免疫缺陷病 課件講座

煩惱有何懼怕，既然躲不掉，就調(diào)好心態(tài)與它共存。心向陽(yáng)光，何懼風(fēng)霜。

茫茫人海你我相遇就是緣分，歡迎下載！2021/8/121

免疫缺陷病

Immunodeficiency2021/8/122免疫基礎(chǔ)理論小兒免疫系統(tǒng)發(fā)育和特點(diǎn)免疫缺陷病(PID)內(nèi)容2021/8/123免疫基礎(chǔ)理論免疫的本質(zhì)免疫系統(tǒng)的組成免疫反應(yīng)2021/8/124免疫基礎(chǔ)理論免疫的本質(zhì)免疫系統(tǒng)的組成免疫反應(yīng)2021/8/125免疫基礎(chǔ)理論免疫的本質(zhì)：識(shí)別自身，排除異己

抗感染清除衰老、死亡和損傷細(xì)胞維持自身穩(wěn)定識(shí)別、清除突變細(xì)胞免疫監(jiān)視功能2021/8/126免疫基礎(chǔ)理論免疫的本質(zhì)免疫系統(tǒng)的組成免疫反應(yīng)2021/8/127免疫基礎(chǔ)理論免疫系統(tǒng)的組成免疫器官和組織免疫細(xì)胞免疫活性分子2021/8/128免疫器官和組織中樞免疫器官：骨髓和胸腺

T、B淋巴細(xì)胞分化成熟的場(chǎng)所

外周免疫器官：淋巴結(jié)、脾成熟T、B淋巴細(xì)胞定居、免疫應(yīng)答的場(chǎng)所

免疫基礎(chǔ)理論2021/8/129免疫細(xì)胞及發(fā)育SLSCProBCFUM?PMNPletRBCPreBPTTTHYRUMEpi.BMCD3+CD8+CD4+TH1TH2CTLIFN-γ、IL-2IL-4、5BPlasmaIgMBPlasmaIgAIgAIgMBPlasmaIgGIgGBPlasmaIgEIgECD19+CD20+2021/8/1210

免疫基礎(chǔ)理論免疫活性分子細(xì)胞因子（由免疫細(xì)胞分泌）膜蛋白分子（在免疫細(xì)胞表面）

--粘附分子

--各種受體

--其它表面標(biāo)記其它可溶性免疫分子（補(bǔ)體、免疫球蛋白等）2021/8/12119、人的價(jià)值，在招收誘惑的一瞬間被決定。2023/2/32023/2/3Friday,February3,202310、低頭要有勇氣，抬頭要有低氣。2023/2/32023/2/32023/2/32/3/20234:42:46PM11、人總是珍惜為得到。2023/2/32023/2/32023/2/3Feb-2303-Feb-2312、人亂于心，不寬余請(qǐng)。2023/2/32023/2/32023/2/3Friday,February3,202313、生氣是拿別人做錯(cuò)的事來(lái)懲罰自己。2023/2/32023/2/32023/2/32023/2/32/3/202314、抱最大的希望，作最大的努力。03二月20232023/2/32023/2/32023/2/315、一個(gè)人炫耀什么，說(shuō)明他內(nèi)心缺少什么。。二月232023/2/32023/2/32023/2/32/3/202316、業(yè)余生活要有意義，不要越軌。2023/2/32023/2/303February202317、一個(gè)人即使已登上頂峰，也仍要自強(qiáng)不息。2023/2/32023/2/32023/2/32023/2/32021/8/1212免疫基礎(chǔ)理論免疫的本質(zhì)免疫系統(tǒng)的組成免疫反應(yīng)2021/8/1213

免疫基礎(chǔ)理論免疫反應(yīng):免疫細(xì)胞對(duì)抗原分子的識(shí)別、活化、發(fā)生效應(yīng)的過(guò)程免疫反應(yīng)類型特異性免疫反應(yīng)：T和B淋巴細(xì)胞執(zhí)行T細(xì)胞：細(xì)胞免疫B細(xì)胞：體液免疫非特異性免疫反應(yīng)：吞噬細(xì)胞、中性粒細(xì)胞、自然殺傷細(xì)胞等執(zhí)行（補(bǔ)體等參與）2021/8/1214免疫基礎(chǔ)理論免疫反應(yīng)過(guò)程：抗原第一階段抗原提呈(APC→TH)第二階段淋巴細(xì)胞增殖(T、B)第三階段免疫效應(yīng)CTL、NK、ADCC、補(bǔ)體、PMN第四階段淋巴細(xì)胞凋亡2021/8/1215MHCIICD4TCR

CD3巨噬細(xì)胞T細(xì)胞Ag抗原提呈2021/8/1216

機(jī)體免疫系統(tǒng)

ILIFN

細(xì)胞因子亞群失衡

T細(xì)胞細(xì)胞免疫IgGIgMIgAIgDIgE免疫球蛋白B細(xì)胞量減少

B細(xì)胞體液免疫特異性

趨化、吞噬、殺菌

MC/M⊙單核/巨噬細(xì)胞

PMN中性粒細(xì)胞吞噬系統(tǒng)放大吞噬

補(bǔ)體補(bǔ)體系統(tǒng)

非特異性

2021/8/1217宿主免疫反應(yīng)

抗原提呈淋巴細(xì)胞增殖清除抗原淋巴細(xì)胞凋亡恢復(fù)正常

MφPathogen淋巴細(xì)胞凋亡TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTMφPathogen2021/8/1218免疫反應(yīng)總是伴有炎癥反應(yīng)治療臨床疾病的目的：

－保證適當(dāng)?shù)拿庖叻磻?yīng)，以清除抗原，

－阻止過(guò)分的炎癥反應(yīng)2021/8/1219小兒免疫系統(tǒng)發(fā)育及特點(diǎn)T淋巴細(xì)胞及細(xì)胞因子B淋巴細(xì)胞及免疫球蛋白單核/巨噬細(xì)胞

,樹(shù)突狀細(xì)胞

(APC)中性粒細(xì)胞補(bǔ)體2021/8/1220小兒免疫系統(tǒng)發(fā)育及特點(diǎn)T淋巴細(xì)胞及細(xì)胞因子胸腺：是T細(xì)胞分化成熟的場(chǎng)所T細(xì)胞出生時(shí)數(shù)量已達(dá)成人水平，也已具有免疫應(yīng)答能力Th2細(xì)胞功能較Th1細(xì)胞占優(yōu)勢(shì)T細(xì)胞暫時(shí)性功能下降,與缺乏抗原刺激,記憶T細(xì)胞數(shù)量少有關(guān)

2021/8/1221小兒免疫系統(tǒng)發(fā)育及特點(diǎn)B淋巴細(xì)胞及免疫球蛋白骨髓B細(xì)胞成熟的場(chǎng)所B細(xì)胞足月新生兒B細(xì)胞數(shù)量略高于成人Th細(xì)胞輔助不足，產(chǎn)生IgG的B細(xì)胞2歲時(shí)、產(chǎn)生IgA的B細(xì)胞5歲時(shí)達(dá)成人水平免疫球蛋白（Ig）分為IgG、IgA、IgM、IgD、IgE五類2021/8/1222小兒免疫系統(tǒng)發(fā)育及特點(diǎn)IgG唯一能通過(guò)胎盤的Ig來(lái)自母親的IgG在6個(gè)月時(shí)消失，3個(gè)月后自身合成的逐漸增多出生后3～4個(gè)月最低，8～10歲接近成人水平IgG2在2歲內(nèi)上升慢,易患莢膜細(xì)菌感染2021/8/12231412108642g/L0.60123456789msMaternalIgG

TotalIgG

BabyIgG

生后9月內(nèi)血清IgG動(dòng)態(tài)變化2021/8/1224小兒免疫系統(tǒng)發(fā)育及特點(diǎn)IgM個(gè)體發(fā)育最早的免疫球蛋白不能通過(guò)胎盤,生兒臍血IgM過(guò)高提示宮內(nèi)感染出生后3～4月為成人的50%，1歲時(shí)為75%，于6～8歲達(dá)成人水平IgM是抗G-桿菌主要抗體，新生兒易患G-菌感染2021/8/1225小兒免疫系統(tǒng)發(fā)育及特點(diǎn)IgA不能通過(guò)胎盤個(gè)體發(fā)育最遲,12歲達(dá)成人水平分泌型IgA具有粘膜局部抗感染作用,新生兒期不能測(cè)出IgD、IgE

不通過(guò)胎盤,含量極低，IgE與Ⅰ型變態(tài)反應(yīng)有關(guān)

2021/8/1226

g/L1412108642

1.8-0.64812ms2481012yrsIgGIgMIgA免疫球蛋白的個(gè)體發(fā)育2021/8/1227小兒免疫系統(tǒng)發(fā)育及特點(diǎn)單核/巨噬細(xì)胞,樹(shù)突狀細(xì)胞(APC)由于缺乏補(bǔ)體、調(diào)理素和趨化因子的輔助，新生兒APC細(xì)胞的抗原提呈功能較差中性粒細(xì)胞數(shù)目正常,但儲(chǔ)存空虛,嚴(yán)重感染易發(fā)生中性粒細(xì)胞減少功能暫時(shí)性低下，易發(fā)生化膿性感染2021/8/1228補(bǔ)體系統(tǒng)

不能通過(guò)胎盤，胎兒期已合成新生兒補(bǔ)體經(jīng)典、旁路途徑活性均低于成人小兒免疫系統(tǒng)發(fā)育及特點(diǎn)2021/8/1229小結(jié)

出生時(shí)免疫細(xì)胞及其生物學(xué)功能

已發(fā)育成熟，新生兒時(shí)期暫時(shí)性

免疫功能低下主要是由于在宮內(nèi)

未接觸抗原之故。

小兒免疫系統(tǒng)發(fā)育及特點(diǎn)2021/8/1230

免疫缺陷病

immunodeficiencydiseases，ID

是指由于免疫器官(Immunityapparatus)、免疫活性細(xì)胞(Immunocompetentcell)、免疫活性分子(Immunocompetentmolecule)在發(fā)生(Occur)、分化(differentiation)或在其相互作用中發(fā)生缺陷(Deficiency)而引起免疫功能低下性的一組臨床綜合征(Clinicalsyndrome)

免疫缺陷病的定（AIDS）2021/8/1231

原發(fā)性免疫缺陷病

Primaryimmunodeficiencydiseases,PID：因遺傳因素如基因突變

(Genebreak)、基因缺失(Genelack)所致免疫功能低下

繼發(fā)性免疫缺陷病

secondaryimmunodeficiencydiseases,SID

：因后天因素如理化(Physicsandchemistryfactor)、感染(Infection)、營(yíng)養(yǎng)(Nutrition)、疾病(Disease)、年齡(Age)等因素所致的免疫功能低下人類免疫缺陷病毒（HIV）:獲得性免疫缺陷綜合征免疫缺陷病的定（AIDS）2021/8/1232單基因缺失、功能受損嚴(yán)重、不可逆(Beyondretrieve)、終身性(Forlife)、需免疫重建(Immunereconstitutiontherapy)方可恢復(fù)正常。發(fā)病早、程度重、并發(fā)腫瘤(Tumour)和自身免疫性疾病(Autoimmunedisease)機(jī)會(huì)多。免疫系統(tǒng)(Immunitysystem)多環(huán)節(jié)受損、功能部分低下、一過(guò)性(Transient)、祛除(Getridof)不利因素可恢復(fù)正常。

發(fā)病見(jiàn)于任何年齡、程度輕、并發(fā)腫瘤(Tumour)和自身免疫性疾病(Autoimmunedisease)機(jī)會(huì)少。

原發(fā)性免疫缺陷病PID

與

繼發(fā)性免疫缺陷病SID

的區(qū)別(Difference)2021/8/1233PID總發(fā)病率(morbidity)在1/8000左右，其病因(pathogeny)尚未充分明了，可能與免疫器官先天發(fā)育不全(immunityapparatuscongenitalaplasis)、宮內(nèi)感染(Intrauterineinfection)和遺傳(Heredity)等因素有關(guān)。臨床上以易反復(fù)發(fā)生嚴(yán)重的感染性疾病(Severeinfectiousdisease)為特征。

研究水平：器官組織細(xì)胞分子基因

2021/8/1234原發(fā)性免疫缺陷病(PID)概述PID病因及分類PID的共同臨床表現(xiàn)幾種常見(jiàn)的PIDPID的實(shí)驗(yàn)室篩查*和診斷PID的治療及預(yù)防原發(fā)性免疫缺陷病2021/8/1235定義由于先天因素(多為遺傳因素)引起免疫器官、免疫細(xì)胞和免疫活性分子等發(fā)生缺陷，致使免疫反應(yīng)缺如或降低，導(dǎo)致機(jī)體抗感染免疫功能低下的一組臨床綜合征。發(fā)病率已發(fā)現(xiàn)有120種總發(fā)病率不清，估計(jì)為1:10000原發(fā)性免疫缺陷病—概述2021/8/1236原發(fā)性免疫缺陷病(PID)概述PID病因及分類PID的共同臨床表現(xiàn)*幾種常見(jiàn)的PIDPID的實(shí)驗(yàn)室篩查*和診斷PID的治療及預(yù)防原發(fā)性免疫缺陷病2021/8/1237原發(fā)性免疫缺陷病-病因病因不明，可能是多因素所致

遺傳因素：基因突變或缺失宮內(nèi)因素：感染風(fēng)疹病毒

CMV2021/8/1238原發(fā)性免疫缺陷病-分類命名原則

以分子遺傳學(xué)基礎(chǔ)或功能障礙的機(jī)制來(lái)命名

Bruton病→X-連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥（X-linkedagammaglobulinemia，XLA)

Swiss型無(wú)丙種球蛋白血癥→嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷?。⊿everecombinedID，SCID)WAS→濕疹血小板減少伴免疫缺陷2021/8/12391999年國(guó)際免疫協(xié)會(huì)分類1．特異性免疫缺陷病聯(lián)合免疫缺陷病以抗體缺陷為主的免疫缺陷Ｔ細(xì)胞缺陷為主的免疫缺陷病伴有其他特征的免疫缺陷?。玻庖呷毕莶『喜⑵渌忍煨约膊。常a(bǔ)體缺陷４．吞噬功能缺陷2021/8/1240T細(xì)胞/B細(xì)胞聯(lián)合缺陷

補(bǔ)體缺陷吞噬細(xì)胞缺陷

2%50%20%10%

18%抗體缺陷原發(fā)性免疫缺陷病的構(gòu)成比:

T細(xì)胞缺陷2021/8/1241原發(fā)性免疫缺陷病(PID)概述PID病因及分類幾種常見(jiàn)的PID

PID的共同臨床表現(xiàn)PID的實(shí)驗(yàn)室篩查*和診斷PID的治療及預(yù)防原發(fā)性免疫缺陷病2021/8/12421.以抗體缺陷為主的免疫缺陷

X-連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥（Bruton?。?.聯(lián)合免疫缺陷病嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病（SCID）3.伴其他典型表現(xiàn)的免疫缺陷病濕疹血小板減少伴免疫缺陷(WAS)

胸腺發(fā)育不全(DiGeorge綜合征)4.吞噬功能缺陷慢性肉芽腫病(CGD)幾種常見(jiàn)的免疫缺陷病2021/8/1243抗體缺陷病SLSCProBCFUM?PMNPletRBCPreBPTTBCD8+PlasmaCD4+TH1TH2IgMBPlasmaIgAIgAIgMBPlasmaIgGIgGTHYRUMEpi.BMCD3+2021/8/12441.X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥（XLA，Bruton病）

以抗體缺陷為主的免疫缺陷最早發(fā)現(xiàn)的PID，XLXq21.3-～22,Btk基因突變

Btk：Bruton酪氨酸激酶前B細(xì)胞不能發(fā)育為成熟B細(xì)胞2021/8/1245臨床特點(diǎn)：男孩發(fā)病生后4～12個(gè)月開(kāi)始出現(xiàn)反復(fù)、嚴(yán)重的細(xì)菌感染口服脊灰活疫苗可引起癱瘓易發(fā)生過(guò)敏性和自身免疫性疾病扁桃體小或缺如，淺表淋巴結(jié)和脾不能觸及外周血成熟B細(xì)胞（CD19、CD20）缺如血清總Ig<2g/L，IgM、IgG、IgA和IgE極低同族血凝素缺如不能產(chǎn)生特異性抗體2021/8/1246

2.選擇性IgA缺乏癥發(fā)病率：我國(guó)0.24‰常顯/常隱遺傳男女都可發(fā)生B細(xì)胞不能合成轉(zhuǎn)換IgA,只缺乏血清IgA及分泌型IgA可無(wú)癥狀或患反復(fù)呼吸道感染、腹瀉、吸收障礙輸全血、血液制品、IVIG出現(xiàn)過(guò)敏

50%伴自身免疫疾病和過(guò)敏性疾病預(yù)后大多較好2021/8/1247聯(lián)合免疫缺陷病嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病（SevereCombinedImmunodeficiencySCID）AR/X連鎖遺傳發(fā)病早，病情重，常于1～2歲內(nèi)死亡臨床表現(xiàn)頻繁發(fā)生中耳炎、肺炎、敗血癥、腹瀉和皮膚感染易發(fā)生白色念珠菌、卡氏肺囊蟲和CMV感染可發(fā)生致死性疫苗病處于GVH高危狀態(tài)全身淋巴組織發(fā)育不良，胸腺甚小實(shí)驗(yàn)室檢查外周血T、B細(xì)胞數(shù)量均顯著降低血清Ig水平低或缺如幾乎全無(wú)細(xì)胞免疫功能2021/8/1248伴其他典型表現(xiàn)的免疫缺陷病1.濕疹血小板減少伴免疫缺陷（WASWiskott-Adrich）X-連鎖隱性遺傳（Xp11.22)WASP基因突變發(fā)病率：1/10萬(wàn)～1/20萬(wàn)臨床表現(xiàn)出血傾向濕疹感染其他實(shí)驗(yàn)室檢查B細(xì)胞數(shù)量增多，T細(xì)胞數(shù)量明顯減少IgM下降,同族血凝素低下,IgA和IgE升高,IgG正常或降低缺乏皮膚遲發(fā)性超敏反應(yīng)血小板減少,體積小2021/8/12492.胸腺發(fā)育不全(DiGeorge綜合征)多為散發(fā)，也可呈AD遺傳咽腭弓復(fù)合畸形胸腺發(fā)育不全低毒力、機(jī)會(huì)性病原體感染易發(fā)生GVH低鈣血癥：不易糾正的低鈣抽搐先天性心臟病面部畸形T細(xì)胞減少，增殖反應(yīng)缺如或降低，Ig正常胸片胸腺影消失2021/8/1250胸腺發(fā)育不全—特殊面容面部較長(zhǎng)球形鼻尖顴骨扁平腭裂耳廓發(fā)育不全2021/8/1251慢性肉芽腫病(CGDchronicgranulomatous)

AR/XL，發(fā)病率1/25萬(wàn)吞噬細(xì)胞還原型輔酶II(DAPDH)氧化酶缺陷，不能殺滅被吞噬的病原體臨床表現(xiàn)：皮膚、消化道、泌尿道感染，并在反復(fù)感染部位形成肉芽腫淋巴結(jié)腫大、肉芽腫形成硝基四唑氮藍(lán)(NBT)還原試驗(yàn)：還原率﹤1%

吞噬功能缺陷2021/8/1252補(bǔ)體缺陷：大多為AR，少數(shù)AD，臨床表現(xiàn)為發(fā)生化膿性細(xì)菌感染和自身免疫病C3缺陷與抗體缺陷相似C2、C4缺陷多有SLE和膜性增殖性腎炎補(bǔ)體缺陷2021/8/1253原發(fā)性免疫缺陷病(PID)概述PID病因及分類PID的共同臨床表現(xiàn)幾種常見(jiàn)的PIDPID的實(shí)驗(yàn)室篩查*和診斷PID的治療及預(yù)防原發(fā)性免疫缺陷病2021/8/1254原發(fā)性免疫缺陷病共同臨床表現(xiàn)(clinicalmanifestation)反復(fù)感染自身免疫疾病易患腫瘤2021/8/1255１．反復(fù)感染-是最常見(jiàn)的表現(xiàn)

反復(fù)性

感染次數(shù)多

嚴(yán)重性

不常見(jiàn)的嚴(yán)重感染如敗血癥(septicemia)、腦膜炎(Meningitis)

難治性感染遷延不愈，治療效果不佳，抑菌劑效果差

多重性

可同時(shí)感染細(xì)菌(bacterium).真菌(Fungi)、寄生蟲(parasitic)、病毒(Virus)、分支桿菌

臨床表現(xiàn)(clinicalmanifestation)2021/8/1256

臨床表現(xiàn)(clinicalmanifestation)機(jī)會(huì)性

常發(fā)生低致病力的細(xì)菌感染

關(guān)聯(lián)性

體液免疫缺陷—G+菌感染

細(xì)胞免疫缺陷—G-菌、真菌(Fungi)、原蟲(Fungal)

病毒(Virus)分支桿菌感染補(bǔ)體缺陷(Complementdeficiency)—奈瑟氏菌感染

中性粒細(xì)胞缺陷—金黃色葡萄球菌

(Staphylococcusaureus)感染

2021/8/1257臨床表現(xiàn)(clinicalmanifestation)感染發(fā)生的年齡﹤１歲４０％１～５歲４０％６～１６歲１５％成人５％細(xì)胞免疫缺陷生后不久發(fā)病抗體免疫缺陷６～１２月發(fā)病2021/8/1258臨床表現(xiàn)(clinicalmanifestation)感染的部位：呼吸道、胃腸道、皮膚、全身以呼吸道最常見(jiàn)2021/8/1259病原體抗體缺陷——G+菌化膿性感染

T細(xì)胞缺陷——病毒、真菌、結(jié)核和沙門菌屬等細(xì)胞內(nèi)病原體感染補(bǔ)體成分缺陷——奈瑟菌屬中性粒細(xì)胞功能缺陷——金葡球菌

2021/8/1260

2.自身免疫性疾病溶血性貧血、血小板減少性紫癜、系統(tǒng)性血管炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、皮肌炎、免疫復(fù)合物性腎炎、I型糖尿病、免疫性甲狀腺功能低下和關(guān)節(jié)炎等3.腫瘤淋巴系統(tǒng)腫瘤(尤其B細(xì)胞淋巴瘤)最常見(jiàn)2021/8/1261原發(fā)性免疫缺陷病(PID)概述PID病因及分類PID的共同臨床表現(xiàn)*幾種常見(jiàn)的PIDPID的實(shí)驗(yàn)室篩查和診斷PID的治療及預(yù)防原發(fā)性免疫缺陷病2021/8/1262病史感染史發(fā)病年齡過(guò)去史：疫苗病臍帶脫落延遲

其他臨床特征家族史：家譜調(diào)查體檢和X線皮膚淋巴結(jié)、扁桃體、肝脾毛細(xì)血管擴(kuò)張先天畸形X線：胸腺原發(fā)性免疫缺陷病-診斷2021/8/1263初篩再篩特殊檢查B細(xì)胞缺陷血清Ig測(cè)定B細(xì)胞計(jì)數(shù)B細(xì)胞標(biāo)記檢測(cè)血型抗體IgG亞類測(cè)定淋巴結(jié)活檢ASO血清特異性抗體測(cè)定(百白破)體外Ig合成基因分析T細(xì)胞缺陷外周血淋巴細(xì)胞計(jì)數(shù)T細(xì)胞及亞群計(jì)數(shù)T細(xì)胞標(biāo)記測(cè)定及細(xì)胞活性測(cè)定,IL及受體X線:胸腺影T細(xì)胞功能測(cè)定:增殖反應(yīng)活檢遲發(fā)型皮膚超敏反應(yīng)HLA定型、染色體分析基因突變分析吞噬細(xì)胞缺陷WBC計(jì)數(shù)：PMNＮＢＴ功能測(cè)定：移動(dòng)或趨化；吞噬或殺菌功能：粘附分子、酶活性測(cè)定基因突變分析補(bǔ)體缺陷ＣＨ５０、Ｃ３、Ｃ４其他補(bǔ)體成分測(cè)定及其功能補(bǔ)體旁路、功能測(cè)定原發(fā)性免疫缺陷病的篩查2021/8/12641.B細(xì)胞檢測(cè)血清Ig量測(cè)定*

總Ig<4g/L,IgG<2g/L提示缺陷抗體檢測(cè)*天然抗體：抗A、抗B血型抗體（IgM）ASO、嗜異凝集素：（IgG）抗體反應(yīng)（白喉/破傷風(fēng)疫苗）B細(xì)胞計(jì)數(shù)（CD19、CD20）篩查實(shí)驗(yàn)：2021/8/12652.T細(xì)胞檢測(cè)外周血淋巴細(xì)胞計(jì)數(shù)*<1.5×109/L提示T細(xì)胞減少遲發(fā)皮膚超敏反應(yīng)*代表TH1細(xì)胞功能應(yīng)同時(shí)進(jìn)行5種以上抗原皮試T細(xì)胞及其亞群數(shù)量檢測(cè)（CD3、CD4、CD8）T細(xì)胞功能檢測(cè)2021/8/12663.吞噬作用檢測(cè)外周血中性粒細(xì)胞計(jì)數(shù)<1.0×109/L,中性粒細(xì)胞減少癥硝基四唑氮藍(lán)染料(NBT)還原試驗(yàn)正常人刺激后﹥90%，CGD<1%2021/8/12674.補(bǔ)體檢測(cè)血清C3含量測(cè)定總補(bǔ)體溶血力(CH50)測(cè)定原理：血清補(bǔ)體能通過(guò)經(jīng)典途徑溶解被抗體結(jié)合的綿羊紅細(xì)胞正常值：50～100μ/ml2021/8/1268慢性肉芽腫病(CYBB)備解素缺陷（PFC）濕疹血小板減少伴免疫缺陷(WASP)X-連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥（btk）X-連鎖淋巴增生性疾病(XLP）X-連鎖高IgM血癥（CD40L）22.322.221.12111.411.311.211.2121321

22232425262728pq基因診斷嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷?。↖L-2RG）2021/8/1269原發(fā)性免疫缺陷病(PID)概述PID病因及分類PID的共同臨床表現(xiàn)*幾種常見(jiàn)的PIDPID的實(shí)驗(yàn)室篩查*和診斷PID的治療及預(yù)防原發(fā)性免疫缺陷病2021/8/12701.一般治療原發(fā)性免疫缺陷病-治療

預(yù)防和治療感染保護(hù)性隔離預(yù)防用藥用殺菌劑,療程和劑量大心理學(xué)支持鼓勵(lì)正常的學(xué)習(xí)和生活嚴(yán)重免疫缺陷、細(xì)胞免疫缺陷者禁用活疫苗防止GVH選擇性IgA缺乏者禁忌輸血和血制品2021/8/12712.替代治療

靜脈注射丙種球蛋白(IVIG)：有低IgG血癥高效價(jià)免疫血清球蛋白(SIG)用于嚴(yán)重感染及預(yù)防血漿:輸注白細(xì)胞:用于吞噬細(xì)胞缺陷伴嚴(yán)重感染細(xì)胞因子：胸腺素、轉(zhuǎn)移因子、IFN-γ酶:2021/8/1272

3.免疫重建

胎兒胸腺移植/胸腺上皮移植

骨髓移植

HLA-同型移植

HLA-半合子移植

無(wú)關(guān)配型移植

臍血干細(xì)胞移植

外周血干細(xì)胞移植

胎兒肝臟移植

基因治療(尚處于探索階段)干細(xì)胞移植2021/8/12734.遺傳咨詢:檢出致病基因攜帶者，給遺傳學(xué)指導(dǎo)。5.產(chǎn)前檢查:對(duì)生育過(guò)性聯(lián)遺傳免疫缺陷病患兒再次懷孕者。2021/8/1274是最常見(jiàn)的免疫缺陷病由于環(huán)境因素所致（感染、藥物、營(yíng)養(yǎng)不良、外科、年齡等）免疫系統(tǒng)廣泛受累(T,B,NK,PMN,M),但明顯不如原發(fā)性免疫缺陷病嚴(yán)重最常見(jiàn)臨床表現(xiàn)：反復(fù)呼吸道感染治療原則：治療原發(fā)病，去除誘因繼發(fā)性免疫缺陷（secondaryID，SID）定義：由于后天因素導(dǎo)致的免疫系統(tǒng)暫時(shí)性功能障礙2021/8/1275繼發(fā)性免疫缺陷病的誘因

■營(yíng)養(yǎng)不良

維生素和微量元素缺乏

蛋白質(zhì)-熱能營(yíng)養(yǎng)不良

■遺傳代謝性疾病

染色體異常(21-三體綜合征），尿毒癥，糖尿病，蛋白質(zhì)喪失性腸病，腎病綜合征，張力性肌萎縮，鐮狀細(xì)胞貧血

■腫瘤和血