第四節(jié) 人類基因組染色體作圖

第四節(jié)人類基因組染色體作圖第一頁，共二十頁，2022年，8月28日家系分析定位細(xì)胞學(xué)定位體細(xì)胞雜交定位原位雜交定位其它第二頁，共二十頁，2022年，8月28日一、家系分析法如果某一性狀只出現(xiàn)在男性，則可定位于Y染色體。2.如果兩個形狀都表現(xiàn)為絞花遺傳，則判定這兩個性狀的基因都在X染色體上。進(jìn)一步用外祖父法測定重組率。第三頁，共二十頁，2022年，8月28日3、外祖父法為確定X染色體上連鎖基因的關(guān)系，可通過對外祖父性狀的檢查來確定母親的基因在染色體上的關(guān)系。母親是雙重雜合體時(shí)，有兩種類型:

相引相（順式相）相斥相（反式相）

p88第四頁，共二十頁，2022年，8月28日4.常染色體連鎖遺傳分析第五頁，共二十頁，2022年，8月28日第六頁，共二十頁，2022年，8月28日人類家系分析的數(shù)據(jù)比較少，精確計(jì)算交換率相對困難.第七頁，共二十頁，2022年，8月28日5.家系分析法用于常染色體上基因定位

家系分析法也可用于常染色體上基因定位，這項(xiàng)工作必須有識別染色體的標(biāo)記配合。一種稱為Duffy血型的基因就是用此法定位在人的1號染色體上的。Duffy血型是受單基因控制的，它的一對等位基因?yàn)楹?用顯微鏡觀察會發(fā)現(xiàn)某一個體的1號染色體長臂在靠近著絲粒的一段變長了。這種異常結(jié)構(gòu)也是遺傳的，通過對的一個家系分析，發(fā)現(xiàn)異常結(jié)構(gòu)同等位基因形影相隨，因此可以將Duffy基因定位在1號染色體上。

第八頁，共二十頁，2022年，8月28日第九頁，共二十頁，2022年，8月28日二、細(xì)胞學(xué)定位

紅細(xì)胞型酸性磷酸酯酶1(acidphosphatase1,Acp1)活性的缺乏與二號染色體短臂的微小缺失相關(guān)聯(lián)。從而把Acp1基因定位在相應(yīng)位置。而且，在2號染色體三體中，Acp1酶活性上升。第十頁，共二十頁，2022年，8月28日三、體細(xì)胞雜交法

人體細(xì)胞與營養(yǎng)缺陷型小鼠細(xì)胞融合，雜種細(xì)胞經(jīng)過培養(yǎng)，篩選出在特定培養(yǎng)基上存活的細(xì)胞系。第十一頁，共二十頁，2022年，8月28日第十二頁，共二十頁，2022年，8月28日根據(jù)染色體與基因的平行關(guān)系確定基因的位置第十三頁，共二十頁，2022年，8月28日四、原位分子雜交1.制作染色體片;2.85℃變性；3.用32P標(biāo)記或熒光標(biāo)記的探針雜交；4.放射自顯影或熒光顯微鏡，確定雜交與染色體的關(guān)系。第十四頁，共二十頁，2022年，8月28日熒光原位分子雜交第十五頁，共二十頁，2022年，8月28日物理圖譜：用于確定各遺傳標(biāo)記間的物理距離，主要通過對大片段DNA操作技術(shù)，對標(biāo)志進(jìn)行測序和距離測定，為基因的分離、識別和基因組DNA測序奠定基礎(chǔ)。構(gòu)建物理圖譜所用的標(biāo)志為RFLP、順序標(biāo)簽位點(diǎn)（sequencetagsite,STS）或表達(dá)序列標(biāo)簽位點(diǎn)（expressedsequencetags,ESTs）、微衛(wèi)星DNA等。第十六頁，共二十頁，2022年，8月28日人DNA指紋分析圖第十七頁，共二十頁，2022年，8月28日本章小結(jié)1．連鎖遺傳：

二對性狀雜交，四種表現(xiàn)型，親型多、重組型少；雜種產(chǎn)生配子數(shù)不等，親型相等、重組型不等。2．連鎖和交換機(jī)理：

粗線期交換，雙線期交叉，非姐妹染色單體交換。3．交換值及其測定：交換值=重組型配子數(shù)/總配子數(shù)×100%，可用測交法或自交法估計(jì)。第十八頁，共二十頁，2022年，8月28日本章小結(jié)4．基因定位和連鎖遺傳圖：確定基因位置及距離、順序，二點(diǎn)測驗(yàn)、三點(diǎn)測驗(yàn)，連鎖群，繪連鎖遺傳圖，連鎖群數(shù)≤染色體數(shù)目(配子）。5．性別決定：直接決定性別有關(guān)的一個或一對染色體稱性染色體，

其它稱常染色體，

性染色體成對，則往往異型：XY型、ZW型，

性連鎖。第十九頁，共二十頁，2022年，8月28日第一章緒言第二章孟德爾遺傳第三章遺傳的染色體學(xué)說第四章連鎖遺傳和性連鎖第五章