高中生物浙科版遺傳與進(jìn)化第六章遺傳與人類健康

[考綱要求]1.人類遺傳病的主要類型：(1)人類遺傳病的主要類型、概念及其實(shí)例(a)；(2)各種遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)(a)。2.遺傳咨詢與優(yōu)生：(1)遺傳咨詢(a)；(2)優(yōu)生的主要措施(a)。3.遺傳病與人類未來：(1)基因是否有害與環(huán)境因素有關(guān)的實(shí)例(a)；(2)“選擇放松”對人類未來的影響(a)。人類遺傳病的主要類型凡是由于生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，從而使發(fā)育成的個(gè)體患疾病，都叫遺傳性疾病。一、人類遺傳病的主要類型、概念及其實(shí)例1．單基因遺傳病(1)概念：單基因遺傳病是由染色體上單個(gè)基因的異常所引起的疾病。(2)特點(diǎn)：受一對等位基因控制，種類多，發(fā)病率低。(3)病例：軟骨發(fā)育不全、多指、并指。2．多基因遺傳病(1)概念：涉及許多個(gè)基因和許多種環(huán)境因素的遺傳病。(2)特點(diǎn)：病因和遺傳方式都比較復(fù)雜，不易與后天獲得性疾病相區(qū)分。多基因遺傳病發(fā)病率大多超過1/1000，由于遺傳基礎(chǔ)不是單一因素，因此在患者后代中的發(fā)病率大約只有1%～10%，遠(yuǎn)低于單基因遺傳病患者后代的發(fā)病率。(3)病例：先天性心臟病、唇裂(兔唇)、高血壓病、冠心病、精神分裂癥和青少年型糖尿病等。3．染色體異常遺傳病(1)概念：由于染色體的數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。(2)特點(diǎn)：往往造成嚴(yán)重后果，甚至胚胎時(shí)期就引起自發(fā)性流產(chǎn)。(3)病例①貓叫綜合征：人的第五號染色體短臂上缺失一段染色體片段引起的遺傳病，患兒生長發(fā)育遲緩，頭部畸形，哭聲奇特等，并有智力障礙，其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。②21-三體綜合征：患者多了一條21號染色體，患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外。二、各種遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)1．染色體異常的胎兒50%以上會因自發(fā)流產(chǎn)而不出生。2．新生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)單基因遺傳病和多基因遺傳病。3．各種遺傳病在青春期的發(fā)病率低。4．成人很少新發(fā)染色體病，但單基因遺傳病比青春期發(fā)病率高。5．隨著年齡增加，中老年群體的多基因遺傳病發(fā)病率快速上升。遺傳咨詢與優(yōu)生、遺傳病與人類未來一、遺傳咨詢遺傳咨詢是一項(xiàng)社會性的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)服務(wù)工作，又稱遺傳學(xué)指導(dǎo)。遺傳咨詢可以為遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者及其家屬做出診斷，估計(jì)疾病或異常性狀再度發(fā)生的可能性，并詳細(xì)解答有關(guān)病因、遺傳方式、表現(xiàn)程度、診治方法、愈后情況及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等問題。1．病情診斷醫(yī)生詢問病史。2．系譜分析詢問家族病史并繪制系譜圖，系譜圖不僅要包括患病個(gè)體，還要包括全體家族成員。3．染色體/生化測定染色體核型分析，分子生物學(xué)診斷，絨毛、羊水、臍帶血的產(chǎn)前診斷，生化、內(nèi)分泌、免疫學(xué)檢查等。4．遺傳方式分析/發(fā)病率推算。5．提出防治措施。二、優(yōu)生的主要措施1．優(yōu)生的措施婚前檢查，適齡生育，遺傳咨詢，產(chǎn)前診斷，選擇性流產(chǎn)，妊娠早期避免致畸劑，禁止近親結(jié)婚等。2．產(chǎn)前診斷的常見方法(1)羊膜腔穿刺：用于診斷胎兒是否患染色體異常、神經(jīng)管缺陷，以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。(2)絨毛細(xì)胞檢測：用一根細(xì)細(xì)的塑料管或金屬管，從子宮內(nèi)壁吸取少量絨毛進(jìn)行細(xì)胞學(xué)檢查。主要用于了解胎兒的性別和染色體有無異常。三、遺傳病與人類未來1．基因是否有害與環(huán)境因素有關(guān)的實(shí)例個(gè)體的發(fā)育和性狀表現(xiàn)偏離正常，不僅僅是有害基因造成的，還與環(huán)境條件不適合有關(guān)。如：(1)苯丙酮尿癥：患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能代謝食物中常有的苯丙氨酸。(2)蠶豆?。哼M(jìn)食蠶豆后會引起急性溶血性疾病。(3)靈長類無法合成維生素C，如果食物中缺乏維生素C，就會患壞血病。2．“選擇放松”對人類未來的影響選擇放松對遺傳病有害基因的增多是有限的。(1)遺傳病的發(fā)病率一般都很低。(2)經(jīng)過遺傳病基因診斷和飲食治療，所有的苯丙酮尿癥患者都能與正常人一樣生活，都能一樣產(chǎn)生后代，這時(shí)遺傳應(yīng)該是平衡的，其基因頻率隨著世代相傳而保持不變。1．(2023·浙江10月學(xué)考)經(jīng)大量家系調(diào)查發(fā)現(xiàn)，外耳道多毛癥只發(fā)生于男性，女性無此癥。該癥屬于()A．X連鎖遺傳 B．Y連鎖遺傳C．多基因遺傳 D．常染色體遺傳2．(2023·浙江4月學(xué)考)下列屬于優(yōu)生措施的是()A．產(chǎn)前診斷 B．近親結(jié)婚C．高齡生育 D．早婚早育3．(2023·浙江4月學(xué)考)人類的血友病由一對等位基因控制，且男性患者多于女性患者。該病屬于()A．X連鎖遺傳病B．多基因遺傳病C．常染色體顯性遺傳病D．染色體異常遺傳病4．(2023·浙江10月學(xué)考)人類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如圖所示，下列敘述錯(cuò)誤的是()A．①②③所指遺傳病在青春期的患病率很低B．羊膜腔空刺的檢查結(jié)果可用于診斷①所指遺傳病C．②所指遺傳病受多個(gè)基因和環(huán)境因素影響D．先天性心臟病屬于③所指遺傳病一、選擇題1．優(yōu)生的措施包括禁止近親結(jié)婚、遺傳咨詢、適齡生育和產(chǎn)前檢查。下列關(guān)于優(yōu)生措施的說法正確的是()A．通過禁止近親結(jié)婚可以預(yù)防一切遺傳病的發(fā)生B．通過遺傳咨詢可以預(yù)防先天愚型患兒的產(chǎn)生C．通過遺傳咨詢可以人為地選擇胎兒的性別來預(yù)防遺傳病的發(fā)生D．禁止近親結(jié)婚主要是因?yàn)榻H結(jié)婚，隱性基因純合概率增加，使得生出隱性遺傳病患兒概率增加2．下列關(guān)于人類“21-三體綜合征”與“鐮刀形細(xì)胞貧血癥”的說法中，正確的是()A．都是遺傳病B．都是基因突變所導(dǎo)致的C．都可通過觀察染色體來確診D．患者的父母都至少有一方是該病患者3．下列有關(guān)人類遺傳病的系譜圖(圖中深顏色表示患者)中，不可能表示人類紅綠色盲遺傳的是()4．一位患有單基因遺傳病的男子與正常女子結(jié)婚，如生女孩，則100%患??；如生男孩，則100%正常，這種遺傳病屬于()A．常染色體顯性遺傳B．常染色體隱性遺傳C．伴X染色體顯性遺傳D．伴X染色體隱性遺傳5．下圖的家庭系譜中，有關(guān)遺傳病的遺傳方式不可能是()A．常染色體顯性遺傳B．常染色體隱性遺傳C．伴X染色體顯性遺傳D．伴X染色體隱性遺傳6．色盲為X染色體上的隱性基因控制的遺傳病。下列關(guān)于色盲遺傳的敘述，錯(cuò)誤的是()A．色盲患者男性多于女性B．母親色盲，兒子一定色盲C．父親色盲，女兒可能是色盲D．父母都不色盲，子女一定不色盲7．某男性是色盲患者，與色覺正常女性結(jié)婚，生育一男孩，該男孩的色覺()A．肯定正常B．肯定色盲C．色盲的可能性較大D．正常的可能性較大8．抗維生素D佝僂病是一種顯性伴性遺傳病，其基因在X染色體上，這種遺傳病在人群中()A．男性多于女性B．女性多于男性C．男女發(fā)病機(jī)會相同D．沒有一定規(guī)律9．一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)白化病的女兒，他們很想第二胎生一個(gè)健康的男孩，此愿望得以實(shí)現(xiàn)的概率()\f(3,4) \f(3,8)\f(1,3) \f(1,4)10．人類遺傳病種類較多，發(fā)病率高。下列選項(xiàng)中，屬于染色體異常遺傳病的是()A．抗維生素D佝僂病B．苯丙酮尿癥C．貓叫綜合征D．多指癥11．以下實(shí)例不能反映基因的利害與環(huán)境有關(guān)的是()A．蠶豆病B．人類缺乏合成維生素C的能力C．甲硫氨酸缺陷型大腸桿菌D．人類紅綠色盲12．21-三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示，預(yù)防該遺傳病的主要措施是()①適齡生育②基因診斷③染色體分析④B超檢查A．①③ B．①②C．③④ D．②③二、非選擇題13．如圖表示某遺傳病的系譜圖，請據(jù)圖回答下列問題：(1)從圖中Ⅱ4的子女________的性狀表現(xiàn)推理，該病不可能是紅綠色盲癥。(2)若該病是常染色體顯性遺傳病，則Ⅱ4與Ⅱ5再生育一個(gè)正常女兒的概率為________。(3)若該病為伴X染色體顯性遺傳病，患病基因?yàn)锽，則Ⅲ8的基因型為________，與正常女性結(jié)婚，生育正常女兒的概率為________。(4)若該病是常染色體隱性遺傳病，患病基因?yàn)閍，則Ⅲ7的基因型為________，人群中該病的攜帶者的概率為1%，Ⅲ7與表現(xiàn)型正常的男性結(jié)婚，生出患病子女的可能性為________。14．人的正常色覺(B)對紅綠色盲(b)呈顯性，為伴性遺傳；褐眼(A)對藍(lán)眼(a)呈顯性，為常染色體遺傳。有一個(gè)藍(lán)眼色覺正常的女子，與一個(gè)褐眼色覺正常的男子婚配，生了一個(gè)藍(lán)眼色盲的男孩，在這對夫婦中：(1)男子的基因型是________。(2)女子的基因型是________。(3)他們的子代中出現(xiàn)藍(lán)眼色盲男孩的概率是________。15．如圖是三種因相應(yīng)結(jié)構(gòu)發(fā)生替換而產(chǎn)生變異的示意圖，請據(jù)圖回答下列問題：(1)圖中過程②的變異類型為________，發(fā)生在______________________(時(shí)期)；過程________能在光學(xué)顯微鏡下觀察到。(2)鐮刀形細(xì)胞貧血癥的變異類型屬于過程________。在非洲，正常人(AA)易患瘧疾，而攜帶者(Aa)既不貧血，又抗瘧疾，因此存活率明顯提高，這體現(xiàn)了變異的利與害取決于____________________。在瘧疾的選擇下，基因________的頻率增加，說明種群發(fā)生了進(jìn)化。

答案精析經(jīng)典例析1．B[外耳道多毛癥只發(fā)生于男性，屬于Y連鎖遺傳。]2．A[優(yōu)生的措施有：婚前檢查，適齡生育，遺傳咨詢，產(chǎn)前診斷，選擇性流產(chǎn)，妊娠早期避免致畸劑，禁止近親結(jié)婚等。]3．A[人類的血友病由一對等位基因控制，說明不可能是多基因遺傳??；根據(jù)男性患者多于女性患者知血友病表現(xiàn)出與性別相聯(lián)系的特點(diǎn)，說明血友病為伴X染色體隱性遺傳，即屬于X連鎖遺傳病。]4．C[染色體異常的胎兒50%以上會因自發(fā)流產(chǎn)而不出生，①指染色體異常遺傳?。欢嗷蜻z傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升，③指多基因遺傳病；②指單基因遺傳病。故選C。]專題訓(xùn)練1．D[優(yōu)生的措施包括：禁止近親結(jié)婚、遺傳咨詢、適齡生育和產(chǎn)前檢查。與遺傳有關(guān)的主要是禁止近親結(jié)婚和遺傳咨詢。其中禁止近親結(jié)婚能夠降低某些遺傳病的發(fā)病幾率，但是不能預(yù)防所有遺傳病的發(fā)生；遺傳咨詢能根據(jù)夫妻雙方的家族病史判斷生出患病孩子的概率，對于某些伴性遺傳病，可以建議選擇后代性別。]2．A[“21-三體綜合征”與“鐮刀形細(xì)胞貧血癥”都屬于遺傳病，前者是染色體異常遺傳病，后者是單基因遺傳病，A正確；“鐮刀形細(xì)胞貧血癥”是基因突變所導(dǎo)致的，不能通過觀察染色體來確診，但可通過觀察紅細(xì)胞形態(tài)來確診，C錯(cuò)誤；“鐮刀形細(xì)胞貧血癥”是單基因隱性遺傳病，患者的父母可能都是致病基因的攜帶者，“21-三體綜合征”患者的父母也可能都正常，D錯(cuò)誤。]3．C[伴X染色體隱性遺傳病的特點(diǎn)是女兒生病，父親一定患病，因此，C項(xiàng)不可能是人類紅綠色盲遺傳，所以選C。]4．C[該病性別差異大，且父親有病，女兒全有病，則該致病基因位于X染色體上，且為顯性。]5．D[如果是常染色體顯性遺傳，假設(shè)致病基因?yàn)锳，Aa與aa婚配，后代既有可能是患者也有可能是正常，A錯(cuò)誤；如果是常染色體隱性遺傳，假設(shè)致病基因是a，Aa與aa婚配，后代既有可能是患者也有可能是正常，B錯(cuò)誤；如果是伴X染色體顯性遺傳，假設(shè)致病基因是A，XAXa與XaY婚配，后代基因型為XAXa、XaXa、XAY、XaY，表現(xiàn)型既有患病也有正常，C錯(cuò)誤；如果是伴X隱性遺傳，母親患病，兒子一定患病，D正確。]6．D[色盲是X染色體上的隱性基因控制的遺傳病，男性患者多于女性患者，A正確；母親患病(XbXb)，則兒子肯定全部患病(XbY)，B正確；男性色盲(XbY)，則其女兒至少含有一個(gè)色盲基因，有可能患病，C正確；父母都不色盲，若母親攜帶色盲基因，則其兒子可能色盲，D錯(cuò)誤。]7．D[某男性是色盲患者，其基因型是XbY，與色覺正常女性(XBXB或XBXb)結(jié)婚，生育一男孩，該男孩的基因型是XBY或XbY，色覺正常的可能性較大。]8．B[抗維生素D佝僂病是一種伴X染色體顯性遺傳病，因此這種遺傳病在人群中女患者多于男患者。]9．B[設(shè)白化病孩子的基因型為aa，則這對表現(xiàn)型均正常的夫婦的基因型都為Aa，根據(jù)Aa×Aa→3A－∶1aa，因此，他們再生一個(gè)正常孩子的概率是eq\f(3,4)；又常染色體遺傳病與性別無關(guān)，而生男生女的機(jī)會相等，所以這對表現(xiàn)型均正常的夫婦再生一個(gè)正常男孩的概率是eq\f(3,4)×eq\f(1,2)＝eq\f(3,8)。]10．C[抗維生素D佝僂病是伴X顯性遺傳病，屬于單基因遺傳病，A錯(cuò)誤；苯丙酮尿癥是常染色體上的隱性遺傳病，屬于單基因遺傳病，B錯(cuò)誤；貓叫綜合征是染色體結(jié)構(gòu)變異引起的疾病，屬于染色體異常遺傳病，C正確；多指是常染色體顯性遺傳病，屬于單基因遺傳病，D錯(cuò)誤。]11．D[蠶豆病在進(jìn)食蠶豆時(shí)發(fā)病，進(jìn)食不含蠶豆成分的食物表現(xiàn)正常；人類在食物中缺乏維生素C時(shí)發(fā)病，當(dāng)食物中有充分維生素C時(shí)則表現(xiàn)正常；甲硫氨酸缺陷型大腸桿菌在環(huán)境中含甲硫氨酸時(shí)能生存，環(huán)境中缺乏甲硫氨酸時(shí)不能生存；人類紅綠色盲患者的性狀是環(huán)境無法改善的。]12．A[由圖示可知母親年齡越大則嬰兒患21-三體綜合征的概率也越大，特別是35歲之后會大增，所以應(yīng)適齡生育。21-三體綜合征屬于染色體畸變引起的遺傳病，所以預(yù)防該遺傳病可以對胎兒進(jìn)行染色體分析，基因診斷和B超檢查是無效果的。]13．(1)Ⅲ6(2)eq\f(1,4)(3)XBY0(4)A