產(chǎn)篩、新篩和聽篩

關(guān)于產(chǎn)篩、新篩和聽篩第1頁，共27頁，2023年，2月20日，星期二2023-02-222一、孕婦為什么要做產(chǎn)前篩查？產(chǎn)前篩查第2頁，共27頁，2023年，2月20日，星期二2023-02-223產(chǎn)前篩查

每一對正常的夫婦都有潛在的風(fēng)險生育有嚴(yán)重出生缺陷的孩子。產(chǎn)前篩查是通過經(jīng)濟、簡便、對胎兒無損傷的檢測方法，在廣大孕婦人群中篩查出懷有某些先天缺陷胎兒的高危個體。在歐美發(fā)達(dá)國家和我國的北京、上海、廣州等地，產(chǎn)前篩查已經(jīng)作為孕婦的常規(guī)檢查項目。第3頁，共27頁，2023年，2月20日，星期二2023-02-224二、產(chǎn)前篩查主要針對哪幾種疾??？

1、唐氏綜合征2、18三體綜合征3、開放性神經(jīng)管缺陷。產(chǎn)前篩查第4頁，共27頁，2023年，2月20日，星期二2023-02-225唐氏綜合征

第5頁，共27頁，2023年，2月20日，星期二2023-02-226唐氏綜合征又稱為21三體綜合征、先天愚型，是一種最常見的常染色體數(shù)目異常疾病，患兒的細(xì)胞內(nèi)具有3條第21號染色體，比正常人多出1條。其最主要的損害是導(dǎo)致患兒嚴(yán)重的智力低下和心血管畸形，大約40％的患兒伴有先天性心臟病。該病無法治療，養(yǎng)育一個患兒一生，將給家庭增加大約25萬人民幣的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)，也給家庭成員帶來巨大的精神痛苦。如果在孕期做了產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，可以在知情同意原則下，對確診為唐氏綜合征的胎兒采取選擇性人工流產(chǎn)。這種病在活產(chǎn)嬰兒中的自然發(fā)生率約為1/800,80％以上的唐氏綜合征患兒是35歲以上的健康媽媽所生，所以，每一對健康夫婦都有生育唐氏綜合征嬰兒的潛在風(fēng)險。產(chǎn)前篩查第6頁，共27頁，2023年，2月20日，星期二2023-02-227

21三體綜合征早期干預(yù)

21三體綜合征患兒并非不可矯正，通過早期干預(yù)，可以和正常人一樣學(xué)習(xí)生活和工作。

目前在中國普遍認(rèn)為21三體綜合征患兒就是傻子，因為中國的唐氏患兒數(shù)量龐大，中國政府無法對其進行資助。在歐美國家，21三體綜合征患兒基本均可正常生活。第7頁，共27頁，2023年，2月20日，星期二2023-02-228

哪些人群發(fā)生“唐氏兒”的概率較大？

第8頁，共27頁，2023年，2月20日，星期二2023-02-22921三體綜合征是一種偶發(fā)性疾病，所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。

下列7類夫妻屬高發(fā)人群：

★妊娠前后，孕婦有病毒感染史，如流感、風(fēng)疹等；

★受孕時，夫妻一方染色體異常；

★夫妻一方年齡較大；

★妊娠前后，孕婦服用致畸藥物，如四環(huán)素等；

★夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環(huán)境下工作；

★有習(xí)慣性流產(chǎn)史、早產(chǎn)或死胎的孕婦；

★夫妻一方長期飼養(yǎng)寵物者。第9頁，共27頁，2023年，2月20日，星期二2023-02-221018三體綜合征

第10頁，共27頁，2023年，2月20日，星期二2023-02-2211

18三體綜合征也是一種臨床后果十分嚴(yán)重的常染色體數(shù)目異常疾病，患兒的細(xì)胞內(nèi)具有3條第18號染色體，比正常人多出1條。此病患兒具有比唐氏綜合征更嚴(yán)重的智力低下、心血管畸形和體表畸形。多數(shù)患兒會在4歲前死亡。第11頁，共27頁，2023年，2月20日，星期二2023-02-2212神經(jīng)管缺陷第12頁，共27頁，2023年，2月20日，星期二2023-02-2213

神經(jīng)管缺陷是我國最常見的先天畸型之一，包括無腦兒、開放性脊柱裂、閉合性脊柱裂、腦脊膜膨出等畸形。神經(jīng)管缺陷胎兒常在圍產(chǎn)期死亡，即使存活下來也可能發(fā)生腦性癱瘓和嚴(yán)重的智力障礙，不能正常生活。我國是神經(jīng)管缺陷的高發(fā)國，2002年全國平均發(fā)生率為千分之一。產(chǎn)前篩查可以對胎兒患病風(fēng)險提供重要信息，但它不是確診方法，不能據(jù)此做出終止妊娠的決定！如果風(fēng)險率較高，則應(yīng)當(dāng)向有關(guān)的遺傳及產(chǎn)科醫(yī)生咨詢，必要時復(fù)查和采取產(chǎn)前診斷措施。第13頁，共27頁，2023年，2月20日，星期二2023-02-2214產(chǎn)前篩查時間：產(chǎn)前篩查的時間為15～20孕周。

第14頁，共27頁，2023年，2月20日，星期二2023-02-2215產(chǎn)前篩查的對象

1、35歲以上高齡孕婦;2、生育過染色體異常兒的孕婦；3、生育過無腦兒、腦積水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心臟病兒者；4、夫婦一方為染色體平衡易位者；5、性連鎖隱性遺傳病基因攜帶者，其男胎有1／2發(fā)病，女胎有1／2攜帶者，應(yīng)做胎兒性別預(yù)測；6、夫婦一方有先天性代謝疾病，已生育過患兒的孕婦；7、在妊娠早期接受較大劑量化學(xué)毒劑、輻射和嚴(yán)重病毒感染的孕婦；

8、有遺傳性家族史或近親婚配史的孕婦；9、原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎和新生兒死亡史的孕婦；妊娠羊水過多、疑有畸胎的孕婦。

第15頁，共27頁，2023年，2月20日，星期二2023-02-2216新生兒疾病篩查

概念新生兒疾病篩查是指對每個出生的寶寶，通過先進的實驗室檢測發(fā)現(xiàn)某些危害嚴(yán)重的先天性遺傳代謝性疾病，從而早期診斷、早期治療，避免寶寶因腦、肝、腎等損害導(dǎo)致智力、體力發(fā)育障礙甚至死亡。第16頁，共27頁，2023年，2月20日，星期二2023-02-2217法律依據(jù)

《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》

第四章第25條規(guī)定第17頁，共27頁，2023年，2月20日，星期二2023-02-2218新篩主要篩查哪幾種疾病？

1、先天性甲低（簡稱CH）

2、苯丙酮尿癥（簡稱PKU）

第18頁，共27頁，2023年，2月20日，星期二2023-02-2219為何要在新生兒出生時開展先天性甲低（簡稱CH）和苯丙酮尿癥（簡稱PKU）兩項篩查？這兩種先天性遺傳代謝性疾病患兒出生后往往缺乏特異表現(xiàn)，一般要到6月齡才逐漸出現(xiàn)固有的臨床癥狀，并日趨加重，然而，一旦出現(xiàn)了疾病的臨床癥狀，表明疾病已進入了晚期。即使治療，智力低下也難以恢復(fù)；相反，若能在出生不久發(fā)現(xiàn)疾病，確診治療，那么極大多數(shù)患兒的身心將得到正常的發(fā)育，其智力亦可達(dá)到正常人的水平。第19頁，共27頁，2023年，2月20日，星期二2023-02-2220CH和PKU患兒的療效和預(yù)后如何？確診和治療的早晚決定預(yù)后。CH患兒如能在出生3個月內(nèi)得到確診和治療，80%以上的患兒智力發(fā)育正常或接近正常。PKU患兒如能在生后3個內(nèi)開始治療，其智力發(fā)育大多在正常水平上；3個月-1歲開始治療，其智商（IQ）多在60以上（IQ90以上為正常），如患兒于1歲后開始治療，其IQ往往在60以下；如果未經(jīng)治療，95%的智力呈重度或極重度損害，而這種腦損害又是不可逆的。由此可見，從中可看到新生兒疾病篩查對出生人口素質(zhì)提高的重要意義。第20頁，共27頁，2023年，2月20日，星期二2023-02-2221兒童聽力篩查為何要進行聽力篩查？人類的聽力在出生時就已發(fā)展完全，兒童語言快速發(fā)展階段主要在0～3歲，這一階段的聽力損失直接影響其語言的形成，嚴(yán)重者甚至可以導(dǎo)致聾啞；同時，語言發(fā)育的滯后還可影響兒童心理、智力和社會交往能力的發(fā)展，給家庭、社會帶來沉重負(fù)擔(dān)，因此，及早發(fā)現(xiàn)兒童聽力障礙十分重要。而通過常規(guī)體檢或父母觀察，一般在小兒2歲以后才能發(fā)現(xiàn)聽力障礙，錯過了兒童語言快速發(fā)育的時期，也會延誤康復(fù)的最佳時機。因此，在0-3歲實施聽力篩查，能夠?qū)Υ蠖鄶?shù)聽力障礙患兒進行早期診斷，進而有效地實現(xiàn)“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)”，盡可能地減低聽損傷對兒童的不良影響。

第21頁，共27頁，2023年，2月20日，星期二2023-02-2222新生兒聽力篩查的總體目標(biāo)是早期發(fā)現(xiàn)有聽力障礙的兒童，并能給予及時干預(yù)，減少對語言發(fā)育和其他神經(jīng)精神發(fā)育的影響。第22頁，共27頁，2023年，2月20日，星期二2023-02-2223基層醫(yī)療機構(gòu)兒童聽力篩查常用儀器是篩查型耳聲發(fā)射儀，安全、無副作用，且檢查時間相當(dāng)快速、方便。第23頁，共27頁，2023年，2月20日，星期二2023-02-2224兒童聽力篩查時間：實行兩階段篩查：出院前進行初篩，未通過者于42天內(nèi)進行復(fù)篩，仍未通過者轉(zhuǎn)聽力檢測中心。告知有高危因素的新生兒，即使通過篩查仍應(yīng)結(jié)合聽力行為觀察法，3年內(nèi)每6個月隨訪一次。

第24頁，共27頁，2023年，2月20日，星期二2023-02-2225干預(yù)措施：

1、針對病因?qū)杉m正性聽覺障礙患兒進行相應(yīng)的藥物、手術(shù)治療。

2、聽力補償或重建：（1）助聽器選配：對永久性感音神經(jīng)性聽覺障礙患兒，應(yīng)首選配帶助聽器，一般可在6月齡開始驗配并定期進行調(diào)試及評估，以達(dá)到助聽器效果優(yōu)化。（2）人工耳蝸植入