長江大學(xué)遺傳學(xué)第十章基因突變

本章主要內(nèi)容一、基因突變的時期和特征二、基因突變的性質(zhì)和表現(xiàn)三、基因突變的分子基礎(chǔ)及鑒定四、轉(zhuǎn)座因子本文檔共89頁；當(dāng)前第1頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分基因突變：

是摩爾根于1910年首先肯定的，他在大量的紅眼果蠅中發(fā)現(xiàn)了一支白眼突變果蠅。大量研究表明，在動、植物以及細(xì)菌、病毒中廣泛存在基因突變的現(xiàn)象。本文檔共89頁；當(dāng)前第2頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分基因突變(GeneMutation)：指染色體上某一基因位點(diǎn)內(nèi)部，由于DNA堿基對的置換、增添或缺失而引起的基因化學(xué)性質(zhì)的變化，亦稱點(diǎn)突變(PointMutation)；

與原來基因形成對性關(guān)系。如：高稈基因D

→突變?yōu)榘捇騞本文檔共89頁；當(dāng)前第3頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分突變基因突變(點(diǎn)突變)點(diǎn)突變?nèi)旧w結(jié)構(gòu)變異染色體數(shù)目變異狹義廣義本文檔共89頁；當(dāng)前第4頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分孟德爾遺傳以及連鎖遺傳中論述的可遺傳變異均是由于基因重組的結(jié)果，不是基因本身發(fā)生了質(zhì)的變化。如：黃子葉、園?！辆G子葉、皺粒↓黃、園，黃、皺，綠、園，綠、皺本章討論染色體上基因發(fā)生改變。本文檔共89頁；當(dāng)前第5頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分一、生物性狀突變的現(xiàn)象二、基因突變的時期三、基因突變的一般特征㈠、突變的重演性和可逆性㈡、突變的多方向性和復(fù)等位基因㈢、突變的有害性和有利性㈣、突變的平行性第一節(jié)基因突變的現(xiàn)象、時期和特征本文檔共89頁；當(dāng)前第6頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分一、生物性狀突變的現(xiàn)象1.

基因突變廣泛存在：如：黑眼老鼠→紅眼老鼠；小麥紅?！琢＃凰景?、棉花短果枝、玉米的糯性胚乳等性狀。由于基因突變而表現(xiàn)突變性狀的細(xì)胞或個體，稱為突變體(mutant)，或稱突變型。本文檔共89頁；當(dāng)前第7頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分不同皮色的老鼠本文檔共89頁；當(dāng)前第8頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分不同膚色的蛇本文檔共89頁；當(dāng)前第9頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分不同眼色的果蠅本文檔共89頁；當(dāng)前第10頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分月季的紅花和白花本文檔共89頁；當(dāng)前第11頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分花柱外露突變體

紅麻正?；t麻長花柱突變體本文檔共89頁；當(dāng)前第12頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分蘋果熟色變異本文檔共89頁；當(dāng)前第13頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分玉米籽粒顏色突變本文檔共89頁；當(dāng)前第14頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分二、基因突變的時期：1.

生物個體發(fā)育的任何時期中均可發(fā)生突變，即，體細(xì)胞和性細(xì)胞

均能發(fā)生突變。2.

性細(xì)胞的突變率高于體細(xì)胞：性細(xì)胞在減數(shù)分裂末期對外界環(huán)境條件的敏感性較大；性細(xì)胞發(fā)生的突變可以通過受精過程直接傳遞給后代，而體細(xì)胞則不能。本文檔共89頁；當(dāng)前第15頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分3.

突變后的體細(xì)胞常競爭不過正常細(xì)胞，會受到抑制或最終消失；需及時與母體分離→無性繁殖或經(jīng)有性繁殖傳遞給后代。許多植物的“芽變”就是體細(xì)胞突變的結(jié)果：發(fā)現(xiàn)性狀優(yōu)良的芽變→及時扦插、壓條、嫁接或組織培養(yǎng)→繁殖和保留。

如：溫州密桔→溫州早桔。本文檔共89頁；當(dāng)前第16頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分4.

基因突變通常獨(dú)立發(fā)生：某一基因位點(diǎn)的一個等位基因發(fā)生突變時，不影響另一個等位基因，即等位基因中兩個基因不會同時發(fā)生突變(AA，aa)。①.性細(xì)胞：AA→Aa為隱性突變，當(dāng)代不表現(xiàn)，F(xiàn)2表現(xiàn)。

aa→Aa為顯性突變，當(dāng)代即能表現(xiàn)。②.體細(xì)胞：aa→Aa，當(dāng)代即能表現(xiàn)，與原性狀并存，

形成鑲嵌現(xiàn)象或嵌合體。

如：蕃茄果肉、蘋果的半紅半黃現(xiàn)象。觀賞桃花，一朵花上有不同顏色。本文檔共89頁；當(dāng)前第17頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分蘋果體細(xì)胞突變花色體細(xì)胞突變本文檔共89頁；當(dāng)前第18頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分三、基因突變的一般特征：㈠、突變的重演性和可逆性:㈡、突變的多方向性㈢、突變的有害性和有利性㈣、突變的平行性本文檔共89頁；當(dāng)前第19頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分㈠、突變的重演性和可逆性:1.重演性：

同一生物不同個體間可以多次發(fā)生同樣的突變。本文檔共89頁；當(dāng)前第20頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分又如：

玉米br-z矮生基因(brachtic-2)的主要遺傳效應(yīng)是抑制節(jié)間的伸長。在不同省份的玉米品種中均已發(fā)現(xiàn)br-z矮生基因，如：遼寧的“馬圈快”；山西的“金皇后”；河南的“武步矮”；四川的“龍門大心”和“搬不倒”。本文檔共89頁；當(dāng)前第21頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分2.可逆性：象許多生化反應(yīng)過程一樣是可逆的。顯性基因A通過正突變(u)形成隱性基因a，

又可經(jīng)過反突變(v)又形成顯性基因A。例如：頻率：正突變率>反突變率，即u>v

∴自然突變多為隱性突變，而隱性突變多為有害突變。正突變(u)水稻有芒A無芒a反突變(v)本文檔共89頁；當(dāng)前第22頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分㈡、突變的多方向性1.基因突變的方向不定，可多方向發(fā)生：

如A

→

a，可以A→a1、a2、a3、…等對A都是隱性。同時，a1、a2、a3、…之間的生理功能與性狀表現(xiàn)各不相同。?遺傳試驗表明：AA×a1a1

→F2呈3∶1a1a1×a2a2

→F2呈1∶2∶1說明它們位于同一基因位點(diǎn)上，即同一染色體位置上。本文檔共89頁；當(dāng)前第23頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分2.復(fù)等位基因：指位于同一基因位點(diǎn)上各個等位基因的總體。

復(fù)等位基因并不存在于同一個體中，而是存在于同一生物群內(nèi)，

如，人類的ABO血型，3個復(fù)等位基因IA、IB和i

。

煙草的自交不親和性，

15個復(fù)等位基因S1、S2、…、S15控制自花授粉不結(jié)實性。

本文檔共89頁；當(dāng)前第24頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分本文檔共89頁；當(dāng)前第25頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分復(fù)等位基因的出現(xiàn)→增加生物多樣性→提高生物的適應(yīng)性→

提供育種工作更豐富的資源

→

使人們在分子水平上進(jìn)一步了解基因內(nèi)部結(jié)構(gòu)。

復(fù)等位基因廣泛存在于生物界。本文檔共89頁；當(dāng)前第26頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分㈢、突變的有害性和有利性1.突變的有害性：

多數(shù)突變對生物的生長和發(fā)育往往是有害的。某一突變→打破基因間固有的平衡關(guān)系→打亂代謝關(guān)系→引起程度不同的有害后果→一般表現(xiàn)為生育反常或?qū)е滤劳?。致死突?lethalmutation)：即導(dǎo)致個體死亡的突變。本文檔共89頁；當(dāng)前第27頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分突變的黃色基因AY對黑色基因a為顯性，但AY具有純合致死的效應(yīng)。在黑色鼠中發(fā)現(xiàn)一種黃色突變型，但從未獲得純合的黃色個體。本文檔共89頁；當(dāng)前第28頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分★植物中，最常見的為隱性白化突變這種白化苗不能正常形成葉綠素，當(dāng)子葉或胚乳中養(yǎng)料耗盡時，幼苗死亡。遺傳表現(xiàn)如下：綠株綠株3綠株：1白化苗(死亡)WWWwWW+Wwww自交突變本文檔共89頁；當(dāng)前第29頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分中性突變(neutralmutation)

：控制次要性狀的基因發(fā)生突變，不影響該生物的正常生理活動，因而仍能保持其正常的生活力和繁殖力，被自然選擇保留下來。例如：水稻有芒→無芒水稻希望無芒小麥紅皮→白皮南方希望紅粒本文檔共89頁；當(dāng)前第30頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分2.突變的有利性：突變的有害性是相對的，而不是絕對的；在一定條件下突變效應(yīng)可以轉(zhuǎn)化，有害→有利，

如，高稈→矮稈：有害性：矮稈株在高稈群體中受光不足、發(fā)育不良；有利性：矮稈株在多風(fēng)或高肥地區(qū)有較強(qiáng)抗倒伏性、

生長茁壯。有些突變，不但無害，而且有利，如抗倒、抗病、早熟、雄性不育等突變。本文檔共89頁；當(dāng)前第31頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分㈣、突變的平行性突變的平行性：親緣關(guān)系相近物種因遺傳基礎(chǔ)近似，常發(fā)生相似的基因突變?！罡鶕?jù)突變平行性的存在，如果一個物種或?qū)賰?nèi)發(fā)現(xiàn)一些突變類型，可以預(yù)期在同種的其他物種或?qū)賰?nèi)也會出現(xiàn)類似的突變，這對人工誘變有一定的參考意義。例如：小麥有早、晚熟變異類型，屬于禾本科其它物種，如黑麥、高粱、玉米、水稻等同樣存在著這些變異類型。本文檔共89頁；當(dāng)前第32頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分第二節(jié)基因突變與性狀表現(xiàn)一、顯性突變和隱性突變的表現(xiàn)二、大突變和微突變的表現(xiàn)本文檔共89頁；當(dāng)前第33頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分一、顯性突變和隱性突變的表現(xiàn)1.

基因突變表現(xiàn)世代的早晚和純化速度的快慢，因顯隱性而有所不同。在自交的情況下：

d→D

顯性突變，性狀表現(xiàn)早(M1)、純合遲(M3)；

因顯性有雜合。

D→d

隱性突變，性狀表現(xiàn)遲(M2)、純合早(M2)。本文檔共89頁；當(dāng)前第34頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分本文檔共89頁；當(dāng)前第35頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分2.體細(xì)胞突變：①.隱性基因→顯性基因，當(dāng)代個體以嵌合體形式表現(xiàn)出突變性狀，要從中選出純合體，需要有性繁殖自交兩代。②.顯性基因→隱性基因，當(dāng)代為雜合體(但不表現(xiàn)、呈潛伏狀態(tài))，要選出純合體，需有性繁殖自交一代。本文檔共89頁；當(dāng)前第36頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分二、大突變和微突變的表現(xiàn)基因突變引起性狀變異的程度是不同的：1.大突變：突變效應(yīng)大，性狀差異明顯，宜于識別，

多為質(zhì)量性狀。

例：豌豆籽粒園→皺、玉米籽粒非糯→糯2.微突變：突變效應(yīng)小，性狀差異不大，較難察覺，

多為數(shù)量性狀。

例：玉米果穗的長短、小麥籽粒的大小。試驗表明，在微突變中出現(xiàn)的有利突變率>大突變。本文檔共89頁；當(dāng)前第37頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分第三節(jié)基因突變的鑒定

一、植物基因突變的鑒定

㈠.突變發(fā)生的鑒定㈡.顯、隱性的鑒定㈢.突變率的測定二、生化突變的鑒定

㈠.紅色面包霉的生化突變型㈡.紅色面包霉生化突變的鑒定方法本文檔共89頁；當(dāng)前第38頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分一、植物基因突變的鑒定㈠、突變發(fā)生的鑒定:

經(jīng)誘變產(chǎn)生的變異是否屬于真實的基因突變，是顯性突變還是隱性突變、突變頻率的高低，都應(yīng)進(jìn)行鑒定。由基因發(fā)生某種化學(xué)變化而引起的變異是可遺傳，而由一般環(huán)境條件導(dǎo)致的變異是不遺傳的。本文檔共89頁；當(dāng)前第39頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分例：高稈→矮稈，其原因：

①．有基因突變而引起；

②．因土壤瘠薄或遭受病蟲為害等而生長不良。

后代仍為矮稈，則是基因突變引起的。鑒定方法：

可將變異體與原始親本在同一栽培條件下比較。高稈→

矮稈→后代為高稈，則不是突變，由環(huán)境引起；本文檔共89頁；當(dāng)前第40頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分㈡、顯、隱性的鑒定:顯性突變和隱性突變的區(qū)分，可利用雜交試驗加以鑒定。如：突變體矮稈株×原始品種(高)

↓

F1高稈

↓

F2有高稈、也有矮稈，說明該突變屬于隱性突變。本文檔共89頁；當(dāng)前第41頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分㈢、突變率的測定:1.基因突變率很低：不同生物和不同基因有很大差別。許多致癌因子會增加基因突變的頻率。2.自然條件下突變率：①.高等生物：1×10-6~1×10-8，即100萬→1億配子中有1個突變，故突變率較低、突變范圍較小。②.低等生物：1×10-4~1×10-8，即1/1萬→1/1億，如細(xì)菌。本文檔共89頁；當(dāng)前第42頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分3.突變體(mutant)

：基因突變而表現(xiàn)出突變性狀的細(xì)胞或個體。4.突變率的估算：

突變頻率：

突變個體數(shù)占總個體數(shù)的比數(shù)。基因突變率的估算因生物生殖方式而不同，不同生物的不同基因，各有一定的突變頻率。本文檔共89頁；當(dāng)前第43頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分5.突變率的測定：①.花粉直感：估算配子的突變率。例：玉米非甜Su

→甜粒su

P

susu×SuSu(♂)

↓對父本進(jìn)行射線處理F1大部分為Susu，極少數(shù)為susu這在當(dāng)代籽粒上即可發(fā)現(xiàn)(理論上應(yīng)全部為Susu)。如果10萬粒種子中有5粒為甜粒，則

突變率=5/100000=1/2萬②.根據(jù)M2出現(xiàn)突變體占觀察總個體數(shù)的比例進(jìn)行估算。突變率：M2突變體數(shù)/觀察總個體數(shù)本文檔共89頁；當(dāng)前第44頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分大麥誘發(fā)隱性突變表現(xiàn)的過程本文檔共89頁；當(dāng)前第45頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分二、生化突變的鑒定1941年比德爾(Beadle)研究紅色面包霉→發(fā)現(xiàn)基因通過酶的作用來控制性狀→提出“一個基因一個酶”假說→把基因與性狀兩者聯(lián)系起來。生化突變:由于誘變因素影響導(dǎo)致生物代謝功能的變異。本文檔共89頁；當(dāng)前第46頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分㈠、紅色面包霉的生化突變型:1.基本培養(yǎng)基：野生型可在這種培養(yǎng)基上生長。水+無機(jī)鹽+糖類+微量生物素(VB的一種)。

2.完全培養(yǎng)基：各種突變型可以在這種培養(yǎng)基上生長?；九囵B(yǎng)基+多種氨基酸+多種維生素

3.紅色面包霉的突變型：

紅色面包霉合成其生活所需物質(zhì),要經(jīng)過一系列生化過程→而每一過程由一定的基因所控制。

本文檔共89頁；當(dāng)前第47頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分例.有三個紅色面包霉突變型(a、c、o)如下：

突變型(a)，只有提供Arg時才能生長，喪失其合成能力。

突變型(c)，有Arg時能生長，但不給Arg而只給瓜氨酸也能生長。說明它能利用瓜氨酸合成Arg。

突變型(o)，在有Arg或瓜氨酸時能生長；而只給鳥氨酸也能生長。說明它能利用鳥氨酸最終合成Arg

可以推論精氨酸合成步驟為：

o

c

a前驅(qū)物→鳥氨酸→瓜氨酸→精氨酸→蛋白質(zhì)∴從鳥氨酸→Arg的合成至少需要A、C、O三個基因。本文檔共89頁；當(dāng)前第48頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分㈡、紅色面包霉生化突變的鑒定方法:1.誘發(fā)突變：以X射線或紫外線照射純型分生孢子，

可以誘發(fā)突變。

純型分生孢子→X射線處理→處理后的分生孢子與野生型交配→產(chǎn)生分離的子孢子→置于完全培養(yǎng)基里生長→產(chǎn)生菌絲和分生孢子。本文檔共89頁；當(dāng)前第49頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分2.鑒定突變：①.鑒定突變是否發(fā)生：從完全培養(yǎng)基上生長的各組分生孢子取出一部分→置于基本培養(yǎng)基上→觀察生長。

能生長：未發(fā)生突變

不能生長：則表示已發(fā)生突變。②.鑒定突變屬于何種突變：把突變型材料跟其它組分開→從完全培養(yǎng)基里取出→培養(yǎng)在幾種不同培養(yǎng)基內(nèi)→

明確發(fā)生突變的基因。本文檔共89頁；當(dāng)前第50頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分第四節(jié)基因突變的分子基礎(chǔ)一、突變的分子機(jī)制1.突變的基本單位2.基因突變的類型3.誘變機(jī)理二、突變的修復(fù)㈠.DNA的防護(hù)機(jī)制㈡.DNA的修復(fù)本文檔共89頁；當(dāng)前第51頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分一、基因突變的分子機(jī)制1.突變的基本單位:位點(diǎn)(1ocus)：在細(xì)胞水平上，基因相當(dāng)于染色體上的一點(diǎn)；座位(site)：在分子水平上，一個核苷酸對即一個座位，其中一個堿基發(fā)生改變可產(chǎn)生一個突變，所以也稱突變子。因此，突變就是基因內(nèi)不同座位的改變，這種由突變子的改變而引起的突變稱為真正的點(diǎn)突變。本文檔共89頁；當(dāng)前第52頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分位點(diǎn)(1ocus)----AAACGTCTAGCTAAGGCT-------TTTGCAGATCGATTCCGA---座位(site)，突變子本文檔共89頁；當(dāng)前第53頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分2.基因突變的類型按基因結(jié)構(gòu)的改變方式，可分為:

⑴置換突變轉(zhuǎn)換：同型堿基對替換

A→G、T→C，顛換：異型堿基對替換

A→C、G→T⑵倒位突變：

⑶移碼突變：AGTC轉(zhuǎn)換顛換本文檔共89頁；當(dāng)前第54頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分2.基因突變的類型按基因結(jié)構(gòu)的改變方式，可分為:

⑴置換突變轉(zhuǎn)換：同型堿基對替換

A→G、T→C，顛換：異型堿基對替換

A→C、G→T⑵倒位突變：

⑶移碼突變：ATCGAT→AAGCTT基因中插入或缺失一個或幾個堿基對，

會使DNA的閱讀框(讀碼框)發(fā)生改變.

缺失：ATCGAT→ATGAT插入：ATCGAT→ATCGGAT例如：mRNAGAAGAAGAA→

GGAAGAAGAA...

谷氨酸開頭的谷氨酸多肽→甘氨酸開頭的精氨酸多肽本文檔共89頁；當(dāng)前第55頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分本文檔共89頁；當(dāng)前第56頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分2.基因突變的類型根據(jù)遺傳信息的改變方式，又可分為:⑴同義突變

：⑵錯義突變：⑶無義突變：有時DNA的一個堿基對的改變并不影響它所編碼的蛋白質(zhì)的氨基酸序列，如CUA→UUA；由于一或幾對堿基的改變而使決定某一氨基酸的密碼子變?yōu)闆Q定另一種氨基酸的密碼子；由于一或幾對堿基的改變而使決定某一氨基酸的密碼子變成一個終止密碼子；本文檔共89頁；當(dāng)前第57頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分

表2點(diǎn)突變的類型(以Tyr的密碼子為例)

無義突變同義突變錯義突變DNATAC→TAA,

TAG

↓

↓

↓

↓RNAUACUAA

UAG

↓

↓

↓

↓

aa

Tyr

Och

AmbTAC→TAT

↓

↓UACUAU

↓

↓Tyr

TyrTAC→TCC

↓

↓UACUCC

↓

↓

TyrSer本文檔共89頁；當(dāng)前第58頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分二、突變的修復(fù)㈠、DNA的防護(hù)機(jī)制

⑴.密碼的簡并性：

UUA、UUG、CUU、CUC、CUA、CUG均為亮氨酸。

大部分氨基酸具有2個或2個以上的密碼子。

⑵.回復(fù)突變：

正突變野生型突變型

回復(fù)突變

回復(fù)突變的頻率<正突變本文檔共89頁；當(dāng)前第59頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分⑶.抑制：①.基因間抑制：抑制作用發(fā)生在不同的基因間。

如：當(dāng)DNA上某堿基發(fā)生了突變，湊巧tRNA上的反密碼子也發(fā)生了改變，成為野生型。②.基因內(nèi)抑制：抑制作用發(fā)生在同一基因內(nèi)。

一個座位上的突變有可能被另一個座位上的突變所掩蓋，而使突變型恢復(fù)為野生型。本文檔共89頁；當(dāng)前第60頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分⑷.致死和選擇：

當(dāng)防護(hù)機(jī)制未能起到修復(fù)突變的作用，而該突變又是致死突變，該突變體將在群體中被選擇所淘汰。⑸.二倍體和多倍體：

多倍體具有多套染色體組，每種基因多份，故能比二倍體和低等生物表現(xiàn)出更強(qiáng)的保護(hù)作用。如小麥屬二倍體種的突變型比例高于六倍體普通小麥。本文檔共89頁；當(dāng)前第61頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分㈡、DNA的修復(fù)：

例如，紫外線照射細(xì)菌產(chǎn)生切割─修復(fù)功能。主要有4種形式：

⑴.光修復(fù)：

⑵.暗修復(fù)：切除修復(fù)

⑶.重組修復(fù)(復(fù)制后修復(fù))

⑷.SOS修復(fù)本文檔共89頁；當(dāng)前第62頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分⑴.光修復(fù)

UV是一種有效的殺菌劑，能引起很多變異(TT)胸腺嘧啶胸腺嘧啶胸腺嘧啶二聚體胞嘧啶水合胞嘧啶紫外線引起的DNA損傷－－胸腺二聚體本文檔共89頁；當(dāng)前第63頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分⑴.光修復(fù)

TT結(jié)構(gòu)在DNA螺旋結(jié)構(gòu)上形成一個巨大的凸起或扭曲，“瘤”。(TT)這種經(jīng)解聚作用使突變回復(fù)正常的過程叫做光修復(fù)(lightrepair)。

此“瘤”被一種特殊的巡回酶，如光激活酶(photoreactingenzyme)所辨認(rèn)，在有藍(lán)色光波的條件下，

二聚體TT被切開，DNA回復(fù)正常。胸腺嘧啶二聚體光激活酶本文檔共89頁；當(dāng)前第64頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分⑵.暗修復(fù)(darkrepair)：切除修復(fù)某些DNA的修復(fù)工作可不需光也能進(jìn)行，如，大腸桿菌中的UVrA突變體的修復(fù)過程由4種酶來完成：①核酸內(nèi)切酶：在TT一邊切開②核酸外切酶：在另一邊切開，把

TT和鄰近的一些核苷酸切除；③DNA聚合酶：合成新的正常核苷酸片段；④連接酶：把切口縫好，使DNA的結(jié)構(gòu)恢復(fù)正常本文檔共89頁；當(dāng)前第65頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分本文檔共89頁；當(dāng)前第66頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分⑶.重組修復(fù)(復(fù)制后修復(fù))：在DNA復(fù)制后進(jìn)行,并不切除TT。①.復(fù)制時在損傷處出現(xiàn)缺口；②.有缺口的子鏈與母鏈進(jìn)行重組è交叉端化時能將母鏈中的正常部分交換進(jìn)來è母鏈中新形成的缺口可通過DNA聚合酶以子鏈為模板合成缺口DNA片段。③.由連接酶連接而完成重組修復(fù)。本文檔共89頁；當(dāng)前第67頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分本文檔共89頁；當(dāng)前第68頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分⑷.SOS修復(fù)(SOSrepair)

是在DNA分子受損傷的范圍較大而且復(fù)制受阻時出現(xiàn)的一種修復(fù)作用。是防止細(xì)胞死亡而誘導(dǎo)出的一種應(yīng)急措施，借用國際通用的緊急呼救信號(saveoursouls)而命名。SOS反應(yīng)發(fā)生時，可造成損傷修復(fù)功能的增強(qiáng)，從而增強(qiáng)切除修復(fù)、復(fù)制后修復(fù)。本文檔共89頁；當(dāng)前第69頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分特點(diǎn)：一種旁路系統(tǒng)，允許新生DNA鏈越過胸腺嘧啶二聚體而生長；保真度降低；“好死不如賴活著”本文檔共89頁；當(dāng)前第70頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分第五節(jié)基因突變的誘發(fā)一、物理因素誘發(fā)二、化學(xué)因素誘變本文檔共89頁；當(dāng)前第71頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分自然條件下各種動、植物發(fā)生基因突變的頻率不高，它可保持生物種性的相對穩(wěn)定性。但不利于動、植物育種。因此，穆勒和斯特德勒于1927年用X射線開始研究人工誘變，結(jié)果證實人工誘發(fā)基因突變可以大大提高突變率。穆勒本文檔共89頁；當(dāng)前第72頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分一、物理因素誘發(fā)物理因素è各種電離輻射+非電離輻射?；蛲蛔冃枰喈?dāng)大的能量輻射是很好的能量來源。

能量較高的輻射，如紫外線，除產(chǎn)生熱能外，還能使原子“激發(fā)”(activation)；能量很高的輻射如X射線、γ射線、α射線、β射線、中子等除產(chǎn)生熱能、激發(fā)原子，還能使原子“電離”(ionization)，誘使基因發(fā)生突變。本文檔共89頁；當(dāng)前第73頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分輻射誘變的作用是隨機(jī)的（無特異性）性質(zhì)和條件相同輻射è誘發(fā)不同的變異，性質(zhì)和條件不同的輻射è誘發(fā)相同的變異。

∴當(dāng)前只能期望通過輻射處理得到隨機(jī)變異。本文檔共89頁；當(dāng)前第74頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分1、電離輻射誘變誘發(fā)育種中常用射線射線穿透力輻射源應(yīng)用時間照射方法Xγβ中子較強(qiáng)強(qiáng)弱弱X光機(jī)60Co、137Cs

32P、35S、14C、65Zn核反應(yīng)堆或加速器如釙-鈹中子源早(1927)較早較遲最近外照射外照射內(nèi)照射(浸泡或注射)外照射中子誘變效果好，今年來應(yīng)用日益增多。本文檔共89頁；當(dāng)前第75頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分內(nèi)照射：

一般是用浸泡或注射法，使輻射源滲入生物體內(nèi)，在體內(nèi)放出射線(如β)進(jìn)行誘變。外照射：

輻射源與接受照射的物體間保持一定距離，讓射線從物體之外透入體內(nèi)誘發(fā)基因突變。本文檔共89頁；當(dāng)前第76頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分基因突變率與輻射劑量或正比提高總劑量可以提高突變率è但過高劑量會引起不育、畸形、葉綠體突變率增加、甚至植株死亡等問題?；蛲蛔兟室话悴皇茌椛鋸?qiáng)度的影響照射總劑量不變時，不管單位時間內(nèi)所照射的劑量多少，其基因突變率保持不變。本文檔共89頁；當(dāng)前第77頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分

2.非電離輻射誘變：

主要是紫外線照射，其波長較長(380~15nm)、穿透能力弱，一般應(yīng)用于微生物或高等生物配子誘變。

①紫外線誘變的最有效波長為260nm

(正是DNA所吸收的紫外線波長)

紫外線直接誘變作用在于被DNA吸收è能促使分子結(jié)發(fā)生離析、進(jìn)而引起突變。

本文檔共89頁；當(dāng)前第78頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分②紫外線還有間接誘變作用：紫外線照射培養(yǎng)基è培養(yǎng)微生物è提高微生物的突變率。

原因:是經(jīng)紫外線照射培養(yǎng)基會產(chǎn)生過氧化氫(H2O2)è可作用于氨基酸而導(dǎo)致微生物突變?！嗾f明輻射誘變的作用并不是靠它去直接影響基因本身，改變基因環(huán)境也能間接地起誘變作用。本文檔共89頁；當(dāng)前第79頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分紫外線(UV)：

主要作用于嘧啶，使得同鏈上鄰近的嘧啶核苷酸之間形成多價的聯(lián)合。

★

使T聯(lián)合成二聚體。

★

C脫氨成U；

★

將H2O加到的嘧啶C4、C5位置上成為光產(chǎn)物，削弱C-G之間的氫鍵，使DNA鏈發(fā)生局部分離或變性。本文檔共89頁；當(dāng)前第80頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分3.綜合效應(yīng)誘變：

在太空中進(jìn)行空間誘變是一有效的人工誘變技術(shù)。

太空中大量存在著各種物理射線可誘發(fā)突變，其它諸如失重、真空、超凈、無地球磁場影響以及衛(wèi)星發(fā)射和返回時的劇烈震動等因素也是產(chǎn)生誘變的重要原因。上述誘變因素的共同作用也會影響誘變效果。本文檔共89頁；當(dāng)前第81頁；編輯于星期一\4點(diǎn)59分

太空生物學(xué)研究不斷深入。目前國外主要側(cè)重研究突變體的生理生化和誘變機(jī)理，國內(nèi)主要研究形態(tài)學(xué)和新品種的選育。我國從80年代后期開始進(jìn)行空間生物學(xué)和生物誘變效應(yīng)研究，已在水稻、青椒等作物中選育出新品種，