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文檔簡(jiǎn)介

18三體綜合征制作小組：張君朱明尹露軒王帥染色體病遺傳征詢(xún)病例1患兒，女，出生后3個(gè)小時(shí)，多發(fā)畸形。查體：頭顱無(wú)缺損，前囟平軟，各顱縫均未閉，前額呈向上斜坡?tīng)?，有前眼窩明顯凹陷，瞼裂小，雙眼睜開(kāi)困難，鼻梁扁平，鼻翼寬，上唇裂，并伴有腭裂，右耳廓大部缺如，左耳廓小且低位，搖椅底樣足。有先天性心臟病，為室間隔缺損。母親30歲，孕期體健，父母非近親婚配，否定毒物、放射線(xiàn)接觸史。臨床診療：18三體綜合征18三體綜合征(trisomy18)

也稱(chēng)為Edward綜合征

概述患兒發(fā)育如早產(chǎn)兒，嚴(yán)重畸形，枕部后突，頸短，弓形紋過(guò)多，特殊握拳狀，搖椅樣足，心臟畸形,智力低下等，難以存活發(fā)病率：1/3500-8000男1:女4核型游離型：47,XX(XY),+18癥狀經(jīng)典，與母親年齡增大(>35歲)有關(guān)。嵌合型：46/47,XX(XY),+18癥狀較輕。易位型：少見(jiàn)。主要為18號(hào)染色體與D組染色體易位。遺傳機(jī)理

配子減數(shù)分裂18號(hào)染色體不分離。合子早期卵裂過(guò)程中18號(hào)染色體不分離。遺傳學(xué)檢驗(yàn)根據(jù)病史、癥狀及體征染色體檢驗(yàn)出生前檢驗(yàn)B超羊膜穿刺分離孕婦外周血中旳胎兒細(xì)胞

風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估母親年齡有18三體及其他三體妊娠史者，再發(fā)18三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)增高。有18三體生育史者，再次懷孕時(shí)必須進(jìn)行產(chǎn)前診療。預(yù)防盡量防止高齡生育排除環(huán)境原因影響進(jìn)行產(chǎn)前檢驗(yàn)（植入前診療）一旦發(fā)覺(jué)核型異常，終止妊娠可考慮不再生育，認(rèn)領(lǐng)。18三體

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