產(chǎn)前無創(chuàng)篩查與唐氏篩查在孕中期臨床應(yīng)用效果分析

產(chǎn)前無創(chuàng)篩查與唐氏篩查在孕中期臨床應(yīng)用效果分析

Summary：目的：探究產(chǎn)前無創(chuàng)篩查與唐氏篩查在孕中期的臨床效果以及分析其臨床價值。方法：選擇2020年1月至2022年5月自愿到我院進(jìn)行產(chǎn)檢的孕婦230例，作為本次研究的對象。對本次選中孕婦進(jìn)行兩次篩查，第一次為傳統(tǒng)唐氏篩查，第二次為產(chǎn)前無創(chuàng)篩查。結(jié)果：第一次篩查需采集孕婦的血清進(jìn)行化驗(yàn)，第二次采集孕婦靜脈血。經(jīng)兩次化驗(yàn)，實(shí)測的230例孕婦中，第一次傳統(tǒng)篩查中染色體出現(xiàn)異常的胎兒共計12例，其中唐氏綜合癥含9例，其他染色體異常合計3例；第二次產(chǎn)前無創(chuàng)篩查檢測結(jié)果顯示其6例染色體異常胎兒，其中5例彩超提示唐氏兒體征，1例經(jīng)羊穿染色體核型分析結(jié)果正常。結(jié)論：產(chǎn)前無創(chuàng)篩查（NIPT）在唐氏篩查中準(zhǔn)確性高、假陽性低，臨床應(yīng)用效果較好。Keys：產(chǎn)前無創(chuàng)篩查；唐氏篩查；臨床應(yīng)用唐氏綜合癥是一種染色體異常疾病，孕婦孕唐氏綜合癥胎兒，其胎兒并不像普通人有46條染色體，這類胎兒通常存在47條染色體，多出的一條染色體為21號染色體[1]。這條多出的染色體會造成胎兒智力低下、生理發(fā)育異常等情況。據(jù)粗略統(tǒng)計，我國每年缺陷新生兒出生率約為6%左右，約100萬人。目前我國的出生率呈顯著下降趨勢，但由于我國人口基數(shù)大，缺陷新生兒出生仍是一個棘手的問題，并且會越來越突出，最后形成社會問題。故而，針對當(dāng)下的兩種染色體正常、異常篩選方式，我院針對兩種篩查方式進(jìn)行了本次對比研究，研究如下：1.資料與方法1.1資料選擇我院在2020年1月至2022年5月的時間范圍內(nèi)接收的自愿到院進(jìn)行孕檢的孕婦230例，作為本次實(shí)驗(yàn)的對象。同時，本次研究收集了孕婦的懷孕史、體重、身高、家族史等信息。在征求孕婦本人以及孕婦家庭的意見之后，醫(yī)護(hù)人員將對孕婦進(jìn)行兩次篩查，第一次為傳統(tǒng)唐氏篩查，第二次為產(chǎn)前無創(chuàng)篩查。選擇標(biāo)準(zhǔn)為：孕婦懷孕應(yīng)在12周至24周內(nèi)為宜，且是單胎。最后，孕婦即家屬均為自愿進(jìn)行篩查，并應(yīng)簽署知情同意書。1.2方法對選擇孕婦進(jìn)行兩次產(chǎn)前篩查，第一次為傳統(tǒng)唐氏篩查，第二次為產(chǎn)前無創(chuàng)篩查。①查準(zhǔn)備：因大部分孕婦對產(chǎn)前無創(chuàng)篩查存在一定誤解，故而醫(yī)護(hù)人員需要對孕婦做一定講解，無創(chuàng)篩查前無需空腹，正常飲食作息即可?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)認(rèn)為：年齡超過35周歲的孕婦有必要做產(chǎn)前篩查，因?yàn)楫a(chǎn)婦的年齡越大，會伴隨胎兒患唐氏綜合癥的比率的升高。其次，超聲提示胎兒情況異常、非整備體的孕婦以及曾經(jīng)有過三體胎兒孕史的孕婦需要注意進(jìn)行產(chǎn)前無創(chuàng)篩查。最后，家族中有罹患平衡羅伯遜易位且具有13三體和21三體及18三體高風(fēng)險的孕婦，有必要進(jìn)行產(chǎn)前無創(chuàng)篩查。②傳統(tǒng)唐氏篩查：在孕婦空腹的狀態(tài)下抽取3毫升靜脈血，并在非抗凝室溫放置30分鐘，然后以每分鐘3000轉(zhuǎn)的速度通過離心機(jī)將血清分離。本次研究選用了雙重發(fā)來檢測孕婦血清中的AFP和游離β-HCG，所有操作均按試劑說明書進(jìn)行，然后將檢測結(jié)果使用相應(yīng)軟件來推算篩查的風(fēng)險值。當(dāng)AFP的中位數(shù)倍數(shù)大于2.5時設(shè)定為胎兒存在神經(jīng)管畸形的高風(fēng)險。③產(chǎn)前無創(chuàng)篩查：收集孕婦靜脈血5毫升，使用乙二胺四乙酸（EDTA）進(jìn)行抗凝，使用離心機(jī)以3000次每分鐘的轉(zhuǎn)速離心10分鐘后收集樣本上血清至EP試管內(nèi)，后以16000轉(zhuǎn)速在零下4℃下行再次離心10min，完成后取EP試管分裝并置于零下80℃保存。后將凍存的血漿送至本地基因臨床檢驗(yàn)中心，使用中心研發(fā)的專業(yè)平臺對凍存的DNA片做進(jìn)一步的序列分析、拷貝數(shù)檢測，然后再與全系統(tǒng)的染色體突變順序進(jìn)行比對，從而分析各染色體突變的拷貝數(shù)，以便于進(jìn)一步分析胎兒是否存在染色體的非整倍體突變。檢測結(jié)果顯示染色體突變拷貝數(shù)明顯增多，存在染色體的非整倍體異常者為陽性，而染色體拷貝數(shù)正常者則為陰性。1.3評價標(biāo)準(zhǔn)在孕婦篩查工作結(jié)束后，我院對孕婦的篩查情況進(jìn)行統(tǒng)計，主要內(nèi)容包括：兩次篩查過程中唐氏兒的提示數(shù)以及其他染色體異常數(shù)的情況。1.4統(tǒng)計學(xué)方法通過記錄相應(yīng)的觀察指標(biāo)后，利用SPSS21.0軟件做處理，以P<0.05代表差異具有統(tǒng)計學(xué)意義。2.結(jié)果經(jīng)過兩次篩查，孕婦們的兩次篩查數(shù)據(jù)呈顯著差異，第二次篩查的準(zhǔn)確性明顯高于第一次篩查，P<0.05，具體如下：表1兩次篩查情況次數(shù)人數(shù)唐氏兒提示人數(shù)其他染色體異常合計第一次2309312第二次230516注：P<0.053.結(jié)論傳統(tǒng)預(yù)防唐氏兒出生的方法是孕婦在孕早期，即9至13周的時間范圍內(nèi)，孕婦到醫(yī)院進(jìn)行血清采集，做傳統(tǒng)唐氏篩查，但這類檢查的漏檢率偏高。為了避免此種現(xiàn)象的頻繁發(fā)生，目前可通過產(chǎn)前無創(chuàng)篩查（NIPT）的方式，這類以高準(zhǔn)確率、低假陽性率的方式，能夠幫助孕婦和家庭更加準(zhǔn)確的對胎兒進(jìn)行染色體進(jìn)行篩查。經(jīng)本次研究結(jié)果顯示：孕婦在第一次傳統(tǒng)篩查中染色體出現(xiàn)異常的胎兒共計12例，其中唐氏綜合癥含9例，其他染色體異常合計3例。第二次采用產(chǎn)前無創(chuàng)篩查，檢測結(jié)果顯示6例染色體異常胎兒，其中5例彩超提示唐氏兒體征，1例經(jīng)羊水穿刺后分析結(jié)果正常。綜上所述，從技術(shù)層面上分析。無創(chuàng)產(chǎn)前篩查能夠完全取代唐氏篩查，所以建議孕婦們可以根據(jù)自己實(shí)際經(jīng)濟(jì)條件選擇無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，提升篩查結(jié)果的可靠性Reference[1]劉晶,王珊珊,劉璐琪.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測聯(lián)合超聲在唐氏綜合征篩查中的優(yōu)勢分析[J].臨床研究,2021,29(01):1-3.[2]張彥春,劉凱波,張雯,徐宏燕.中孕期血清學(xué)篩查聯(lián)合無創(chuàng)產(chǎn)前檢測在唐氏綜合征產(chǎn)前篩查與診斷中的應(yīng)用[J].中華婦幼臨床醫(yī)學(xué)雜志(電子版),2020,16(06):709-713.[3]劉敏燕,顧立芳,劉華.產(chǎn)前無創(chuàng)DNA聯(lián)合NT檢查比較傳統(tǒng)唐氏篩查聯(lián)合NT檢查優(yōu)越性調(diào)查[J].名醫(yī),2020(14):73-74.[4]周靜.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測和血清學(xué)篩