遺傳病及其預(yù)防

摘要遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可后天發(fā)病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發(fā)病，并且出生一定時(shí)間后才發(fā)病，有時(shí)要經(jīng)過幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現(xiàn)明顯癥狀。遺傳病種類繁多，有家族聚集性，先天性，終身性，應(yīng)及早預(yù)防。遺傳病的預(yù)防主要注意下面幾個(gè)環(huán)節(jié)：環(huán)境保護(hù)、遺傳攜帶者的檢出、遺傳咨詢、婚姻指導(dǎo)及選擇性流產(chǎn)以及癥狀出現(xiàn)前的預(yù)防。關(guān)鍵詞遺傳病，先天性，遺傳咨詢

目錄一、遺傳病概述二、遺傳病特點(diǎn)三、遺傳病的預(yù)防措施1擇偶謹(jǐn)慎2加強(qiáng)遺傳咨詢，做好產(chǎn)前診斷-4-4,?5?66目錄-4-4,?5?66-7摘要遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可后天發(fā)病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發(fā)病，并且出生一定時(shí)間后才發(fā)病，有時(shí)要經(jīng)過幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現(xiàn)明顯癥狀。遺傳病種類繁多，有家族聚集性，先天性，終身性，應(yīng)及早預(yù)防。關(guān)鍵詞：遺傳病，先天性，遺傳咨詢淺談遺傳病及其預(yù)防一、遺傳病概述世界上現(xiàn)在發(fā)現(xiàn)的遺傳病多達(dá)4000多種。隨著科學(xué)技術(shù)的不斷發(fā)展，診斷技術(shù)的提高，每年均增加100種新發(fā)現(xiàn)的遺傳病，因此遺傳病是一種多發(fā)病、常見病。我國(guó)現(xiàn)有數(shù)千萬(wàn)人患有各種先天性疾病、智力低下遺傳病，其中不少類型病情嚴(yán)重。歷史上有名的遺傳病例都給患者帶來許多痛苦，給家庭和社會(huì)帶來沉重負(fù)擔(dān)，遺傳病成為人類的悲劇之源。二、遺傳病特點(diǎn)遺傳病是因遺傳基因或遺傳物質(zhì)的改變導(dǎo)致的疾病。遺傳物質(zhì)只能在有血緣關(guān)系的成員中傳遞，并且受累個(gè)體可能在受精卵時(shí)期即已獲得了致病基因，保持到終身?；歼@種疾病的患者，如果婚后生育子女，可能將致病基因傳給后代。由于致病的基因可以是顯性的，也可以是隱性的，所以疾病的遺傳方式是有所不同的。白化癥可以是代代相傳或隔幾代才發(fā)?。欢喟l(fā)性、家族性直腸息肉癥、遺傳性舞蹈病等是男、女都可以發(fā)病的；血友病、紅綠色盲等是“傳男不傳女”的伴性遺傳。后代如果是男性則發(fā)病，而其后代如果是女性則不發(fā)病，女性為遺傳基因攜帶者。因此遺傳病通常有以下幾個(gè)特點(diǎn)。首先，家族聚集性。即家族中有多個(gè)成員患病，或者一對(duì)夫婦反復(fù)生育患同樣病的病孩。其次，垂直傳遞性。遺傳病只在血緣親屬中自上代往下代傳遞，無(wú)血緣的家族成員不受影響。血緣親屬中也不能橫向傳遞，如哥哥不能傳給弟弟。然后，先天性。由于發(fā)病的原因是染色體異?；蚧虻耐蛔?，造成胚胎時(shí)期或胎兒發(fā)育早期即已形成這種疾病，所以嬰兒在出生時(shí)早已患病。當(dāng)然，也有的遺傳病在出生后并未發(fā)病，到了青年甚至中年才發(fā)病。但其病源是先天性的。這些基因大多可能在胚胎期已經(jīng)發(fā)揮了致畸的作用。遺傳病患者大多在母體內(nèi)即已患病，很多遺傳病患者在出生前或出生之時(shí)就有明顯癥狀或畸型。再者，終身性。終身性意味著兩點(diǎn)：其一，對(duì)大多數(shù)遺傳病還缺乏有效的臨床治療措施，一旦病情發(fā)生，很難徹底糾正或根治；其二，主要是指無(wú)法改正患者的致病基因。患者通過飲食控制、內(nèi)外科技術(shù)及當(dāng)今發(fā)展起來的基因治療技術(shù)，在某種程序上可以改善甚至完全糾正臨床癥狀，但是其致病基因仍保持終身，并通過生殖傳給子女。這類疾病大多數(shù)終生難以治愈，如先天愚型、白化癥等。而且遺傳病多數(shù)預(yù)后不良，或早夭早亡，或終生殘疾，生活難以自理，成為家庭的累贅。只有少數(shù)遺傳疾病，若能早期診斷及治療，可緩解癥狀或避免發(fā)病，如苯丙酮尿病的病人，若能在出生后3個(gè)月內(nèi)確診，6歲前堅(jiān)持低苯丙氨酸飲食，就能避免智力發(fā)育遲緩的現(xiàn)象發(fā)生。三、遺傳病的預(yù)防措施遺傳疾病固然可怕。但如果早做預(yù)防，可以相對(duì)地減少它的危害。遺傳病早在胚胎期間乃至精子和卵子結(jié)合的時(shí)候就萌發(fā)了。在擇偶或生育的時(shí)候，就要想到如何預(yù)防遺傳病，這也是實(shí)現(xiàn)優(yōu)生的一項(xiàng)重要內(nèi)容。1擇偶謹(jǐn)慎其一是擇偶問題。避免與患同種遺傳性疾病的人戀愛，防止同種遺傳病人相互婚配。因這類病人之間婚配，其子代患與其父母同種遺傳病的機(jī)會(huì)將顯著增加。如原發(fā)性高血壓、動(dòng)脈粥樣硬化、糖尿病、先天性心臟病、重癥肌無(wú)力、脊柱裂、唇裂、先天性髖關(guān)節(jié)脫位、先天性哮喘、先天性聾啞和高度近視等病，預(yù)防下一代的遺傳病。如兩個(gè)原發(fā)性高血壓病患者婚配，其后代患原發(fā)性高血壓病的機(jī)率將高達(dá)47%以上。避免近親結(jié)婚，因近親結(jié)婚的子代隱性遺傳病的發(fā)病率也會(huì)顯著高于一般人群。研究結(jié)果表明，多種嚴(yán)重疾病患者生育的后代，患遺傳性疾病的可能性亦會(huì)增加。正患病毒性肝炎、肺結(jié)核、性病和其它一些嚴(yán)重器質(zhì)性疾病的病人，也不應(yīng)急于結(jié)婚。2加強(qiáng)遺傳咨詢，做好產(chǎn)前診斷其二，加強(qiáng)遺傳咨詢，做好產(chǎn)前診斷。傳病的群體進(jìn)行普查與普防，對(duì)普查中確診的病例，盡早進(jìn)行預(yù)防治療。檢出致病基因和染色體易位的攜帶者，并對(duì)其進(jìn)行生育指導(dǎo)。延遲遺傳上有缺陷的個(gè)體臨床發(fā)病。做好婚育的分類指導(dǎo)。積極治療遺傳病患者，減輕其痛苦。搞好環(huán)境保護(hù)。隨著工農(nóng)業(yè)生產(chǎn)的發(fā)展，環(huán)境污染與日俱增。大量廢水、廢氣、廢渣正嚴(yán)重威脅著人類健康，并已造成一定危害，因?yàn)榄h(huán)境污染不僅會(huì)直接引起一些嚴(yán)重的疾病（如神、鉛和汞中毒及其它職業(yè)?。視?huì)造成人類的遺

傳物質(zhì)的損害而影響下一代，造成嚴(yán)重后果。有可能誘發(fā)基因突變，誘發(fā)染色體畸變，誘發(fā)先天畸形，環(huán)境污染造成的公害影響是嚴(yán)重而深遠(yuǎn)的。遺傳攜帶者的檢出至關(guān)重要。遺傳攜帶者是指表型正常，但帶有致病遺傳物質(zhì)的個(gè)體。一般包括：隱生遺傳雜合子；顯性遺傳病的未顯者；表型尚正常的遲發(fā)外顯者；染色體平衡易位的個(gè)體。遺傳攜帶者的檢出對(duì)遺傳病的預(yù)防具有積極的意義。因?yàn)槿巳褐?，雖然許多隱性遺傳病的發(fā)病率不高，但雜合子的比例卻相當(dāng)高。進(jìn)行婚姻及生育指導(dǎo)，配合產(chǎn)前診斷，就可以從第一胎起防止重型患兒出生，從而收到巨大的社會(huì)效益和經(jīng)濟(jì)效益，不僅降低了本病的發(fā)病率，而且防止了不良基因在群體中播散。應(yīng)對(duì)新生兒進(jìn)行篩查。這是出生后預(yù)防和治療某些遺傳病的有效方法。一般采取臍血或足跟血的紙片進(jìn)行。選擇的病種應(yīng)考慮下列條件：①發(fā)病率較高；②有致死、致殘、致愚的嚴(yán)重后果；③有較準(zhǔn)確而實(shí)用的篩查方法；④篩出的疾病有辦法防治；⑤符合經(jīng)濟(jì)效益。有些國(guó)家已將此項(xiàng)措施列入優(yōu)生的常規(guī)檢查，篩查的病種達(dá)12種。我國(guó)這項(xiàng)工作剛起步。某些地區(qū)在進(jìn)行，列入篩查的疾病有PKU、家族性甲狀腺腫、G6PD缺乏癥（南方）。對(duì)檢出的患兒進(jìn)行了預(yù)防性治療，都取得了滿意的效果。適當(dāng)?shù)倪M(jìn)行遺傳咨詢。遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和選擇性流產(chǎn)被認(rèn)為目前預(yù)防遺傳病患兒出生的主要手段。對(duì)遺傳病患者及其親屬進(jìn)行婚姻指導(dǎo)及生育指導(dǎo)，必要時(shí)選擇結(jié)扎手術(shù)或終止妊娠，可防止患兒出生，減少群體中相應(yīng)的致病基因。應(yīng)盡量在癥狀出現(xiàn)前預(yù)防。有些遺傳病常需在一定條件下才發(fā)病，例如家族性結(jié)腸息肉，在中年以前常無(wú)不適，但到40-50歲，則易發(fā)生癌變；大多數(shù)紅細(xì)胞G6PD缺乏癥患者在服用抗瘧藥、解熱止痛劑或進(jìn)食蠶豆等之后才發(fā)生溶血。對(duì)諸如此類的遺傳病，若能在其典型癥狀出現(xiàn)之前盡早診斷，及時(shí)采取預(yù)防措施，則常可使患者終生保持表型正常。五、總結(jié)五、總結(jié)遺傳病給人類帶來了極大的不便與危害，我們應(yīng)該采取一切可能措施來預(yù)防，來控制，來減輕遺傳病給人類帶來的痛苦與壓力。使人類健康逐步提升。參考文獻(xiàn)[1]閆桂琴，等.人類常見遺傳病及其防治[J].《生命科學(xué)及其導(dǎo)論》，1995,3⑵張奎星，朱鼎良，黃薇，等.多基