高中生物浙科版遺傳與進化第六章遺傳與人類健康第二節(jié)遺傳咨詢與優(yōu)生

第二節(jié)遺傳咨詢與優(yōu)生學習目標導航1．簡述遺傳咨詢的基本程序。2．列舉優(yōu)生的主要措施。自主認知1．遺傳咨詢(1)概念是一項社會性的醫(yī)學遺傳學服務(wù)工作，又稱遺傳學指導?？梢詾開__________或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者及其家屬做出診斷，估計疾病或__________再度發(fā)生的可能性，并詳細解答有關(guān)病因、__________、表現(xiàn)程度、診治方法、預后情況及再發(fā)風險等問題。(2)基本程序2．優(yōu)生(1)(2)提倡適齡生育婦女最佳生育年齡為25～34歲。(3)產(chǎn)前診斷方法eq\b\lc\{(\a\vs4\al\co1(_______,絨毛細胞檢查))(4)畸形胎產(chǎn)生的原因eq\b\lc\{(\a\vs4\al\co1(遺傳：如近親（直系血親和_____,以內(nèi)旁系血親）結(jié)婚,環(huán)境：主要發(fā)生在_____，孕婦,吃藥、受放射線照射等))核心突破eq\a\vs4\al([合作探討])探討eq\a\vs4\al(1)：用于確診胎兒是否患特納氏綜合征，常用于哪種產(chǎn)前診斷方法？探討eq\a\vs4\al(2)：一對夫婦，妻子是色盲患者，為優(yōu)生優(yōu)育，應(yīng)對其進行怎樣的優(yōu)生指導？eq\a\vs4\al([思維升華])基本程序(1)病情診斷：主要是醫(yī)生詢問病史。(2)系譜分析：詢問家族史并繪制系譜圖。詢問家族史時，應(yīng)從患者的同胞開始問起，然后再分別沿父系和母系追問。將上述情況繪制成系譜圖。系譜圖中不僅要包括患病個體，還要包括全部的家族成員。(3)染色體/生化測定：根據(jù)需要確定檢查項目。如染色體核型分析，分子生物學診斷，絨毛、羊水、臍血的產(chǎn)前診斷，生化、內(nèi)分泌、免疫學檢查及各種必要的物理檢查等。(4)遺傳方式分析/發(fā)病率測算：①確定是否為遺傳病。從家譜調(diào)查出發(fā)，結(jié)合患者的病史、體征及實驗室檢查，包括染色體分析、生化檢查結(jié)果等，做出明確診斷。②確定疾病的類型。是遺傳病，還是先天性疾??？是單基因遺傳病、多基因遺傳病，還是染色體異常遺傳??？③確定遺傳方式，推算再發(fā)風險率。所謂再發(fā)風險率是指已經(jīng)出生了一個遺傳性疾病的病兒，以后再出生的每個子女發(fā)病的可能性。課堂檢測1．多指是一種人類的遺傳病。為了研究其發(fā)病率與遺傳方式，正確的方法是()①在人群中隨機抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率②在人群中隨機抽樣調(diào)查研究遺傳方式③在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率④在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式A．①②B．②③C．③④D．①④2．優(yōu)生，就是讓每個家庭生育健康的孩子。下列相關(guān)措施敘述有誤的是()A．適齡結(jié)婚，適齡生育B．遵守《婚姻法》，不近親結(jié)婚C．進行遺傳咨詢，做好婚前檢查D．產(chǎn)前診斷，以確定胎兒性別

參考答案自主認知1．(1)遺傳病患者異常性狀遺傳方式2．優(yōu)生(1)(3)羊膜腔穿刺,(4)三代早孕期核心突破eq\a\vs4\al([合作探討])探討eq\a\vs4\al(1)：提示：羊膜腔穿刺。探討eq\a\vs4\al(2)：提示：選擇生女孩。課堂檢測1．【解析】調(diào)查人類遺傳病情況可通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式進行，但是統(tǒng)計調(diào)查某種遺傳病在人群中的發(fā)病率應(yīng)是在人群中隨機抽樣調(diào)查，然后用統(tǒng)計學方法進行計算，而研究某種遺傳病的遺傳方式應(yīng)對某個典型的患者家系進行調(diào)查?！敬鸢浮緿2．【解析】優(yōu)生的