第1章 遺傳物質(zhì)

第1章遺傳物質(zhì)早期，Mendel稱遺傳物質(zhì)為inheritedfactor（遺傳因子）。1909年，Johannsen用gene(基因)替代了Mendel的遺傳因子，沿用至今。Morgan等人發(fā)現(xiàn)由于性狀的遺傳，即分離與重組行為與染色體的行為是平行的，因而認為遺傳物質(zhì)——基因存在于染色體上。

1．核酸是遺傳物質(zhì)的證據(jù)1.1間接證據(jù)A

穩(wěn)定性：同一物種的不同個體、同一個體的不同組織細胞中DNA的含量是恒定；B連續(xù)性：DNA可自我復(fù)制、可準確傳遞給后代，精、卵中DNA含量剛好是體細胞的1/2→受精卵中DNA含量恢復(fù)到體細胞的含量；C多樣性：DNA具有作為遺傳物質(zhì)必須具有的多樣性；1.2核酸是遺傳物質(zhì)的直接證據(jù)肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化實驗

T2噬菌體感染實驗煙草花葉病毒的感染實驗1.1肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化實驗

１）轉(zhuǎn)化(transformation)：指一種生物直接接受了另一種生物的遺傳物質(zhì)而表現(xiàn)出后者的遺傳性狀，或發(fā)生遺傳性狀改變的現(xiàn)象。２）肺炎雙球菌及其分類：肺炎球菌能引起人的肺炎和小鼠的敗血癥，眾多菌株中，只有S菌株（Smoothacteria：）能致病。相對于S菌株，其他的肺炎球菌被稱為R菌株（Roughbacteria：）。

３）1928年，Griffith

肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化①活SⅢ細胞注射進小鼠體內(nèi)小鼠死亡②加熱殺死的SⅢ細胞注射進小鼠體內(nèi)小鼠存活③活RⅡ細胞注射進小鼠體內(nèi)小鼠存活④活RⅡ細胞+加熱殺死的SⅢ細胞注射進小鼠體內(nèi)小鼠死亡

加熱殺死的SIII中具有使RII轉(zhuǎn)化SIII的活性物質(zhì)。引起RⅡ轉(zhuǎn)化為SⅢ的物質(zhì)是DNA4)

1952年，Hershey和Chase

噬菌體感染實驗１.２T2噬菌體感染實驗T2噬菌體結(jié)構(gòu)示意圖

噬菌體：能夠感染細菌的病毒稱為噬菌體。T2噬菌體僅有蛋白質(zhì)

（60%）和DNA（40%）組成。T2噬菌體侵染大腸桿菌的過程：

尾絲吸附在細菌表面的特定受體位點上→釋放溶菌酶溶解細菌細胞壁、形成一小孔→噬菌體DNA通過小孔進入大腸桿菌細胞內(nèi)、其蛋白質(zhì)外殼則留在宿主細胞外→借助受體細胞的生物合成機構(gòu)大量合成噬菌體DNA和蛋白質(zhì)、并組裝成新的T2噬菌體→細菌裂解、釋放大量的子代噬菌體→侵染新的宿主細胞。

注入到E.coli細胞內(nèi)并指導(dǎo)形成子代噬菌體的物質(zhì)是DNA1.3煙草花葉病毒的感染實驗

煙草花葉病毒（tobaccomosaicvirus,TMV）是一種植物病毒，其結(jié)構(gòu)組成是RNA（6%）和蛋白質(zhì)（94%）。

1956年A.Gierer和G.Schraman發(fā)現(xiàn)煙草花葉病毒，推測其遺傳物質(zhì)是RNA。1957年美國的HeinzFraenkel-Conrat和B.Singre用重建實驗證實了TMV的遺傳物質(zhì)是RNA。HeinzFraenkel-Conrat和B.Singre的TMV重建實驗TMV全病毒感染煙草

RNA感染煙草蛋白質(zhì)感染煙草→不致病致病TMV全病毒

RNA

不致病感染煙草RNAaseRNAase感染煙草只含RNA不含DNA的生物中，RNA是遺傳物質(zhì).2.遺傳物質(zhì)的組成與復(fù)制

2.1DNA的組成與結(jié)構(gòu)基本單元是脫氧核苷酸：脫氧核苷酸脫氧核糖磷酸堿基腺嘌呤（A）鳥嘌呤（G）胞嘧啶（C）胸腺嘧啶（T）DNA的結(jié)構(gòu)Z-DNA左旋，其兩條鏈反向平行，特殊部位。體外：需要相當高的鹽度才能達成B→Z的轉(zhuǎn)變。三鏈-DNA特殊區(qū)域；1三鏈區(qū)的3條鏈均為同源嘌呤（Pu）或同源嘧啶（Py）：根據(jù)第3條鏈的來源，可分為分子間和分子內(nèi)兩組；根據(jù)3鏈的組成以及相對位置又可分為Pu-Pu-Py和Py-Pu-Py（最常見）兩型。四鏈-DNA富GDNA區(qū)。生物學(xué)意義：可能參與啟動子功能的調(diào)節(jié)；可能與基因組二聚體的形成、減數(shù)分裂染色體的配對和遺傳重組有關(guān)。生物學(xué)意義：無大溝，其信息暴漏于外，更容易使功能蛋白識別；激發(fā)人們進一步探索遺傳物的結(jié)構(gòu)和功能的奧秘，以認識遺傳物質(zhì)的多樣性；對基因的調(diào)控研究有重大意義；可能對揭開癌癥之謎和治療有重大作用。生物學(xué)意義：作為精確切割基因組的分子剪；作為基因表達的反義抑制物以阻止其轉(zhuǎn)錄；基因活動的調(diào)節(jié)信號；參與染色體的凝聚。2.2DNA復(fù)制的一般規(guī)律

半保留的復(fù)制方式復(fù)制的半不連續(xù)性DNA復(fù)制的原點、方向和方式

DNA復(fù)制的方向：從原點開始，大多是雙向復(fù)制（如：真核生物），少數(shù)單向復(fù)制（如：質(zhì)粒ColE1）或不對稱方式的復(fù)制（如：枯草桿菌）。復(fù)制原點：DNA復(fù)制是從特定的位置開始的，這一位置叫做復(fù)制原點(大多在富含AT的區(qū)段)。DNA復(fù)制的方式：1）從頭起始：復(fù)制叉式復(fù)制；

2）共價延伸：滾環(huán)式復(fù)制。

2.3RNA的組成

核苷酸核糖磷酸堿基腺嘌呤（A）鳥嘌呤（G）胞嘧啶（C）尿嘧啶（U）tRNA——三葉草結(jié)構(gòu)３．染色體的形態(tài)和數(shù)目一、染色體與染色質(zhì)二、染色體的形態(tài)與結(jié)構(gòu)三、染色體的數(shù)目與大小四、染色體的分子結(jié)構(gòu)五、特殊類型的染色體六、核型分析３．１染色體與染色質(zhì)染色質(zhì)和染色體是真核生物遺傳物質(zhì)存在的兩種不同形態(tài)，兩者不存在成分上的差異，僅反映它們處于細胞分裂周期的不同功能階段而已。

染色體的形態(tài)在細胞分裂的中期最為清楚，此時染色體含有由著絲粒(centromere)聯(lián)在一起縱向并列的兩條染色單體(chromatids)，由短臂、長臂、著絲粒、隨體組成。３．２染色體的形態(tài)與結(jié)構(gòu)1、長臂和短臂臂比（A）=長臂（q）/短臂（p）2、著絲粒（centromere）：又稱主縊痕（primaryconstriction）,染色體復(fù)制后，連接兩條單體的結(jié)構(gòu)，由DNA組成。根據(jù)著絲粒的位置可以將染色體分為以下幾種類型：中部亞中部亞端部端部著絲粒指數(shù)（C）=（短臂長度/染色體總長度）X1003、隨體（satellite，SAT）

被次縊痕間隔的染色體部分，可分為末端隨體（最常見）和中間隨體（一般在短臂）

。隨體是染色體重要的形態(tài)特征之一，各個物種的隨體的數(shù)目、形態(tài)一般是固定的。4、端粒（telomere）是染色體的天然末端，由一些簡單短小的多次重復(fù)序列和一些蛋白質(zhì)組成組成。防止染色體末端被DNA酶切割；防止染色體末端與其他DNA分子結(jié)合；使染色體末端在復(fù)制中保持完整性。通式：5`-T1-4-A0-1-G1-8-3`

四膜蟲：TTGGG；擬南介：TTTAGGG；人：TTAGGG。（一）真核生物染色體的數(shù)目與大小

1、染色體組：一個正常配子中所包含的染色體數(shù)稱為染色體組。用n表示。

2、單倍體、二倍體、多倍體：凡是細胞核中含有一個完整的染色體組的個體稱為單倍體（haploid）；含有兩個完整染色體組的個體稱為二倍體（diploid）；超過兩個完整染色體組的個體稱為多倍體（polyploid）。３.3染色體的數(shù)目與大?。场⑼慈旧w

高等動植物的體細胞中染色體大多成對存在。體細胞中的染色體數(shù)目用2n表示，性細胞染色體數(shù)為n。其成對的雙方形態(tài)、大小、所含基因的排列順序都一樣，一個來自母方，一個來自父方，稱為同源染色體。３.3.1染色體的數(shù)目

各種生物染色體的數(shù)目是相對恒定的。不同種生物的染色體數(shù)目有的相同，有的不同。一般生物10～60條，真蕨綱瓶爾小草屬的某些種染色體數(shù)可高達800～1200條，一種馬蛔蟲只有2條，人46條。真蕨綱瓶爾小草屬的某些種染色體數(shù)高達800～1200條。３.3.2染色體的大小絕對長度：一般為1～25μm。相對長度：某一染色體絕對長度占該染色體組絕對長度的百分數(shù)。即:相對長度=（某一染色體絕對長度/染色體總長度）X1002．大小:染色體大小主要指長度，同一物種染色體寬度大致相同,各物種差異很大。生物染色體的一般特點：1．數(shù)目恒定:體細胞(2n)是性細胞(n)的兩倍?？捎糜谖锓N間的分類、鑒別等。（1）一般來說植物的染色體要比動物的大，最長的染色體是植物的延齡草，它的染色體長度達到30μｍ。（二）、原核生物的染色體形態(tài)和數(shù)目

通常原核生物細胞里只有一個染色體，且DNA含量低于真核生物。例如:

大腸桿菌E.coli只有一個環(huán)狀染色體：其DNA分子含核苷酸對為3×106

，長度1.1mm。

３．4特殊類型的染色體1、多線染色體

1881年Balbiani在搖蚊(chironmus)幼蟲的唾液腺細胞間期核中首次發(fā)現(xiàn)，1933年P(guān)ainter等又在果蠅和其它雙翅目昆蟲的幼蟲唾液腺細胞中發(fā)現(xiàn)，又稱唾液腺染色體。特征：比體細胞內(nèi)染色體的長度更長，直徑更大(永久間期

/核內(nèi)有絲分裂/假聯(lián)會

)；所有的著絲粒連接在一起；染色體上有橫紋和膨突。2、X小體

1949年Barr等在雌貓的間期神經(jīng)細胞核膜邊緣發(fā)現(xiàn)。認為這種小體是兩個X染色體中的一個在間期時發(fā)生異固縮形成的，所以把它叫做x小體，又叫巴氏小體，其直徑約1μm。發(fā)現(xiàn)于蠑螈、兩棲類等未成熟的卵母細胞，其卵母細胞減I分裂停留在雙線期，同源染色體聯(lián)會在一起，表面伸出許多毛狀突起（被認為是活躍轉(zhuǎn)錄的DNA片段），形狀類似燈刷，被稱為燈刷染色體。3、燈刷染色體

核型：染色體的數(shù)目和形態(tài)，又稱組型。3．5核型分析核型分析：根據(jù)染色體長度、著絲點位置、長短臂比、隨體有無等特點對染色體進行分析。４.遺傳物質(zhì)的傳遞

實質(zhì)：通過繁殖將親代的遺傳物質(zhì)及其所含有的遺傳信息，準確地傳給子代。４.1病毒中遺傳物質(zhì)的傳遞由于病毒的結(jié)構(gòu)過于簡單、自身沒有細胞結(jié)構(gòu)，因此，單獨存在時無生物活性。其遺傳物質(zhì)傳遞的一般過程與前面所講的噬菌體的感染過程一樣。一旦完成核酸的復(fù)制、然后與蛋白質(zhì)外殼組裝成完整的病毒顆粒，就完成了其遺傳物的傳遞過程。

４.2原核生物遺傳物質(zhì)的傳遞

細菌等是單細胞的原核生物，其遺傳物質(zhì)的傳遞是通過細胞分裂的二分法完成的。二分法是一種無性生殖過程，是細菌繁殖的主要方式?；具^程：首先，細胞中的DNA復(fù)制加倍，兩條DNA分子彼此分分開；然后在細菌的中間形成一個隔膜，接著，細胞壁向內(nèi)生長，將原來的一個細胞等分成了兩個細胞，從而完成了細菌的遺傳物質(zhì)的轉(zhuǎn)遞。出牙生殖是細菌的另一種繁殖方式。

４.3真核生物遺傳物質(zhì)的傳遞

傳遞方式無絲分裂：次要方式有絲分裂：無性生殖和個體發(fā)育減數(shù)分裂：有性生殖主要方式真核生物的細胞分裂第一代第二代第三代雌雄配子受精雌雄配子受精個體的生長個體的生長個體的生長減數(shù)分裂減數(shù)分裂有絲或無絲分裂４.3.1細胞周期從一次分裂結(jié)束到下一次分裂結(jié)束叫一個細胞周期。

G1期：DNA合成前的間隙期，主要進行細胞體積的增長，并為DNA合成作準備。不分裂細胞則停留在G1期,也稱為G0期。S期：DNA合成時期，細胞核中DNA含量增加一倍。G2期：DNA合成后至細胞分裂開始之前的間隙期，為細胞分裂作準備。分裂間期M期：細胞分裂期。４.3.3細胞分裂期（M期）：４.3.3.1有絲分裂（mitosis）

在整個過程染色體會產(chǎn)生有規(guī)律的變化，包括兩個緊密過程：核分裂為二è細胞質(zhì)分裂，二個子細胞中各含一個核。根據(jù)核分裂的變化特征可以將有絲分裂分為四個時期：前期è中期è后期è末期。1.有絲分裂時期

（1）.生物學(xué)意義：*有絲分裂促進細胞數(shù)目和體積增加；*均等方式的有絲分裂，能維持個體正常生長和發(fā)育，保證物種的連續(xù)性和穩(wěn)定性。（2）.遺傳學(xué)意義：*核內(nèi)各染色體準確復(fù)制為二è兩個子細胞具有和親代細胞相同質(zhì)量的染色體*復(fù)制的各對染色體有規(guī)則而均勻地分配到兩個子細胞中

è子母細胞具有同樣數(shù)量的染色體。２.有絲分裂的意義:４.3.3.2減數(shù)分裂是一種特殊方式的細胞分裂，在配子形成過程中，染色體只復(fù)制一次，而核分裂連續(xù)兩次，因而在形成的四個子細胞核中，每個核只含有單倍數(shù)的染色體，即染色體數(shù)減少一半，所以把它叫做減數(shù)分裂(meiosis)

。兩次連續(xù)的核分裂分別稱為第一次減數(shù)分裂(減數(shù)分裂I，meiosisI)和第二次減數(shù)分裂(減數(shù)分裂II，meiosisII)，在兩次減數(shù)分裂中都能區(qū)分出前期、中期、后期和末期。相關(guān)概念同源染色體（homologouschrosomome）：在二倍體生物中，每對染色體的兩個成員中一個來自父方，一個來自母方，形態(tài)、大小相同，遺傳功能相似的染色體。聯(lián)會（synapsis）：減數(shù)分裂中，同源染色體的兩條染色體側(cè)向連接，并排配對稱為聯(lián)會。母本來源染色單體互稱為姐妹染色單體互稱為非姐妹染色單體圖：減數(shù)分裂過程示意圖

1細線期

2偶線期

3粗線期

4雙線期

5終變期

6中期I

7后期I

8末期I