孟德爾定律課件

§2孟德爾定律2.1分離定律2.2自由組合定律2.3統(tǒng)計學原理的應用2.1分離定律

TheLawofSegregation孟德爾(GregorJ.Mendel,1822-1884)及其雜交試驗從1856-1871年進行了大量植物雜交試驗研究；其中對豌豆(嚴格自花授粉/閉花授粉)差別明顯的7對簡單性狀進行了長達8年研究，提出遺傳因子假說及其分離與自由組合規(guī)律(后稱Mendel’sLaws)；1865年2月8日和3月8日先后兩次在布爾諾自然科學會例會上宣讀發(fā)表；1866年整理成長達45頁的《植物雜交試驗》一文，發(fā)表在《布隆自然科學會志》第4卷上。奧地利布隆(Brünn):

現(xiàn)捷克布爾諾(Bruo)2.1.1一對相對性狀的分離現(xiàn)象2.1.1.1單位性狀與相對性狀孟德爾把植株性狀總體區(qū)分為各個單位，稱為單位性狀(unitcharacter)，即：生物某一方面的特征特性。不同生物個體在單位性狀上存在不同的表現(xiàn)，這種同一單位性狀的相對差異稱為相對性狀(contrastingcharacter)。生物體或其組成部分所表現(xiàn)的形態(tài)特征和生理特征稱為性狀(character/trait)。最初人們在研究生物遺傳時往往把所觀察到的生物所有特征或某一類特征作為一個整體看待。2.1.1.2孟德爾的豌豆雜交試驗所選擇的七個單位性狀的相對性狀間都存在明顯差異，后代個體間表現(xiàn)明顯的類別差異；按雜交后代的系譜進行的記載和分析，對雜交后代性狀表現(xiàn)進行歸類統(tǒng)計、并分析了各種類型之間的比例關系。豌豆的7個單位性狀及其相對性狀植物雜交試驗的符號表示P：親本(parent)，雜交親本；♀：作為母本(femaleparent)，提供胚囊的親本；♂：作為父本(maleparent)，提供花粉粒的雜交親本?！粒罕硎救斯るs交過程；F(filialgeneration)：表示雜種后代F1(firstfilialgeneration)

：表示雜種第一代；：表示自交，采用自花授粉方式傳粉受精產(chǎn)生后代。F2：F1代自交得到的種子及其所發(fā)育形成的的生物個體稱為雜種二代，即F2

。由于F2總是由F1自交得到的所以在類似的過程中符號往往可以不標明。豌豆花色雜交試驗1.試驗方法P紅花(♀)×白花(♂)↓F1

紅花↓

F2

紅花白花2.實驗結(jié)果F1(雜種一代)的花色全部為紅色；F2(雜種二代)有兩種類型的植株，一種開紅花，一種開白花；并且紅花植株與白花植株的比例接近3:1。P紅花(♀)×白花(♂)↓F1

紅花↓

F2

紅花白花株數(shù)705224比例3.151?3.反交(reciprocalcross)試驗及其結(jié)果孟德爾后來用白花親本作為母本、紅花親本作為父本進行雜交試驗，即：白花(♀)×紅花(♂)。

通常人們將這兩種雜交組合方式之一稱為正交，另一種則是反交(reciprocalcross)。反交試驗結(jié)果：F1植株的花色仍然全部為紅色；F2紅花植株與白花植株的比例也接近3:1。反交試驗結(jié)果與正交完全一致，表明：F1、F2的性狀表現(xiàn)不受親本組合方式的影響，與哪一個親本作母本無關。4.七對相對性狀雜交試驗結(jié)果5.性狀分離現(xiàn)象IF1代個體(植株)均只表現(xiàn)親本之一的性狀，而另一個親本的性狀隱藏不表現(xiàn)。相對性狀中，在F1代表現(xiàn)出來的相對性狀稱為顯性性狀(dominantcharacter)，而在F1中未表現(xiàn)出來的相對性狀稱為隱性性狀(recessivecharacter)。IIF2有兩種性狀表現(xiàn)類型的植株，一種表現(xiàn)為顯性性狀，另種表現(xiàn)為隱性性狀；并且表現(xiàn)顯性性狀的植株數(shù)與隱性性狀個體數(shù)之比接近3:1。隱性性狀在F1中并沒有消失，只是被掩蓋了，在F2代顯性性狀和隱性性狀都會表現(xiàn)出來，這就是性狀分離(charactersegregation)現(xiàn)象。2.1.2分離現(xiàn)象的解釋遺傳因子假說及分離規(guī)律孟德爾在試驗結(jié)果分析基礎上提出了遺傳因子(inheritedfactor/determinant,hereditarydeterminant/factor)的概念，認為：生物性狀是由遺傳因子決定，且每對相對性狀由一對遺傳因子控制；顯性性狀受顯性因子(dominant~)控制，而隱性性狀由隱性因子(recessive~)控制；只要成對遺傳因子中有一個顯性因子，生物個體就表現(xiàn)顯性性狀；遺傳因子在體細胞內(nèi)成對存在，而在配子中成單存在。體細胞中成對遺傳因子分別來自父本和母本。遺傳因子的分離規(guī)律遺傳因子在世代間的傳遞遵循分離規(guī)律(thelawofsegregation)：(性母細胞中)成對的遺傳因子在形成配子時彼此分離、分配到配子中，配子只含有成對因子中的一個。

而雜種體細胞中，分別來自父母本的成對遺傳因子也各自獨立，互不混雜；在形成配子時彼此分離、互不影響。雜種產(chǎn)生含兩種不同因子(分別來自父母本)的配子，并且數(shù)目相等；各種雌雄配子受精結(jié)合是隨機的，即兩種遺傳因子是隨機結(jié)合到子代中。豌豆花色分離現(xiàn)象解釋豌豆子葉顏色遺傳因子的分離與組合2.1.3基因型(genotype)和表現(xiàn)型(phenotype)根據(jù)遺傳因子假說，生物世代間所傳遞的是遺傳因子，而不是性狀本身；生物個體的性狀由細胞內(nèi)遺傳因子組成決定；因此，對生物個體而言就存在遺傳因子組成和性狀表現(xiàn)兩方面特征。1909年約翰生提出用基因(gene)代替遺傳因子，成對遺傳因子互為等位基因(allele)。在此基礎上形成了基因型和表現(xiàn)型兩個概念。基因型(genotype)

指生物個體基因組合，表示生物個體的遺傳組成，又稱遺傳型；表現(xiàn)型(phenotype)

指生物個體的性狀表現(xiàn)，簡稱表型。2.1.3.1基因型與表現(xiàn)型的相互關系基因型是生物性狀表現(xiàn)的內(nèi)在決定因素，基因型決定表現(xiàn)型。如一株豌豆的基因型是CC或Cc，則該植株會開紅花，而基因型為cc的植株才會開白花。表現(xiàn)型是基因型與環(huán)境條件共同作用下的外在表現(xiàn)，往往可以直接觀察、測定，而基因型往往只能根據(jù)生物性狀表現(xiàn)來進行推斷。1.純合與雜合具有一對相同基因的基因型稱為純合基因型(homozygousgenotype)，如CC和cc；這類生物個體稱為純合體(homozygote)。顯性純合體(dominanthomozygote),如：CC.隱性純合體(recessivehomozygote),如：cc.具有一對不同基因的基因型稱為雜合基因型(heterozygousgenotype)，如Cc；這類生物個體稱為雜合體(heterozygote)。由于純合體與雜合體的基因組成不同，所以它們所產(chǎn)生的配子及自交后代的遺傳穩(wěn)定性均有所不同：(1).產(chǎn)生配子上的差異；(2).自交后代的遺傳穩(wěn)定性不同。2.生物個體基因型的推斷基因型和表現(xiàn)型的概念是建立在單位性狀上，所以當我們談到生物個體的基因型或表現(xiàn)型時，往往都是針對所研究的一個或幾個單位性狀而言，而不考慮其它性狀和基因的差異。通?？梢愿鶕?jù)生物的表現(xiàn)型來對一個生物的基因型作出推斷，尤其是推斷表現(xiàn)為顯性性狀的生物個體的基因型是純合的，還是雜合的。例：有一株豌豆A開紅花，如何判斷它的基因型？紅花植株基因型推斷因為表現(xiàn)型為紅花，所以至少含有一個顯性基因C；判斷A植株是純合體(CC)還是雜合體(Cc)，要看它所產(chǎn)生配子的類型、比例或者自交后代是否出現(xiàn)性狀分離現(xiàn)象。用A植株進行自交，如果自交后代都開紅花，則A植株是純合體，其基因型是CC；如果自交后代有紅花和白花

兩種：且兩種個體的比例為

3:1，則A植株是雜合體Cc。2.1.4分離規(guī)律的驗證遺傳因子僅是一個理論的、抽象的概念。當時孟德爾不知道遺傳因子的物質(zhì)實體是什么，如何實現(xiàn)分離。遺傳因子分離行為僅僅是孟德爾基于豌豆7對相對性狀雜交試驗中所觀察到的F1、F2個體表現(xiàn)型及F2性狀分離現(xiàn)象作出的一種假設。正因為如此，從孟德爾雜交試驗到遺傳因子假說是一個高度理論抽象過程。所以當時幾乎沒有人能夠理解。如何對這一假說進行驗證呢？一個正確的理論，

它首先要能解釋已知的現(xiàn)象；

其次要能夠?qū)ξ粗挛镒鞒隼碚撏茢?預測未知)，并通過試驗來檢驗推斷結(jié)果。這是科學理論的一般驗證過程遺傳因子假說及其分離能夠解釋豌豆雜交試驗中觀察到的性狀分離現(xiàn)象。1.測交(testcross)的概念與作用如果用F1與隱性個體(隱性純合體)雜交，后代的表現(xiàn)型類型和比例就反映了雜種F1配子的種類和比例，事實上也反映(測驗)了F1的基因型。這種為了測驗個體的基因型，用被測個體與隱性個體交配的雜交方式稱為測交(testcross)，其后代稱為測交后代(Ft)。被測個體不僅僅是F1，可以是任一需要確定基因型的生物個體。

雜種F1的基因型及其測交結(jié)果的推測雜種F1的表現(xiàn)型與紅花親本(CC)一致，但根據(jù)孟德爾的解釋，其基因型是雜合的，即為Cc；

因此雜種F1減數(shù)分裂應該產(chǎn)生兩種類型的配子，分別含C和c，并且比例為1:1。白花植株的基因型是cc，只產(chǎn)生含c的一種配子。推測：如果用雜種F1與白花植株(cc)雜交，后代應該有兩種基因型(Cc和cc)，分別表現(xiàn)為紅花和白花，且比例為1:1。Mendel用雜種F1與白花親本測交，結(jié)果表明：在166株測交后代中：85株開紅花，81株開白花；其比例接近1:1。結(jié)論：分離規(guī)律對雜種F1基因型(Cc)及其分離行為的推測是正確的。2.自交法純合體(如CC)只產(chǎn)生一種類型的配子，其自交后代也都是純合體，不會發(fā)生性狀分離現(xiàn)象；雜合體(如Cc)產(chǎn)生兩種配子其自交后代會產(chǎn)生3:1的顯性:隱性性狀分離現(xiàn)象。

F2基因型及其自交后代表現(xiàn)推測(1/4)表現(xiàn)隱性性狀F2個體基因型為隱性純合，如白花F2為cc；(3/4)表現(xiàn)顯性性狀F2個體中：1/3是純合體(CC)、2/3是雜合體(Cc)；推測：在顯性(紅花)F2中：1/3自交后代不發(fā)生性狀分離，其F3均開紅花；2/3自交后代將發(fā)生性狀分離。F2基因型及其自交后代表現(xiàn)推測F2自交試驗結(jié)果孟德爾將F2代顯性(紅花)植株按單株收獲、分裝。由一個植株自交產(chǎn)生的所有后代群體稱為一個株系(line)。將各株系分別種植，考察其性狀分離情況。發(fā)生性狀分離現(xiàn)象的株系數(shù)與沒有發(fā)生性狀分離現(xiàn)象的株系數(shù)之比總體上是趨向于2:1。表現(xiàn)出性狀分離現(xiàn)象的株系來自雜合(Cc)F2個體；

未表現(xiàn)性狀分離現(xiàn)象的株系來自純合(CC)F2個體。結(jié)論：F2自交結(jié)果證明根據(jù)分離規(guī)律對F2代基因型的推測是正確的。豌豆7對相對性狀顯性F2自交后代表現(xiàn)3.F1花粉鑒定法測交法是根據(jù)測交后代表現(xiàn)型類型和比例來測定F1產(chǎn)生配子類型和比例，并進而推測F1基因型，即：Ft表現(xiàn)型類型和比例F1配子類型和比例F1基因型性狀是在生物生長發(fā)育特定階段表現(xiàn)，大多數(shù)性狀不會在配子(體)上表現(xiàn)，因此無法通過配子(體)鑒定配子類型，如花色、籽粒形狀等。也有一些基因在二倍孢子體水平和配子體水平都會表現(xiàn)。例如玉米、水稻、高粱、谷子等禾谷類Wx(非糯性)對wx(糯性)為顯性，它不僅控制籽粒淀粉粒性狀，而且控制花粉粒淀粉粒性狀含Wx基因的花粉粒具有直鏈淀粉，而含wx基因的花粉粒具有支鏈淀粉，用稀碘液對花粉粒進行染色，就可以判斷花粉粒的基因型，用稀碘液處理玉米(糯性×非糯性)F1(Wxwx)植株花粉，在顯微鏡下觀察，推測：1/2Wx 直鏈淀粉(稀碘液) 藍黑色1/2wx 支鏈淀粉(稀碘液) 紅棕色結(jié)果表明：花粉粒呈兩種不同顏色的反應；藍黑色:紅棕色≈1:1。結(jié)論：分離規(guī)律對F1基因型及基因分離行為的推測是正確的。2.1.5分離比例實現(xiàn)的條件研究的生物體必須是二倍體(體內(nèi)染色體成對存在)，并且所研究的相對性狀差異明顯。在減數(shù)分裂過程中，形成的各種配子數(shù)目相等，或接近相等；不同類型的配子具有同等的生活力；受精時各種雌雄配子均能以均等的機會相互自由結(jié)合。受精后不同基因型的合子及由合子發(fā)育的個體具有同樣或大致同樣的存活率。雜種后代都處于相對一致的條件下，而且試驗分析的群體比較大。2.1.6分離規(guī)律的意義與應用2.1.6.1分離規(guī)律的理論意義基因分離規(guī)律及后面將要介紹自由組合規(guī)律都是建立在遺傳因子假說的基礎之上。遺傳因子假說及基因分離規(guī)律對以后遺傳和生物進化研究具有非常重要的理論意義。1.形成了顆粒式遺傳(particulateinheritance)的正確遺傳觀念否定了融合(混合)遺傳(blendinginheritance)；2.指出了區(qū)分基因型與表現(xiàn)型的重要性；3.解釋了生物變異產(chǎn)生的部分原因；4.建立了遺傳研究的基本方法。2.1.6.2在遺傳育種工作中的應用遺傳因子假說及其分離規(guī)律不僅具有重要的理論意義，而且對生物遺傳改良工作有重要的指導意義。在雜交育種工作中的應用在良種繁育及遺傳材料繁殖保存工作中的應用在雜種優(yōu)勢利用工作中的應用為單倍體育種提供理論可能性2.2自由組合定律

TheLawofIndependentAssortment2.2.1兩對相對性狀的遺傳2.2.1.1兩對相對性狀雜交試驗(自由組合現(xiàn)象).1.豌豆的兩對相對性狀的雜交：子葉顏色：黃色子葉(Y)對綠色子葉(y)為顯性；種子形狀：圓粒(R)對皺粒(r)為顯性。黃色、圓?！辆G色、皺?！鼺1

黃色、圓?！?/p>

F2

黃色圓粒

黃色皺粒

綠色圓粒

綠色皺?？倲?shù)實粒數(shù)31510110832556比例9.00:2.893.090.91理論比值9:3:3:1黃色:綠色=(315+101):(108+32)=416:140≈3:1圓粒:皺色=(315+108):(101+32)=423:133≈3:1兩對性狀是獨立遺傳的黃色子葉和圓粒為顯性2.試驗結(jié)果與分析雜種后代的表現(xiàn)：F1兩性狀均只表現(xiàn)顯性狀狀，F(xiàn)2出現(xiàn)四種表現(xiàn)型類型(兩種親本類型、兩種重新組合類型)，比例接近9:3:3:1。2.對每對相對性狀分析發(fā)現(xiàn)：它們?nèi)匀环?:1的性狀分離比例；

這表明：子葉顏色和籽粒形狀彼此獨立地傳遞給子代，兩對相對性狀在從F1傳遞給F2時，是隨機組合的。黃色:綠色=(315+101):(108+32)=416:140≈3:1.圓粒:皺粒=(315+108):(101+32)=423:133≈3:1.3.兩對相對性狀的自由組合如果兩相對性狀獨立遺傳，而兩獨立事件同時發(fā)生的概率等于各個事件單獨發(fā)生概率的乘積(概率定律)；因此在F2代中，黃圓、黃皺、綠圓、綠皺四種類型的概率(理論比例)應該如下圖所示；實際試驗結(jié)果與理論比例的比較。2.2.1.2獨立分配現(xiàn)象的解釋1.獨立分配規(guī)律的基本要點：控制不同相對性狀的等位基因在配子形成過程中的分離與組合是互不干擾的，各自獨立分配到配子中去。2.棋盤方格(punnettsquare)圖示兩對等位基因的分離與組合：親本的基因型及配子基因型；雜種F1配子的形成(種類、比例)；F2可能的組合方式；F2的基因型和表現(xiàn)型(種類、比例)。

P黃圓YYRR×綠皺yyrr配子YR?yr↘↙F1

黃圓YyRr

YRYryRyrYRYYRRYYRrYyRRYyRr

黃圓黃圓黃圓黃圓

YrYYRrYYrr

YyRr

Yyrr

黃圓黃皺黃圓黃皺

yRYyRRYyRr

yyRRyyRr

黃圓黃圓綠圓綠圓

yr

YyRr

Yyrr

yyRr

yyrr

黃圓黃皺

綠圓

綠皺表3-1F2基因型和表現(xiàn)型的比例表現(xiàn)型基因型基因型比例表現(xiàn)型比例

YYRR1Y-R-黃圓YyRR29

YYRr2YyRr4Y-rr黃皺YYrr13

Yyrr2yyR-綠圓yyRR13

yyRr2

yyrr綠皺yyrr11

2.2.1.3獨立分配規(guī)律的驗證1.測交法二對基因雜合的植株，共4/16，這類植株自交后，F(xiàn)3代將分離為9:3:3:1比例；

一對基因雜合的植株，各占2/16，共8/16，這類植株自交后，F(xiàn)3代應出現(xiàn)3:1分離。

2.自交法F2自交后代分離的理論推測YYRRYYRrYyRRYyRrYYRrYYrr

YyRrYyrrYyRRYyRr

yyRRyyRrYyRrYyrryyRryyrr基因型純合的F2植株，各占1/16，共4/16，這類植株自交F3不再分離；自交的試驗結(jié)果如下，完全乎合推論

F2F338株(1/16)YYRR→全部為黃圓35株(1/16)yyRR→全部為綠圓28株(1/16)YYrr→全部為黃皺30株(1/16)yyrr→全部為綠皺65株(2/16)YyRR→全部為圓粒,子葉顏色分離3黃:1綠68株(2/16)Yyrr→全部為皺粒,子葉顏色分離3黃:1綠60株(2/16)YYRr→全部為黃色,3圓:1皺(分離)67株(2/16)yyRr→全部為綠色,3圓:1皺(分離)138株(4/16)YyRr→分離9黃圓:3黃皺:3綠圓:1綠皺2.2.2多對基因的自由組合1.分枝法：由于各對基因的分離是獨立的，所以可以依次分析各對基因/相對性狀的分離類型與比例(概率)。分枝法分析2對基因自由組合的F2表現(xiàn)型3紅花1白花CC×cc3紅花1白花3紅花1白花3紅花1白花分枝法分析2對基因自由組合的F2基因型

雜種雜合基因?qū)?shù)與F2表現(xiàn)型和基因型種類的關系雜種雜合顯性完全F1形成的

F2基因

F1產(chǎn)生的雌

F2純合F2雜合F2表現(xiàn)基因?qū)?shù)時F2表現(xiàn)不同配子型的種雄配子的可基因型基因型型分離型的種類的種類類能組合數(shù)的種類的種類比例12234213:124491645(3:1)23882764819(3:1)3

n2n2n3n4n2n3n-2n(3:1)nP黃、圓、紅綠、皺、白

YYRRCC×yyrrcc配子YRCyrc

F1黃、圓、紅YyRrCc♂

YRCYRcYrCYrcyRCyRcyrCyrc

YRC

YYRRCCYYRRCcYYRrCCYYRrCcYyRRCCYyRRCcYyRrCCYyRrCcYRcYYRRCcYYRRccYYRrCcYYRrccYyRRCcYyRRccYyRrCcYyRrccYrCYYRrCCYYRrCcYYrrCCYYrrCcYyRrCCYyRrCcYyrrCCYyrrcc♀YrcYYRrCcYYRrccYYrrCcYYrrccYyRrCcYyRrccYyrrCcYyrrccyRCYyRRCCYyRRCcYYRrCCYyRrCcYyRRCCyyRRCcyyRrCcyyRrCcyRcYyRRCcYyRRccYyRrCcYyRrccyyRRCcyyRRccyyRrCcyyRrccyrCYyRrCCYyRrCcYyrrCCYyrrCcyyRrCCyyRrCcyyrrCCyyrrCcyrcYyRrCcYyRrccYYrrCcYyrrccyyRrCcyyRrccyyrrcCyyrrcc2.3遺傳學數(shù)據(jù)的統(tǒng)計學處理2.3.1概率原理與應用概率(probability):概率(機率/幾率/或然率)：指一定事件總體中某一事件發(fā)生的可能性(幾率)。例：雜種F1產(chǎn)生的配子中，帶有顯性基因和隱性基因的概率均為50％。在遺傳研究時，可以采用概率及概率原理對各個世代尤其是分離世代(如F2)的表現(xiàn)型或基因型種類和比率(各種類型出現(xiàn)的概率)進行算，從而分析、判斷該比率的真實性與可靠性；并進而研究其遺傳規(guī)律。2.3.1.1.乘法定理：

兩個獨立事件同時發(fā)生的概率等于各個事件發(fā)生的概率的乘積。例：雙雜合體(YyRr)中，Yy的分離與Rr的分離是相互獨立的，在F1的配子中:具有Y的概率是1/2，y的概率也1/2；具有R的概率是1/2，r的概率是1/2。而同時具有Y和R的概率是兩個獨立事件(具有Y和R)概率的乘積：1/2×1/2=1/4。2.3.1.2.加法定理：

兩個互斥事件的和事件發(fā)生的概率是各個事件各自發(fā)生的概率之和?；コ馐录谝淮卧囼炛校骋患霈F(xiàn)，另一事件即被排斥；也就是互相排斥的事件。

如：拋硬幣。

又如：雜種F1