高中生物浙科版遺傳與進(jìn)化第六章遺傳與人類健康第二節(jié)遺傳咨詢與優(yōu)生

第二節(jié)遺傳咨詢與優(yōu)生學(xué)習(xí)目標(biāo)導(dǎo)航1．簡(jiǎn)述遺傳咨詢的基本程序。2．列舉優(yōu)生的主要措施。自主認(rèn)知1．遺傳咨詢(1)概念是一項(xiàng)社會(huì)性的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)服務(wù)工作，又稱遺傳學(xué)指導(dǎo)。可以為_(kāi)__________或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者及其家屬做出診斷，估計(jì)疾病或__________再度發(fā)生的可能性，并詳細(xì)解答有關(guān)病因、__________、表現(xiàn)程度、診治方法、預(yù)后情況及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等問(wèn)題。(2)基本程序2．優(yōu)生(1)(2)提倡適齡生育婦女最佳生育年齡為25～34歲。(3)產(chǎn)前診斷方法eq\b\lc\{(\a\vs4\al\co1(_______,絨毛細(xì)胞檢查))(4)畸形胎產(chǎn)生的原因eq\b\lc\{(\a\vs4\al\co1(遺傳：如近親（直系血親和_____,以內(nèi)旁系血親）結(jié)婚,環(huán)境：主要發(fā)生在_____，孕婦,吃藥、受放射線照射等))核心突破eq\a\vs4\al([合作探討])探討eq\a\vs4\al(1)：用于確診胎兒是否患特納氏綜合征，常用于哪種產(chǎn)前診斷方法？探討eq\a\vs4\al(2)：一對(duì)夫婦，妻子是色盲患者，為優(yōu)生優(yōu)育，應(yīng)對(duì)其進(jìn)行怎樣的優(yōu)生指導(dǎo)？eq\a\vs4\al([思維升華])基本程序(1)病情診斷：主要是醫(yī)生詢問(wèn)病史。(2)系譜分析：詢問(wèn)家族史并繪制系譜圖。詢問(wèn)家族史時(shí)，應(yīng)從患者的同胞開(kāi)始問(wèn)起，然后再分別沿父系和母系追問(wèn)。將上述情況繪制成系譜圖。系譜圖中不僅要包括患病個(gè)體，還要包括全部的家族成員。(3)染色體/生化測(cè)定：根據(jù)需要確定檢查項(xiàng)目。如染色體核型分析，分子生物學(xué)診斷，絨毛、羊水、臍血的產(chǎn)前診斷，生化、內(nèi)分泌、免疫學(xué)檢查及各種必要的物理檢查等。(4)遺傳方式分析/發(fā)病率測(cè)算：①確定是否為遺傳病。從家譜調(diào)查出發(fā)，結(jié)合患者的病史、體征及實(shí)驗(yàn)室檢查，包括染色體分析、生化檢查結(jié)果等，做出明確診斷。②確定疾病的類型。是遺傳病，還是先天性疾?。渴菃位蜻z傳病、多基因遺傳病，還是染色體異常遺傳?。竣鄞_定遺傳方式，推算再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。所謂再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率是指已經(jīng)出生了一個(gè)遺傳性疾病的病兒，以后再出生的每個(gè)子女發(fā)病的可能性。課堂檢測(cè)1．多指是一種人類的遺傳病。為了研究其發(fā)病率與遺傳方式，正確的方法是()①在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率②在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式③在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率④在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式A．①②B．②③C．③④D．①④2．優(yōu)生，就是讓每個(gè)家庭生育健康的孩子。下列相關(guān)措施敘述有誤的是()A．適齡結(jié)婚，適齡生育B．遵守《婚姻法》，不近親結(jié)婚C．進(jìn)行遺傳咨詢，做好婚前檢查D．產(chǎn)前診斷，以確定胎兒性別

參考答案自主認(rèn)知1．(1)遺傳病患者異常性狀遺傳方式2．優(yōu)生(1)(3)羊膜腔穿刺,(4)三代早孕期核心突破eq\a\vs4\al([合作探討])探討eq\a\vs4\al(1)：提示：羊膜腔穿刺。探討eq\a\vs4\al(2)：提示：選擇生女孩。課堂檢測(cè)1．【解析】調(diào)查人類遺傳病情況可通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式進(jìn)行，但是統(tǒng)計(jì)調(diào)查某種遺傳病在人群中的發(fā)病率應(yīng)是在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，然后用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法進(jìn)行計(jì)算，而研究某種遺傳病的遺傳方式應(yīng)對(duì)某個(gè)典型的患者家系進(jìn)行調(diào)查。【答案】D2．【解析】?jī)?yōu)生的