高三生物一輪復(fù)習(xí)課件【知識(shí)建構(gòu)+精講精練】基因的表達(dá)

第19講基因的表達(dá)（第二課時(shí)）四.基因?qū)π誀畹目刂?.基因?qū)π誀畹目刂仆緩綔毓手拢夯蛑笇?dǎo)蛋白質(zhì)合成的過(guò)程分為

和

兩個(gè)階段。蛋白質(zhì)的功能具有多樣性，包括

。性狀是指生物體

的總稱，由

直接體現(xiàn)。蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)蛋白轉(zhuǎn)錄翻譯形態(tài)特征和生理特性催化運(yùn)輸免疫調(diào)節(jié)事實(shí)1：基因酶性

狀結(jié)論：基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程，進(jìn)而控制生物體的性狀。資料分析如圖表示人體內(nèi)苯丙氨酸的代謝途徑。苯丙酮尿癥、白化病和尿黑酸癥均為人類遺傳病，其中苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝異常造成苯丙氨酸在血液中大量積累，使患者尿液中苯丙酮酸含量遠(yuǎn)高于正常人。尿黑酸癥是由于尿黑酸在人體中積累使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于氧氣會(huì)變成黑色。思考：1.苯丙酮尿癥、白化病和尿黑酸的直接病因是什么？根本原因呢？2.上述事例體現(xiàn)出基因是通過(guò)什么途徑控制生物的性狀？事實(shí)2：四.基因?qū)π誀畹目刂?.基因?qū)π誀畹目刂仆緩紺FTR基因缺失了3個(gè)堿基患者支氣管內(nèi)黏液增多，管腔受阻，細(xì)菌繁殖，造成肺部感染CFTR蛋白結(jié)構(gòu)異常，導(dǎo)致CFTR轉(zhuǎn)運(yùn)氯離子的功能異常CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，氨基酸順序異常囊性纖維化的形成機(jī)制基因結(jié)構(gòu)蛋白蛋白功能生物的性狀結(jié)論：基因還能通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀。四.基因?qū)π誀畹目刂?.基因與性狀的對(duì)應(yīng)關(guān)系生物體的性狀還受

的影響?；蚺c基因、基因與基因表達(dá)產(chǎn)物、

之間存在著復(fù)雜的相互作用，這種相互作用形成了一個(gè)錯(cuò)綜復(fù)雜的網(wǎng)絡(luò)，精細(xì)地調(diào)控著生物體的

。環(huán)境條件基因與環(huán)境性狀五.基因表達(dá)的調(diào)控1.基因的選擇性表達(dá)科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)，細(xì)胞中的基因有些表達(dá)，有些不表達(dá)。在不同類型的細(xì)胞中，表達(dá)的基因大致可以分為兩類：一類是在所有細(xì)胞中都表達(dá)的基因，指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)是維持細(xì)胞基本生命活動(dòng)所必需的，如核糖體蛋白基因、ATP合成酶基因；另一類是只在某類細(xì)胞中特異性表達(dá)的基因，如卵清蛋白基因、胰島素基因。細(xì)胞分化的本質(zhì)就是基因的選擇性表達(dá)?；虻倪x擇性表達(dá)與基因表達(dá)的調(diào)控有關(guān)。(教材P72)管家基因奢侈基因？五.基因表達(dá)的調(diào)控2.表觀遺傳Avy基因ASP蛋白毛囊黑素細(xì)胞棕黑素（黃色）黑色素（黑色）a基因純種黃色體毛小鼠與純種黑色體毛小鼠雜交，F(xiàn)1表型如何?五.基因表達(dá)的調(diào)控2.表觀遺傳AvyAvyaa黃色偽黃色F1小鼠基因型理應(yīng)都是Avya，為何會(huì)出現(xiàn)不同毛色？提出問(wèn)題：首先，F(xiàn)1小鼠均處于相同的培養(yǎng)條件下，目的是排除環(huán)境因素對(duì)性狀的影響；再者，測(cè)序結(jié)果顯示不同F(xiàn)1小鼠的Avy基因完全一致，目的是排除了基因突變發(fā)生；分析出現(xiàn)該現(xiàn)象可能的原因：第三，早在20世紀(jì)80年代，已經(jīng)證實(shí)，哺乳動(dòng)物細(xì)胞中的DNA甲基化水平會(huì)影響基因的轉(zhuǎn)錄水平，且兩者呈負(fù)相關(guān)。推測(cè)：F1的表型與Avy基因的甲基化水平有關(guān)。說(shuō)明：白色：未甲基化

，

黑色：甲基化F1小鼠（Avya）實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證：基因測(cè)序結(jié)論：Avy基因的甲基化影響小鼠的毛色。五.基因表達(dá)的調(diào)控2.表觀遺傳追根溯源DNA的甲基化Avy基因甲基化如何影響表達(dá)?F1小鼠（Avya）Avy基因表達(dá)正常Avy基因表達(dá)受到抑制Avy基因甲基化程度逐漸增大五.基因表達(dá)的調(diào)控2.表觀遺傳新問(wèn)題：Avy基因甲基化可以遺傳嗎？實(shí)驗(yàn)證據(jù)：♀

Avya×aa♂分析實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象，你能得出什么結(jié)論？Avy基因甲基化可以遺傳五.基因表達(dá)的調(diào)控2.表觀遺傳注：子代只展示了基因型為Avya的小鼠事例2：柳穿魚(yú)性狀改變的原因植株A植株BLcyc基因表達(dá)不表達(dá)Lcyc基因高度甲基化×F1代花和A相似F2絕大部分植株的花與植株A相似，少部分植株的花與植株B相似甲基化的Lcyc的基因可遺傳，并控制生物的性狀五.基因表達(dá)的調(diào)控2.表觀遺傳除DNA甲基化外，還有哪些因素會(huì)影響基因表達(dá)五.基因表達(dá)的調(diào)控2.表觀遺傳五.基因表達(dá)的調(diào)控2.表觀遺傳生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達(dá)和表型發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象叫做表觀遺傳概念：從表觀遺傳的角度解釋下列現(xiàn)象：DNA甲基化組蛋白修飾某些小RNA轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)錄翻譯①細(xì)胞分化的實(shí)質(zhì)性原因②細(xì)胞的全能性受抑制及再激發(fā)的機(jī)理③ES細(xì)胞具有發(fā)育全能性的原因④環(huán)境因素引起的非突變性變異能否變異表觀遺傳修飾包括DNA的甲基化及組蛋白的化學(xué)修飾等多種方式，這些分子修飾雖然對(duì)堿基的排列順序沒(méi)有任何影響，但它們能決定基因是否進(jìn)行表達(dá)及其表達(dá)量，并且這些表觀遺傳修飾能從親代細(xì)胞傳遞至子代細(xì)胞。這是基因選擇性表達(dá)的分子機(jī)理，也是細(xì)胞分化的實(shí)質(zhì)性原因哺乳動(dòng)物高度分化的細(xì)胞雖然含有發(fā)育成完整個(gè)體的全套信息，但由于表觀遺傳修飾影響了特定發(fā)育相關(guān)基因的表達(dá)，無(wú)法發(fā)育成完整的個(gè)體，除非將該分化細(xì)胞內(nèi)的表觀遺傳修飾移除（類似于程序重新啟動(dòng)），這樣該細(xì)胞才具有了全能性?？寺?dòng)物時(shí)將供體細(xì)胞中的細(xì)胞核移植至去核的卵細(xì)胞中，即利用卵細(xì)胞細(xì)胞質(zhì)中的特定的物質(zhì)，將供體細(xì)胞核中的表觀遺傳修飾移除，讓發(fā)育的全能性“程序”重新啟動(dòng)。從表觀遺傳學(xué)角度分析，受精作用過(guò)程中，雄原核和雌原核中的染色體來(lái)自精子和卵細(xì)胞，均攜帶了大量的表觀遺傳學(xué)修飾信息，而卵細(xì)胞細(xì)胞質(zhì)中的某些物質(zhì)能去除這些表觀遺傳修飾，并創(chuàng)造受精卵的新表觀遺傳組，卵細(xì)胞和精子的基因表達(dá)特征隨后被受精卵的基因表達(dá)模式替代，進(jìn)入發(fā)育功能，這種重新編程不僅使細(xì)胞具有全能性，還可防止過(guò)多父母積累的表觀遺傳修飾傳遞至子代。由于內(nèi)細(xì)胞團(tuán)細(xì)胞處于原有表觀遺傳已被移除，而新的表觀遺傳修飾尚未植入的階段，所以其具有發(fā)育的全能性。經(jīng)典遺傳學(xué)認(rèn)為個(gè)體表型主要由基因型決定，并受環(huán)境因素的影響，即“表型=基因型+環(huán)境”。絕大部分環(huán)境因素均不會(huì)引發(fā)遺傳物質(zhì)改變，這種情況下引起的變異屬于不可遺傳變異。但很多表觀遺傳學(xué)相關(guān)事實(shí)并非如此，許多環(huán)境因素可通過(guò)改變?nèi)祟惢蚪M的表觀遺傳修飾進(jìn)而改變基因的表達(dá)模式，甚至引起健康問(wèn)題。因此環(huán)境因素可通過(guò)改變生物的表觀遺傳修飾而非堿基序列產(chǎn)生可遺傳的變異。典例1.脊椎動(dòng)物的一些基因活性與其周圍特定胞嘧啶的甲基化有關(guān),甲基化使基因失活,相應(yīng)的非甲基化能活化基因的表達(dá)。以下推測(cè)不正確的是()A.肝細(xì)胞和胰島細(xì)胞的呼吸酶基因均處于非甲基化狀態(tài)B.肝細(xì)胞和胰島B細(xì)胞的胰島素基因均處于非甲基化狀態(tài)C.腦細(xì)胞和胰島A細(xì)胞的胰島素基因均處于甲基化狀態(tài)D.胰島B細(xì)胞的呼吸酶基因和胰島素基因均處于非甲基化狀態(tài)典例2.當(dāng)RNA病毒侵襲細(xì)胞時(shí)，會(huì)釋放出病毒RNA，而細(xì)胞內(nèi)的某些蛋白質(zhì)可以識(shí)別出病毒RNA并與之結(jié)合（細(xì)胞內(nèi)免疫）。科學(xué)家發(fā)現(xiàn)人類偏肺病毒（HMPV，RNA病毒）在經(jīng)過(guò)一種RNA甲基化修飾后，可逃過(guò)細(xì)胞內(nèi)免疫，而在敲除掉這種修飾后，該病毒產(chǎn)生的變異形式可誘發(fā)更強(qiáng)烈的免疫應(yīng)答。下列敘述錯(cuò)誤的是（）A．細(xì)胞內(nèi)的某些蛋白質(zhì)可與HMPV的RNA結(jié)合，抑制該病毒的增殖過(guò)程B．RNA的甲基化修飾可能使RNA上相關(guān)蛋白質(zhì)的結(jié)合位點(diǎn)喪失C．敲除掉甲基化修飾的HMPV會(huì)引發(fā)更強(qiáng)烈的免疫應(yīng)答與內(nèi)環(huán)境中該病毒的RNA增多有關(guān)D．利用敲除甲基化修飾后的HMPV，可研制出人類偏肺病毒疫苗CB典例3.表觀遺傳是生物體中基因堿基序列保持不變,但基因表達(dá)和表型發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象,回答下列問(wèn)題:(1)DNA甲基化是指在DNA堿基上選擇性添加甲基,是表觀遺傳中常見(jiàn)的現(xiàn)象之一。某些基因非編碼區(qū)的—CCGG—位點(diǎn)被甲基化后,使

酶不能與之結(jié)合,抑制轉(zhuǎn)錄過(guò)程,從而導(dǎo)致生物的

發(fā)生改變。去甲基化后,該基因恢復(fù)功能。(2)研究發(fā)現(xiàn):小鼠胚胎中只要是來(lái)自父方的A、a基因均不會(huì)甲基化(原來(lái)甲基化的基因去甲基化),來(lái)自母方的A、a基因均被甲基化?，F(xiàn)有純合矮小雌鼠(aa)與純合正常雄鼠(AA)雜交,則F1的表型為

,F1雌雄個(gè)體隨機(jī)交配,F2的表型及比例為

。(3)控制小鼠毛色的灰色基因可突變成黃色基因,也可突變成黑色基因,說(shuō)明基因突變具有

的特點(diǎn)。RNA聚合表型全部正常正常：矮小=1:1不定向性典例4.在一個(gè)蜂群中，一直以蜂王漿為食的雌性幼蟲(chóng)發(fā)育成蜂王，而以花蜜為食的雌性幼蟲(chóng)發(fā)育成工蜂。研究表明，DNMT3基因表達(dá)的DNA甲基轉(zhuǎn)移酶能使DNA分子上的CpG島上的胞嘧啶甲基化從而導(dǎo)致基因轉(zhuǎn)錄失活。若向雌性幼蟲(chóng)注入一種小型RNA(SiRNA)會(huì)導(dǎo)致DNMT3基因不表達(dá)，能模擬蜂王漿的作用使雌性幼蟲(chóng)發(fā)育成蜂王。下列敘述錯(cuò)誤的是（）A.推測(cè)蜂王漿的作用可能是抑制DNA甲基轉(zhuǎn)移酶發(fā)揮作用B.DNA分子上CpG中的胞嘧啶被甲基化后會(huì)改變DNA分子堿基序列C.推測(cè)SiRNA作用可能是與目標(biāo)mRNA結(jié)合導(dǎo)致其降解或翻譯受阻D.DNA甲基化后可能阻止RNA聚合酶對(duì)DNA分子特定區(qū)域識(shí)別與結(jié)合B典例5.遺傳印記是因親本來(lái)源不同而導(dǎo)致等位基因表達(dá)差異的一種遺傳現(xiàn)象，DNA甲基化是遺傳印記重要的方式之一。印記是在配子發(fā)生過(guò)程中獲得的，在個(gè)體發(fā)育過(guò)程中獲得的，在下一代配子形成時(shí)印記重建。下圖為遺傳印記對(duì)轉(zhuǎn)基因鼠的Igf2基因（存在有功能型A和無(wú)功能型a兩種基因）表達(dá)和傳遞影響的示意圖，被甲基化的基因不能表達(dá)。（1）雌配子中印記重建后，A基因堿基序列_____，表達(dá)水平發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象叫做____________。（2）由圖中配子形成過(guò)程中印記發(fā)生的機(jī)制，可以斷定親代雌鼠的A基因來(lái)自它______(填父方或母方或不確定），理由是

。不變表觀遺傳父方