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文檔簡介

10人類染色體畸變

chromosomeaberration

染色體畸變是指體細胞或生殖細胞內(nèi)染色體發(fā)生的異常改變。分類

數(shù)目畸變、結構畸變

染色體畸變發(fā)生的原因

自發(fā)畸變(spontaneousaberration)

誘發(fā)畸變(inducedaberration)

化學因素:藥物、農(nóng)藥、工業(yè)毒物、食品添加劑物理因素:射線生物因素:生物類毒素、病毒等母親年齡

整倍體(euploid)

三倍體(triploid)患者的體細胞具有3個染色體組,每對染色體都增加了一條,染色體總數(shù)為69(3n)

四倍體(tetraploid)患者的體細胞具有4個染色體組,每對染色體都增加了一條,染色體總數(shù)為92(4n)整倍體改變的機制雙雄受精雙雌受精核內(nèi)復制核內(nèi)有絲分裂雙雄受精和雙雌受精

非整倍體改變的機制染色體不分離(non-disjunction)包括:受精卵早期卵裂的有絲分裂不分離減數(shù)分裂時發(fā)生染色體不分離染色體丟失(chromosomelose)

減數(shù)分裂中染色體不分離a減數(shù)分裂I同源染色體不分離;b減數(shù)分裂II姐妹染色單體不分離

染色體結構畸變及其產(chǎn)生機制

染色體發(fā)生斷裂(breakage),然后斷裂片段重接(rejoin)

愈合或重合(reunion)斷裂的片段如果在原來的位置上重新接合,即染色體恢復正常,不引起遺傳效應。

染色體重排(chromosomalrearrangement)

斷裂片段移動位置與其他片段相接或者丟失,則可引起染色體結構畸變環(huán)狀染色體(ringchromosome)

雙著絲粒染色體(dicentric

chromosome)等臂染色體(isochromosome)插入(insertion)缺失a:末端缺失;b:中間缺失

倒位a:臂內(nèi)倒位染色體圖解;b:臂間倒位染色體圖解

羅伯遜易位

環(huán)狀染色體

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