兒科課件 11-1小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病-北醫(yī)課件

小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病2014-6-6內(nèi)容中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染小兒驚厥癲癇神經(jīng)遺傳病中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染病因?qū)W分類化膿性腦膜炎（細(xì)菌性）結(jié)核性腦膜炎病毒性腦（膜）炎新型隱球菌性腦膜炎支原體腦炎慢病毒感染細(xì)菌性腦膜炎化膿性腦膜炎，簡稱化腦流行病學(xué)：差異

美國5-10/10萬，6-12月高發(fā)年齡，2歲以下占75%冬季好發(fā)病因年齡

致病菌0-2月B組鏈球菌，腸桿菌（大腸桿菌、克雷白桿菌），李斯特菌2-4月B組鏈球菌，肺炎鏈球菌，B型嗜血流感桿菌，奈瑟腦膜炎雙球菌4月-5歲嗜血流感桿菌，肺炎鏈球菌，奈瑟腦膜炎雙球菌>5歲肺炎鏈球菌，奈瑟腦膜炎雙球菌誘因：解剖結(jié)構(gòu)異常、免疫力下降其他病原菌：表皮葡萄球菌、白葡萄球菌、綠膿桿菌等病理受累部位：腦組織表面蛛網(wǎng)膜下腔、脊髓、腦實質(zhì)、脈絡(luò)叢、室管膜、血管；組織學(xué)：多形核白細(xì)胞為主，滲出物中可見病原菌，病程2-3周，單核細(xì)胞及巨噬細(xì)胞漸增多病理：腦實質(zhì)水腫、壞死；毛細(xì)血管通透性增加，血管管腔狹窄或閉塞；結(jié)局：腦膜炎癥、腦水腫、腦缺血或梗塞、腦疝發(fā)病機(jī)制

感染灶---菌血癥（敗血癥）---血---腦膜---腦膜及腦組織繁殖；細(xì)菌產(chǎn)物和宿主的炎性反應(yīng)是引起腦實質(zhì)損傷的主要原因；

前驅(qū)感染：呼吸道、皮膚、鄰近組織器官感染化腦臨床表現(xiàn)（1）起病：急、快

流腦---急驟，24小之內(nèi)皮膚瘀斑、DIC、休克、死亡感染的非特異表現(xiàn)：發(fā)熱、精神差、激惹、納差、嗜睡、發(fā)力等化腦臨床表現(xiàn)（2）中樞神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)腦膜刺激征顱內(nèi)壓增高局灶體征：顱神經(jīng)受累驚厥意識障礙其他：小腦、脊髓新生兒化腦的臨床表現(xiàn)起病隱匿癥狀不典型：體溫、黃疸、呼吸心率異常、拒乳嘔吐、紫紺等體征：前囟張力高化腦并發(fā)癥硬膜下積液：30-60%，硬膜下穿刺、前囟B超或者CT腦室管膜炎：側(cè)腦室穿刺腦積水抗利尿激素異常分泌綜合征：腦性低鈉、驚厥其他：失明、失聰、尿崩癥、癲癇、智力低下、癱瘓化腦輔助檢查血象及感染指標(biāo)：白細(xì)胞計數(shù)及分類、C反應(yīng)蛋白；腦脊液檢查特異性細(xì)菌抗原檢測細(xì)菌培養(yǎng)：血培養(yǎng)、腦脊液培養(yǎng)、骨髓培養(yǎng)影像學(xué)：B超、CT、MRI中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染腦脊液鑒別病原壓力外觀潘氏白細(xì)胞數(shù)/分升蛋白g/l糖其他細(xì)菌高渾濁++~+++數(shù)百~數(shù)千，多核為主明顯增高降低涂片、培養(yǎng)見菌結(jié)核高，阻塞時低不清+~+++數(shù)十~數(shù)百，淋巴為主增高低抗酸染色、靜置膜玻璃病毒正?；蚋咔寤虿磺逭++正常~數(shù)百，淋巴為主正?；蛏愿哒２≡瓕W(xué)隱球菌高不清+~+++數(shù)十~數(shù)百，淋巴為主增高低墨汁染色診斷及鑒別診斷臨床表現(xiàn)、腦脊液、感染指標(biāo)鑒別：其他病原菌，尤其是結(jié)核性腦膜炎并發(fā)癥的評估診斷化腦治療抗生素：三代頭孢菌素，藥敏結(jié)果選擇

早、足量、足療程并發(fā)癥的治療

硬膜下積液：穿刺、沖洗、抗生素保留

腦室管膜炎：穿刺、引流

腦積水：穿刺引流其他：對癥，退熱、降顱壓、止驚維護(hù)生命體征、支持治療腎上腺皮質(zhì)激素：地塞米松中樞神經(jīng)系統(tǒng)慢感染潛伏期長（1年以上），起病后病程持續(xù)進(jìn)展；侵犯各器官，腦病表現(xiàn)，表現(xiàn)為各神經(jīng)功能的衰退，最終死亡。病原：慢病毒：麻疹、HIV、CMV等

朊蛋白?。耗X海綿樣變性、傳染高熱驚厥的診斷與鑒別診斷高熱驚厥最常見的急癥，占驚厥30%發(fā)病率：5歲以下，2-5%

全部，5-6%定義：小兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)以外的感染所致的體溫38℃以上時出現(xiàn)的驚厥，除外其他疾病。病因及發(fā)病機(jī)制年齡：年齡依賴，6月-6歲，其中首次發(fā)病6月-3歲占81.8%，最小2月，最大至8歲。發(fā)熱：先發(fā)熱，后驚厥，體溫上升期，多于38℃以上感染：非特異，病毒、細(xì)菌、支原體等遺傳：一級親屬，遺傳學(xué)證據(jù)臨床表現(xiàn)驚厥的發(fā)作形式：全面性、部分性持續(xù)時間：數(shù)十秒~數(shù)分鐘，可見驚厥持續(xù)狀態(tài)。

驚厥持續(xù)狀態(tài)：一次驚厥發(fā)作持續(xù)30分鐘以上，或頻繁發(fā)作連續(xù)30分鐘以上，發(fā)作間歇期意識不能恢復(fù)者。一次熱程中的驚厥次數(shù)：多數(shù)1次驚厥后表現(xiàn)：短期清醒，無神經(jīng)系統(tǒng)體征，發(fā)作長者可有Todd’s麻痹高熱驚厥臨床分型簡單性復(fù)雜性年齡6月~6歲<6月，>6歲體溫38℃以上低熱持續(xù)時間5~10分鐘以內(nèi)15~30分鐘發(fā)作類型全面性，雙側(cè)對稱部分，不對稱發(fā)作次數(shù)1次2次以上神經(jīng)系統(tǒng)體征無有既往NS病史無缺氧、腦損傷、發(fā)育遲緩腦電圖熱退一周后正常異常鑒別診斷中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染中毒性腦病嬰兒良性驚厥伴輕度胃腸炎電解質(zhì)紊亂顱內(nèi)占位、出血中毒癲癇（特發(fā)性、癥狀性）

癲癇病因相關(guān)章節(jié)代謝性疾病腦結(jié)構(gòu)異常染色體異常精神發(fā)育、發(fā)育性疾病神經(jīng)皮膚綜合征吡哆醇依賴癥診斷與輔助檢查觀察病情，高熱驚厥診斷需除外其他疾病方能診斷；腰椎穿刺：腦脊液檢查血尿便常規(guī)血電解質(zhì)神經(jīng)影像學(xué)高熱驚厥的處理止驚：多數(shù)發(fā)作可自限，5分鐘未緩解者，水合氯醛灌腸、苯二氮卓類靜脈注射等；保持呼吸道通暢，避免嘔吐物誤吸；退熱尋找感染病灶及感染源密切觀察病情，完善相關(guān)檢查，注意鑒別其他疾病預(yù)防復(fù)發(fā)：1/3控制體溫，安定栓劑抗癲癇藥物：復(fù)雜性高熱驚厥，發(fā)作頻繁，驚厥持續(xù)狀態(tài)者癲癇癲癇的定義癇性發(fā)作：是指大腦神經(jīng)元異常和過度的超同步化放電所造成的臨床現(xiàn)象。癲癇：是一種腦部疾患，特點(diǎn)是持續(xù)存在能產(chǎn)生癇性發(fā)作的腦部持久性改變，并出現(xiàn)相應(yīng)的神經(jīng)生物學(xué)、認(rèn)知、心理學(xué)以及社會等方面的后果。診斷癲癇至少需要一次以上的癇性發(fā)作。（2005年國際抗癲癇聯(lián)盟）癲癇的定義三要素至少一次以上無固定誘因的癲癇發(fā)作有反復(fù)癲癇發(fā)作的傾向及易感性出現(xiàn)相應(yīng)的神經(jīng)生物學(xué)﹑認(rèn)知﹑心理及社會等方面的障礙癲癇發(fā)作的癥狀學(xué)特點(diǎn)-1共性反復(fù)性：至少一次以上發(fā)作性：發(fā)作-緩解自限性：多數(shù)，除非持續(xù)狀態(tài)，一般3-5分鐘，很少超過5分鐘刻板性：發(fā)作類型基本相同常見的發(fā)作癥狀（主訴）意識/精神障礙行為異常跌倒感覺異常運(yùn)動現(xiàn)象驚厥癲癇的診斷（三個層面）癲癇？非癲癇？發(fā)作類型病因？癲癇綜合征？

癲癇的定位診斷診斷方法病史采集：現(xiàn)病史（發(fā)作）、既往史（出生史、生長發(fā)育史、病史、驚厥史）、家族史一般體格檢查：生命體征、面容體格特征、意識狀態(tài)、精神行為、皮膚、毛發(fā)、肝脾觸診神經(jīng)系統(tǒng)查體誘發(fā)試驗：過度換氣可誘發(fā)典型失神發(fā)作腦電圖：發(fā)作期、發(fā)作間期其它：影像、血/尿代謝物篩查、腦脊液檢驗、血生化、心電圖等發(fā)作問診內(nèi)容首次發(fā)作時間/年齡發(fā)作前狀態(tài)（清醒/睡眠、誘因）表現(xiàn)、演變意識狀態(tài)持續(xù)時間發(fā)作后表現(xiàn)發(fā)作形式有幾種頻率（日/周/月/年）頻率（日/周/月/年）治療及治療后發(fā)作的變化起病后精神運(yùn)動、認(rèn)知非癲癇性發(fā)作暈厥

心源性

血管迷走性暈厥運(yùn)動障礙/肌張力不全睡眠障礙夜驚、睡行癥、發(fā)作性睡病

REM期睡眠睡眠期肢動非驚厥性肌陣攣

呼吸障礙呼吸暫停屏氣發(fā)作過度換氣新生兒期異常運(yùn)動嬰兒期良性運(yùn)動障礙情感性交叉摩擦腿動作精神行為障礙暴怒發(fā)作刻板動作

心因性（假性發(fā)作）代謝和內(nèi)分泌障礙短暫性不明原因的肌張力障礙起病年齡<9ms短暫肌張力障礙

姿勢異常無功能受損除外器質(zhì)性疾病轉(zhuǎn)歸：18ms內(nèi)緩解眼球運(yùn)動障礙嬰兒良性多形性運(yùn)動障礙

非癲癇性發(fā)作（EEG）1歲內(nèi)（4-7ms）單一發(fā)作無意識障礙發(fā)作頻繁神經(jīng)發(fā)育及查體正常自限（3歲內(nèi)）嬰兒期良性運(yùn)動障礙生后第一年良性運(yùn)動障礙哆嗦/抖動/打狠新生兒良性睡眠肌陣攣嬰兒短暫性肌張力障礙兒童發(fā)作性上視/下視良性發(fā)作性斜頸嬰兒良性多態(tài)性運(yùn)動障礙癲癇的分類國際抗癲癇聯(lián)盟（ILAE）在1981年提出的癲癇發(fā)作分類ILAE1989年癲癇綜合征的分類2001年ILAE提出了最新的“癲癇發(fā)作和癲癇診斷方案的建議”2010年ILAE癲癇分類

全面性發(fā)作部分性發(fā)作難以分類的發(fā)作僅表現(xiàn)為意識障礙表現(xiàn)為意識障礙和自動癥簡單部分性發(fā)作演變?yōu)閺?fù)雜部分性發(fā)作因資料不全而不能分類的發(fā)作以及所描述的類型迄今尚無法歸類者發(fā)作性情感障礙發(fā)作性記憶障礙發(fā)作性認(rèn)知障礙發(fā)作性錯覺發(fā)作性結(jié)構(gòu)性幻覺

口角流涎、上腹部不適感或壓迫感，“氣往上沖”的感覺、腸鳴、嘔吐、尿失禁、面色或口唇蒼白或潮紅、出汗、豎毛軀體感覺性發(fā)作視覺性發(fā)作聽覺性發(fā)作嗅覺性發(fā)作味覺性發(fā)作眩暈性發(fā)作僅為局灶性運(yùn)動發(fā)作杰克遜發(fā)作偏轉(zhuǎn)性發(fā)作姿勢性發(fā)作發(fā)音性發(fā)作抑制性運(yùn)動發(fā)作失語性發(fā)作

強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作失神發(fā)作強(qiáng)直發(fā)作陣攣發(fā)作肌陣攣發(fā)作痙攣發(fā)作失張力發(fā)作

復(fù)雜部分性發(fā)作簡單部分性發(fā)作繼發(fā)全面強(qiáng)直陣攣發(fā)作自主神經(jīng)性發(fā)作運(yùn)動性發(fā)作精神性發(fā)作感覺性發(fā)作癲癇發(fā)作的分類（ILAE，1981）強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作臨床特征：

意識喪失、雙側(cè)強(qiáng)直后緊跟有陣攣的序列活動分期：強(qiáng)直期陣攣期發(fā)作后期

癲癇的病因診斷根據(jù)引起癲癇的病因不同，可以分為：特發(fā)性癲癇：遺傳性癥狀性癲癇：由于各種原因造成的中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變或者異常，包括腦結(jié)構(gòu)異常、代謝性疾病、神經(jīng)皮膚綜合征等隱源性癲癇：盡管臨床的某些特征提示為癥狀性的，但是，目前的手段難以尋找到病因不同的年齡組常見病因新生兒及嬰兒期先天以及圍產(chǎn)期因素（缺氧、窒息、頭顱產(chǎn)傷）、遺傳代謝性疾病、皮質(zhì)發(fā)育異常所致的畸形等兒童以及青春期特發(fā)性（與遺傳因素有關(guān)）、先天以及圍產(chǎn)期因素（缺氧、窒息、頭顱產(chǎn)傷）、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、腦發(fā)育異常等成人期頭顱外傷、腦腫瘤、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染性因素等老年期腦血管意外、腦腫瘤、代謝性疾病、變性病等腦電圖在癲癇診斷中的應(yīng)用價值EEG上發(fā)現(xiàn)癇性放電，在臨床資料的情況下，支持癲癇診斷反映放電的起源與傳播區(qū)別不同的癇性發(fā)作與癲癇綜合征類型評價首次發(fā)作以后再次發(fā)作的可能性有助于判斷治療反應(yīng)，作為減藥，停藥的參考EEG在癲癇診斷中的應(yīng)用局限不能僅僅依據(jù)EEG發(fā)現(xiàn)癇性放電就診斷癲癇，極少一部分人有癇樣放電（約1%）EEG正常不能排除癲癇，放電部位隱蔽或稀少者難記錄大多數(shù)情況下，放電頻率與臨床嚴(yán)重程度不一致存在典型的癇性放電，但也有不典型EEG表現(xiàn)影像學(xué)檢查確定是否有結(jié)構(gòu)異常，對病因診斷有提示價值。已確診為特發(fā)性全面性癲癇的患者不用常規(guī)檢查。MRI癲癇患者首選的影像學(xué)檢查下列情況下尤為重要成人期發(fā)病病史或檢查或EEG提示局部起源一線藥物治療后癲癇發(fā)作未能控制CT急性癲癇發(fā)作需確定是否有腦損害無法進(jìn)行MRI檢查的時候癲癇專家進(jìn)行診斷完善必要的檢查EEG“三用”病史提示癲癇的情況下,用EEG支持癲癇的診斷用EEG幫助癲癇發(fā)作類型和癲癇綜合征的診斷評價首次出現(xiàn)癲癇發(fā)作后再次出現(xiàn)癲癇發(fā)作的可能性“三不用”不用EEG結(jié)果排除癲癇暈厥的患者有假陽性結(jié)果不僅僅根據(jù)EEG發(fā)現(xiàn)癲癇樣放電診斷癲癇規(guī)范化EEG閃光刺激、過度換氣、睡眠活化、蝶骨電極如果診斷或分類仍然不明確長程視頻腦電圖或動態(tài)腦電圖全夜睡眠腦電圖重復(fù)的腦電圖檢查其他檢查尋找病因或?qū)Σl(fā)癥進(jìn)行檢查時考慮血生化心電圖（診斷不明時請心內(nèi)科會診）神經(jīng)心理學(xué)評估MRI提示腦損害位于語言或認(rèn)知功能區(qū)癲癇患者有學(xué)習(xí)或者工作困難癲癇患者記憶力或認(rèn)知功能下降診斷舉例1王XX,男，6歲，“發(fā)作性行為異?！?周，喊叫、踢打，突發(fā)突止，夜間好發(fā)診斷：

癲癇

復(fù)雜部分性發(fā)作

局部運(yùn)動性發(fā)作（過度運(yùn)動性自動癥）

局灶皮層發(fā)育不良（左側(cè)額極）診斷舉例2苗某某，男，13歲，“發(fā)作性肢體活動不利2年余”，靜坐起身或加速運(yùn)動時出現(xiàn)診斷：運(yùn)動誘發(fā)性肌張力不全嬰兒痙攣癥（West）特發(fā)性、癥狀性（腦結(jié)構(gòu)、神經(jīng)皮膚綜合征、代謝性）、隱源性4-6月，多于1歲內(nèi)成串痙攣發(fā)作、多于睡醒后多數(shù)起病前后發(fā)育遲緩、起