醫(yī)學遺傳學試題及答案(三)

1.

DNA

損傷后的修復(fù)機制有哪些？答：（1）光復(fù)活修復(fù)又稱光逆轉(zhuǎn)。這是在可見光（波長環(huán)丁酰環(huán)打開而完成的修復(fù)過程。（2）切除修復(fù)。在

DNA

多聚酶的作用下以損傷處相對應(yīng)的互補鏈為模板合成新的

DNA

單鏈片斷進行修復(fù)。原來母鏈中的缺口可以通過

DNA

多聚酶的作用,以對側(cè)子鏈為模板合成單鏈

DNA

片斷來填補進行修復(fù)。

受到損傷或脫氧核糖核酸的復(fù)制受阻時的一種誘導(dǎo)反應(yīng)。2.

下圖為某個遺傳病的系譜，根據(jù)系譜簡要回答下列問題：

1)判斷此病的遺傳方式，寫出先證者的基因型。答：

此病的遺傳方式常染色體隱性遺傳。先證者的基因型為2)患者的正常同胞是攜帶者的概率是多少?答：患者的正常同胞是攜帶者的概率是2/3。3)如果人群中攜帶者的頻率為

隨機婚配生下患者的概率為多少?答：如果人群中攜帶者的頻率為

1／100，問Ⅲ4

隨機婚配生下患者的概率為

簡述多基因遺傳假說的論點和遺傳特點。答：（1）多基因遺傳假說的論點：①數(shù)量性狀的遺傳基礎(chǔ)也是基因，但是兩對以上的等位基因；②不同對基因之間沒有顯性隱形之分，都是共顯性；③每對基因?qū)π誀钏鸬淖笥叶己芪⑿。蔷哂欣奂有?yīng)；④數(shù)量性狀的受遺傳和環(huán)境雙重因素的作用。（2）多基因遺傳特點：①兩個極端變異個體雜交后，子

1

代都是中間類型，也有一定變異范圍；②兩個子1

代個體雜交后，子

2

代大部分也是中間類型，體接近中間類型，極端變異個體很少。4.

請寫出先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的核型及主要臨床表現(xiàn)。答：（1）先天性卵巢發(fā)育不全綜合征又稱先天性性腺發(fā)育不全綜合征，其核型為

（2）主要臨床表現(xiàn)：表型為女性，身材較矮小，智力正?；蛏缘停l(fā)閉經(jīng)，后發(fā)際低，患者有頸蹼；二，患者具有女性的生殖系統(tǒng)，但發(fā)育不完善，卵巢條索狀，子宮發(fā)育不全；三，第二性征不發(fā)育，胸寬而平，乳腺、乳頭發(fā)育較差，乳間距寬。5.

什么是脆性

X

染色體綜合征?其主要臨床表現(xiàn)是什么?脆性

X

脆性

X

綜合癥是由于在人體內(nèi)

X

染色體的形成過程中的突變所導(dǎo)致。在

X

染色體的一段

DNA，由于遺傳的關(guān)系有時會發(fā)生改變。一種為完全改變，另一種為DNA

過度甲基化。如果這兩種改變的程度較小，那X

綜合癥的種種癥狀。體重超過正常兒，發(fā)育快，前額突出，面中部發(fā)育不全，下頜大而前一些患者還有多動癥，攻擊性行為或孤癖癥，中、重度智力低下，語言行為障礙。20%患者有癲癇發(fā)作。過去曾認為由于女性有兩條

X

染

X

染色體中有一條失活，女性雜合子中約

1/3

可有輕度智力低下。6.

何謂血紅蛋白病？它分幾大類？簡述Hb

Bart’s

胎兒水腫綜合征的分子機理。（2）血紅蛋白病分兩類：一類是由于珠蛋白結(jié)構(gòu)異常引起的異常血紅蛋白?。涣硪活愂怯捎谥榈鞍缀铣闪慨惓?dǎo)致的地中海貧血。（3）

Hb

胎兒水腫綜合征的分子機理為：患者兩條16

號染色體上的

4

生成正常的胎兒血紅蛋白HbF（α2γ2），而正常表達的γ珠蛋白鏈會自身形成四聚體γ4，γ4

對氧親和力極高，在氧分壓低組織中也不易釋放氧氣，使組織嚴重缺氧，引發(fā)胎兒全身水腫，肝、脾腫大，四肢短小，腹部因腹水而隆起，致使胎兒死亡。7.

初級精母細胞在進行減數(shù)第一次分裂時

X

染色體和

Y

染色體發(fā)生不分離，會產(chǎn)生什么樣的遺傳學后果?的配子都不正常，后者產(chǎn)生一半不正常的配子，為什么精子不正常，卵子不可以配合精子產(chǎn)生正常配子。8.

苯丙酮尿癥有哪些主要的臨床特征？簡述其分子機理。答：（1）苯丙酮尿癥的主要的臨床表現(xiàn)有：患兒出生是智力雖與一般新生兒沒有明顯差別，出生

3-4

個月后逐漸出現(xiàn)癥狀。患兒尿、汗白癡水平，肌張力高、易激動甚至驚厥，多數(shù)有腦電圖異常。大多數(shù)患兒有不同程度的白化現(xiàn)象（膚白、黃發(fā)、顏色異常）。作用下生成苯丙酮酸，進而產(chǎn)生苯乳酸、苯乙酸，二者均從尿液和汗以抑制酪氨酸酶的活性，抑制黑色素的減少，使患者皮膚、毛發(fā)和眼睛色素減少，色澤較淺。?-氨基丁酸和

5-羥色胺是腦發(fā)育的重要物谷氨酸代謝，影響 -氨基丁酸的生成，同時還可以影響色氨酸的代謝，造成

5-羥色胺的生成量減少，從而影響腦功能。9．原癌基因按其產(chǎn)物功能可分為幾類？簡述原癌基因的激活機理。答：（1）癌基因按期產(chǎn)物功能分類：①生長因子。假如細胞不斷地分泌生長因子，那么細胞就會向惡性細胞轉(zhuǎn)化。②生長因子受體，與最終導(dǎo)致細胞惡變。③信號傳遞因子。可分為兩類，㈠與細胞膜相聯(lián)

末端的磷酸基轉(zhuǎn)移到其他蛋白質(zhì)氨基酸殘基上，引起蛋白質(zhì)功能改變，

DNA

結(jié)合蛋白，可調(diào)節(jié)某些基因轉(zhuǎn)錄和DNA

的復(fù)制。（2）原癌基因的激活機理：①點突變，原癌基因受到射線、化學致生異?；虍a(chǎn)物，導(dǎo)致細胞惡性轉(zhuǎn)化。②原癌基因擴增，原癌基因大量擴增，直接后果是這些原癌基因過量表達，導(dǎo)致腫瘤發(fā)生。染色體雙微體、均染區(qū)域就是原癌基因片段擴增的表現(xiàn)。③啟動子插入，當因重排，產(chǎn)生異常的蛋白質(zhì)而是細胞發(fā)生轉(zhuǎn)化。10．一對外表正常的夫婦，因多次習慣性流產(chǎn)來遺傳咨詢門診就診，染色體檢查結(jié)果男方核型為

→4q35：：6q2l→6qter；6pter→6q21：：4q35→4qter)。試問：1)女性核型有何異常；分析這對夫婦發(fā)生習慣性流產(chǎn)的原因。答：①該女性

4

號和

6

號染色體之間發(fā)生了相互易位，兩條染色體上的斷裂點分別為長臂3區(qū)5帶和長臂2區(qū)1帶。②由于該女性帶有

4

號、6

號染色體部分片段相互易位后形成的衍生染色體，所以在減數(shù)分裂時，衍生染色體不能以正常的方式與完整的

4

號、6

號染色體進行聯(lián)會。此時會形成一個特殊的結(jié)構(gòu)——四射體

③當四射體內(nèi)的染色體發(fā)生重組時，可形成幾種配子。這幾種配子中，一種是正常的，一種是帶有兩條易位染色體的，余者均含有部分的單體型和部分片段的三體型。由第一種配子受精將發(fā)育成完全正常的胚胎；第二種配子受精將和部分片段的三體型而導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎或遺傳病后代。一、選擇題(單選題，每題

2

分，共

50

分)

l

A

B

E

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BA

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A. B EXY A

B E

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