第5章 基因突變及其他變異（復(fù)習(xí)課件）【高效課堂+備課精研】 高一生物單元復(fù)習(xí) （人教版2019必修2）

第5章基因突變及其他變異基礎(chǔ)梳理重點(diǎn)難點(diǎn)考點(diǎn)一基因突變和基因重組知識(shí)梳理一、基因突變的實(shí)例和概念1．鐮狀細(xì)胞貧血

(2)病理診斷：鐮狀細(xì)胞貧血是由于基因的一個(gè)堿基對(duì)改變引起的一種遺傳病，是基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)，直接控制生物性狀的典例。2．基因突變的概念：DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。3．基因突變的遺傳性：基因突變?nèi)舭l(fā)生在配子中，則可以遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代；若發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不能遺傳。但有些植物的體細(xì)胞發(fā)生了基因突變，可以通過(guò)無(wú)性生殖遺傳。4．細(xì)胞的癌變

(1)根本原因原癌基因或抑癌基因發(fā)生突變，導(dǎo)致正常細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖失控而變成癌細(xì)胞。(2)相關(guān)基因的作用原癌基因：主要負(fù)責(zé)調(diào)節(jié)細(xì)胞周期，控制細(xì)胞生長(zhǎng)和增殖的進(jìn)程。抑癌基因：主要抑制細(xì)胞不正常的增殖。(3)癌細(xì)胞的特征能夠無(wú)限增殖，形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化，細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細(xì)胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移，等等。二、基因突變的原因、特點(diǎn)及意義1．原因(1)外因：(2)內(nèi)因：DNA復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤等。重點(diǎn)難點(diǎn)2．特點(diǎn)(1)普遍性：在生物界中普遍存在。(2)隨機(jī)性：可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期、細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上和同一個(gè)DNA分子的不同部位。(3)不定向性：一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因，突變方向和環(huán)境沒(méi)有明確的因果關(guān)系。(4)低頻性：在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率很低。3．意義(1)對(duì)生物體來(lái)說(shuō)，基因突變有的是有害的，有的是有利的，還有的是中性的。(2)基因突變是產(chǎn)生新基因的途徑，是生物變異的根本來(lái)源，為生物的進(jìn)化提供了豐富的原材料。三、基因重組1．概念：基因重組是指在生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中，控制不同性狀的基因的重新組合。2．類型(1)交換型減數(shù)分裂四分體時(shí)期(減數(shù)分裂Ⅰ前期)，由于同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換，導(dǎo)致染色單體上的基因重組。(2)自由組合型減數(shù)分裂Ⅰ后期，由于非同源染色體的自由組合，使非同源染色體上的非等位基因自由組合。3．意義基因重組能夠產(chǎn)生基因組合多樣化的子代，是生物變異的來(lái)源之一，對(duì)生物的進(jìn)化具有重要意義。項(xiàng)目基因突變基因重組變異實(shí)質(zhì)基因堿基序列發(fā)生改變控制不同性狀的基因重新組合時(shí)間主要發(fā)生在細(xì)胞分裂前的間期(有絲分裂間期，減數(shù)分裂前的間期)減數(shù)分裂Ⅰ四分體時(shí)期和減數(shù)分裂Ⅰ后期原因DNA分子復(fù)制時(shí)，在外界因素或自身因素的作用下，引起的堿基的改變(替換、增添或缺失)同源染色體的非姐妹染色單體間交換，以及非同源染色體之間自由組合可能性可能性小，突變頻率低普遍發(fā)生在有性生殖過(guò)程中，產(chǎn)生的變異多適用范圍所有生物都可發(fā)生，包括病毒，具有普遍性通常發(fā)生在真核生物的有性生殖過(guò)程中結(jié)果產(chǎn)生新的基因和基因型產(chǎn)生新的基因型意義是新基因的產(chǎn)生途徑，是生物變異的根本來(lái)源，為生物進(jìn)化提供原材料是生物變異的來(lái)源之一，對(duì)生物進(jìn)化具有重要意義聯(lián)系①都使生物產(chǎn)生可遺傳變異；②在長(zhǎng)期進(jìn)化過(guò)程中，基因突變?yōu)榛蛑亟M提供了大量可供自由組合的新基因，基因重組使突變的基因以多種形式傳遞；③兩者均產(chǎn)生新的基因型，可能產(chǎn)生新的表型基礎(chǔ)梳理重點(diǎn)難點(diǎn)考點(diǎn)二染色體變異基礎(chǔ)梳理一、染色體數(shù)目的變異1．染色體變異的概念及種類(1)概念：生物體的體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的變化。(2)種類：染色體數(shù)目的變異和染色體結(jié)構(gòu)的變異。2．染色體數(shù)目變異的類型(1)細(xì)胞內(nèi)個(gè)別染色體的增加或減少。(2)細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目以一套完整的非同源染色體為基數(shù)成倍地增加或成套地減少。3．染色體組的概念在大多數(shù)生物的體細(xì)胞中，染色體都是兩兩成對(duì)的，也就是說(shuō)含有兩套非同源染色體，其中每套非同源染色體稱為一個(gè)染色體組。4．二倍體由受精卵發(fā)育而來(lái)的個(gè)體，體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的個(gè)體叫作二倍體。在自然界中，幾乎全部動(dòng)物和過(guò)半數(shù)的高等植物都是二倍體。5．多倍體(1)多倍體：由受精卵發(fā)育而來(lái)，體細(xì)胞中含有三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的個(gè)體。(2)特點(diǎn)：莖稈粗壯，葉片、果實(shí)和種子都比較大，糖類和蛋白質(zhì)等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的含量都有所增加，也存在結(jié)實(shí)率低，晚熟等缺點(diǎn)。(3)人工誘導(dǎo)(多倍體育種)①方法：用低溫處理或用秋水仙素誘發(fā)等。②處理對(duì)象：萌發(fā)的種子或幼苗。③原理：能夠抑制紡錘體的形成，導(dǎo)致染色體不能移向細(xì)胞的兩極，從而引起細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍。6．單倍體(1)概念：體細(xì)胞中的染色體數(shù)目與本物種配子染色體數(shù)目相同的個(gè)體。(2)實(shí)例：蜜蜂中的雄蜂，單倍體的農(nóng)作物。(3)特點(diǎn)：與正常植株相比，單倍體植株長(zhǎng)得弱小，而且高度不育。(4)應(yīng)用——單倍體育種①方法②優(yōu)點(diǎn)：明顯縮短育種年限。重點(diǎn)難點(diǎn)1.由配子發(fā)育而成的個(gè)體為單倍體。單倍體不一定只含一個(gè)染色體組，如六倍體普通小麥單倍體的體細(xì)胞中含有三個(gè)染色體組。2.并非所有的單倍體都是高度不育的。若單倍體的體細(xì)胞中染色體組數(shù)為奇數(shù)，則其在進(jìn)行減數(shù)分裂形成配子時(shí)，同源染色體無(wú)法正常聯(lián)會(huì)，不能產(chǎn)生正常的配子而高度不育；若單倍體的體細(xì)胞中染色體組數(shù)為偶數(shù)，則其在減數(shù)分裂時(shí)，染色體可正常聯(lián)會(huì)，可能產(chǎn)生正常的配子而可育。3.多倍體是否可育的判斷：一看染色體組的數(shù)量，若為奇數(shù)，則該多倍體是不可育的。二看染色體組的來(lái)源，同源四倍體、同源八倍體都是可育的；異源四倍體有的不可育，如普通小麥(六倍體)和黑麥(二倍體)雜交，得到的異源四倍體不可育。二、低溫誘導(dǎo)植物細(xì)胞染色體數(shù)目的變化1．實(shí)驗(yàn)原理用低溫處理植物分生組織細(xì)胞，能夠抑制紡錘體的形成，以致影響細(xì)胞有絲分裂中染色體被拉向兩極，導(dǎo)致細(xì)胞不能分裂成兩個(gè)子細(xì)胞，于是，植物細(xì)胞的染色體數(shù)目發(fā)生變化。2．實(shí)驗(yàn)步驟與現(xiàn)象(1)實(shí)驗(yàn)步驟誘導(dǎo)培養(yǎng)培養(yǎng)不定根

低溫誘導(dǎo)

固定細(xì)胞形態(tài)

先用低倍鏡尋找，再用高倍鏡觀察。

制作裝片觀察(2)現(xiàn)象：視野中既有正常的二倍體細(xì)胞，也有染色體數(shù)目發(fā)生改變的細(xì)胞。3．注意事項(xiàng)(1)在顯微鏡下觀察到的細(xì)胞已經(jīng)死亡，不能觀察到細(xì)胞中染色體數(shù)目的變化過(guò)程。(2)選材只能是分生區(qū)細(xì)胞，不能進(jìn)行細(xì)胞分裂的細(xì)胞不會(huì)出現(xiàn)染色體數(shù)目的變化。三、染色體結(jié)構(gòu)的變異圖解變化名稱舉例

染色體b片段丟失缺失貓叫綜合征；果蠅缺刻翅的形成

染色體b片段增加重復(fù)果蠅棒狀眼的形成

染色體的某一片段(d、g)移接到另一條非同源染色體上易位果蠅花斑眼的形成

同一條染色體上某一片段(a、b)位置顛倒倒位果蠅卷翅的形成基礎(chǔ)梳理重點(diǎn)難點(diǎn)考點(diǎn)三人類遺傳病一、人類常見(jiàn)遺傳病的類型1．概念:人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。2．單基因遺傳病(1)概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。(2)類型和實(shí)例①由顯性致病基因控制的疾病，如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等。②由隱性致病基因控制的疾病，如鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。3．多基因遺傳病(1)概念：受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。(2)特點(diǎn)①易受環(huán)境因素的影響；在群體中的發(fā)病率較高；常表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象。②遺傳一般不符合孟德?tīng)柕倪z傳定律。(3)實(shí)例：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見(jiàn)病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。4．染色體異常遺傳病(1)概念：由染色體變異引起的遺傳病(簡(jiǎn)稱染色體病)。(2)類型①染色體結(jié)構(gòu)異常，如貓叫綜合征等。②染色體數(shù)目異常，如唐氏綜合征等。重點(diǎn)難點(diǎn)先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較項(xiàng)目先天性疾病家族性疾病遺傳病特點(diǎn)出生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來(lái)一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)為同一種疾病能夠在親子代個(gè)體之間遺傳病因可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無(wú)關(guān)由遺傳物質(zhì)改變引起二、調(diào)查人群中的遺傳病1．調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。2．調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)(某種遺傳病的患者數(shù))×100%3．調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在患者家系中調(diào)查，繪制遺傳系譜圖。4．調(diào)查過(guò)程三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防1．手段：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。2．遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，對(duì)是否患者有某種遺傳病作出診斷。分析遺傳病的傳遞方式推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等。3．產(chǎn)前診斷(1)概念：是指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因檢測(cè)等，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。(2)基因檢測(cè)①概念：是指通過(guò)檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等，都可以用來(lái)進(jìn)行基因檢測(cè)。②意義a．基因檢測(cè)可以精確地診斷病因；通過(guò)分析個(gè)體的基因狀況，結(jié)合疾病基因組學(xué)，可以預(yù)測(cè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)；檢測(cè)父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預(yù)測(cè)后代患這種疾病的概率。b．基因檢測(cè)也存在爭(zhēng)議，人們擔(dān)心由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面受到不平等的待遇。知識(shí)網(wǎng)絡(luò)答題必背網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建答題必背1．基因突變、基因重組和染色體變異都是可遺傳變異的來(lái)源，原因是三者均導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)發(fā)生變化。2．基因突變是指DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。3．基因突變是新基因產(chǎn)生的途徑，是生物變異的根本來(lái)源，是生物進(jìn)化的原材料。4．基因重組是指在生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中，控制不同性狀的基因的重新組合?；蛑亟M也是生物變異的來(lái)源之一，對(duì)生物的進(jìn)化也具有重要的意義。5．基因重組來(lái)源于生物體減數(shù)分裂形成配子時(shí)，非同源染色體上的非等位基因的自由組合及同源染色體上的非姐妹染色單體之間的交換。6．染色體變異的實(shí)質(zhì)是基因數(shù)目和位置的改變。7．染色體組是指細(xì)胞中一套完整的非同源染色體。答題必背8．體細(xì)胞中含有本物種配子染色體數(shù)目的個(gè)體，叫作單倍體。由受精卵發(fā)育而來(lái)的個(gè)體，體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的個(gè)體叫作二倍體；體細(xì)胞中含有三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的個(gè)體叫作多倍體。9．與正常植株相比，單倍體植株長(zhǎng)得弱小，而且高度不育。多倍體植株常常是莖稈粗壯，葉片、果實(shí)和種子都比較大，糖類和蛋白質(zhì)等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的含量較高。10．單倍體育種能明顯縮短育種年限，但技術(shù)性較強(qiáng)