孕前指導(dǎo)-優(yōu)生指導(dǎo)（助產(chǎn)學(xué)課件）

助產(chǎn)學(xué)第一講孕前指導(dǎo)第三節(jié)優(yōu)生指導(dǎo)二產(chǎn)前篩查和診斷定義采用簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)、無(wú)創(chuàng)的方法對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，從中挑選具有出生缺陷高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以提高產(chǎn)前診斷的陽(yáng)性率，減少不必要的侵入性產(chǎn)前診斷。（一）產(chǎn)前篩查條件①該疾病在篩査人群中有較高的發(fā)病率且危害嚴(yán)重；

②能為篩査陽(yáng)性者提供進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷及有效干預(yù)措施；③篩査方法無(wú)創(chuàng)、廉價(jià)、易于接受。（一）產(chǎn)前篩查篩查疾病目前較為成熟的產(chǎn)前篩查的疾病是以唐氏綜合征為代表的胎兒非整倍體的染色體疾病，以及神經(jīng)管畸形等和胎兒結(jié)構(gòu)畸形。（一）產(chǎn)前篩查1.非整倍體產(chǎn)前篩查①早期唐篩（孕9～13+6周）②中期唐篩（孕14～20+6周）甲胎蛋白（AFP）、hCG、游離雌三醇（uE3）、抑制素A（inhibinA）

游離絨毛膜促性腺激素β亞單位（f-βhCG）、妊娠相關(guān)血漿蛋白-A（PAPP-A），結(jié)合超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)后透明層厚度（NT）

產(chǎn)前篩查（1）母血清學(xué)篩查（唐篩的目的不是診斷唐氏綜合征）1.非整倍體產(chǎn)前篩查產(chǎn)前篩查（2）超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)后透明層厚度（NT）：妊娠11～13+6周時(shí)做。頸項(xiàng)透明層產(chǎn)前篩查1.非整倍體產(chǎn)前篩查（3）無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)：檢測(cè)21、18、13-三體及性染色體異常神經(jīng)管畸形血清學(xué)篩查AFP超聲篩查妊娠中期超聲診斷產(chǎn)前篩查2.神經(jīng)管畸形的篩查神經(jīng)管畸形患兒產(chǎn)前篩查產(chǎn)前篩查3.胎兒結(jié)構(gòu)畸形篩查超聲影像學(xué)篩查檢測(cè)孕周通常為18～24周對(duì)象檢出率最常用的方法檢查目的發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重的結(jié)構(gòu)畸形所有的產(chǎn)婦50%-70%超聲篩查（四維）定義是指在胎兒出生前應(yīng)用各種檢測(cè)手段，對(duì)嚴(yán)重的先天性和遺傳性疾病做出診斷，為宮內(nèi)治療或選擇性終止妊娠提供依據(jù)。（二）產(chǎn)前診斷1.對(duì)象①羊水過(guò)多或者過(guò)少②

胎兒發(fā)育異常或者胎兒有可疑畸形③孕早期接觸過(guò)可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)④有遺傳病家族史或者分娩過(guò)先天性嚴(yán)重缺陷嬰兒⑤有2次以上不明原因的流產(chǎn)、死胎或新生兒死亡⑥初產(chǎn)婦年齡超過(guò)35周歲產(chǎn)前診斷孕婦有下列情況之一者，應(yīng)建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷。2.疾病產(chǎn)前診斷染色體病包括染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常。染色體數(shù)目異常

有多倍體和非整倍體。染色體結(jié)構(gòu)異常以

缺失、重復(fù)、倒位、

易位常見(jiàn)。性連鎖遺傳病以X連鎖隱性遺傳病居多。

如紅綠色盲、血友病等。先天性代謝缺陷病多為常染色體隱性遺傳病。因基因突變導(dǎo)致某種酶缺失，引起代謝抑制、代謝中間產(chǎn)物累積而出現(xiàn)臨床表現(xiàn)。先天性胎兒結(jié)構(gòu)畸形包括全身各器官的結(jié)構(gòu)異常。結(jié)構(gòu)畸形的胎兒染色體核型不一定異常。產(chǎn)前診斷3.常用方法超聲影像是最常用的檢查方法，也常需磁共振輔助診斷。檢查胎兒結(jié)構(gòu)

1利用絨毛、羊水或胎兒血細(xì)胞培養(yǎng)，檢測(cè)染色體核型。分析染色體核型

2產(chǎn)前診斷3.常用方法利用胎兒DNA分子雜交、限制性?xún)?nèi)切酶、聚合酶鏈反應(yīng)、測(cè)序技術(shù)等檢測(cè)基因序列有無(wú)異常。檢測(cè)基因3利用羊水、絨毛或胎兒血液檢測(cè)特定的蛋白質(zhì)、酶和代謝產(chǎn)物，用于確定胎兒代謝疾病等。檢測(cè)基因產(chǎn)物4一旦發(fā)現(xiàn)胎兒畸形，應(yīng)充分告知，幫助父母知情選擇。某些選擇需經(jīng)當(dāng)?shù)貍惱砦瘑T會(huì)批準(zhǔn)后方可執(zhí)行。產(chǎn)前診斷4.處理終止妊娠或繼續(xù)妊娠必要時(shí)醫(yī)源性早產(chǎn)安排好分娩機(jī)構(gòu)，保證新生患兒一出生即可得到及時(shí)治療在技術(shù)條件允許的情況下，可進(jìn)行胎兒干預(yù)非整倍體的染色體疾病：母血清學(xué)篩查、NT、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)。產(chǎn)前診斷常見(jiàn)疾?。喝旧w病、性連鎖遺傳病、先天性代謝缺陷病、先天性胎兒結(jié)構(gòu)畸形。產(chǎn)前診斷常見(jiàn)疾?。撼曈跋駲z查、檢測(cè)染色體核型、檢測(cè)基因、檢測(cè)基因產(chǎn)物等。小

結(jié)助產(chǎn)學(xué)第一講孕前指導(dǎo)第三節(jié)優(yōu)生指導(dǎo)一生殖健康一、生殖健康定義WHO給予生殖健康的概念為：在生命的整個(gè)過(guò)程中，生殖系統(tǒng)功能和過(guò)程中的身體、心理、社會(huì)適應(yīng)的完好狀態(tài)，而不僅是沒(méi)有疾病和功能失調(diào)。1．人們能夠獲得正常、滿意和安全的性生活，不必?fù)?dān)心意外妊娠及

可能發(fā)生性傳播疾病。2．?huà)D女有生育能力，可以自由且負(fù)責(zé)任的決定生育時(shí)間和間隔。二、生殖健康的內(nèi)涵3．?huà)D女在妊娠、分娩過(guò)程中能夠獲得優(yōu)質(zhì)保健服務(wù)，以保證母嬰安全。4．夫婦有權(quán)知曉并獲取安全、有效、可負(fù)擔(dān)的計(jì)劃生育方法。生殖健康的內(nèi)涵1．據(jù)有關(guān)醫(yī)學(xué)資料分析，女性最佳受孕年齡為25歲~29歲。2．25歲以后女性身體發(fā)育成熟，生殖系統(tǒng)產(chǎn)生的卵細(xì)胞質(zhì)量最高。三、最佳受孕年齡1．化學(xué)毒物四、避免不利的環(huán)境因素影響（1）化學(xué)工業(yè)物質(zhì)如有機(jī)氯農(nóng)藥、有機(jī)磷農(nóng)藥等。如鉛、汞、汽油、多氯聯(lián)苯等。（2）化學(xué)農(nóng)藥避免不利的環(huán)境因素影響2．物理因素

（1）電離輻射(放射線)常見(jiàn)的放射線有X線、a射線、B射線、y射線等。（2）噪音長(zhǎng)期噪音影響，可影響女性?xún)?nèi)分泌，影響胎兒發(fā)育。五、相關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查常規(guī)必檢項(xiàng)目有：1．白帶常規(guī)2．血常規(guī)3．TORCH病毒檢測(cè)4．肝功能5．尿常規(guī)6．梅毒、艾滋病抗體檢測(cè)相關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查（1）檢查內(nèi)容（2）檢查目的判斷是否有婦科疾病。陰道炎癥易引起流產(chǎn)、早產(chǎn)等危險(xiǎn)?？珊Y查滴蟲(chóng)、假絲酵母菌、支原體和衣原體感染等。1．白帶常規(guī)相關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查2．TORCH病毒檢測(cè)（1）檢查內(nèi)容弓形蟲(chóng)（toxoplasma）風(fēng)疹病毒（rubellavirus，RV）巨細(xì)胞病毒（cytomegalovirus，CMV）單純皰疹病毒（herpessimplexvirus，HSV）其他病原體（other）。1）弓形蟲(chóng)感染若發(fā)生在妊娠早期多引起流產(chǎn)、死胎或出生缺陷等，幸存者智力發(fā)育將受到嚴(yán)重影響。（2）檢查目的判斷是否感染病毒相關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查2）巨細(xì)胞病毒感染可致胎兒生長(zhǎng)受限、小頭畸形、顱內(nèi)鈣化、肝脾腫大等。遠(yuǎn)期出現(xiàn)感覺(jué)神經(jīng)性耳聾、視力障礙、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩和學(xué)習(xí)障礙等后遺癥。（2）檢查目的判斷是否感染病毒相關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查3）風(fēng)疹病毒感染可發(fā)生先天性風(fēng)疹綜合征。遠(yuǎn)期后遺癥有糖尿病、性早熟、進(jìn)行性全腦炎等。（2）檢查目的判斷是否感染病毒相關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查4）單純皰疹病毒感染可導(dǎo)致早產(chǎn)、低體重兒、小頭、小眼癥、視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜炎、發(fā)育遲緩、智力障礙等。（2）檢查目的判斷是否感染病毒相關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查相關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查（1）檢測(cè)內(nèi)容（2）檢測(cè)目的了解肝功能狀態(tài)和是否為乙肝患者。肝功能和乙肝病毒標(biāo)志物檢測(cè)。3．肝功能、乙肝病毒相關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查（1）檢查內(nèi)容（2）檢查目的有助于腎臟疾患的早期診斷。檢查尿液的濁度、顏色、尿比重、尿PH、尿糖、尿酮體、尿蛋白、尿膽原、尿膽紅素及尿亞酸鹽等。4．尿常規(guī)相關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查（1）檢測(cè)內(nèi)容（2）檢測(cè)目的了解女性血型，及早發(fā)現(xiàn)母兒血型不合。包括ABO血型、Rh血型、Rh抗體監(jiān)測(cè)。5．ABO血型和RH血型檢測(cè)相關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查（1）檢測(cè)內(nèi)容（2）檢測(cè)目的判斷是否患有梅毒和艾滋病。女性如患有梅毒、艾滋病，都將直接感染胎兒。梅毒血清學(xué)抗體檢測(cè)和艾滋病抗體檢測(cè)。6．梅毒血清學(xué)抗體檢測(cè)、艾滋病抗體檢測(cè)六、建立健康的生活方式（1）注意合理營(yíng)養(yǎng)調(diào)配孕前應(yīng)糾正偏食習(xí)慣。孕前或孕初服用葉酸可降低胎兒神經(jīng)管畸形發(fā)生，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委已建議所有育齡婦女從計(jì)劃懷孕時(shí)起至孕后3個(gè)月，應(yīng)每天服用葉酸0.4mg。（2）不吸煙、不酗酒主動(dòng)和被動(dòng)吸煙都會(huì)影響胎兒生長(zhǎng)發(fā)育，酒精會(huì)引起染色體畸變導(dǎo)致流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎、胎兒畸形或智力低下等。建立健康的生活方式（3）避免接觸寵物預(yù)防弓形蟲(chóng)感染。建立健康的生活方式七、計(jì)劃受孕前應(yīng)調(diào)整避孕措施1．女方若服用口服避孕藥，為消除藥物的影響，

停藥后6個(gè)月再考慮受孕。2．采取放置宮內(nèi)節(jié)育器避孕者，需在取環(huán)后

6個(gè)月再受孕。3．在停藥或取環(huán)的6個(gè)月內(nèi)，需采用男用