低磷性佝僂病

低磷性佝僂病一概述佝僂病和骨軟化癥是新合成基質(zhì)的礦化障礙疾病。在成人，該病僅累及骨骼，稱為骨軟化癥；在兒童，疾病也發(fā)生在生長(zhǎng)板和待礦化的軟骨，導(dǎo)致特征性的骨骼畸形，稱為佝僂病。低磷性佝僂病是一種以血磷低，骨痛，肢體乏力為主要特點(diǎn)的疾病。二病因低磷性骨軟化癥主要與遺傳有關(guān)。包括乂連鎖低磷性佝僂?。╔LH），常染色體顯性遺傳低磷性佝僂?。ˋDHR），遺傳性低磷性佝僂病合并高尿鈣癥（HHRH），X連鎖隱性低磷性佝僂?。╔RHR）。此外還有獲得性的原因，如腫瘤性骨軟化癥（TIO）。三臨床表現(xiàn)有癥狀者幼兒期和成人患者各有不同?；純阂话惆l(fā)病早，出生不久即有低血磷，多在1周歲左右開始出現(xiàn)類似維生素D缺乏佝僂病的骨病變，下肢畸形常為引起注意的最早癥狀，但病情輕者多被忽視，身高多正常，也有病兒因生長(zhǎng)發(fā)育障礙致身材矮小。嚴(yán)重病例如兒童在6歲左右可出現(xiàn)典型的活動(dòng)性佝僂病、表現(xiàn)為嚴(yán)重骨骼畸形、侏儒癥、劇烈骨痛，有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走?；颊呖砂l(fā)生骨折與生長(zhǎng)發(fā)育停滯，并常于出現(xiàn)骨病前，早期出現(xiàn)牙齒病變，如牙折斷、磨損、脫落、釉質(zhì)過少等。成人常表現(xiàn)為軟骨病，肌張力低下，尤其下肢，手足抽搐較少見，女性常僅有低血磷而無骨病，血磷很低，常為0.32?0.78mmol/L（1?2.4mg/dl），兒童病例更明顯，且尿磷增多。血清與尿中鈣與鎂正常或稍低，血鈣、磷乘積在30以下，血清堿性磷酸酶多正?；蛏愿撸Q定于骨?。谞钆韵偌に兀≒TH）正?；蛏愿撸?,25（OH）2D3水平多正常，但也有減低者。四檢查尿液檢查尿磷增多，尿中鈣與鎂，正?；蛏缘?。血生化檢查（1） 血磷低，常為0.32?0.78mmol/L（1?2.4mg/dl）。血鈣與鎂正?；蛏缘?，血鈣、磷乘積在30以下。血堿性磷酸酶在活動(dòng)期升高。血甲狀旁腺激素（PTH）正?；蛏愿?，血1，25（OH）2D3水平亦多正常，但也有減低者。（2） 常規(guī)進(jìn)行影像檢查及B超檢查。骨X線表現(xiàn)為典型佝僂病及骨軟化征象。五診斷根據(jù)上述臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果，診斷不難。六鑒別診斷維生素D缺乏性佝僂病主要是因維生素D缺乏所致，家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化癥多有明確的維生素D缺乏的原因。血鈣低或正常，血磷低，但尿磷不增多且對(duì)維生素D治療量反應(yīng)較好，可資鑒別。此外，尿磷不增加，血甲狀旁腺激素含量增加，尿cAMP升高，亦有助于鑒別。維生素D依賴性或假維生素D缺乏性佝僂病家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化癥的抽搐及肌無力較重，血鈣低，血磷正?；蛟龈?，對(duì)生理劑量的1,25(OH)2D3治療反應(yīng)良好，且呈依賴性。其他如Fanconi綜合征、腎小管酸中毒、慢性腎衰竭等所致的腎性佝僂病。七并發(fā)癥佝僂病或骨軟化癥、發(fā)育障礙、骨骼畸形、嚴(yán)重肌無力等。八治療維生素D及其代謝物補(bǔ)充維生素D如服維生素D2，必須用很大的劑量或維生素D口服，或肌注維生素D2及維生素D3，亦可用1a-(OH)D3或1，25(OH)2D3。療程按具體情況而定。最近的資料證實(shí)，口服磷和1，25(OH)2D3可使近90%的病例骨痛明顯減輕。治療期間應(yīng)根據(jù)病人的血鈣、磷，尿鈣及骨X線表現(xiàn)等情況以調(diào)節(jié)劑量，防止發(fā)生高鈣血癥。高尿鈣是高血鈣的先兆。單純維生素D治療，常不能完全治愈骨病，也不能糾正低血磷，故需配合磷酸鹽的治療。高磷飲食或應(yīng)用磷酸鹽合劑。病因治療某些因腫瘤所致應(yīng)予以切除。九預(yù)后低磷性佝僂病，如及時(shí)采取適當(dāng)