲。

夏季戶外活動多，可暫停服用或減

量；及時添加輔食；一般可不加服

鈣劑本文檔共54頁；當前第44頁；編輯于星期二\9點36分維生素D缺乏性手足搐搦癥

（TetanyofvitaminDdeficiency）本文檔共54頁；當前第45頁；編輯于星期二\9點36分目的要求1、了解病因2、掌握臨床表現(xiàn)、鑒別診斷3、掌握急救、治療本文檔共54頁；當前第46頁；編輯于星期二\9點36分一、定義

VitD↓→Ca++↓

→神經肌肉興奮性↑

→驚厥、喉痙攣、手足搐搦

多見于6個月內的嬰兒本文檔共54頁；當前第47頁；編輯于星期二\9點36分維生素D缺乏腸Ca2+、P3-吸收↓血Ca2+↓甲狀旁腺代償↑舊骨脫鈣↑舊骨不能脫鈣血鈣正?；蛏缘脱}↓↓甲狀旁腺代償不足佝僂病手足搐搦二、機制①維D缺乏早期本文檔共54頁；當前第48頁；編輯于星期二\9點36分②Vit