《人類遺傳病》練習2

《人類遺傳病》練習小題對點練考點一人類遺傳病類型及特點1．下列說法中正確的是()A．先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病B．家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病C．遺傳病發(fā)病的根本原因是遺傳因素，但在不同程度上受環(huán)境因素影響D．遺傳病是經(jīng)遺傳因素發(fā)揮作用的傳染病解析大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，后天性疾病不一定不是遺傳??；家族性疾病可能是遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)無關，故家族性疾病不一定是遺傳病；遺傳病是由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起，但受環(huán)境的影響。答案C2．一對夫婦，其中一人為紅綠色盲患者，在什么情況下需要對胎兒進行基因檢測()選項患者胎兒性別A妻子女性B妻子男性或女性C妻子男性D丈夫男性或女性解析根據(jù)紅綠色盲的遺傳特點，當妻子患病時，雙親基因型分別為XbXb、XBY，后代男性一定為患者，女性一定為攜帶者，所以不需要基因檢測。當丈夫為患者時，妻子有可能是攜帶者，所以后代無論男女均有可能為患者。答案D3．關于人類“21三體綜合征”、“鐮刀型細胞貧血癥”和“唇裂”的敘述，正確的是()A．都是由基因突變引起的疾病B．患者父母不一定患有這些遺傳病C．可通過觀察血細胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病D．都可通過光學顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病解析21三體綜合征是由染色體數(shù)目異常引起的疾??；觀察血細胞的形態(tài)只能判定鐮刀型細胞貧血癥；21三體綜合征可通過觀察染色體的形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病。答案B4．(2014·湖南四大名校聯(lián)考)下圖所示為四個單基因遺傳病系譜圖，下列有關的敘述正確的是()A．四圖都可能表示白化病遺傳的家系B．家系乙中患病男孩的父親一定是該病基因攜帶者C．甲、丙、丁不是紅綠色盲遺傳系譜圖D．家系丁中這對夫婦若再生一個孩子，是正常女兒的概率是eq\f(1,4)解析甲圖“無中生有是隱性，隱性遺傳看女病，女病父正非伴性”，甲所示為常染色體隱性遺傳病。乙圖“無中生有是隱性”，丁圖“有中生無是顯性，顯性遺傳看男病，男病女正非伴性”，丁所示為常染色體顯性遺傳病，丁不可能表示白化病遺傳的家系，A錯誤；家系乙中若該病為伴X隱性遺傳病，則患病男孩的父親一定不是該病基因攜帶者，B錯誤；紅綠色盲是伴X隱性遺傳，母患子必患，丙圖不相符，所以甲、丙、丁不是紅綠色盲遺傳系譜圖，C正確；家系丁中這對夫婦若再生一個孩子，是正常女兒的概率是eq\f(1,4)×eq\f(1,2)＝eq\f(1,8)，D錯誤。答案C5．小寧和小靜為同卵雙胞胎，下列相關說法中，不正確的是()A．自然條件下同卵雙胞胎和人工胚胎分割技術產(chǎn)生的結果類似B．小寧患某種常染色體顯性遺傳病，小靜正常，則可能是小寧胚胎發(fā)生了基因突變C．小寧和小靜在表現(xiàn)型上的差異主要是由基因重組導致的D．若二人母親為伴X顯性遺傳病患者，在其懷孕期間最好對胎兒進行基因檢測解析小寧和小靜在表現(xiàn)型上的差異主要是由環(huán)境因素和基因突變等導致的。答案C6．如圖為某細胞正在進行減數(shù)分裂的過程(僅畫出部分染色體)，圖中的現(xiàn)象是什么？若該細胞產(chǎn)生的配子參與受精，會發(fā)生何種情況()A．交叉互換囊性纖維病B．同源染色體不分離先天性愚型C．基因突變鐮刀型細胞貧血癥D．姐妹染色單體不分離性腺發(fā)育不良解析分析圖示，減數(shù)第一次分裂后期，有一對同源染色體沒有分離，而是移到了同一極，這樣產(chǎn)生的2種配子中，一種比正常配子多一條染色體，一種比正常配子少一條染色體，與正常配子受精后發(fā)育成的個體中染色體數(shù)目異常，導致染色體異常遺傳病，所以B項正確。答案B7．(2014·哈爾濱三校聯(lián)考)如圖為家族性高膽固醇血癥病因示意圖，這種疾病是一種常染色體顯性遺傳病。對這一圖示的敘述錯誤的是()A．該病的直接病因是患者肝細胞膜上的脂質(zhì)受體缺失B．患者的消化道無法將脂質(zhì)吸收到血液中C．該病患者細胞內(nèi)可能有脂質(zhì)受體基因D．該病的根本原因是遺傳信息發(fā)生了改變解析圖中顯示，正常人肝細胞膜上有脂質(zhì)受體，而患者的肝細胞膜上沒有脂質(zhì)受體，說明該病的直接病因是患者肝細胞膜上脂質(zhì)受體缺失；圖中信息并沒有顯示患者的消化道無法將脂質(zhì)吸收到血液中；患者的細胞內(nèi)可能有脂質(zhì)受體基因，只是該基因沒有正常表達；該病是顯性遺傳病，患者患病是由于正常的隱性基因突變成了顯性基因，遺傳信息發(fā)生了改變。答案B考點二人類遺傳病的監(jiān)測、預防及人類基因組計劃8．(2014·湖南十三校高三聯(lián)考)中科院上海生科院神經(jīng)科學研究所的研究人員發(fā)現(xiàn)一種在大腦中高度表達的蛋白質(zhì)CDKL5是神經(jīng)元樹突發(fā)育和形態(tài)發(fā)生所必需的。如果位于X染色體上的CDKL5基因發(fā)生突變，則兒童患有智障，這種疾病稱為“雷特綜合癥(Rettsyndrome)”。有關分析不正確的是()A．雷特綜合癥屬于單基因遺傳病，具有交叉遺傳的特點B．CDKL5異常很可能引起神經(jīng)發(fā)育異常和功能障礙C．CDKL5是神經(jīng)遞質(zhì)D．CDKL5基因發(fā)生突變可影響神經(jīng)元細胞間的興奮傳遞解析雷特綜合癥是由X染色體上的CDKL5基因發(fā)生突變引起的，屬于單基因遺傳病，而伴X染色體遺傳具有交叉遺傳的特點，A項正確；蛋白質(zhì)CDKL5是神經(jīng)元樹突發(fā)育和形態(tài)發(fā)生所必需的，故CDKL5異常很可能影響神經(jīng)元細胞間的興奮傳遞，從而引起神經(jīng)發(fā)育異常和功能障礙，B、D項正確；蛋白質(zhì)CDKL5與樹突發(fā)育有關，而神經(jīng)遞質(zhì)是由軸突分泌的，C項錯誤。答案C9．通過對胎兒或新生兒的體細胞組織切片觀察難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是()A．紅綠色盲 B．先天愚型C．鐮刀型細胞貧血癥 D．性腺發(fā)育不良解析基因突變在顯微鏡下是看不到的，而染色體變異能看到。鐮刀型細胞貧血癥在顯微鏡下看不到基因突變，但是可以看到細胞形態(tài)發(fā)生改變。答案A10．下列關于染色體組和基因組的敘述中，錯誤的是()A．測定水稻的基因組，可以直接測定一個染色體組中所有的DNA序列B．測定人類的基因組，需要測定22條常染色體、X染色體和Y染色體上所有的DNA序列C．人類基因組計劃對于診治人類遺傳病具有重要的意義D．對于某多倍體植物來說，體細胞中有幾個染色體組就有幾個基因組解析水稻屬于雌雄同株植物，無性染色體，所以測定一個染色體組中的DNA序列就能完成基因組的測序工作，A正確。測定人類的基因組需要測定24條染色體上的DNA序列，其中有22條常染色體，兩條性染色體(X和Y)，B正確。對于某多倍體植物來說，基因組只有一個，而染色體組可以有多個，D錯誤。答案D11．某生物調(diào)查小組對本市人口進行了甲、乙兩種單基因遺傳病的調(diào)查，統(tǒng)計數(shù)據(jù)如下表：性別只患甲病只患乙病患甲病和乙病不患病男/個291150104549女/個2871324698下列有關說法中，錯誤的是()A．甲病的患病率明顯高于乙病B．乙病最可能是伴X染色體隱性遺傳病C．甲病最可能是常染色體遺傳病D．甲病一定為顯性遺傳病，乙病一定為隱性遺傳病解析從表格中的數(shù)據(jù)可以看出，甲病的患病率明顯高于乙病，且只患甲病的男性和女性數(shù)量接近，所以甲病最可能是常染色體遺傳病，A、C項正確。乙病的男性患者明顯多于女性，所以最可能是伴X染色體隱性遺傳病，B項正確。從表格中無法確定甲病和乙病是顯性遺傳病還是隱性遺傳病，D項錯誤。答案D12．在人的體細胞核中，除一條X染色體外，其余的X染色體常濃縮成染色較深的染色質(zhì)塊，通常位于間期細胞的核膜邊緣，稱為巴氏小體。下列分析錯誤的是()A．取女性的少許口腔黏膜細胞染色制片即可用顯微鏡觀察到巴氏小體B．巴氏小體的形成是一種染色體結構變異C．運動會上染色體正常的運動員，其性別鑒定可采用觀察巴氏小體的方法D．男性的體細胞核中出現(xiàn)巴氏小體，說明發(fā)生了染色體數(shù)目變異解析由于巴氏小體染色較深，所以可以在顯微鏡下觀察到。巴氏小體只是染色體形態(tài)改變，并無結構變化。女性有巴氏小體而正常男性沒有，所以可采用觀察巴氏小體的方法來鑒定性別。正常男性體內(nèi)本來沒有巴氏小體，如果出現(xiàn)，說明X染色體增多了一條，出現(xiàn)了染色體數(shù)目變異。答案B大題沖關練13．人類染色體異常會造成流產(chǎn)、癡呆等疾病。人類第7號染色體和第9號之間可以發(fā)生相互易位如甲圖所示，但易位后細胞內(nèi)基因結構和種類未發(fā)生變化；后代如果出現(xiàn)9號染色體“部分三體”(細胞中出現(xiàn)9號染色體的某一片段有三份)，則表現(xiàn)為癡呆病患者，如果出現(xiàn)9號染色體“部分單體”(細胞中出現(xiàn)9號染色體的部分缺失)，后代早期流產(chǎn)。乙圖為由于發(fā)生第7號和第9號染色體之間易位而導致的流產(chǎn)、癡呆病系譜圖，已知Ⅱ-1染色體正常，Ⅰ-2、Ⅱ-2為甲圖所示染色體易位的攜帶者。(1)個體Ⅰ-2的7號或9號染色體上基因的________發(fā)生了改變。(2)個體Ⅱ-2能夠產(chǎn)生________種配子。(3)寫出個體Ⅲ-1的7號和9號染色體組合：________(用甲圖中的字母表示)。(4)早期流產(chǎn)導致胎兒不能成活，則Ⅱ-1與Ⅱ-2所生后代Ⅲ-3為7號和9號染色體易位攜帶者的概率是______。(5)為防止生出患染色體異常遺傳病的孩子，建議婚前進行________，妊娠期間進行________。解析(1)易位后細胞內(nèi)基因結構和種類未發(fā)生變化，從圖中看出易位后染色體的結構發(fā)生改變，其長度和組分已經(jīng)變化，故其上攜帶的基因的數(shù)量及原有排列次序發(fā)生改變。(2)根據(jù)題意：已知Ⅰ－2、Ⅱ－2為甲圖所示染色體易位的攜帶者可知，Ⅰ－2、Ⅱ－2個體的染色體組成為AA＋BB－，故可產(chǎn)生4種類型的配子。(3)Ⅲ－1是癡呆患者，即為9號染色體“部分三體”，也就是患者的一對正常9號染色體(BB)上含有兩個“甲圖A＋中的陰影片段”，另外在7號染色體(A＋)上也含有該片段，故相關染色體的組成為A＋ABB。(5)Ⅱ－1和Ⅱ－2的染色體組成分別為AABB、AA＋BB－，婚配后代的染色體組成為AABB、AABB－(單體導致流產(chǎn)胎兒不成活)A＋ABB、AA＋BB－(含有兩個“甲圖A＋中的陰影片段”，分別位于A＋和B上，為7號和9號染色體易位者)。答案(1)排列次序和數(shù)量(2)4(3)A＋ABB(4)1/3(5)遺傳咨詢?nèi)旧w檢查(羊水檢查或產(chǎn)前診斷)14．某兩歲男孩(Ⅳ-5)患黏多糖貯積癥，骨骼畸形，智力低下，其父母非近親結婚。經(jīng)調(diào)查，該家族遺傳系譜圖如下。(1)根據(jù)已知信息判斷，該病最可能為________染色體上________基因控制的遺傳病。(2)Ⅳ-5的致病基因來自第Ⅱ代中的________號個體。(3)測定有關基因中，父親、母親和患者相應的堿基序列分別為：父親：……TGGACTTTCAGGTAT……母親：……TGGACTTTCAGGTAT……患者：……TGGACTTAGGTATGA……可以看出，產(chǎn)生此遺傳病致病基因的原因是________________，是由DNA堿基對的________造成的。(4)為減少黏多糖貯積癥的發(fā)生，該家庭第Ⅳ代中的________(填寫序號)應注意進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。進行產(chǎn)前診斷時可以抽取羊水，檢測胎兒脫落上皮細胞中的________。答案(1)X隱性(2)3(3)基因突變?nèi)笔?4)2、4、6致病基因15．人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。遺傳病嚴重威脅人類健康，請回答下列有關遺傳病調(diào)查的問題。(1)人類遺傳病包括單基因遺傳病、________、________。(2)為了解某種遺傳病的遺傳方式及發(fā)病率，某班同學在全校學生及其家庭中展開調(diào)查，應選擇的遺傳病是________(填“原發(fā)性高血壓”或“苯丙酮尿癥”)。全班同學分為若干個小組進行調(diào)查。調(diào)查結束后如何處理調(diào)查結果？___________________。(3)馬爾芬氏綜合征是一種單基因遺傳病，某小組同學對某女性及其家庭成員調(diào)查后所得結果如表，根據(jù)表中信息在方框中繪制該家庭的遺傳系譜圖。祖父祖母外祖父外祖母父親母親姐姐弟弟某女正常患者患者正?；颊呋颊哒Ｕ；颊咄ㄟ^遺傳系譜圖分析可知，馬爾芬氏綜合征的遺傳方式是________。解析(1)人類遺傳病有三大類，即單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。(2)原發(fā)性高血壓為多基因遺傳病，苯丙酮尿癥為單基