人類遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)

關(guān)于人類遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)第1頁，課件共61頁，創(chuàng)作于2023年2月第3章人類遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)一、細(xì)胞概述1、細(xì)胞膜；2、細(xì)胞核；3、細(xì)胞質(zhì)。二、細(xì)胞的分裂和增殖（一）細(xì)胞周期與細(xì)胞有絲分裂

1、有絲分期間期DNA合成前期、DNA合成期、DNA合成后期

2、有絲分裂期前期、中期、后期、末期（二）減數(shù)分裂

1、減數(shù)第一次分裂：前期Ⅰ（細(xì)線期、偶線期、粗線期、雙線期、終變期）；中期Ⅰ；后期Ⅰ；末期Ⅰ2、減數(shù)第二次分裂：三、人類的染色體（一）人類染色質(zhì)的化學(xué)組成（二）人類染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目

1、染色體形態(tài)和結(jié)構(gòu)相關(guān)的術(shù)語染色單體、主縊痕、副縊痕、隨體、端粒

2、核型與帶型（三）人類染色體的畸變

1、染色體數(shù)目的畸變多倍體、單倍體、單體、三體、非整倍體

2、染色體結(jié)構(gòu)畸變?nèi)笔?、重?fù)、倒位、易位、雙著絲粒染色體、等臂染色體、復(fù)雜易位第2頁，課件共61頁，創(chuàng)作于2023年2月第3章人類遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)第一節(jié)細(xì)胞概述

細(xì)胞是生命活動(dòng)的基本組位，細(xì)胞構(gòu)成各種組織，組織又構(gòu)成器官，器官再形成系統(tǒng)，人體所有的生命活動(dòng)都是在細(xì)胞中完成的。第3頁，課件共61頁，創(chuàng)作于2023年2月一、細(xì)胞膜或質(zhì)膜

--細(xì)胞表面的一層單位膜。質(zhì)膜、核膜、內(nèi)膜系統(tǒng)第4頁，課件共61頁，創(chuàng)作于2023年2月二、細(xì)胞核核內(nèi)染色體（間期為染色質(zhì)、有絲分裂期為染色體），由DNA和蛋白質(zhì)構(gòu)成。人體染色體46條，人類基因組中99%的遺傳物質(zhì)在染色體上。核被膜---核表面由雙層膜構(gòu)成染色體示意圖第5頁，課件共61頁，創(chuàng)作于2023年2月三、細(xì)胞質(zhì)存在于質(zhì)膜和核被膜之間的基質(zhì)稱為細(xì)胞質(zhì)；胞質(zhì)中具有可辯認(rèn)形態(tài)和能夠完成特定功能的結(jié)構(gòu)叫做細(xì)胞器；除細(xì)胞器外，細(xì)胞質(zhì)的其它部分稱為細(xì)胞質(zhì)基質(zhì)或胞質(zhì)溶膠，其體積約占細(xì)胞質(zhì)的一半。細(xì)胞質(zhì)基質(zhì)并不是均一的溶膠結(jié)構(gòu)，共中還含有由微管、微絲和中間纖維組成的細(xì)胞骨架結(jié)構(gòu)。其主要作用是為細(xì)胞內(nèi)各類生化反應(yīng)和物質(zhì)代謝提供場(chǎng)所和相對(duì)穩(wěn)定的離子環(huán)境。第6頁，課件共61頁，創(chuàng)作于2023年2月第7頁，課件共61頁，創(chuàng)作于2023年2月1、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)---由膜圍成一個(gè)連續(xù)的管道系統(tǒng)。有粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和滑面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)之分。表面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)附有核糖體，參與蛋白質(zhì)合成和加工；滑面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)表面無核糖體，參與脂類合成。2、高爾基體---由成摞的扁囊和小泡組成。3、核糖體---由rRNA和蛋白組成。4、線粒體---由雙層膜圍成。第8頁，課件共61頁，創(chuàng)作于2023年2月5、中心粒---位于細(xì)胞中心部位，故名。由相互垂直的兩組三聯(lián)微管組成。中心粒加中心粒周圍物質(zhì)稱為中心體6、溶酶體---人類細(xì)胞中行細(xì)胞內(nèi)消化作用的細(xì)胞器。含有多種酸性水解酶。7、細(xì)胞骨架---由微管、微絲和中間纖維絲構(gòu)成。第9頁，課件共61頁，創(chuàng)作于2023年2月第二節(jié)細(xì)胞的分裂和增殖

細(xì)胞分裂：有絲分裂和減數(shù)分裂第10頁，課件共61頁，創(chuàng)作于2023年2月一、細(xì)胞周期與細(xì)胞有絲分裂

1個(gè)受精卵→有絲分裂→多細(xì)胞的人體，同時(shí)保證每個(gè)個(gè)體的遺傳物質(zhì)的相同。

細(xì)胞周期：從一次有絲分裂結(jié)束到下一有絲分裂結(jié)束的時(shí)期。主要包括有絲分裂間期和有絲分裂期兩個(gè)階段，其中在間期主要進(jìn)行遺傳物質(zhì)DNA的復(fù)制，使細(xì)胞的DNA含量增加數(shù)倍，有絲分裂期則保證使細(xì)胞均勻地一分為二。第11頁，課件共61頁，創(chuàng)作于2023年2月1、有絲分裂間期1）G1期（DNA合成前期）。從上次細(xì)胞分裂完成到DNA合成開始前的階段。

G1早期由于細(xì)胞大量合成RNA和進(jìn)行核糖體組裝，導(dǎo)致結(jié)構(gòu)蛋白和酶的形成，這些酶控制著用于形成新細(xì)胞成分的代謝活動(dòng)。進(jìn)入G1后期，則主要合成DNA復(fù)制所需的前體物質(zhì)和酶類。此期細(xì)胞體積增大、核仁增大。

G1期是DNA合成前的準(zhǔn)備時(shí)期，也是細(xì)胞生長(zhǎng)的主要階段。DNA含量為2C。第12頁，課件共61頁，創(chuàng)作于2023年2月2）S期（DNA合成期）。從DNA合成開始到DNA合成結(jié)束的全過程。

S期DNA進(jìn)行復(fù)制的階段，使體細(xì)胞的DNA含量由2c增加到4C。主要特點(diǎn)是進(jìn)行DNA復(fù)制及合成組蛋白及與DNA復(fù)制相關(guān)的酶。第13頁，課件共61頁，創(chuàng)作于2023年2月3）G2期（DNA合成后期）。從DNA合成到有絲分裂期開始之前的階段，是細(xì)胞進(jìn)入有絲分裂前的準(zhǔn)備時(shí)期。

主要特點(diǎn)是有絲分裂促進(jìn)因子的活化和微管蛋白等有絲分裂器組分的合成，為進(jìn)入有絲分裂做準(zhǔn)備。第14頁，課件共61頁，創(chuàng)作于2023年2月2、有絲分裂期是DNA、染色質(zhì)等已經(jīng)復(fù)制完成的細(xì)胞，將染色質(zhì)加工、包裝成染色體，并把它們均等地分成兩份并形成兩個(gè)子細(xì)胞的過程。其顯著特征是分裂過程中形成有絲分裂器，以確保復(fù)制后的染色體一分為二，分別準(zhǔn)確地形成兩個(gè)遺傳上完全相同的子細(xì)胞。根據(jù)該過程出現(xiàn)的細(xì)胞形態(tài)學(xué)特征，可將有絲分裂期劃分為前期、中期、后期和末期四個(gè)連續(xù)的時(shí)段。第15頁，課件共61頁，創(chuàng)作于2023年2月1）前期。主要表現(xiàn)為染色體凝聚，分裂極出現(xiàn)和核膜、核仁的解體、消失。2）中期。主要為紡綞體的形成、染色體在紡綞絲牽引在細(xì)胞的赤道面上，形成赤道板。3）后期。染色體的著絲粒一分為二，姊妹染色單體分離，標(biāo)志著后期的開始。4）末期。細(xì)胞核重新形成，細(xì)胞質(zhì)發(fā)生分裂并形成兩個(gè)子細(xì)胞的階段。第16頁，課件共61頁，創(chuàng)作于2023年2月染色體紡錘絲紡錘體著絲點(diǎn)姊妹染色單體赤道板（與紡錘體中軸相垂直的平面）子染色體有絲分裂視頻第17頁，課件共61頁，創(chuàng)作于2023年2月二、減數(shù)分裂減數(shù)分裂：在精子或卵子發(fā)生過程中，精母細(xì)胞（或卵母細(xì)胞）在發(fā)生過程中，只進(jìn)行一次DNA復(fù)制而發(fā)生二次連續(xù)的細(xì)胞分裂，形成四個(gè)精子（或一個(gè)卵子和三個(gè)極體）的過程，結(jié)果是在成熟的配子中染色體數(shù)目減少一半。在有性生殖上的意義（遺傳的穩(wěn)定性與變異性）一方面通過受精過程使子代的染色體數(shù)目恢復(fù)到與親代相同，保持子代與親代的遺傳穩(wěn)定性；另一方面是在減數(shù)分裂中，由于同源染色體的聯(lián)會(huì)和交換，產(chǎn)生染色體重組，以及非同源染色體的自由組合，大增加了變異的范圍和頻率，在進(jìn)化上具有重要作用。第18頁，課件共61頁，創(chuàng)作于2023年2月減數(shù)分裂間期1、減數(shù)第一次分裂的基本過程（前期I、中期I、后期I、末期I）第19頁，課件共61頁，創(chuàng)作于2023年2月（1）前期Ⅰ①細(xì)線期：染色體完成復(fù)制，開始凝集。②偶線期：同源染色體

側(cè)面緊密相貼，發(fā)生配對(duì)，即為聯(lián)會(huì)。聯(lián)會(huì)的染色體是專一性的，即只有同源染色體相互識(shí)別并配對(duì)，形成聯(lián)會(huì)復(fù)合體。配對(duì)的兩條同源染色體分別由4條染色單體組成，稱為四分體。③粗線期（重組期）：同源染色體配對(duì)后，染色體明顯變短變粗，結(jié)合緊密，同源染色體之間發(fā)生DNA交換，導(dǎo)致染色體重組。④雙線期：聯(lián)會(huì)復(fù)合體逐漸消失，同源染色體逐漸分開，但仍有幾點(diǎn)相連。人類胚胎卵巢中的卵母細(xì)胞5個(gè)月即達(dá)到這一階段，直到性成熟排卵之前，每月一次卵成熟，是從該期進(jìn)入到減數(shù)分裂的其余階段。⑤終變期：染色體變成緊密凝集狀態(tài)，核仁消失，染色體凝集成短棒狀，開始形成紡綞體。第20頁，課件共61頁，創(chuàng)作于2023年2月前期Ⅰ細(xì)線期，偶線期，粗線期（重組期），雙線期，終變期，第21頁，課件共61頁，創(chuàng)作于2023年2月（2）中期Ⅰ

核膜破裂，分散于核中的四分體在紡綞絲作用下向紡綞絲中部移動(dòng)，最后排列到赤道板上。第22頁，課件共61頁，創(chuàng)作于2023年2月（3）后期Ⅰ

同源染色體分離并向兩極移動(dòng)，每一極獲得單倍數(shù)量的染色體，每條染色體含有2條染色單體。同時(shí)非同源染色體在分向兩極時(shí)相互獨(dú)立，父方和母方來源的非同源染色體實(shí)現(xiàn)了自由組合。第23頁，課件共61頁，創(chuàng)作于2023年2月（4）末期Ⅰ

新的核膜重新形成，紡綞體消失，形成兩個(gè)子細(xì)胞核，每個(gè)核中的染色體數(shù)目比體細(xì)胞減少了一半，但遺傳物質(zhì)的總量與體細(xì)胞相同，因?yàn)榇藭r(shí)的每條染色體由兩條染色單體組成，并由同一著絲粒相連。第24頁，課件共61頁，創(chuàng)作于2023年2月2、減數(shù)第二次分裂

減數(shù)第一次分裂后，并不進(jìn)行DNA的復(fù)制，而是直接進(jìn)入又一次分裂。第二次分裂的基本過程與有絲分裂相同，包括紡綞體的重新形成，每個(gè)細(xì)胞核中的姊妹染色體排列到赤道板上，姊妹染色體在紡綞絲作用下分開并移向兩極，最后由一個(gè)性母細(xì)胞形成4個(gè)子代細(xì)胞核。減數(shù)分裂視頻第25頁，課件共61頁，創(chuàng)作于2023年2月

細(xì)胞的分裂和增殖

細(xì)胞分裂：有絲分裂和減數(shù)分裂有絲分裂與減數(shù)分裂對(duì)比視頻第26頁，課件共61頁，創(chuàng)作于2023年2月在男性的精子發(fā)生過程中，4個(gè)核均被細(xì)胞質(zhì)所包圍，并最終發(fā)育成4個(gè)成熟的精子；第27頁，課件共61頁，創(chuàng)作于2023年2月在女性的卵子發(fā)生過程中，則細(xì)胞質(zhì)從第一次減數(shù)分裂時(shí)就發(fā)生不等分配，第二次減數(shù)分裂時(shí)繼續(xù)發(fā)生細(xì)胞質(zhì)的不等分配，最終形成1個(gè)卵細(xì)胞和3個(gè)極體。第28頁，課件共61頁，創(chuàng)作于2023年2月第三節(jié)人類染色體

（染色質(zhì)

和染色體

是同一物質(zhì)在不同細(xì)胞周期中的形態(tài)）第29頁，課件共61頁，創(chuàng)作于2023年2月一、人類染色質(zhì)的化學(xué)組成有DNA、組蛋白、非組蛋白及少量RNA染色體具有3個(gè)基本元素：

①自主復(fù)制序列，是DNA復(fù)制的起點(diǎn)；

②著絲粒序列，由大量串聯(lián)的重復(fù)序列組成，如α-衛(wèi)星DNA，其功能是參與形成著絲粒，使細(xì)胞分裂中染色體能夠準(zhǔn)確分離；

③端粒序列，不同生物的端粒序列都很相似，由長(zhǎng)5∽10bp的重復(fù)單位串聯(lián)而成，人的重復(fù)序列為GGGTTA。第30頁，課件共61頁，創(chuàng)作于2023年2月二、人類染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目染色體是遺傳物質(zhì)的載體。間期染色質(zhì)分散于細(xì)胞核，但在分裂期，染色質(zhì)通過盤旋折疊壓縮近萬倍，包裝成大小不等，形態(tài)各異的短棒狀染色體。中期染色體由于形態(tài)比較穩(wěn)定是觀察染色體形態(tài)和計(jì)數(shù)的最佳時(shí)期。人類遺傳病中由于染色體異常引起的疾病有100多種。人染色體46條，男性為46，XY，女性為46，XX。第31頁，課件共61頁，創(chuàng)作于2023年2月第32頁，課件共61頁，創(chuàng)作于2023年2月1、染色體形態(tài)和結(jié)構(gòu)相關(guān)的術(shù)語（1）染色單體。中期

染色體由兩條染色單體組成，兩者在著絲粒的部位相互結(jié)合，每一條染色單體是由一條DNA雙鏈經(jīng)過螺旋和折疊而形成的，到后期，著絲粒分裂，兩條染色單體分離。染色體紡錘絲紡錘體著絲點(diǎn)姊妹染色單體赤道板（與紡錘體中軸相垂直的平面）第33頁，課件共61頁，創(chuàng)作于2023年2月（2）主縊痕中期染色體上一個(gè)染色較淺而縊縮的部位，主縊痕處有著絲粒，所以亦稱著絲粒區(qū)，由于這一區(qū)域染色線的螺旋化程度較低，DNA含量少，所以染色很淺或不著色。第34頁，課件共61頁，創(chuàng)作于2023年2月?lián)z粒的位置將染色體分三類：

①中央著絲粒染色體；②亞中著絲粒染色體；③近端著絲粒染色體。

第35頁，課件共61頁，創(chuàng)作于2023年2月（3）副縊痕：除主縊痕外，染色體上第二個(gè)呈淺縊縮的部份稱副縊痕，副縊痕的位置相對(duì)穩(wěn)定，是鑒定染色體的一個(gè)顯著特征。第36頁，課件共61頁，創(chuàng)作于2023年2月（4）隨體（端隨體與中間隨體）：

指位于染色體末端的球形染色體節(jié)段，通過副縊痕區(qū)與染色體主體部分相連。位于染色體末端的隨體稱為端隨體，位于兩個(gè)副縊痕中間的稱中間隨體。第37頁，課件共61頁，創(chuàng)作于2023年2月（5）粒端：是染色體端部的特化部份，其生物學(xué)作用在于維持染色體的穩(wěn)定性。由高度重復(fù)的短序列串聯(lián)而成，在進(jìn)化上高度保守。人的序列為GGGTTA。端粒起到細(xì)胞分裂計(jì)時(shí)器的作用，每復(fù)制一次減少50-100bp。其復(fù)制要靠具有反轉(zhuǎn)錄酶性質(zhì)的端粒酶來完成，正常體細(xì)胞缺乏此酶，故細(xì)胞分裂而變短，細(xì)胞隨之衰老？第38頁，課件共61頁，創(chuàng)作于2023年2月染色體最主要的形態(tài)特征是染色體長(zhǎng)度和著絲粒的位置。據(jù)此分23對(duì)7組。常染色體：1-22對(duì)是男、女共有；性染色體：另一對(duì)是男女所不同的：X染色體、Y染色體。第39頁，課件共61頁，創(chuàng)作于2023年2月23對(duì)7組染色體（長(zhǎng)度和著絲粒的位置）：

A組（1-3號(hào)）：1、3號(hào)均為中央著絲粒染色體，2號(hào)為亞中著絲粒染色體。

B組（4-5號(hào)）：都是次大的亞中著絲粒染色體。

C組（6-12號(hào)，X）：此組染色體均為亞中著絲粒染色體裁，6，7，9，11的著絲粒較按近中一些。X染色體的大小在8號(hào)和9號(hào)染色體之間。

D組（13-15號(hào)）：均為大的近端著絲粒染色體，短臂上常連有隨體。

E組（16-18號(hào)）：16號(hào)為中央著絲粒染色體，17-18號(hào)增為小的亞中著絲粒染色體，18號(hào)短臂較17號(hào)短。

F組（19-20號(hào)）：均為小的中央著絲粒染色體。

G組（21-22號(hào)，Y）：最小的近端著絲粒染色體，22號(hào)較21號(hào)大，短臂常連隨體。Y染色體大小不定，短臂無隨體，兩臂常平行緊靠。第40頁，課件共61頁，創(chuàng)作于2023年2月第41頁，課件共61頁，創(chuàng)作于2023年2月2、核型與帶型核型：中期染色體特征的總和，包括染色體數(shù)目、大小和細(xì)胞分裂形態(tài)特征等方面。將成對(duì)的染色體形狀、大小順序排列起來叫做核型圖，而染色體組型通常指核型的模式圖，代表一個(gè)物種的模式圖。第42頁，課件共61頁，創(chuàng)作于2023年2月染色體分帶技術(shù)：經(jīng)過物理、化學(xué)因素處理后，再用染料進(jìn)行分化染色，使其呈現(xiàn)特定的深淺不同帶紋的方法。第43頁，課件共61頁，創(chuàng)作于2023年2月兩類分帶技術(shù)：

一類是產(chǎn)生的染色帶分布在整個(gè)染色體的長(zhǎng)度上。（圖3-6；3-7）第44頁，課件共61頁，創(chuàng)作于2023年2月

另一類是局部性的顯帶，它只能使少數(shù)特定的區(qū)域顯帶。(圖3-8）第45頁，課件共61頁，創(chuàng)作于2023年2月界標(biāo)：將染色體的恒定而顯著的結(jié)構(gòu)如著絲粒及顯著的染色體帶被作為界標(biāo)，一個(gè)界標(biāo)將染色體分區(qū)，染色區(qū)的任何一區(qū)，均分布在相鄰的界標(biāo)之間。每一條染色體區(qū)與帶號(hào)從靠近絲粒區(qū)沿兩臂向外，依次排列的，即靠近著絲粒為“1”，較遠(yuǎn)分別為“2”，“3”···類推。例：9q32，9表示染色體號(hào)數(shù)，q為長(zhǎng)臂，3為區(qū)號(hào)，2為帶號(hào)。第46頁，課件共61頁，創(chuàng)作于2023年2月人類細(xì)胞遺傳學(xué)國(guó)際命名體制利于簡(jiǎn)述人類染色體及畸變。

P染色體短臂ace無著絲粒斷片

q染色體長(zhǎng)臂dic雙著絲粒染色體

h副縊痕tri三著絲粒染色體第47頁，課件共61頁，創(chuàng)作于2023年2月核型表達(dá)。首先寫出染色體的總數(shù)，隨之為逗號(hào)（，），再寫出性染色體的組成。若為常染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的異常，則加上逗號(hào)，再寫明這些特殊改變的情況。

46，XY表示46條染色體，性染色體為XY。

45，X表示45條染色體，只有一條X染色體，即少一條X染色體。

47，XXY表示47條染色體，性染色體為XXY。

47，XY+21表示47條染色體，性染色體為XY，第21號(hào)多一條。

46，XX，1q+表示46條染色體，性染色體為XX，1號(hào)染色體長(zhǎng)臂增加。第48頁，課件共61頁，創(chuàng)作于2023年2月第49頁，課件共61頁，創(chuàng)作于2023年2月三、人類染色體的畸變

--數(shù)目畸變

和結(jié)構(gòu)畸變?nèi)梭w細(xì)胞為2倍體，染色體數(shù)目46條，精子、卵子為單倍體、染色體數(shù)各為23條，染色體畸變是染色體病形成的根本原因。第50頁，課件共61頁，創(chuàng)作于2023年2月（一）染色體數(shù)目畸變1、多倍體。

染色體數(shù)目增加了一套或數(shù)套，即含有3個(gè)或3個(gè)以上的染色體組的細(xì)胞或個(gè)體。三倍體細(xì)胞有3個(gè)染色體組，每對(duì)染色體增加一條，染色體總數(shù)為69（3n）四倍體細(xì)胞有4個(gè)染色體組，染色體總數(shù)為92（4n）。如此類推。第51頁，課件共61頁，創(chuàng)作于2023年2月2、單倍體。正常人體細(xì)胞含有23對(duì)染色體。單倍體的染色體數(shù)為n，即每對(duì)染色體都只含有一個(gè)。人類精子、卵子屬單倍體。3、單體：

某對(duì)染色體減少了一條（2n-1），細(xì)胞內(nèi)染色體總數(shù)為45。如常見的有45，X；

45，XX（XY），-21；

45，XX（XY），-22；第52頁，課件共61頁，創(chuàng)作于2023年2月4、三體：某對(duì)染色體增加了一條（2n+1），細(xì)胞內(nèi)染色體總數(shù)為47，這是目前人類染色體數(shù)目常中占最多的一類，幾乎涉及到每一號(hào)染色體。常染色體中以21三體常見。性染色體中有XXX，