基因突變、基因重組和染色體變異

基因突變、基因重組、染色體變異考綱定位內(nèi)容等級(jí)要求基因重組及其意義B基因突變的特征和原因B染色體結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異B1．育種專家在稻田中發(fā)現(xiàn)一株十分罕見(jiàn)的“一稈雙穗”植株，經(jīng)鑒定該變異性狀是由基因突變引起的。下列敘述正確的是()A．這種現(xiàn)象是由顯性基因突變成隱性基因引起的B．該變異株自交可產(chǎn)生這種變異性狀的純合個(gè)體C．觀察細(xì)胞有絲分裂中期染色體形態(tài)可判斷基因突變發(fā)生的位置D．將該株水稻的花粉離體培養(yǎng)后即可獲得穩(wěn)定遺傳的高產(chǎn)品系B【解析】本題以突變實(shí)例為載體考查基因突變的特點(diǎn)、鑒別應(yīng)用等。因不知該突變體的基因型，故不能判斷其變異為隱性突變還是顯性突變，A項(xiàng)錯(cuò)誤。若一稈雙穗為隱性突變，則該植株為隱性純合子，則自交后代為一稈雙穗；若為顯性突變，則該個(gè)體為雜合子，其自交后代一稈雙穗純合子比例為1/4，B項(xiàng)正確?；蛲蛔?yōu)榉肿铀阶儺?，在顯微鏡下觀察不到，C項(xiàng)錯(cuò)誤?；ㄋ庪x體培養(yǎng)后形成的植株中無(wú)同源染色體，不可育，D項(xiàng)錯(cuò)誤。2．下圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發(fā)生一種突變，導(dǎo)致1169位賴氨酸變?yōu)楣劝彼?。該基因發(fā)生的突變是()

A．①處插入堿基對(duì)G—CB．②處堿基對(duì)A—T替換為G—CC．③處缺失堿基對(duì)A—TD．④處堿基對(duì)G—C替換為A—TB3．在細(xì)胞分裂過(guò)程中出現(xiàn)了甲、乙2種變異，甲圖中英文字母表示染色體片段。下列有關(guān)敘述正確的是()①甲圖中發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)變異，增加了生物變異的多樣性②乙圖中出現(xiàn)的這種變異屬于染色體變異③甲、乙兩圖中的變化只會(huì)出現(xiàn)在有絲分裂中④甲、乙兩圖中的變異類型都可以用顯微鏡觀察檢驗(yàn)A．①②③B．②③④C．①②④D．①③④C一、基因突變1．概念：DNA復(fù)制過(guò)程中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失

而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。2．誘變因素(1)物理因素：如紫外線、X射線及其他輻射能損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA。(2)化學(xué)因素：如亞硝酸、堿基類似物等能改變核酸的堿基。(3)生物因素：某些病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細(xì)胞的DNA。3．發(fā)生的時(shí)期：DNA分子復(fù)制時(shí)期，如有絲分裂、減數(shù)第一次分裂前的間期。4．實(shí)例：鐮刀型細(xì)胞貧血癥(1)直接病因：血紅蛋白多肽鏈上一個(gè)氨基酸被替換。(2)根本原因：血紅蛋白基因(DNA)上堿基發(fā)生改變，由A—T變?yōu)門—A。5．特點(diǎn)(1)普遍性：在生物界中普遍存在。(2)隨機(jī)性：生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期。(3)低頻性：突變頻率很低。(4)不定向性：可以產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因。(5)多害少利性：多數(shù)有害，少數(shù)有利，也有中性突變。6．意義：基因突變是新基因產(chǎn)生的途徑，是生物變異的

根本來(lái)源，是生物進(jìn)化的原始材料。二、基因突變對(duì)性狀與子代的影響1．改變性狀：(1)原因：突變間接引起密碼子改變，最終表現(xiàn)為蛋白質(zhì)功能改變，影響生物性狀。(2)實(shí)例：鐮刀型細(xì)胞貧血癥。2．不改變性狀，有下列三種情況：(1)一種氨基酸可以由多種密碼子決定，當(dāng)突變后的DNA轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的密碼子仍然決定同種氨基酸時(shí)，這種突變不會(huì)引起生物性狀的改變。(2)突變成的隱性基因在雜合子中不引起性狀的改變。(3)突變發(fā)生在非編碼序列。三、基因重組1．概念：生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中，控制不同性狀的基因的重新組合。2．發(fā)生時(shí)期和原因時(shí)期原因減數(shù)第一次分裂后期隨著非同源染色體的自由組合，非等位基因自由組合減數(shù)第一次分裂前期(四分體時(shí)期)

同源染色體上的等位基因隨非姐妹染色單體的交換而發(fā)生交換3.意義：基因重組能夠產(chǎn)生多樣化的基因組合的子代。子代中可能出現(xiàn)適應(yīng)變化的環(huán)境的個(gè)體，從而在多變環(huán)境中繁衍下去。四、染色體變異

數(shù)目變異：一、染色體組成倍增加或減少多倍體二、個(gè)別染色體的增加或減少：如21三體綜合癥一、染色體組和染色體組數(shù)目的判斷1．一個(gè)染色體組中所含染色體的特點(diǎn)(1)不含同源染色體。(2)染色體形態(tài)、大小和功能各不相同。(3)含有控制一種生物性狀的一整套基因，但不能重復(fù)。2．確定某生物體細(xì)胞中染色體組數(shù)目的方法(1)細(xì)胞內(nèi)形態(tài)相同的染色體(同源染色體)有幾條，就含有幾個(gè)染色體組。如右圖細(xì)胞中相同的染色體有4條，此細(xì)胞中有4個(gè)染色體組。(2)根據(jù)基因型來(lái)判斷。在細(xì)胞或生物體的基因型中，控制同一性狀(單位性狀)的基因出現(xiàn)幾次，則有幾個(gè)染色體組，如基因型為AAaBBb的細(xì)胞或生物體含有3個(gè)染色體組；也可以記作：正常體細(xì)胞的基因型中，同一個(gè)字母不分大小，重復(fù)出現(xiàn)幾次，就是幾個(gè)染色體組?？刂仆恍誀畹幕蛭挥谕慈旧w上，所以有幾個(gè)等位基因就意味著有幾條同源染色體。(3)根據(jù)染色體的數(shù)目和染色體的形態(tài)數(shù)來(lái)推算。染色體組的數(shù)目＝染色體數(shù)÷染色體形態(tài)數(shù)。例如，果蠅體細(xì)胞中有8條染色體，分為4種形態(tài)，則染色體組的數(shù)目為2個(gè)?！纠?】下圖表示某植物正常體細(xì)胞的染色體組成。下列各選項(xiàng)中，可能是該植物基因型的是(

)A．ABCdB．AaaaC．AaBbCcDdD．AaaBbb【思路點(diǎn)撥】本題的解題關(guān)鍵是要看懂圖。細(xì)胞內(nèi)形態(tài)、大小相同的染色體有4條，所以此細(xì)胞含有4個(gè)染色體組，AAAA、AAAa、AAaa、Aaaa、aaaa等均是符合要求的基因型。選項(xiàng)A表示含1個(gè)染色體組，C表示的是含2個(gè)染色體組，D表示含3個(gè)染色體組。B【舉一反三】某生物正常體細(xì)胞的染色體數(shù)目為12條，是三倍體，如圖表示其正常體細(xì)胞的是()A【思路點(diǎn)撥】

由題意可知正常體細(xì)胞的12條染色體中，含3個(gè)染色體組，即每種形態(tài)的染色體有3條；每個(gè)染色體組中含有4條形態(tài)、大小不同的染色體。

二、三種可遺傳變異的比較基因重組基因突變?nèi)旧w變異概念因基因的重新組合而產(chǎn)生的變異基因結(jié)構(gòu)的改變，包括DNA堿基對(duì)的增添、缺失和替換染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目變化而引起的變異類型①非同源染色體上的非等位基因自由組合；②同源染色體上的非姐妹染色單體之間交叉互換①自然狀態(tài)下發(fā)生的——自然突變；②人為條件下發(fā)生的——誘發(fā)突變①染色體結(jié)構(gòu)變異；②染色體數(shù)目變異基因重組基因突變?nèi)旧w變異適用范圍真核生物進(jìn)行有性生殖產(chǎn)生配子時(shí)在核遺傳中發(fā)生任何生物均可發(fā)生(包括原核、真核生物及非細(xì)胞結(jié)構(gòu)的生物)真核生物核遺傳中發(fā)生產(chǎn)生結(jié)果只改變基因型，未發(fā)生基因的改變，既無(wú)“質(zhì)”的變化，也無(wú)“量”的變化產(chǎn)生新的基因，發(fā)生基因“種類”的改變或“質(zhì)”的改變，但量未變可引起基因“數(shù)量”上的變化基因重組基因突變?nèi)旧w變異意義形成生物多樣性的重要原因，對(duì)生物進(jìn)化有十分重要的意義生物變異的根本來(lái)源，提供生物進(jìn)化的原始材料對(duì)生物進(jìn)化有一定意義育種應(yīng)用雜交育種誘變育種單倍體、多倍體育種【例2】基因突變是生物變異的根本來(lái)源。下列關(guān)于基因突變特點(diǎn)的說(shuō)法正確的是(

)A．無(wú)論是低等還是高等生物都可能發(fā)生突變B．生物在個(gè)體發(fā)育的特定時(shí)期才可發(fā)生突變C．突變只能定向形成新的等位基因D．突變對(duì)生物的生存往往是有利的【思路點(diǎn)撥】基因突變具有普遍性、隨機(jī)性，基因突變是不定向的，一般有害的多。A【舉一反三】判斷下列圖示過(guò)程中沒(méi)有發(fā)生基因重組的是()A【思路點(diǎn)撥】普通椒培育為太空椒的原理是基因突變?；蚬こ逃址QDNA重組技術(shù)，是人工條件下的基因重組。自然狀態(tài)下，基因重組針對(duì)進(jìn)行有性生殖的生物體而言，發(fā)生在通過(guò)減數(shù)分裂產(chǎn)生生殖細(xì)胞的過(guò)程中。三、二倍體、多倍體與單倍體1．二倍體、多倍體、單倍體的比較二倍體多倍體單倍體概念體細(xì)胞中含2個(gè)染色體組的個(gè)體體細(xì)胞中含3個(gè)或3個(gè)以上染色體組的個(gè)體體細(xì)胞中含本物種配子染色體數(shù)的個(gè)體染色體組2個(gè)3個(gè)或3個(gè)以上1至多個(gè)發(fā)育起點(diǎn)受精卵受精卵配子二倍體多倍體單倍體自然成因正常有性生殖未減數(shù)的配子受精；合子染色體數(shù)目加倍單性生殖(孤雌生殖或孤雄生殖)植物特點(diǎn)正常果實(shí)、種子較大，生長(zhǎng)發(fā)育延遲，結(jié)實(shí)率低植株弱小，高度不育舉例幾乎全部動(dòng)物、過(guò)半數(shù)高等植物香蕉、普通小麥玉米、小麥的單倍體2.單倍體與二倍體、多倍體的判定(1)單倍體與二倍體、多倍體是兩個(gè)概念系統(tǒng)，主要區(qū)別在于是由什么發(fā)育而來(lái)的，單倍體的概念與染色體組無(wú)關(guān)。單倍體一般含一個(gè)染色體組(二倍體生物產(chǎn)生的單倍體)，也可以含兩個(gè)、三個(gè)甚至更多個(gè)染色體組，如普通小麥產(chǎn)生的單倍體就有三個(gè)染色體組。(2)二倍體、多倍體與染色體組直接相關(guān)，由受精卵發(fā)育而來(lái)的生物個(gè)體，體細(xì)胞含有兩個(gè)染色體組的叫二倍體，含有三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的叫多倍體?！纠?】由八倍體小黑麥的花粉培養(yǎng)而成的植物是(

)A．單倍體B．二倍體C．四倍體D．八倍體【思路點(diǎn)撥】八倍體小黑麥的體細(xì)胞中有8個(gè)染色體組，花粉實(shí)際上就是雄配子，用八倍體