基因檢測項(xiàng)目建議書

臨床細(xì)胞分子遺傳學(xué)檢測項(xiàng)目引入建議書項(xiàng)目引入（甲方：長沙市婦幼保健院技術(shù)服務(wù)提供（乙方時(shí)間：201212一．項(xiàng)目背景和意義（一）基因檢測項(xiàng)目在國內(nèi)外的開展情況200730應(yīng)用。20118GeneTests117159723852126種用于臨床，2592002年，F(xiàn)DA70萬例基因檢測，并逐年迅猛遞增。200729DNAReal-timePCR和基因分型等檢測技術(shù)手段。（二）基因檢測技術(shù)的發(fā)展情況2118三體、性染色體畸變等就屬于這個(gè)范疇。舉世矚目的人類基因組計(jì)劃就利用毛細(xì)管電泳技術(shù)和和四色熒光染料標(biāo)記終止（30同時(shí)也為后期的臨床應(yīng)用建立了一個(gè)檢測技術(shù)的金標(biāo)準(zhǔn)：脫氧核糖核酸(DNA)序。(DNA)測序技術(shù)和可靠的基因分型技術(shù)（5’核酶分析、SnapShot等）以及基因表達(dá)、定量分析技術(shù)（PCR技術(shù)）為主。（三）基因檢測在健康管理中的作用和意義點(diǎn)分型結(jié)果可以幫揭示個(gè)體的遺傳特質(zhì)（基因型，對(duì)該基因所涉及的生理、?。`屬上海中優(yōu)醫(yī)藥高科技有限公司經(jīng)誠摯希望長沙婦幼保健院的專家領(lǐng)導(dǎo)給與指導(dǎo)。二、檢測項(xiàng)目的設(shè)定和介紹（一）項(xiàng)目設(shè)立定以下專項(xiàng)基因體檢：專項(xiàng)包括：兒童疾病預(yù)防：鉛中毒易感基因、骨折易發(fā)基因、高度近視基因和肥胖易感基因兒童健康保?。篈需求、維生素C需求、維生素E需求、維生素DKB6B12代謝、葉酸代謝、咖啡因代謝、黃曲霉素代謝、自由基清除能力和鈣磷代謝。兒童運(yùn)動(dòng)指導(dǎo)：爆發(fā)力基因、肌肉力量發(fā)展、運(yùn)動(dòng)攝氧量、運(yùn)動(dòng)持久力、耐力基因22、運(yùn)動(dòng)疲勞恢復(fù)、運(yùn)動(dòng)損傷修復(fù)和運(yùn)動(dòng)營養(yǎng)需求。專項(xiàng)包括：乳腺癌易感基因卵巢癌易感基因?qū)m頸癌易感基因子宮內(nèi)膜癌易感基因?qū)ｍ?xiàng)包括：酶類相關(guān)基因受體相關(guān)基因轉(zhuǎn)錄調(diào)控相關(guān)基因凋亡相關(guān)基因?qū)ｍ?xiàng)包括：卵巢反應(yīng)相關(guān)基因流產(chǎn)相關(guān)基因孕期營養(yǎng)相關(guān)基因多囊卵巢相關(guān)基因解毒相關(guān)基因子宮內(nèi)膜異位相關(guān)基因?qū)ｍ?xiàng)包括：環(huán)境危害抗衡能力基因：紫外線傷害抗衡能力、多環(huán)芳烴類致癌物質(zhì)代謝能力、電磁輻射傷害抗衡能力、煙草類致癌物質(zhì)代謝能力、烷化劑傷害抗衡能力、毒物解毒抗衡能力、DNA損傷修復(fù)堿基合成能力、免疫系統(tǒng)保護(hù)能力、亞硝胺類致癌物質(zhì)代謝能力、細(xì)胞周期和凋亡調(diào)控能力、苯醌類致癌物質(zhì)代謝能力和突變細(xì)胞抑制與遷徙能力?？剐哪X血管、代謝性疾病相關(guān)能力基因：化能力、維護(hù)正常糖代謝能力和抗高同型半胱氨酸能力。其他健康能力相關(guān)基因：咖啡因代謝能力、能量代謝能力抗炎癥能力、酒精代謝能力、清除重金屬鉛的能力、鈣磷代謝調(diào)節(jié)能力和黃曲霉毒素代謝能力D專項(xiàng)包括：葉酸利用能力D利用能力平提升指導(dǎo)。（二）項(xiàng)目介紹美好明天兒童專項(xiàng)基因體檢美好明天兒童專項(xiàng)基因體檢通過檢測您的孩子與鉛中毒易感、骨折易發(fā)、高度近視、肥胖易感等疾病預(yù)防相關(guān)基因；營養(yǎng)素需求代謝健康保健爆發(fā)力基因；和肌肉力量發(fā)展、運(yùn)動(dòng)持久力等兒童運(yùn)動(dòng)指導(dǎo)有關(guān)的基因變異情況，幫助您有針的道路上，力求揚(yáng)長避短，從容把握未來。粉紅絲帶女性專項(xiàng)基因體檢芽狀態(tài)。習(xí)慣、環(huán)境額飲食以避免疾病的發(fā)生或惡化。針對(duì)性的預(yù)防和治療，改善和維護(hù)您的健康。育前健康男性專項(xiàng)基因體檢全球約有10%～15%育齡夫婦因各種因素影響不能正常生育，其中男性因素重要遺傳病因。性不育遺傳因素的早預(yù)防、早發(fā)現(xiàn)、早治療?！坝敖】的行詫ｍ?xiàng)基因體檢”挑選了在中國大規(guī)模人群中得到驗(yàn)證的與男改善和維護(hù)您的健康。孕前健康女性專項(xiàng)基因體檢如試管嬰兒的質(zhì)量不夠高，技術(shù)本身存在缺陷，以及藥物的副反應(yīng)大等等。進(jìn)行針對(duì)性的預(yù)防和治療，改善和維護(hù)您的健康。孕育前營養(yǎng)專項(xiàng)基因體檢D懷孕前男女雙方補(bǔ)充葉酸能有效預(yù)防新生兒神經(jīng)管畸形的發(fā)生、鈣和維生素D造成新生兒缺陷。葉酸利用能力MTHFRDNA3防新生兒缺陷。MTHFR基因的缺陷可以導(dǎo)致多個(gè)機(jī)體必需生化途徑的紊亂，包括細(xì)胞周期DNADNA心腦血管等多種疾病。通過環(huán)境因素的干預(yù)，有助于降低這些疾病的風(fēng)險(xiǎn)。維生素D利用能力維生素D也稱抗佝僂病維生素，有抗佝僂病作用，屬于脂溶性維生素。維生素D主要用于組成和維持骨骼的強(qiáng)壯。它被用來防治兒童的佝僂病和成人的軟骨癥，關(guān)節(jié)痛等?；加泄琴|(zhì)疏松癥的人通過添加合適的維生素D和鎂可以有效的提高鈣離子的吸收度。D吸收能力的不同。使血鈣下降，引起手足抽搐。維生素D攝入過量時(shí)易引起維生素中毒，表現(xiàn)主要是高鈣血癥及由此引起的腎功能損害及軟組織鈣化等。長期維生素D過多時(shí)，高鈣血癥可使動(dòng)脈發(fā)生粥樣硬化，并有廣泛性的軟組織鈣化和不同程度的腎功能損傷。嚴(yán)重的維生素D中毒可以導(dǎo)致死亡。三、基因檢測的程序和技術(shù)規(guī)范（一）掛號(hào)就診有必要進(jìn)行臨床細(xì)胞分子遺傳學(xué)項(xiàng)目相關(guān)檢測，也可建議就診者參與檢測。（二）參加檢測繳費(fèi)。（三）樣本采集就診者攜帶填寫完整的檢測申請(qǐng)單和簽署完畢的知情同意書去檢驗(yàn)科進(jìn)行塑封袋。本采集袋反面分別貼上條形碼與樣本一起裝入采集袋并密封。（四）樣本送檢送檢單》后發(fā)送至指定地點(diǎn)。（五）報(bào)告解讀1.身體健康狀況體檢服務(wù)2007年，中國優(yōu)生優(yōu)育基因科學(xué)專家指導(dǎo)中心的專家團(tuán)隊(duì)提出了“基因體99.5%99.9%況體檢服務(wù)應(yīng)當(dāng)包含常規(guī)體檢和基因體檢兩部分內(nèi)容。疾病預(yù)防服務(wù)21世紀(jì)對(duì)疾病“重在預(yù)防”的理念已漸漸為大多數(shù)人所接受，中國人的健