遺傳學 核外遺傳分析

第一節(jié)核外遺傳的性質與特點核外遺傳（ExtranuclearGenetics）：又稱為細胞質遺傳（Cytoplasmicinheritance)。主要涉及細胞質中的遺傳因子：線粒體DNA（mitochondrialDNA,mtDNA)葉綠體DNA（chloroplastDNA，ctDNA)非孟德爾式遺傳non-Mendelian本文檔共51頁；當前第1頁；編輯于星期一\4點35分核外遺傳的特點：

（1）遺傳物質位于細胞器，通過細胞質傳代；（2）非孟德爾式遺傳；

（3）母本的表型決定了所有F1代的表型；（4）正反交（A♀×B♂,B♀×A♂）的結果不同；（5）不能對核內的染色體進行遺傳作圖。本文檔共51頁；當前第2頁；編輯于星期一\4點35分紫茉莉花斑性狀遺傳：①.紫茉莉花斑植株：

著生綠色、白色和花斑三種枝條，且白色和綠色組織間有明顯的界限。本文檔共51頁；當前第3頁；編輯于星期一\4點35分

雜種植株所表現(xiàn)的性狀完全由母本枝條所決定，與提供花粉的父本枝條無關。∴控制紫茉莉花斑性狀的遺傳物質是通過母本傳遞的。

雜交試驗：

母本枝條

父本枝條

雜種植株的表現(xiàn)

♀白色♂白色、綠色、花斑均為白色

♀綠色♂白色、綠色、花斑均為綠色

♀花斑♂白色、綠色、花斑白色、綠色、花斑本文檔共51頁；當前第4頁；編輯于星期一\4點35分正常質體

和

白色質體細

胞

正常質體

白色質體

正常和白色

質體混合隨機分配

綠色白色花斑花斑枝條：

綠細胞中含有正常的綠色質體(葉綠體)；

白細胞中只含無葉綠體的白色質體(白色體)；

綠白組織交界區(qū)域：某些細胞內既有葉綠體、又有白色體。∴紫茉莉的花斑現(xiàn)象是葉綠體的前體（質體）變異而引起的。②.原因：本文檔共51頁；當前第5頁；編輯于星期一\4點35分

花粉中精細胞內不含質體，上述三種分別發(fā)育的卵細胞無論接受何種花粉，其子代只能與提供卵細胞的母本相似，分別發(fā)育成正常綠株、白化株、花斑株。

花斑現(xiàn)象：天竺葵、月見草、衛(wèi)矛、煙草等20多種植物中發(fā)現(xiàn)。本文檔共51頁；當前第6頁；編輯于星期一\4點35分第二節(jié)細胞內敏感物質的遺傳無性生殖（裂殖）生殖方式有性生殖一草履蟲放毒型的遺傳（核質互作的遺傳方式）

一個大核（營養(yǎng)核）草履蟲

兩個小核（生殖核,2n）

自體受精（產生純合子）接合生殖接合時間短，僅交換小核接合時間長，核、質均交換本文檔共51頁；當前第7頁；編輯于星期一\4點35分草履蟲的接合生殖本文檔共51頁；當前第8頁；編輯于星期一\4點35分草履蟲的自體受精本文檔共51頁；當前第9頁；編輯于星期一\4點35分某些品系的草履蟲能產生所謂的草履蟲素，稱放毒型；草履蟲素會殺死不放毒的草履蟲（敏感型）。

草履蟲的放毒型既與細胞質有關，也與細胞核有關。即必須同時存在：細胞質因子κ顆粒及細胞核因子K基因才能保持穩(wěn)定的放毒性狀。

放毒型純合子為：KK+κ

敏感型純合子為：KK,kk本文檔共51頁；當前第10頁；編輯于星期一\4點35分剛開始時是放毒型，5～8代后變?yōu)槊舾行筒萋南x素是卡巴粒產生的，但卡巴粒的存在有賴于核基因K的存在，kk+卡巴粒是不穩(wěn)定的。本文檔共51頁；當前第11頁；編輯于星期一\4點35分1.果蠅CO2敏感遺傳

二、果蠅的感染性遺傳無sigma（σ）顆粒-----對CO2抗性（多數(shù)品系）有sigma（σ）顆粒-----對CO2敏感原因:胞質中的σ顆粒，為感染性因子，可改變雌體對CO2

的敏感性，通過細胞質遺傳，存在依賴核基因。雌蠅敏感---后代敏感雌蠅抗性---后代抗性

本文檔共51頁；當前第12頁；編輯于星期一\4點35分2.果蠅性比失調正常果蠅：雌雄比例=1：1性比失常：雄性比例<50%性比雌蠅：產生大量雌性后代的雌蠅遺傳方式：由胞質中螺旋體所引起，只傳給雌體而不傳給雄體——雄體早亡。本文檔共51頁；當前第13頁；編輯于星期一\4點35分第三節(jié)母體影響兩親本雜交，雜種只表現(xiàn)母本性狀的現(xiàn)象并非都是母系遺傳，有些是受母本核基因前定作用的結果，并非真正的細胞質遺傳。卵細胞是在母性核基因影響下，在母體內發(fā)育的。母體核基因對細胞質有時會產生一種前定作用，稱母性影響。本文檔共51頁；當前第14頁；編輯于星期一\4點35分母性影響的概念：

母性影響：子代的表型受到母親基因型的影響，而和母親的表型一樣的遺傳現(xiàn)象。

∴母性影響不屬于胞質遺傳的范疇。母性影響的特點：

子一代表現(xiàn)型受母親基因型的控制。本文檔共51頁；當前第15頁；編輯于星期一\4點35分一短暫的母性影響麥粉蛾幼蟲皮色的遺傳A：犬尿素形成、皮膚有色、復眼深褐色a：無犬尿素形成、皮膚無色、復眼紅色野生型AA×aa突變體幼蟲有色↓幼蟲無色成蟲褐眼成蟲紅眼Aa幼蟲有色，成蟲褐眼,表現(xiàn)野生型本文檔共51頁；當前第16頁；編輯于星期一\4點35分P♀aa×Aa♂↓F11/2Aa1/2aa

幼蟲有色幼蟲無色

成蟲褐眼成蟲紅眼但當用子一代（Aa）與aa個體測交，其后代的表型則決定于有色親本的性別?！釧a×aa♂↓1/2Aa1/2aa幼蟲有色幼蟲有色成蟲褐眼成蟲紅眼AB本文檔共51頁；當前第17頁；編輯于星期一\4點35分若卵母細胞中有A基因存在，經減數(shù)分裂產生的卵，不論基因型是A或a，它們的細胞質中都含有A基因的產物。在B組測交中，受精卵的細胞質多來自卵子，aa基因型幼蟲的皮是有色的。但這種母性影響仍然是暫時的，因為個體缺少A基因，不能自身合成色素，隨著個體發(fā)育，色素逐漸消耗，成蟲時復眼已成為紅色。母性影響是通過細胞質而起作用，仍是核基因的遺傳，因為母體細胞質中的色素物質是由其基因型決定的。本文檔共51頁；當前第18頁；編輯于星期一\4點35分二、持久的母性影響：椎實螺的外殼旋轉方向的遺傳。

椎實螺是一種♀、♂同體的軟體動物，每一個體又能同時產生卵子和精子，但一般通過異體受精進行繁殖。

∴椎實螺即可進行異體雜交、又可單獨進行個體的自體受精。椎實螺外殼的旋轉方向有左旋和右旋之分，屬于一對相對性狀，由一對基因控制，右旋（D）對左旋（d）顯性本文檔共51頁；當前第19頁；編輯于星期一\4點35分雜交試驗：

①.過程：椎實螺進行正反交，F(xiàn)1旋轉方向都與各自母本相似，即右旋或左旋，F(xiàn)2均為右旋，F(xiàn)3才出現(xiàn)右旋和左旋的分離。本文檔共51頁；當前第20頁；編輯于星期一\4點35分

正交

反交♀(右旋)DD×♂(左旋)dd♀(左旋)dd×♂(右旋)DDF1全部為右旋(Dd)全為左旋(Dd)

↓自體受精

↓自體受精

↓

↓

↓↓

↓

↓

F3右旋右旋

左旋

右旋右旋

左旋

(DD)(分離)(dd)(DD)(分離)(dd)∴

如果試驗只進行到F1，很可能被誤認為細胞質遺傳?！?/p>

F1的旋轉方向同母本一致。

↓異體受精

↓異體受精

F21DD∶2Dd∶1dd（均右旋）

1DD∶2Dd∶1dd（均右旋）

3∶1

3∶1本文檔共51頁；當前第21頁；編輯于星期一\4點35分②.原因：椎實螺外殼旋轉方向是由受精卵分裂時紡錘體排列方向決定的，并由受精前的母體基因型決定。

右旋──受精卵紡錘體向中線右側分裂；

左旋──受精卵紡錘體向中線左側分裂。

∴母體基因型受精卵第一次分裂紡錘體排列方向

椎實螺外殼旋轉方向。本文檔共51頁；當前第22頁；編輯于星期一\4點35分第四節(jié)線粒體遺傳及其分子基礎遺傳物質核基因組染色體細胞質基因組基因（核DNA）葉綠體基因組(ctDNA)線粒體基因組(mtDNA)遺傳物質遺傳物質遺傳物質遺傳物質遺傳物質遺傳物質遺傳物質本文檔共51頁；當前第23頁；編輯于星期一\4點35分原因：小菌落缺少一系列的呼吸酶（如琥珀酸脫氫酶，細胞色素氧化酶a、b和c），而合成這些酶的基因大多存在于線粒體上。小菌落基本上不能進行有氧呼吸，主要通過無氧呼吸生存。一、酵母的小菌落突變本文檔共51頁；當前第24頁；編輯于星期一\4點35分酵母小菌落系統(tǒng)在研究核外遺傳中具有重要作用：1）小菌落突變型豐富；2）缺乏線粒體功能的酵母細胞仍能成活和生長。1、核小菌落（nuclearpetites）

小菌落2、中性小菌落（neutralpetites）3、抑制性小菌落(suppressivepetites)本文檔共51頁；當前第25頁；編輯于星期一\4點35分1、核小菌落（nuclearpetites)/(segregationalpetites)一些小菌落在核基因組中有它們的突變基礎，如線粒體蛋白的一些亞基是由核基因編碼的。這些核小菌落突變型稱為Pet-Pet--突變體與野生型Pet+雜交：Pet--×Pet+

↓Pet--/Pet+二倍體，生成大菌落

↓減數(shù)分裂四分子

2（Pet+）：2（Pet-）分離

孟德爾分離比本文檔共51頁；當前第26頁；編輯于星期一\4點35分Aa2、中性小菌落（neutralpetites）取名為中性是因為這種類型的小菌落并不影響野生型。Pet--×Pet+

↓Pet+

二倍體，生成大菌落

↓減數(shù)分裂四分子

4（Pet+）：0（Pet--）分離本文檔共51頁；當前第27頁；編輯于星期一\4點35分抑制小菌落對野生型產生影響3、抑制小菌落(suppressivepetites)Pet--S×Pet+

↓Pet-S/Pet+

二倍體呼吸特性位于正常的和小菌落之間

↓減數(shù)分裂四分子

0（Pet+）：4（Pet--S）分離本文檔共51頁；當前第28頁；編輯于星期一\4點35分二、線粒體基因組①多為裸露的雙鏈DNA，呈環(huán)狀，極少數(shù)為線狀DNA(四膜蟲);②各物種線粒體DNA的大小不一；③一個細胞內有多個線粒體，一個線粒體內有多個mtDNA分子（心、肝等每個細胞有上千個線粒體）；④mtDNA也進行半保留復制，通常與細胞分裂同步，但其復制與核DNA的復制相對獨立；⑤mtDNA含編碼與呼吸作用相關的酶和蛋白質基因。（一）線粒體基因組的一般性質本文檔共51頁；當前第29頁；編輯于星期一\4點35分（二）線粒體DNA組成本文檔共51頁；當前第30頁；編輯于星期一\4點35分本文檔共51頁；當前第31頁；編輯于星期一\4點35分（三）線粒體的蛋白質合成本文檔共51頁；當前第32頁；編輯于星期一\4點35分①mtDNA含有能夠編碼一部分自身的蛋白質、rRNA、tRNA等的基因；②線粒體的遺傳裝置能夠單獨完成DNA復制、基因轉錄、蛋白質合成和基因重組；③參與mtDNA的復制、基因轉錄、蛋白質翻譯及基因表達的很多蛋白質由核基因編碼，對核基因具有一定的依賴性。表明：線粒體是半自主性細胞器。本文檔共51頁；當前第33頁；編輯于星期一\4點35分本文檔共51頁；當前第34頁；編輯于星期一\4點35分（四）人類的線粒體基因病本文檔共51頁；當前第35頁；編輯于星期一\4點35分線粒體基因病遺傳的特點：

(1)突變mtDNA通過母親卵子傳遞給子女；(2)細胞質含多個mtDNA分子，純質性線粒體基因病的癥狀最為嚴重；(3)傳遞突變的mtDNA的母親既可以是純質或異質性患者，也可以是表型正常的異質性攜帶者。本文檔共51頁；當前第36頁；編輯于星期一\4點35分第五節(jié)葉綠體遺傳及其分子基礎一、衣藻的葉綠體遺傳本文檔共51頁；當前第37頁；編輯于星期一\4點35分1954年RrthSager等研究了單細胞藻類－衣藻（chlamydomonasreinhardi）交配型由細胞核內一對等位基因mt+和mt-決定野生型是鏈霉素-敏感型（sms）。突變株具鏈霉素的抗性（smr）。smrmt+×sm-smt-→全部后代（95%）smrsmsmt+×smrmt-→全部后代（95%）sms本文檔共51頁；當前第38頁；編輯于星期一\4點35分原因：mt+親本的葉綠體保留；mt+親本中的限制修飾酶系統(tǒng)使mt–中的葉綠體DNA降解?！猓簃t+♂：mt-本文檔共51頁；當前第39頁；編輯于星期一\4點35分二、葉綠體遺傳的分子基礎（1）形狀：環(huán)狀的雙螺旋分子，不含5-甲基胞嘧啶，不與組蛋白結合，具有典型的原核性質。（2）大小：120Kb~190Kb。通常一個葉綠體中有1~50個DNA分子。（3）結構：有單一序列和反向重復序列。（一）葉綠體基因組本文檔共51頁；當前第40頁；編輯于星期一\4點35分（二）葉綠體DNA的物理圖譜及基因組成本文檔共51頁；當前第41頁；編輯于星期一\4點35分陸生植物葉綠體基因組編碼的基因數(shù)目本文檔共51頁；當前第42頁；編輯于星期一\4點35分（三）葉綠體遺傳系統(tǒng)與核遺傳系統(tǒng)的關系根據(jù)預測葉綠體蛋白有3000～4000種，葉綠體自身編碼不足80種，其余均由核基因組編碼。葉綠體蛋白根據(jù)來源可分為三種：由葉綠體DNA編碼，在其70S核糖體上合成，如psbA;由核DNA編碼，在細胞質80S核糖體上合成，如LHCII；由核DNA和葉綠體DNA共同編碼，如二磷酸核酮糖羧化酶，大亞基由葉綠體DNA編碼在葉綠體內合成，小亞基由核DNA編碼，在細胞質內合成。本文檔共51頁；當前第43頁；編輯于星期一\4點35分第六節(jié)核外遺傳與植物雄性不育一植物的雄性不育雄性不育(malesterility)：由于花粉不能正常發(fā)育，不能與卵細胞受精形成合子，產生子代個體的遺傳學現(xiàn)象。細胞核不育性細胞質不育性核-質互作雄性不育本文檔共51頁；當前第44頁；編輯于星期一\4點35分（1）細胞核不育性缺點：不易找到相應的保持系Pmsms×MsMs配子Ms1MsMs：2Msms：1msmsF1Msms↓3可育：1不育F2基因型表現(xiàn)型Ms—可育ms—不育ms本文檔共51頁；當前第45頁；編輯于星期一\4點35分（不育）Ｐ（不育）S×N（可育）↓F1S×N(可育)↓FnS（不育）N—可育S—不育（2）細胞質不育性缺點：不易找到相應的恢復系本文檔共51頁；當前第46頁；編輯于星期一\4點35分(rr)(不育)N(可育)S(Rr)(可育)N(RR)(可育)S(RR)(可育)N(Rr)(可育)N(rr)(可育)S(rr)(不育)胞質基因(Rr)(可育)(RR)(可育)S(不育)核基因細胞核基因R---可育r---不育細胞質基因N---可育S---不育（3）質－核互作不育其中:

S(rr)

:不育系

N(rr):保持系S(RR)和N(RR