3人類遺傳病的主要類型

第1節(jié)人類遺傳病的主要(zhǔyào)類型溫州七中李建飛第一頁，共三十四頁。精選ppt問題(wèntí)一1某女性艾滋病患者的女兒生來就攜帶有艾滋病病毒，并于后來發(fā)病，艾滋病屬于遺傳病嗎？2什么是人類(rénlèi)遺傳??？3哪些原因會引起遺傳物質(zhì)改變？4人類遺傳病主要分哪三大類?第二頁，共三十四頁。精選ppt由于遺傳物質(zhì)改變(gǎibiàn)而引起的人類疾病環(huán)境(huánjìng)改變\基因突變\基因重組\染色體變異可遺傳(yíchuán)的變異基因突變?nèi)旧w變異基因重組第三頁，共三十四頁。精選ppt人類(rénlèi)遺傳病的類型單基因(jīyīn)遺傳病多基因(jīyīn)遺傳病染色體異常遺傳病顯性基因控制隱性基因控制常染色體異常性染色體異常第四頁，共三十四頁。精選ppt問題(wèntí)1什么是單基因遺傳病?分哪兩類?舉例說明.單基因(jīyīn)遺傳病第五頁，共三十四頁。精選ppt〔一〕單基因(jīyīn)遺傳病：染色體上單個基因(jīyīn)控制的遺傳病。

１、顯性遺傳?。喝畿浌?ruǎngǔ)發(fā)育不全是由常染色體上的顯性基因Ａ控制的遺傳??；抗維生素Ｄ佝僂病是由Ｘ染色體上的顯性基因控制的。紅綠色盲。外耳道多毛癥。軟骨發(fā)育不全抗維生素Ｄ佝僂病第六頁，共三十四頁。精選ppt２、隱性遺傳?。河呻[性基因(jīyīn)控制的遺傳病。如白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良苯丙酮尿癥白化病能吃的食物(shíwù)只有西紅柿第七頁，共三十四頁。精選ppt新生兒中較常見的一種隱性遺傳病?；純涸?—4月出現(xiàn)智力(zhìlì)低下，頭發(fā)發(fā)黃，尿中因為還有過多的苯丙酮酸而有異味。人類(rénlèi)的遺傳病第八頁，共三十四頁。精選ppt患者缺少一種基因，導(dǎo)致一種酶的缺少，體內(nèi)的苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化成酪氨酸，而是轉(zhuǎn)化成苯丙酮酸。苯丙酮酸再體內(nèi)積累過多就會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)(shénjīngxìtǒng)造成不同程度的損害人類(rénlèi)的遺傳病第九頁，共三十四頁。精選ppt二、多基因(jīyīn)遺傳病問題什么(shénme)是多基因遺傳病?舉例說明.第十頁，共三十四頁。精選ppt〔二〕多基因遺傳?。河啥鄬Φ任换蚝驮S多環(huán)境因素控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象(xiànxiàng)，且比較容易受環(huán)境影響。較常見(chánɡjiàn)的有唇裂〔俗稱兔唇〕、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。

唇裂第十一頁，共三十四頁。精選ppt第十二頁，共三十四頁。精選ppt〔三〕染色體異常(yìcháng)遺傳?。夯颊叽蠖鄩勖虝海踔猎谂咛テ诰退劳鲈斐闪鳟a(chǎn)。較常見(chánɡjiàn)的有21三體綜合癥〔先天性愚型〕和Turner綜合癥〔性腺發(fā)育不良〕等。

先天性愚型性腺發(fā)育不良第十三頁，共三十四頁。精選ppt第十四頁，共三十四頁。精選ppt21三體綜合癥又稱先天愚型，是一種最常見的染色體病。染色體檢查，患者比正常的人多了一條21號染色體。智力低下，發(fā)育(fāyù)緩慢。眼距較寬，外眼角上斜，口常半張，舌伸出口外。一半患者有先天性心臟病。局部患兒在發(fā)育(fāyù)過程中夭折。第十五頁，共三十四頁。精選ppt貓叫綜合征原因：第5號染色體局部(bùfen)缺失。常染色體異常(yìcháng)遺傳病病癥(zhèngzhuàng)：兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，，存在著嚴(yán)重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)高，很像貓叫。第十六頁，共三十四頁。精選ppt性腺(xìngxiàn)發(fā)育不良〔Turner綜合征〕是女性(nǚxìng)中最常見的一種性染色體病，發(fā)病率是1/3500。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)，患者缺少了一條X染色體。主要的外部特征(tèzhēng)：身材比較矮小，外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。性染色體遺傳病第十七頁，共三十四頁。精選ppt各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病(fābìng)風(fēng)險一般來說，染色體異常的胎兒50%以上會因自發(fā)流產(chǎn)而不出生(chūshēng)；新生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)單基因和多基因??；各種遺傳病在青春期的患病率很低；成人很少新發(fā)染色體病，但成人的單基因病比青春期患病率高，更顯著的是多基因病患病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升。第十八頁，共三十四頁。精選ppt人類遺傳常用的研究(yánjiū)方法家譜(jiāpǔ)法。家系分析法。雙生兒法。數(shù)理統(tǒng)計法。第十九頁，共三十四頁。精選ppt

請同學(xué)到前面進(jìn)行連線，指出以下遺傳病各屬于何種類型？

〔1〕苯丙酮尿癥

A.常顯〔單基因(jīyīn)〕〔2〕21三體綜合癥

B.常隱〔單基因〕

〔3〕抗維生素D佝僂病C.X顯(單基因)

〔4〕軟骨發(fā)育不全

D.X隱〔單基因)〔5〕進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良

E.多基因遺傳病

〔6〕青少年型糖尿病

F.常染色體單基因遺傳病

〔7〕性腺發(fā)育不良

G.染色體異常遺傳病

第二十頁，共三十四頁。精選ppt一個色盲女人和一個正常男人結(jié)婚，生了一個性染色體為XXY的正常兒子，此染色體畸變是發(fā)生在什么之中？如果父親是色盲，母親正常，那么此染色體畸變發(fā)生在什么之中？假設(shè)父親正常，母親色盲，兒子色盲，那么此染色體變異發(fā)生在什么之中？其中正確的選項是〔〕A.精子(jīngzǐ)、卵、不確定B．精子、不確定、卵C．卵、精子、不確定D．卵、不確定、精子B第二十一頁，共三十四頁。精選ppt遺傳(yíchuán)咨詢和優(yōu)生第二十二頁，共三十四頁。精選ppt進(jìn)行遺傳咨詢(zīxún)內(nèi)容和步驟〔1〕對家庭成員進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，診斷是否患有某種遺傳??；〔2〕分析遺傳病傳遞方式，判斷類型；〔3〕推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率；〔4〕提出(tíchū)對策、方法和建議。第二十三頁，共三十四頁。精選ppt產(chǎn)前診斷羊水檢查B超檢查孕婦血細(xì)胞檢查胚盤絨毛細(xì)胞檢查基因(jīyīn)診斷它已經(jīng)成為優(yōu)生的重要措施之一第二十四頁，共三十四頁。精選ppt產(chǎn)前診斷方法：〔1〕、羊水檢查、B超檢查；〔2〕、孕婦血細(xì)胞檢查；〔3〕、絨毛(róngmáo)細(xì)胞檢查、基因診斷。優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒，是優(yōu)生(yōushēnɡ)的重要措施之一。第二十五頁，共三十四頁。精選ppt畸型胎產(chǎn)生的原因—遺傳(yíchuán)、環(huán)境?；纬Ｔ诘诙A段〔早孕期18-55天〕形成。我國婚姻法規(guī)定：“直系(zhíxì)血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚〞。近親結(jié)婚所生子女死亡率、畸形率高、智力低下。第二十六頁，共三十四頁。精選ppt近親(jìnqīn)第二十七頁，共三十四頁。精選ppt事例(shìlì)一達(dá)爾文和表妹愛瑪生育(shēngyù)六個子女，三個中途夭折，三個終生不育。第二十八頁，共三十四頁。精選ppt事例(shìlì)：生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學(xué)家查理達(dá)爾文〔CharlesDarwin〕，不顧(bùgù)親朋友好友的勸告反對，感情勝過了理性，跟他舅父的女兒?，敗睞LMA〕結(jié)了婚，婚后，他們共生育6子4女。數(shù)量不少，品種齊全。但他們的子女，有3個早死，3個一直患病，3個那么終生不育或不嫁。其所有活下來的子女，沒有一位在科學(xué)上有成就，都屬低能。第二十九頁，共三十四頁。精選ppt摩爾根和表妹瑪麗生育三個子女，兩個女兒(nǚér)莫名其妙的癡呆，兒子智障。事例(shìlì)二第三十頁，共三十四頁。精選ppt基因治療和人類(rénlèi)基因組方案基因治療及策略〔運用分子生物學(xué)技術(shù)、人工(réngōng)改變遺傳物質(zhì)〕閱讀P130人類基因組方案閱讀P131-132第三十一頁，共三十四頁。精選ppt基因診斷：是指用放射性同位素〔如32P〕、熒光分子等標(biāo)記的DNA分子做探針，利用DNA分子雜交原理，鑒定被檢測樣本(yàngběn)上的遺傳信息，從而到達(dá)檢測疾病的目的?；蛑委煟菏前颜；?qū)氲讲∪梭w內(nèi)，使該基因的表達(dá)產(chǎn)物發(fā)揮功能，從而到達(dá)(dádào)治療疾病的目的第三十二頁，共三十四頁。精選ppt假設(shè)科學(xué)家通過轉(zhuǎn)基因工程，成功地把一位女性血友病患者的造血細(xì)胞進(jìn)行改造(gǎizào)，使其凝血功能恢復(fù)正常，那么后來她所生的兒子中〔〕A、全部正常B、全部有病C、一半正常D、不能確定B第三十三頁，共三十四頁。精選ppt內(nèi)容(nèiróng)總結(jié)第1節(jié)人類遺傳病的主要類型?？咕S生素Ｄ佝僂病是由Ｘ染色體