科技創(chuàng)新和精準課件

偉大的中國夢實現(xiàn)中華民族偉大復興，是中華民族近代以來最偉大的夢想---中國夢；到2022年，全面建成小康社會的目標；到2050年，完成社會主義現(xiàn)代化國家的目標；“安康夢〞是“中國夢〞的重要內(nèi)容中國夢目標2022年12月習近平在調(diào)研農(nóng)村醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)開展時指出：“沒有全民安康，就沒有全面小康〞。1人口老齡化加速開展中國疾病負擔環(huán)境污染日趨嚴重我國慢性病導致的死亡已經(jīng)占到我國總死亡的85%，慢病疾病負擔已占總疾病負擔的70%，高于世界平均水平。食品平安令人擔憂我國重大疾病防控任務面臨巨大挑戰(zhàn)生活方式不安康我國重大疾病的現(xiàn)狀：惡性腫瘤：年新發(fā)病為380萬，年死亡人數(shù)為260萬心腦血管疾?。耗晁劳?50多萬,我國有高血壓患者億糖尿?。耗壳盎颊叱^1個億慢性腎?。簝|風濕?。?gt;8000萬〔紅斑狼滄>100萬〕老年性疾?。豪夏臧V呆600萬，每年增加30萬，帕金森乙型肝炎病毒攜帶者：8000萬結核?。夯顒有越Y核550多萬，世界第二突發(fā)性感染性、傳染性疾?。篠ARS、禽流感等重大疾病是造成我國人力資源喪失和經(jīng)濟損失主要原因，已成為我國社會和經(jīng)濟開展過程中不可回避的嚴重障礙，是建成小康社會迫切需要解決的問題。重大疾病防治的迫切性和社會需求衛(wèi)生安康事業(yè)疾病預警及監(jiān)控臨床治療醫(yī)學科學研究能否提高我國重大疾病診療水平，提高對公眾的醫(yī)療效勞能力，提高安康管理和效勞能力，在很大程度上依賴于醫(yī)學科技水平的全面提高。安康管理和效勞國家安康事業(yè)戰(zhàn)略開展的需求看得起看得上看得好少生病問題需求重點任務疾病診療標準化醫(yī)療效勞協(xié)同化安康效勞個性化前沿技術臨床轉化醫(yī)藥產(chǎn)品國產(chǎn)化加快培育大安康產(chǎn)業(yè)，帶動經(jīng)濟增長提高基層標準化診療水平，提高基層醫(yī)療水平優(yōu)化醫(yī)療效勞模式，改善就醫(yī)難題開展精準醫(yī)學等前沿技術，提升診療技術水平加快藥物創(chuàng)新和醫(yī)療器械研發(fā)，降低診療本錢提升全民安康水平，實現(xiàn)全面小康社會開展安康產(chǎn)業(yè)，促進經(jīng)濟轉型戰(zhàn)略目標“精準醫(yī)學〞醫(yī)學強國安康中國5手術放療化療生物治療中醫(yī)藥臨床疾病遺傳背景、變異免疫和內(nèi)分泌改變細胞-分子改變組織器官病變診斷：中晚期治療：被動、盲目性臨床表型分型分子標志物分子靶點分子分型精準治療stop臨床疾病治療的現(xiàn)狀6對風險的“準確〞預測對疾病的“準確〞診斷對疾病的“準確〞分類對藥物的“準確〞應用對療效的“準確〞評估對預后的“準確〞預測精準醫(yī)學公眾的需求，更是臨床開展的要求精準醫(yī)學的內(nèi)涵根據(jù)患者的臨床信息和人群隊列信息、應用現(xiàn)代遺傳技術、分子影像技術、生物信息技術，結合患者的生活環(huán)境和方式，實現(xiàn)精準的疾病分類及診斷，制定具有個性化的疾病預防和治療方案。為何現(xiàn)在推動精準醫(yī)療人類基因組測序、生物芯片技術的革新開展生物醫(yī)學分析工具和技術的進步大數(shù)據(jù)分析工具和技術的出現(xiàn)蛋白質組、代謝組、免疫組、腸道微生物組分析技術分子影像、手術導航、內(nèi)窺鏡和微創(chuàng)技術我國精準醫(yī)學目標以為人民群眾提供更精準、高效的醫(yī)療安康效勞為目標：建立國際一流的精準醫(yī)學研究平臺和保障體系，自主掌握核心關鍵技術；研發(fā)一批國產(chǎn)新型防治藥物、疫苗、器械和設備；形成一批我國定制、國際認可的疾病預防和臨床診療的指南標準、臨床路徑和干預措施；提升重大疾病防治水平，帶動生物醫(yī)藥、醫(yī)療器械和安康效勞等產(chǎn)業(yè)開展；支撐醫(yī)藥衛(wèi)生體制改革和醫(yī)療模式變革，推動建立“安康中國〞。精準醫(yī)學貫穿整個疾病預防和診療過程預防診斷治療確定風險人群，實現(xiàn)精準預防實現(xiàn)疾病的早期診斷和準確分類優(yōu)化治療策略，提高療效、降低副作用提高安康水平大安康開展策略---關注生命全過程安康安康亞安康高危出現(xiàn)臨床病癥疾病不同的疾病管理安康全管理疾病生活方式管理疾病管理大安康策略---關注安康全過程大安康策略-關注安康多環(huán)節(jié)個人安康：大安康理念、生活環(huán)境和方式、移動安康社區(qū)安康：安康人群、慢病管理、安康評價等醫(yī)院管理：早診早治、病人診療信息、大數(shù)據(jù)、與社區(qū)資源互動等安康產(chǎn)業(yè)：安康食品、器械、安康咨詢效勞、康復等〔一〕精準防控技術及防控模式研究大規(guī)模安康人群隊列疾病患者隊列、高發(fā)區(qū)前瞻性人群隊列、易感人群〔二〕分子標志物發(fā)現(xiàn)和應用發(fā)現(xiàn)：基因組、表觀遺傳組、轉錄組、蛋白質組和代謝組等分子診斷：用于早期疾病的預警、篩查、早診指導治療：治療敏感性、疾病預后和轉歸〔三〕分子影像學和病理學的精準診斷分子病理、分子分型分子影像學成像、CT、MRI、超聲的多模態(tài)圖像融合、無創(chuàng)、微創(chuàng)精準診斷〔四〕臨床精準治療綜合臨床分子分型、個人全面信息，組學、影像學分析大數(shù)據(jù)的治療方案靶向治療、免疫治療、細胞治療等生物治療重點研究任務重要支撐平臺-生物樣本庫臨床信息個人信息平安樣本標準和質量生物樣本庫倫理和法規(guī)共享機制誰擁有生物樣本資源，誰就掌握醫(yī)學科技主動權；誰就能占據(jù)醫(yī)學競爭制高點；重要支撐平臺-基因和蛋白等分析平臺一、組學和芯片技術在臨床診療中的應用：1、測序技術、芯片技術與臨床需求的深度融合2、蛋白質組、代謝組、表觀遺傳組等技術3、生物信息分析技術開展和應用4、培養(yǎng)組學和醫(yī)學兩棲人才團隊二、分子診斷、分子影像、分子病理的臨床應用：1、分子標志物，分子藥靶、分子網(wǎng)絡等；2、分子影像、分子病理、腔鏡準確檢查3、腸道微生物、免疫和神經(jīng)內(nèi)分泌等重要支撐平臺-大數(shù)據(jù)平臺大數(shù)據(jù)技術在臨床診療中的應用：隊列數(shù)據(jù)臨床數(shù)據(jù)組學數(shù)據(jù)構造生物學數(shù)據(jù)藥物分子信息海量數(shù)據(jù)處理生物信息學新靶點新構造新藥物新方案新標準新標準數(shù)據(jù)收集、儲存、分析、利用、共享、平安精準醫(yī)學是轉化醫(yī)學研究的重要內(nèi)涵和目標

是循證醫(yī)學新的歷史要求

是實現(xiàn)4P醫(yī)學重要手段基因組學功能基因組學蛋白質組學代謝組學信號轉導細胞周期細胞凋亡……藥物研發(fā)分子標志物疾病早診治療方案靶向治療評價預后……臨床應用根底研究臨床問題科學問題PredictivePreventivePersonalizedParticipatory精準醫(yī)學的要點：1、醫(yī)院和社區(qū)是精準醫(yī)學開展的主戰(zhàn)場2、精準醫(yī)學為醫(yī)生決策提供精準的手段和依據(jù)3、精準醫(yī)學需要大樣本和大數(shù)據(jù)支撐4、精準醫(yī)學開展需要產(chǎn)學研政的合力精準醫(yī)學關注的重大科學問題闡釋發(fā)生開展機制標志物和早期診斷靶向治療藥物綜合型防控措施分子分型分子分期答復疾病發(fā)生的本質問題提供疾病治療的有效時機特異性地有效治療疾病個體化治療和預后判斷分子流行病、預防干預多學科穿插醫(yī)學、材料、工程、信息、光學預防層面---易感人群確實定和重點預防人類基因組環(huán)境因素環(huán)境因素造成的遺傳改變〔基因突變等〕環(huán)境與遺傳因素相互作用，神經(jīng)內(nèi)分泌、免疫與代謝〔腫瘤與吸煙、飲酒，病毒感染、神經(jīng)免疫與腫瘤等〕早診----疾病早期診斷的分子標志遺傳異常改變表觀遺傳改變代謝異常改變基因表達譜改變突變譜SNP甲基化蛋白表達蛋白酶的活性〔血、尿、唾液〕芯片技術、測序技術等〔疾病標志物〕基因和蛋白的改變要遠遠早于臨床病理的改變！質譜、核磁技術等腫瘤早期發(fā)現(xiàn)是臨床診治取得成功的關鍵精準醫(yī)療需要精準診斷，主要包括分子診斷、分子影像和分子病理；分子診斷目前是實現(xiàn)精準診斷的最有利武器，分子影像和分子病理開展空間和前途遠大；變異DNA和蛋白分子的準確檢測是分子診斷的關鍵；代謝組學和腸道微生物組學將在精準醫(yī)學發(fā)揮重要作用分子診斷腫瘤分子標志物疾病預測：Cancerpredictionviariskassessment早期診斷：Earlydiagnosis:Betterresponse,lowrelapseandmetastasis.Otherwise:highrelapseandmortality腫瘤定位：Detectionandlocalizationoftumors制定方案：Guidethetherapeuticapproaches檢測病程：Surveillanceofdiseaseprogression監(jiān)測療效：Surveillanceoftherapeuticsensitivity判斷預后：Judgmentofprognosis復發(fā)監(jiān)測：Screeningfordiseaserecurrence

精準治療----個性化治療和預后判斷防止治療缺乏防止治療過度乳腺腫瘤P53突變Wnt突變BRCA1突變Ras突變EGFR突變糖尿病的臨床精準診療需求臨床開展過程中多樣性：50%伴隨血脂高、50%的人伴隨高血壓、？%脂肪肝25%的出現(xiàn)視網(wǎng)膜病變、20%出現(xiàn)糖尿病足？%的出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)病變降糖藥----局部人效果好，局部人效果不好血管病變---經(jīng)常與降糖的效果不一致臨床客觀需求：差異性診斷---“精準診斷〞差異性治療----“精準治療〞療效個性化治療的科學依據(jù)----藥物平安性和有效性的差異是眾多復雜因素共同作用的結果基因環(huán)境遺傳、SNP、基因組、蛋白組、代謝組吸煙、飲食、藥物劑量、伴隨藥物、體內(nèi)微生物種群、神經(jīng)內(nèi)分泌、免疫、代謝藥物個體化醫(yī)療的臨床需求精準藥物-研發(fā)和應用現(xiàn)代精準藥物的模式：根據(jù)疾病靶分子，準確開發(fā)針對特定人群的靶向藥物〔單靶點或多靶點〕；了解疾病臨床亞型，敏感性及耐藥性；針對不同基因型的個體用藥，對藥物的代謝和毒理進展評估，到達有效又平安的理想用藥效果靶向治療---靶向藥物和新的挑戰(zhàn)Gleevec：Ab1,PDGFR和c-Kit激酶的抑制劑，治療慢性髓細胞樣白血病〔CML)和胃腸基質細胞瘤Herceptin：Her2/ErbB2的抑制劑，治療乳腺腫瘤〔HER2/neu〕Iressa：EGFR突變體的抑制劑，治療肺腺癌Vemurafenib:BRAF抑制劑,治療黑色素瘤Erbitux:Ras通路抑制劑,治療結直腸癌疾病1疾病2疾病3同樣的治療方案？？%以下的臨床病人產(chǎn)生理想療效？？%病人效果不明顯或沒有效果，高效低毒降低本錢同樣組織類型、同樣臨床分期個性化診療實踐的理念和模式方案

1疾病1疾病2疾病3分子分型、分子分期同樣組織類型、同樣臨床分期方案2方案3個性化治療方案臨床信息、疾病隊列、生物樣本庫大數(shù)據(jù)組學分析“精準醫(yī)學〞精準治療增加療效、降低副作