新生兒遺傳代謝病篩查

關(guān)于新生兒遺傳代謝病篩查第1頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月要點遺傳代謝病的現(xiàn)狀與概念新生兒常見遺傳代謝病的診治第2頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月3

WHO報告:

出生缺陷病種繁多,目前已知8000-10000種低收入國家---6.42%中等收入國家---5.57%高收入國家----4.72%我國總發(fā)生率---5.6%第3頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月4我國每年新增病例先天性心臟病------13萬神經(jīng)管畸形--------1.8萬唇腭裂------------2.3萬先天性聽力障礙----3.5萬唐氏綜合征--------2.3-2.5萬CH----7600余例PKU----1200余例第4頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月背景-遺傳代謝病現(xiàn)狀遺傳代謝病為出生缺陷主要原因之一單基因遺傳病達7000余種染色體病達400余種常見的遺傳代謝病達500余種遺傳代謝病先天畸形染色體病遺傳代謝病嚴重影響出生人口素質(zhì)與與生存質(zhì)量第5頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月遺傳代謝病抽搐、窒息、嚴重肌無力、胎兒水腫呼吸衰竭、心臟驟停無癥狀出生體格、智力發(fā)育障礙CH患兒PKU患兒第6頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月一級預(yù)防（防止發(fā)生）：婚檢、健康教育發(fā)?。ㄉ笤缙冢┤夘A(yù)防：新生兒疾病篩查（早發(fā)現(xiàn)、早治療）孕期二級預(yù)防（防止出生）：產(chǎn)前診斷出生孕前降低出生缺陷---三級預(yù)防體系第7頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月什么是遺傳性代謝病？遺傳性代謝病(IEM)是一類有代謝功能缺陷的遺傳??；涉及氨基酸、有機酸、脂肪酸、尿素循環(huán)、碳水化合物、類固醇、金屬等多種物質(zhì)代謝障礙的疾病;患兒在新生兒期通常沒有癥狀，一旦出現(xiàn)異常表現(xiàn)就表明疾病已進入晚期，身體和智力的損害已不可逆轉(zhuǎn)，失去了治療機會;是導(dǎo)致兒童殘疾或夭折的主要病因之一.第8頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月人體有一個完善的生化代謝體系人體內(nèi)生化代謝是處于一個非常完善的代謝體系中，猶如一副集成電路板，各個部位控制著不同的代謝，有著不同的功能，相互之間又具有一個非常巧妙的銜接關(guān)系；包括糖代謝、氨基酸代謝、脂肪酸代謝、三羧酸循環(huán)、尿素循環(huán)體系等；一旦哪個環(huán)節(jié)受損，就會導(dǎo)致系統(tǒng)性的紊亂，紊亂的病態(tài)統(tǒng)稱為遺傳代謝性疾病。第9頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月

遺傳代謝病的病因遺傳性代謝病是由于基因突變，引起蛋白質(zhì)分子在結(jié)構(gòu)和功能上發(fā)生改變，導(dǎo)致酶、受體、載體等的缺陷；使機體的生化反應(yīng)和代謝出現(xiàn)異常，中間代謝產(chǎn)物在體內(nèi)大量蓄積，引起一系列臨床表現(xiàn)的一大類疾病。第10頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月造成出生缺陷發(fā)生有三大常見的原因：①遺傳因素：這種情況在上代或家族中可找到相同的患者。A.由于精子或卵子發(fā)生了異常而導(dǎo)致；B.通過帶有異?；虻母赣H或母親傳遞而來。②環(huán)境因素：環(huán)境因素包括的內(nèi)容很多，主要有4個方面。A.物理因素：高溫、高熱、放射線等；B.化學(xué)因素：藥物、農(nóng)藥、化肥等；C.生物因素：病原體感染，如細菌、病毒等；D.不良生活習(xí)慣：如抽煙、酗酒、吸毒等。③遺傳因素+環(huán)境因素：有的病是有遺傳因素作背景，加上環(huán)境因素的影響，就會發(fā)病，如蠶豆?。ㄒ环N溶血性疾?。?，有遺傳因素存在，吃蠶豆就可能發(fā)病，如果他不吃蠶豆，就可能不發(fā)病。第11頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月遺傳代謝病的臨床表現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)：在新生兒期發(fā)病者可表現(xiàn)為拒食、嘔吐、嗜睡,頑固性驚厥、肌張力亢進或低下,進行性運動失調(diào)，腦癱、智力低下，甚至昏迷、死亡等神經(jīng)系統(tǒng)嚴重并發(fā)癥。消化系統(tǒng)：惡心、嘔吐、腹瀉,脫水,肝臟腫大或肝功能不全。代謝紊亂呼吸、循環(huán)：喂奶困難,呼吸困難，體重減少,有異味，低血糖,酮癥酸中毒,代謝性酸中毒,高氨血癥。其他：容貌怪異、皮膚和毛發(fā)異常、慢性濕疹、黃疸、

色素缺失、眼部異常、耳聾、頭圍小、生長發(fā)育遲緩等癥狀。

第12頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月1、發(fā)病后果嚴重，致殘率及死亡率高2、總發(fā)病率不低3、具有隱匿性與不可逆轉(zhuǎn)性早期篩查是控制與降低遺傳代謝病危害最有效的途徑！遺傳代謝病的危害第13頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月幾種常見的遺傳代謝病的診治

第14頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月

先天性甲狀腺功能低下癥

診斷與治療

第15頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月16何為CH?

兒科最常見的內(nèi)分泌疾病之一?胚胎時期和出生前后?甲狀腺軸的發(fā)生、發(fā)育和功能障礙，引起甲狀腺功能減退是由于甲狀腺激素產(chǎn)生不足或其受體缺陷所致的先天性疾病第16頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月17下丘腦垂體甲狀腺促甲狀腺素釋放激素（TRH）促甲狀腺素（TSH）甲狀腺素（T4、T3）調(diào)節(jié)機制攝入碘第17頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月18

CH的后果?

第18頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月6--新生兒暫時性甲低5---碘缺乏4--甲狀腺或靶器官反應(yīng)性低下3---促甲狀腺素缺乏2甲狀腺素合成途徑缺陷1--甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全病因CH如何發(fā)生的?第19頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月20關(guān)于新生兒暫時性甲低母親服用抗甲狀腺藥物---胎盤---影響胎兒甲狀腺功能孕母或嬰兒生后接觸含碘化合物—機體為防止碘過高引起T4升高---形成防御機制---抑制甲狀腺球蛋白碘化—減少甲狀腺素合成母親抗甲狀腺抗體（如促甲狀腺素受體阻斷抗體TRBAb）通過胎盤進入胎兒引起胎兒暫時性甲低，但不影響甲狀腺功能發(fā)育TRBAb半衰期為6.5天，通常在3個月內(nèi)消失第20頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月21CH的風(fēng)險因素?據(jù)國內(nèi)外資料，CH與下列因素有關(guān)：性別--女多于男出生體重---低出生體重、巨大兒多發(fā)胎齡---過期產(chǎn)多地區(qū)--我國有地域差異國外：種族中黑人最低、印第安人最高第21頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月22主要臨床特點生長發(fā)育落后智力低下基礎(chǔ)代謝率降低第22頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月23不同時期CH的臨床表現(xiàn)出生前胎動少、巨大兒、過期產(chǎn)新生兒四肢短小、水腫、黃疸、便秘、少動、腹脹、皮膚干燥嬰幼兒-兒童期

特殊面容、智力落后、矮小、消化功能障礙、心血管功能障礙第23頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月24國外資料統(tǒng)計黃疸延遲80%疝氣71%喂養(yǎng)困難61%嗜睡(不振)60%前囟寬59%腹脹/便秘55%舌大37%不正常的哭35%粗糙面容24%干燥皮膚22%其他非特異性癥狀第24頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月25新生兒疾病篩查是目前早期發(fā)現(xiàn)疾病的最好辦法！第25頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月26TSH篩查絕大多數(shù)國家和地區(qū)采用可能漏篩：甲狀腺結(jié)合球蛋白(TBG)缺乏中樞性甲低低甲狀腺素血癥

LBW及VLBW（TSH延遲增高）MurphyN,etal.JclinEndocrinolMetab.2004;89:2824-31第26頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月27

我國篩查正常出生新生兒：采血時間生后3天為了避免漏篩可選擇在出院前或轉(zhuǎn)運前篩查

NICU/早產(chǎn)兒：生后2-4周或體重超過2500g時復(fù)查同胞（雙胎或多胎）可能存在宮內(nèi)輸血出現(xiàn)假陰性，即使篩檢正常也需復(fù)檢第27頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月28目前常規(guī)的方法對下丘腦-垂體病變導(dǎo)致的甲低無法檢出（TSH正常，T4下降者）無論何種方法仍可有5-10%出現(xiàn)假陰性;即使篩查時正常范圍，并不意味著徹底排除CH（假陰性或遲發(fā)性CH可能）第28頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月29篩查假陰性的可能原因生物因素：出生時患病生后新生兒轉(zhuǎn)運早產(chǎn)、低出生體重（LBW、VLBW）多胎中樞性CH

篩查過程原因：篩查方法標本采集實驗室操作程序等

第29頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月30篩查假陽性的可能原因采血時間--24-48內(nèi)血片質(zhì)量--反復(fù)滴血、血片篩查方法實驗室操作程序等第30頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月31篩查結(jié)果--大于切值

甲狀腺功能測定如何診斷？第31頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月32判斷指標甲狀腺功能測定TT3\TT4\FT3\FT4\TSH衛(wèi)生部《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范(2010版):

CH:TSHFT4

高TSH血癥:TSHFT4正常TSH正常或降低，F(xiàn)T4降低，診斷為繼發(fā)性或中樞性甲低第32頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月33其他輔助檢查甲狀腺B超：評估甲狀腺發(fā)育情況甲狀腺核素掃描：判斷甲狀腺位置、大小、發(fā)育情況X線攝片：骨齡發(fā)育甲狀腺球蛋白及抗甲狀腺抗體測定基因檢測（部分）第33頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月34根據(jù)治療結(jié)果及預(yù)后(2~3歲后評估)永久性甲低暫時性甲低第34頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月35治療與隨訪1、一旦確診必須立即治療，不能因輔助檢查而耽誤治療2、初篩TSH異常高，B超異?；虬橛屑椎团R床癥狀體征者，可不必等待甲功結(jié)果開始用藥。3、藥物：優(yōu)甲樂（L-T4）替代療法初始劑量6-15μg/kg/d4、維持劑量因人而異，需及時調(diào)整,謹防劑量不足或過量5、長期、正規(guī)隨訪非常重要第35頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月高TSH血癥是否需要甲狀腺素替代治療目前仍未定論目前認為若第一次TSH>15mU/L或持續(xù)增高者，需要藥物治療，初始劑量可酌情減量永久性CH-----需要終身藥物替代治療第36頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月37

1歲內(nèi)2-3個月開始治療后2-4周隨訪

3歲以后6個月1-3歲3-4個月定期檢測血清T4及TSH（甲狀腺功能）定期檢測體格及智力發(fā)育、復(fù)查甲狀腺B超心超：CH常合并心血管異常聽力評估：CH常存在聽力障礙內(nèi)耳粘液性水腫--聽力障礙Pendred綜合征(耳聾-甲狀腺腫綜合征,PDS)第37頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月38停藥后的隨訪時間？0----第1M----第3M---第6M---終止治療----常規(guī)兒童健康檢查第38頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月39預(yù)后?預(yù)后與患兒甲狀腺發(fā)育情況、發(fā)現(xiàn)疾病時間、治療開始時間、患者依從性等因素有關(guān)經(jīng)新生兒篩查發(fā)現(xiàn)且在2周內(nèi)能得到正規(guī)治療，絕大多數(shù)患兒智力可達正常水平非篩查發(fā)現(xiàn)的患兒多遺留有中-重度、甚至極重度智力低下，伴體格發(fā)育落后第39頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月苯丙酮尿癥診斷與治療第40頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月高苯丙氨酸血癥（HPA）定義:高苯丙氨酸血癥是一組血苯丙氨酸增高，導(dǎo)致智能發(fā)育落后的一組遺傳代謝病血苯丙氨酸（Phe）濃度持續(xù)>120mol/L（>2mg/dl）Phe與酪氨酸（Tyr）比值（Phe/Tyr）>2.0病因1.苯丙氨酸羥化酶（PAH）缺乏癥2.四氫生物蝶呤（BH4）缺乏癥

常染色體隱性遺傳病一、概述第41頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月PKU特點：危害嚴重性，但可治可防終生性遺傳性，影響家庭與社會治療長期性第42頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月發(fā)病率各個國家與地區(qū)HPA的發(fā)病率有所不同我國1985-2011年3500萬新生兒篩查資料顯示，患病率為1:10397國際資料報道HPA病因中PAH缺乏癥占98%，BH4缺乏癥約2%2000～2007年我國新生兒篩查資料顯示，HPA中12.9%為BH4缺乏癥，以PTPS缺乏最常見，并存在顯著的地域差異，南部地區(qū)BH4缺乏癥發(fā)病率較高，臺灣發(fā)病率最高第43頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月發(fā)病機制天然食物中的蛋白質(zhì)均含有4～5%的PhePhe在肝臟PAH的作用下轉(zhuǎn)化成酪氨酸苯丙氨酸羥化酶缺乏可導(dǎo)致HPA，旁路代謝增強，大量苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸從尿中排出。增高的血Phe通過血腦屏障，導(dǎo)致腦內(nèi)Phe增高、引起腦髓鞘發(fā)育不良或脫髓鞘等腦白質(zhì)異常而導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害BH4是PAH、酪氨酸及色氨酸羥化酶的輔酶，任何一種BH4合成或還原酶缺乏可導(dǎo)致HPA，影響神經(jīng)遞質(zhì)多巴胺、5-羥色胺的合成障礙，導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害第44頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月苯丙氨酸代謝第45頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月

BH4代謝第46頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月二、臨床表現(xiàn)苯丙氨酸羥化酶缺乏癥新生兒期無臨床癥狀，3～4個月后逐漸表現(xiàn)PKU的臨床特點，頭發(fā)由黑變黃、皮膚顏色淺淡尿液、汗液鼠臭味隨著年齡增長，智能發(fā)育落后明顯小頭畸形、嬰兒痙攣癥或點頭樣抽搐，可出現(xiàn)行為、性格、神經(jīng)認知等異常，如多動、自殘、攻擊、自閉癥、自卑、憂郁等易被誤診為腦性癱瘓、癲癇等神經(jīng)系統(tǒng)疾病，需要依靠生化分析進行病因診斷第47頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月BH4缺乏癥臨床表現(xiàn)與PAH缺乏癥相似頭發(fā)由黑變黃、皮膚顏色淺淡尿液、汗液鼠臭味智能發(fā)育落后明顯另有抽搐、軀干肌張力異常，如松軟、角弓反張、四肢肌張力增高或低下等第48頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月一旦確診，立即治療，以避免或減輕腦損傷。

1、在正常蛋白質(zhì)攝入情況下:血苯丙氨酸濃度持續(xù)血苯丙氨酸濃度持續(xù)

360μmol/L兩次以上者均應(yīng)當給予低苯丙氨酸飲食治療;≤360μmol/L者需定期隨訪觀察。

2、治療至少持續(xù)到青春發(fā)育成熟期，提倡終生治療。

3、對成年女性PKU患者，應(yīng)當告知懷孕之前半年起嚴格控制血苯丙氨酸濃度在120--360μmol/L，直至分娩。

4、四氫生物蝶呤缺乏癥：給予四氫生物蝶呤、神經(jīng)遞質(zhì)前質(zhì)（多巴、5－羥色氨酸）等聯(lián)合治療。治療原則第49頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月五、隨訪及監(jiān)測血Phe濃度：采血時間：空腹或喂奶2小時后采血測定Phe濃度監(jiān)測間隔時間：PKU患兒特殊奶粉治療開始后每3天測定血Phe濃度，以及時調(diào)整飲食，添加天然食物代謝控制穩(wěn)定后，Phe測定可適當調(diào)整：<1歲每周1次，1～12歲每2周～每月1次，12歲以上每1～3個月測定1次感染等應(yīng)急情況下血Phe濃度升高、或血Phe波動，或每次添加或更換食譜后3天，需密切檢測血Phe濃度第50頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月不同年齡血苯丙氨酸理想控制范圍

年齡 血苯丙氨酸濃度μmol/L

0－1歲 120～240 1－12歲 120～360

〉12歲 120～600

孕前、孕婦 120～360

第51頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月預(yù)防Phe缺乏癥Phe是一種必需氨基酸，治療過度或未定期檢測血Phe濃度，易導(dǎo)致Phe缺乏癥表現(xiàn)嚴重皮膚損害、嗜睡、厭食、營養(yǎng)不良、腹瀉、貧血、低蛋白血癥等，甚至死亡需嚴格監(jiān)測血Phe濃度，Phe濃度過低時應(yīng)及時添加天然食物第52頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月營養(yǎng)、體格發(fā)育、智能發(fā)育評估治療后每3～6月測量身高、體重、營養(yǎng)評價等，預(yù)防發(fā)育遲緩及營養(yǎng)不良1歲、2歲、3歲、6歲時進行智能發(fā)育評估，學(xué)齡兒童參照學(xué)習(xí)成績等第53頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月患兒的預(yù)后與疾病輕重、胎兒期腦發(fā)育、治療早晚、血Phe濃度、營養(yǎng)狀況、治療依從性等多種因素有關(guān)新生兒篩查診斷，在新生兒期開始治療的多數(shù)患兒智力及體格發(fā)育可以達到或接近正常水平，很多患者能正常就學(xué)、就業(yè)、結(jié)婚、生育合理的個體化飲食治療是保證患兒的遠期預(yù)后的關(guān)鍵少數(shù)患者即使篩查、早期治療，智能發(fā)育仍落后于正常兒童，成年期存在認知、精神異?；蛏缃荒芰β浜蟮葐栴}六、預(yù)后第54頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

CAH55第55頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月CAH定義CAH是一組由于腎上腺皮質(zhì)激素合成途徑中酶缺陷引起的疾病屬于常染色體隱性遺傳病，新生兒中的發(fā)病率為1/16000—1/20000。56第56頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月CHA病因21羥化酶基因定位于第6號染色體短臂CYP21基因突變：點突變、缺失和基因轉(zhuǎn)換——21-羥化酶部分或者完全缺乏基因型和表型之間有高度相關(guān)性DNA分析可預(yù)測酶活性，推測臨床表現(xiàn)57第57頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月

21-羥化酶缺乏癥臨床表現(xiàn)與分型

根據(jù)21-羥化酶缺乏程度不同，分為三類：失鹽型（saltwastingphenotype）單純男性化（simplevirilizingtype）非典型型（mildornon-classictype）58第58頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月

1、失鹽型

最嚴重，最經(jīng)典型（占3/4)21-羥化酶完全缺乏皮質(zhì)醇和醛固酮均合成障礙男性化皮膚、黏膜色素增加，乳暈及外生殖器皮膚發(fā)黑（ACTH及促黑素分泌增加，其他類型CHA亦同）生后1-2w出現(xiàn)癥狀：神萎、嗜睡、拒食、嘔吐、腹瀉、體重不增或下降、脫水、低鈉血癥，高鉀血癥、代謝性酸中毒、低血容量休克等腎上腺危象，死亡59第59頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月2、單純男性化21-羥化酶不完全缺乏（1/4)皮質(zhì)醇及醛固酮合成減少，但能被ACTH及血管緊張素代償女性：假兩性畸形（出生時，不同程度男性化體征）男性：假性性早熟（出生時無癥狀，6月后出現(xiàn)）男，女：體格發(fā)育過快，骨齡超前，成人后矮小皮膚黏膜色素沉著無失鹽癥狀60第60頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月61第61頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月62第62頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月3、非典型型21-羥化酶輕微缺乏無癥狀或生后雄激素過量引起的相應(yīng)癥狀兒童期或青春期出現(xiàn)男性化表現(xiàn)男：陰毛早現(xiàn)、性早熟、生長加速、骨齡提前女：初潮延遲、原發(fā)閉經(jīng)、多毛癥、不育癥等無癥狀（隱匿型）僅ACTH刺激試驗時17-羥孕酮（17-OHP）增高63第63頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月CHA的新生兒篩查篩查目的：防止腎上腺危象、休克及后遺癥，降低死亡率；防止女性男性化，減輕過量雄激素作用后果（包括最終身材矮小、性別不明、性心理障礙等）CHA新生兒篩查主要針對經(jīng)典型21-羥化酶。64第64頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月CHA治療

早期診斷早期治療防止危重癥遠期替代治療減少雄性激素產(chǎn)物防止雄性化維持良好的生長發(fā)育防止生育力損害65第65頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月CHA藥物治療1、糖皮質(zhì)激素（GC）作用機制：GC抑制下丘腦及垂體分泌過量的CRH及ACTH，抑制產(chǎn)生過量性激素經(jīng)典的21-羥化酶缺乏癥標準藥物治療包括終生使用GC首選氫化可的松（HC）66第66頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月無癥狀的非典型21-羥化酶缺乏癥常不需治療新生兒篩查中發(fā)現(xiàn)非典型的CHA嬰兒應(yīng)嚴密監(jiān)測雄激素過量體征，及時給予治療67第67頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月2、鹽皮質(zhì)激素（MC）作用機制：MC協(xié)調(diào)GC，使ACTH分泌進一步減少。失鹽型患兒GC+MC氟氫可的松：0.1-0.2mg/d每日補充NaCL1-2g，或鈉17-34mmol監(jiān)測血漿腎素活性調(diào)節(jié)藥物及鹽攝入量68第68頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月3、生長激素（GH）作用機制：GH或聯(lián)合GnRHa（促性腺釋放激素類似物）治療促進身高GH治療12例GH+GnRHa治療8例療程2年JClinEndocrinolMetab2001;86:1511-151769第69頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月手術(shù)治療CAH（46，XX)外生殖器畸形

46XXCAH不論男性化程度，95%性別確認為女性外科手術(shù)目的：修復(fù)陰蒂，陰唇，陰道成女性化解決尿失禁，尿路感染維護成人期性功能，生殖功能最佳手術(shù)時間:2-6m,維護生理及心理健康70第70頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月預(yù)后1、腎上腺危象：未經(jīng)治療失鹽型，危及生命2、生長的影響：矮身材（雄激素過多或使用皮質(zhì)激素過量）3、性發(fā)育與生育影響：治療不當導(dǎo)致71第71頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月預(yù)防1、新生兒CHA篩查主要指新生兒21-OHD篩查2、產(chǎn)前診斷及治療72第72頁，課件共80頁，創(chuàng)作于2023年2月產(chǎn)前診斷有CHA先癥患者家庭應(yīng)進行遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷方法：胎盤絨毛膜或羊水細胞DNA進行CYP21B分析