備課素材：染色體倒位的類型和效應(yīng)-高一下學(xué)期生物人教版必修2

染色體倒位的類型和效應(yīng)人教2019版高中生物學(xué)必修二提到了染色體倒位：那么，什么是染色體倒位？它有哪些類型？有什么效應(yīng)？倒位指在同一染色體上某一個(gè)片段作180°的顛倒后重接，造成染色體上基因順序的重排。如果顛倒的片段包括著絲粒在內(nèi)稱為臂間倒位（PericentricInversion），不包括著絲粒的倒位稱為臂內(nèi)倒位（ParacentricInversion）。倒位了的染色體稱為倒位染色體。

事實(shí)上，每條染色體都可以發(fā)生倒位，但發(fā)生率很低，一般為0.05%~0.09%。９號(hào)染色體倒位[inv(9)]在人群中較為常見(jiàn)，其發(fā)生率為1.0%，很多為表型正常的攜帶者，故有很多學(xué)者認(rèn)為inv(9)只是染色體結(jié)構(gòu)的正常多態(tài)，因倒位區(qū)域多為高度重復(fù)的并不具有多少遺傳效應(yīng)的序列，故本身并不具有病理學(xué)意義；部分學(xué)者認(rèn)為inv(9)與其他染色體倒位一樣具有遺傳效應(yīng)。臨床上，倒位以臂間倒位多見(jiàn)。臂間倒位在新生兒中發(fā)生率約為0.012%~0.07%，多見(jiàn)于2號(hào)和8號(hào)染色體。在不育人群中，臂間倒位的發(fā)生率為13%，明顯高于正常人群。倒位的類型臂間倒位：倒位的區(qū)段包含著絲粒。臂內(nèi)倒位：倒位的區(qū)段不包含著絲粒。

倒位攜帶者配子類型及后代風(fēng)險(xiǎn)染色體臂間倒位者在減數(shù)分裂過(guò)程中經(jīng)過(guò)配對(duì)交換，可形成４種配子：一種為正常，一種為倒位，另兩種則帶有部分序列的重復(fù)和缺失。遺傳效應(yīng)的大小則主要取決于重復(fù)和缺失片段的長(zhǎng)短和其所含致死效應(yīng)，即關(guān)系到子代胚胎的存活和發(fā)育是否正常。

通常倒位越短，則重復(fù)和缺失的部分越長(zhǎng)，配子和合子正常發(fā)育的可能性越小，臨床表現(xiàn)為不孕不育、流產(chǎn)、死胎的比例高，分娩出異常兒的可能性??；反之，倒位片段越長(zhǎng)，則重復(fù)和缺失的部分越短，其配子和合子正常發(fā)育的可能性越大，分娩出先天性畸形兒的風(fēng)險(xiǎn)越大。

染色體倒位可引起先天畸形和智力障礙等發(fā)育異常、不孕不育、胚胎發(fā)育異常及流產(chǎn)，其遺傳學(xué)效應(yīng)可能是由于倒位引起重要基因的斷裂或部分缺失、配子生成障礙和減數(shù)分裂重組產(chǎn)生染色體不平衡配子所致。

倒位的減數(shù)分裂行為：

無(wú)論發(fā)生臂間倒位或臂內(nèi)倒位，它們均可以純合狀態(tài)或雜合狀態(tài)存在。某些倒位，無(wú)論處于雜合或純合狀態(tài)都不產(chǎn)生表型效應(yīng)，可能斷裂發(fā)生在基因的非編碼區(qū)。1.倒位純合體：某同源染色體的兩個(gè)成員都發(fā)生了相同片段的倒位的細(xì)胞或生物體稱為倒位純合體。倒位純合體減數(shù)分裂行為：倒位純合體減數(shù)分裂前期Ⅰ完全可以進(jìn)行正常配對(duì)和交換，減數(shù)分裂過(guò)程和產(chǎn)物都是正常的，只是改變了連鎖群中基因排列順序，交換值也相應(yīng)發(fā)生改變。許多動(dòng)物的倒位純合體有致死作用。2.

倒位雜合體：某一條染色體發(fā)生了倒位畸變，其同源染色體的另一成員是正常時(shí)，就具有該同源染色體而言的細(xì)胞或生物體則可稱為倒位雜合體。倒位雜合體減數(shù)分裂行為：倒位雜合體不可能進(jìn)行正常的線性配對(duì)，倒位雜合體在減數(shù)分裂中聯(lián)會(huì)時(shí)，根據(jù)倒位區(qū)段的大小，減數(shù)分裂時(shí)倒位雜合體以不同的方式進(jìn)行聯(lián)合。如：倒位片段很?。浩涞刮徊糠挚赡懿慌鋵?duì)，其余區(qū)段配對(duì)正常；倒位片段涉及染色體的大部分：倒位的染色體可能倒轉(zhuǎn)180°和正常的染色體配對(duì)，而未倒位的末端部分不配對(duì)；倒位片段適當(dāng)大小：聯(lián)會(huì)時(shí)就可能形成含倒位片段在內(nèi)的一個(gè)環(huán)狀結(jié)構(gòu)，稱為倒位環(huán)(Inversion

Loop)。特征性的倒位環(huán)可以在一些良好的減數(shù)分裂粗線期的染色體制片中看到。不論是臂內(nèi)倒位雜合體還是臂間倒位雜合體，在減數(shù)分裂時(shí)正常染色體和倒位染色體聯(lián)會(huì)時(shí)形成的“倒位環(huán)”。倒位環(huán)內(nèi)外非姐妹染色單體會(huì)發(fā)生交換。

倒位的遺傳學(xué)效應(yīng)：1.

交換抑制：倒位的遺傳學(xué)效應(yīng)十分重要。無(wú)論是在臂內(nèi)或臂間倒位的雜合體中，由于倒位環(huán)內(nèi)非姊妹染色單體間發(fā)生了一次單交換，而交換的產(chǎn)物都帶有缺失或重復(fù)，不能形成有功能的配子，因而似乎交換被抑制了，或相當(dāng)程度地減少了雜合子中的重組。這種現(xiàn)象稱為交換抑制(Crossoverrepressor,C)。有時(shí)稱C為交換抑制因子。臂內(nèi)倒位雜合子中的交換抑制效應(yīng)如圖所示。

2.倒位遺傳學(xué)效應(yīng)：減數(shù)分裂過(guò)程中同源染色體配對(duì)形成倒位環(huán)，環(huán)內(nèi)兩條非姊妹染色單體間如果發(fā)生一次單交換，隨后減數(shù)分裂所形成的4條染色體中：一條是交換型的雙著絲粒的染色體，斷裂后形成帶有嚴(yán)重缺失染色體的配子；一條無(wú)著絲粒（交換型）染色體片段，不能向兩極移動(dòng)而被丟失；另兩條是正常的非交換型染色體，其中一條為倒位了的染色體。通常只是帶有兩條完整基因的染色體的配子才能產(chǎn)生存活的后代，因此由于交換抑制作用，無(wú)論在臂內(nèi)或臂間倒位的雜合子后代中都看不到遺傳重組的結(jié)果，雖然實(shí)質(zhì)上重組已經(jīng)發(fā)生。所以在這層意義上理解，倒位的遺傳學(xué)效應(yīng)就是抑制或大大地降低了基因的重組。

由于交換抑制作用，使含有重組染色體的配子不育或部分不育，因此，倒位雜合體都有降低育性的趨勢(shì)。

注意：如果在倒位環(huán)內(nèi)發(fā)生了雙交換，其結(jié)果是恢復(fù)了正常的基因組成。如果交換型的染色體上重復(fù)和缺失的片段很小，并不影響配子的形成或合子的生活力。3.倒位環(huán)內(nèi)交換類型a.

單交換b.

二線雙交換c.

三線雙交換d.

四線雙交換臂內(nèi)倒位倒位環(huán)內(nèi)交換類型圖示：

臂內(nèi)倒位各種交換結(jié)果臂間倒位倒位環(huán)內(nèi)交換類型圖示：臂間倒位各種交換結(jié)果例、識(shí)別下列染色體結(jié)構(gòu)變異的類型，正確的是（）

A．缺失、重復(fù)、倒位、易位B．缺失、倒位、易位、重復(fù)C．倒位、易位、缺失、重復(fù)D．易位、重復(fù)、缺失、倒位解析：

染色體變異包括結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異，結(jié)構(gòu)變異包括：指細(xì)胞內(nèi)一個(gè)或幾個(gè)染色體發(fā)生片段的