遺傳學(xué)人類基因

遺傳學(xué)人類基因1第一頁，共四十四頁，編輯于2023年，星期二前言基因的概念基因的化學(xué)本質(zhì)人類基因和基因組的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)基因的生物學(xué)特性人類基因組計(jì)劃2第二頁，共四十四頁，編輯于2023年，星期二前言基因（gene）是細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能單位，它以脫氧核苷酸（deoxyribonucleicacid，DNA）化學(xué)形式存在于染色體上。3第三頁，共四十四頁，編輯于2023年，星期二第一節(jié)基因的概念4第四頁，共四十四頁，編輯于2023年，星期二基因的概念一個基因決定一種酶→→一個基因一種蛋白質(zhì)→→一個基因一條多肽鏈現(xiàn)代遺傳學(xué)認(rèn)為，基因（gene）是決定一定功能產(chǎn)物的DNA序列。一個基因的結(jié)構(gòu)除了編碼特定功能產(chǎn)物的DNA序列外，還包括對這個特定產(chǎn)物表達(dá)所需的鄰接DNA序列。5第五頁，共四十四頁，編輯于2023年，星期二第二節(jié)基因的化學(xué)本質(zhì)6第六頁，共四十四頁，編輯于2023年，星期二

在整個生物界中，絕大部分生物（包括人類）基因的化學(xué)本質(zhì)是DNA。在某些含有RNA和蛋白質(zhì)的病毒，其RNA是遺傳物質(zhì)。第七頁，共四十四頁，編輯于2023年，星期二

Composedasa"doublehelix"-twolinkedchemicalstrands.8第八頁，共四十四頁，編輯于2023年，星期二JamesWatsonandFrancisCrickdisplaytheirnewlydiscoveredmodelofDNA,themolecularbasisofgenetics.

第九頁，共四十四頁，編輯于2023年，星期二一、DNA分子組成基本單位：脫氧核苷酸（dNMP）每個脫氧核苷酸由：磷酸（orthophosphoricacid）脫氧核糖（deoxyribose）含氮堿基（A、G、C、T）組成。dNMP的排列是DNA遺傳的核心。10第十頁，共四十四頁，編輯于2023年，星期二二、DNA分子結(jié)構(gòu)（雙螺旋結(jié)構(gòu)模型）DNA，雙螺旋，正反向，互補(bǔ)鏈。堿基排列各不同。深溝淺溝兩凹槽，識別調(diào)節(jié)最厲害。DNA，鏈很長，堿基排列無限多，種類繁多藏世界。11第十一頁，共四十四頁，編輯于2023年，星期二第三節(jié)人類基因和基因組的

結(jié)構(gòu)特點(diǎn)12第十二頁，共四十四頁，編輯于2023年，星期二一、基因的結(jié)構(gòu)（一）分類（二）割裂基因（splitgene）二、基因組的組成（一）單拷貝序列（二）重復(fù)多拷貝序列13第十三頁，共四十四頁，編輯于2023年，星期二一、基因的結(jié)構(gòu)

（一）基因的分類單一基因（solitarygene）基因家族（genefamily）假基因（擬基因）串聯(lián)重復(fù)基因（tandemrepetitivesequence）只有一個祖先基因經(jīng)過重復(fù)和變異所組成的一組基因。14第十四頁，共四十四頁，編輯于2023年，星期二一、基因的結(jié)構(gòu)

（二）割裂基因真核生物的結(jié)構(gòu)基因是斷裂基因（splitgene），由編碼序列稱外顯子（exon）和非編碼序列稱內(nèi)含子（intron）組成，兩者相間排列。15第十五頁，共四十四頁，編輯于2023年，星期二第十六頁，共四十四頁，編輯于2023年，星期二一、基因的結(jié)構(gòu)

（三）斷裂基因特點(diǎn)：真核生物基因的表達(dá)中，一個基因的內(nèi)含子成為另一個基因的外顯子，產(chǎn)生基因的差別表達(dá)外顯子－內(nèi)含子接頭（GT-AG）17第十七頁，共四十四頁，編輯于2023年，星期二二、基因組的組成（一）單拷貝序列(single-copysequence）（二）重復(fù)多拷貝序列簡單序列DNA（simple-sequenceDNA）

衛(wèi)星DNA（satelliteDNA）小衛(wèi)星DNA（minisatelliteDNA）微衛(wèi)星DNA（microsatelliteDNA）中度重復(fù)DNA（intermediaterepeatDNA）和可動DNA因子

短分散元件（shortinterspersedelement）:Alufamily

長分散元件（longinterspersedelement）:Kpnfamily第十八頁，共四十四頁，編輯于2023年，星期二第十九頁，共四十四頁，編輯于2023年，星期二第四節(jié)基因的生物學(xué)特性一、遺傳信息的儲存單位二、基因通過自我復(fù)制保持遺傳的連續(xù)性三、基因表達(dá)四、基因表達(dá)的調(diào)控20第二十頁，共四十四頁，編輯于2023年，星期二DNA分子中堿基對的排列順序蘊(yùn)藏著遺傳信息，決定了基因的基本功能和特性?；驈?fù)制與表達(dá)構(gòu)成了基因的主要功能。21第二十一頁，共四十四頁，編輯于2023年，星期二一、遺傳信息的儲存單位（一）遺傳密碼（geneticcode）

DNA的脫氧核苷酸長鏈上每3個相鄰堿基序列構(gòu)成一個三聯(lián)體（triplet），每個三聯(lián)體密碼能編碼某種氨基酸，故三聯(lián)體是遺傳信息的具體表現(xiàn)形式，又稱三聯(lián)體密碼、遺傳密碼或密碼子。22第二十二頁，共四十四頁，編輯于2023年，星期二第二十三頁，共四十四頁，編輯于2023年，星期二一、遺傳信息的儲存單位（二）遺傳密碼的特性通用性簡并性起始密碼和終止密碼起始密碼子（initiationcodon）：AUG

終止密碼子（stopcodon）：UAA、UAG、UGA24第二十四頁，共四十四頁，編輯于2023年，星期二二、基因通過自我復(fù)制保持

遺傳的連續(xù)（一）基因具有自我復(fù)制（self-replication）的重要特性復(fù)制發(fā)生在細(xì)胞分裂周期的S期，DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)解旋為兩條單股的多核苷酸鏈，以DNA分子自身的每一股單鏈為模板進(jìn)行自我復(fù)制合成新的DNA分子。25第二十五頁，共四十四頁，編輯于2023年，星期二

二、

基因通過自我復(fù)制保持遺傳的連續(xù)性（二）DNA自我復(fù)制的過程第二十六頁，共四十四頁，編輯于2023年，星期二二、基因通過自我復(fù)制保持遺傳的連續(xù)性（三）互補(bǔ)性半保留性反向平行性不對稱性不連續(xù)性“五性”第二十七頁，共四十四頁，編輯于2023年，星期二三、基因表達(dá)GeneExpression把基因所儲存的遺傳信息轉(zhuǎn)變?yōu)橛商囟ǖ陌被岱N類和序列構(gòu)成的多肽鏈，再由多肽鏈構(gòu)成蛋白質(zhì)或酶分子，從而決定生物各種性狀（表型）的過程。28第二十八頁，共四十四頁，編輯于2023年，星期二轉(zhuǎn)錄（transcription）

DNA-------mRNA翻譯（translation）

mRNA-------蛋白質(zhì)場所：細(xì)胞質(zhì)內(nèi)的核糖體三、基因表達(dá)GeneExpression29第二十九頁，共四十四頁，編輯于2023年，星期二轉(zhuǎn)錄（transcription）轉(zhuǎn)錄是在RNA聚合酶的催化下，以DNA3′→5′單鏈（反編碼鏈）為模板，按照堿基互補(bǔ)配對原則（當(dāng)RNA以U和DNA的A配對，其余配對形式與復(fù)制時一致），以三磷酸核苷酸（NTP）為原料合成RNA的過程。30第三十頁，共四十四頁，編輯于2023年，星期二轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物的加工和修飾

“加帽”

5′端加“7-甲基鳥嘌吟核苷酸”；“加尾”

3′端加“多聚腺苷酸”（polyA）“剪接”按GT-AG法則將內(nèi)含子切除，再將外顯子由連接酶逐段連接起來，形成成熟的mRNA分子。31第三十一頁，共四十四頁，編輯于2023年，星期二第三十二頁，共四十四頁，編輯于2023年，星期二轉(zhuǎn)錄及其加工過程33第三十三頁，共四十四頁，編輯于2023年，星期二翻譯translation翻譯是以mRNA為模板指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成的過程。mRNA——合成蛋白質(zhì)的模板，攜帶遺傳信息tRNA——轉(zhuǎn)運(yùn)活化的氨基酸和識別mRNA分子上的遺傳密碼核糖體——蛋白質(zhì)合成的場所蛋白質(zhì)合成通常包括三個階段：起始、延長和終止。34第三十四頁，共四十四頁，編輯于2023年，星期二RNA編輯（RNAediting）及其意義定義：

導(dǎo)致形成的mRNA分子在編碼區(qū)的核苷酸序列不同與它的DNA模板相應(yīng)序列的過程。內(nèi)容：尿嘧啶核苷酸的加入或刪除堿基轉(zhuǎn)換：C→U,A→G或G→A堿基顛換：C→G,G→C或U→A方向：3′→5′35第三十五頁，共四十四頁，編輯于2023年，星期二RNA編輯（RNAediting）及其意義生物學(xué)意義：翻譯活性通讀性調(diào)節(jié)翻譯活性與生物進(jìn)化有關(guān)編輯信息來源于DNA儲存的遺傳信息36第三十六頁，共四十四頁，編輯于2023年，星期二四、基因的表達(dá)調(diào)控特點(diǎn)：能在特定的時間和特定的細(xì)胞中激活特定的基因，從而實(shí)現(xiàn)“預(yù)定”的有序的分化發(fā)育過程。真核生物基因的表達(dá)調(diào)控是經(jīng)過多階段水平實(shí)現(xiàn)的。37第三十七頁，共四十四頁，編輯于2023年，星期二人類基因組人類基因組（genome）是人的所有遺傳信息的總和。它包括兩個相對獨(dú)立而相互關(guān)聯(lián)的基因組：核基因組與線粒體基因組。通常人類基因組指的是核基因組。38第三十八頁，共四十四頁，編輯于2023年，星期二第五節(jié)人類基因組計(jì)劃

(Humangenomeproject，HGP)“人類基因組計(jì)劃（humangenomeproject,HGP）”是20世紀(jì)90年代初開始的全球范圍的全面研究人類基因組的重大科學(xué)項(xiàng)目。HGP是美國科學(xué)家在1985年率先提出的，旨在闡明人類基因組DNA3.2×109核苷酸的序列，發(fā)現(xiàn)所有人類基因并闡明其在染色體的位置，破譯人類全部遺傳信息，使得人類第一次在分子水平上全面地認(rèn)識自我。39第三十九頁，共四十四頁，編輯于2023年，星期二整體目標(biāo)：闡明人類遺傳信息的組成和表達(dá)，為人類遺傳多樣性的研究提供基本數(shù)據(jù)；揭示人類單基因異常和嚴(yán)重危害人類健康的多基因病的致病基因或者疾病易感基因，建立對各種基因病新的診治方法；從而推動整個生命科學(xué)和醫(yī)學(xué)領(lǐng)域發(fā)展。40第四十頁，共四十四頁，編輯于2023年，星期二基本任務(wù)：建立人類基因組的結(jié)構(gòu)圖譜，即遺傳圖、物理圖、轉(zhuǎn)錄圖與序列圖，并在“制圖-測序”的基礎(chǔ)上鑒定人類的基因，繪出人類的基因圖。41第四十一頁，共四十四頁，編輯于2023年，星期二一、結(jié)構(gòu)基因組學(xué)

structuregenomics（一）遺傳圖geneticmap（二）物理圖physicalmap（三）轉(zhuǎn)錄圖transcriptionmap