遺傳學(xué) 第5章 染色體及連鎖群

第六章染色體和連鎖群6.1連鎖與交換6.2真菌類的遺傳學(xué)分析（自學(xué)）6.3人類連鎖分析和細(xì)胞學(xué)圖（自學(xué)）6.4染色體遺傳機(jī)制在理論上和實(shí)踐上的意義（自學(xué)）6.1連鎖與交換

連鎖交換雌雄的連鎖不同連鎖群三點(diǎn)試驗(yàn)與基因直線排列并發(fā)率和干涉連鎖圖重組值與交換值孟德爾研究過的7對(duì)基因位于7個(gè)不同染色體上嗎？連鎖(Linkage）性狀連鎖遺傳的發(fā)現(xiàn)連鎖遺傳現(xiàn)象是1906年英國學(xué)者貝特森(Bateson，英國生物學(xué)家，曾經(jīng)重復(fù)過孟德爾實(shí)驗(yàn))和潘耐特（Punnett）在香豌豆兩對(duì)相對(duì)性狀雜交試驗(yàn)中首先發(fā)現(xiàn)的，但未能提出科學(xué)的解釋。

1910年由美國學(xué)者摩爾根（T.H.Morgan,1910）通過大量的果蠅方面實(shí)驗(yàn)研究，確認(rèn)了另一種遺傳現(xiàn)象，即連鎖遺傳（遺傳學(xué)的第三大基本定律)。摩爾根提出連鎖遺傳規(guī)律以及連鎖與交換的遺傳機(jī)理，并創(chuàng)立基因論(theoryofthegene)。連鎖交換定律也是自由組合定律的發(fā)展，但這種發(fā)展又和前面討論的“基因的相互作用”不同?！盎虻南嗷プ饔谩庇懻摰幕蛑g作用是由基因本身性質(zhì)所決定的，并且是兩對(duì)基因參與控制一個(gè)性狀。連鎖交換定律，兩對(duì)基因參與控制的是兩個(gè)性狀，并且在F2中表現(xiàn)型的分離比和親代的性狀組合有關(guān)。例1：紫花、長(zhǎng)花粉?！良t花、圓花粉粒結(jié)果：F1兩對(duì)相對(duì)性狀均表現(xiàn)為顯性，F(xiàn)2出現(xiàn)四種表現(xiàn)型；F2四種表現(xiàn)型個(gè)體數(shù)的比例與9:3:3:1相差很大，并且兩親本性狀組合類型(紫長(zhǎng)和紅圓)的實(shí)際數(shù)高于理論數(shù)，而兩種新性狀組合類型(紫圓和紅長(zhǎng))的實(shí)際數(shù)少于理論數(shù)。P39例2：紫花、圓花粉?！良t花、長(zhǎng)花粉粒結(jié)果：F1兩對(duì)相對(duì)性狀均表現(xiàn)為顯性，F(xiàn)2出現(xiàn)四種表現(xiàn)型；F2四種表現(xiàn)型個(gè)體數(shù)的比例與9:3:3:1相差很大，并且兩親本性狀組合類型(紫圓和紅長(zhǎng))的實(shí)際數(shù)高于理論數(shù)，而兩種新性狀組合類型(紫長(zhǎng)和紅圓)的實(shí)際數(shù)少于理論數(shù)。連鎖遺傳(Linkage)雜交試驗(yàn)中，原來為同一親本所具有的兩個(gè)性狀在F2中不符合獨(dú)立分配規(guī)律，而常有連在一起遺傳的傾向，這種現(xiàn)象叫做連鎖遺傳現(xiàn)象。用玉米研究連鎖的優(yōu)點(diǎn)：1、很多性狀可在種子上看到。2、一棵玉米穗上有幾百粒種子，便于計(jì)數(shù)。3、容易去雄和雜交4、因玉米是經(jīng)濟(jì)作物，故有些實(shí)驗(yàn)結(jié)果可直接用在生產(chǎn)上。PCCShSh×

ccshsh

有色飽滿無色凹餡F1CcShsh

×

ccshsh

有色飽滿無色凹餡測(cè)交后代CcShshCcshshccShshccshsh

有色飽滿有色凹陷無色飽滿無色凹餡預(yù)測(cè)比例應(yīng)為1：1：1：1根據(jù)自由組合定律推測(cè)測(cè)交比而實(shí)際并非如此，親本組合的比例遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于重組類型，說明C與Sh，c與sh相互結(jié)合在了一起。因此，應(yīng)換一種寫法PCSh/CSh×csh/csh

有色飽滿無色凹陷F1CSh/csh

×

csh/csh

有色飽滿無色凹陷測(cè)交后代CSh/cshCsh/cshcSh/cshcsh/csh

有色飽滿有色凹陷無色飽滿無色凹陷40321491524035親組合4032+4035=8067（8067/8368=96.4%）重組合149+152=301（301/8368=3.6%）PcSh/cSh×Csh/Csh

無色飽滿有色凹陷F1cSh/Csh

×

csh/csh

有色飽滿無色凹陷測(cè)交后代CSh/cshCsh/cshcSh/cshcsh/csh

有色飽滿有色凹陷無色飽滿無色凹陷6382137921906672親組合21379+21906=43285（43285/44595=97.06%）重組合638+672=1310（1310/44595=2.94%）可見不論用哪種交配方式，結(jié)果都是一樣，親組合比例很高，占97%左右，而重組合類型比例很低，僅占3%左右。重組合類型明顯地少于親組合類型說明基因間有連鎖存在。交換(cross-overs)交叉型假設(shè)：1、在減數(shù)分裂前期，尤其是雙線期，配對(duì)中的染色體不是簡(jiǎn)單的平行，而是在某些點(diǎn)上顯出交叉纏結(jié)的圖象（稱為交叉）。這是同源染色體間對(duì)應(yīng)片段發(fā)生交換的地方。2、相互連鎖的兩個(gè)基因位于同一染色體的不同位置之間發(fā)生交換，就導(dǎo)致這兩個(gè)連鎖基因的重組。交換的細(xì)胞學(xué)證據(jù)：所謂的交換是指兩條同源染色體對(duì)應(yīng)節(jié)段間的交換，從而導(dǎo)致了基因間的交換。生物在形成配子的過程中，都要經(jīng)過減數(shù)分裂，同源染色體配對(duì)形成四分體，它是由四條染色單體組成的。這時(shí)，在顯微鏡下往往可觀察到染色體的某些點(diǎn)上出現(xiàn)交叉現(xiàn)象，交換就發(fā)生在這些地方。交叉與交換的關(guān)系1.區(qū)別：交叉指的是一種細(xì)胞學(xué)現(xiàn)象，在顯微鏡下可見。交換是一種遺傳學(xué)的概念，在顯微鏡下不能看到，只能通過子代的表型來推算它的發(fā)生與否。2.聯(lián)系：交叉是交換的結(jié)果（先交叉）（先交換）（后交叉）雌雄的連鎖不同1.完全連鎖（completelinkage）

同一條染色體上的基因構(gòu)成一個(gè)基因連鎖群(linkagegroup)，它們?cè)谶z傳的過程中不可能獨(dú)立分配，而是隨著這條染色體作為一個(gè)整體傳遞到子代中，這叫做完全連鎖。到目前為止，只發(fā)現(xiàn)雄果蠅和雌家蠶不發(fā)生交換而表現(xiàn)完全連鎖，即不產(chǎn)生重組類型。P：灰殘♂

Bv

Bv╳bVbV黑長(zhǎng)♀F1：

Bv

bV灰長(zhǎng)♂╳

bv

bv黑殘♀Gm：

Bv

bV

bv

Bv

bv

bV

bv測(cè)交結(jié)果灰殘1：黑長(zhǎng)1果蠅完全連鎖遺傳圖2、不完全連鎖(incompletelinkage)

：

指的是在配子形成過程中，非姐妹染色單體間發(fā)生交換，其上的基因也隨之發(fā)生交換，出現(xiàn)了和完全連鎖不同的遺傳現(xiàn)象。（一般的連鎖現(xiàn)象指的均為不完全連鎖）純合白色卷羽雞與純合有色常羽雞雜交，其F1代與雙隱性親本測(cè)交，獲得如下結(jié)果：其中，白色（I）對(duì)有色（i）為顯性，卷羽（F）對(duì)常羽（f）為顯性。P：白卷♀

IF

IF╳ifif有色常羽♂F1：

IF

if白色卷羽╳

if

ifGm：

if

If

if

測(cè)交結(jié)果

IFiF

IiFfiiffIiffiiFf

白色有色白色有色卷羽常羽常羽卷羽15只12只4只2只

親本型占81.8%交換型18.2%雞的測(cè)交實(shí)驗(yàn)

IF

if

IF

if

IF

if

If

iF

IF

if

If

iF親本型重組型基因交換率的測(cè)定（1）交換值（crossovervalue）即重組值，是指重組合的配子數(shù)占總配子數(shù)的百分率。它代表著基因間的距離單位，交換值的每一個(gè)百分點(diǎn)叫做一個(gè)遺傳單位。其計(jì)算公式如下：

重組值（交換值%）

重組合

親組合+重組合100%=注意：一般情況下，即兩個(gè)基因在染色體上距離較近，發(fā)生單交換時(shí)，重組值即為交換值；反之，兩個(gè)基因距離較遠(yuǎn)，可能發(fā)生雙交換等偶數(shù)交換時(shí)，重組值就不等于交換值，此時(shí)交換率應(yīng)該大于重組值，故公式需要校正。（2）交換值的測(cè)定：

基因交換值的大小，取決于基因間的距離，一般地說，基因間的距離越大，交換可能性越大。所以通常以交換值表示基因間的連鎖強(qiáng)度。很明顯，交換值越大，連鎖強(qiáng)度越?。环粗?，交換值越小，則連鎖強(qiáng)度越大。交換值可通過某種生物雜交后所得到的F1代與雙隱性親本測(cè)交來測(cè)定，這樣測(cè)交后代所出現(xiàn)總的類型數(shù)，反映了F1代所形成的總的配子數(shù)，出現(xiàn)的新類型即反映了重組合配子的數(shù)目，這樣根據(jù)公式可求交換值。

補(bǔ)充：如果100%性母細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)都發(fā)生基因交換，則親本型細(xì)胞占50%，重組型細(xì)胞占50%，這和自由組合沒有區(qū)別。實(shí)際上連鎖遺傳時(shí)，重組型細(xì)胞一般少于50%。

若100個(gè)性母細(xì)胞，80個(gè)未發(fā)生交換，20個(gè)發(fā)生交換，則交換值為多少？性細(xì)胞總數(shù)80個(gè)未交換20個(gè)交換804=320204=80未交換性細(xì)胞交換性細(xì)胞

IFifIfiF

16016000

20202020交換率=20+20

320+80=10%（即有20%性母細(xì)胞發(fā)生交換）連鎖群（1）如果A基因與B基因連鎖，B基因與C基因連鎖，那么，A基因與C基因連鎖。（2）如果A基因與B基因連鎖，B基因與C基因不連鎖，那么，A基因一定不與C基因連鎖。這樣就得出連鎖群概念：設(shè)A、B、C、D四個(gè)基因，如果A與B連鎖，C與D連鎖，而A與C不連鎖，則A與B屬于同一連鎖群，C與D屬于另一連鎖群。P161三點(diǎn)試驗(yàn)與基因的直線排列

基因在染色體上占據(jù)一定的位置，不同的基因在染色體上的位置是不同的，并且彼此有一定距離。因此我們可以用一定的方法把基因在染色體上的相對(duì)距離測(cè)定出來，并定位在染色體上，該方法叫基因定位。通過多個(gè)位點(diǎn)的測(cè)定，繪制成基因連鎖圖。由于連鎖基因的交換值在一定的條件是恒定的，而基因又是在染色體上呈直線排列的，因此常用交換值當(dāng)作基因間的相對(duì)距離單位。

一個(gè)物種有幾對(duì)染色體就有幾個(gè)連鎖群。基因定位方法：

1.兩點(diǎn)測(cè)驗(yàn)：是最基本的方法，是以兩對(duì)基因?yàn)榛締挝粊碛?jì)算重組值（交換值），以求得基因間的距離，從而進(jìn)行定位。該方法過程比較繁瑣，需要進(jìn)行三次雜交，三次測(cè)交，且數(shù)據(jù)不夠精確（若連鎖基因間的距離較遠(yuǎn)，可能發(fā)生雙交換，用此測(cè)定法就無法測(cè)出來）。

2.三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)3.用生物技術(shù)的方法：原位雜交技術(shù)等。

1.55.46.9yWbi基因定位（兩點(diǎn)測(cè)驗(yàn)）

如：在普通果蠅中，根據(jù)雜交和測(cè)交知道，白眼基因W和黃身基因y是連鎖的，其交換率1.5%，即W、y的相對(duì)距離為1.5個(gè)單位；同樣，W和粗脈翅bi也是連鎖，交換率為5.4%，即W和bi的相對(duì)距離為5.4個(gè)單位。W、y、bi位于同一個(gè)染色體上。該三個(gè)基因的次序如何呢？還應(yīng)求得y、bi的交換率。根據(jù)實(shí)驗(yàn)可知，其交換率為6.9%。這表明該三個(gè)基因的次序?yàn)椋簓、W、bi，且因?yàn)樗麄兣帕性谝粭l直線上，則可把該三個(gè)基因定位如圖。三次雜交，三次測(cè)交

是研究重組率最容易的方法，它以利用三個(gè)相互連鎖的基因間關(guān)系，只通過一次雜交，獲得三對(duì)相互連鎖的等位基因的雜合體再和三個(gè)隱性等位基因的個(gè)體進(jìn)行一次測(cè)交，就可同時(shí)確定三對(duì)基因在染色體上的位置和次序。（但得到三隱性個(gè)體或隱性純合個(gè)體是很難的）優(yōu)點(diǎn)：（1）一次三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)中得到的三個(gè)重組率是在同一基因型背景、同一環(huán)境條件下得到的；而三次“兩點(diǎn)測(cè)驗(yàn)”就不一定這樣。故只有從三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)所得到的三個(gè)重組率才是嚴(yán)格可以相互比較的。（2）通過三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)可得到三次兩點(diǎn)測(cè)驗(yàn)所不能得到的資料，就是關(guān)于雙交換的資料。2.三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)：三點(diǎn)試驗(yàn)計(jì)算實(shí)例：黑腹果蠅（P163）表型實(shí)得數(shù)ec++810+sccv828ecsc+62++cv88+sc+89ec+cv103合計(jì)1980黑腹果蠅中的三個(gè)突變基因ec、sc、cv，都是X連鎖遺傳的。把ec與sc、cv雜交，得到三雜合體ec++/+sccv。三雜合體再與三隱性雄蠅（ecsccv/Y）交配，試驗(yàn)中實(shí)得的個(gè)體數(shù)如：P163表6-2。先來計(jì)算ec-sc的重組值，不看cv/+的存在，把它放在括號(hào)里表型實(shí)得數(shù)ec+（+）810+sc（cv）828ecsc（+）62++（cv）88+sc（+）89ec+（cv）103合計(jì)1980親組合是810+828+89+103=1830重組合是62+88=150，所以重組值是由兩個(gè)基因在染色體上的距離決定，那么，ec-sc的重組值150/（1830+150）=7.6%，去掉%后，就作為兩個(gè)基因在遺傳學(xué)圖上的圖距（mapdistance）.

ec7.6sc計(jì)算ec-cv的重組值，不看sc/+的存在，把它放在括號(hào)里表型實(shí)得數(shù)ec（+）+810+（sc）cv828ec（sc）+62+（+）cv88+（sc）+89ec（+）cv103合計(jì)1980親組合是810+828+62+88=1788重組合是89+103=192，所以重組值是由兩個(gè)基因在染色體上的距離決定，那么，ec-cv的重組值192/（1788+192）=9.7%，2基因在遺傳學(xué)圖上的圖距為9.7

ec9.7cv計(jì)算sc-cv的重組值，不看ec/+的存在，把它放在括號(hào)里表型實(shí)得數(shù)（ec）++810（+）sccv828（ec）sc+62（+）

+

cv88（+）sc+89（ec）+cv103合計(jì)1980親組合是810+828=1638重組合是62+88+89+103=342，所以重組值是由兩個(gè)基因在染色體上的距離決定，那么，sc-cv的重組值342/（1638+342）=17.3%，2基因在遺傳學(xué)圖上的圖距為17.3.

sc7.6ec9.7cv

17.3P166表6-3上述例子后代只有6種表型，重組值之間的關(guān)系較為簡(jiǎn)單。但在大多數(shù)情況下，側(cè)交后代有8種表型，P167表6-4ec---ct10.1%+8.3%=18.4%ec---cv10.1%+0.1%=10.2%ct---cv8.3%+0.1%=8.4%10.2+8.4=18.4？我們注意到有8只果蠅（+++和ecctcv）計(jì)算時(shí)用過2次，計(jì)算ec---cv時(shí)和ct---cv時(shí)都用到它，可是在計(jì)算ec---ct時(shí)卻沒有把它計(jì)算在內(nèi)，雖然這些染色體之間已起過2次交換，但對(duì)ec---ct來講雙交換的結(jié)果等于不交換。所以如有雙交換的存在，在計(jì)算ec---ct間的距離時(shí)，一定要加上2倍的雙交換（2×0.1%），即：18.4%+2×

0.1%=18.6%三點(diǎn)試驗(yàn)中，兩邊兩個(gè)基因?qū)Φ闹亟M值一定等于另外兩個(gè)重組值之和減去兩倍的雙交換值。這個(gè)法則稱為基因直線排列定律。（Sturtevant在1913年最初確立）并發(fā)率和干涉如果兩個(gè)基因?qū)﹂g的單交換并不影響鄰近兩個(gè)基因?qū)﹂g的單交換，我們預(yù)期雙交換的頻率就是兩個(gè)單交換頻率的乘積，可實(shí)際觀察到的雙交換值往往比預(yù)期值低。例如：上述例子中ec---cv重組值10.2%，ct---cv重組值8.4%，如果一次單交換并不影響鄰近兩個(gè)基因?qū)﹂g的單交換，那么這三點(diǎn)之間發(fā)生雙交換的概率應(yīng)該是10.2%×

8.4%=0.86%，但實(shí)際雙交換只有（5+3）/5318=0.15%?？梢?，每發(fā)生一次單交換時(shí)，它的鄰近發(fā)生單交換的機(jī)會(huì)要減少一些，這種現(xiàn)象叫干涉。象sc-

ec-cv試驗(yàn)中，預(yù)期雙交換的頻率是7.6%×

9.7%=0.74%，但實(shí)驗(yàn)中一個(gè)雙交換個(gè)體也沒有，所以“干擾”是完全的。一般用并發(fā)率表示干擾的大?。?/p>

并發(fā)率觀察到的雙交換百分率

兩個(gè)單交換百分率的乘積=并發(fā)率愈大，干涉愈??；并發(fā)率=1，表示沒有干擾。在ec-

cv-ct試驗(yàn)中，并發(fā)率=0.15%/0.86%=0.17，干擾=1-0.17=0.83或83%，而在sc-

ec-cv試驗(yàn)中，并發(fā)率=0/0.74=0，干擾=1-0=100%。連鎖圖根據(jù)基因在染色體上直線排列的定律，我們可以把每個(gè)連鎖群畫成一個(gè)連鎖圖，或稱遺傳學(xué)圖（見P172圖）。這種圖是大量實(shí)驗(yàn)材料的簡(jiǎn)明總結(jié)，是以后實(shí)驗(yàn)和育種工作的重要參考資料。（1）基因在遺傳學(xué)圖上有一定的位置，這個(gè)位置叫做座位。一般以最先端的基因位置為0。發(fā)現(xiàn)有更先端位置時(shí)，把0讓給新的基因，其余的基因位置做相應(yīng)移動(dòng)。（2）重組值在0到50%之間，但在遺傳學(xué)圖上，可以出現(xiàn)50單位以上圖距。因?yàn)橛袝r(shí)兩基因間發(fā)生多次交換的關(guān)系，實(shí)驗(yàn)得到的重組值與圖上的數(shù)值不一定是一致的。從而要從圖上數(shù)值知道基因間的重組值只限于鄰近的基因座位間。孟德爾研究過的7對(duì)基因位于7條不同染色體上嗎？