第五章(1)連鎖遺傳分析

一、性別決定與性連鎖二、連鎖遺傳的現(xiàn)象和解釋；三、連鎖和交換機(jī)理；四、交換值及其測(cè)定；五、基因定位和連鎖遺傳圖。本章重點(diǎn)

現(xiàn)在是1頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四第一節(jié)性染色體與性別決定一、性別與性染色體

（1）性別（sex）是從酵母菌到人類所有真核生物的共同特征，是長(zhǎng)期進(jìn)化的產(chǎn)物。兩性生物中的雌性：雄性＝１:1，這是一個(gè)恒定的理論比率，稱為性比（sexratio，SR）。

在自然群體中，性別1：1的比率是同一物種內(nèi)兩種性別表型選異交配的結(jié)果。“性別”作為一種性狀，是按孟德?tīng)柗绞竭z傳的，因而1：1的性別比是一種測(cè)交結(jié)果，這意味著某一性別（例如哺乳動(dòng)物的雌性）在遺傳上是純合體，而另一性別（雄性）則是雜合體?，F(xiàn)在是2頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四

（2）性染色體的發(fā)現(xiàn)

1891年，Henking用半翅目昆蟲(chóng)蝽進(jìn)行減數(shù)分裂研究，發(fā)現(xiàn)雄體的細(xì)胞中有11對(duì)染色體和1條不配對(duì)的單條染色體，就稱其為”X”染色體。

1902年，C.E.McClung(麥克朗)等發(fā)現(xiàn)并確定了決定性別的染色體。他們采用蝗蟲(chóng)和其他直翅目昆蟲(chóng)為材料，發(fā)現(xiàn)在雄蟲(chóng)細(xì)胞內(nèi)有一條單獨(dú)的、不成對(duì)的染色體，在受精時(shí)，它決定昆蟲(chóng)的性別，就稱其為副染色體（accessorychromosome）?，F(xiàn)在是3頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四

1905年，N.M.Stevens(斯蒂文斯)發(fā)現(xiàn)粉蟲(chóng)（Tenebriomolitor）雌雄個(gè)體的染色體數(shù)目是相同的，但在雄蟲(chóng)中有一對(duì)是異源的，大小不同，其中有一條雌性也有，是成對(duì)的；另一條雌性沒(méi)有，Stevens稱之為Y染色體?，F(xiàn)在是4頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四果蠅的染色體生物染色體可以分為兩類：性染色體（sex-chromosome）：直接與性別決定有關(guān)的一個(gè)或一對(duì)染色體。成對(duì)的性染色體往往是異型，即形態(tài)、結(jié)構(gòu)、大小和功能都有所不同。常染色體(autosome)：其它各對(duì)染色體，通常以A表示。常染色體的各對(duì)同源染色體一般都是同型，即形態(tài)、結(jié)構(gòu)和大小基本相同。如：果蠅n=4雌:3AA+1XX雄:3AA+1XY現(xiàn)在是5頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四

正常男人的染色體組型分析結(jié)果現(xiàn)在是6頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四二、性別決定的機(jī)制

1、性染色體決定性別：性別由性染色體的差異決定。?

XX-XY型性別決定

XY型.性染色體在結(jié)構(gòu)上有X和Y兩種形態(tài)。人類、哺乳類、某些兩棲類和魚(yú)類、多種昆蟲(chóng)和雌雄異株植物屬于此類。同配性別XX(homogametic-sex)是雌性；異配性別XY(heterogametic-sex)是雄性。現(xiàn)在是7頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四

X和Y染色體在性別決定中的作用是對(duì)等的嗎？有些XY型性別決定生物，Y染色體在性別決定中起著重要的作用，如哺乳類。有的XY型性別決定生物，如果蠅，X染色體起重要作用，Y染色體與育性有關(guān)?，F(xiàn)在是8頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四?

X0型性別決定XX為雌性；而雄性只有一條X染色體為XO。

某些雙翅目、半翅目和直翅目的昆蟲(chóng)，如蝗蟲(chóng)、蟋蟀、蟑螂等，植物中花椒也屬于該類型。一種半翅目昆蟲(chóng)現(xiàn)在是9頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四果蠅性別決定的染色體機(jī)制果蠅性別決定的染色體機(jī)制是在1921年由C.B.Bridges通過(guò)對(duì)不同染色體組成的果蠅性別表型的分析而提出的?，F(xiàn)在是10頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四

ZW型.鳥(niǎo)類、鱗翅目昆蟲(chóng)、某些兩棲類及爬行動(dòng)物屬于此類。同配性別ZZ為雄性，異配性別ZW為雌性。與XY相反。?

ZW型性別決定?

Z0型性別決定雄性為ZZ，雌性為Z0。

某些鱗翅目昆蟲(chóng)屬于該類型。現(xiàn)在是11頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四

在玉米中有若干基因可以決定或改變植株的性別。正常的雌雄同株玉米的雌花序由基因Ba控制，雄花序由基因Ts控制。

2、基因決定性別：現(xiàn)在是12頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四

3、染色體組的數(shù)目決定性別：蜜蜂等膜翅目的昆蟲(chóng)：性別取決于染色體組的數(shù)目，并受到環(huán)境影響。工蜂2n蜂皇2n雄蜂n現(xiàn)在是13頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四

雌雄同株和雌雄同體的生物有性別決定嗎？

性別決定指在各種因子的調(diào)控下性腺的形成。

性別分化指在性腺產(chǎn)生的性激素作用下，某些體細(xì)胞分化發(fā)育成內(nèi)、外生殖器以及第二性征?，F(xiàn)在是14頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四三、影響性別發(fā)育的環(huán)境因素1、外部環(huán)境因素的影響

如蛙類的性別決定類型是XY型。蝌蚪在20℃以下的環(huán)境發(fā)育時(shí)性別由其性染色體決定；但在30℃條件下XX和XY個(gè)體均會(huì)發(fā)育成雄性個(gè)體。

在葫蘆科的植物里，豐富的氮肥，短的日照和夜晚的低溫也有利于雌性的發(fā)育?，F(xiàn)在是15頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四現(xiàn)在是16頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四現(xiàn)在是17頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四3、性反轉(zhuǎn)現(xiàn)象

生物從一種性別轉(zhuǎn)變?yōu)榱硪环N性別的現(xiàn)象稱為性反轉(zhuǎn)（sexreversal）。

假設(shè)有一只雌雞停止了產(chǎn)卵，并開(kāi)始向雄雞轉(zhuǎn)變，最后能和雌雞交配。這只特殊的雄雞的性染色體組成應(yīng)是怎樣的？

性別的表型是基因型和環(huán)境相互作用的結(jié)果，環(huán)境條件只能影響性別的表型，不能影響性別的基因型。

現(xiàn)在是18頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四總之：性別受遺傳物質(zhì)控制：

通過(guò)性染色體的組成；

通過(guò)性染色體與常染色體二者之間的平衡關(guān)系；

通過(guò)染色體的倍數(shù)性等。環(huán)境條件可影響甚至轉(zhuǎn)變性別的特征，但不會(huì)改變?cè)瓉?lái)決定性別的遺傳物質(zhì)。環(huán)境影響性別的轉(zhuǎn)變，主要是性別有向兩性發(fā)育的特點(diǎn)（如玉米雌雄穗）?，F(xiàn)在是19頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四第二節(jié)

性連鎖遺傳分析

伴性遺傳

從性遺傳

限性遺傳

劑量補(bǔ)償效應(yīng)現(xiàn)在是20頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四1910年以前，就有許多生物學(xué)家推測(cè)基因位于染色體上，但缺乏確鑿的證據(jù)。研究者需要找到一個(gè)能確定地與一條染色體連在一起的基因。實(shí)現(xiàn)這個(gè)目標(biāo)就要求可以通過(guò)一個(gè)突變等位基因來(lái)鑒別這個(gè)基因，而且這條染色體在形態(tài)上可加以區(qū)別。另外，基因傳遞的模式必須反映染色體在生殖階段的行為。摩爾根等人（1910）以果蠅為材料進(jìn)行試驗(yàn)時(shí)發(fā)現(xiàn)個(gè)別白眼個(gè)體（突變產(chǎn)生)。試驗(yàn)結(jié)果表明白眼性狀的遺傳與性別相聯(lián)系，同X染色體的遺傳方式相似。性連鎖（sexlinkage）：指性染色體上基因所控制的某些性狀總是伴隨性別而遺傳的現(xiàn)象。又稱伴性遺傳（sex-linkedinheritance）?，F(xiàn)在是21頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四一、伴性遺傳

1.1909年Morgan在自己培養(yǎng)的黑腹果蠅群體中發(fā)現(xiàn)了白眼雄蠅突變體(“例外”)。對(duì)這個(gè)白眼雄蠅他設(shè)計(jì)了一些雜交實(shí)驗(yàn)，證明白眼性狀的遺傳與性別相關(guān)，是一種伴性遺傳。現(xiàn)在是22頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四1.果蠅白眼突變體的伴性遺傳實(shí)驗(yàn)1：

a.野生紅眼雌蠅與突變體白眼雄蠅雜交。F1都是紅眼，表明紅眼為顯性；性別比為1比1。

b.紅眼F1雌雄性果蠅互交產(chǎn)生性狀分離。紅眼比白眼為3比1，符合分離定律；雌性比雄性為1比1。

c.假設(shè)白眼果蠅生活力低易死亡，F(xiàn)2的表型比為2:1:1，另外白眼只在雄蠅出現(xiàn)，無(wú)白眼雌蠅，也不符合分離組合定律。不是簡(jiǎn)單地用Mendel遺傳規(guī)律所能解釋的?，F(xiàn)在是23頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四測(cè)交實(shí)驗(yàn)(Testcross)CrossB：CrossA所得F1紅眼雌蠅與親本白眼雄眼做測(cè)交實(shí)驗(yàn)實(shí)驗(yàn)2：

a.用實(shí)驗(yàn)1的F1紅眼雌蠅為母本與實(shí)驗(yàn)1的父本白眼雄蠅雜交。該實(shí)驗(yàn)是一個(gè)假設(shè)白眼雄蠅是隱性親本，F(xiàn)1紅眼雌蠅是雜合的測(cè)交實(shí)驗(yàn)。

b.子代出現(xiàn)四種表型：紅眼雌蠅、白眼雌蠅、紅眼雄蠅、白眼雄蠅，而且比例為1:1:1:1。這是典型的Mendel測(cè)交比例。

c.實(shí)驗(yàn)結(jié)果表明：

1.實(shí)驗(yàn)1F1紅眼雌蠅是雜合體。2.實(shí)驗(yàn)1作父本的白眼雄蠅是隱性純合體?，F(xiàn)在是24頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四雄蠅只有一個(gè)決定眼睛顏色的基因C實(shí)驗(yàn)3：

a.以實(shí)驗(yàn)2的子代白眼雌蠅為母本，與無(wú)親緣關(guān)系且取自另一種群的純種野生紅眼雄蠅進(jìn)行雜交。

b.

F1代出現(xiàn)紅眼雌蠅和白眼雄蠅表型，且比例相等。但是，表型傳遞是交叉的，即白眼的雌性親本把性狀遺傳給了自己的雄性子代，而紅眼的雄性親本將性狀傳遞給了自己的雌性子代。這種性狀傳遞方式被稱作交叉遺傳(Criss-crossInheritance)。

c.將本實(shí)驗(yàn)得到的F1代紅眼雌蠅與白眼雄蠅相互交配，其F2與實(shí)驗(yàn)2的回交，即測(cè)交結(jié)果完全相同。

d.實(shí)驗(yàn)結(jié)果表明：1.來(lái)自自然突變的白眼雄蠅(實(shí)驗(yàn)1和實(shí)驗(yàn)2)和由雜交(實(shí)驗(yàn)3)產(chǎn)生的白眼雄蠅都是隱性純合體。2.由雜交產(chǎn)生純合體只有一種可能，即在雄蠅中只有一個(gè)控制眼睛顏色的基因－或者紅眼基因或者白眼基因，沒(méi)有紅眼或白眼的等位基因?；蛘哒f(shuō)，雄蠅永遠(yuǎn)是純合體，不會(huì)成為雜合體?，F(xiàn)在是25頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四Morgan的假設(shè)1.控制白眼的隱性基因w位于果蠅的X染色體上。2.雄性果蠅的Y染色體上不帶有白眼隱性基因的顯性等位基因。根據(jù)假設(shè)Morgan圓滿地解釋了他設(shè)計(jì)的三個(gè)雜交實(shí)驗(yàn)。在實(shí)驗(yàn)分析中，Morgan首次把一個(gè)特定的白眼基因(w)與一條特定的染色體(X染色體)聯(lián)系在一起，并為遺傳的染色體學(xué)說(shuō)提供第一個(gè)實(shí)驗(yàn)證據(jù)?，F(xiàn)在是26頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四

控制白眼性狀的基因w位于X染色體上，是隱性的，Y染色體上不帶有這個(gè)基因的顯性等位基因。Morgan的假設(shè)紅眼♀x

白眼♂X+X+

XwY紅眼♀紅眼♂

X+Xw

X+Y現(xiàn)在是27頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四

Morgan對(duì)假設(shè)的驗(yàn)證XwXwX+YP白眼♀紅眼♂

F1

X+XwXwY紅眼♀白眼♂

F2

XwXw

X+XwX+YXwY白眼♀紅眼♀紅眼♂白眼♂現(xiàn)在是28頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四伴性遺傳由性染色體所攜帶的基因在遺傳時(shí)與性別相聯(lián)系的遺傳方式。

絞花遺傳（交叉遺傳）：外祖父的性狀通過(guò)女兒在外孫身上表現(xiàn)；或者說(shuō)女兒像父親，兒子像母親的現(xiàn)象?，F(xiàn)在是29頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四X連鎖遺傳Y連鎖遺傳2、人類的伴性遺傳人類性染色體現(xiàn)在是30頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四如色盲、A型血友病等表現(xiàn)為性連鎖遺傳。色盲性連鎖：①控制色盲的基因?yàn)殡[性c，位于X染色體上，Y染色體上不帶其等位基因；②由于色盲基因存在于X染色體上，女人在基因雜合時(shí)仍正常；而男人Y基因上不帶其對(duì)應(yīng)的基因，故男人色盲頻率高。∴女：XCXc雜合時(shí)非色盲，只有XcXc純合時(shí)才是色盲；男：Y染色體上不攜帶對(duì)應(yīng)基因，XCY正常、XcY色盲?，F(xiàn)在是31頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四現(xiàn)在是32頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四

存在于Y染色體差別區(qū)段上的基因所決定的性狀僅由父親傳給兒子，不傳給女兒，稱為Y連鎖遺傳。

一種罕見(jiàn)的毛耳緣（hairyearrims）性狀只限于男性，其特殊的表型是外耳道長(zhǎng)有許多長(zhǎng)2～3cm黑色硬毛，常成叢生長(zhǎng)伸于耳孔之外。男性青春期后即可出現(xiàn)現(xiàn)在是33頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四

位于X、Y染色體上非同源區(qū)域的基因稱為X連鎖基因、Y連鎖基因。

位于X、Y染色體上同源區(qū)域的基因稱為“X和Y連鎖”基因，因?yàn)樵搮^(qū)域有交換重組的可能，也稱為不完全性連鎖基因?，F(xiàn)在是34頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四果蠅伴性基因的遺傳分析--果蠅截毛基因(bobbed，bb)的遺傳黑腹果蠅中截毛突變種（bb）比正常果蠅（Xbb＋）的剛毛短而細(xì)。這個(gè)基因不僅在果蠅的X染色體上存在，而且Y染色體上也有它的等位基因，這是非常稀罕的情況。純合的雌蠅（XbbXbb）與雜合的雄蠅（Xbb＋Ybb）交配時(shí)，預(yù)期的子代所有的雌蠅（XbbXbb＋）將有正常的表型，所有的雄蠅（XbbYbb）則是截毛的?，F(xiàn)在是35頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四♀非蘆花F1

ZbWZBZb♂蘆花1:1:1:1♂蘆花♂非蘆花

♀蘆花♀非蘆花P♀蘆花

♂非蘆花ZBWZbZbF2ZBZbZbZbZBW

ZbW交叉遺傳近親繁殖3、雞的伴性遺傳蘆花斑羽顯性基因B的遺傳現(xiàn)在是36頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四正反交的結(jié)果不同；交叉遺傳現(xiàn)象現(xiàn)在是37頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四決定性狀的基因在Z染色體上的伴性遺傳方式稱為Z連鎖遺傳。X連鎖遺傳Y連鎖遺傳Z連鎖遺傳伴性遺傳現(xiàn)在是38頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四伴性遺傳的特點(diǎn)※決定性狀的基因位于性染色體上；※性狀的遺傳與性別有關(guān)；※正交與反交F1的結(jié)果不同；※表現(xiàn)特殊的交叉遺傳規(guī)律?，F(xiàn)在是39頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四二、從性遺傳

從性遺傳（sex-controlledinheritance）或稱為性影響遺傳（sex-influencedinheritance）：指性狀的遺傳是由常染色體上的基因決定的，不是由X及Y染色體上基因所控制的性狀，而是因?yàn)閮?nèi)分泌及其它關(guān)系使某些性狀只出現(xiàn)于雌、雄一方；或在一方為顯性，另一方為隱性的現(xiàn)象?，F(xiàn)在是40頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四有角綿羊X無(wú)角綿羊有角綿羊X無(wú)角綿羊

♀HHhh

♂♂

HHhh

♀

♀Hh無(wú)角Hh

♂有角例如，羊的有角因品種不同而有三種特征：

①.雌雄都無(wú)角；②.雌雄都有角；③.雌無(wú)角而雄有角。以前兩種交配，其F1雌性無(wú)角，而雄性有角。反交結(jié)果和正交相同。現(xiàn)在是41頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四

只是在某一性別中表現(xiàn)的性狀的遺傳方式，基因在常染色體上或性染色體上。

例如：人的毛耳的遺傳；奶牛的泌乳量等性狀。三、限性遺傳限性遺傳的性狀多與性激素有關(guān)。限性遺傳與伴性遺傳的區(qū)別：限性遺傳只局限于一種性別上表現(xiàn)，而伴性遺傳則可在雄性也可在雌性上表現(xiàn)，只是表現(xiàn)頻率有所差別?，F(xiàn)在是42頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四四、劑量補(bǔ)償效應(yīng)及其分子機(jī)制1、性染色質(zhì)體

1949年，Barr等人發(fā)現(xiàn)在雌貓的神經(jīng)細(xì)胞間期核中有一個(gè)染色很深的染色質(zhì)小體，而雄貓中沒(méi)有。這種濃縮的、惰性的異染色質(zhì)化的小體稱為巴氏小體（Barrbody）。由于巴氏小體與性別及X染色體的數(shù)目有關(guān)，所以又稱為性染色質(zhì)體(sex-chromatinbody)?，F(xiàn)在是43頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四劑量補(bǔ)償效應(yīng)(DosageCompensationEffect)：指在XY型性別決定的生物中，使性連鎖基因產(chǎn)物在兩種性別中有相等或近乎相等的有效劑量的遺傳效應(yīng)。2、劑量補(bǔ)償效應(yīng)與Lyon假說(shuō)哺乳動(dòng)物性染色體異常（數(shù)目）成活常染色體數(shù)目異常往往死亡哺乳動(dòng)物X染色體上的基因在純合的雌性細(xì)胞中有相同的兩份拷貝，而雄性體細(xì)胞中只有一份，可是在雌體與雄體的表型上卻看不出任何顯著的差別。哺乳動(dòng)物有一種劑量補(bǔ)償機(jī)制，對(duì)超數(shù)的性染色體進(jìn)行補(bǔ)償，對(duì)額外的常染色體不存在這種機(jī)制。現(xiàn)在是44頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四劑量補(bǔ)償效應(yīng)有3種不同的機(jī)制：①在哺乳類（包括人類）中雌性XX中的隨機(jī)的一條X染色體失活，在雄性XY中單條X染色體保持活性。在有袋動(dòng)物中，總是從父本遺傳下來(lái)的X染色體被失活。②在果蠅中，雌性中的兩條X染色體都有活性，而在雄性XY或XO中唯一的一條X染色體超活性③線蟲(chóng)（C.elegans）的劑量補(bǔ)償機(jī)制是在XX個(gè)體為雌雄同體，兩條X染色的連鎖基因的轉(zhuǎn)錄活性同時(shí)減弱，使之處于低活性狀態(tài)，即每條X染色體基因的表達(dá)水平是單條X染色體（雄性中）的表達(dá)水平的一半，以便實(shí)現(xiàn)與雄性（XO）個(gè)體的只具一條X染色體上連鎖基因活性的劑量補(bǔ)償。現(xiàn)在是45頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四?正常雌性哺乳動(dòng)物的體細(xì)胞中，兩條X染色體中只有一條X染色體在遺傳上有活性，另一條X染色體在遺傳上無(wú)活性。其結(jié)果使X連鎖基因得到劑量補(bǔ)償。萊昂假說(shuō)（Lyonhypothesis）1961年，MaryLyon提出假說(shuō)，解釋巴氏小體的來(lái)源。現(xiàn)在是46頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四?失活發(fā)生在胚胎發(fā)育的特定時(shí)期。某一個(gè)細(xì)胞的一條X染色體一旦失活，這個(gè)細(xì)胞的所有后代細(xì)胞中的該條X染色體均處于失活狀態(tài)。?雜合體雌性在伴性基因的作用上是嵌合體：某些細(xì)胞中來(lái)自父方的伴性基因表達(dá)，某些細(xì)胞中來(lái)自母方的伴性基因表達(dá)，這兩類細(xì)胞隨機(jī)鑲嵌存在。?失活是隨機(jī)的。在同一哺乳動(dòng)物的體細(xì)胞中，有些細(xì)胞里父源的X染色體失活，另一些細(xì)胞里母源的X染色體失活?，F(xiàn)在是47頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四Lyon假說(shuō)的實(shí)驗(yàn)證據(jù)玳瑁貓的雌性雜合體

黃色皮毛(orange)基因XO是黑色皮毛(black)基因Xo的顯性等位基因。在發(fā)育早期雜合XOXo的X染色體隨機(jī)失活。Xo失活的體細(xì)胞產(chǎn)生黃色皮毛斑點(diǎn)；XO失活的體細(xì)胞產(chǎn)生黑色皮毛斑點(diǎn)。偶有雜合雄貓XOXoY，有Barr小體?，F(xiàn)在是48頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四Lyon假說(shuō)最有力的證據(jù)是對(duì)不同個(gè)體葡萄糖6磷酸脫氫酶（G6PD）基因型電泳的研究結(jié)果。現(xiàn)在是49頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四細(xì)胞學(xué)的研究發(fā)現(xiàn)，性染色質(zhì)體的數(shù)目正好是X染色體數(shù)目（n）減1，即n－1。這是因?yàn)檎４菩约?xì)胞中的2個(gè)X染色體中的1個(gè)在遺傳上是失活的，并在間期形成Barr小體。所以：巴氏小體的數(shù)目＝X染色體數(shù)－1在女性中，1個(gè)X染色體的濃縮過(guò)程稱為X失活（X-inactivation）。因?yàn)檫@種X染色體在代謝上是失活的，所以不能產(chǎn)生mRNA；而其DNA的復(fù)制也較其他染色體為遲?，F(xiàn)在是50頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四X染色體隨機(jī)失活的分子機(jī)制X染色體失活是個(gè)體發(fā)育過(guò)程中一種獨(dú)特的調(diào)節(jié)機(jī)制。（1）大多數(shù)的X連鎖基因在胚胎早期發(fā)育過(guò)程中表現(xiàn)為穩(wěn)定的轉(zhuǎn)錄失活，但并非整條X染色體上的所有基因全失活。人類X染色體上可能有1／3的基因逃避完全失活?，F(xiàn)在是51頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四（2）在哺乳動(dòng)物X染色體上存在一個(gè)特異性失活位點(diǎn)，即X失活中心（Xinactivationcenter，XIC）。在Xq13，大約在一個(gè)450kb的克隆區(qū)域中包含了所有的XIC，在XIC內(nèi)鑒定出了一個(gè)新的基因XIST（Xinactivespecifictranscript，X染色體失活特異轉(zhuǎn)錄物）一般認(rèn)為在X－失活中心開(kāi)始，朝兩個(gè)方向擴(kuò)展。研究表明，當(dāng)使一條X染色體失活時(shí)，有一專一表達(dá)的獨(dú)特形式，而一條有活性的X染色體沒(méi)被表達(dá)。XIST的表達(dá)產(chǎn)物是一順式作用的核RNA，而不編碼生成蛋白質(zhì)?，F(xiàn)在是52頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四

X染色體失活始于X染色體上的XIC基因座的啟動(dòng)。在X失活中，兩個(gè)非編碼基因，Xist和它的反義轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物Tsix扮演了重要角色。Tsix在保留活性的染色體上表達(dá)，而表達(dá)Xist的X染色體則失活。

Xist基因的產(chǎn)物是一個(gè)從X失活中心轉(zhuǎn)錄出來(lái)的17Kb的未翻譯的核RNA。XistRNA順式包裹表達(dá)它的染色體并引發(fā)快速基因沉默。該發(fā)育過(guò)程導(dǎo)致了位于該染色體上的多達(dá)1000個(gè)基因沉默，使雄性和雌性性別連鎖基因的表達(dá)量平衡。現(xiàn)在是53頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四被XISTRNA覆蓋的X染色體上的大多數(shù)基因的活性被抑制，成為失活的X染色體。但是，XIST表達(dá)的沉默對(duì)活性X染色體非常必要，這是哺乳動(dòng)物劑量補(bǔ)償?shù)闹匾卣鳌，F(xiàn)在是54頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四第三節(jié)遺傳的染色體學(xué)說(shuō)1902年，美國(guó)的W.S.Sutton和德國(guó)的T.Boveri都在自己的細(xì)胞分裂研究中發(fā)現(xiàn)：性細(xì)胞在減數(shù)分裂過(guò)程中染色體的傳遞行為與Mendel的遺傳因子的分離和獨(dú)立分配原理有著平行關(guān)系；因此提出：1.染色體可能是Mendel遺傳因子－基因－的載體;2.減數(shù)分裂中的染色體的分離與分配可能是Mendel遺傳理論的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。這兩個(gè)假說(shuō)后來(lái)在Morgan進(jìn)行果蠅的伴性遺傳研究中得以證實(shí)?，F(xiàn)在是55頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四

1916年，C.B.Bridges發(fā)現(xiàn)了X染色體不分開(kāi)現(xiàn)象，為遺傳的染色體學(xué)說(shuō)提供了無(wú)可辯駁的證據(jù)?，F(xiàn)在是56頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四一、初級(jí)例外與次級(jí)例外現(xiàn)在是57頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四初級(jí)例外1/2000紅眼♂X+Y紅眼♀白眼♂正常子代(交叉遺傳)4%次級(jí)例外紅眼♂白眼♀(可育的)紅眼♂白眼♀(不育)白眼♀紅眼♂XwXwX+Y正常子代(交叉遺傳)X+XwXwY紅眼♀白眼♂現(xiàn)在是58頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四現(xiàn)在是59頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四X+XwXw(死)XwXwY白眼♀X+O紅眼♂(死)YO二、果蠅X染色體不分開(kāi)現(xiàn)象精子X(jué)+YXwXw卵O初級(jí)例外子代現(xiàn)在是60頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四XwXwYX+Y白眼♀紅眼♂(初級(jí)例外)卵精子X(jué)+（50%）Y（50%）（1：1）X-X配對(duì)84%XW（42%）XwY（42%）X+Xw紅眼♀21%XwY白眼♂21%X+XwY紅眼♀21%XwYY白眼♂21%正常子代84%（交叉遺傳）X-Y配對(duì)16%XWXW（4%）Y

（4%）XW（4%）XWY

（4%）X+YX+XwXw（死）2%XwXwY白眼♀2%紅眼♂2%YY(死)2%X+XwX+XwY

紅眼♀2%紅眼♀2%XwY白眼♂2%XwYY白眼♂2%正常子代8%（交叉遺傳）次級(jí)例外子代4%現(xiàn)在是61頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四現(xiàn)在是62頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四間期由G1、S和G2組成。染色體在S期復(fù)制產(chǎn)生姊妹染色體。姊妹染色體在有絲分裂(Mitosisphase)M期分離進(jìn)入子代細(xì)胞。高度分化細(xì)胞不在分裂，進(jìn)入G0期?，F(xiàn)在是63頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四現(xiàn)在是64頁(yè)\一共有69頁(yè)\編輯于星期四有絲分裂(Mitosis)和減數(shù)分裂(Meiosis)中的染色體(Chromosome)行為對(duì)比二倍體細(xì)胞有絲分裂減數(shù)分裂I前中期中期姊妹染色單體后期末期子代細(xì)胞前期I聯(lián)會(huì)兩個(gè)四聯(lián)體中期I減數(shù)分裂單聯(lián)體均等分裂四聯(lián)體二聯(lián)體減數(shù)II1.

減數(shù)分裂，同源染色體聯(lián)會(huì)，交叉，交換