人類遺傳病圖片豐富演示文稿

人類遺傳病圖片豐富演示文稿當(dāng)前第1頁\共有30頁\編于星期日\18點第3節(jié)人類遺傳病人類常見遺傳病的類型1遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防23人類基因組計劃與人體健康當(dāng)前第2頁\共有30頁\編于星期日\18點人類的遺傳病的種類染色體異常遺傳病中學(xué)學(xué)科網(wǎng)單基因遺傳病多基因遺傳病當(dāng)前第3頁\共有30頁\編于星期日\18點（1）概念：顯性遺傳?。弘[性遺傳?。簡位蜻z傳病受

基因控制的遺傳病。（2）種類：如軟骨發(fā)育不全、多指、并指、抗維生素D佝僂病如白化病、苯丙酮尿癥、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲癥等。一對等位當(dāng)前第4頁\共有30頁\編于星期日\18點伴X顯性遺傳病遺傳系譜圖抗維生素D佝僂病123456798111012正常男女患病男女男患者的母女必病當(dāng)前第5頁\共有30頁\編于星期日\18點遺傳系譜圖軟骨發(fā)育不全常染色體顯性遺傳病1248610137391151412正常男女患病男女當(dāng)前第6頁\共有30頁\編于星期日\18點多指并指病患者X光片報紙消息：深圳市人民醫(yī)院醫(yī)生從剛剛出生的一個“多指并指”新生兒身上追根溯源，獲得驚人發(fā)現(xiàn)，這個家族四代人當(dāng)中，每代人都有一人患“多指并指”癥。常染色體顯性遺傳病當(dāng)前第7頁\共有30頁\編于星期日\18點常染色體隱性遺傳病zxxkw苯丙酮尿癥當(dāng)前第8頁\共有30頁\編于星期日\18點常染色體隱性患兒在3—4月出現(xiàn)智力低下，頭發(fā)發(fā)黃，尿中因為含有過多的苯丙酮酸而有異味。苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多會對神經(jīng)系統(tǒng)造成損害。苯丙氨酸酶3苯丙酮酸酶1酪氨酸酶2黑色素苯丙酮尿癥當(dāng)前第9頁\共有30頁\編于星期日\18點進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）遺傳系譜圖X染色體隱性遺傳病12645731211131089正常男女患病男女當(dāng)前第10頁\共有30頁\編于星期日\18點常染色體隱性遺傳病白化病當(dāng)前第11頁\共有30頁\編于星期日\18點①常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象；②比較容易受環(huán)境因素的影響；③在群體中的發(fā)病率比較高。由

的等位基因控制的遺傳病。較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。多基因遺傳病（1）概念：（2）特點：（3）常見?。簝蓪σ陨袭?dāng)前第12頁\共有30頁\編于星期日\18點由染色體異常引起的遺傳?。ê喎Q染色體?。?。3、染色體異常遺傳病（1）概念：（2）常見病:當(dāng)前第13頁\共有30頁\編于星期日\18點21三體綜合征

21三體綜合征（先天性愚型）是由于患者多了一條21號染色體?；颊叽蠖鄩勖虝海踔猎谂咛テ诰退劳鲈斐闪鳟a(chǎn)當(dāng)前第14頁\共有30頁\編于星期日\18點響譽(yù)世界的著名“天才”音樂指揮家舟舟當(dāng)前第15頁\共有30頁\編于星期日\18點貓叫綜合征貓叫綜合征患者的第5號染色體部分缺失。患兒生長發(fā)育遲緩，智力嚴(yán)重低下。大部分患兒可活到兒童期，少數(shù)可活到成年。當(dāng)前第16頁\共有30頁\編于星期日\18點小結(jié)單基因遺傳病顯性遺傳病抗維生素Ｄ佝僂病、軟骨發(fā)育不全、并指（趾）隱性遺傳病白化病、苯丙酮尿癥、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良多基因遺傳病唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常遺傳病21三體綜合癥（先天性愚型）、貓叫綜合征、特納氏（Turner）綜合征（性腺發(fā)育不良）當(dāng)前第17頁\共有30頁\編于星期日\18點人類的遺傳病遺傳性和家族性：即患者通過其致病基因傳遞給后代，使家族中不少成員發(fā)病。先天性：由于致病基因在受精當(dāng)時就已存在，故表現(xiàn)為先天性。有的在胎兒發(fā)育早期即已形成疾病，致使一部分形成自然流產(chǎn)；有的在出生后開始發(fā)?。贿€有成年后的需到青年或才發(fā)病，如糖尿病、原發(fā)性高血壓等。一般是終身性：多數(shù)遺傳病是終生性的，往往造成患者終生痛苦和家庭的沉重負(fù)擔(dān)，即使經(jīng)過治療仍能通過致病基因傳遞給后代。在群體中按一定比率發(fā)?。涸诓煌拿褡逯校鞣N遺傳病均有其自身的發(fā)病率。遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。當(dāng)前第18頁\共有30頁\編于星期日\18點遺傳系譜圖的四種基本類型當(dāng)前第19頁\共有30頁\編于星期日\18點羊水檢查B超檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防（二）遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防（一）遺傳病的危害產(chǎn)前診斷（三）遺傳病監(jiān)測引起的社會問題遺傳咨詢當(dāng)前第20頁\共有30頁\編于星期日\18點資料：1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中

70~80%是由于遺傳因素所致，

2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致

3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。危害——患者、后代、家庭、社會……遺傳病對人類的危害當(dāng)前第21頁\共有30頁\編于星期日\18點案例：一個患抗維生素D性佝僂病（X上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩D只生女孩遺傳咨詢（也稱“遺傳商談”或“遺傳勸導(dǎo)”）④提出建議。①檢查、了解病史，作出遺傳診斷；②分析遺傳病的傳遞方式；③推斷后代發(fā)病幾率；遺傳咨詢當(dāng)前第22頁\共有30頁\編于星期日\18點羊水檢查當(dāng)前第23頁\共有30頁\編于星期日\18點B超檢查當(dāng)前第24頁\共有30頁\編于星期日\18點我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。達(dá)爾文和表妹愛瑪生育6個子女，3個夭折，3個終生不育?？茖W(xué)家的悲劇禁止近親結(jié)婚當(dāng)前第25頁\共有30頁\編于星期日\18點祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。當(dāng)前第26頁\共有30頁\編于星期日\18點人類基因組計劃與人體健康什么是人類基因組計劃？計劃的目的？測幾條染色體？哪些國家參與？進(jìn)展情況？當(dāng)前第27頁\共有30頁\編于星期日\18點1．人類基因組：人體DNA所攜帶的全部

。具體測定的染色體包括

。

2、人類基因組計劃簡稱為

。

3、人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的____________，解讀其中包含的____________。4、參加人類基因組計劃的國家：美國、英國、德國、日本、法國和中國。中國承擔(dān)________的測序任務(wù)。遺傳信息1%人類基因組計劃與人類健康22＋X＋Y共24條HGP全部DNA序列遺傳信息當(dāng)前第28頁\共有30頁\編于星期日\18點5、有關(guān)人類基因組計劃的幾個時間正式啟動時間：________年。人類基因組工作草圖公開發(fā)表時間：2001年2月。人類基因組的測序任務(wù)完成時間：2003年。6、已獲數(shù)據(jù)：人類基因組由大約________億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為3～3.5萬個。199031.6人類基因組計劃與人類健康當(dāng)前第29頁\共有30頁\編于星期日\18點請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型（1）苯丙酮尿癥