產(chǎn)前超聲檢查相關(guān)法律、法規(guī)

產(chǎn)前超聲檢查相關(guān)法律、法規(guī)中華人民共和國(guó)母嬰保健法１９９４年１０月２７日第八屆全國(guó)人民代表大會(huì)常務(wù)委員會(huì)第十次會(huì)議通過

１９９４年１０月２７日中華人民共和國(guó)主席令第三十三號(hào)公布

自１９９５年６月１日起施行第一章總

則第一條為了保障母親和嬰兒健康，提高出生人口素質(zhì)，根據(jù)憲法，制定本法。第二條國(guó)家發(fā)展母嬰保健事業(yè)，提供必要條件和物質(zhì)幫助，使母親和嬰兒獲得醫(yī)療保健服務(wù)。國(guó)家對(duì)邊遠(yuǎn)貧困地區(qū)的母嬰保健事業(yè)給予扶持。第三條各級(jí)人民政府領(lǐng)導(dǎo)母嬰保健工作。母嬰保健事業(yè)應(yīng)當(dāng)納入國(guó)民經(jīng)濟(jì)和社會(huì)發(fā)展計(jì)劃。第四條國(guó)務(wù)院衛(wèi)生行政部門主管全國(guó)母嬰保健工作，根據(jù)不同地區(qū)情況提出分級(jí)分類指導(dǎo)原則，并對(duì)全國(guó)母嬰保健工作實(shí)施監(jiān)督管理。國(guó)務(wù)院其他有關(guān)部門在各自職責(zé)范圍內(nèi)，配合衛(wèi)生行政部門做好母嬰保健工作。第五條國(guó)家鼓勵(lì)、支持母嬰保健領(lǐng)域的教育和科學(xué)研究，推廣先進(jìn)、實(shí)用的母嬰保健技術(shù)，普及母嬰保健科學(xué)知識(shí)。長(zhǎng)效避孕措施或者施行結(jié)扎手術(shù)后不生育的，可以結(jié)婚。但《中華人民共和國(guó)婚姻法》規(guī)定禁止結(jié)婚的除外。第十一條接受婚前醫(yī)學(xué)檢查的人員對(duì)檢查結(jié)果持有異議的，可以申請(qǐng)醫(yī)學(xué)技術(shù)鑒定，取得醫(yī)學(xué)鑒定證明。第十二條男女雙方在結(jié)婚登記時(shí)，應(yīng)當(dāng)持有婚前醫(yī)學(xué)檢查證明或者醫(yī)學(xué)鑒定證明。第十三條省、自治區(qū)、直轄市人民政府根據(jù)本地區(qū)的實(shí)際情況，制定婚前醫(yī)學(xué)檢查制度實(shí)施辦法。省、自治區(qū)、直轄市人民政府對(duì)婚前醫(yī)學(xué)檢查應(yīng)當(dāng)規(guī)定合理的收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)，對(duì)邊遠(yuǎn)貧困地區(qū)或者交費(fèi)確有困難的人員應(yīng)當(dāng)給予減免。第三章孕產(chǎn)期保健第十四條醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)為育齡婦女和孕產(chǎn)婦提供孕產(chǎn)期保健服務(wù)。孕產(chǎn)期保健服務(wù)包括下列內(nèi)容：（一）母嬰保健指導(dǎo)：對(duì)孕育健康后代以及嚴(yán)重遺傳性疾病和碘缺乏病等地方病的發(fā)病原因、治療和預(yù)防方法提供醫(yī)學(xué)意見；（二）孕婦、產(chǎn)婦保?。簽樵袐D、產(chǎn)婦提供衛(wèi)生、營(yíng)養(yǎng)、心理等方面的咨詢和指導(dǎo)以及產(chǎn)前定期檢查等醫(yī)療保健服務(wù)；（三）胎兒保健：為胎兒生長(zhǎng)發(fā)育進(jìn)行監(jiān)護(hù)，提供咨詢和醫(yī)學(xué)指導(dǎo)；（四）新生兒保?。簽樾律鷥荷L(zhǎng)發(fā)育、哺乳和護(hù)理提供的醫(yī)療保健服務(wù)。第十五條對(duì)患嚴(yán)重疾病或者接觸致畸物質(zhì)，妊娠可能危及孕婦生命安全或者可能嚴(yán)重影響孕婦健康和胎兒正常發(fā)育的，醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)予以醫(yī)學(xué)指導(dǎo)。第十六條醫(yī)師發(fā)現(xiàn)或者懷疑患嚴(yán)重遺傳性疾病的育齡夫妻，應(yīng)當(dāng)提出醫(yī)學(xué)意見。育齡夫妻應(yīng)當(dāng)根據(jù)醫(yī)師的醫(yī)學(xué)意見采取相應(yīng)的措施。第十七條經(jīng)產(chǎn)前檢查，醫(yī)師發(fā)現(xiàn)或者懷疑胎兒異常的，應(yīng)當(dāng)對(duì)孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷。第十八條經(jīng)產(chǎn)前診斷，有下列情形之一的，醫(yī)師應(yīng)當(dāng)向夫妻雙方說明情況，并提出終止妊娠的醫(yī)學(xué)意見：（一）胎兒患嚴(yán)重遺傳性疾病的；（二）胎兒有嚴(yán)重缺陷的；（三）因患嚴(yán)重疾病，繼續(xù)妊娠可能危及孕婦生命安全或者嚴(yán)重危害孕婦健康的。第十九條依照本法規(guī)定施行終止妊娠或者結(jié)扎手術(shù)，應(yīng)當(dāng)經(jīng)本人同意，并簽署意見。本人無行為能力的，應(yīng)當(dāng)經(jīng)其監(jiān)護(hù)人同意，并簽署意見。依照本法規(guī)定施行終止妊娠或者結(jié)扎手術(shù)的，接受免費(fèi)服務(wù)。第二十條生育過嚴(yán)重缺陷患兒的婦女再次妊娠前，夫妻雙方應(yīng)當(dāng)?shù)娇h級(jí)以上醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)接受醫(yī)學(xué)檢查。第二十一條醫(yī)師和助產(chǎn)人員應(yīng)當(dāng)嚴(yán)格遵守有關(guān)操作規(guī)程，提高助產(chǎn)技術(shù)和服務(wù)質(zhì)量，預(yù)防和減少產(chǎn)傷。第二十二條不能住院分娩的孕婦應(yīng)當(dāng)由經(jīng)過培訓(xùn)合格的接生人員實(shí)行消毒接生。第二十三條醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)和從事家庭接生的人員按照國(guó)務(wù)院衛(wèi)生行政部門的規(guī)定，出具統(tǒng)一制發(fā)的新生兒出生醫(yī)學(xué)證明；有產(chǎn)婦和嬰兒死亡以及新生兒出生缺陷情況的，應(yīng)當(dāng)向衛(wèi)生行政部門報(bào)告。第二十四條醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)為產(chǎn)婦提供科學(xué)育兒、合理營(yíng)養(yǎng)和母乳喂養(yǎng)的指導(dǎo)。醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)對(duì)嬰兒進(jìn)行體格檢查和預(yù)防接種，逐步開展新生兒疾病篩查、嬰兒多發(fā)病和常見病防治等醫(yī)療保健服務(wù)。第四章技術(shù)鑒定第二十五條縣級(jí)以上地方人民政府可以設(shè)立醫(yī)學(xué)技術(shù)鑒定組織，負(fù)責(zé)對(duì)婚前醫(yī)學(xué)檢查、遺傳病診斷和產(chǎn)前診斷結(jié)果有異議的進(jìn)行醫(yī)學(xué)技術(shù)鑒定。第二十六條從事醫(yī)學(xué)技術(shù)鑒定的人員，必須具有臨床經(jīng)驗(yàn)和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識(shí)，并具有主治醫(yī)師以上的專業(yè)技術(shù)職務(wù)。醫(yī)學(xué)技術(shù)鑒定組織的組成人員，由衛(wèi)生行政部門提名，同級(jí)人民政府聘任。第二十七條醫(yī)學(xué)技術(shù)鑒定實(shí)行回避制度。凡與當(dāng)事人有利害關(guān)系，可能影響公正鑒定的人員，應(yīng)當(dāng)回避。第五章行政管理第二十八條各級(jí)人民政府應(yīng)當(dāng)采取措施，加強(qiáng)母嬰保健工作，提高醫(yī)療保健服務(wù)水平，積極防治由環(huán)境因素所致嚴(yán)重危害母親和嬰兒健康的地方性高發(fā)性疾病，促進(jìn)母嬰保健事業(yè)的發(fā)展。第二十九條縣級(jí)以上地方人民政府衛(wèi)生行政部門管理本行政區(qū)域內(nèi)的母嬰保健工作。第三十條省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門指定的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)本行政區(qū)域內(nèi)的母嬰保健監(jiān)測(cè)和技術(shù)指導(dǎo)。第三十一條醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)按照國(guó)務(wù)院衛(wèi)生行政部門的規(guī)定，負(fù)責(zé)其職責(zé)范圍內(nèi)的母嬰保健工作，建立醫(yī)療保健工作規(guī)范，提高醫(yī)學(xué)技術(shù)水平，采取各種措施方便人民群眾，做好母嬰保健服務(wù)工作。第三十二條醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)依照本法規(guī)定開展婚前醫(yī)學(xué)檢查、遺傳病診斷、產(chǎn)前診斷以及施行結(jié)扎手術(shù)和終止妊娠手術(shù)的，必須符合國(guó)務(wù)院衛(wèi)生行政部門規(guī)定的條件和技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)，并經(jīng)縣級(jí)以上地方人民政府衛(wèi)生行政部門許可。嚴(yán)禁采用技術(shù)手段對(duì)胎兒進(jìn)行性別鑒定，但醫(yī)學(xué)上確有需要的除外。第三十三條從事本法規(guī)定的遺傳病診斷、產(chǎn)前診斷的人員，必須經(jīng)過省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門的考核，并取得相應(yīng)的合格證書。從事本法規(guī)定的婚前醫(yī)學(xué)檢查、施行結(jié)扎手術(shù)和終止妊娠手術(shù)的人員以及從事家庭接生的人員，必須經(jīng)過縣級(jí)以上地方人民政府衛(wèi)生行政部門的考核，并取得相應(yīng)的合格證書。第三十四條從事母嬰保健工作的人員應(yīng)當(dāng)嚴(yán)格遵守職業(yè)道德，為當(dāng)事人保守秘密。第六章法律責(zé)任第三十五條未取得國(guó)家頒發(fā)的有關(guān)合格證書的，有下列行為之一，縣級(jí)以上地方人民政府衛(wèi)生行政部門應(yīng)當(dāng)予以制止，并可以根據(jù)情節(jié)給予警告或者處以罰款：（一）從事婚前醫(yī)學(xué)檢查、遺傳病診斷、產(chǎn)前診斷或者醫(yī)學(xué)技術(shù)鑒定的；（二）施行終止妊娠手術(shù)的；（三）出具本法規(guī)定的有關(guān)醫(yī)學(xué)證明的。上款第（三）項(xiàng)出具的有關(guān)醫(yī)學(xué)證明無效。第三十六條未取得國(guó)家頒發(fā)的有關(guān)合格證書，施行終止妊娠手術(shù)或者采取其他方法終止妊娠，致人死亡、殘疾、喪失或者基本喪失勞動(dòng)能力的，依照刑法第一百三十四條、第一百三十五條的規(guī)定追究刑事責(zé)任。第三十七條從事母嬰保健工作的人員違反本法規(guī)定，出具有關(guān)虛假醫(yī)學(xué)證明或者進(jìn)行胎兒性別鑒定的，由醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)或者衛(wèi)生行政部門根據(jù)情節(jié)給予行政處分；情節(jié)嚴(yán)重的，依法取消執(zhí)業(yè)資格。第七章附

則第三十八條本法下列用語的含義：指定傳染病，是指《中華人民共和國(guó)傳染病防治法》中規(guī)定的艾滋病、淋病、梅毒、麻風(fēng)病以及醫(yī)學(xué)上認(rèn)為影響結(jié)婚和生育的其他傳染病。嚴(yán)重遺傳性疾病，是指由于遺傳因素先天形成，患者全部或者部分喪失自主生活能力，后代再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)高，醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不宜生育的遺傳性疾病。有關(guān)精神病，是指精神分裂癥、躁狂抑郁型精神病以及其他重型精神病。產(chǎn)前診斷，是指對(duì)胎兒進(jìn)行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷。第三十九條本法自１９９５年６月１日起施行。中華人民共和國(guó)衛(wèi)生部令

（第33號(hào)）

《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》已于2002年9月24日經(jīng)衛(wèi)生部部務(wù)會(huì)討論通過，現(xiàn)予發(fā)布，自2003年5月1日起施行。

二00二年十二月十三日

產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法第一章總則第一條為保障母嬰健康，提高出生人口素質(zhì)，保證產(chǎn)前診斷技術(shù)的安全、有效，規(guī)范產(chǎn)前診斷技術(shù)的監(jiān)督管理，依據(jù)《中華人民共和國(guó)母嬰保健法》以及《中華人民共和國(guó)母嬰保健法實(shí)施辦法》，制定本管理辦法。第二條本管理辦法中所稱的產(chǎn)前診斷，是指對(duì)胎兒進(jìn)行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷，包括相應(yīng)篩查。

產(chǎn)前診斷技術(shù)項(xiàng)目包括遺傳咨詢、醫(yī)學(xué)影像、生化免疫、細(xì)胞遺傳和分子遺傳等。第三條本管理辦法適用于各類開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。第四條產(chǎn)前診斷技術(shù)的應(yīng)用應(yīng)當(dāng)以醫(yī)療為目的，符合國(guó)家有關(guān)法律規(guī)定和倫理原則，由經(jīng)資格認(rèn)定的醫(yī)務(wù)人員在經(jīng)許可的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)中進(jìn)行。

醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員不得實(shí)施任何非醫(yī)療目的的產(chǎn)前診斷技術(shù)。第五條衛(wèi)生部負(fù)責(zé)全國(guó)產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)用的監(jiān)督管理工作。第二章管理與審批第六條衛(wèi)生部根據(jù)醫(yī)療需求、技術(shù)發(fā)展?fàn)顩r、組織與管理的需要等實(shí)際情況，制定產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)用規(guī)劃。第七條產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)用實(shí)行分級(jí)管理。

衛(wèi)生部制定開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的基本條件和人員條件；頒布有關(guān)產(chǎn)前診斷的技術(shù)規(guī)范；指定國(guó)家級(jí)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)；對(duì)全國(guó)產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)用進(jìn)行質(zhì)量管理和信息管理；對(duì)全國(guó)產(chǎn)前診斷專業(yè)技術(shù)人員的培訓(xùn)進(jìn)行規(guī)劃。

省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門（以下簡(jiǎn)稱省級(jí)衛(wèi)生行政部門）根據(jù)當(dāng)?shù)貙?shí)際，因地制宜地規(guī)劃、審批或組建本行政區(qū)域內(nèi)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)；對(duì)從事產(chǎn)前診斷技術(shù)的專業(yè)人員進(jìn)行系統(tǒng)培訓(xùn)和資格認(rèn)定；對(duì)產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)用進(jìn)行質(zhì)量管理和信息管理。

縣級(jí)以上人民政府衛(wèi)生行政部門負(fù)責(zé)本行政區(qū)域內(nèi)產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)用的日常監(jiān)督管理。第八條從事產(chǎn)前診斷的衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員應(yīng)符合以下所有條件：

(一)從事臨床工作的，應(yīng)取得執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格；

(二)從事醫(yī)技和輔助工作的，應(yīng)取得相應(yīng)衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)職稱；

(三)符合《從事產(chǎn)前診斷衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員的基本條件》；

(四)經(jīng)省級(jí)衛(wèi)生行政部門批準(zhǔn)，取得從事產(chǎn)前診斷的《母嬰保健技術(shù)考核合格證書》。第九條申請(qǐng)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)符合下列所有條件：

(一)設(shè)有婦產(chǎn)科診療科目;

(二)具有與所開展技術(shù)相適應(yīng)的衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員；

(三)具有與所開展技術(shù)相適應(yīng)的技術(shù)條件和設(shè)備；

(四)設(shè)有醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)；

(五)符合《開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的基本條件》及相關(guān)技術(shù)規(guī)范。第十條申請(qǐng)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)向所在地省級(jí)衛(wèi)生行政部門提交下列文件：

(一)醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證副本；

(二)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可申請(qǐng)文件；

(三)可行性報(bào)告；

(四)擬開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的人員配備、設(shè)備和技術(shù)條件情況；

(五)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的規(guī)章制度；

(六)省級(jí)以上衛(wèi)生行政部門規(guī)定提交的其他材料。

申請(qǐng)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)，必須明確提出擬開展的產(chǎn)前診斷具體技術(shù)項(xiàng)目。第十一條申請(qǐng)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)，由所屬省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門審查批準(zhǔn)。省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門收到本辦法第十條規(guī)定的材料后，組織有關(guān)專家進(jìn)行論證，并在收到專家論證報(bào)告后30個(gè)工作日內(nèi)進(jìn)行審核。經(jīng)審核同意的，發(fā)給開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證，注明開展產(chǎn)前診斷以及具體技術(shù)服務(wù)項(xiàng)目；經(jīng)審核不同意的，書面通知申請(qǐng)單位。第十二條衛(wèi)生部根據(jù)全國(guó)產(chǎn)前診斷技術(shù)發(fā)展需要，在經(jīng)審批合格的開展產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)中，指定國(guó)家級(jí)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。第十三條開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的《母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證》每三年校驗(yàn)一次，校驗(yàn)由原審批機(jī)關(guān)辦理。經(jīng)校驗(yàn)合格的，可繼續(xù)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)；經(jīng)校驗(yàn)不合格的，撤銷其許可證書。第十四條省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門指定的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)，協(xié)助衛(wèi)生行政部門負(fù)責(zé)對(duì)本行政區(qū)域內(nèi)產(chǎn)前診斷的組織管理工作。第十五條從事產(chǎn)前診斷的人員不得在未許可開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)中從事相關(guān)工作。第三章實(shí)施第十六條對(duì)一般孕婦實(shí)施產(chǎn)前篩查以及應(yīng)用產(chǎn)前診斷技術(shù)堅(jiān)持知情選擇。開展產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)要與經(jīng)許可開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)建立工作聯(lián)系，保證篩查病例能落實(shí)后續(xù)診斷。第十七條孕婦有下列情形之一的，經(jīng)治醫(yī)師應(yīng)當(dāng)建議其進(jìn)行產(chǎn)前診斷：

(一)羊水過多或者過少的；

(二)胎兒發(fā)育異?；蛘咛河锌梢苫蔚?；

(三)孕早期時(shí)接觸過可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)的；

(四)有遺傳病家族史或者曾經(jīng)分娩過先天性嚴(yán)重缺陷嬰兒的；

(五)年齡超過35周歲的。第十八條既往生育過嚴(yán)重遺傳性疾病或者嚴(yán)重缺陷患兒的，再次妊娠前，夫妻雙方應(yīng)當(dāng)?shù)结t(yī)療保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行遺傳咨詢。醫(yī)務(wù)人員應(yīng)當(dāng)對(duì)當(dāng)事人介紹有關(guān)知識(shí)，給予咨詢和指導(dǎo)。

經(jīng)治醫(yī)師根據(jù)咨詢的結(jié)果，對(duì)當(dāng)事人提出醫(yī)學(xué)建議。第十九條確定產(chǎn)前診斷重點(diǎn)疾病，應(yīng)當(dāng)符合下列條件：

(一)疾病發(fā)生率較高；

(二)疾病危害嚴(yán)重，社會(huì)、家庭和個(gè)人疾病負(fù)擔(dān)大；

(三)疾病缺乏有效的臨床治療方法；

(四)診斷技術(shù)成熟、可靠、安全和有效。第二十條開展產(chǎn)前檢查、助產(chǎn)技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)在為孕婦進(jìn)行早孕檢查或產(chǎn)前檢查時(shí)，遇到本辦法第十七條所列情形的孕婦，應(yīng)當(dāng)進(jìn)行有關(guān)知識(shí)的普及，提供咨詢服務(wù)，并以書面形式如實(shí)告知孕婦或其家屬，建議孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷。第二十一條孕婦自行提出進(jìn)行產(chǎn)前診斷的，經(jīng)治醫(yī)師可根據(jù)其情況提供醫(yī)學(xué)咨詢，由孕婦決定是否實(shí)施產(chǎn)前診斷技術(shù)。第二十二條開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)出具的產(chǎn)前診斷報(bào)告，應(yīng)當(dāng)由2名以上經(jīng)資格認(rèn)定的執(zhí)業(yè)醫(yī)師簽發(fā)。第二十三條對(duì)于產(chǎn)前診斷技術(shù)及診斷結(jié)果，經(jīng)治醫(yī)師應(yīng)本著科學(xué)、負(fù)責(zé)的態(tài)度，向孕婦或家屬告知技術(shù)的安全性、有效性和風(fēng)險(xiǎn)性，使孕婦或家屬理解技術(shù)可能存在的風(fēng)險(xiǎn)和結(jié)果的不確定性。第二十四條在發(fā)現(xiàn)胎兒異常的情況下，經(jīng)治醫(yī)師必須將繼續(xù)妊娠和終止妊娠可能出現(xiàn)的結(jié)果以及進(jìn)一步處理意見，以書面形式明確告知孕婦，由孕婦夫妻雙方自行選擇處理方案，并簽署知情同意書。若孕婦缺乏認(rèn)知能力，由其近親屬代為選擇。涉及倫理問題的，應(yīng)當(dāng)交醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)討論。第二十五條開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)對(duì)經(jīng)產(chǎn)前診斷后終止妊娠娩出的胎兒，在征得其家屬同意后，進(jìn)行尸體病理學(xué)解剖及相關(guān)的遺傳學(xué)檢查。第二十六條當(dāng)事人對(duì)產(chǎn)前診斷結(jié)果有異議的，可以依據(jù)《中華人民共和國(guó)母嬰保健法實(shí)施辦法》第五章的有關(guān)規(guī)定，申請(qǐng)技術(shù)鑒定。第二十七條開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)不得擅自進(jìn)行胎兒的性別鑒定。對(duì)懷疑胎兒可能為伴性遺傳病，需要進(jìn)行性別鑒定的，由省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門指定的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)按照有關(guān)規(guī)定進(jìn)行鑒定。第二十八條開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)建立健全技術(shù)檔案管理和追蹤觀察制度。第四章處罰第二十九條違反本辦法規(guī)定，未經(jīng)批準(zhǔn)擅自開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的非醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)，按照《醫(yī)療機(jī)構(gòu)管理?xiàng)l例》有關(guān)規(guī)定進(jìn)行處罰。第三十條對(duì)違反本辦法，醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)未取得產(chǎn)前診斷執(zhí)業(yè)許可或超越許可范圍，擅自從事產(chǎn)前診斷的，按照《中華人民共和國(guó)母嬰保健法實(shí)施辦法》有關(guān)規(guī)定處罰，由衛(wèi)生行政部門給予警告，責(zé)令停止違法行為，沒收違法所得；違法所得5000元以上的，并處違法所得3倍以上5倍以下的罰款；違法所得不足5000元的，并處5000元以上2萬元以下的罰款。情節(jié)嚴(yán)重的,依據(jù)《醫(yī)療機(jī)構(gòu)管理?xiàng)l例》依法吊銷醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證。第三十一條對(duì)未取得產(chǎn)前診斷類母嬰保健技術(shù)考核合格證書的個(gè)人，擅自從事產(chǎn)前診斷或超越許可范圍的，由縣級(jí)以上人民政府衛(wèi)生行政部門給予警告或者責(zé)令暫停六個(gè)月以上一年以下執(zhí)業(yè)活動(dòng)；情節(jié)嚴(yán)重的，按照《中華人民共和國(guó)執(zhí)業(yè)醫(yī)師法》吊銷其醫(yī)師執(zhí)業(yè)證書。構(gòu)成犯罪的，依法追究刑事責(zé)任。第三十二條違反本辦法第二十七條規(guī)定，按照《中華人民共和國(guó)母嬰保健法實(shí)施辦法》第四十二條規(guī)定處罰。第五章附則第三十三條各省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門可以根據(jù)本辦法和本地實(shí)際情況制定實(shí)施細(xì)則。第三十四條本辦法自2003年5月1日起施行。

發(fā)布部門：衛(wèi)生部發(fā)布日期：2002年12月13日實(shí)施日期：2003年05月01日(中央法規(guī))衛(wèi)生部關(guān)于印發(fā)《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》相關(guān)配套文件的通知發(fā)表時(shí)間：2010年06月21日15時(shí)57分閱讀次數(shù)：650簡(jiǎn)要描述:產(chǎn)前診斷技術(shù)是《中華人民共和國(guó)母嬰保健法》規(guī)定的母嬰保健技術(shù)服務(wù)的重要內(nèi)容。根據(jù)《中華人民共和國(guó)母嬰保健法實(shí)施辦法》，我部制定了《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》（以下簡(jiǎn)稱《管理辦法》），已于2002年12月13日以33號(hào)部長(zhǎng)令形式發(fā)布。為了貫徹落實(shí)《管理辦法》，我部制定了七個(gè)相關(guān)配套文件，現(xiàn)予以發(fā)布。請(qǐng)遵照?qǐng)?zhí)行。（衛(wèi)基婦發(fā)〔2002〕307號(hào)）各省、自治區(qū)、直轄市衛(wèi)生廳局：附件：1、開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的設(shè)置和職責(zé)

2、開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的基本條件

3、從事產(chǎn)前診斷衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員的基本條件

4、遺傳咨詢技術(shù)規(guī)范

5、21三體綜合癥和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范

6、超聲產(chǎn)前診斷技術(shù)規(guī)范

7、胎兒染色體核型分析技術(shù)規(guī)范中華人民共和國(guó)衛(wèi)生部二○○二年十二月十三日附件1

開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的設(shè)置和職責(zé)根據(jù)人群對(duì)產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)的需求、產(chǎn)前診斷技術(shù)的發(fā)展，實(shí)行產(chǎn)前診斷技術(shù)的分級(jí)管理，設(shè)置開展產(chǎn)前診斷據(jù)技術(shù)服務(wù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。一、

產(chǎn)前診斷據(jù)技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)的設(shè)置

開展產(chǎn)前診斷據(jù)技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)，是指記經(jīng)省級(jí)衛(wèi)生行政部門許可開展產(chǎn)前診斷據(jù)技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)，必須有能力開展遺傳咨詢、醫(yī)學(xué)影像、生化免疫核細(xì)胞遺傳等產(chǎn)前診斷據(jù)技術(shù)服務(wù)。有條件的機(jī)構(gòu)應(yīng)逐步開展分子遺傳診斷或與能提供分子遺傳診斷的機(jī)構(gòu)建立工作聯(lián)系。衛(wèi)生部在全國(guó)范圍內(nèi)經(jīng)省級(jí)衛(wèi)生行政部門許可開展產(chǎn)前診斷技術(shù)額醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)中，經(jīng)專家評(píng)審，指定國(guó)家級(jí)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。

省、自治區(qū)、直轄市衛(wèi)生行政部門，國(guó)家《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》的要求，審核、許可、監(jiān)督、管理各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。各省、自治區(qū)、直轄市在規(guī)劃、管理本省、自治區(qū)、直轄市產(chǎn)前真的技術(shù)服務(wù)工作時(shí)應(yīng)堅(jiān)持：1、嚴(yán)格按《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》規(guī)定的條件和程序?qū)ι暾?qǐng)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行審批。2、所有提供產(chǎn)前診斷檢查和助產(chǎn)技術(shù)服務(wù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)在為孕婦進(jìn)行早孕檢查時(shí)，應(yīng)當(dāng)進(jìn)行有關(guān)孕期保健和生育健康等知識(shí)的普及。遇到《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》第十七條規(guī)定的孕婦時(shí)，有的提供咨詢服務(wù)，并以書面形式如實(shí)告知孕婦或其家屬，建議孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，并提供經(jīng)許可進(jìn)行產(chǎn)前診斷的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的有關(guān)信息。3、對(duì)一般孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查，要堅(jiān)持知情選擇。開展產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)要與經(jīng)許可開展產(chǎn)前診斷的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)建立起轉(zhuǎn)診聯(lián)系，并將產(chǎn)前篩查的項(xiàng)目納入產(chǎn)前診斷質(zhì)量控制。

衛(wèi)生部和各省級(jí)衛(wèi)生行政部門定期公布經(jīng)指定的國(guó)家級(jí)和經(jīng)許可的各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的名稱、技術(shù)特長(zhǎng)和其他相關(guān)信息。二、

國(guó)家級(jí)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的職責(zé)1、

接受下級(jí)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)的轉(zhuǎn)診，負(fù)責(zé)產(chǎn)前診斷中疑難病例的診斷。2、培訓(xùn)和指導(dǎo)各省產(chǎn)前診斷技術(shù)骨干和師資。3、對(duì)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行質(zhì)量控制。4、進(jìn)行產(chǎn)前診斷技術(shù)及適宜技術(shù)的研究與開發(fā)、推廣與應(yīng)用工作；收集、匯總、分析全國(guó)產(chǎn)前診斷技術(shù)有關(guān)信息。5、追蹤產(chǎn)前診斷技術(shù)的發(fā)展趨勢(shì)，開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的國(guó)際合作與交流。6、承擔(dān)衛(wèi)生部交辦的其他工作。三、

各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的職責(zé)1、提供產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)，接受開展產(chǎn)前診斷、助產(chǎn)技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)發(fā)現(xiàn)的擬進(jìn)行產(chǎn)前診斷孕婦的轉(zhuǎn)診，對(duì)診斷有困難的病例轉(zhuǎn)診。2、統(tǒng)計(jì)和分析產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)有關(guān)信息，尤其是確診陽性病例的有關(guān)數(shù)據(jù)，定期向省級(jí)衛(wèi)生行政部門報(bào)告；對(duì)確診陽性病例進(jìn)行跟蹤觀察，定期討論疑難病例。3、承擔(dān)本?。ㄗ灾螀^(qū)、直轄市）產(chǎn)前診斷技術(shù)人員的培訓(xùn)和繼續(xù)教育，負(fù)責(zé)對(duì)開展產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的業(yè)務(wù)指導(dǎo)工作。4、對(duì)本省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)和開展產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行質(zhì)量控制。5、有條件的，與國(guó)家級(jí)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)合作開展產(chǎn)前診斷新技術(shù)及適宜技術(shù)的研究與開發(fā)、推廣與應(yīng)用工作。6、

承擔(dān)省級(jí)衛(wèi)生行政部門交辦的其他工作。四、

質(zhì)量控制的基本要求國(guó)家級(jí)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)全國(guó)的產(chǎn)前診斷技術(shù)的質(zhì)量控制工作，具體地域工作范圍由衛(wèi)生部指定。各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)本省產(chǎn)前診斷和產(chǎn)前篩查服務(wù)的技術(shù)管理和質(zhì)量控制工作，具體地域工作范圍由省級(jí)衛(wèi)生行政部門指定，未納入質(zhì)量控制的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)不得繼續(xù)進(jìn)行產(chǎn)前篩查。產(chǎn)前診斷技術(shù)質(zhì)量控制包括：1、各類實(shí)驗(yàn)室技術(shù)質(zhì)量保證。2、機(jī)構(gòu)間進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室的能力對(duì)比試驗(yàn)（驗(yàn)證試驗(yàn)）、現(xiàn)場(chǎng)抽樣檢查和實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量評(píng)定。3、診斷試劑的靈敏度和特異度標(biāo)準(zhǔn)等制定和執(zhí)行。4、產(chǎn)前診斷技術(shù)結(jié)果的質(zhì)量監(jiān)測(cè)和評(píng)定。5、公開發(fā)布產(chǎn)前診斷質(zhì)量的有關(guān)信息。附件2：開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的基本條件

根據(jù)《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》，以及開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的職責(zé)，制定國(guó)家級(jí)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的設(shè)置原則、各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的基本條件，作為開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)建設(shè)和評(píng)審的參考依據(jù)。一、

設(shè)置國(guó)家級(jí)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的基本原則1、國(guó)家級(jí)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu),為經(jīng)省級(jí)衛(wèi)生行政部門許可的開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。產(chǎn)前診斷的各項(xiàng)技術(shù)具有全國(guó)領(lǐng)先地位和權(quán)威性，具備承擔(dān)國(guó)家級(jí)產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)職責(zé)的條件。2、衛(wèi)生部根據(jù)《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》有關(guān)條款的規(guī)定和全國(guó)產(chǎn)前診斷實(shí)際工作及技術(shù)發(fā)展的需要，組織專家評(píng)議，并征求各省級(jí)衛(wèi)生行政部門和產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的有機(jī)酸那后，確定國(guó)家級(jí)產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。二、

各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的基本條件（一）組織設(shè)置要求

各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的亞喀巴機(jī)機(jī)構(gòu)，需設(shè)立產(chǎn)前診斷診療組織，設(shè)主任1名，負(fù)責(zé)產(chǎn)前診斷的臨床技術(shù)服務(wù)，下設(shè)辦公室和資料室，分別負(fù)責(zé)具體的管理工作和信息檔案管理工作。

各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)設(shè)有遺傳咨詢、影像診斷（超聲）、生化免疫和細(xì)胞遺傳等部門，具有婦產(chǎn)科、兒科、病理科、臨床遺傳專業(yè)的技術(shù)力量。鼓勵(lì)尚未具備分子遺傳診斷能力的機(jī)構(gòu)與大學(xué)、科研機(jī)構(gòu)等合作，將分子遺傳診斷技術(shù)應(yīng)用到產(chǎn)前診斷服務(wù)中。（二）產(chǎn)前診斷業(yè)務(wù)范圍要求各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)提供的產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)包括：1、進(jìn)行預(yù)防先天性缺陷和遺傳疾病的健康教育和健康促進(jìn)工作。2、開展與產(chǎn)前診斷相關(guān)的遺傳咨詢。3、開展常見染色體病、神經(jīng)管畸形、超聲下可見的嚴(yán)重肢體畸形等的產(chǎn)前篩查和診斷。4、開展常見單基因遺傳?。òㄟz傳代謝?。┑脑\斷。5、接受開展產(chǎn)前檢查、助產(chǎn)技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)發(fā)現(xiàn)的擬進(jìn)行產(chǎn)前診斷的孕婦的轉(zhuǎn)診，對(duì)診斷由困難的病例轉(zhuǎn)診。6、在征得家屬同意后，對(duì)引產(chǎn)出得胎兒進(jìn)行尸檢及相關(guān)遺傳學(xué)檢查。7、建立健全技術(shù)檔案管理和追蹤觀察制度，信息檔案資料保存期50年。（三）規(guī)章制度要求

開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)必須建立健全各項(xiàng)工作制定和操作常規(guī)，包括：人員職責(zé)、人員行為準(zhǔn)則、診療常規(guī)、實(shí)驗(yàn)室操作規(guī)范、質(zhì)量控制管理規(guī)定、標(biāo)本采集與管理制度、?？茩n案建立與管理制度、疑難病例會(huì)診制度、轉(zhuǎn)診制度及跟蹤觀察制度、統(tǒng)計(jì)匯總及上報(bào)制度以及患者知情同意制度等。（四）專業(yè)技術(shù)基本要求1、具有遺傳咨詢的能力。2、具有開展血清學(xué)標(biāo)記免疫檢測(cè)技術(shù)的能力。3、具有常規(guī)開展外周血染色體核型分析的能力。4、具有開展孕中期羊水胎兒細(xì)胞染色體核型分析的能力。5、具有對(duì)常見先天性缺陷和遺傳性疾病做出風(fēng)險(xiǎn)率估計(jì)的能力。6、具有對(duì)常見的胎兒體表畸形及內(nèi)臟畸形進(jìn)行影像診斷的能力。7、具有開展常見的單基因遺傳?。òㄟz傳代謝?。┰\斷的能力。8、具有的產(chǎn)前篩查出的多數(shù)（95％以上）高風(fēng)險(xiǎn)胎兒做出正確診斷及處理的能力。9、具有相關(guān)健康教育的能力。（五）人員配備基本要求

開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)配備至少2名具有副高以上職稱的從事遺傳病咨詢的臨床醫(yī)師，2名具有副高以上職稱的婦產(chǎn)科醫(yī)師，1名具有副高以上職稱的兒科醫(yī)師，1名具有副高以上職稱的從事超聲產(chǎn)前診斷的臨床醫(yī)師，2名具有中級(jí)以上職稱的細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員和生化免疫試驗(yàn)技術(shù)人員。（六）設(shè)備配置基本要求設(shè)備名稱建議數(shù)量B超室

B型超聲議附穿刺引導(dǎo)裝置1彩超1超聲工作站(圖文管理系統(tǒng))1

細(xì)胞遺傳室

普通雙目顯微鏡2三筒研究顯微鏡附顯微照像設(shè)備1超凈工作臺(tái)1二氧化碳培養(yǎng)箱2普通離心機(jī)2恒溫干燥箱1自動(dòng)純水蒸餾器1恒溫水浴箱2普通電冰箱2倒置顯微鏡附顯微照相設(shè)備1熒光顯微鏡1分析天平1恒溫培養(yǎng)箱1普通天平1

生化免疫室

紫外分光光度計(jì)1熒光分光光度計(jì)1酶標(biāo)儀1PH計(jì)1半自動(dòng)分析儀1電泳儀1

其他

計(jì)算機(jī)2附件3：從事產(chǎn)前診斷衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員的基本條件

從事產(chǎn)前診斷技術(shù)的衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員，必須經(jīng)過系統(tǒng)的產(chǎn)前診斷技術(shù)專業(yè)培訓(xùn)，通過省級(jí)衛(wèi)生行政部門的考核獲得從事產(chǎn)前診斷技術(shù)的《母嬰保健技術(shù)考核合格證》，方可從事產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)。從事輔助性產(chǎn)前診斷技術(shù)的人員，需在取得產(chǎn)前診斷類《母嬰保健技術(shù)考核合格證書》的人員指導(dǎo)下開展工作。一、臨床醫(yī)師1、從事產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)的臨床醫(yī)師必須取得執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格，并符合下列條件之一：1）醫(yī)學(xué)院校本科以上學(xué)歷，且具有婦產(chǎn)科或其他相關(guān)臨床學(xué)科5年以上臨床經(jīng)驗(yàn)，接受過臨床遺傳學(xué)專業(yè)技術(shù)培訓(xùn)。2）從事產(chǎn)前診斷監(jiān)督服務(wù)10年以上，掌握臨床遺傳學(xué)專業(yè)知識(shí)和技能。2、從事產(chǎn)前診斷技術(shù)的臨床醫(yī)師具備的相關(guān)基本知識(shí)和技能是指：1）遺傳咨詢的目的、原則、步驟和基本策略。2）常見染色體病以及其他遺傳病的臨床表現(xiàn)、一般進(jìn)程、預(yù)后、遺傳方式、遺傳風(fēng)險(xiǎn)、及可采取的預(yù)防和治療措施。3）常見的致畸因素、致畸原理以及預(yù)防措施。4）常見遺傳病和先天畸形的檢測(cè)方法及臨床意義。5）胎兒標(biāo)本采集（如絨毛膜、羊膜腔或臍靜脈穿刺技術(shù)）及其術(shù)前術(shù)后醫(yī)療處置。二、超聲產(chǎn)前診斷醫(yī)師1、從事產(chǎn)前診斷的醫(yī)師，必須取得執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格，并符合下列條件之一：1）大專以上學(xué)歷，且具有中級(jí)以上技術(shù)職稱，接受過超聲產(chǎn)前診斷的系統(tǒng)培訓(xùn)。2）在本崗位從事婦產(chǎn)科從事檢查工作5年以上，接受過超聲產(chǎn)前診斷的系統(tǒng)培訓(xùn)。2、熟練掌握胎兒發(fā)育各階段臟器的正常與異常超聲圖像及羊膜腔穿刺定位技術(shù)，能鑒別常見的嚴(yán)重體表畸形和內(nèi)臟畸形。三、

實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員1、產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員，必須符合下列條件之一：1）大專以上學(xué)歷，從事實(shí)驗(yàn)室工作2年以上，接受過產(chǎn)前診斷相關(guān)實(shí)驗(yàn)室技術(shù)培訓(xùn)。2）中級(jí)以上技術(shù)職稱，接受過產(chǎn)前診斷相關(guān)實(shí)驗(yàn)室技術(shù)培訓(xùn)。2、實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員具備的相關(guān)基本知識(shí)和技能包括：1）標(biāo)本采集與保管的基本知識(shí)。2）無菌消毒技術(shù)。3）標(biāo)記免疫檢測(cè)技術(shù)的基本知識(shí)與操作技能4）風(fēng)險(xiǎn)率分析技術(shù)。5）外周血及羊水胎兒細(xì)胞培養(yǎng)、制片、顯帶及染色體核型分析技術(shù)。附件4

：

遺傳咨詢技術(shù)規(guī)范本技術(shù)規(guī)范主要指與產(chǎn)前診斷有關(guān)的遺傳咨詢，是指取得了《母嬰保健技術(shù)考核合格證書》從事產(chǎn)前診斷的臨床醫(yī)師，對(duì)咨詢對(duì)象就所詢問的先天性缺陷和遺傳性疾病等情況的咨詢。

一、基本要求

(一)遺傳咨詢機(jī)構(gòu)的設(shè)置

凡經(jīng)衛(wèi)生行政部門許可的開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)可以開展遺傳咨詢。

(二)遺傳咨詢?nèi)藛T的要求

1．遺傳咨詢?nèi)藛T應(yīng)為從事產(chǎn)前診斷的臨床醫(yī)師，必須符合《從事產(chǎn)前診斷衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員的基本條件》中有關(guān)要求。

2．具備系統(tǒng)、扎實(shí)的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)理論知識(shí)，能正確推薦輔助診斷手段，對(duì)實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)結(jié)果能正確判斷，并對(duì)各種遺傳的風(fēng)險(xiǎn)與再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)做出估計(jì)。

(三)場(chǎng)所要求

遺傳咨詢門診至少具備診室1間，獨(dú)立候診室1間，檢查室1間。

二、遺傳咨詢應(yīng)遵循的原則

1．遺傳咨詢?nèi)藛T應(yīng)態(tài)度親和，密切注意咨詢對(duì)象的心理狀態(tài)，并給予必要疏導(dǎo)。

2．遺傳咨詢?nèi)藛T應(yīng)尊重咨詢對(duì)象的隱私權(quán)，對(duì)咨詢對(duì)象提供的病史和家族史給予保密。

3．遵循知情同意的原則，盡可能讓咨詢對(duì)象了解疾病可能的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)、建議采用的產(chǎn)前診斷技術(shù)的目的、必要性、風(fēng)險(xiǎn)等，是否采用某項(xiàng)診斷技術(shù)由受檢者本人或其家屬?zèng)Q定。

三、遺傳咨詢的對(duì)象

1．夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者。

2．曾生育過遺傳病患兒的夫婦。

3.不明原因智力低下或先天畸形兒的父母。

4．不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦。

5.婚后多年不育的夫婦。

6．35歲以上的高齡孕婦。

7.

長(zhǎng)期接觸不良環(huán)境因素的育齡青年男女。

8.

孕期接觸不良環(huán)境因素以及患有某些慢性病的孕婦。

9.

常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者。

10．其他需要咨詢的情況。

四、技術(shù)程序

(一)遺傳咨詢技術(shù)要求

1．采集信息：遺傳咨詢?nèi)藛T要全面了解咨詢對(duì)象的情況，詳細(xì)詢問咨詢對(duì)象的家族遺傳病史、醫(yī)療史、生育史（流產(chǎn)史、死胎史、早產(chǎn)史）、婚姻史（婚齡、配偶健康狀況）、環(huán)境因素和特殊化學(xué)物接觸及特殊反應(yīng)情況、年齡、居住地區(qū)、民族。收集先證者的家系發(fā)病情況，繪制出家系譜。

2．遺傳病診斷及遺傳方式的確定：遺傳咨詢?nèi)藛T根據(jù)確切的家系分析及醫(yī)學(xué)資料、各種檢查化驗(yàn)結(jié)果，診斷咨詢對(duì)象是哪種遺傳病或與哪種遺傳病有關(guān)，單基因遺傳病還須確定是何種遺傳方式。

3．遺傳病再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)：染色體病和多基因遺傳病以其群體發(fā)病率為經(jīng)驗(yàn)風(fēng)險(xiǎn)，而單基因遺傳病根據(jù)遺傳方式進(jìn)行家系分析，進(jìn)一步進(jìn)行發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)并預(yù)測(cè)其子代患病風(fēng)險(xiǎn)。

4．提供產(chǎn)前診斷方法的有關(guān)信息：遺傳咨詢應(yīng)根據(jù)子代可能的再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)度，建議采取適當(dāng)?shù)漠a(chǎn)前診斷方法，充分考慮診斷方法對(duì)孕婦和胎兒

的風(fēng)險(xiǎn)等。臨床應(yīng)用的主要采集標(biāo)本方法有絨毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、臍靜脈穿刺等。產(chǎn)前診斷方法有超聲診斷、生化免疫、細(xì)胞遺傳診斷、分子遺傳診斷等。

5．提供建議：遺傳咨詢?nèi)藛T應(yīng)向咨詢對(duì)象提供結(jié)婚、生育或其他建議。

(二)

遺傳咨詢需注意的問題

1.

闡明各種產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)用的有效性、局限性，所進(jìn)行篩查或診斷的時(shí)限性、風(fēng)險(xiǎn)和可能結(jié)局。

2．說明使用的遺傳學(xué)原理，用科學(xué)的語言解釋風(fēng)險(xiǎn)。

3．解釋疾病性質(zhì)，提供病情、疾病發(fā)展趨勢(shì)和預(yù)防的信息。

4.

在咨詢過程中盡可能提供客觀、依據(jù)充分的信息，在遺傳咨詢過程中盡可能避免醫(yī)生本人的導(dǎo)向性意見。

附件5：

21三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范產(chǎn)前篩查，是通過簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)和較少創(chuàng)傷的檢測(cè)方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些懷疑有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷。產(chǎn)前篩查必須符合下列原則：目標(biāo)疾病的危害程度大；篩查后能落實(shí)明確的診斷服務(wù)；疾病的自然史清楚；篩查、診斷技術(shù)必須有效和可接受。為規(guī)范產(chǎn)前篩查技術(shù)的應(yīng)用，根據(jù)目前醫(yī)學(xué)技術(shù)發(fā)展，制定21三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查的技術(shù)規(guī)范。一、基本要求

(一)機(jī)構(gòu)設(shè)置

開展21三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)必須設(shè)有婦產(chǎn)科診療科目，如果有產(chǎn)前診斷資質(zhì)許可，應(yīng)及時(shí)對(duì)產(chǎn)前篩查的高危孕婦進(jìn)行相應(yīng)的產(chǎn)前診斷；如果無產(chǎn)前診斷資質(zhì)許可，應(yīng)與開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)建立工作聯(lián)系，保證篩查陽性病例在知情選擇的前提下及時(shí)得到必要的產(chǎn)前診斷。

(二)設(shè)備要求

設(shè)備配置參照附件2有關(guān)生化免疫室的要求。

二、管理

(一)產(chǎn)前篩查的組織管理

1.產(chǎn)前篩查必須在廣泛宣傳的基礎(chǔ)上，按照知情選擇、孕婦自愿的原則，任何單位或個(gè)人不得以強(qiáng)制性手段要求孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查。醫(yī)務(wù)人員應(yīng)事先詳細(xì)告知孕婦或其家屬21三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查技術(shù)本身的局限性和結(jié)果的不確定性，是否篩查以及對(duì)于篩查后的陽性結(jié)果的處理由孕婦或其家屬?zèng)Q定，并簽署知情同意書。

2．產(chǎn)前篩查納入產(chǎn)前診斷的質(zhì)量控制體系。孕中期的篩查，根據(jù)各地的具體條件可采取兩項(xiàng)血清篩查指標(biāo)、三項(xiàng)血清篩查指標(biāo)或其他有效的篩查指標(biāo)。從事21三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)所選用的篩查方法和篩查指標(biāo)（包括所用的試劑）必須報(bào)指定的各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)統(tǒng)一管理。

(二)定期報(bào)告開展產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)定期將21三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查結(jié)果，包括篩查陽性率、21三體綜合征（或胎兒其他染色體異常）和神經(jīng)管缺陷檢出病例、假陰性病例匯報(bào)給指定的各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。

(三)篩查效果的定期評(píng)估

國(guó)家級(jí)和各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)，應(yīng)指導(dǎo)、監(jiān)督21三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查工作，并進(jìn)行篩查質(zhì)量控制，包括篩查所用試劑、篩查方法，對(duì)篩查效果定期進(jìn)行評(píng)估，根據(jù)各地的篩查效果提出調(diào)整或改進(jìn)的建議。

三、技術(shù)程序與質(zhì)量控制

(一)篩查的技術(shù)程序和要求

1．篩查結(jié)果必須以書面報(bào)告形式送交被篩查者，篩查報(bào)告應(yīng)包括經(jīng)篩查后孕婦所懷胎兒21三體綜合征發(fā)生的概率或針對(duì)神經(jīng)管缺陷的高危指標(biāo)甲胎蛋白（AFP）的中位數(shù)倍數(shù)值（AFPMoM），并有相應(yīng)的臨床建議。

2．篩查報(bào)告必須經(jīng)副高以上職稱的具有從事產(chǎn)前診斷技術(shù)資格的專業(yè)技術(shù)人員復(fù)核后，才能簽發(fā)。

3．篩查結(jié)果的原始數(shù)據(jù)和血清標(biāo)本必須保存至少一年，血清標(biāo)本須保存于-70℃，以備復(fù)查。

(二)篩查后高危人群的處理原則

1．應(yīng)將篩查結(jié)果及時(shí)通知高危孕婦，并由醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的遺傳咨詢?nèi)藛T進(jìn)行解釋和給予相應(yīng)的醫(yī)學(xué)建議。

2．對(duì)21三體綜合征高危胎兒的染色體核型分析和對(duì)神經(jīng)管畸形高危胎兒的超聲診斷，應(yīng)在經(jīng)批準(zhǔn)開展產(chǎn)前診斷的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行。具體技術(shù)規(guī)范參考附件7和附件6。

3．對(duì)篩查出的高危病例，在未做出明確診斷前，不得隨意為孕婦做終止妊娠的處理。

4．對(duì)篩查對(duì)象進(jìn)行跟蹤觀察，直至胎兒出生，并將觀察結(jié)果記錄。

四、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作流程圖產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作流程圖

早孕建卡時(shí)咨詢，初篩高危病例、宣傳產(chǎn)前篩查的意義

同意篩查

不同意篩查

告知目前篩查的先天性疾病

書面告知孕婦妊娠結(jié)局中如發(fā)現(xiàn)篩查疾病，

檢出率、假陽性率及意義

可能導(dǎo)致的不良后果

孕婦知情選擇并簽字

定期常規(guī)產(chǎn)前檢查

孕7~20周抽血

風(fēng)險(xiǎn)率低

高風(fēng)險(xiǎn)率或高危孕婦定期常規(guī)產(chǎn)前檢查

結(jié)果解釋，建議產(chǎn)前超聲篩查超聲篩查異常

超聲篩查無異常

進(jìn)一步羊水穿刺的咨詢

同意

不同意

宣教羊水穿刺的局限性、風(fēng)險(xiǎn)率

孕婦妊娠結(jié)局中如發(fā)現(xiàn)篩查疾病，

可能導(dǎo)致的不良后果的宣教

孕婦簽字并作好穿刺準(zhǔn)備

孕婦簽字

羊水檢查異常

羊水正常

進(jìn)行先天性疾病咨詢

定期常規(guī)產(chǎn)前檢查

定期常規(guī)產(chǎn)前檢查

孕婦進(jìn)行知情選擇

孕婦夫妻雙方同意

不同意終止妊娠并簽字

止妊娠并簽字

終止妊娠

進(jìn)行先天性疾病咨詢附件6：

超聲產(chǎn)前診斷技術(shù)規(guī)范超聲產(chǎn)前診斷是產(chǎn)前診斷的重要內(nèi)容之一，它包括對(duì)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育的評(píng)估、對(duì)高危胎兒在超聲引導(dǎo)下的標(biāo)本采集和對(duì)某些先天性缺陷的診斷。

一、基本要求

(一)超聲產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)的設(shè)置

超聲產(chǎn)前診斷應(yīng)在衛(wèi)生行政部門許可的國(guó)家級(jí)、各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)開展。

(二)超聲產(chǎn)前診斷人員的要求

從事超聲產(chǎn)前診斷的人員必須符合《從事產(chǎn)前診斷衛(wèi)生專業(yè)

技術(shù)人員的基本條件》中有關(guān)要求。

(三)設(shè)備要求

1．超聲室應(yīng)配備高分辨率的彩色多普勒超聲診斷儀。

2．具有完整的圖像記錄系統(tǒng)和圖文管理系統(tǒng)，供圖像分析和資料管理。

二、管理

1．對(duì)胎兒有可疑發(fā)育異常者，必須進(jìn)行全面的超聲檢查，并做必要的記錄。

2．嚴(yán)禁非醫(yī)療目的進(jìn)行胎兒性別鑒定。

3．未取得產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)資格的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)在進(jìn)行常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查時(shí)，發(fā)現(xiàn)可疑病例，應(yīng)出具超聲報(bào)告，同時(shí)必須將可疑病例轉(zhuǎn)診至開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。

4．產(chǎn)前診斷超聲報(bào)告，應(yīng)由2