第五章單基因遺傳病

第五章單基因疾病的遺傳系譜與系譜分析法常染色體顯、隱性遺傳病的遺傳X連鎖顯、隱性遺傳病的遺傳Y連鎖遺傳病的遺傳影響單基因遺傳病分析的因素Monogenicdisease/disorder,Singlegenedisease/disorder本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第1頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分單基因遺傳病:

疾病的發(fā)生主要受一對(duì)等位基因控制，它們的傳遞方式遵循孟德?tīng)栠z傳律。本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第2頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分單基因病分類①常染色體遺傳:常染色體顯性遺傳常染色體隱性遺傳②X伴性遺傳：X伴性顯性遺傳X連鎖隱性遺傳③Y連鎖遺傳：限于男性本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第3頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分

(一)系譜與系譜分析法

(pedigreeanalysis)

先證者（proband）

是某個(gè)家族中第一個(gè)被醫(yī)生或遺傳研究者發(fā)現(xiàn)的罹患某種遺傳病的患者或具有某種性狀的成員。系譜

從先證者(proband)入手，追溯調(diào)查其所有家族成員（直系親屬和旁系親屬）的數(shù)目、親屬關(guān)系及某種遺傳?。ɑ蛐誀睿┑姆植嫉荣Y料，并按一定格式將這些資料繪制而成的圖解。本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第4頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分家系圖常用符號(hào)本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第5頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分(二)常染色體顯性遺傳病的遺傳

(autosomaldominantinheritance,AD)1、常染色體顯性遺傳典型系譜本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第6頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分2、常染色體完全顯性遺傳的特征

男、女患病的機(jī)會(huì)均等；患者的雙親中必有一個(gè)為患者，但絕大多數(shù)為雜合子，患者的同胞中約有1/2的可能性也為患者；連續(xù)傳遞:連續(xù)幾代都有患者；雙親無(wú)病時(shí)，子女一般不會(huì)患病（除非發(fā)生新的基因突變）。本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第7頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分3、染色體顯性遺傳病的最常見(jiàn)婚配

本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第8頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分4.常染色體顯性遺傳病舉例P44表5-1家族性高膽固醇血癥(不完全顯性或半顯性)短指(趾)癥A1型成骨不全I(xiàn)型(不規(guī)則顯性)神經(jīng)纖維瘤多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉成年多囊腎肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良(延遲顯性,delayeddominance)Huntington舞蹈癥Marfan綜合癥目前已被認(rèn)識(shí)的常染色體顯性遺傳病約有160余種

本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第9頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分神經(jīng)纖維瘤患者本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第10頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分（1）完全顯性（completedominance）：

AA和Aa表型無(wú)差別。僅有很少病種：

Huntington舞蹈癥(Huntingdonchorea)并指癥Ⅰ型（syndactylytypeI）多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤(multipleendocrineneoplasia）

5.一些特殊情況P44本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第11頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分它是雜合子Dd的表現(xiàn)介于顯性純合子DD和隱性純合子dd的表現(xiàn)型之間，即在雜合子Dd中顯性基因D和隱性基因d的作用均得到一定程度的表現(xiàn)。DD>Dd>dd例、軟骨發(fā)育不全（2）不完全顯性(incompletedominance)

半顯性（semi-dominance）

本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第12頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分(3)不規(guī)則顯性雜合子（Aa）在不同條件下，可以不同程度地表現(xiàn)性狀，甚至不出現(xiàn)相應(yīng)的表型。如多指（軸后Ⅰ型A型）ⅡⅠⅢ123412341234一個(gè)多指系譜本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第13頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分a.外顯率（penetrance）是某一顯性基因（在雜合狀態(tài)下）在一個(gè)群體中得以表現(xiàn)的百分比。完全外顯（completepenetrance）:外顯率100％外顯不全或不完全外顯（incompletepenetrance）:外顯率低于100％外顯率是個(gè)統(tǒng)計(jì)數(shù)字,針對(duì)特定個(gè)體:有或無(wú)

外顯率取決于考察的性狀和檢查手段：多指癥：肉眼觀察正常，X線檢查，外顯率提高外顯率取決于考察的患者年齡組：

部分AD疾病隨年齡增加，發(fā)病率增加

本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第14頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分以多指（趾）癥為例：

在調(diào)查某一群體后，推測(cè)具有該致病基因的個(gè)體數(shù)為25人，而實(shí)際具有多指（趾）表型的人類為20人。因此，所調(diào)查群體中該致病基因的外顯率為20/25×100％=80％。本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第15頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分指基因在個(gè)體中的表現(xiàn)程度，或者說(shuō)具有同一基因型的不同個(gè)體或同一個(gè)體的不同部位，由于各自遺傳背景的不同，疾病所表現(xiàn)的程度可有顯著的差異。如多指(趾):橈側(cè)、尺側(cè)多指手、腳多指原因：基因（其他基因影響致病基因的作用）和環(huán)境因素的影響

b.表現(xiàn)度（expressivity）本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第16頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分表現(xiàn)度：例如：多指癥致病基因可以表現(xiàn)為：左或右手手指數(shù)多少的不一。本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第17頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分Camptodactyly(屈指癥)雙手右手左手表現(xiàn)度本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第18頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分4.共顯性（codominance）

一對(duì)等位基因之間，沒(méi)有顯性和隱性的區(qū)別，在雜合體時(shí)兩種基因的作用都完全表現(xiàn)出來(lái)。

人類ABO血型系統(tǒng)MN血型系統(tǒng)HLA系統(tǒng)的遺傳本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第19頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分例如：ABO血型(IA與IB共顯性）

血型基因型AB型IAIBA型IAi/IAIAB型IBi/IBIBO型ii本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第20頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分5.延遲顯性(delayeddominance)雜合子在生命的早期，因致病基因并不表達(dá)或雖表達(dá)但尚不足以引起明顯的臨床表現(xiàn)，只在達(dá)到一定的年齡后才表現(xiàn)出疾病。例如：Huntington舞蹈病常于30歲~40歲間發(fā)病。本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第21頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分Huntington舞蹈病:4p16.3Huntingtin基因中5′-CAG-3′序列重復(fù)次數(shù):正常的6～35次36～121個(gè)拷貝后，使多聚谷氨酰胺的長(zhǎng)度大大增加，產(chǎn)生了對(duì)細(xì)胞的毒性作用，累及神經(jīng)細(xì)胞的正常功能而致病。本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第22頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分6.從性遺傳

sex-influencedinheritance

雜合子（Aa）的表達(dá)受性別影響，在一種性別表現(xiàn)相應(yīng)表型，在另一種性別不表現(xiàn)相應(yīng)的性狀。

本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第23頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分從性遺傳舉例:原發(fā)性血色素病遺傳性鐵代謝障礙疾病，鐵質(zhì)蓄積到10-35g才出現(xiàn)癥狀；典型癥狀：皮膚色素沉著、肝硬化、糖尿?。荒行远嘤谂裕耗行允桥园l(fā)病率的10-20倍。原因：女性通過(guò)月經(jīng)、流產(chǎn)、妊娠、哺乳而導(dǎo)致鐵丟失。

本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第24頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分（三）常染色體隱性遺傳病的遺傳

(autosomalrecessive,AR)1、常染色體隱性遺傳典型系譜本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第25頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分2、常染色體完全隱性遺傳的特征

男女發(fā)病機(jī)會(huì)相等；散發(fā)的,無(wú)連續(xù)傳遞現(xiàn)象;患者的雙親表型往往正常，但都是致病基因的肯定攜帶者(obligatecarrier):患兒占1/4，患兒的正常同胞中有2/3的為可能攜帶者（probablecarrier）；近親婚配時(shí)，發(fā)病率高。本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第26頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分3、常見(jiàn)婚配圖解本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第27頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分4、常染色體隱性遺傳病舉例

P57表5-4鐮狀細(xì)胞貧血嬰兒黑朦性白癡β-地中海貧血同型胱氨酸尿癥苯丙酮尿癥Ⅰ型（PKUⅠ）尿黑酸尿癥Friedreich家族性共濟(jì)失調(diào)半乳糖血癥肝豆?fàn)詈俗冃哉扯嗵抢鄯e癥I型先天聾?、裥桶谆?/p>

Gaucher病囊性纖維變性先天性聾啞I型本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第28頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分苯丙酮尿癥Ⅰ型（PKUⅠ）發(fā)病機(jī)制Omim編號(hào)：#261600發(fā)病率：1/16500基因座：12q22-q24病因：肝臟的PHA（phenylalaninehydroxylase）缺乏癥狀：頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味，智力低下，60%患兒有腦電圖異常。產(chǎn)前診斷:PCR擴(kuò)增基因，結(jié)合測(cè)序，檢測(cè)PHA基因Phenylketonuria,PKUI本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第29頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分

苯丙酮尿癥發(fā)病機(jī)制

苯丙酮尿癥

付產(chǎn)物↑（phenylketonuria—pku）苯丙酮酸苯乳酸、苯乙酸（血、汗、尿）基因突變×苯丙氨酸苯丙氨酸羥化酶酪氨酸酪氨酸酶多巴黑色素苯丙氨酸苯丙氨酸羥化酶酪氨酸酪氨酸酶多巴黑色素苯丙氨酸苯丙氨酸羥化酶酪氨酸酪氨酸酶多巴黑色素苯丙氨酸苯丙氨酸羥化酶酪氨酸酪氨酸酶多巴黑色素本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第30頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分白化病發(fā)病機(jī)制白化?。╝lbinsm)終產(chǎn)物↓遺傳方式：AR代謝途徑：苯丙氨酸酪氨酸酶多巴黑色素基因突變×苯丙氨酸羥化酶酪氨酸

臨床癥狀：皮膚、毛發(fā)白色本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第31頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分近親婚配和親緣系數(shù)（consanguineousmarriage&coefficientofrelationship)近親婚配：是指配偶在3~4代之內(nèi)有共同的祖先的婚配。親緣系數(shù)：是指有共同祖先的兩個(gè)人,在某一位點(diǎn)上具有同一基因的概率。5.近親婚配情況下，子女AR遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高？本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第32頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分親屬級(jí)別和親緣系數(shù)本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第33頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分一級(jí)親屬-父母、子女、同胞父親或母親有A基因，子代得到A基因的機(jī)會(huì)是：1/2反之，若子代有A基因，其父或母有A基因的機(jī)會(huì)也是：1/2故k（親子）=1/2AII1和II2從父親或母親同時(shí)獲得A或A的可能性？1/4+1/4=1/2A本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第34頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分二級(jí)親屬（祖父母/外祖父母，叔姑/舅姨，半同胞，侄與侄女/甥與甥女，孫子女/外孫子女）現(xiàn)以祖孫為例：祖父有A基因，孫子也有A基因的機(jī)會(huì)是：1/2x1/2=1/4故k（祖孫）=1/4本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第35頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分三級(jí)親屬（曾祖父母/曾外祖父母，曾孫子女/曾外孫子女，一級(jí)表親）以一級(jí)表親為例：III1和III2同時(shí)從I1得到i基因的機(jī)會(huì)是1/4x1/4=1/16同理，III1和III2同時(shí)從I2得到i基因的機(jī)會(huì)也是1/4x1/4=1/16故他們從共同的祖先I1或I2得到同一基因的機(jī)會(huì)是1/16+1/16=1/8k（三級(jí)親）=1/8本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第36頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分親緣系數(shù)(k)=

(1/2)親屬級(jí)數(shù)本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第37頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分上圖提示了近親婚配的危害性：隨機(jī)婚配每胎得患兒的概率為：1/90000姨表兄妹婚配每胎得患兒的概率為：1/4800？？本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第38頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分6.Weinberg先證者法(自學(xué))P50小家庭AR病的同胞發(fā)病比例偏高？

本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第39頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分（四）X連鎖顯性遺傳病

X-linkedinheritance(XD)

基因位于X染色體上,為顯性1、X連鎖顯性遺傳病典型系譜本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第40頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分2、X連鎖顯性遺傳病婚配圖解

男:XY(半合子)女:XX女性發(fā)病率高1倍,病情比男性輕Y?本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第41頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分3、X連鎖顯性遺傳特點(diǎn)：

女性患者比男性患者約多一倍，前者病情常較輕；患者的雙親中必有一名是該病患者；男性患者的女兒全部都為患者，兒子全部正常；女性患者（雜合子）的子女各有50％的可能性是該病的患者；連續(xù)傳遞現(xiàn)象(如何與常染色體顯性遺傳區(qū)分?)。本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第42頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分4.X連鎖顯性遺傳病

X-linkeddominant,XD表5-6P60口面指綜合征Ⅰ型Ⅰ型高氨血癥(鳥(niǎo)氨酸氨甲?；D(zhuǎn)移酶缺乏)Alport綜合征色素失調(diào)癥本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第43頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分抗維生素D佝僂病(#307800)

vitaminD-resistantRickets

家族性低磷血癥familialhypophosphatemia

腎性低血磷性佝僂病renalhypophosphatemic

rickets臨床癥狀：①血磷低下，對(duì)一般劑量維生素D沒(méi)有反應(yīng)；②尿磷增加；③鈣從腸道吸收不良，尿鈣減少或正常；④佝僂病癥狀發(fā)生在一周歲以后；⑤生長(zhǎng)緩慢，但年長(zhǎng)兒發(fā)病者生長(zhǎng)正常本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第44頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分例如：抗維生素D佝僂病(#307800)本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第45頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分牙質(zhì)較差，牙痛，牙易脫落且不易再生；并發(fā)癥：有進(jìn)行性骨畸形和多發(fā)性骨折，并有骨骼疼痛，甚至不能行走牙質(zhì)較差。身材矮小

本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第46頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分例如：口面指綜合征

本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第47頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分(五)連鎖隱性遺傳病基因位于X上,隱性

(X-recessiveinheritance,XR)1、X連鎖隱性遺傳病的遺傳典型系譜本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第48頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分2、XR常見(jiàn)的遺傳婚配圖解

常見(jiàn)婚配方式本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第49頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分3、X連鎖隱性遺傳病的遺傳特點(diǎn)：

男性患者遠(yuǎn)多于女性患者多；雙親無(wú)病時(shí)，兒子可能發(fā)病，女兒則不會(huì)發(fā)?。粌鹤尤绻l(fā)病，母親肯定是一個(gè)攜帶者，女兒也有1/2的可能性為攜帶者；男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孫等也有可能是患者；如果女性是一患者，其父親一定也是患者，母親一定是攜帶者。

本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第50頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分4.Lyon假說(shuō)（Lyonhypothesis）在雌性的哺乳動(dòng)物體細(xì)胞間期核中，除一條X染色體外，其余的X染色體常濃縮成染色較深的染色質(zhì)小體，此即為巴氏小體(Barrbody)。巴氏小體--濃縮的、惰性的異染色質(zhì)體--失活的X染色體本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第51頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分4.X染色體失活—Lyon假說(shuō)的要點(diǎn)1）正常雌性哺乳動(dòng)物體細(xì)胞中的兩個(gè)X染色體之一在遺傳性狀表達(dá)上是失活的；2）在同一個(gè)體的不同細(xì)胞中，失活是隨機(jī)的--來(lái)源于雌性親本或來(lái)源于雄性親本3）失活發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期，人在胚胎發(fā)育的第16天。

本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第52頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分5.XR遺傳病舉例紅綠色盲(redgreencolorblindness)假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DuchenneMuscularDystrophy）Lesch-Nyhan綜合征眼白化病（ocularalbinism

）P5３表5-5本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第53頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分血友病遺傳異質(zhì)性血友病是一種遺傳性出血性疾病。根據(jù)缺乏因子的不同分為：血友病甲（缺乏凝血因子Ⅷ，又稱血友病A、血友病乙（缺乏凝血因子Ⅸ，又稱血友病B）血友病丙（缺乏凝血因子Ⅺ）。哪種是X性連鎖遺傳的血友病?本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第54頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分X連鎖隱性遺傳病舉例Hunter綜合征無(wú)丙種球蛋白血癥Fabry病(糖鞘脂貯積癥)Wiskott-Aldrich綜合征魚(yú)鱗癬腎性尿崩癥慢性肉芽腫病本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第55頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DuchenneMuscularDystrophy）由編碼抗肌萎縮蛋白Dystrophin的基因缺陷引起本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第56頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分編碼抗肌萎縮蛋白

dystrophin的基因結(jié)構(gòu)本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第57頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分編碼抗肌萎縮蛋白dystrophin的基因突變類型本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第58頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的臨床癥狀：血清生化檢查肌酸磷酸激酶(CK)明顯升高；肌肉活體組織檢查特征性的病理改變有散在的退行性變和壞死肌纖維。隨著時(shí)間的延長(zhǎng)，出現(xiàn)肌內(nèi)膜結(jié)締組織增加以及肌纖維的喪失，脂肪組織的替代；肌電圖：為肌源性改變，病變肌肉呈低電位，波形持續(xù)時(shí)間縮短，而多相波增高。其他尚應(yīng)做心電圖、腦電圖等檢查。

本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第59頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分

六、Y連鎖遺傳病---全男性遺傳

(Y-linkedinheritance)

1、Y連鎖遺傳病的遺傳典型系譜外耳道多毛基因無(wú)精子基因睪丸決定因子基因本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第60頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分Y連鎖性狀的遺傳舉例1.外耳道多毛2.睪丸決定因子（TDF）Y染色體的性別決定區(qū)（SRY）引起的性腺發(fā)育不全3.無(wú)精或少精因子（OMIM415000）本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第61頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分P55若干問(wèn)題

1.遺傳異質(zhì)性geneticheterogeneity

表現(xiàn)型一致的個(gè)體或同種疾病臨床表現(xiàn)相同，但可能具不同的基因型（等位異質(zhì)性和非等位異質(zhì)性）.如dystrophin基因不同突變所引起的臨床癥狀各不相同的DMD或BMD---等位異質(zhì)性由于遺傳基礎(chǔ)不同，它們的遺傳方式、發(fā)病年齡、病程進(jìn)展、病情嚴(yán)重程度、預(yù)后以及復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等都可能不同。從已知的綜合征中分出了亞型(遺傳異質(zhì)性)。遺傳異質(zhì)性幾乎成為遺傳的普通現(xiàn)象。

本文檔共68頁(yè)；當(dāng)前第62頁(yè)；編輯于星期二\20點(diǎn)3分遺傳異質(zhì)性geneticheterogeneity視網(wǎng)膜色素變性（retinitispigmentosa,RP）具有遺傳異質(zhì)性(非等位異質(zhì)性):AD、AR、XR連鎖遺傳，可能還