高三生物一輪復(fù)習(xí)課件【高效課堂+備課精研】基因突變與基因重組

第七單元

生物的變異與進(jìn)化生物的變異不可遺傳的變異可遺傳的變異基因重組基因突變?nèi)旧w變異基因的自由組合基因的交叉互換自然突變誘發(fā)突變?nèi)旧w結(jié)構(gòu)改變?nèi)笔?、重?fù)、易位、倒位染色體倍性改變?nèi)旧w數(shù)目變異染色體個(gè)別增減環(huán)境引起，遺傳物質(zhì)沒(méi)有改變遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變[課標(biāo)解讀]

1.通過(guò)基因突變、基因重組改變生物的性狀的討論，建立結(jié)構(gòu)與功能相適應(yīng)的觀點(diǎn)。2.通過(guò)比較與分類、歸納與演繹明確可遺傳變異的類型及其判定方法。3.通過(guò)分析細(xì)胞的癌變，關(guān)注人體健康。第20講基因突變與基因重組資料1：1904年的一天，美國(guó)醫(yī)生詹姆斯·赫里克在對(duì)一個(gè)有貧血癥狀的病人進(jìn)行血細(xì)胞檢測(cè)時(shí)，意外地發(fā)現(xiàn)了很多異常的紅細(xì)胞。人體正常的紅細(xì)胞呈中央凹、兩面凸的圓餅狀，而這個(gè)病人的很多紅細(xì)胞扁平而狹長(zhǎng)，形狀如同農(nóng)夫收割時(shí)用的鐮刀。Q1:鐮刀型紅細(xì)胞產(chǎn)生的原因是什么？為什么會(huì)造成貧血呢？Q2:異常的血紅蛋白是如何產(chǎn)生的？1．基因突變的實(shí)例與概念考點(diǎn)一

基因突變圓餅鐮刀谷氨酸纈氨酸谷氨酸替換實(shí)例1鐮刀型細(xì)胞貧血癥必需抑促進(jìn)致癌因子制實(shí)例2細(xì)胞癌變①細(xì)胞癌變的原因Q1:健康人的細(xì)胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？Q2:只要原癌基因或抑癌基因發(fā)生突變細(xì)胞就發(fā)生癌變()實(shí)例2細(xì)胞癌變②癌細(xì)胞的特征無(wú)限增殖糖蛋白細(xì)胞無(wú)法凋亡基因突變DNA分子中發(fā)生

，而引起的

的改變。堿基對(duì)的替換、增添和缺失基因結(jié)構(gòu)內(nèi)因：DNA分子復(fù)制時(shí)偶爾發(fā)生錯(cuò)誤。外因：如物理、化學(xué)、生物因素。①可產(chǎn)生新的

。②一個(gè)基因突變后產(chǎn)生的是

；③發(fā)生在配子中，

；④發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不能通過(guò)

遺傳?；蚩蛇z傳有性生殖任何時(shí)候，主要在間期普遍性、隨機(jī)性、不定向性、低頻性、多害少利性。自發(fā)突變誘發(fā)突變→提高突變率它的等位基因堿基的數(shù)目、排列順序是否發(fā)生改變？遺傳信息是否發(fā)生改變？基因的數(shù)量是否發(fā)生改變？細(xì)胞分裂的間期進(jìn)行DNA復(fù)制，DNA復(fù)制時(shí)需要解旋成單鏈，單鏈DNA容易受到內(nèi)、外因素的影響而發(fā)生堿基對(duì)的改變。為什么？無(wú)性繁殖純合長(zhǎng)翅野生型雄果蠅幼體（基因型為VVXHY）經(jīng)輻射處理后會(huì)出現(xiàn)隱性純合致死現(xiàn)象，致死情況如下表。該現(xiàn)象說(shuō)明基因突變具有（

）突變位點(diǎn)基因型致死情況常染色體vv不死亡X染色體XhY，XhXh死亡A．不定向性 B．定向性

C．隨機(jī)性 D．低頻率性A赤霉素是一種植物激素，能促進(jìn)細(xì)胞伸長(zhǎng)而引起植株增高。研究發(fā)現(xiàn)，基因D與赤霉素的形成密切相關(guān)?？蒲泄ぷ髡邔?duì)正常株高的水稻進(jìn)行誘變，獲得基因D突變的矮化植株甲和矮化植株乙。進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，甲、乙突變株都是因?yàn)榛駾發(fā)生了堿基對(duì)的替換而導(dǎo)致矮化，其機(jī)理如圖所示。下列分析合理的是（

）A．甲、乙兩種突變株中基因D的突變體現(xiàn)了基因突變的不定向性和隨機(jī)性B．基因D控制赤霉素的合成過(guò)程體現(xiàn)了基因?qū)ι镄誀畹闹苯涌刂品绞紺．野生型植株中基因D發(fā)生堿基對(duì)替換后形成的兩個(gè)基因?qū)儆诜堑任换駾．與基因D相比，乙突變株中的突變基因在表達(dá)過(guò)程中終止子可能提前出現(xiàn)A資料2：人正常的血紅蛋白是由基因HbA決定的，鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者（HbsHbs）嚴(yán)重貧血死亡，攜帶者（HbAHbs）會(huì)出現(xiàn)輕度貧血。攜帶者在氧含量正常的情況下，并不表現(xiàn)鐮狀細(xì)胞貧血的癥狀，因?yàn)樵搨€(gè)體能同時(shí)合成正常和異常的血紅蛋白，并對(duì)瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力。鐮刀型細(xì)胞貧血癥主要流行于非洲的瘧疾高發(fā)地區(qū)。Q1:這些地區(qū)具有鐮狀細(xì)胞貧血突變基因的人占總?cè)丝诘谋壤^其他地區(qū)高，為什么？Q2:為什么某些看起來(lái)對(duì)生物生存不利的基因，歷經(jīng)漫長(zhǎng)的進(jìn)化歷程依然“頑固”地存在？Q3:基因突變對(duì)生物來(lái)說(shuō)具有怎樣的意義？①新基因產(chǎn)生的途徑，生物可能更好地適應(yīng)環(huán)境的變化；②生物變異的根本來(lái)源，為生物的進(jìn)化提供了豐富的原材料?；?qū)ι锏纳媸欠裼欣?，取決于生存的環(huán)境。某些看起來(lái)對(duì)生物生存不利的基因，當(dāng)環(huán)境改變后，產(chǎn)生的性狀可能更能幫助生物適應(yīng)環(huán)境。(7)基因突變不一定會(huì)引起基因結(jié)構(gòu)的改變，即基因中堿基排列順序的改變（）(8)基因突變不一定都產(chǎn)生等位基因（）(9)基因突變一定改變生物的性狀（）×√×基因突變可改變生物性狀的4大原因①基因突變可能引發(fā)肽鏈不能合成；②肽鏈延長(zhǎng)(終止密碼推后出現(xiàn))；③肽鏈縮短(終止密碼提前出現(xiàn))；④肽鏈中氨基酸種類改變；某植株發(fā)生基因突變后，該植株及其有性生殖后代均不能表現(xiàn)突變性狀的原因是__________________________________________________。該突變?yōu)殡[性突變，且基因突變發(fā)生在該植株的體細(xì)胞中，不能通過(guò)有性生殖傳遞給子代①部分體細(xì)胞發(fā)生基因突變，但該基因在突變細(xì)胞中不表達(dá)。②突變部位：基因突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū)或內(nèi)含子部位。③密碼子簡(jiǎn)并性：一種氨基酸可對(duì)應(yīng)多種密碼子，若新產(chǎn)生的密碼子與原密碼子對(duì)應(yīng)的是同一種氨基酸，此時(shí)突變基因控制的性狀不改變。④隱性突變：若基因突變?yōu)殡[性突變，如AA中其中一個(gè)A→a，此時(shí)性狀也不改變?；蛲蛔兾匆鹕镄誀罡淖兊?大原因2.顯性突變和隱性突變的判斷方法(1)理論依據(jù)顯性突變：隱性突變：當(dāng)代表現(xiàn)當(dāng)代不表現(xiàn)‘’‘’‘’‘’‘’‘’(2016課標(biāo)全國(guó)Ⅲ)基因突變既可由顯性基因突變?yōu)殡[性基因(隱性突變),也可由隱性基因突變?yōu)轱@性基因(顯性突變)。若某種自花受粉植物的AA和aa植株分別發(fā)生隱性突變和顯性突變,且在子一代中都得到了基因型為Aa的個(gè)體,則最早在子

代中能觀察到該顯性突變的性狀;最早在子

代中能觀察到該隱性突變的性狀;最早在子

代中能分離得到顯性突變純合體;最早在子

代中能分離得到隱性突變純合體。一二二三aa→AaAA→AaAA→aa當(dāng)代表現(xiàn)(概率太低，一般不考慮)2.顯性突變和隱性突變的判斷方法(1)理論依據(jù)顯性突變：隱性突變：當(dāng)代表現(xiàn)當(dāng)代不表現(xiàn)aa→AaAA→AaAA→aa當(dāng)代表現(xiàn)(概率太低，一般不考慮)在當(dāng)代植株中表現(xiàn)新性狀，且突變性狀由一對(duì)等位基因控制。②若該等位基因位于Ｘ染色體上，

雌性個(gè)體中為

突變，

;

雄性個(gè)體中可能為

突變，也可能為

突變：

。在當(dāng)代植株中未表現(xiàn)新性狀，則為

突變，

驗(yàn)證方法：用當(dāng)代植株進(jìn)行

，子代出現(xiàn)

。①若該等位基因位于常染色體上，則為

突變，即

。顯性aa→Aa顯性隱性顯性ＸaＸa→ＸAＸaＸaＹ→ＸAＹ或ＸAＹ→為ＸaＹ

若不考慮兩個(gè)基因同時(shí)發(fā)生突變，即不考慮AA突變?yōu)閍a:隱性自交性狀分離2.顯性突變和隱性突變的判斷方法(1)理論依據(jù)顯性突變：隱性突變：當(dāng)代表現(xiàn)當(dāng)代不表現(xiàn)aa→AaAA→AaAA→aa當(dāng)代表現(xiàn)(概率太低，一般不考慮)(2)判定方法選取突變體與其他已知未突變體(即野生型)雜交，根據(jù)子代性狀表現(xiàn)判斷。a.若后代

，則突變性狀為隱性。b.若后代

，則突變性狀為顯性。全為野生型全為突變型既有突變型又有野生型

若考慮兩個(gè)基因同時(shí)發(fā)生突變，即考慮AA突變?yōu)閍a:用一定劑量的X射線對(duì)純合小鼠進(jìn)行誘變處理，得到一只雄性突變型小鼠。進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，突變性狀是由某條染色體上的一個(gè)基因發(fā)生突變導(dǎo)致的。請(qǐng)回答下列問(wèn)題：(1）若該染色體為常染色體，則突變性狀為

性狀（填“顯性”或“隱性”）。(2）若該染色體為X染色體，則突變性狀為

（填“顯性性狀”“隱性性狀”或“顯性性狀或隱性性狀”）。請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)一個(gè)實(shí)驗(yàn)方案驗(yàn)證你的判斷。（要求：寫(xiě)出實(shí)驗(yàn)方案、預(yù)期結(jié)果以及結(jié)論）(3）若該突變基因位于X、Y染色體同源區(qū)段，則雄性突變型小鼠的基因型為

。實(shí)驗(yàn)方案：讓該雄性突變型小鼠與多只未經(jīng)誘變處理的純合雌性小鼠進(jìn)行雜交，統(tǒng)計(jì)并記錄子代雌、雄小鼠中野生型和突變型的數(shù)量。預(yù)期結(jié)果及結(jié)論：如果子代雌性小鼠均為突變型個(gè)體，雄性個(gè)體的表現(xiàn)型都與未經(jīng)處理的純合小鼠表現(xiàn)型相同（或雄性個(gè)體都為野生型個(gè)體），則該突變性狀為顯性性狀；如果子代雌、雄小鼠都為野生型個(gè)體，沒(méi)有突變型個(gè)體出現(xiàn)，則該突變性狀為隱性性狀。顯性顯性性狀或隱性性狀XAYa

或XaYA堿基對(duì)影響范圍對(duì)氨基酸序列的影響替換小只改變1個(gè)氨基酸或不改變，也可能使翻譯提前終止增添大不影響插入位置前的序列，影響插入位置后的序列缺失大不影響缺失位置前的序列，影響缺失位置后的序列增添或缺失3個(gè)堿基小增添或缺失位置增加或缺失一個(gè)氨基酸對(duì)應(yīng)的序列3.基因突變對(duì)生物性狀改變的影響編碼酶X的基因中某個(gè)堿基對(duì)被替換時(shí)，表達(dá)產(chǎn)物將變?yōu)槊竃。下表顯示了與酶X相比，酶Y可能出現(xiàn)的四種狀況。下列對(duì)這四種狀況出現(xiàn)原因的判斷，正確的是()A.狀況①一定是因?yàn)榘被嵝蛄袥](méi)有變化B.狀況②一定是因?yàn)榘被衢g的肽鍵數(shù)減少了50%C.狀況③可能是因?yàn)橥蛔儗?dǎo)致了終止密碼位置變化D.狀況④可能是因?yàn)橥蛔儗?dǎo)致tRNA的種類增加比較指標(biāo)①②③④酶Y活性/酶X活性100%50%10%150%酶Y氨基酸數(shù)目/酶X氨基酸數(shù)目11小于1大于1C考點(diǎn)二

基因重組人工重組：轉(zhuǎn)基因技術(shù)(人為條件下進(jìn)行的)，即基因工程。肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)：R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化為S型細(xì)菌。Q1:請(qǐng)思考：一般情況下，下列哪些基因不會(huì)發(fā)生基因重組？①噬菌體的基因②R型細(xì)菌體內(nèi)的基因③干細(xì)胞質(zhì)基因④干細(xì)胞核基因⑤精原細(xì)胞質(zhì)基因⑥卵原細(xì)胞核基因①②③④⑤Q2:Aa自交后代產(chǎn)生AA、Aa、aa屬于基因重組嗎？為什么？基因重組的實(shí)質(zhì)是控制不同性狀的基因重新組合，A、a是控制一對(duì)相對(duì)性狀的等位基因。Q3:AaBB的個(gè)體自交后代出現(xiàn)性狀分離屬于基因重組嗎？為什么？基因型為AaBB的個(gè)體，由于存在相同基因BB，所以不存在非等位基因的重新組合即基因重組。1．(教材P84黑體)基因重組只能產(chǎn)生新基因型和重組性狀，不能產(chǎn)生新基因和新性狀()2．(教材P84正文)一對(duì)等位基因不存在基因重組，一對(duì)同源染色體也不存在基因重組()3．(教材P84正文)有絲分裂和減數(shù)分裂過(guò)程中均可發(fā)生非同源染色體之間的自由組合，導(dǎo)致基因重組()4．(教材P84小字)基因重組是生物變異的根本來(lái)源()5．(教材P84黑體拓展)原核生物不存在基因重組，而真核生物的受精過(guò)程中可進(jìn)行基因重組()易錯(cuò)診斷√××××如圖是基因型為Aa的個(gè)體不同分裂時(shí)期的圖像，根據(jù)圖像判定每個(gè)細(xì)胞發(fā)生的變異類型①基因突變

②基因突變

③基因突變或基因重組“三看法”判斷基因突變與基因重組(1)一看親子代基因型①如果親代基因型為BB或bb，

則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是

。②如果親代基因型為Bb，

則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是

?；蛲蛔?2)二看細(xì)胞分裂方式①如果是有絲分裂中染色單體上基因不同，則為

的結(jié)果。②如果是減數(shù)分裂過(guò)程中染色單體上基因不同，可能發(fā)生了

?；蛲蛔兓蚪徊婊Q基因突變基因突變或交叉互換①如果是有絲分裂后期圖像，兩條子染色體上的兩基因不同，則為

的結(jié)果，如圖甲。②如果是減數(shù)第二次分裂后期圖像，兩條子染色體(同白或同黑)上的兩基因不同，

則為

的結(jié)果，如圖乙。③如果是減數(shù)第二次分裂后期圖像，兩條子染色體(顏色不一致)上的兩基因不同，

則為

的結(jié)果，如圖丙。基因突變基因突變交叉互換(基因重組)(3)三看細(xì)胞分裂圖“三看法”判斷基因突變與基因重組基因突變和基因重組的對(duì)比比較項(xiàng)目基因突變基因重組變異本質(zhì)產(chǎn)生結(jié)果發(fā)生時(shí)間

適用范圍意義聯(lián)系基因結(jié)構(gòu)發(fā)生改變?cè)谢虻闹匦陆M合減數(shù)第一次分裂前期和后期產(chǎn)生新基因(等位基因)產(chǎn)生新基因型所有生物(包括病毒)有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物是生物變異的根本來(lái)源，生物進(jìn)化的原始材料生物變異的重要來(lái)源，有利于生物進(jìn)化主要為間期通過(guò)基因突變產(chǎn)