第二章人類(lèi)基因組計(jì)劃演示文稿

第二章人類(lèi)基因組計(jì)劃演示文稿當(dāng)前1頁(yè)，總共63頁(yè)。第二章人類(lèi)基因組計(jì)劃當(dāng)前2頁(yè)，總共63頁(yè)。

20世紀(jì)，人類(lèi)科學(xué)歷程中的三大研究計(jì)劃將永垂史冊(cè)：40年代的曼哈頓原子彈計(jì)劃60年代的阿波羅登月計(jì)劃90的人類(lèi)基因組計(jì)劃（生命科學(xué)登月計(jì)劃）當(dāng)前3頁(yè)，總共63頁(yè)。

基因、基因組的概念基因：是遺傳的基本物質(zhì)和功能單位，DNA序列中的一段脫氧核苷酸序列，是DNA分子中最小的功能單位?；蛘哒f(shuō)，基因是決定一個(gè)生物物種的所有生命現(xiàn)象的最基本的因子。基因組：一個(gè)生物體的染色體上完整的一套遺傳物質(zhì)（DNA上所有基因序列的總和）稱(chēng)為基因組。人類(lèi)基因組就是在人類(lèi)細(xì)胞核內(nèi)23對(duì)染色體上整套的DNA。當(dāng)前4頁(yè)，總共63頁(yè)。人類(lèi)基因組計(jì)劃(HGP)啟動(dòng)背景20世紀(jì)80年代，通過(guò)大量的實(shí)驗(yàn)和研究，科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)癌癥并不是人們想象的那么簡(jiǎn)單，癌是基因突變而導(dǎo)致基因調(diào)控失靈，從而使正常細(xì)胞無(wú)序生長(zhǎng)和不斷突變。世界各國(guó)科學(xué)家一致認(rèn)為：要破譯癌癥之謎或生命之謎，首先破譯基因之謎。1984年12月9日－13日，在美國(guó)舉行的“環(huán)境誘變物和致癌物防護(hù)”的國(guó)際會(huì)議上，美國(guó)能源部邀請(qǐng)科學(xué)家討論測(cè)定人類(lèi)基因組DNA序列的意義和前景

，由于需要的資金龐大，沒(méi)有人“敢”向政府提議。1985年5月，美國(guó)加利福尼亞州立大學(xué)圣克魯斯分校校長(zhǎng)辛夏默提出“人類(lèi)基因組測(cè)序”設(shè)想。當(dāng)前5頁(yè)，總共63頁(yè)。

1985年6月，美國(guó)能源部提出人類(lèi)基因組計(jì)劃的草案。1986年3月，美國(guó)科學(xué)家、諾貝爾獎(jiǎng)獲得者杜爾貝克在《科學(xué)》雜志上發(fā)表一篇題為“癌癥研究的轉(zhuǎn)折點(diǎn)－－人類(lèi)基因組的全序列分析”的短文，正式以書(shū)面形式提出測(cè)定人類(lèi)基因組全序列的必要性和艱巨性，文章指出這一計(jì)劃的意義可以與人類(lèi)征服宇宙的計(jì)劃媲美，這項(xiàng)工作應(yīng)成為國(guó)際級(jí)項(xiàng)目。1986年6月，諾貝爾獎(jiǎng)獲得者吉爾伯特在美國(guó)冷泉港提出人類(lèi)基因組計(jì)劃的實(shí)施需要30億美元。當(dāng)前6頁(yè)，總共63頁(yè)。當(dāng)前7頁(yè)，總共63頁(yè)。當(dāng)前8頁(yè)，總共63頁(yè)。

1987年初，美國(guó)能源部和國(guó)立衛(wèi)生研究院為HGP下?lián)芰藛?dòng)經(jīng)費(fèi)約550萬(wàn)美元（全年1.66億美元）。1988年4月，“國(guó)際人類(lèi)基因組組織”成立，旨在協(xié)調(diào)全球范圍內(nèi)的人類(lèi)基因組研究。1989年，美國(guó)成立了“國(guó)家人類(lèi)基因組研究中心”，由Watson出任第一任主任。1990年10月1日，經(jīng)美國(guó)國(guó)會(huì)批準(zhǔn)，美國(guó)HGP正式啟動(dòng)，計(jì)劃在15年內(nèi)(1990～2005年）投入至少30億美元，進(jìn)行人類(lèi)全基因組的分析。當(dāng)前9頁(yè)，總共63頁(yè)。當(dāng)前10頁(yè)，總共63頁(yè)。

HGP的目的是解碼生命、了解生命的起源、了解生命體生長(zhǎng)發(fā)育的規(guī)律、認(rèn)識(shí)種屬之間和個(gè)體之間存在差異的起因、認(rèn)識(shí)疾病產(chǎn)生的機(jī)制以及長(zhǎng)壽與衰老等生命現(xiàn)象、為疾病的診治提供科學(xué)依據(jù)。

HGP的主要任務(wù)是人類(lèi)基因組的基因圖的構(gòu)建和序列分析，遺傳圖、物理圖、序列圖是最優(yōu)先考慮的目標(biāo)，必須保質(zhì)保量完成的是DNA序列圖。在人類(lèi)基因組計(jì)劃中，還包括對(duì)五種生物基因組的研究：大腸桿菌、酵母、線(xiàn)蟲(chóng)、果蠅和小鼠，稱(chēng)之為人類(lèi)的五種“模式生物”。

當(dāng)前11頁(yè)，總共63頁(yè)。HGP的研究進(jìn)展1990年10月被譽(yù)為生命科學(xué)“阿波羅登月計(jì)劃”的國(guó)際人類(lèi)基因組計(jì)劃啟動(dòng)。1998年5月一批科學(xué)家在美國(guó)羅克威爾組建“塞萊拉遺傳公司”，目標(biāo)是投入3億美元，到2001年繪制出完整的人體基因圖譜，與國(guó)際人類(lèi)基因組計(jì)劃展開(kāi)競(jìng)爭(zhēng)。當(dāng)前12頁(yè)，總共63頁(yè)。

1998年10月23日，美國(guó)國(guó)家人類(lèi)基因組研究所在美國(guó)《Science》雜志上發(fā)表聲明說(shuō)，人類(lèi)基因組計(jì)劃的全部測(cè)序工作將比原計(jì)劃提前兩年，即在2003年6月完成。1999年3月15日，英國(guó)韋爾科姆基金會(huì)宣布，由于科學(xué)家加快工作步伐，人類(lèi)基因組工作草圖將提前至2001年6月完成。

當(dāng)前13頁(yè)，總共63頁(yè)。

1999年12月1日國(guó)際人類(lèi)基因組計(jì)劃聯(lián)合研究小組宣布，他們完整地譯出人體第22對(duì)染色體的遺傳密碼，這是人類(lèi)首次成功地完成人體染色體基因完整序列的測(cè)定。2000年3月14日美國(guó)總統(tǒng)克林頓和英國(guó)首相布萊爾發(fā)表聯(lián)合聲明，呼吁將人類(lèi)基因組研究成果公開(kāi)，以便世界各國(guó)的科學(xué)家都能自由地使用這些成果。他們是針對(duì)一些私營(yíng)生物技術(shù)公司為了商業(yè)利益而與國(guó)際人類(lèi)基因組計(jì)劃展開(kāi)競(jìng)爭(zhēng)，并試圖將自己的研究成果申請(qǐng)專(zhuān)利而發(fā)出此聲明的。當(dāng)前14頁(yè)，總共63頁(yè)。

2000年4月6日塞萊拉公司宣布已破譯出一名實(shí)驗(yàn)者的完整遺傳密碼，并可在3～6星期內(nèi)拼接成人體基因組草圖。但不少歐美科學(xué)家對(duì)塞萊拉公司的成果表示質(zhì)疑，認(rèn)為該公司的研究“沒(méi)有提供有關(guān)基因序列的長(zhǎng)度和完整性的可靠參數(shù)”，因而是“有漏洞的”。2000年5月，國(guó)際人類(lèi)基因組計(jì)劃完成時(shí)間再度提前，將在6月公布第一張人類(lèi)遺傳草圖。2000年5月8日，由德國(guó)和日本等國(guó)科學(xué)家組成的國(guó)際科研小組宣布，他們已經(jīng)基本完成了人體第21對(duì)染色體的測(cè)序工作。

當(dāng)前15頁(yè)，總共63頁(yè)。

2000年6月26日，美、日、德、法、英等6國(guó)科學(xué)家和美國(guó)塞萊拉公司達(dá)成協(xié)議，聯(lián)合公布人類(lèi)基因組草圖及初步分析結(jié)果。2001年2月，人類(lèi)基因組精細(xì)圖譜繪制完成，并進(jìn)行了初步解讀。2001年，包括小鼠、果蠅、線(xiàn)蟲(chóng)、擬南芥、酵母、大腸桿菌、枯草桿菌等在內(nèi)的模式生物基因組測(cè)序完成，發(fā)現(xiàn)并克隆到許多基因。

當(dāng)前16頁(yè)，總共63頁(yè)。國(guó)際人類(lèi)基因組計(jì)劃負(fù)責(zé)人柯林斯塞萊拉公司總裁文特爾（基因魔鬼），采用測(cè)序方法“霰彈法”，被評(píng)為“2000年度全球最杰出的科學(xué)家”，被譽(yù)為“人類(lèi)基因組序列測(cè)序的開(kāi)拓者”。當(dāng)前17頁(yè)，總共63頁(yè)。當(dāng)前18頁(yè)，總共63頁(yè)。

人類(lèi)只有一個(gè)基因組，基因組信息是全人類(lèi)的。2003年4月14日，六國(guó)政府首腦共同發(fā)表了“人類(lèi)基因組計(jì)劃”宣言,認(rèn)為：人類(lèi)基因組是全人類(lèi)的共同財(cái)富和遺產(chǎn)，全世界都可以通過(guò)國(guó)際互聯(lián)網(wǎng)從公共數(shù)據(jù)庫(kù)中自由分享，免費(fèi)使用而不受任何限制。當(dāng)前19頁(yè)，總共63頁(yè)。“人類(lèi)基因組計(jì)劃”宣言

我們，美國(guó)、英國(guó)、日本、法國(guó)、德國(guó)與中國(guó)的政府首腦，驕傲地向全世界宣布：我們六國(guó)的科學(xué)家已完成了人類(lèi)生命的分子指南——由30億對(duì)堿基組成的人類(lèi)基因組DNA的關(guān)鍵序列圖。人類(lèi)“生命天書(shū)”全部章節(jié)的解讀，適逢DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)發(fā)表五十周年。五十年前的這個(gè)月，沃森與克里克這一里程碑的發(fā)現(xiàn)，使基因科學(xué)與生物技術(shù)取得了舉世矚目的進(jìn)展；五十年后的這一天，“國(guó)際人類(lèi)基因組測(cè)序協(xié)作組”公布了人類(lèi)基因組序列信息，全世界都可以通過(guò)國(guó)際互聯(lián)網(wǎng)從公共數(shù)據(jù)庫(kù)中自由分享，免費(fèi)使用而不受任何限制。

當(dāng)前20頁(yè)，總共63頁(yè)。

人類(lèi)基因組是全人類(lèi)的共同財(cái)富和遺產(chǎn)。人類(lèi)基因組序列圖不僅奠定了人類(lèi)認(rèn)識(shí)自我的基石，推動(dòng)了生命與醫(yī)學(xué)科學(xué)的革命性進(jìn)展，而且為全人類(lèi)的健康帶來(lái)了福音，使我們向著更加幸福的未來(lái)邁出了意義非凡的一步。我們向參與“人類(lèi)基因組計(jì)劃”的所有工作人員致以熱烈的祝賀！他們的創(chuàng)新與奉獻(xiàn)，在科學(xué)技術(shù)發(fā)展史上書(shū)寫(xiě)了光輝的一頁(yè)；他們的杰出成就，將永遠(yuǎn)成為人類(lèi)歷史上的一個(gè)里程碑！我們積極倡議，全世界來(lái)共同慶祝“人類(lèi)基因組計(jì)劃”所取得的科學(xué)成就。當(dāng)前21頁(yè)，總共63頁(yè)。

我們殷切期盼，生命科學(xué)和醫(yī)學(xué)界盡快應(yīng)用這些成就，為盡早解除人類(lèi)病痛再創(chuàng)輝煌！法蘭西共和國(guó)總統(tǒng)雅克·希拉克美利堅(jiān)合眾國(guó)總統(tǒng)喬治·布什聯(lián)合王國(guó)首相托尼·布萊爾德意志聯(lián)邦共和國(guó)總理格哈德·施羅德日本首相小泉純一郎中華人民共和國(guó)總理溫家寶2003年4月14日當(dāng)前22頁(yè)，總共63頁(yè)。HGP的世界大聯(lián)盟HGP從1990年10月1日開(kāi)始實(shí)施，到2000年6月26日人類(lèi)基因組草圖的初步繪制完成，歷時(shí)10余年。期間共有6個(gè)國(guó)家的16所實(shí)驗(yàn)室的1100多名生物學(xué)家和計(jì)算機(jī)專(zhuān)家參與了這一人類(lèi)有史以來(lái)最為龐大的科學(xué)研究計(jì)劃。6個(gè)國(guó)家分別為：美國(guó)、英國(guó)、日本、法國(guó)、德國(guó)、中國(guó)，測(cè)序所占份額依次為：54％、33％、7％、3%、2％、1％。加拿大、丹麥、以色列、瑞典、芬蘭、挪威、澳大利亞、新加坡、前蘇聯(lián)和東德也都開(kāi)始了不同規(guī)模、各有特色的人類(lèi)基因組研究。

當(dāng)前23頁(yè)，總共63頁(yè)。美國(guó)一直是HGP的主角，策劃和完成了人類(lèi)基因組計(jì)劃的50％以上。檢測(cè)了酵母、線(xiàn)蟲(chóng)的全部基因序列，繪制出大腸桿菌基因圖譜。美國(guó)民營(yíng)公司“塞萊拉遺傳公司”的參與，使HGP提前完成。當(dāng)前24頁(yè)，總共63頁(yè)。英國(guó)1989年2月，英國(guó)開(kāi)始了人類(lèi)基因組計(jì)劃。它提出全國(guó)協(xié)調(diào)、資源集中的任務(wù)。全國(guó)有關(guān)的實(shí)驗(yàn)室統(tǒng)一從“英國(guó)人類(lèi)基因組資源中心”獲得免費(fèi)實(shí)驗(yàn)技術(shù)和實(shí)驗(yàn)材料服務(wù)。自1993年開(kāi)始，倫敦的桑格爾中心成為全世界最大的測(cè)序中心，它獨(dú)立完成了人類(lèi)基因組30%以上的測(cè)序任務(wù)。

當(dāng)前25頁(yè)，總共63頁(yè)。日本在美國(guó)的推動(dòng)下于1990年開(kāi)始的。日本對(duì)DNA序列圖的貢獻(xiàn)7％。但與日本的其它領(lǐng)域的領(lǐng)先地位相比，日本的人類(lèi)基因組仍略遜一籌，但這幾年進(jìn)展很快。當(dāng)前26頁(yè)，總共63頁(yè)。法國(guó)“國(guó)家人類(lèi)基因組計(jì)劃”成立于1990年年底，諾貝爾獎(jiǎng)金獲得者道賽特以自己的獎(jiǎng)金建立了“人類(lèi)多態(tài)性研究中心”。法國(guó)民眾至少捐助了5000萬(wàn)美元。“人類(lèi)多態(tài)性研究中心”與相關(guān)機(jī)構(gòu)為基因組研究，主要特點(diǎn)是注重整體基因組、cDNA和自動(dòng)化。尤其是第一代物理圖與遺傳圖的構(gòu)建作出了不可磨滅的貢獻(xiàn)。

當(dāng)前27頁(yè)，總共63頁(yè)。德國(guó)1995年德國(guó)開(kāi)始HGP，來(lái)勢(shì)迅猛，先后成立了資源中心和基因掃描定位中心，并開(kāi)始對(duì)21號(hào)染色體的大規(guī)模測(cè)序工作。

當(dāng)前28頁(yè)，總共63頁(yè)。中國(guó)1994年，中國(guó)HGP啟動(dòng)。中國(guó)HGP研究機(jī)構(gòu)：以強(qiáng)伯勤為主任的中國(guó)人類(lèi)基因組北方中心（北京協(xié)和醫(yī)科大學(xué)）；以陳竺為主任的中國(guó)人類(lèi)基因組南方中心（上海瑞金醫(yī)院）；1999年7月，以楊煥明為主任的中科院遺傳所人類(lèi)基因組研究中心（北京）在國(guó)際人類(lèi)基因組組織注冊(cè)。1999年9月中國(guó)獲準(zhǔn)加入人類(lèi)基因組計(jì)劃，負(fù)責(zé)測(cè)定人類(lèi)基因組全部序列的1%，也就是3號(hào)染色體上的3000萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)。2004年4月中國(guó)科學(xué)家完成3號(hào)染色體上的3000萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)的測(cè)序。使中國(guó)成為繼美、英、日、德、法之后第六個(gè)國(guó)際人類(lèi)基因組計(jì)劃參與國(guó)，也是參與這一計(jì)劃的唯一發(fā)展中國(guó)家。

當(dāng)前29頁(yè)，總共63頁(yè)。歐共體1990年6月歐共體通過(guò)了“歐洲人類(lèi)基因組研究計(jì)劃”，主要資助23個(gè)實(shí)驗(yàn)室重點(diǎn)用于“資源中心”的建立和運(yùn)轉(zhuǎn)。還有丹麥、俄羅斯、日本、韓國(guó)、澳大利亞等。

當(dāng)前30頁(yè)，總共63頁(yè)。HGP的研究?jī)?nèi)容HGP的主要任務(wù)是人類(lèi)的DNA測(cè)序，內(nèi)容是完成4張圖譜：物理圖譜、遺傳圖譜、序列圖譜和轉(zhuǎn)錄圖譜，這四張圖稱(chēng)為“人類(lèi)基因解剖圖”。樣本選擇人種：白種、黑種和黃種3大人種，并在樣本選擇前，移除所有的標(biāo)識(shí)物。當(dāng)前31頁(yè)，總共63頁(yè)。物理圖譜根據(jù)DNA序列上的堿基位置來(lái)確定基因的位置，是確定基因的順序和間隔的最基本的工作。繪制物理圖譜的目的是把有關(guān)基因的遺傳信息及其在每條染色體上的相對(duì)位置線(xiàn)性而系統(tǒng)地排列出來(lái)。當(dāng)前32頁(yè)，總共63頁(yè)。遺傳圖譜又稱(chēng)連鎖圖譜，是根據(jù)基因之間的連鎖關(guān)系構(gòu)建的。它是以具有遺傳多態(tài)性（在一個(gè)遺傳位點(diǎn)上具有一個(gè)以上的等位基因，在群體中的出現(xiàn)頻率皆高于1%）的遺傳標(biāo)記為“路標(biāo)”，以遺傳學(xué)距離（在減數(shù)分裂事件中兩個(gè)位點(diǎn)之間進(jìn)行交換、重組的百分率，1%的重組率稱(chēng)為1cM）為圖距的基因組圖。遺傳圖譜的建立為致病基因識(shí)別和基因定位創(chuàng)造了條件。當(dāng)前33頁(yè)，總共63頁(yè)。轉(zhuǎn)錄圖譜又稱(chēng)cDNA圖譜，是用基因表達(dá)的各種mRNA產(chǎn)物在識(shí)別基因組所包含的蛋白質(zhì)編碼序列的基礎(chǔ)上繪制的結(jié)合有關(guān)基因序列、位置及表達(dá)模式等信息的圖譜。在人類(lèi)基因組中鑒別出占具2%~5%長(zhǎng)度的全部基因的位置、結(jié)構(gòu)與功能，最主要的方法是通過(guò)基因的表達(dá)產(chǎn)物mRNA反追到染色體的位置。RNADNA

逆轉(zhuǎn)錄酶當(dāng)前34頁(yè)，總共63頁(yè)。序列圖譜序列圖譜是指完整的人類(lèi)基因組圖譜，是人類(lèi)基因組計(jì)劃中最重要、最難“畫(huà)”的一張圖。DNA序列分析技術(shù)是一個(gè)包括制備DNA片段化及堿基分析、DNA信息翻譯的多階段的過(guò)程，通過(guò)測(cè)序得到基因組的序列圖譜。HGP能提前完成，在一定程度上也是分子生物學(xué)技術(shù)的迅速發(fā)展，尤其是DNA測(cè)序的自動(dòng)化和生物芯片技術(shù)的問(wèn)世。當(dāng)前35頁(yè)，總共63頁(yè)。國(guó)際HGP測(cè)序采用逐個(gè)克隆法：對(duì)連續(xù)克隆系中排定的BAC克隆逐個(gè)進(jìn)行亞克隆測(cè)序并進(jìn)行組裝。美國(guó)Celera公司采用全基因組鳥(niǎo)槍法：在一定作圖信息基礎(chǔ)上，直接將基因組分解成小片段隨機(jī)測(cè)序，利用超級(jí)計(jì)算機(jī)進(jìn)行組裝。

當(dāng)前36頁(yè)，總共63頁(yè)。Shotgun測(cè)序DNA的提取和純化載體預(yù)備：和DNA片斷結(jié)合，從而能夠在細(xì)菌中擴(kuò)增。DNA片段的制備：將DNA用超聲波切成能夠測(cè)序的小片斷轉(zhuǎn)化培養(yǎng)：小片斷和載體結(jié)合，植入細(xì)菌中進(jìn)行擴(kuò)增。提質(zhì)粒：從細(xì)菌中提取出繁殖好的質(zhì)粒電泳檢測(cè)：檢測(cè)質(zhì)量的好壞測(cè)序：上測(cè)序儀測(cè)序當(dāng)前37頁(yè)，總共63頁(yè)。當(dāng)前38頁(yè)，總共63頁(yè)。全自動(dòng)的測(cè)序儀器：MegaBace當(dāng)前39頁(yè)，總共63頁(yè)。DNA測(cè)序峰形圖當(dāng)前40頁(yè)，總共63頁(yè)。

我國(guó)科學(xué)家在基因組研究中的測(cè)序圖譜當(dāng)前41頁(yè)，總共63頁(yè)。當(dāng)前42頁(yè)，總共63頁(yè)。人類(lèi)基因組特點(diǎn)到2003年，六國(guó)科學(xué)家完成了人類(lèi)基因99.9％的測(cè)序工作，1％目前無(wú)法測(cè)序。人類(lèi)全套染色體圖當(dāng)前43頁(yè)，總共63頁(yè)。1.基因數(shù)目比想象的要少的多，人類(lèi)基因組的DNA由3×109個(gè)堿基對(duì)組成，人類(lèi)只有2～3萬(wàn)個(gè)遺傳基因，編碼序列不足總基因量的5％，這相當(dāng)于線(xiàn)蟲(chóng)、果蠅遺傳基因數(shù)的2倍，僅比老鼠多幾百個(gè)遺傳基因。如此少的基因數(shù)目，而能產(chǎn)生如此復(fù)雜的功能，說(shuō)明基因組的大小和基因的數(shù)量在生命進(jìn)化上可能不具有特別重大的意義，也說(shuō)明人類(lèi)的基因較其他生物體更'有效'，人類(lèi)某些基因的功能和控制蛋白質(zhì)產(chǎn)生的能力與其他生物的不同。當(dāng)前44頁(yè)，總共63頁(yè)。2.人類(lèi)基因組中存在“熱點(diǎn)”和大片“荒漠”。在染色體上有基因成簇密集分布的區(qū)域，也有大片的區(qū)域只有“無(wú)用DNA”——不包含或含有極少基因的成分?；蚪M上大約有1／4的區(qū)域沒(méi)有基因的片段。在所有的DNA中，只有1%-1.5%DNA能編碼蛋白，在人類(lèi)基因組中98%以上序列都是所謂的“無(wú)用DNA”，35.3％的基因組包含重復(fù)序列。這些重復(fù)的“無(wú)用”序列，決不是無(wú)用的，它一定蘊(yùn)含著人類(lèi)基因的新功能和奧秘，包含著人類(lèi)演化和差異的信息。經(jīng)典分子生物學(xué)認(rèn)為一個(gè)基因只能表達(dá)一種蛋白質(zhì)，而人體中存在著非常復(fù)雜繁多的蛋白質(zhì)，提示一個(gè)基因可以編碼多種蛋白質(zhì)，蛋白質(zhì)比基因具有更為重要的意義。

當(dāng)前45頁(yè)，總共63頁(yè)。3.平均的基因大小有27kbp；其中G+C含量偏低，僅占38%，而2號(hào)染色體中G+C的含量最多；17號(hào)、19號(hào)、22號(hào)染色體是含基因最豐富的染色體，X、4號(hào)、18號(hào)和Y染色體上相對(duì)貧瘠，而13號(hào)染色體含基因量最少。4.目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)和定位了26000多個(gè)功能基因，其中尚有42%的基因不知道功能。5.人與人之間99.99％的基因密碼是相同的，人與人之間的差異僅為萬(wàn)分之一，發(fā)現(xiàn)來(lái)自不同人種的人比來(lái)自同一人種的人在基因上更為相似。從而說(shuō)明人類(lèi)不同“種屬”之間并沒(méi)有本質(zhì)上的區(qū)別。

當(dāng)前46頁(yè)，總共63頁(yè)。6.男性的基因突變率是女性的兩倍，而且大部分人類(lèi)遺傳疾病是在Y染色體上進(jìn)行的。所以，可能男性在人類(lèi)的遺傳中起著更重要的作用。7.人類(lèi)基因組中大約有200多個(gè)基因是來(lái)自于插入人類(lèi)祖先基因組的細(xì)菌基因。這種插入基因在無(wú)脊椎動(dòng)物是很罕見(jiàn)的，說(shuō)明是在人類(lèi)進(jìn)化晚期才插入我們基因組的?？赡苁窃谖覀?nèi)祟?lèi)的免疫防御系統(tǒng)建立起來(lái)前，寄生于機(jī)體中的細(xì)菌在共生過(guò)程中發(fā)生了與人類(lèi)基因組的基因交換。

當(dāng)前47頁(yè)，總共63頁(yè)。8.發(fā)現(xiàn)了大約一百四十萬(wàn)個(gè)單核苷酸多態(tài)性，并進(jìn)行了精確的定位，初步確定了30多種致病基因。

9.人類(lèi)基因組編碼的全套蛋白質(zhì)（蛋白質(zhì)組）比無(wú)脊椎動(dòng)物編碼的蛋白質(zhì)組更復(fù)雜。人類(lèi)和其他脊椎動(dòng)物重排了已有蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)域，形成了新的結(jié)構(gòu)。也就是說(shuō)人類(lèi)的進(jìn)化和特征不僅靠產(chǎn)生全新的蛋白質(zhì)，更重要的是要靠重排和擴(kuò)展已有的蛋白質(zhì)，以實(shí)現(xiàn)蛋白質(zhì)種類(lèi)和功能的多樣性。當(dāng)前48頁(yè)，總共63頁(yè)。中國(guó)人基因組圖譜問(wèn)世2007年10月13日，在深圳高交會(huì)一號(hào)展館，全球第一個(gè)中國(guó)人基因組圖譜，即全球第一個(gè)黃種人基因圖譜（炎黃一號(hào)）正式發(fā)布，這也是第一個(gè)亞洲人全基因序列圖譜。當(dāng)前49頁(yè)，總共63頁(yè)。該項(xiàng)目由來(lái)自深圳華大基因研究院、生物信息系統(tǒng)國(guó)家工程研究中心及中國(guó)科學(xué)院北京基因研究所的科學(xué)家共同發(fā)起并承擔(dān)。是我國(guó)科學(xué)家繼承擔(dān)國(guó)際人類(lèi)基因組計(jì)劃1％任務(wù)，國(guó)際人類(lèi)單體型圖譜10％任務(wù)后，用新一代測(cè)序技術(shù)獨(dú)立完成的100％中國(guó)人基因圖譜。深圳華大基因研究院“炎黃”項(xiàng)目發(fā)言人葉佳介紹說(shuō)：“不同人種之間的基因差異客觀存在，由于黃種人突變位點(diǎn)與白種人不盡相同，了解了黃種人的基因組信息，才能針對(duì)中國(guó)人進(jìn)行疾病健康方面的相關(guān)研究?！薄澳壳巴瓿傻狞S種人標(biāo)準(zhǔn)基因組序列圖譜，好比為20億黃種人繪制了一個(gè)遺傳地圖，根據(jù)這份遺傳基因"地圖"，科研人員可以通過(guò)對(duì)黃種人突變位點(diǎn)的追蹤，更容易地發(fā)現(xiàn)與獨(dú)特人群有關(guān)的主要疾病基因，例如哮喘、糖尿并心臟病和癌癥等，從而提供個(gè)性化的疾病預(yù)防和治療。”

當(dāng)前50頁(yè)，總共63頁(yè)。三個(gè)人的基因組2005年，Watson同意由美國(guó)454生命科學(xué)公司為自己繪制完整的基因組圖譜。2007年3月，454生命科學(xué)公司提取Watson血樣，用了67天的時(shí)間繪制了Watson的基因組圖譜。2007年5月31日，454生命科學(xué)公司交給Watson一張DVD光盤(pán)，上面以數(shù)據(jù)形式刻有他的基因組圖譜。同日，Watson的個(gè)人基因組圖譜向全世界公開(kāi)。Watson表示，如果自己的基因組圖譜證明自己有患老年性癡呆癥的基因，他希望不被告之。而美國(guó)塞萊拉遺傳公司的創(chuàng)始人文特爾的基因組則顯示，他患心臟病的幾率高于一般人，因此最好選擇高纖維、低脂肪的早餐食品。文特爾遵循基因所傳遞的健康和疾病的信息，控制自己的飲食?，F(xiàn)在他的早餐食譜中只有一碗麥片和一杯加了少許紅糖的脫脂牛奶，以避免患心臟病。當(dāng)然，文特爾的基因也給予了他享受美味的權(quán)利，比如他在晚上可以放心享用牛排大餐，因?yàn)樗鶕碛械囊粋€(gè)基因大大減少了感染瘋牛病的風(fēng)險(xiǎn)。DNA分析還為他的藍(lán)眼睛找到了決定性依據(jù)，。但不幸的是，文特爾的失明風(fēng)險(xiǎn)突增了4倍。2007年10月11日，第一個(gè)完整中國(guó)人基因組圖譜(又稱(chēng)“炎黃一號(hào)”)宣布完成。這也是第一個(gè)亞洲人全基因序列圖譜。目前對(duì)作為基因組藍(lán)本的中國(guó)人姓名暫時(shí)保密。當(dāng)前51頁(yè)，總共63頁(yè)。

HGP的意義

推動(dòng)基礎(chǔ)生物學(xué)研究的發(fā)展促進(jìn)生命科學(xué)新技術(shù)的廣泛開(kāi)發(fā)帶動(dòng)一場(chǎng)新的醫(yī)學(xué)革命1、對(duì)疾病機(jī)理的認(rèn)識(shí)深入到分子水平2、診斷技術(shù)的更新3、治療方法的突破4、為醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)帶來(lái)變化5、推動(dòng)農(nóng)業(yè)、畜牧業(yè)、能源、環(huán)境等相關(guān)產(chǎn)業(yè)的發(fā)展當(dāng)前52頁(yè)，總共63頁(yè)。后基因組時(shí)代基因是遺傳信息的攜帶者，而蛋白質(zhì)是生命活動(dòng)的執(zhí)行者，基因通過(guò)蛋白質(zhì)發(fā)揮作用。人類(lèi)基因圖譜的確定，給科學(xué)家們帶來(lái)了新的問(wèn)題。研究重點(diǎn)轉(zhuǎn)為功能基因組研究：蛋白質(zhì)組研究、人類(lèi)基因組DNA序列變異性研究、基因組表達(dá)調(diào)控的研究、模式生物體的研究和生物信息學(xué)的研究等。當(dāng)前53頁(yè)，總共63頁(yè)。從不同生物基因組的比較研究來(lái)探討生物的遺傳、發(fā)育、進(jìn)化、生物與環(huán)境的關(guān)系以及腦的功能等生物學(xué)問(wèn)題。人種的不同使科學(xué)家們開(kāi)展對(duì)基因組DNA多態(tài)性的研究，比較不同個(gè)體間的差異，對(duì)了解各種遺傳病和重大疾病的發(fā)病機(jī)制有