維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座

病例患兒，男，7月，健康查體。人工喂養(yǎng)，每日配方奶量800毫升，已添加米粉、蛋黃等輔食。平時(shí)患兒易激惹、睡眠不安、多汗。查體發(fā)覺方顱，頭發(fā)稀疏，有枕禿，還未出牙，胸廓可見肋軟骨溝。骨堿性磷酸酶檢驗(yàn)結(jié)果為260U/L，血生化檢驗(yàn)血磷0.7mmol/l，血鈣1.75mmol/l，骨強(qiáng)度測(cè)試結(jié)果為骨強(qiáng)度嚴(yán)重不足。維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第1頁(yè)病例思索：1、臨床診療是什么？2、診療依據(jù)是什么？3、怎樣治療？維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第2頁(yè)

維生素D缺乏性佝僂病

RicketsofVDDeficiency

臨床學(xué)院

維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第3頁(yè)

掌握：維生素D缺乏性佝僂病病因、臨床表現(xiàn)和診療熟悉：維生素D起源及其在體內(nèi)轉(zhuǎn)化維生素D缺乏性佝僂病治療和預(yù)防了解：維生素D缺乏性佝僂病發(fā)病機(jī)制及判別診療重點(diǎn)：維生素D缺乏性佝僂病臨床表現(xiàn)難點(diǎn)：維生素D缺乏性佝僂病發(fā)病機(jī)制學(xué)習(xí)目標(biāo)維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第4頁(yè)

維生素D缺乏性佝僂病是嬰幼兒時(shí)期常見病，因體內(nèi)維生素D缺乏，使鈣、磷代謝紊亂，造成以骨骼病變?yōu)樘卣饕粋€(gè)全身慢性營(yíng)養(yǎng)不良性疾病。概述維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第5頁(yè)日光照射皮膚合成VitD起源天然食物

（次要起源--外源性）（主要起源--內(nèi)源性）出生2周維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第6頁(yè)1.內(nèi)源性：即皮膚中7-脫氫膽固醇經(jīng)紫外線照射后轉(zhuǎn)變?yōu)槟懝腔?即維生素D32.外源性：即從攝入食物和藥品中獲取。植物中麥角固醇經(jīng)紫外線照射轉(zhuǎn)變?yōu)辂溄枪腔迹淳S生素D2

動(dòng)物性食品中主要含有維生素D3，常見食品以下表格：維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第7頁(yè)富含維生素D食物一覽表(國(guó)際單位/100克)品名含量品名含量魚肝油1.9萬雞肝60沙丁魚1300豬肝45鯡魚315牛肝26大比目魚44奶油50雞蛋55人乳18蛋黃400牛乳0.35維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第8頁(yè)D2、D3+VitD結(jié)合蛋白1，25-(OH)2D325-（OH)D325羥化酶1-α羥化酶維生素D代謝維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第9頁(yè)促進(jìn)腎小管對(duì)鈣磷重吸收腎促進(jìn)小腸粘膜對(duì)鈣磷吸收小腸促進(jìn)成骨細(xì)胞增殖和破骨細(xì)胞分化骨維生素D生理功效1，25-(OH)2D3維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第10頁(yè)體內(nèi)鈣磷代謝調(diào)整

1,25-（OH)2D3、甲狀旁腺素（PTH）、降鈣素(CT)共同維持人體鈣磷平衡。促進(jìn)腸對(duì)鈣磷吸收，促進(jìn)腎對(duì)鈣磷重吸收，促進(jìn)舊骨溶解，增加細(xì)胞外液鈣磷濃度，有利于骨鹽從容。1、1,25-（OH)2D3生理功效促進(jìn)小腸粘膜對(duì)鈣磷吸收促進(jìn)腎近曲小管對(duì)鈣磷重吸收。促進(jìn)舊骨吸收和新骨形成。維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第11頁(yè)

2、PTH生理功效：促進(jìn)腸道對(duì)鈣磷吸收；促進(jìn)舊骨溶解，但不能使新骨鈣化；促進(jìn)腎小管排磷，重吸收鈣。3、CT生理功效：抑制骨鹽溶解，使血鈣降低；抑制腎小管對(duì)磷重吸收。維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第12頁(yè)

日光照射不足(主要病因)1cm2皮膚在日光（296-360nm）下照射3小時(shí),可產(chǎn)生20單位VitD,約相當(dāng)于1個(gè)雞蛋中VitD含量.患病率:春季>秋季；北方>南方；城市>郊區(qū)；與膚色相關(guān)

攝入不足生長(zhǎng)過快疾病影響藥品影響

病因維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第13頁(yè)小腸Ca、P吸收PTH調(diào)整PTH功效亢進(jìn)破骨細(xì)胞作用骨重吸收血鈣恢復(fù)

骨軟化成骨細(xì)胞代償增生--骨樣組織堆積腎重吸收P低血磷細(xì)胞外液(CaxP<40)骨正常鈣化障礙VitD血鈣神經(jīng)肌肉興奮性增加發(fā)病機(jī)制維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第14頁(yè)早期：

癥狀：發(fā)病年紀(jì)普通在3-6個(gè)月，主要表現(xiàn)為神經(jīng)精神興奮性增高，煩躁易怒，夜驚，多汗。體征：枕禿試驗(yàn)室檢驗(yàn)：Ca可維持在正常低限；PCa×P；ALPX線檢驗(yàn)：無顯著改變。臨床表現(xiàn)維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第15頁(yè)激期：

癥狀：神經(jīng)精神癥狀更顯著體征：突出表現(xiàn)為骨骼改變(一)頭顱(1)<6個(gè)月:顱骨軟化、乒乓頭。(2)6～12個(gè)月:方顱。(3)囟門增大,閉合延遲。(4)出牙延遲。(二)胸廓:(多見于1歲左右)

肋骨串珠、肋膈溝、漏斗胸、雞胸。維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第16頁(yè)(三)四肢(1)6月～1歲：手、足鐲(2)>1歲：X型腿或O型腿(3)病理性骨折(四)脊柱、骨盆后突、側(cè)突、骨盆畸形試驗(yàn)室檢驗(yàn)：Ca可；PCa×P<30；ALP維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第17頁(yè)

X線檢驗(yàn)：（一）、干骺端暫時(shí)鈣化帶含糊，或消失.（二）、干骺端呈毛刷樣，并有杯口狀改變.（三）、骨骺軟骨顯著增寬，與干骺端距離加大.（四）、骨皮質(zhì)脫鈣,密度減低，可有骨干變形.維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第18頁(yè)正常上肢長(zhǎng)骨X線佝僂病上肢長(zhǎng)骨X線維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第19頁(yè)正常下肢長(zhǎng)骨X線佝僂病下肢長(zhǎng)骨X線維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第20頁(yè)恢復(fù)期：癥狀恢復(fù)較快。體征沒有改變。試驗(yàn)室檢驗(yàn)：可在數(shù)天內(nèi)恢復(fù)正常。X線：2-3周后暫時(shí)鈣化帶重現(xiàn)，骨密度恢復(fù)正常。維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第21頁(yè)后遺癥期：年紀(jì)：2或3歲以上小兒癥狀：無體征：留有各種骨骼畸形試驗(yàn)室檢驗(yàn)：正常X線檢驗(yàn)：無動(dòng)態(tài)改變。維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第22頁(yè)先天性佝僂?。ㄌ贺E病）：多見于北方嚴(yán)寒地域。母孕期有VD缺乏病因和癥狀，造成小兒出生后在新生兒期即可出現(xiàn)經(jīng)典佝僂病癥狀。維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第23頁(yè)（一）病史：日光照射不足及VD缺乏（二）臨床表現(xiàn)：癥狀：在疾病早期開始出現(xiàn)煩躁易怒，夜驚，多汗等神經(jīng)精神癥狀體征：在疾病激期開始出現(xiàn)以顱骨、四肢骨、胸骨為主骨骼改變（三）試驗(yàn)室檢驗(yàn)：表現(xiàn)為Ca、P、Ca×P、ALP數(shù)值異常（四）特殊檢驗(yàn)：X線檢驗(yàn)（其中后兩條為金標(biāo)準(zhǔn)）診療維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第24頁(yè)★

粘多糖病★

先天性甲低★

先天性軟骨發(fā)育不良★腦積水★VitD抵抗性佝僂病判別診療維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第25頁(yè)

粘多糖病：頭大、頭型異常、下肢畸形、脊柱畸形。

維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第26頁(yè)先天性甲減：智力低下、短肢型矮小、癡呆面容7歲維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第27頁(yè)先天性軟骨發(fā)不良：長(zhǎng)骨短，呈短肢型矮小維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第28頁(yè)

腦積水：頭大，前囟進(jìn)行性增大，“日落癥”

維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第29頁(yè)

（一）普通治療

多曬太陽(yáng),合理喂養(yǎng),防止負(fù)重,防治并發(fā)癥。（二）藥品治療

1）口服法

VD：-6000IU/d

1,25-（OH）2D3:0.5-2.0ug臨床癥狀和X線改進(jìn)后可改為預(yù)防量

治療維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第30頁(yè)

2）肌注法

VD3：30萬IU，一次（三）矯形

1）輕度畸形可自行恢復(fù)。2）重度畸形影響行走者,4歲以后作矯形術(shù)。維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第31頁(yè)

多曬太陽(yáng)補(bǔ)充VD制劑，預(yù)防劑量為400-800IU/d

提倡母乳喂養(yǎng)，及時(shí)添加輔食主動(dòng)治療原發(fā)病孕婦多戶外活動(dòng)，注意營(yíng)養(yǎng)預(yù)防維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第32頁(yè)

1、該病病因是因?yàn)槿展庹丈洳蛔?、VD攝入不足及其它原因引發(fā)體內(nèi)VD缺乏，鈣磷代謝失常，2、臨床表現(xiàn)以神經(jīng)精神癥狀及骨骼改變體征為主3、及時(shí)口服VD、1,25-（OH）2D3或肌注VD3可對(duì)該病起到治療和預(yù)防作用?？偨Y(jié)維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第33頁(yè)病例分析患兒，男，7月，健康查體。人工喂養(yǎng)，每日配方奶量800毫升，已添加米粉、蛋黃等輔食。平時(shí)患兒易激惹、睡眠不安、多汗。查體發(fā)覺方顱，頭發(fā)稀疏，有枕禿，還未出牙，胸廓可見肋軟骨溝。骨堿性磷酸酶檢驗(yàn)結(jié)果為260U/L，血生化檢驗(yàn)血磷0.7mmol/L，血鈣1.75mmol/L，骨強(qiáng)度測(cè)試結(jié)果為骨強(qiáng)度嚴(yán)重不足。維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第34頁(yè)病例分析

1、診療：維生素D缺乏性佝僂?。て冢?、診療依據(jù)：（見病例）3、治療：給予肌注維生素VD330萬單位，間隔1個(gè)月后再給予肌注1次，并囑其多曬太陽(yáng)，同時(shí)給予鈣劑每日0.5克。維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第35頁(yè)維生素D缺乏性佝僂病臨床表現(xiàn)。維生素D缺乏性佝僂病治療。復(fù)習(xí)思索題維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第36頁(yè)謝謝維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第37頁(yè)枕禿維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第38頁(yè)方顱

維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第39頁(yè)漏斗胸維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第40頁(yè)雞胸維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第41頁(yè)手、足鐲維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第42頁(yè)肋膈溝維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第43頁(yè)肋骨串珠維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第44頁(yè)維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第45頁(yè)X型腿維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第46頁(yè)O型腿維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第47頁(yè)第七節(jié)

VD缺乏性手足搐搦癥

（TetanyofVitaminDDeficiency）維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第48頁(yè)維生素D缺乏性手足搐搦癥是維生素D缺乏性佝僂病伴發(fā)癥狀之一，多見6月以內(nèi)小嬰兒。

維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第49頁(yè)發(fā)病機(jī)理小腸Ca、P吸收PTH調(diào)整遲鈍，PTH低血鈣不能恢復(fù)繼續(xù)手足搐搦癥（Tetany）PTH破骨細(xì)胞作用骨重吸收血鈣恢復(fù)骨軟化成骨細(xì)胞代償增生（肥大軟骨細(xì)胞凋亡）骨樣組織堆積（Rickets）腎重吸收P低血磷細(xì)胞外液(Ca、P濃度不足)骨正常礦化受阻VitD血鈣維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第50頁(yè)正?？傃}2.2～2.6mmol/L其中游離Ca2＋1.25mmol/L當(dāng)：總血鈣<1.75mmol/L--1.88mmol/L(<7mg/dl--7.5mg/dl)游離Ca2＋<1.0mmol/L(4mg/dl)神經(jīng)肌肉興奮性極度增高，出現(xiàn)抽搐維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第51頁(yè)癥狀（經(jīng)典表現(xiàn)）驚厥convulsion手足搐搦carpopedalspasm喉痙攣laryngospasm

總血Ca<1.75mmol/L游離Ca2＋<1mmol/L維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第52頁(yè)體征（隱匿型表現(xiàn)）總血Ca1.7～1.9mmol/L陶瑟征Trousseausign（+）

腓反射Peronealsign

（+）面神經(jīng)征Chvostek’ssign（+）

維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第53頁(yè)診療嬰幼兒突發(fā)無熱驚厥，且重復(fù)發(fā)作，發(fā)作后神志清醒無神經(jīng)系統(tǒng)體征；同時(shí)有佝僂病存在；總血鈣低于1.75mmo