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趙壽元現(xiàn)代遺傳學(xué)知識點整理題庫趙壽元現(xiàn)代遺傳學(xué)知識點整理題庫/趙壽元現(xiàn)代遺傳學(xué)知識點整理題庫第一章經(jīng)典遺傳學(xué)的出生遺傳學(xué)(genetics)研究生物遺傳和變異規(guī)律的科學(xué)遺傳(heredity):生物性狀或信息世代傳達(dá)中的親子間的相像現(xiàn)象。變異(variation):生物性狀在世代傳達(dá)過程中出現(xiàn)的差異現(xiàn)象?;蛞娊獾陌l(fā)展1866,年Mendel在他的豌豆雜交實驗論文中初次提出遺傳性狀是由遺傳因子控制的假說;1909年,丹麥學(xué)者Johannson第一次提出“基因(gene)”這一術(shù)語,泛指那些控制任何性狀,又依孟德爾規(guī)律的遺傳因子;1911,Morgan經(jīng)過對果蠅的研究,證明基因在染色體上呈直線擺列,至此經(jīng)典遺傳學(xué)把基因看作是不可以切割的構(gòu)造單位和功能單位,是決定遺傳性狀的功能單位和突變、重組“三位一體”的最小單位;1941年美國生物學(xué)家比德爾和塔特姆證明酶有控制基因的作用,以為一個基因的功能相當(dāng)于一個特定的蛋白質(zhì)(酶),基因和酶的特色是同一序列的,每一基因突變都影響著酶的活性,于是在1946年提出了“一個基因一個酶”的假說,確立了基因和酶之間控制關(guān)系的見解,開創(chuàng)了現(xiàn)代生物化學(xué)遺傳學(xué)。1944年,經(jīng)過肺炎球菌的轉(zhuǎn)變試驗,證明基因的化學(xué)成分為DNA,基因是DNA分子上的功能單位;1955年,S.Benzer依據(jù)侵染大腸桿菌的T4噬菌體基因構(gòu)造的分析,證了然基因的可分性,提出了突變子、重組子和順反子的見解。性狀(trait/character):生物體所表現(xiàn)的形態(tài)特色和生理特色,并能從親代遺傳給子代。相對性狀(contrastingcharacter)同一單位性狀在不一樣樣個體間所表現(xiàn)出來的相對差異。異花授粉(cross-fertilized)=雜交(hybridization)顯性性狀(dominantcharacter)隱形性狀(recessivecharacter)純合子(homozygote)/雜合子(heterozygote)表型(phenotype)生物體表現(xiàn)出的可察看的性狀基因型(genotype)個體的基因組合,即遺傳構(gòu)成孟德爾提出以下假說①生物的遺傳性狀是由遺傳因子(hereditarydeterminant)決定的。②每棵植株的每一種性狀都分別由一對遺傳因子控制。③每一個生殖細(xì)胞(花粉或卵細(xì)胞)只含遺傳因子的一個。④每對遺傳因子中,一個來自父本的雄性生殖細(xì)胞,另一個來自母本的雌性生殖細(xì)胞。⑤形成配子細(xì)胞時,每對遺傳因子相互分開,也就是分別,今后分別進(jìn)入生殖細(xì)胞。⑥生殖細(xì)胞的聯(lián)合(形成一個新合子或個體)是隨機(jī)的。⑦控制紅花的遺傳因子同控制白花的遺傳因子是同一種遺傳因子的兩種形式,此中紅花對白花是顯性,白花對紅花是隱性。只需有一個控制紅花的遺傳因子就會開紅花,只有兩個遺傳因子都是控制白花的植株才會開白花。分別法例lawofsegregation:F2集體中顯隱性分別比率大體為3:1。自由組合法例:又稱獨立分派法例lawofindependentassortment,指形成包含兩個以上的相對性狀的雜種時,各對相對性狀之間各自獨立地發(fā)生自由組合。獨立分派規(guī)律的重點:控制兩對不一樣樣性狀的等位基因在配子形成過程中,一起等位基因與另一起等位基因的分別和組合互不攪亂,各自獨立分派到配子之中。獨立分派的實質(zhì):控制兩對性狀的等位基因,散布在不一樣樣的同源染色體上;減數(shù)分裂時,每對同源染色體上等位基因發(fā)生疏別,而位于非同源染色體上的基因,可以自由組合。圓滿性法例:支配性狀的遺傳因子在相互組合形成雜種時,互不沾染,互不交融。遺傳因子在雜種中仍舊保持其圓滿性。復(fù)等位基因(Allele,Allomorph)同一基因座(locus)存在的兩個以上不一樣樣狀態(tài)的基因,其總和稱之為復(fù)等位基因(multiplealleles)(如,紅細(xì)胞血型,IA、IB、i..)。χ2查驗χ2=Σni=1(實質(zhì)頻數(shù)-估計頻數(shù))2/估計頻數(shù)df=n-1(自由度)p=0.05(明顯差異)p=0.01(極明顯差異)模式生物——果蠅1、果蠅的生活周期短。大體為10天,新羽化的雌性成蟲大體8小時可交配,約40小時開始產(chǎn)卵。12、簡單培育;經(jīng)過控制養(yǎng)殖的溫度,可以加快和減緩果蠅的發(fā)育。3、生殖子代多;產(chǎn)卵早期每日可達(dá)50~70枚,累計產(chǎn)卵可達(dá)上千枚。4、染色體數(shù)目少;5、染色體大;6、有個別性形態(tài)特色;7、還累積了豐富多彩的遺傳資料連鎖定律lawoflinkage:原來親本所擁有的兩個性狀,在F2聯(lián)系在一起遺傳的現(xiàn)象。若干非等位基因位于同一染色體而發(fā)生聯(lián)系遺傳的現(xiàn)象。第二章分子生物學(xué)的流行DNA作為主要遺傳物質(zhì)的直接憑證肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)變實驗實驗步驟:1.S菌圓滑型→小鼠死,R菌粗拙型致病→小鼠活死S菌+活R菌→小鼠死死S菌→小鼠活結(jié)論:說明DNA擁有特定的遺傳特色。說明一種基因型細(xì)胞DNA進(jìn)入另一種基因型細(xì)胞后,可惹起堅固遺傳變異。噬菌體的感染實驗實驗步驟:1.S(硫)主要存在蛋白質(zhì)中,P(磷)主要存在DNA中被35S和被32P標(biāo)志的噬菌體分別感染細(xì)菌宿主細(xì)胞內(nèi)主假如32p,宿主細(xì)胞外主假如35S結(jié)論:說明注入宿主細(xì)胞的物質(zhì)是DNA,只有DNA是聯(lián)系親代和子代的物質(zhì)。說明DNA是遺傳物質(zhì)。3.煙草花葉病毒的感染和生殖(TMV)實驗步驟:1.把TMV的蛋白質(zhì)和RNA分別2.分別感染煙草,只有含RNA的成分能成功3.S系蛋白質(zhì)外殼不含組氨酸、甲硫氨酸,HR系含4.S系pro+HR系RNA→第二代HR性狀5.S系RNA+HR系pro→第二代S性狀結(jié)論:說明決定病毒遺傳性狀的是RNA。夏洛夫法例(1)DNA中的4種堿基的含量其實不是等量的;(2)腺嘌呤(A)的量老是和胸腺嘧啶(T)的量相等;鳥嘌呤(G),則和胞嘧啶(C)幾乎相等.既:A=T;C=GDNA雙螺旋構(gòu)造特色:兩條互補(bǔ)多核酸鏈、在同一軸上相互回旋;雙鏈擁有反向平行的特色;堿基配對原則為:A=T、G=C,雙螺旋直徑約20A,螺距為34A(10個堿基對)。DNA雙螺旋構(gòu)造的生物學(xué)意義第一,它可以說明遺傳物質(zhì)的自我復(fù)制。在復(fù)制時,DNA的雙鏈打開,成為兩個模板,再依據(jù)堿基配對的原則,復(fù)制成兩個與原來的DNA序列如出一轍的新分子。在這兩個新DNA分子中,各有一條舊鏈和一條新合成的鏈。這個“半保存復(fù)制”的假想今后被麥賽爾遜和斯塔勒用同位素追蹤實考證明。第二,它可以說明遺傳物質(zhì)是怎樣攜帶遺傳信息的。DNA上的堿基序列就是遺傳信息,4種堿基的擺列組合可以攜帶無量多樣的遺傳信息。第三,它可以說明基因是怎樣突變的?;蛲蛔兪且驗閴A基序列發(fā)生了變化,這樣的變化可以經(jīng)過復(fù)制而獲取保存。中心法例:從噬菌體到真核生物的整個生物界共同依據(jù)的規(guī)律。遺傳信息DNA到mRNA的轉(zhuǎn)錄,再到蛋白質(zhì)翻譯,以及遺傳信息從DNA到DNA的復(fù)制過程。中心法例的發(fā)展:⑴.RNA的反轉(zhuǎn)錄⑵.RNA的自我復(fù)制⑶.DNA指導(dǎo)的蛋白質(zhì)合成⑴.RNA的反轉(zhuǎn)錄單鏈RNA在反轉(zhuǎn)錄酶的作用下,可反轉(zhuǎn)錄成DNA,再以此為模板生成雙鏈DNA。說明1.遺傳信息可以在DNA和RNA之間流動2.DNA、RNA的遺傳信息單向流動到蛋白質(zhì)中第三章基因的見解和構(gòu)造2等位基因(Allele,Allomorph)同一座位存在的兩個以上不一樣樣狀態(tài)的基因,其總和稱之為復(fù)等位基因(multiplealleles)如,紅細(xì)胞血型,人白細(xì)胞抗原(HLA)。n個復(fù)等位基因的基因型數(shù)目是n+n(n-1)/2,純合子是n個,雜合子是n(n-1)/2順反子cistron:是一個遺傳的功能單位,一個順反子決定一條多肽鏈,順反子即是基因。突變子mutator/muton一個順反子內(nèi)任何一突變位點,發(fā)生變化產(chǎn)生突變表型,即一個基因內(nèi)產(chǎn)生突變表型的最小單位。重組子recon/recombinant兩個突變位點之間可發(fā)生交換產(chǎn)生野生型的最小單位,即不可以由重組分開的基本單位。控制子operon:控制基因與由它控制的幾個構(gòu)造基因連鎖在一起,幾個構(gòu)造基出處一個啟動子轉(zhuǎn)錄成一個RNA分子再翻譯成蛋白質(zhì),這樣的構(gòu)造叫控制子。超基因supergene:指作用于一種性狀或作用一系列有關(guān)性狀的幾個親近連鎖的基因,例血紅蛋白基因簇。假基因pseudogene擁有與功能基因相像序列,但因為有很多突變致使失掉了原有的功能,是沒有功能的基因,用Ψ來表示,例人類珠蛋白基因簇。外顯子exon真核生物的基因編碼是不連續(xù)的,此中編碼蛋白質(zhì)的序列稱為外顯子,是出此刻mRNA中的基因序列,反之則為內(nèi)含子intron。重疊基因overlappinggene:指在同一段DNA次序上,因為閱讀框架不一樣樣或停止早晚不一樣樣,同時編碼兩個以上基因的現(xiàn)象??蓜踊騧obilegene:指染色體組上可以轉(zhuǎn)移(或轉(zhuǎn)座)的基因。即跳躍基因(jumpinggene)或轉(zhuǎn)座因子transposableelement。激活因子-解離系統(tǒng)(Ac-Ds系統(tǒng))惹起轉(zhuǎn)座的一種雙因子系統(tǒng),激活因子編碼解離酶,自主轉(zhuǎn)座。解離因子是激活因子的缺失變異型,可被激活因子編碼的轉(zhuǎn)座酶激活而轉(zhuǎn)座。轉(zhuǎn)座子transposon一類在很多后生動物中(包含線蟲、昆蟲和人)發(fā)現(xiàn)的可挪動的遺傳因子。Tn:復(fù)合型的轉(zhuǎn)座因子稱為轉(zhuǎn)座子(trans—poson,Tn)。這類轉(zhuǎn)座因子帶有同轉(zhuǎn)座沒關(guān)的一些基因,如抗藥性基因,它的兩頭就是IS,構(gòu)成了“左臂”和“右臂”。兩個“臂”可以是正向重復(fù),也可以是反向重復(fù)。這些兩頭的重復(fù)序列可以作為Tn的一部分伴同Tn轉(zhuǎn)座,也可以獨自作為IS而轉(zhuǎn)座。Is:最簡單的轉(zhuǎn)座子不含有任何宿主基因此常被稱為插入序列(IS),它們是細(xì)菌染色體或質(zhì)粒DNA的正常構(gòu)成部分轉(zhuǎn)座因子轉(zhuǎn)座門路有復(fù)制轉(zhuǎn)座(replicativetransposition):轉(zhuǎn)座因子在轉(zhuǎn)座時期先復(fù)制一份拷貝,今后拷貝轉(zhuǎn)座到新的地點,在原來的地點上仍舊保存原來的轉(zhuǎn)座因子。非復(fù)制轉(zhuǎn)座(non-replicativetransposition)轉(zhuǎn)座因子直接從原來地點上轉(zhuǎn)座插入新的地點,并留在插入地點上,這類轉(zhuǎn)座只需轉(zhuǎn)座酶的作用。反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子retrotransposon/retroposon指經(jīng)過RNA為中介,反轉(zhuǎn)錄成DNA后進(jìn)行轉(zhuǎn)座的可動元件。這樣的轉(zhuǎn)座過程稱為反轉(zhuǎn)座作用(retrotrans—position)。(反轉(zhuǎn)錄病毒、病毒超家族(viralsuperfamily)、非病毒超家族(nonviralsuperfamily))癌基因oncogene人類或其余動物細(xì)胞(以及致癌病毒)固有的一類基因。又稱轉(zhuǎn)變基因transforminggene,它們一旦活化便能促進(jìn)人或動物的正常細(xì)胞發(fā)生癌變。(病毒癌基因v-onc、原癌基因pro-oncogene/細(xì)胞癌基因c-onc)抑癌基因cancersuppressorgenes(也稱腫瘤控制基因,tumorsuppressorgenes,或抗癌基因,anti-oncogenes)正常細(xì)胞中存在基因,在被激活情況下它們擁有控制細(xì)胞增殖作用,但在必定情況下被控制或拋棄后可減弱甚至除去抑癌作用的基因。正常情況下它們對細(xì)胞的發(fā)育、生長和分化的調(diào)理起重要作用。()p53致癌病毒病毒癌基因1DNA病毒(乳頭瘤病毒、腺病毒、皰疹病毒、乙肝病毒)2RNA病毒(反轉(zhuǎn)錄病毒ras、src)細(xì)胞質(zhì)遺傳cytoplasmicinheritance的特色:1.正交和反交的遺傳表現(xiàn)不一樣樣。2.連續(xù)回交,母本核基因可被全部置換掉,但由母本細(xì)胞質(zhì)基因所控制的性狀仍不會消逝;3.非孟德爾遺傳non-Mendelianinheritance又稱非染色體遺傳、染色體外遺傳、核外遺傳、母性遺傳maternalinheritance。全部受細(xì)胞質(zhì)基因所決定的性狀,其遺傳信息一般只好經(jīng)過卵細(xì)胞傳給子代,而不可以經(jīng)過精良胞遺傳給子代。線粒體DNA分子特色:⑴mtDNA一般呈圓環(huán),特別小,僅為核DNA十萬分之一。⑵沒有內(nèi)含子,幾乎每一對核苷酸都參加一個基因的構(gòu)成;⑶無重復(fù)序列,很多基因序列是重疊的;⑷線粒體基因組可以自我復(fù)制,轉(zhuǎn)錄和合成少量蛋白質(zhì),大多數(shù)由核基因編碼。3⑸線粒體自己構(gòu)造和生命活動受核基因參加和控制,核基因遺傳是主宰。葉綠體DNA的分子特色:.ctDNA與細(xì)菌DNA相像,裸露的DNA;②.閉合雙鏈環(huán)狀構(gòu)造;③.多拷貝:高等植物每個葉綠體中有30~60個DNA,整個細(xì)胞約有幾千個DNA分子;藻類中,葉綠體中有幾十至上百個DNA分子,整個細(xì)胞中約有上千個DNA分子。4.線粒體基因組可以自我復(fù)制,轉(zhuǎn)錄和合成少量蛋白質(zhì),大多數(shù)由核基因編碼。第四章基因和染色體真核生物染色體:端粒、著絲粒和復(fù)制原點是染色體保持圓滿和堅固的三大體素。端粒(Telomeres)是存在于真核細(xì)胞線狀染色體尾端的一小段DNA重復(fù)序列-蛋白質(zhì)復(fù)合體,構(gòu)成了特其余“帽子”構(gòu)造,作用是保持染色體的圓滿性。端粒的復(fù)制:端粒重復(fù)序列是由端粒酶合成后增添到染色體尾端。端粒酶(Telomerase)負(fù)責(zé)端粒的延伸的一種酶,是基本的核蛋白逆轉(zhuǎn)錄酶,可將端粒DNA加至真核細(xì)胞染色體尾端。端粒DNA主要功能有:第一,保護(hù)染色體不被核酸酶降解;第二,防備染色體相互交融;第三,為端粒酶供給底物,解決DNA復(fù)制的尾端隱縮,保證染色體的圓滿復(fù)制。著絲粒(centromere)真核生物細(xì)胞在進(jìn)行有絲分裂(mitosis)和減數(shù)分裂(meiosis)時,染色體分別的一種“裝置”,使復(fù)制的染色體在有絲分裂和減數(shù)分裂中可均等地分派到子細(xì)胞中。染色體帶型(bandingpattern)染色體經(jīng)過特別辦理并用特定染料染色后,在光學(xué)顯微鏡下可見其臂上顯示不一樣樣深淺顏色的條紋,此稱為染色體帶。。主要的顯帶技術(shù)有G帶(Giemsa顯帶)、Q顯帶(奎丫因顯帶)、R顯帶(逆轉(zhuǎn)顯帶)、C顯帶(著絲粒顯帶)、先期顯帶(高分辨技術(shù))。染色體核型分析karyotypeanalysis將待測的細(xì)胞的染色體依據(jù)該生物固有的染色體形態(tài)特色和規(guī)定(長度、著絲粒地點、臂比、隨體有無等),借助染色體分帶技術(shù)進(jìn)行配對、編號和分組,并進(jìn)行形態(tài)分析的過程。染色體分帶技術(shù):抽血(PHA辦理、37度、72h)秋水仙素辦理低滲溶脹滴片(甲醇、冰醋酸)察看、分析熒光原位雜交分析fluorescenceinsituhybridization(FISH)使用熒光素標(biāo)志DNA探針,以檢測探針和分裂中期的染色體或分裂間期的染色質(zhì)的雜交。(特異性高)SKY(光譜核型分析技術(shù))染色體構(gòu)造的改變包含:缺失、重復(fù)、倒位、易位的特色和遺傳效應(yīng)基因突變genemutation指基因的一種等位形式變?yōu)榱硪环N等位形式。包含:點突變、移碼突變、基因重組、基因變換動向突變、表觀遺傳變異、DNA甲基化、基因組印記、RNA編寫表觀遺傳(epigenetic)變異是指基因表達(dá)發(fā)生改變但不波及DNA序列的變化,可以在代與代之間傳達(dá)。表觀遺傳變異包含基因沉默、DNA甲基化、核仁顯性、休眠轉(zhuǎn)座子激活和基因組印記等方面,四周的環(huán)境也很重要基因重組recombination因為不一樣樣DNA鏈的斷裂和連結(jié)而產(chǎn)生DNA片段的交換和從頭組合,形成新DNA分子的過程。(同源重組、非同源重組)第五章基因組基因組genome單倍體細(xì)胞中所含的整套染色體所包含的DNA分子以及DNA分子所攜帶的全部遺傳指令?;蚪M研究的主要內(nèi)容:基因組作圖、測序、基因鑒識、模式生物研究、生物信息學(xué)和計算生物學(xué)、倫理&法律、社會影響討論C值背理(C-valueparadox)從整體上說,生物基因組的大小同生物在進(jìn)化上所處的地位高低沒關(guān)的現(xiàn)象。重復(fù)序列repetitivesequence:基因組中重復(fù)出現(xiàn)的序列。如,STR,SNP,微衛(wèi)星DNASNP(singlenucleotidepolymorphism)單核苷酸多態(tài)性:在基因組內(nèi)某一特定的核苷酸地點上,可以有不一樣樣的核苷酸。單個核苷酸地點上存在變換、顛換、插入、缺失等變異所惹起的DNA序列多態(tài)性(小于1%歸為點突變)?;蚩寺lone:是指某種目的基因的分別過程,平常是將生物質(zhì)料的遺傳物質(zhì)如DNA以酶切成片斷,插入到載體中,經(jīng)過無性生殖(細(xì)菌或細(xì)胞的倍增)使其擴(kuò)增,今后再以某種探針選擇、釣取目的基因。第六章基因與發(fā)育生物學(xué)角度來說,發(fā)育是高等生物從受精卵開始發(fā)育,經(jīng)過一系列細(xì)胞分裂(division)和分化(differentiation),產(chǎn)生新個體,生長生殖的一系列過程。4從遺傳學(xué)角度來說,發(fā)育是基因依據(jù)特定的時間,空間程序表達(dá)的過程。研究基因?qū)Πl(fā)育的調(diào)控作用的學(xué)科就是發(fā)育遺傳學(xué)(DevelopmentalGenetics)。決定(determination):早期胚胎時期的全能或多能干細(xì)胞在基因的調(diào)控下,確立了特定細(xì)胞的分化趨向,即指定了這些細(xì)胞的分化命運(yùn)。特化(specification):細(xì)胞或組織依據(jù)已經(jīng)被決定的命運(yùn)自主地進(jìn)行分化,形成特異性組織或細(xì)胞地過程。細(xì)胞克隆cellcloning把單個細(xì)胞從集體內(nèi)分別出來獨自培育,使之從頭繁衍成一個新的細(xì)胞集體的培育技術(shù)。第七章基因表達(dá)與調(diào)控順式作用元件(cis-actingelement)與靶基因位于同一條染色體上起調(diào)控作用的DNA序列。平常不編碼蛋白質(zhì),位于基因的旁側(cè)序列或內(nèi)含子中。(啟動子、加強(qiáng)子、弱化子、絕緣子、沉默子)。順式作用元件自己不編碼任何蛋白質(zhì),可是供給一個作用位點,要與反式作用因子相互作用而起作用。反式作用因子trans-actingfactor:基因編碼的起調(diào)控作用的產(chǎn)物。反式作用的基因與受調(diào)控基因多數(shù)不位于同一條染色體上。(調(diào)理基因、轉(zhuǎn)錄因子基因)轉(zhuǎn)錄因子(transcriptionfactor):鋅指構(gòu)造、亮氨酸拉鏈、螺旋-轉(zhuǎn)角-螺旋構(gòu)造、螺旋-環(huán)-螺旋構(gòu)造、同源域加強(qiáng)子(enhancer):指增添同它連鎖的基因轉(zhuǎn)錄頻次的DNA序列。沉默子(silencer):可以對基因轉(zhuǎn)錄起間隔作用的DNA片段,屬于負(fù)性調(diào)控元件。真核生物的三個水平調(diào)控:DNA水平:啟動子、加強(qiáng)子、弱化子、絕緣子、沉默子、DNA甲基化。轉(zhuǎn)錄水平:RNA選擇性剪接、RNA編寫(移碼)、RNA甲基化翻譯水平:翻譯因子磷酸化、多肽切割、多肽化學(xué)修飾(磷酸化、糖基化)、蛋白質(zhì)內(nèi)含子的剪切第八章數(shù)目性狀基因及其遺傳質(zhì)量性狀discretecharacters表型之間截然相反,擁有質(zhì)的差異,用文字描繪的性狀稱質(zhì)量性狀。如水稻的糯與粳,豌豆的飽滿與皺褶等性狀。數(shù)目性狀quantitativecharacters性狀之間呈連續(xù)變異狀態(tài),界線不清楚,不易分類,用數(shù)字描繪的性狀。如作物的產(chǎn)量,奶牛的泌乳量,棉花的纖維長度等。質(zhì)量性狀和數(shù)目性狀的差異:質(zhì)量性狀數(shù)目性狀①變異種類不連續(xù)連續(xù)②F1表現(xiàn)種類顯性性狀中親種類③對環(huán)境的敏感性不敏感敏感④后輩個體數(shù)散布孟德爾遺傳正態(tài)散布⑤基因數(shù)目一個或少量幾個微效多基因⑥研究方法系譜和概率分析統(tǒng)計分析微效基因minorgene決定數(shù)目性狀的基因經(jīng)常不是一對而是多對,每個基因只有較小的一部分表型效應(yīng)。數(shù)目性狀平常是多個微效基因的效應(yīng)累加的結(jié)果。遺傳率heritability在多基因決定性狀的遺傳中,遺傳因素所起作用的程度。h2=VC/VP=VG/(VG+VE)(VG表型變異方差VP遺傳變異方差VE環(huán)境變異方差)第九章集體遺傳學(xué)哈代-溫伯格定律(Hardy-Weinberglaw)又叫遺傳均衡定律。在一個大的隨機(jī)交配的集體內(nèi),基因型頻次在沒有漂變、遷徙、突變和選擇的理想條件下,世代相傳保持不變。遺傳漂變geneticdrift因為某種機(jī)會,某一等位基因頻次在集體(特別是在小集體)中出現(xiàn)世代傳達(dá)的顛簸現(xiàn)象,也稱為隨機(jī)遺傳漂變(randomgeneticsdrift)。確立者效應(yīng)foundereffect遺傳漂變的一種形式,指由帶有親代集體中部分等位基因的少量個體從頭建立新的群體,這個集體今后的數(shù)目固然會增添,但因未與其余生物集體交配生殖,相互之間基因的差異性甚小。這類情況一般發(fā)生于對外間隔的海島,或較為關(guān)閉的新開拓鄉(xiāng)村等。第十章重組DNA(基因工程)工具酶限制性內(nèi)切核酸酶restrictionendonuclease可以鑒識DNA的特異序列,并在鑒識位點或其四周切割雙鏈DNA的一類內(nèi)切酶5DNA連結(jié)酶DNALigase連結(jié)DNA鏈3‘-OH尾端和,另一DNA鏈的5’-P尾端,使兩者生成磷酸二酯鍵,進(jìn)而把兩段相鄰的DNA鏈連成圓滿的鏈。連結(jié)酶的催化作用需要耗費ATP。DNA聚合酶(DNApolymerase)是細(xì)胞復(fù)制DNA的重要作用酶。DNA聚合酶,以DNA為復(fù)制模板,從將DNA由5'端點開始復(fù)制到3'端的酶。載體質(zhì)粒(Plasmid)是附帶到細(xì)胞中的非細(xì)胞的染色體或核區(qū)DNA原有的可以自主復(fù)制的較小的DNA分子。質(zhì)粒載體(plasmidvector)在由限制性核酸內(nèi)切酶修飾過的質(zhì)粒DNA序列中插入外源的目的基因,以質(zhì)粒為載體,將目的基因經(jīng)過轉(zhuǎn)變或轉(zhuǎn)導(dǎo)的方法導(dǎo)進(jìn)宿主細(xì)胞,進(jìn)行重組、優(yōu)選、擴(kuò)增的過程。pBR質(zhì)粒載體優(yōu)選重組子(氨芐青霉素抗性基因Ampr、四環(huán)素抗性基因Tetr、插入失活)pUC質(zhì)粒藍(lán)白斑優(yōu)選重組子(LacZ基因失活—不可以發(fā)生α-互補(bǔ)—無LacA酶活性—不可以使X-gal變藍(lán)<IPTG誘導(dǎo)>--優(yōu)選出重組子)噬菌體載體常用的有:λ類噬菌體和M13噬菌體。黏粒cosmid,指帶有黏端位點(cos)的質(zhì)粒,是由人工建立的含有λ噬菌體DNA的cos序列和質(zhì)粒復(fù)制子的載體。特色:①擁有λ噬菌體的特色。②擁有質(zhì)粒的特色。③克隆外源DNA的容量大。④能與有同源序列的質(zhì)粒進(jìn)行重組。噬粒:一類人工建立的含有單鏈?zhǔn)删w包裝序列、復(fù)制子以及質(zhì)粒復(fù)制子、克隆位點、標(biāo)志基因的特別種類的載體。特色:1.雙鏈DNA既堅固又高產(chǎn),擁有常例質(zhì)粒的特色;2.免不用將外緣DNA片段從質(zhì)粒亞克隆于噬菌體載體,更簡單;3.載體足夠小,可獲取長達(dá)10kb的外源DNA區(qū)段的單鏈。單鏈DNA噬菌體載體M13f1fd病毒載體ViralVector利用病毒擁有傳達(dá)其基因組進(jìn)入其余細(xì)胞,進(jìn)行感染的分子系統(tǒng)將遺傳物質(zhì)帶入細(xì)胞。可供利用的病毒可分為逆轉(zhuǎn)錄病毒、腺病毒有關(guān)病毒載體與腺病毒。轉(zhuǎn)基因生物生物技術(shù)轉(zhuǎn)基因植物(全能性totipotency)1.農(nóng)桿菌介導(dǎo)轉(zhuǎn)變基因2.直接轉(zhuǎn)入基因(基因槍)3.原生質(zhì)體交融轉(zhuǎn)基因動物體細(xì)胞克隆動物單詞medicalgenetics醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)albinism白化病breakage斷裂cancerfamily癌家族cancergenetics腫瘤遺傳學(xué)carrier攜帶者catcrysyndrome貓叫綜合征centromere著絲點,著絲粒缺失modalnumber眾數(shù)duplication重復(fù)familialcarcinoma家族性癌ndrome18三體綜合征endoreduplication核內(nèi)復(fù)制fragilesite脆性部位脆性X染色體綜合征交融基因genecluster基因簇基因診療基因頻次genepool基因庫genemaping,geneassignment基因定位genetherapy基因治療ology遺傳病流行學(xué)geneticload遺傳負(fù)荷genicdisease基因病基因型頻次liability易患性hereditarydisease,inheriteddisease,geneticdisease遺傳病heredity遺傳heritability遺傳率界標(biāo)markerchromosome標(biāo)志染色體medicalgenetics醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)moleculardisease分子病mosaic嵌合體monogenicdisease單基因病multiplealleles復(fù)等位基因nucleosome核小體oncogene癌基因,原癌基因pedigree系譜polygenicdisease多基因病polygenicinheritance多基因遺傳stemline關(guān)系telomere端區(qū)(端粒)primaryconstriction主縊痕,初級縊痕satellite衛(wèi)星,隨體染色體學(xué)chromosomology,chromosomics染色體工程[學(xué)]chromosomeengineering核學(xué)karyology,caryology核形態(tài)學(xué)karyomorphology核型分類學(xué)karyotaxonomy基因?qū)W說genetheory多基因?qū)W說polygenictheory泛生說theoryofpangenesis性染色體學(xué)說sex-chromosometheory萊昂假說Lyonhypothesis先成說preformationtheory后成說epigenesis災(zāi)變說catastrophism生源說biogenesis又稱“生物發(fā)生說”。非生源說abiogenesis又稱“自然發(fā)生說”。多源發(fā)生說polygenism多次發(fā)源說polychronism發(fā)源中心學(xué)說theoryofcenteroforigin達(dá)爾文學(xué)說Darwinism新達(dá)爾文學(xué)說neo-Darwinism原核生物prokaryote真核生物eukaryote選擇學(xué)說selectiontheory中性選擇學(xué)說theoryofneutralselection前核pronucleus成熟的卵或精子的核。超顯性假說overdominancehypothesis動向均衡說shiftingbalancetheory性[別]決定sexdetermination生殖核germnucleus無性生殖asexualreproduction兩性生殖bisexualreproduction性逆轉(zhuǎn)sexreversal6自體受精self-fertilization,autofertilization雙受精doublefertilization性比sexratio性指數(shù)sexindex果蠅的性別決定于常染色體的套數(shù)和X染色體數(shù)之間的均衡。X染色體致使雌性趨向,常染色體致使雄性趨向。兩性現(xiàn)象bisexuality核性別判斷nuclearsexing顆粒遺傳particulateinheritance交叉遺傳criss-crossinheritance父性遺傳paternalinheritance母體影響maternalinfluence母體遺傳maternalinheritance多因子遺傳multifactorialinheritance細(xì)胞質(zhì)遺傳cytoplasmicinheritance染色體外遺傳extrachromosomalinheritance核外遺傳extranuclearinheritance混淆遺傳blendinginheritance非孟德爾遺傳non-Mendelianinheritance延緩遺傳delayedinheritance獲取性狀遺傳inheritanceofacquiredcharacter核型karyotype,caryotype又稱“染色體組型”。野生型wildtype單基因性狀monogeniccharacter單位性狀unitcharacter性連鎖性狀sex-linkedcharacter又稱“伴性性狀”。限性性狀sex-limitedcharacter從性性狀sexinfluencedcharacter,sex-conditionedcharacter突變性狀mutantcharacter獲取性狀acquiredcharacter共顯性codominance不圓滿顯性incompletedominance假顯性pseudodominance等位基因排擠allelicexclusion一個雜合子表現(xiàn)其任一異型性狀的現(xiàn)象。配子[分別]比gameticratio配對pairing染色體配對chromosomepairing同源性homology同源配對autosyndeticpairing異源[染色體]配對heterogeneticpairing體細(xì)胞[染色體]配對somaticpairing龐納特方格Punnettsquare又稱“棋盤式”。染色單體分別chromatidsegregation不分別nondisjunction染色體不分別chromosomenon-disjunction基因型比值genotypicratio連鎖linkage連鎖值linkagevalue連鎖群linkagegroupX連鎖XlinkageY連鎖Ylinkage圓滿連鎖completelinkage均衡連鎖balancedlinkage連鎖不均衡linkagedisequilibrium線性擺列l(wèi)ineararrangement同線性synteny交換crossingover交換值crossing-overvalue姐妹染色單體交換sisterchromatidexchange,SCE體細(xì)胞[染色體]交換somaticcrossingover有絲分裂交換mitoticcrossover著絲粒交換centromericexchange,CME染色體交

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