結(jié)果報(bào)告及異常結(jié)果處理-范本模板

目的實(shí)驗(yàn)室所有的工作其目的都是為了得到準(zhǔn)確的檢驗(yàn)報(bào)告，檢驗(yàn)報(bào)告書實(shí)驗(yàn)室與臨床醫(yī)務(wù)人員、患者溝通的橋梁,也直接影響臨床對于患者所采取的醫(yī)學(xué)干預(yù)措施。為確保檢驗(yàn)報(bào)告的準(zhǔn)確及能夠被正確解讀,特編制此文件對分子診斷與遺傳組所有檢驗(yàn)報(bào)告的編制、審核、發(fā)送、修改及異常結(jié)果進(jìn)行規(guī)范。定義及適用范圍分子診斷與遺傳組所有檢驗(yàn)報(bào)告的編制、審核、發(fā)送、修改除了應(yīng)該遵循TJCL—PF027《檢驗(yàn)結(jié)果的評審程序《機(jī)密信息管理程序》的要求外，還應(yīng)遵循此文件的要求。職責(zé)實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員按照各檢測項(xiàng)目SOP對于有疑問的報(bào)告或異常結(jié)果應(yīng)上報(bào)給實(shí)驗(yàn)臺主管.原始數(shù)據(jù)的審核在檢驗(yàn)報(bào)告的編制及錄入以前，從事實(shí)驗(yàn)操作的技術(shù)人員應(yīng)對檢測的原始數(shù)據(jù)進(jìn)行審核，在確保室內(nèi)質(zhì)控制控的情況下審核的內(nèi)容包括但不限于以下方面：.PCR原理的檢測項(xiàng)目，若每個(gè)樣本均含有內(nèi)對照，則在報(bào)告發(fā)送時(shí)必須審核每個(gè)樣本的內(nèi)對照是否符合廠家說明書的要求。PCRR2>095error0.4。StatusScore>30,否則應(yīng)重新進(jìn)行測序.基于基因芯片的檢測項(xiàng)目,適用時(shí)應(yīng)審核每個(gè)樣本的平均信號強(qiáng)度及探針的正確識IlluminaIscanP95red20000,探針正確。陽性率差距明顯且無法解釋原因，該批次樣本應(yīng)重新檢測。對于原始數(shù)據(jù)審核不通過的樣本，等同于質(zhì)控失控進(jìn)行處理.檢驗(yàn)報(bào)告的編制,檢驗(yàn)報(bào)告的內(nèi)容和格式在滿足《結(jié)果報(bào)告程序》的前提下還應(yīng)符合以下要求：5。1檢驗(yàn)結(jié)果的錄入對于需手工錄入檢測結(jié)果的報(bào)告（包括手工錄入結(jié)果經(jīng)LIS發(fā)送的報(bào)告和所有不經(jīng)LIS發(fā)出的報(bào)告)，必須由經(jīng)過授權(quán)的雙人審核.對于由儀器自動傳輸結(jié)果的報(bào)告,此條款不適用。5。2檢驗(yàn)結(jié)果的書寫ISCN如：arr［Hg19]4q21、21q21.23（81，852，970-85，250，734）x1此結(jié)果代表該樣本是采用微陣列基因芯片的方法進(jìn)行檢測，所采用的數(shù)據(jù)庫是Hg19,421212123亞亞帶檢測到了一個(gè)基因組片段僅具有一個(gè)拷貝85,250,734。DNAHGVS:cGln188Arg此結(jié)果代表某cDNA563位堿基由AG,188谷氨酰胺）精氨酸檢驗(yàn)內(nèi)容的說明檢驗(yàn)結(jié)果的解釋和討論對于遺傳性疾病或腫瘤性疾病及個(gè)體化醫(yī)療的檢測項(xiàng)目，對于檢驗(yàn)結(jié)果的解釋是必須的。結(jié)果的解釋內(nèi)容包括但不限于以下幾個(gè)內(nèi)容:雜合性、堿基改變、氨基酸改變、與臨床表型或臨床醫(yī)學(xué)干預(yù)措施之間的相關(guān)性、所引用的醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫（應(yīng)注意數(shù)據(jù)庫的更新）對于孟德爾遺傳病基因測序報(bào)告的解讀P和G在5年3月頒布了行業(yè)指南，將檢測到的基因突變分為致病、可能致病、良性、可能良性、意義未明五種類型,實(shí)驗(yàn)室在進(jìn)行結(jié)果解釋時(shí)可參考該指南的要求。由于基因組的功能研究還有太多未解之謎檢測報(bào)告的解讀是非常困難的事情,適當(dāng)?shù)臅r(shí)候需對結(jié)果解釋進(jìn)行討論，討論的內(nèi)容可能包.檢測局限性的說明二代測序?qū)τ陂L片段的缺失和重復(fù)不敏感,有時(shí)候即使是一個(gè)完全陰性的結(jié)果也不能排除該果的解讀也可能存在不準(zhǔn)確甚至錯誤。因此在檢驗(yàn)報(bào)告上對當(dāng)前樣本該次檢測內(nèi)容或結(jié)果解釋的局限性進(jìn)行聲明是非常有必.對于采用實(shí)驗(yàn)室自建方法進(jìn)行檢測的項(xiàng)目驗(yàn)室自己開發(fā)，并對檢測所使用的檢測方法進(jìn)行說明，適用時(shí)還可附上其檢測性能特征。檢驗(yàn)報(bào)告的審核和發(fā)送對于遺傳性疾病、腫瘤性疾病、個(gè)體化醫(yī)療檢測項(xiàng)目的檢驗(yàn)報(bào)告,其報(bào)告編制或撰寫人或報(bào)告審核人必須是兩個(gè)不同的已獲得該崗位授權(quán)的工作人員,并在最終報(bào)告上簽名。審核時(shí)應(yīng)注意審核患者信息、樣本信息、檢測結(jié)果、結(jié)果解釋四部分內(nèi)容,尤其對于檢測結(jié)果的解釋應(yīng)重點(diǎn)審核,必要時(shí)邀請小組負(fù)責(zé)人、組長一起參與討論.患者信息保密分子診斷的部分報(bào)告會直接涉及到患者個(gè)人的基因組遺傳信息，在西方等發(fā)達(dá)國家，患付出額外的代價(jià)。因此當(dāng)結(jié)果涉及到患者個(gè)人基因組遺傳信息時(shí)，檢驗(yàn)報(bào)告的發(fā)送除了應(yīng)遵循當(dāng)?shù)胤煞ㄒ?guī)、行業(yè)規(guī)范的要求及TJCL-PF029詢問患者姓名，并核對其回答與檢驗(yàn)報(bào)告上的患者姓名是否一致。異常結(jié)果的處理在此定義的異常結(jié)果是指原始數(shù)據(jù)審核及質(zhì)控?cái)?shù)據(jù)審核均通過的樣本，但在報(bào)告發(fā)送的過程中發(fā)現(xiàn)問題.異常結(jié)果的識別異常結(jié)果的識別可來源于但不限于以下幾個(gè)方面：a)檢驗(yàn)結(jié)果難以判讀檢驗(yàn)結(jié)果與臨床診療不符檢驗(yàn)結(jié)果與歷史結(jié)果不符或差異過大當(dāng)前項(xiàng)目與其他項(xiàng)目或檢測技術(shù)的結(jié)果相矛盾結(jié)合分子診斷目前所開設(shè)的項(xiàng)目及所采用的技術(shù)特點(diǎn)義為異常結(jié)果：基于Real-TimePCRS擴(kuò)增出的片段長度不符合預(yù)期。HBV—DNA5HBV—DNA檢測結(jié)果為陽性；乙肝兩對半中EHBV-DNA檢測結(jié)果為陰性。HCV—DNA5，但HCV—RNA檢測結(jié)果為陽性HVC10HCV-RNA檢測結(jié)果為陰性。與歷史檢測結(jié)果不符合或差異過大:;HBV-DNA檢測結(jié)果在三周內(nèi)發(fā)生了陰陽性的轉(zhuǎn)變。.基因芯片對于患者基因