《克雅氏病診斷》

克雅氏?。–JD）的診斷標(biāo)準(zhǔn)和處理原則中國(guó)疾病預(yù)防控制中心編輯ppt診斷標(biāo)準(zhǔn)散發(fā)型CJD

確立診斷

1.具有典型/標(biāo)準(zhǔn)的神經(jīng)病理學(xué)改變；

2.蛋白酶抗性PrP；

3.瘙癢病相關(guān)纖維。

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根據(jù)進(jìn)行性癡呆、肌陣攣、錐體/錐體外系功能異常、視覺障礙等臨床癥狀和體征，腦電圖、腦脊液、神經(jīng)病理學(xué)以及病原學(xué)檢查等結(jié)果，予以診斷。

CJD病人中樞神經(jīng)系統(tǒng)組織、眼球組織具有高度感染性，其他組織如扁桃體、脾臟、淋巴結(jié)等也具有感染性。在接觸上述組織時(shí)應(yīng)注意防護(hù)。

尚無任何資料顯示CJD可通過接觸傳染。

診斷處理總原則編輯ppt臨床診斷1.進(jìn)行性癡呆2.典型的腦電圖改變3.和/或腦脊液14-3-3蛋白陽性，4.以及至少具有以下4種臨床表現(xiàn)中的兩種：（1）肌陣攣（2）視覺或小腦障礙（3）錐體/錐體外系功能異常（4）無動(dòng)性緘默5.以及臨床病程短于2年。編輯ppt疑似診斷

1.進(jìn)行性癡呆

2.以及至少具有以下4種臨床表現(xiàn)中的2種:

（1）肌陣攣（2）視覺或小腦障礙（3）錐體/錐體外系功能異常（4）無動(dòng)性緘默

3.以及臨床病程短于2年。

所有診斷應(yīng)排除其他癡呆相關(guān)疾病。編輯ppt醫(yī)源型CJD在散發(fā)型CJD診斷的基礎(chǔ)上具有:（1）接受由人腦提取的垂體激素治療的病人出現(xiàn)進(jìn)行性小腦綜合征；或（2）確定的暴露危險(xiǎn)，例如曾接受過硬腦膜移植、角膜移植等手術(shù)。編輯ppt家族遺傳型CJD

家族遺傳型CJD包括家族型CJD、吉斯特曼-施特勞斯綜合征（Gerstmann-Straussler-Scheinkersyndrome,GSS）、家族型致死性失眠癥（Fatalfamilialinsomnia,FFI）。確立診斷或臨床診斷CJD病人，具有一級(jí)親屬中的肯定或可疑的CJD病人，和/或本病特異的PrP基因突變（參見附錄G）。編輯ppt

變異型CJD（variantCJD,vCJD）

1.病史（1）進(jìn)行性神經(jīng)精神障礙（2）病程≥6個(gè)月（3）常規(guī)檢查不提示其它疾病（4）無醫(yī)源性接觸史2.臨床表現(xiàn)（1）早期精神癥狀（抑郁、焦慮、情感淡漠、退縮、妄想）（2）持續(xù)性疼痛感（疼痛和/或感覺異常）（3）共濟(jì)失調(diào) （4）肌陣攣、舞蹈癥、肌張力紊亂（5）癡呆編輯ppt3.臨床檢測(cè)（1）腦電圖無典型的散發(fā)型CJD波型（約每秒出現(xiàn)一次的三相周期性復(fù)合波）（2）MRI質(zhì)子密度相出現(xiàn)雙側(cè)丘腦后結(jié)節(jié)部高信號(hào)4.扁桃體活檢陽性扁桃體活檢不應(yīng)作為常規(guī)檢查，在腦電圖出現(xiàn)典型的散發(fā)型CJD樣波型后不應(yīng)進(jìn)行。對(duì)臨床表現(xiàn)與vCJD相似，而MRI未出現(xiàn)雙側(cè)丘腦后結(jié)節(jié)部高信號(hào)病例的診斷有意義。

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診斷確診診斷：1.進(jìn)行性神經(jīng)精神障礙2.vCJD神經(jīng)病理學(xué)診斷（大腦和小腦廣泛的空泡樣變及“花瓣樣”的PrP斑塊沉積）臨床診斷：具有特征性病史，臨床表現(xiàn)中的任意4項(xiàng)，和臨床檢測(cè)具有特征性病史和扁桃體活檢陽性編輯ppt疑似診斷：1.特征性病史2.

臨床表現(xiàn)中的任意4項(xiàng)3.腦電圖無典型的散發(fā)型CJD波型（約每秒出現(xiàn)一次的三相周期性復(fù)合波）編輯pptCJD診斷流程可疑病人編輯ppt處理原則鑒于目前對(duì)CJD病人無任何特異性治療和預(yù)防方法，所有治療和護(hù)理手段均按常規(guī)對(duì)癥處理。

編輯ppt病例摘要（1）姓名：劉××

年齡：67歲性別：女主訴：反應(yīng)遲鈍4個(gè)月伴行為異常1個(gè)月病史：患者于4個(gè)月前無明顯誘因出現(xiàn)反應(yīng)遲鈍，行走欠穩(wěn)；3個(gè)月前出現(xiàn)記憶力減退，言語減少，但語言尚清晰，能讀報(bào)，能認(rèn)識(shí)親屬。1個(gè)月前出現(xiàn)行為異常，有時(shí)自言自語、無原因地哭泣、發(fā)笑，行走不穩(wěn)加重，主動(dòng)進(jìn)食減少。2006年5月以后靠鼻飼維持營(yíng)養(yǎng)，且不能行走。曾在當(dāng)?shù)囟嗉裔t(yī)院就診，均未確診，癥狀進(jìn)行性加重。2006年5月8日死亡。編輯ppt體格檢查：無自發(fā)語言，定向力、理解力、計(jì)算力、記憶力均差，查體不合作，四肢肌張力增高，肌力檢查不能配合，可見肌陣攣。雙側(cè)Babinski征（-），頸強(qiáng)直，頦胸距3指，Kernig征（-）。采樣時(shí)間：入院后2日腰穿取腦脊液；病人死亡后尸檢多部位取腦組織；家族史：無家族癡呆史腦電圖：未查頭顱MRI：未見明顯異常編輯ppt病例摘要（2）姓名：史××年齡：64歲性別：男主訴：

反應(yīng)遲鈍伴行走步態(tài)不穩(wěn)1月余

病史：患者1個(gè)月前無明顯誘因出現(xiàn)反應(yīng)遲鈍，記憶力下降，主動(dòng)言語減少，步態(tài)不穩(wěn)，小碎步，右上肢運(yùn)動(dòng)時(shí)抖動(dòng)。無頭痛、頭暈，無意識(shí)障礙。家族史：

無家族癡呆史編輯ppt家族史：無家族癡呆史體格檢查：

記憶力下降，時(shí)間定向力下降，四肢肌張力正常，肌力Ⅴ級(jí)，右側(cè)指鼻試驗(yàn)欠穩(wěn)準(zhǔn)，右上肢平舉可見細(xì)小震顫。雙側(cè)腱反射對(duì)稱適中，雙側(cè)病理征（-）。采樣時(shí)間：入院當(dāng)日腰穿取腦脊液；病人入院3日針吸取腦組織；腦電圖：有每秒1次的周期性3相中高波幅復(fù)合波頭顱MRI：右小腦多發(fā)腔隙性梗塞、多發(fā)血管周圍間隙擴(kuò)張，考慮缺血性腦病編輯ppt病例摘要（3）姓名：李××年齡：68歲性別：女主訴：進(jìn)行性視物模糊伴智能減退2月病史：患者于2006年3月20日左右出現(xiàn)雙眼視物模糊，家人發(fā)現(xiàn)病人反應(yīng)遲鈍、行動(dòng)遲緩及面部表情減少，常無故呆坐，偶有不自主哭泣及虛構(gòu)現(xiàn)象，給予對(duì)癥處理，療效欠佳。4月底患者不認(rèn)識(shí)家人，不能說出自己的名字和年齡，不能完成簡(jiǎn)單計(jì)算，言語含糊。于某醫(yī)院就診行頭顱CT檢查未見明顯異常，給予神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)及改善微循環(huán)治療無明顯療效。上述癥狀進(jìn)行性加重并出現(xiàn)雙手撮丸樣動(dòng)作，偶有右手不自主樣震顫，不識(shí)路、記不清時(shí)間。于4月15日就診我院做頭顱CT檢查，并收入院做進(jìn)一步治療。患者自發(fā)病以來精神差、食欲欠佳、二便正常、體重明顯減輕。

編輯ppt體格檢查：木僵狀態(tài)，回答不切題，主動(dòng)言語少，語言重復(fù)，表情幼稚、呆板，自知力、遠(yuǎn)期及近期記憶力差，計(jì)算力差。雙眼雙側(cè)注視均可見細(xì)小水平眼震，余顱神經(jīng)檢查大致正常。四肢肌張力高，雙側(cè)指鼻、跟腱試驗(yàn)欠穩(wěn)準(zhǔn)，Romberg征（+），雙側(cè)針刺覺對(duì)稱存在，雙腹壁反射（+），四肢腱反射亢進(jìn)，右Babinski征（+），頸軟，克氏征（-），布氏征（-）。采樣時(shí)間：入院2日腰穿取腦脊液；4日活檢取腦組織；腦電圖:

未做編輯ppt12345678910

1234Lane1PrPSc腦組織PK(-)lane2PrPSc腦組織PK(+)Lane3PrPC腦組織PK(-)Lane4PrPC腦組織PK(＋)Lane5李××腦組織PK(-)lane6李××腦組織PK(+)Lane7史××腦組織PK(-)Lane8史××腦組織PK(＋)Lane9劉××腦組織PK(-)Lane10劉××腦組織PK(＋)Lane1李××腦脊液Lane2史××腦脊液Lane3劉××腦脊液Lane4陽性對(duì)照實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)結(jié)果病人腦組織PrPSc檢測(cè)結(jié)果病人腦脊液中的14-3-3檢測(cè)結(jié)果Lane1DNAmarkerlane2李××血樣Lane3史××血樣Lane4劉××血樣Lane5對(duì)照病人PRNP129位多態(tài)性檢測(cè)結(jié)果編輯ppt臨床體征及實(shí)驗(yàn)室檢查劉××史××李××進(jìn)行性癡呆+++典型/標(biāo)準(zhǔn)的神經(jīng)病理學(xué)改變NNN蛋白酶抗性PrP--+典型的腦電圖NNN14-3-3蛋白--+肌陣攣+--視覺--+小腦障礙-++錐體/錐體外系功能異常+++無動(dòng)性緘默---臨床病程<2年<2年<2年CJD診斷疑似CJD？疑似診斷CJD確診CJD病例分析編輯ppt姓名診斷處理劉××排除克雅氏病史××多發(fā)性腔隙性梗塞；

1、腦電圖；2、MRI；3、隨訪。李××

確診克雅氏病1、隨訪，明確死亡日期；2、取腦組織樣品；3、尸檢，神經(jīng)病理學(xué)檢測(cè)；4、做好防護(hù)工作。病人的診斷與處理編輯ppt（一）診斷意見：根據(jù)貴中心提供的病人臨床表現(xiàn)，腦電圖、MRI、CT檢測(cè)結(jié)果，依照克雅氏病診斷標(biāo)準(zhǔn)，該病人初步診斷為散發(fā)型克雅氏病疑似診斷。需要進(jìn)一步觀察病人腦電圖檢查；進(jìn)一步觀察排除其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病。關(guān)于××病例的處理意見編輯ppt（二）流行病學(xué)資料：隨訪病人情況，了解病人病情變化及可能的死亡時(shí)間。（三）實(shí)驗(yàn)室檢查：腦脊液中14-3-3蛋白的檢測(cè)結(jié)果為陽性，檢測(cè)報(bào)告見附件2。需要提供血液（全血）標(biāo)本（2ml），以便對(duì)病人的基因進(jìn)行檢測(cè)，以確認(rèn)是否有遺傳型CJD的可能。最好進(jìn)行腦組織活檢，以便進(jìn)行進(jìn)一步的實(shí)驗(yàn)室檢查和病人的確診診斷。（腦組織樣品－20℃保存，運(yùn)輸時(shí)加冰袋。）編輯ppt（四）病人日常護(hù)理：可按照克雅氏病人護(hù)理原則進(jìn)行護(hù)理。1．無需特殊病區(qū)，無需負(fù)壓病房，但最好使用單間；2．病人的分泌物及大小便不用經(jīng)特殊消毒處理；3．病人住院或出院后病房無需進(jìn)行特殊消毒處理，但滴灑或污染有病人血液或其他組織樣品可用20,000ppm游離氯的NaClO或2mol/LNaOH表面覆蓋浸泡1-2小時(shí)滅活。編輯ppt(五)醫(yī)務(wù)人員防護(hù)：

1、盡量避免直接接觸CJD病人血液；

2、避免在護(hù)理、檢查和治療時(shí)的直接貫通傷；

3、一旦出現(xiàn)意外應(yīng)立即用大量清水沖洗；

4、日常接觸病人機(jī)體最好帶手套，但無需呼吸道防護(hù)（六