人類(lèi)遺傳病課件優(yōu)質(zhì)課

人類(lèi)遺傳病課件優(yōu)質(zhì)課演示文稿第一頁(yè)，共二十三頁(yè)。注定是悲劇第二頁(yè)，共二十三頁(yè)。甜蜜的婚姻苦澀的果第三頁(yè)，共二十三頁(yè)。摩爾根和表妹瑪麗生育三個(gè)子女，兩個(gè)女兒莫名其妙的癡呆，兒子智障。第四頁(yè)，共二十三頁(yè)。實(shí)例1:

達(dá)爾文和表妹愛(ài)瑪生育6子4女，但他們的子女，沒(méi)有一位是正常的第五頁(yè)，共二十三頁(yè)。達(dá)爾文表妹艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折科學(xué)家的悲劇第六頁(yè)，共二十三頁(yè)。5.3人類(lèi)遺傳病第七頁(yè)，共二十三頁(yè)。遺傳系譜圖的分析基因型和表現(xiàn)型的推測(cè)和判斷有關(guān)概率計(jì)算高考題型選擇題簡(jiǎn)答題高考題點(diǎn)白化病色盲血友病糖尿病貧血軟骨發(fā)育不良考綱展示第八頁(yè)，共二十三頁(yè)。學(xué)習(xí)目標(biāo)基本要求：遺傳病的判斷遺傳病發(fā)病率的計(jì)算提高水平：結(jié)合遺傳系譜或圖表，判斷遺傳方式綜合能力：基因型和表現(xiàn)型的推測(cè)和判斷有關(guān)概率的計(jì)算重、難點(diǎn)：基因型和表現(xiàn)型的推測(cè)和判斷有關(guān)概率的計(jì)算第九頁(yè)，共二十三頁(yè)。探究一：?jiǎn)栴}1：什么是遺傳病？感冒發(fā)熱是不是遺傳??？為什么？問(wèn)題2：人類(lèi)遺傳病有哪些類(lèi)型及各種遺傳病的特點(diǎn)、典型病例是什么？第十頁(yè)，共二十三頁(yè)。由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病1.單基因遺傳?。?500多種）常染色體顯性隱性性染色體X染色體Y染色體顯性隱性多指、并指、軟骨發(fā)育不全鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病外耳道多毛癥一、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型第十一頁(yè)，共二十三頁(yè)。2.多基因遺傳?。?00多種）原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等唇裂第十二頁(yè)，共二十三頁(yè)。3.染色體異常遺傳?。?00多種）21三體綜合征、貓叫綜合征等21三體綜合征(又叫先天愚型)“天才”音樂(lè)指揮家舟舟第十三頁(yè)，共二十三頁(yè)。減Ⅰ減Ⅱ減Ⅰ減Ⅱ減數(shù)分裂發(fā)生異常問(wèn)題3：分析21三體綜合征產(chǎn)生的原因是什么？第十四頁(yè)，共二十三頁(yè)。單基因遺傳病(6500多種)染色體異常遺傳病(100多種)多基因遺傳病(100多種)發(fā)病率比較圖第十五頁(yè)，共二十三頁(yè)。二、我國(guó)遺傳病的發(fā)病現(xiàn)狀：1、我國(guó)遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人在100萬(wàn)以上。危害———患者、后代、家庭、社會(huì)……調(diào)查遺傳病的發(fā)病率——到人群中調(diào)查調(diào)查遺傳病的遺傳方式——到患者家系中調(diào)查調(diào)查人群中的遺傳病第十六頁(yè)，共二十三頁(yè)。三、遺傳病的監(jiān)測(cè)與預(yù)防3、禁止近親結(jié)婚1、進(jìn)行遺傳咨詢(xún)4、提倡“適齡生育”2、進(jìn)行產(chǎn)前診斷措施：第十七頁(yè)，共二十三頁(yè)。實(shí)例2：已知甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病，妻子表現(xiàn)正常；乙家庭中，夫妻都表現(xiàn)正常，但妻子的弟弟患紅綠色盲，從優(yōu)生角度考慮，甲、乙家庭應(yīng)分別選擇生育（）A．男孩、男孩B．女孩、女孩

C．男孩、女孩D．女孩、男孩C進(jìn)行遺傳咨詢(xún)了解病史分析遺傳方式、計(jì)算概率提出建議第十八頁(yè)，共二十三頁(yè)。檢測(cè)手段：羊水檢查B超檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。進(jìn)行產(chǎn)前診斷第十九頁(yè)，共二十三頁(yè)。每個(gè)人都攜帶5—6個(gè)不同的隱性致病基因.近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機(jī)會(huì)就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。禁止近親結(jié)婚第二十頁(yè)，共二十三頁(yè)。過(guò)晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大?！?4－29歲生育提倡適齡生育母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50第二十一頁(yè)，共二十三頁(yè)。1990年啟動(dòng)，目的是測(cè)定人類(lèi)基因組的全部DNA序列。找出所有人類(lèi)基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破譯出人類(lèi)全部遺傳信息。

測(cè)定染色體：四、人類(lèi)基因組計(jì)劃22條常染色體＋X＋Y2001年公布草圖，2003年測(cè)序工作圓滿(mǎn)完成。人類(lèi)基因組大約有31.6億個(gè)堿基對(duì)，2.02.5萬(wàn)個(gè)基因。~第二十二頁(yè)，共二十三頁(yè)。（一）單基因遺傳病受一對(duì)等位基因控制的遺傳病顯性隱性實(shí)例：軟骨發(fā)育不全、多指、并指實(shí)例：抗維生素D佝僂病顯性實(shí)例：白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞隱性實(shí)例：血友病、紅綠色盲、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良X染色體遺傳病常染色體遺傳病1、代代相傳2、男女發(fā)病率相同1、通常在家族中隔代相傳2、男女發(fā)病率相同1、代代相傳2